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乳腺癌
- 2019-nCoV
（2019新型冠状病毒（2019-nCoV））
- AEBP1
（AE binding protein 1）
- AGR2
（anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member）
- ALCAM
（activated leukocyte cell adhesion molecule）
- ALDH1A2
（aldehyde dehydrogenase 1 family member A2）
- AMER1
（APC membrane recruitment protein 1）
- ASCL1
（achaete-scute family bHLH transcription factor 1）
- ASNS
（asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)）
- ASS1
（argininosuccinate synthase 1）
- ATXN1L
（ataxin 1 like）
- B4GALT1
（beta-1,4-galactosyltransferase 1）
- BIRC7
（baculoviral IAP repeat containing 7）
- CBFA2T3
（CBFA2/RUNX1 translocation partner 3）
- CBLC
（Cbl proto-oncogene C）
- CD44
（CD44 molecule (Indian blood group)）
- CDX2
（caudal type homeobox 2）
- CFLAR
（CASP8 and FADD like apoptosis regulator）
- CSF1
（colony stimulating factor 1）
- CTAG1B
（cancer/testis antigen 1B）
- CTAG2
（cancer/testis antigen 2）
- DCC
（DCC netrin 1 receptor）
- DDIT3
（DNA damage inducible transcript 3）
- DDX41
（DEAD-box helicase 41）
- DDX43
（DEAD-box helicase 43）
- DEFA1
（defensin alpha 1）
- DEK
（DEK proto-oncogene）
- DGKH
（diacylglycerol kinase eta）
- DKK1
（dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1）
- DROSHA
（drosha ribonuclease III）
- DUSP6
（dual specificity phosphatase 6）
- DUX4
（double homeobox 4）
- ECSCR
（endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator）
- EIF4EBP1
（eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1）
- EPOR
（erythropoietin receptor）
- FCGR2B
（Fc fragment of IgG receptor IIb）
- FGF13
（fibroblast growth factor 13）
- FGF2
（fibroblast growth factor 2）
- FLI1
（Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor）
- FNTB
（farnesyltransferase, CAAX box, beta）
- FOS
（Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit）
- FOXO3
（forkhead box O3）
- FOXP3
（forkhead box P3）
- GADD45A
（growth arrest and DNA damage inducible alpha）
- GAS6
（growth arrest specific 6）
- HLA-DRA
（major histocompatibility complex, class II, DR alpha）
- HMOX1
（heme oxygenase 1）
- HSPA5
（heat shock protein family A (Hsp70) member 5）
- HSPB1
（heat shock protein family B (small) member 1）
- HSPH1
（heat shock protein family H (Hsp110) member 1）
- KAT6A
（lysine acetyltransferase 6A）
- KDR
（kinase insert domain receptor）
- KIAA1524
（KIAA1524）
- KIF23
（kinesin family member 23）
- KLLN
（killin, p53-regulated DNA replication inhibitor）
- KMT2C
（lysine methyltransferase 2C）
- KMT2D
（lysine methyltransferase 2D）
- MAGEH1
（MAGE family member H1）
- MAP2K2
（mitogen-activated protein kinase kinase 2）
- MIR218-1
（microRNA 218-1）
- MKI67
（marker of proliferation Ki-67）
- MMP2
（matrix metallopeptidase 2）
- MMP9
（matrix metallopeptidase 9）
- MYCL
（v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived homolog）
- NAPRT
（nicotinate phosphoribosyltransferase）
- NCOA2
（nuclear receptor coactivator 2）
- NEDD9
（neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9）
- NR2F2
（nuclear receptor subfamily 2 group F member 2）
- NT5E
（5′-nucleotidase ecto）
- NUP98
（nucleoporin 98）
- PAX8
（paired box 8）
