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- 进入WT1癌症基因检测 WT1
（Wilms tumor 1）
- 进入YAP1癌症基因检测 YAP1
（Yes associated protein 1）
基因病症
- “1,6-二磷酸果糖酶缺乏症”基因检测FBP1筛查FRUCTOSE-1,6-BISPHOSPHATASE DEFICIENCY; FBP1D症状表现低血糖,易激惹,常染色体隐性遗传,嗜睡,癫痫发作,心动过速,全身性肌张力减低,代谢性酸中毒,肝脏肿大,酮症,呼吸困难,尿液甘油增高,发热,肌张力减退,过度通气,昏迷,呼吸暂停
- “2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症”基因检测NADK2筛查2,4-DIENOYL-CoA REDUCTASE DEFICIENCY; DECRD症状表现巨脑室,常染色体隐性遗传,四肢瘫,癫痫发作,皮质视觉障碍,脑病,肌张力障碍,不能生长发育,脑白质营养不良,高赖氨酸血症,眼球震颤,血浆游离肉碱降低,舞蹈手足徐动,痉挛,脑萎缩,新生儿肌张力减退,全面发育迟缓,小头畸形,婴儿期夭折
- “46,XX性逆转1型”基因检测SRY筛查46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1症状表现性反转,男子女性乳房发育,#####,卵睾（两性生殖腺）,卵泡刺激素水平升高,高身材,双角子宫,阴蒂肥大,无精症,尿道下裂,真两性畸形,X-连锁显性遗传,黄体生成素水平升高
- “46,XX性逆转4型”基因检测NR5A1筛查46,XX SEX REVERSAL 4; SRXX4症状表现外显不全,常染色体显性遗传,阴茎阴囊型尿道下裂,阴蒂肥大,小阴茎,外阴性别不明
- “46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全”基因检测WNT4筛查46,XX SEX REVERSAL WITH DYSGENESIS OF KIDNEYS, ADRENALS, AND LUNGS; SERKAL症状表现羊水过少,双肺发育不全,先天性膈疝,室间隔缺损,膀胱发育不良,卵睾（两性生殖腺）,肺发育不良,唇裂,胎儿宫内发育迟缓,性反转,肺动脉狭窄,尿道下裂,腭裂,肾上腺发育缺失,常染色体隐性遗传,低位耳,肾缺如
- “46,XY型逆转1型”基因检测SRY筛查46,XY SEX REVERSAL 1; SRXY1症状表现性腺母细胞瘤,女性外生殖器异常,原发性闭经,性腺发育不全,性反转,高身材,男性假两性畸形,卵泡刺激素水平升高,外阴性别不明,黄体生成素水平升高,第二性征缺乏
- “46,XY型逆转2型”基因检测NR0B1筛查46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2症状表现性反转,X-连锁遗传
- “46,XY型逆转3型”基因检测NR5A1筛查46,XY SEX REVERSAL 3; SRXY3症状表现限性常染色体显性,性腺发育不全,卵泡刺激素水平升高,性反转,干骺端条纹样硬化,黄体生成素水平升高,阴茎阴囊型尿道下裂,子宫发育不良,外阴性别不明,阴蒂肥大
- “46,XY型逆转5型”基因检测CBX2筛查46,XY SEX REVERSAL 5; SRXY5症状表现性反转,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,卵泡刺激素水平升高
- “46,XY型逆转6型”基因检测MAP3K1筛查46,XY SEX REVERSAL 6; SRXY6症状表现阴蒂肥大,腋毛稀疏,性腺母细胞瘤,常染色体显性遗传,无性细胞瘤,性反转,尿道下裂,多毛症；女性多毛症,阴茎下曲
- “46,XY型逆转7型”基因检测DHH筛查46,XY SEX REVERSAL 7; SRXY7症状表现原发性闭经,男性性腺发育不良,常染色体隐性遗传,条索状卵巢,异质性的,性反转,附睾异常,输卵管发育不良,性腺母细胞瘤,子宫发育不良
- “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C2筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明,隐睾
- “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C4筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,隐睾,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明
