遗传病检测

常见单基因遗传病基因检测 项目简介 全世界对罕见病的关注越来越多。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由基因缺陷所引起，其中多数属于单基因遗传病。单基因遗传病是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，常见的单基因遗传病有地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等 ...
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原发性免疫缺陷病基因检测 项目简介 原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency , PID)是指基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会最新分类标准将PID分为9大 ...
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性发育异常基因检测 项目简介 性发育异常(Disorders of Sex Development , DSD)、性分化异常(Disorders of Sex Differentiation)或性发育变异(Variations of Sex Development)是一组先天性疾病。如果遗传性别、性 ...
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神经肌肉病基因检测 项目简介       我们平时的一举一动，都需要肌肉的参与。肌肉的收缩与运动，需要神经的调控与传导。一旦神经肌肉通路发生异常，就会引起神经肌肉方面的疾病。大部分神经肌肉病最常见的临床表现是肌无力、肌张力偏低。       遗传性神经肌肉病，是一组以运动障碍为主要临床特征的遗传性疾 ...
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矮小症基因检测 项目简介       矮小症(short stature)是指在正常的生活水平条件下，种族、性别及年龄相同的个体间，身高明显矮于正常群体平均身高2个标准差(-2SD)，或低于第三个百分位数(-1. 88SD)者。矮小症是儿科内分泌科最常见的临床表现之一，人群中总体发生率为3%左右，分 ...
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常见遗传代谢病基因突变热点检测 项目简介       遗传代谢病又称先天性代谢异常，绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，最终引起一系列临床症状，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素 ...
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遗传性耳聋基因检测 项目简介       耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病。根据我国2006年第二次残疾人口抽样调查显示，听力残疾者2780万，占全国8296万残疾人的31%，占世界听障人群的25%，其中0~6岁听障儿童80万，6~14岁听障儿童11万，每年新生聋儿大于3万(不包括迟发型耳 ...
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遗传代谢病基因检测--基础版 项目简介       遗传代谢病又称先天性代谢异常，绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，最终引起一系列临床症状，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等 ...
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人全外显子组测序 人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结 ...
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医学全外显子测序 医学全外显子测序与全外显子组测序相比，更倾向于明确的临床诊断，由已知致病机制的OMIM基因组成，可以充当大Panel的角色。对于遗传异质性高的疑难疾病，可以采用医学全外的单先证者模式来进行高效的遗传诊断检测，其总体检出率高，有效避免选择不同Panel反复试错导致的高医疗负担及冗长诊 ...
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儿科遗传病 体龙基因检测遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等数据库收录信息，运用高通量测序平台（NGS）对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序，同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术，获取致病基因完整的遗传变异 ...
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线粒体遗传病 体龙基因线粒体基因组高分辨率测序，运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长（37个基因）进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理，明确致病基因可辅助临床诊断。 线粒体疾病 线粒体疾病是由于呼吸链功能失调导致，可由mtDNA突变引起，也可由核基因突变引起。 ...
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肾脏-生殖遗传病 体龙基因肾脏遗传病检测panel包含365个与肾脏遗传病相关的基因，生殖遗传病检测panel包含280个与生殖系统遗传病相关的基因，均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 背景介绍 在胚胎发生上，泌尿系统的主要 ...
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骨骼遗传病 体龙基因骨骼系统遗传病检测panel包含300多个与骨骼系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。 人体骨骼是一个复杂的器官，有206块不同形状和大小的骨组成，具有多种 ...
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免疫遗传病 体龙基因免疫系统遗传病检测panel包含200多个与免疫系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 免疫缺陷病分为原发性（PID）和继发性（SID）免疫缺陷，前者多为遗传病因，后者或因环境（包括感染） ...
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五官科遗传病 体龙基因五官科系统遗传病检测panel现包括眼科遗传病与耳遗传病检测panel，眼科遗传病检测panel包含超过1000个与眼科遗传病相关基因，涵盖多方面眼部受累相关遗传病；耳遗传病检测panel包含遗传性耳病，其中，因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率，体龙基因开发了耳聋相关遗传病pa ...
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皮肤遗传病 体龙基因皮肤遗传病检测panel包含近200个与皮肤遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 遗传性皮肤病种类繁多，近1000种，明确致病基因的单基因遗传性皮肤病近200种，疾病包括角化异常病，色素异常 ...
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心血管遗传病 体龙基因心血管遗传病检测panel包含超过100个与心血管遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 心血管疾病是全球面临的主要疾病负担之一，世界范围内每年约有1800万人死于心血管疾病。据统计，我国每 ...
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呼吸系统遗传病 体龙基因呼吸系统遗传病检测panel包含近100个与呼吸系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。 呼吸系统与体外环境相通，受环境致病因素较多，但研究发现，在相同环 ...
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消化系统遗传病 体龙基因消化系统遗传性疾病panel包含了近200种消化系统相关遗传病，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 遗传性消化系统疾病是一组发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的疾病，还包括累及消化系统的 ...
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血液系统遗传病 体龙基因血液系统遗传病检测panel包含超过300个与血液系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。 血液系统遗传病在遗传病中占很大比重。包括了各种与造血，凝血异常相关的疾病，主要包括红细胞系统性 ...
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内分泌系统遗传病 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病，临床表现复杂多变，诊治困难。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素(或酶)的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。 近年随着分子生物学技术的飞速发展，相当多的致病基 ...
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神经系统遗传病 神经系统遗传病是由于遗传物质异常导致或由遗传因素决定的疾病，超过一半的遗传性疾病累及神经系统。我国神经系统遗传病患病率约为109.3/10万。神经系统遗传病不但具有先天性、终身性的特点，而且具有很高的致死率和致残率，治疗困难，危害性极大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学 ...
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