- PBLD
（phenazine biosynthesis like protein domain containing）
- PDCD1LG2
（programmed cell death 1 ligand 2）
- PDGFB
（platelet derived growth factor subunit B）
- PML
（promyelocytic leukemia）
- POU5F1
（POU class 5 homeobox 1）
- PPP1R15A
（protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A）
- PRKAA2
（protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2）
- PRKCB
（protein kinase C beta）
- PROM1
（prominin 1）
- PSMB8
（proteasome subunit beta 8）
- PSMD4
（proteasome 26S subunit, non-ATPase 4）
- PTGS2
（prostaglandin-endoperoxide synthase 2）
- PTK2B
（protein tyrosine kinase 2 beta）
- PTP4A3
（protein tyrosine phosphatase type IVA, member 3）
- PTPN12
（protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12）
- PTPN6
（protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6）
- PTPRB
（protein tyrosine phosphatase, receptor type B）
- PTTG1
（pituitary tumor-transforming 1）
- RAD23B
（RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein）
- ROBO4
（roundabout guidance receptor 4）
- RPS6
（ribosomal protein S6）
- RRM2
（ribonucleotide reductase regulatory subunit M2）
- RSF1
（remodeling and spacing factor 1）
- SIRT1
（sirtuin 1）
- SPHK1
（sphingosine kinase 1）
- SPRY2
（sprouty RTK signaling antagonist 2）
- SSX1
（SSX family member 1）
- SSX2
（SSX family member 2）
- SSX4
（SSX family member 4）
- STAG3
（stromal antigen 3）
- TBK1
（TANK binding kinase 1）
- TERT
（telomerase reverse transcriptase）
- TF
（transferrin）
- TFF3
（trefoil factor 3）
- TGFA
（transforming growth factor alpha）
- TGFBR3
（transforming growth factor beta receptor 3）
- THBS2
（thrombospondin 2）
- TIMP1
（TIMP metallopeptidase inhibitor 1）
- TLK2
（tousled like kinase 2）
- TPT1
（tumor protein, translationally-controlled 1）
- TSPYL1
（TSPY-like 1）
- UGT1A
（UDP glucuronosyltransferase family 1 member A complex locus）
- VPS37A
（VPS37A, ESCRT-I subunit）
- WWTR1
（WW domain containing transcription regulator 1）
- ZEB1
（zinc finger E-box binding homeobox 1）
- 进入ABCC3癌症基因检测 ABCC3
（ATP binding cassette subfamily C member 3）
- 进入ABCG2癌症基因检测 ABCG2
（ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)）
- 进入ABL2癌症基因检测 ABL2
（ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase）
- 进入ACVR1癌症基因检测 ACVR1
（activin A receptor type 1）
- 进入AKT1癌症基因检测 AKT1
（AKT serine/threonine kinase 1）
- 进入AKT3癌症基因检测 AKT3
（AKT serine/threonine kinase 3）
- 进入APC癌症基因检测 APC
（APC, WNT signaling pathway regulator）
- 进入ARID1A癌症基因检测 ARID1A
（AT-rich interaction domain 1A）
- 进入ARID2癌症基因检测 ARID2
（AT-rich interaction domain 2）
- 进入AR癌症基因检测 AR
（androgen receptor）
- 进入ASXL1癌症基因检测 ASXL1
（additional sex combs like 1, transcriptional regulator）
- 进入ATRX癌症基因检测 ATRX
（ATRX, chromatin remodeler）
- 进入ATR癌症基因检测 ATR
（ATR serine/threonine kinase）
- 进入AXL癌症基因检测 AXL
（AXL receptor tyrosine kinase）
- 进入B2M癌症基因检测 B2M
（beta-2-microglobulin）
- 进入BAP1癌症基因检测 BAP1
（BRCA1 associated protein 1）
- 进入BARD1癌症基因检测 BARD1
（BRCA1 associated RING domain 1）
- 进入BCL2癌症基因检测 BCL2
（BCL2, apoptosis regulator）
- 进入BCOR癌症基因检测 BCOR
（BCL6 corepressor）
- 进入BIRC3癌症基因检测 BIRC3
（baculoviral IAP repeat containing 3）