- “46,XY型逆转9型”基因检测ZFPM2筛查46,XY SEX REVERSAL 9; SRXY9症状表现常染色体显性遗传,性反转,外阴性别不明,性腺发育不全,小阴唇融合,自闭症行为
- “46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变”基因检测DHH筛查46,XY GONADAL DYSGENESIS, PARTIAL, WITH MINIFASCICULAR NEUROPATHY症状表现性腺发育不全,男性性腺发育不良,多发性神经病,周围有髓鞘神经纤维数量减少
- “CD59-介子溶血性贫血,伴或不伴免疫介导多发性神经病”基因检测CD59筛查HEMOLYTIC ANEMIA, CD59-MEDIATED, WITH OR WITHOUT IMMUNE-MEDIATED POLYNEUROPATHY; HACD59症状表现全身性肌张力减低,瘫痪,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,溶血性贫血,神经反射消失,婴儿期发病,多发性神经病,常染色体隐性遗传,四肢肌肉无力,肌萎缩,脑脊液蛋白升高
- “Compton-North先天性肌病”基因检测CNTN1筛查MYOPATHY, CONGENITAL, COMPTON-NORTH; MYPCN症状表现指交叠,卵形脸,胎儿运动不能序列征,神经反射消失,运动不能,小于胎龄儿,吸吮无力,细长指(趾),肌肉无力导致的呼吸功能不全,腭高而窄,长头畸形,胎动减少,羊水过多,婴儿期夭折,高腭,眼距过宽,先天性手指屈曲,手指关节痉挛,新生儿肌张力减退,舟状头,常染色体隐性遗传
- “Fraser综合征1型”基因检测FRAS1筛查FRASER SYNDROME 1; FRASRS1症状表现舌活动困难,肾发育不良/不全,鼻翼裂,喉狭窄,宽鼻梁,牙齿排列过挤,鼻梁凹陷,泪管发育缺陷,脑膨出,尿道下裂,肚脐异常,喉闭锁,泪道畸形,鼻翼发育不全,阴蒂肥大,智力残疾,肾发育不良,声门下狭窄,中耳形态异常,上眼睑缺损,肺发育不良,耳廓异常,双侧小眼畸形,重度T细胞免疫缺陷,中线鼻沟,鼻后孔狭窄,胸骨发育不全 ,宽鼻,无眼畸形,牙齿错位咬合,肛门异常,小头畸形,眼距过宽,阴道闭锁,乳头间距宽,隐眼,胸腺异常,杯状耳,外耳道闭锁,脊髓脊膜膨出,面部裂,小阴茎,耻骨联合增宽,传导性听力障碍,心脏形态异常,双角子宫,小肠异常,低位耳,上唇裂,隐睾,指骨不发育或发育低下,颅骨缺损,拇指不发育或发育低下,角膜混浊,耳轮上部发育不全,手指皮性并指,腭裂,常染色体隐性遗传,睫毛缺失,脑积水,失明,喉蹼,脑皮质沟回异常,太阳穴处头发向眉外延,无眉
- “Fraser综合征2型”基因检测FREM2筛查FRASER SYNDROME 2; FRASRS2症状表现外阴性别不明,常染色体隐性遗传,胸部短小,肾缺如,隐眼,皮肤性并指畸形,嘴巴狭窄,鼻翼发育不全,腹胀,肾发育不良,膀胱发育不全
- “Fraser综合征3型”基因检测GRIP1筛查FRASER SYNDROME 3; FRASRS3症状表现膀胱发育不良,宽鼻,常染色体隐性遗传,阴囊发育不良,隐眼,肺分叶异常,短趾,凸鼻嵴,胎儿水肿,气管闭锁,皮肤性并指畸形,小下颌畸形
- “Hamamy综合征”基因检测IRX5筛查HAMAMY SYNDROME; HMMS症状表现后发际低,二尖瓣返流,宽嘴,漏斗胸,低色素性贫血,耳前皮赘,宽鼻梁,吞咽困难,鼻孔前翻,发育倒退,常染色体隐性遗传,长人中,甲状旁腺功能减退症,高腭,隐睾,小下颌畸形,趾长,骨质减少,感音神经性耳聋,颅缝早闭,小细胞性贫血,眼距过宽,颈蹼,腹股沟疝,眉尖稀疏,重度近视,并指（趾）畸形,人中扁平,第2指短,肩下斜,锥形指,髋关节发育不良,短头畸形,中度全面发育延迟,牙齿错位咬合,房间隔缺陷,低位耳,指（趾）内弯,缺牙症
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型”基因检测CCBE1筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 1; HKLLS1症状表现肠淋巴管扩张,牙齿萌出延迟,宽前额,牙龈增生,蛋白丢失性肠病,轻度产后发育迟缓,手指皮性并指,室间隔缺损,隐睾,扁平脸,扁平颧突,低蛋白血症,常染色体隐性遗传,心包淋巴管扩张,淋巴水肿,智力残疾,青光眼,骨成熟延迟,短足,宽鼻梁,眶周水肿,马蹄肾,上腭狭窄,感音神经性耳聋,先天性手指屈曲,漏斗胸,房间隔缺陷,脊柱侧弯,内眦赘皮,圆锥形切牙,胸腔积液,隐性脊柱裂,传导性听力障碍,心包积液,眼距过宽,冠状缝早闭,小手,嘴巴狭窄,胸膜淋巴管扩张,癫痫发作,脐疝,异位肾,马蹄内翻足,下颌后缩,直肠脱垂,手指关节痉挛,多毛症；女性多毛症,肾积水,多动,鼻梁凹陷,双侧单掌横折痕,髂骨翼发育不全,膀胱输尿管返流,甲状腺淋巴管扩张症,短掌,丹毒,人中扁平,少牙畸形,低位耳,巨脑回
