常见遗传代谢病基因突变热点检测

      遗传代谢病又称先天性代谢异常，绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，最终引起一系列临床症状，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病总体发病率高，新生儿中累积发病率约为1/500，且临床表现复杂多样，诊断相对困难，若得不到及时诊治常可致残或致死。

      当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2-3年后才有明显症状，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。有机酸代谢病临床表现个体差异较大，可以在各个年龄阶段发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。脂肪酸代谢病只有在饥饿和低血糖状态下才会有症状，尿筛查只有在发作期才会出现非酮症双羧酸尿，缓解期无特异性改变。早期遗传代谢病诊断是治疗遗传代谢病患者的关键，基因诊断阳性率高，对临床确诊、分型、治疗及发病前预防具有重要指导意义。

      本检测采用DNA质谱基因分析技术，分别对高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症/丙酸血症相关基因的SNP位点进行检测，为临床疾病的快速诊断提供全面的指导。

高苯丙氨酸血症

1）新筛/串联质谱技术疑似高苯丙氨酸血症的患儿

2）临床疑似高苯丙氨酸血症的患儿

甲基丙二酸血症/丙酸血症

1）新筛/串联质谱技术疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

2）临床疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

1）对上述疾病患者的确诊提供依据；

2）可以在症状出现前确诊患者，及时采取治疗措施；

3）明确上述疾病携带者的基因携带情况；

4）检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。