- 进入BRCA1癌症基因检测 BRCA1
（BRCA1, DNA repair associated）
- 进入BRCA2癌症基因检测 BRCA2
（BRCA2, DNA repair associated）
- 进入BRD4癌症基因检测 BRD4
（bromodomain containing 4）
- 进入BTK癌症基因检测 BTK
（Bruton tyrosine kinase）
- 进入C8orf34癌症基因检测 C8orf34
（chromosome 8 open reading frame 34）
- 进入CALR癌症基因检测 CALR
（calreticulin）
- 进入CASP8癌症基因检测 CASP8
（caspase 8）
- 进入CBFB癌症基因检测 CBFB
（core-binding factor, beta subunit）
- 进入CCND2癌症基因检测 CCND2
（cyclin D2）
- 进入CCND3癌症基因检测 CCND3
（cyclin D3）
- 进入CCNE1癌症基因检测 CCNE1
（cyclin E1）
- 进入CDH1癌症基因检测 CDH1
（cadherin 1）
- 进入CDK12癌症基因检测 CDK12
（cyclin dependent kinase 12）
- 进入CDK2癌症基因检测 CDK2
（cyclin dependent kinase 2）
- 进入CDK6癌症基因检测 CDK6
（cyclin dependent kinase 6）
- 进入CDK9癌症基因检测 CDK9
（cyclin dependent kinase 9）
- 进入CDKN1A癌症基因检测 CDKN1A
（cyclin dependent kinase inhibitor 1A）
- 进入CDKN1B癌症基因检测 CDKN1B
（cyclin dependent kinase inhibitor 1B）
- 进入CDKN2B癌症基因检测 CDKN2B
（cyclin dependent kinase inhibitor 2B）
- 进入CEBPA癌症基因检测 CEBPA
（CCAAT/enhancer binding protein alpha）
- 进入CHD2癌症基因检测 CHD2
（chromodomain helicase DNA binding protein 2）
- 进入CHD4癌症基因检测 CHD4
（chromodomain helicase DNA binding protein 4）
- 进入CHEK2癌症基因检测 CHEK2
（checkpoint kinase 2）
- 进入CRBN癌症基因检测 CRBN
（cereblon）
- 进入CRLF2癌症基因检测 CRLF2
（cytokine receptor-like factor 2）
- 进入CSF1R癌症基因检测 CSF1R
（colony stimulating factor 1 receptor）
- 进入CSF3R癌症基因检测 CSF3R
（colony stimulating factor 3 receptor）
- 进入CTNNB1癌症基因检测 CTNNB1
（catenin beta 1）
- 进入CYP2D6癌症基因检测 CYP2D6
（cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6）
- 进入DNMT1癌症基因检测 DNMT1
（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1）
- 进入DNMT3A癌症基因检测 DNMT3A
（DNA methyltransferase 3 alpha）
- 进入DPYD癌症基因检测 DPYD
（dihydropyrimidine dehydrogenase）
- 进入EGF癌症基因检测 EGF
（epidermal growth factor）
- 进入EIF1AX癌症基因检测 EIF1AX
（eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked）
- 进入EP300癌症基因检测 EP300
（E1A binding protein p300）
- 进入EPAS1癌症基因检测 EPAS1
（endothelial PAS domain protein 1）
- 进入EPHB2癌症基因检测 EPHB2
（EPH receptor B2）
- 进入EPHB4癌症基因检测 EPHB4
（EPH receptor B4）
- 进入ERBB4癌症基因检测 ERBB4
（erb-b2 receptor tyrosine kinase 4）
- 进入ERCC5癌症基因检测 ERCC5
（ERCC excision repair 5, endonuclease）
- 进入ERG癌症基因检测 ERG
（ERG, ETS transcription factor）
- 进入ESR1癌症基因检测 ESR1
（estrogen receptor 1）
- 进入ETV6癌症基因检测 ETV6
（ETS variant 6）
- 进入EWSR1癌症基因检测 EWSR1
（EWS RNA binding protein 1）
- 进入EZH2癌症基因检测 EZH2
（enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit）
- 进入FANCA癌症基因检测 FANCA
（Fanconi anemia complementation group A）
- 进入FANCC癌症基因检测 FANCC
（Fanconi anemia complementation group C）
- 进入FBXW7癌症基因检测 FBXW7
（F-box and WD repeat domain containing 7）
- 进入FCGR2A癌症基因检测 FCGR2A
（Fc fragment of IgG receptor IIa）
- 进入FCGR3A癌症基因检测 FCGR3A
（Fc fragment of IgG receptor IIIa）
- 进入FGF3癌症基因检测 FGF3
（fibroblast growth factor 3）
- 进入FLCN癌症基因检测 FLCN
（folliculin）
- 进入FLT3癌症基因检测 FLT3
（fms related tyrosine kinase 3）
- 进入FLT4癌症基因检测 FLT4
（fms related tyrosine kinase 4）
- 进入FOXL2癌症基因检测 FOXL2
（forkhead box L2）
- 进入FOXP1癌症基因检测 FOXP1
（forkhead box P1）
- 进入GLI1癌症基因检测 GLI1
（GLI family zinc finger 1）
- 进入GNA11癌症基因检测 GNA11
（G protein subunit alpha 11）
- 进入GNAQ癌症基因检测 GNAQ