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征2型”基因检测FAT4筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 2; HKLLS2症状表现轻度智力残疾,生长延迟,嘴巴狭窄,常染色体隐性遗传,小耳畸形,眼距过宽,淋巴水肿,并指（趾）畸形,扁平脸,心包淋巴管扩张,骨质疏松,内眦赘皮,先天性手指屈曲,鼻梁凹陷,眼睑裂狭小,肺淋巴管扩张,牙列不规则,听力障碍,肠淋巴管扩张
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型”基因检测ADAMTS3筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 3; HKLLS3症状表现常染色体隐性遗传,蛋白丢失性肠病,扁平脸,睾丸鞘膜积液,羊水过多,眼距过宽,睑裂上斜,面部水肿,淋巴水肿,鼻孔前翻
- “Hurler-Scheie综合征”基因检测IDUA筛查HURLER-SCHEIE SYNDROME症状表现肝脏肿大,关节僵硬,常染色体隐性遗传,脾肿大,小下颌畸形,多毛症；女性多毛症,反复呼吸道感染,身材矮小,皮肤增厚,气管狭窄,脊柱后凸畸形（驼背）,肺动脉高压,主动脉瓣反流,脊柱侧弯,脐疝,阻塞性睡眠呼吸暂停,二尖瓣返流,多发性成骨不全,角膜混浊,鼻梁凹陷,厚嘴唇
- “Kahrizi综合征”基因检测SRD5A3筛查KAHRIZI SYNDROME; KHRZ症状表现常染色体隐性遗传,重度智力残疾,蒜头鼻,白内障,进行性智力残疾,肘屈曲挛缩,厚下唇,膝关节屈曲挛缩,虹膜缺损,毛细血管瘤,宽鼻梁,运动延迟,胸椎后凸
- “Keutel综合征”基因检测MGP筛查KEUTEL SYNDROME; KTLS症状表现脑钙化,癫痫发作,阻塞性肺部疾病,自然流产,慢性鼻窦炎,巨耳畸形,手指短末节指骨,肋软骨钙化,肺动脉发育不全,常染色体隐性遗传,短拇指,鼻梁凹陷,室间隔缺损,复发性支气管炎,深人中,喉软骨骨化,骨骺点状钙化,长脸,鼻窦炎,生长异常,扁平颧突,鼻音很重,周围肺动脉狭窄,指骨骨骺过早融合,耳软骨钙化,听力障碍,反复发作型中耳炎,高血压,轻度智力残疾,肺动脉狭窄,鼻软骨骨化,肺气肿,面中部后缩,短拇趾
- “Kleefstra综合征1型”基因检测EHMT1筛查KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1症状表现面容粗糙,情感淡漠,鼻孔前翻,尿道下裂,面中部后缩,隐睾,眼距过宽,圆锥动脉干缺损,肥胖,连眉,重度智力残疾,睑裂上斜,扁平脸,全身性肌张力减低,耳廓异常,刻板行为,癫痫发作,孤独症,散发的,乳牙存留,胃食管反流,强迫行为,肾形态异常,攻击性行为,短头畸形,语言发育迟缓,气管支气管软化,短指畸形综合征,巨舌症,下唇唇红外翻,扁平颧突,U型上唇,马蹄内翻足,小头畸形,胎生牙齿,舌头过长,常染色体显性遗传,单独掌横纹,小阴茎,听力障碍,睡眠障碍,反复呼吸道感染,下颌前突
- “Kleefstra综合征2型”基因检测KMT2C筛查KLEEFSTRA SYNDROME 2; KLEFS2症状表现肌张力减退,双歧悬雍垂,面部形状异常,癫痫发作,斜头畸形,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,常染色体显性胚系新生突变,生长延迟,语言发育迟缓,自闭症行为,脊柱侧弯,眉毛浓密,小头畸形,智力残疾,下唇唇红外翻,常染色体显性遗传,脊柱后凸畸形（驼背）,自伤行为,面中部后缩
- “Klippel-Feil综合征 4 型,伴纤维肌病和先天面部畸形”基因检测MYO18B筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM; KFS4症状表现常染色体隐性遗传,屈曲挛缩,短颈,髋臼发育不良,小下颌畸形,杆状体,上睑下垂,小头畸形,轻度身材矮小,高腭,心肌病,全身性肌张力减低,颈蹼,低位耳,蒜头鼻,肌病,鼻翼发育不全,长人中,颈椎融合,薄上唇红,胸腰脊柱侧弯,后发际低,下唇唇红外翻
- “Kuru病,易感型”基因检测PRNP筛查KURU, SUSCEPTIBILITY TO症状表现眼球运动异常,共济失调,神经退行性疾病,智能衰退,步态不稳
- “Larsen综合征”基因检测FLNB筛查LARSEN SYNDROME; LRS症状表现传导性听力障碍,前额突出,上唇裂,手腕脱臼,颈椎发育不良,短掌骨,缺牙症,鸡胸,髋关节脱位,扁平脸,肘关节脱位,隐性脊柱裂,漏斗胸,马蹄内翻足,关节松弛,峡部裂,主动脉瘤,胎儿宫内发育迟缓,扁平颧突,颈椎后凸畸形,身材矮小,房间隔缺陷,跟骨二深裂,气管软化,气管狭窄,膝关节脱位,腭裂,椎体鸟喙样改变,前额突出,角膜混浊,支气管软化,短跖骨,室间隔缺损,常染色体显性遗传,眼距过宽,隐睾,浅眼眶,鼻梁凹陷,脊柱侧弯,马蹄外翻足,智力残疾,匙状拇指,多腕骨骨化中心,脊髓受压,副腕骨,短甲
