遗传代谢病基因检测–基础版

      遗传代谢病又称先天性代谢异常，绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，最终引起一系列临床症状，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病总体发病率高，新生儿中累积发病率约为1/500，且临床表现复杂多样，诊断相对困难，若得不到及时诊治常可致残或致死。

      当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2-3年后才有明显症状，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。有机酸代谢病临床表现个体差异较大，可以在各个年龄阶段发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。脂肪酸代谢病只有在饥饿和低血糖状态下才会有症状，尿筛查只有在发作期才会出现非酮症双羧酸尿，缓解期无特异性改变。早期遗传代谢病诊断是治疗遗传代谢病患者的关键，基因诊断阳性率高，对临床确诊、分型、治疗及发病前预防具有重要指导意义。

      本检测套餐采用目标区域捕获及二代测序（NGS）技术，对遗传代谢病相关94个致病基因进行检测，通过先进的生物信息学分析及权威疾病数据库分析，结合临床表型明确致病基因突变，为临床疾病的诊断提供全面的指导。

1）常规实验室检查异常：酸中毒、高血氨、高乳酸血症、低血糖等；

2）神经系统受损表现：喂养困难、反复惊厥抽搐、意识障碍和持续肌张力低下、周围神经病变和精神异常等；

3）多脏器损害：顽固呕吐、肝脾肿大、顽固性腹泻等；

4）皮肤症状：皮疹、湿疹；特殊气味：鼠尿味、枫糖浆味。

1）对上述疾病患者的确诊提供依据；

2）可以在症状出现前确诊患者，及时采取治疗措施；

3）明确上述疾病携带者的基因携带情况；

4）检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。