（G protein subunit alpha q）
- 进入GSTP1癌症基因检测 GSTP1
（glutathione S-transferase pi 1）
- 进入H3F3A癌症基因检测 H3F3A
（H3 histone, family 3A）
- 进入H3F3B癌症基因检测 H3F3B
（H3 histone, family 3B (H3.3B)）
- 进入HDAC1癌症基因检测 HDAC1
（histone deacetylase 1）
- 进入HDAC2癌症基因检测 HDAC2
（histone deacetylase 2）
- 进入HGF癌症基因检测 HGF
（hepatocyte growth factor）
- 进入HIF1A癌症基因检测 HIF1A
（hypoxia inducible factor 1 alpha subunit）
- 进入HLA-A癌症基因检测 HLA-A
（major histocompatibility complex, class I, A）
- 进入HLA-B癌症基因检测 HLA-B
（major histocompatibility complex, class I, B）
- 进入HLA-C癌症基因检测 HLA-C
（major histocompatibility complex, class I, C）
- 进入HOXB13癌症基因检测 HOXB13
（homeobox B13）
- 进入IDH1癌症基因检测 IDH1
（isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1, cytosolic）
- 进入IDH2癌症基因检测 IDH2
（isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2, mitochondrial）
- 进入IGF2癌症基因检测 IGF2
（insulin like growth factor 2）
- 进入IKZF1癌症基因检测 IKZF1
（IKAROS family zinc finger 1）
- 进入IL7R癌症基因检测 IL7R
（interleukin 7 receptor）
- 进入IRS2癌症基因检测 IRS2
（insulin receptor substrate 2）
- 进入JAK2癌症基因检测 JAK2
（Janus kinase 2）
- 进入KDM5A癌症基因检测 KDM5A
（lysine demethylase 5A）
- 进入KDM5C癌症基因检测 KDM5C
（lysine demethylase 5C）
- 进入KDM6A癌症基因检测 KDM6A
（lysine demethylase 6A）
- 进入LRP1B癌症基因检测 LRP1B
（LDL receptor related protein 1B）
- 进入LYN癌症基因检测 LYN
（LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase）
- 进入LZTR1癌症基因检测 LZTR1
（leucine-zipper-like transcription regulator 1）
- 进入MDM2癌症基因检测 MDM2
（MDM2 proto-oncogene）
- 进入MDM4癌症基因检测 MDM4
（MDM4, p53 regulator）
- 进入MED12癌症基因检测 MED12
（mediator complex subunit 12）
- 进入MERTK癌症基因检测 MERTK
（MER proto-oncogene, tyrosine kinase）
- 进入MGMT癌症基因检测 MGMT
（O-6-methylguanine-DNA methyltransferase）
- 进入MLH1癌症基因检测 MLH1
（mutL homolog 1）
- 进入MPL癌症基因检测 MPL
（MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor）
- 进入MRE11A癌症基因检测 MRE11A
（MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease）
- 进入MSH2癌症基因检测 MSH2
（mutS homolog 2）
- 进入MSH6癌症基因检测 MSH6
（mutS homolog 6）
- 进入MTAP癌症基因检测 MTAP
（methylthioadenosine phosphorylase）
- 进入MTHFR癌症基因检测 MTHFR
（methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H)）
- 进入MTOR癌症基因检测 MTOR
（mechanistic target of rapamycin）
- 进入MYB癌症基因检测 MYB
（MYB proto-oncogene, transcription factor）
- 进入MYCN癌症基因检测 MYCN
（v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog）
- 进入MYD88癌症基因检测 MYD88
（myeloid differentiation primary response 88）
- 进入NBN癌症基因检测 NBN
（nibrin）
- 进入NCOA3癌症基因检测 NCOA3
（nuclear receptor coactivator 3）
- 进入NF2癌症基因检测 NF2
（neurofibromin 2 (merlin)）
- 进入NOTCH3癌症基因检测 NOTCH3
（notch 3）
- 进入NPM1癌症基因检测 NPM1
（nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin)）
- 进入NT5C2癌症基因检测 NT5C2
（5′-nucleotidase, cytosolic II）
- 进入NTRK2癌症基因检测 NTRK2
（neurotrophic receptor tyrosine kinase 2）
- 进入NTRK3癌症基因检测 NTRK3
（neurotrophic receptor tyrosine kinase 3）
- 进入PALB2癌症基因检测 PALB2
（partner and localizer of BRCA2）
- 进入PARP1癌症基因检测 PARP1
（poly(ADP-ribose) polymerase 1）
- 进入PAX5癌症基因检测 PAX5
（paired box 5）
- 进入PBRM1癌症基因检测 PBRM1
（polybromo 1）
- 进入PDGFRB癌症基因检测 PDGFRB
（platelet derived growth factor receptor beta）
- 进入PGR癌症基因检测 PGR
（progesterone receptor）