- “Muenke综合征”基因检测FGFR3筛查MUENKE SYNDROME; MNKES症状表现高腭,上睑下垂,头钩骨融合,手指骨锥形骨骺,中节趾骨短,手指短中节指骨,斜头畸形,牙齿错位咬合,弱视,拇指变宽,智力残疾,脚拇趾变宽,扁平颧突,癫痫发作,常染色体显性遗传,眼距过宽,听力障碍,反复发作型中耳炎,感音神经性耳聋,前发际低,冠状缝早闭,短指畸形综合征,手指顶中间指骨呈顶针形,面中部后缩,眼球突出,短头畸形,斜视,巨头畸形,全面发育迟缓,指（趾）内弯,注意力缺陷多动障碍,下斜睑裂,指桡侧偏斜
- “Mulibrey侏儒症”基因检测TRIM37筛查MULIBREY NANISM症状表现常染色体隐性遗传,嗓音微弱,牙齿排列过挤,宽鼻梁,肝脏肿大,心包缩窄,长头畸形,心肌纤维化,额窦缺如,小舌畸形,巨脑室,前额突出,色素性视网膜病,肌张力减退,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,色素痣,眼距过宽,充血性心力衰竭,三角脸,斜视,J形蝶鞍,鼻梁凹陷,构音障碍,缺牙症,散光,额窦发育不全,身材矮小,高音调的声音
- “N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症”基因检测NAGS筛查N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY; NAGSD症状表现昏迷,攻击性行为,常染色体隐性遗传,癫痫发作,意识模糊,呼吸窘迫,嗜睡,呕吐,认知障碍,血液L-谷氨酸水平增高,不能生长发育,高氨血症
- “Perlman综合征”基因检测DIS3L2筛查PERLMAN SYNDROME; PRLMNS症状表现隐睾,胰岛细胞增生,常染色体隐性遗传,长上唇,腹水,肾母细胞瘤病,鼻梁凹陷,全面发育迟缓,远端回肠闭锁,心血管系统异常,面部形状异常,大于胎龄儿,水肿,先天性膈疝,肠扭转,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,主动脉弓断离,张口,小下颌畸形,帐篷状上唇,羊水过多,肾错构瘤,低位耳,宽鼻梁,胼胝体发育不全,内脏肿大,生长异常,肾源性胚胎细胞残留,腹壁肌肉发育不良
- “PHARC综合征”基因检测ABHD12筛查POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT; PHARC症状表现反射亢进,远端肌肉萎缩,发病期,辨距不良,跟腱挛缩,神经传导速度降低,视神经萎缩,远端感觉障碍,痉挛,共济失调,感音神经性耳聋,感觉运动神经病,意向性震颤,常染色体隐性遗传,进程缓慢,构音障碍,高弓足,视网膜色素变性,腱反射减弱,小脑萎缩,囊下白内障,多发性神经病,巴彬斯基征,眼球震颤
- “Pick病”基因检测MAPT筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现多食,口欲亢进,额颞叶痴呆,脱抑制,常染色体显性遗传,情感淡漠,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,胶质细胞增生,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,性格改变,模仿性言语,易激惹,散发的,语言障碍,不适宜的发笑,情感迟钝
- “Pick病”基因检测PSEN1筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现口欲亢进,脱抑制,情感淡漠,常染色体显性遗传,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,情感迟钝,不适宜的发笑,语言障碍,散发的,易激惹,性格改变,多食,额颞叶痴呆,模仿性言语,胶质细胞增生
- “Pitt-Hopkins样综合征2型”基因检测NRXN1筛查PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME 2; PTHSL2症状表现宽嘴,常染色体隐性遗传,重度智力残疾,肺动脉狭窄,宽基步态,全身性肌张力减低,舌头过长,斜视,便秘,发育倒退,胃食管反流,过度通气,喂养困难,脊柱侧弯,癫痫性脑病,流涎
- “Salla病/唾液酸贮积症”基因检测SLC17A5筛查SALLA DISEASE; SD症状表现构音障碍,智力残疾,颅骨过厚,空泡性淋巴细胞,痉挛,行走不能,代谢紊乱/稳态失衡,语言发育迟缓,共济失调,外斜视,癫痫发作,生长延迟,全身性肌张力减低,手足徐动症,常染色体隐性遗传,眼球震颤,全面发育迟缓,肌张力减退