- 进入PIK3R1癌症基因检测 PIK3R1
（phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1）
- 进入PIK3R2癌症基因检测 PIK3R2
（phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2）
- 进入PLCG2癌症基因检测 PLCG2
（phospholipase C gamma 2）
- 进入PMS2癌症基因检测 PMS2
（PMS1 homolog 2, mismatch repair system component）
- 进入POLE癌症基因检测 POLE
（polymerase (DNA) epsilon, catalytic subunit）
- 进入POT1癌症基因检测 POT1
（protection of telomeres 1）
- 进入PRDM1癌症基因检测 PRDM1
（PR domain 1）
- 进入PREX2癌症基因检测 PREX2
（phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2）
- 进入PRKACA癌症基因检测 PRKACA
（protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha）
- 进入PTCH1癌症基因检测 PTCH1
（patched 1）
- 进入PTEN癌症基因检测 PTEN
（phosphatase and tensin homolog）
- 进入PTPN11癌症基因检测 PTPN11
（protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11）
- 进入PTPRD癌症基因检测 PTPRD
（protein tyrosine phosphatase, receptor type D）
- 进入PTPRT癌症基因检测 PTPRT
（protein tyrosine phosphatase, receptor type T）
- 进入QKI癌症基因检测 QKI
（QKI, KH domain containing RNA binding）
- 进入RAC1癌症基因检测 RAC1
（ras-related C3 botulinum toxin substrate 1 (rho family, small GTP binding protein Rac1)）
- 进入RAD50癌症基因检测 RAD50
（RAD50 double strand break repair protein）
- 进入RAD51D癌症基因检测 RAD51D
（RAD51 paralog D）
- 进入RAF1癌症基因检测 RAF1
（Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase）
- 进入REL癌症基因检测 REL
（REL proto-oncogene, NF-kB subunit）
- 进入RHEB癌症基因检测 RHEB
（Ras homolog enriched in brain）
- 进入RHOA癌症基因检测 RHOA
（ras homolog family member A）
- 进入RUNX1癌症基因检测 RUNX1
（runt related transcription factor 1）
- 进入SDHB癌症基因检测 SDHB
（succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B）
- 进入SETBP1癌症基因检测 SETBP1
（SET binding protein 1）
- 进入SF3B1癌症基因检测 SF3B1
（splicing factor 3b subunit 1）
- 进入SGK1癌症基因检测 SGK1
（serum/glucocorticoid regulated kinase 1）
- 进入SH2B3癌症基因检测 SH2B3
（SH2B adaptor protein 3）
- 进入SLCO1B1癌症基因检测 SLCO1B1
（solute carrier organic anion transporter family member 1B1）
- 进入SMARCB1癌症基因检测 SMARCB1
（SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, memb
- 进入SOX10癌症基因检测 SOX10
（SRY-box 10）
- 进入SRSF2癌症基因检测 SRSF2
（serine and arginine rich splicing factor 2）
- 进入STAG2癌症基因检测 STAG2
（stromal antigen 2）
- 进入STAT3癌症基因检测 STAT3
（signal transducer and activator of transcription 3）
- 进入SUFU癌症基因检测 SUFU
（SUFU negative regulator of hedgehog signaling）
- 进入SYK癌症基因检测 SYK
（spleen associated tyrosine kinase）
- 进入TAF1癌症基因检测 TAF1
（TATA-box binding protein associated factor 1）
- 进入TET2癌症基因检测 TET2
（tet methylcytosine dioxygenase 2）
- 进入TOP1癌症基因检测 TOP1
（topoisomerase (DNA) I）
- 进入TOP2A癌症基因检测 TOP2A
（topoisomerase (DNA) II alpha）
- 进入TSC2癌症基因检测 TSC2
（tuberous sclerosis 2）
- 进入TUBB3癌症基因检测 TUBB3
（tubulin beta 3 class III）
- 进入U2AF1癌症基因检测 U2AF1
（U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1）
- 进入UGT1A1癌症基因检测 UGT1A1
（UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1）
- 进入VEGFA癌症基因检测 VEGFA
（vascular endothelial growth factor A）
- 进入VHL癌症基因检测 VHL
（von Hippel-Lindau tumor suppressor）
- 进入WT1癌症基因检测 WT1
（Wilms tumor 1）
- 进入YAP1癌症基因检测 YAP1
（Yes associated protein 1）
基因病症
- “1,6-二磷酸果糖酶缺乏症”基因检测FBP1筛查FRUCTOSE-1,6-BISPHOSPHATASE DEFICIENCY; FBP1D症状表现低血糖,易激惹,常染色体隐性遗传,嗜睡,癫痫发作,心动过速,全身性肌张力减低,代谢性酸中毒,肝脏肿大,酮症,呼吸困难,尿液甘油增高,发热,肌张力减退,过度通气,昏迷,呼吸暂停
- “2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症”基因检测NADK2筛查2,4-DIENOYL-CoA REDUCTASE DEFICIENCY; DECRD症状表现巨脑室,常染色体隐性遗传,四肢瘫,癫痫发作,皮质视觉障碍,脑病,肌张力障碍,不能生长发育,脑白质营养不良,高赖氨酸血症,眼球震颤,血浆游离肉碱降低,舞蹈手足徐动,痉挛,脑萎缩,新生儿肌张力减退,全面发育迟缓,小头畸形,婴儿期夭折
- “46,XX性逆转1型”基因检测SRY筛查46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1症状表现性反转,男子女性乳房发育,#####,卵睾（两性生殖腺）,卵泡刺激素水平升高,高身材,双角子宫,阴蒂肥大,无精症,尿道下裂,真两性畸形,X-连锁显性遗传,黄体生成素水平升高
- “46,XX性逆转4型”基因检测NR5A1筛查46,XX SEX REVERSAL 4; SRXX4症状表现外显不全,常染色体显性遗传,阴茎阴囊型尿道下裂,阴蒂肥大,小阴茎,外阴性别不明
- “46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全”基因检测WNT4筛查46,XX SEX REVERSAL WITH DYSGENESIS OF KIDNEYS, ADRENALS, AND LUNGS; SERKAL症状表现羊水过少,双肺发育不全,先天性膈疝,室间隔缺损,膀胱发育不良,卵睾（两性生殖腺）,肺发育不良,唇裂,胎儿宫内发育迟缓,性反转,肺动脉狭窄,尿道下裂,腭裂,肾上腺发育缺失,常染色体隐性遗传,低位耳,肾缺如
- “46,XY型逆转1型”基因检测SRY筛查46,XY SEX REVERSAL 1; SRXY1症状表现性腺母细胞瘤,女性外生殖器异常,原发性闭经,性腺发育不全,性反转,高身材,男性假两性畸形,卵泡刺激素水平升高,外阴性别不明,黄体生成素水平升高,第二性征缺乏
- “46,XY型逆转2型”基因检测NR0B1筛查46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2症状表现性反转,X-连锁遗传
- “46,XY型逆转3型”基因检测NR5A1筛查46,XY SEX REVERSAL 3; SRXY3症状表现限性常染色体显性,性腺发育不全,卵泡刺激素水平升高,性反转,干骺端条纹样硬化,黄体生成素水平升高,阴茎阴囊型尿道下裂,子宫发育不良,外阴性别不明,阴蒂肥大
- “46,XY型逆转5型”基因检测CBX2筛查46,XY SEX REVERSAL 5; SRXY5症状表现性反转,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,卵泡刺激素水平升高
- “46,XY型逆转6型”基因检测MAP3K1筛查46,XY SEX REVERSAL 6; SRXY6症状表现阴蒂肥大,腋毛稀疏,性腺母细胞瘤,常染色体显性遗传,无性细胞瘤,性反转,尿道下裂,多毛症；女性多毛症,阴茎下曲
- “46,XY型逆转7型”基因检测DHH筛查46,XY SEX REVERSAL 7; SRXY7症状表现原发性闭经,男性性腺发育不良,常染色体隐性遗传,条索状卵巢,异质性的,性反转,附睾异常,输卵管发育不良,性腺母细胞瘤,子宫发育不良
- “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C2筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明,隐睾
- “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C4筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,隐睾,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明
- “46,XY型逆转9型”基因检测ZFPM2筛查46,XY SEX REVERSAL 9; SRXY9症状表现常染色体显性遗传,性反转,外阴性别不明,性腺发育不全,小阴唇融合,自闭症行为
- “46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变”基因检测DHH筛查46,XY GONADAL DYSGENESIS, PARTIAL, WITH MINIFASCICULAR NEUROPATHY症状表现性腺发育不全,男性性腺发育不良,多发性神经病,周围有髓鞘神经纤维数量减少
- “CD59-介子溶血性贫血,伴或不伴免疫介导多发性神经病”基因检测CD59筛查HEMOLYTIC ANEMIA, CD59-MEDIATED, WITH OR WITHOUT IMMUNE-MEDIATED POLYNEUROPATHY; HACD59症状表现全身性肌张力减低,瘫痪,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,溶血性贫血,神经反射消失,婴儿期发病,多发性神经病,常染色体隐性遗传,四肢肌肉无力,肌萎缩,脑脊液蛋白升高
- “Compton-North先天性肌病”基因检测CNTN1筛查MYOPATHY, CONGENITAL, COMPTON-NORTH; MYPCN症状表现指交叠,卵形脸,胎儿运动不能序列征,神经反射消失,运动不能,小于胎龄儿,吸吮无力,细长指(趾),肌肉无力导致的呼吸功能不全,腭高而窄,长头畸形,胎动减少,羊水过多,婴儿期夭折,高腭,眼距过宽,先天性手指屈曲,手指关节痉挛,新生儿肌张力减退,舟状头,常染色体隐性遗传
- “Fraser综合征1型”基因检测FRAS1筛查FRASER SYNDROME 1; FRASRS1症状表现舌活动困难,肾发育不良/不全,鼻翼裂,喉狭窄,宽鼻梁,牙齿排列过挤,鼻梁凹陷,泪管发育缺陷,脑膨出,尿道下裂,肚脐异常,喉闭锁,泪道畸形,鼻翼发育不全,阴蒂肥大,智力残疾,肾发育不良,声门下狭窄,中耳形态异常,上眼睑缺损,肺发育不良,耳廓异常,双侧小眼畸形,重度T细胞免疫缺陷,中线鼻沟,鼻后孔狭窄,胸骨发育不全 ,宽鼻,无眼畸形,牙齿错位咬合,肛门异常,小头畸形,眼距过宽,阴道闭锁,乳头间距宽,隐眼,胸腺异常,杯状耳,外耳道闭锁,脊髓脊膜膨出,面部裂,小阴茎,耻骨联合增宽,传导性听力障碍,心脏形态异常,双角子宫,小肠异常,低位耳,上唇裂,隐睾,指骨不发育或发育低下,颅骨缺损,拇指不发育或发育低下,角膜混浊,耳轮上部发育不全,手指皮性并指,腭裂,常染色体隐性遗传,睫毛缺失,脑积水,失明,喉蹼,脑皮质沟回异常,太阳穴处头发向眉外延,无眉