- “Sandhoff病”基因检测HEXB筛查SANDHOFF DISEASE症状表现肝脾肿大,进行性精神运动恶化,黄斑樱桃红点,热敏度受损,尿失禁,体位性低血压,阵发性腹痛,失明,常染色体隐性遗传,皮质脊髓束功能障碍,少汗症,共济失调,巨舌症,肌无力,阳痿,心脏扩大,巨头畸形,反射亢进,肌萎缩,多汗症,鞘糖脂代谢异常,慢性腹泻,构音障碍,肌束震颤,面容粗糙
- “Schinzel-Giedion综合征”基因检测SETBP1筛查SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME症状表现鼻咽部异常,大阴唇发育不良,乳头发育不良,癫痫发作,颅底硬化,输尿管狭窄,脑萎缩,长骨骨密度增加,小阴茎,额缝开放至鼻根,面部血管瘤,常染色体显性遗传,角弓反张,房间隔缺陷,鼻孔前翻,马蹄内翻足,前囟及颅缝宽大,肾积水,多毛症,鼻梁凹陷,面容粗糙,宽肋骨,长骨骨皮质增厚,甲异常凸起,额头高,小阴唇发育不良,输尿管积水,畸胎瘤,轴后多指畸形,眼距过宽,骶尾部畸胎瘤,短鼻,低位耳,胼胝体发育不良,鼻后孔狭窄,智力残疾,短颈,第1掌骨短,手指短末节指骨,短胸骨,扁平颧突,尿道下裂,额头倾斜,股骨远端干骺端的宽度增宽,胫骨弯曲,双角子宫,巨舌症,耻骨发育不全 ,不能生长发育,巨脑室,肝母细胞瘤,高度失律,阴囊发育不良,单独掌横纹,第一肋发育不良,出生后生长迟缓,前额突出,浅眼眶,长锁骨,面中部后缩,缝间骨
- “Sengers综合征”基因检测AGK筛查SENGERS SYNDROME症状表现运动延迟,生长延迟,血清乳酸增高,3-甲基戊烯二酸尿症,婴儿期发病,全身性肌张力减低,肌无力,青光眼,肌张力减退,血小板减少症,线粒体肌病,斜视,肌病,肥厚性心肌病,眼球震颤,运动诱发的乳酸血症,易疲劳性,表现度差异,先天性白内障,疲乏,呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,运动不耐受,近视
- “Shaheen综合征”基因检测COG6筛查SHAHEEN SYNDROME; SHNS症状表现少汗症,龋齿,出生时发病,常染色体隐性遗传,语言发育迟缓,智力残疾,掌跖角化,小头畸形,牙釉质发育不全
- “Sneddon综合征”基因检测ADA2筛查SNEDDON SYNDROME症状表现偏瘫,抗磷脂抗体阳性,智能衰退,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,癫痫发作,常染色体隐性遗传,面部神经麻痹,震颤,头痛,卒中,高血压,构音障碍,大理石样皮肤,散发的
- “乳糜泻 3 型,易感型”基因检测SPRY2筛查IgA NEPHROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; IGAN3症状表现慢性肾病5期,蛋白尿,青年发病,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,高血压,肾小球系膜增生,肾小球IgA沉积,血尿
- “低促性腺激素性性腺功能减退 1 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测ANOS1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1症状表现循环黄体生成素水平降低,阴毛稀疏,小阴茎,循环系统卵泡刺激素水平低下,X-连锁遗传,高腭,面部不对称,高弓足,单侧肾缺如,睾丸体积过小,睾丸萎缩,X-连锁隐性遗传,男子女性乳房发育,嗅觉减退,隐睾,低促性腺激素性性腺功能减退症,嗅觉丧失,共济失调,无精症,类无睾者习性,双手联带运动,嗅觉减退,睾丸间质细胞(莱氏细胞）对促性腺激素不敏感,下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏
- “低促性腺激素性性腺功能减退 10 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TAC3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 10 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH10症状表现嗅觉丧失,常染色体隐性遗传,原发性闭经,轻度智力残疾,低促性腺激素性性腺功能减退症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 11 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TACR3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 11 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH11症状表现睾丸体积过小,隐睾,青春期发育缺失,小阴茎,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,阴茎过小