- “Fraser综合征2型”基因检测FREM2筛查FRASER SYNDROME 2; FRASRS2症状表现外阴性别不明,常染色体隐性遗传,胸部短小,肾缺如,隐眼,皮肤性并指畸形,嘴巴狭窄,鼻翼发育不全,腹胀,肾发育不良,膀胱发育不全
- “Fraser综合征3型”基因检测GRIP1筛查FRASER SYNDROME 3; FRASRS3症状表现膀胱发育不良,宽鼻,常染色体隐性遗传,阴囊发育不良,隐眼,肺分叶异常,短趾,凸鼻嵴,胎儿水肿,气管闭锁,皮肤性并指畸形,小下颌畸形
- “Hamamy综合征”基因检测IRX5筛查HAMAMY SYNDROME; HMMS症状表现后发际低,二尖瓣返流,宽嘴,漏斗胸,低色素性贫血,耳前皮赘,宽鼻梁,吞咽困难,鼻孔前翻,发育倒退,常染色体隐性遗传,长人中,甲状旁腺功能减退症,高腭,隐睾,小下颌畸形,趾长,骨质减少,感音神经性耳聋,颅缝早闭,小细胞性贫血,眼距过宽,颈蹼,腹股沟疝,眉尖稀疏,重度近视,并指（趾）畸形,人中扁平,第2指短,肩下斜,锥形指,髋关节发育不良,短头畸形,中度全面发育延迟,牙齿错位咬合,房间隔缺陷,低位耳,指（趾）内弯,缺牙症
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型”基因检测CCBE1筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 1; HKLLS1症状表现肠淋巴管扩张,牙齿萌出延迟,宽前额,牙龈增生,蛋白丢失性肠病,轻度产后发育迟缓,手指皮性并指,室间隔缺损,隐睾,扁平脸,扁平颧突,低蛋白血症,常染色体隐性遗传,心包淋巴管扩张,淋巴水肿,智力残疾,青光眼,骨成熟延迟,短足,宽鼻梁,眶周水肿,马蹄肾,上腭狭窄,感音神经性耳聋,先天性手指屈曲,漏斗胸,房间隔缺陷,脊柱侧弯,内眦赘皮,圆锥形切牙,胸腔积液,隐性脊柱裂,传导性听力障碍,心包积液,眼距过宽,冠状缝早闭,小手,嘴巴狭窄,胸膜淋巴管扩张,癫痫发作,脐疝,异位肾,马蹄内翻足,下颌后缩,直肠脱垂,手指关节痉挛,多毛症；女性多毛症,肾积水,多动,鼻梁凹陷,双侧单掌横折痕,髂骨翼发育不全,膀胱输尿管返流,甲状腺淋巴管扩张症,短掌,丹毒,人中扁平,少牙畸形,低位耳,巨脑回
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征2型”基因检测FAT4筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 2; HKLLS2症状表现轻度智力残疾,生长延迟,嘴巴狭窄,常染色体隐性遗传,小耳畸形,眼距过宽,淋巴水肿,并指（趾）畸形,扁平脸,心包淋巴管扩张,骨质疏松,内眦赘皮,先天性手指屈曲,鼻梁凹陷,眼睑裂狭小,肺淋巴管扩张,牙列不规则,听力障碍,肠淋巴管扩张
- “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型”基因检测ADAMTS3筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 3; HKLLS3症状表现常染色体隐性遗传,蛋白丢失性肠病,扁平脸,睾丸鞘膜积液,羊水过多,眼距过宽,睑裂上斜,面部水肿,淋巴水肿,鼻孔前翻
- “Hurler-Scheie综合征”基因检测IDUA筛查HURLER-SCHEIE SYNDROME症状表现肝脏肿大,关节僵硬,常染色体隐性遗传,脾肿大,小下颌畸形,多毛症；女性多毛症,反复呼吸道感染,身材矮小,皮肤增厚,气管狭窄,脊柱后凸畸形（驼背）,肺动脉高压,主动脉瓣反流,脊柱侧弯,脐疝,阻塞性睡眠呼吸暂停,二尖瓣返流,多发性成骨不全,角膜混浊,鼻梁凹陷,厚嘴唇
- “Kahrizi综合征”基因检测SRD5A3筛查KAHRIZI SYNDROME; KHRZ症状表现常染色体隐性遗传,重度智力残疾,蒜头鼻,白内障,进行性智力残疾,肘屈曲挛缩,厚下唇,膝关节屈曲挛缩,虹膜缺损,毛细血管瘤,宽鼻梁,运动延迟,胸椎后凸
- “Keutel综合征”基因检测MGP筛查KEUTEL SYNDROME; KTLS症状表现脑钙化,癫痫发作,阻塞性肺部疾病,自然流产,慢性鼻窦炎,巨耳畸形,手指短末节指骨,肋软骨钙化,肺动脉发育不全,常染色体隐性遗传,短拇指,鼻梁凹陷,室间隔缺损,复发性支气管炎,深人中,喉软骨骨化,骨骺点状钙化,长脸,鼻窦炎,生长异常,扁平颧突,鼻音很重,周围肺动脉狭窄,指骨骨骺过早融合,耳软骨钙化,听力障碍,反复发作型中耳炎,高血压,轻度智力残疾,肺动脉狭窄,鼻软骨骨化,肺气肿,面中部后缩,短拇趾
- “Kleefstra综合征1型”基因检测EHMT1筛查KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1症状表现面容粗糙,情感淡漠,鼻孔前翻,尿道下裂,面中部后缩,隐睾,眼距过宽,圆锥动脉干缺损,肥胖,连眉,重度智力残疾,睑裂上斜,扁平脸,全身性肌张力减低,耳廓异常,刻板行为,癫痫发作,孤独症,散发的,乳牙存留,胃食管反流,强迫行为,肾形态异常,攻击性行为,短头畸形,语言发育迟缓,气管支气管软化,短指畸形综合征,巨舌症,下唇唇红外翻,扁平颧突,U型上唇,马蹄内翻足,小头畸形,胎生牙齿,舌头过长,常染色体显性遗传,单独掌横纹,小阴茎,听力障碍,睡眠障碍,反复呼吸道感染,下颌前突
- “Kleefstra综合征2型”基因检测KMT2C筛查KLEEFSTRA SYNDROME 2; KLEFS2症状表现肌张力减退,双歧悬雍垂,面部形状异常,癫痫发作,斜头畸形,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,常染色体显性胚系新生突变,生长延迟,语言发育迟缓,自闭症行为,脊柱侧弯,眉毛浓密,小头畸形,智力残疾,下唇唇红外翻,常染色体显性遗传,脊柱后凸畸形（驼背）,自伤行为,面中部后缩
- “Klippel-Feil综合征 4 型,伴纤维肌病和先天面部畸形”基因检测MYO18B筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM; KFS4症状表现常染色体隐性遗传,屈曲挛缩,短颈,髋臼发育不良,小下颌畸形,杆状体,上睑下垂,小头畸形,轻度身材矮小,高腭,心肌病,全身性肌张力减低,颈蹼,低位耳,蒜头鼻,肌病,鼻翼发育不全,长人中,颈椎融合,薄上唇红,胸腰脊柱侧弯,后发际低,下唇唇红外翻
- “Kuru病,易感型”基因检测PRNP筛查KURU, SUSCEPTIBILITY TO症状表现眼球运动异常,共济失调,神经退行性疾病,智能衰退,步态不稳
- “Larsen综合征”基因检测FLNB筛查LARSEN SYNDROME; LRS症状表现传导性听力障碍,前额突出,上唇裂,手腕脱臼,颈椎发育不良,短掌骨,缺牙症,鸡胸,髋关节脱位,扁平脸,肘关节脱位,隐性脊柱裂,漏斗胸,马蹄内翻足,关节松弛,峡部裂,主动脉瘤,胎儿宫内发育迟缓,扁平颧突,颈椎后凸畸形,身材矮小,房间隔缺陷,跟骨二深裂,气管软化,气管狭窄,膝关节脱位,腭裂,椎体鸟喙样改变,前额突出,角膜混浊,支气管软化,短跖骨,室间隔缺损,常染色体显性遗传,眼距过宽,隐睾,浅眼眶,鼻梁凹陷,脊柱侧弯,马蹄外翻足,智力残疾,匙状拇指,多腕骨骨化中心,脊髓受压,副腕骨,短甲