- “低促性腺激素性性腺功能减退 14 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测WDR11筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 14 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH14症状表现嗅觉丧失,原发性闭经,睾丸体积过小,常染色体显性遗传,隐睾
- “低促性腺激素性性腺功能减退 17 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SPRY4筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 17 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH17症状表现常染色体显性遗传,牙齿异常,听力障碍
- “低促性腺激素性性腺功能减退 18 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 18 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH18症状表现骨质疏松,常染色体显性遗传,牙齿异常,骨质减少,嗅觉减退,性腺功能减退症,听力障碍,嗅觉丧失,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 19 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 19 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH19症状表现听力障碍,常染色体显性遗传,骨质减少,骨质疏松,牙齿异常
- “低促性腺激素性性腺功能减退 2 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGFR1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2症状表现感音神经性耳聋,男子女性乳房发育,原发性闭经,常染色体显性遗传,嗅觉丧失,低促性腺激素性性腺功能减退症,骨质减少,缺趾/指畸形,异质性的,指（趾）内弯,心血管系统形态异常,智力残疾,外显不全,身材矮小,隐睾,小阴茎,虹膜缺损,牙齿数量减少,鼻后孔闭锁,腭裂,胼胝体发育不全,上唇裂,双手联带运动
- “低促性腺激素性性腺功能减退 20 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 20 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH20症状表现骨质减少,性腺功能减退症,青春期发育延迟,骨质疏松,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 21 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 21 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH21症状表现听力障碍,骨质减少,骨质疏松,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 22 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 22 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH22症状表现原发性闭经,嗅觉丧失,隐睾,小阴茎,睾丸体积过小,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 23 型,不伴嗅觉丧失”基因检测LHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 23 WITHOUT ANOSMIA; HH23症状表现睾丸微小结石症,继发性闭经,循环黄体生成素水平降低,睾丸间质细胞异常,阴毛稀疏,月经稀发,小阴茎,卵巢囊肿,男子女性乳房发育,生精异常,雄激素不足,低促性腺激素性性腺功能减退症,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,血清睾酮水平降低,代谢紊乱/稳态失衡
- “低促性腺激素性性腺功能减退 24 型,不伴嗅觉丧失”基因检测FSHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 24 WITHOUT ANOSMIA; HH24症状表现睾丸体积过小,不育症,无精症,原发性闭经,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,骨成熟延迟,代谢紊乱/稳态失衡,肌肉容积减少
- “低促性腺激素性性腺功能减退 3 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROKR2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH3症状表现小阴茎,漏斗胸,常染色体隐性遗传,原发性闭经,单侧肾缺如,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,扁平足,眼距过窄,常染色体显性遗传,上唇裂,腭裂,听力障碍,癫痫发作
- “低促性腺激素性性腺功能减退 4 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROK2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4症状表现糖尿病,小阴茎,原发性闭经,骨质疏松,睾丸体积过小,隐睾,癫痫发作,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体显性遗传,肥胖
- “低促性腺激素性性腺功能减退 5 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CHD7筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,感音神经性耳聋,嗅觉丧失,腭裂,唇裂,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 6 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF8筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH6症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,嗅觉丧失,唇裂,高腭,隐睾,常染色体显性遗传,垂体缩小,骨成熟延迟,小阴茎,嗅觉减退
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测AXL筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,常染色体隐性遗传,隐睾,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CCDC141筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现隐睾,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,睾丸体积过小,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现小阴茎,阴毛稀疏,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传,原发性闭经,男子女性乳房发育
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,常染色体隐性遗传,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现阴毛稀疏,常染色体隐性遗传,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,低促性腺激素性性腺功能减退症,男子女性乳房发育,原发性闭经
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRH1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现睾丸体积过小,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRHR筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,不育症,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测POLR3B筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,隐睾