- “Muenke综合征”基因检测FGFR3筛查MUENKE SYNDROME; MNKES症状表现高腭,上睑下垂,头钩骨融合,手指骨锥形骨骺,中节趾骨短,手指短中节指骨,斜头畸形,牙齿错位咬合,弱视,拇指变宽,智力残疾,脚拇趾变宽,扁平颧突,癫痫发作,常染色体显性遗传,眼距过宽,听力障碍,反复发作型中耳炎,感音神经性耳聋,前发际低,冠状缝早闭,短指畸形综合征,手指顶中间指骨呈顶针形,面中部后缩,眼球突出,短头畸形,斜视,巨头畸形,全面发育迟缓,指（趾）内弯,注意力缺陷多动障碍,下斜睑裂,指桡侧偏斜
- “Mulibrey侏儒症”基因检测TRIM37筛查MULIBREY NANISM症状表现常染色体隐性遗传,嗓音微弱,牙齿排列过挤,宽鼻梁,肝脏肿大,心包缩窄,长头畸形,心肌纤维化,额窦缺如,小舌畸形,巨脑室,前额突出,色素性视网膜病,肌张力减退,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,色素痣,眼距过宽,充血性心力衰竭,三角脸,斜视,J形蝶鞍,鼻梁凹陷,构音障碍,缺牙症,散光,额窦发育不全,身材矮小,高音调的声音
- “N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症”基因检测NAGS筛查N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY; NAGSD症状表现昏迷,攻击性行为,常染色体隐性遗传,癫痫发作,意识模糊,呼吸窘迫,嗜睡,呕吐,认知障碍,血液L-谷氨酸水平增高,不能生长发育,高氨血症
- “Perlman综合征”基因检测DIS3L2筛查PERLMAN SYNDROME; PRLMNS症状表现隐睾,胰岛细胞增生,常染色体隐性遗传,长上唇,腹水,肾母细胞瘤病,鼻梁凹陷,全面发育迟缓,远端回肠闭锁,心血管系统异常,面部形状异常,大于胎龄儿,水肿,先天性膈疝,肠扭转,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,主动脉弓断离,张口,小下颌畸形,帐篷状上唇,羊水过多,肾错构瘤,低位耳,宽鼻梁,胼胝体发育不全,内脏肿大,生长异常,肾源性胚胎细胞残留,腹壁肌肉发育不良
- “PHARC综合征”基因检测ABHD12筛查POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT; PHARC症状表现反射亢进,远端肌肉萎缩,发病期,辨距不良,跟腱挛缩,神经传导速度降低,视神经萎缩,远端感觉障碍,痉挛,共济失调,感音神经性耳聋,感觉运动神经病,意向性震颤,常染色体隐性遗传,进程缓慢,构音障碍,高弓足,视网膜色素变性,腱反射减弱,小脑萎缩,囊下白内障,多发性神经病,巴彬斯基征,眼球震颤
- “Pick病”基因检测MAPT筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现多食,口欲亢进,额颞叶痴呆,脱抑制,常染色体显性遗传,情感淡漠,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,胶质细胞增生,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,性格改变,模仿性言语,易激惹,散发的,语言障碍,不适宜的发笑,情感迟钝
- “Pick病”基因检测PSEN1筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现口欲亢进,脱抑制,情感淡漠,常染色体显性遗传,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,情感迟钝,不适宜的发笑,语言障碍,散发的,易激惹,性格改变,多食,额颞叶痴呆,模仿性言语,胶质细胞增生
- “Pitt-Hopkins样综合征2型”基因检测NRXN1筛查PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME 2; PTHSL2症状表现宽嘴,常染色体隐性遗传,重度智力残疾,肺动脉狭窄,宽基步态,全身性肌张力减低,舌头过长,斜视,便秘,发育倒退,胃食管反流,过度通气,喂养困难,脊柱侧弯,癫痫性脑病,流涎
- “Salla病/唾液酸贮积症”基因检测SLC17A5筛查SALLA DISEASE; SD症状表现构音障碍,智力残疾,颅骨过厚,空泡性淋巴细胞,痉挛,行走不能,代谢紊乱/稳态失衡,语言发育迟缓,共济失调,外斜视,癫痫发作,生长延迟,全身性肌张力减低,手足徐动症,常染色体隐性遗传,眼球震颤,全面发育迟缓,肌张力减退
- “Sandhoff病”基因检测HEXB筛查SANDHOFF DISEASE症状表现肝脾肿大,进行性精神运动恶化,黄斑樱桃红点,热敏度受损,尿失禁,体位性低血压,阵发性腹痛,失明,常染色体隐性遗传,皮质脊髓束功能障碍,少汗症,共济失调,巨舌症,肌无力,阳痿,心脏扩大,巨头畸形,反射亢进,肌萎缩,多汗症,鞘糖脂代谢异常,慢性腹泻,构音障碍,肌束震颤,面容粗糙
- “Schinzel-Giedion综合征”基因检测SETBP1筛查SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME症状表现鼻咽部异常,大阴唇发育不良,乳头发育不良,癫痫发作,颅底硬化,输尿管狭窄,脑萎缩,长骨骨密度增加,小阴茎,额缝开放至鼻根,面部血管瘤,常染色体显性遗传,角弓反张,房间隔缺陷,鼻孔前翻,马蹄内翻足,前囟及颅缝宽大,肾积水,多毛症,鼻梁凹陷,面容粗糙,宽肋骨,长骨骨皮质增厚,甲异常凸起,额头高,小阴唇发育不良,输尿管积水,畸胎瘤,轴后多指畸形,眼距过宽,骶尾部畸胎瘤,短鼻,低位耳,胼胝体发育不良,鼻后孔狭窄,智力残疾,短颈,第1掌骨短,手指短末节指骨,短胸骨,扁平颧突,尿道下裂,额头倾斜,股骨远端干骺端的宽度增宽,胫骨弯曲,双角子宫,巨舌症,耻骨发育不全 ,不能生长发育,巨脑室,肝母细胞瘤,高度失律,阴囊发育不良,单独掌横纹,第一肋发育不良,出生后生长迟缓,前额突出,浅眼眶,长锁骨,面中部后缩,缝间骨
- “Sengers综合征”基因检测AGK筛查SENGERS SYNDROME症状表现运动延迟,生长延迟,血清乳酸增高,3-甲基戊烯二酸尿症,婴儿期发病,全身性肌张力减低,肌无力,青光眼,肌张力减退,血小板减少症,线粒体肌病,斜视,肌病,肥厚性心肌病,眼球震颤,运动诱发的乳酸血症,易疲劳性,表现度差异,先天性白内障,疲乏,呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,运动不耐受,近视
- “Shaheen综合征”基因检测COG6筛查SHAHEEN SYNDROME; SHNS症状表现少汗症,龋齿,出生时发病,常染色体隐性遗传,语言发育迟缓,智力残疾,掌跖角化,小头畸形,牙釉质发育不全
- “Sneddon综合征”基因检测ADA2筛查SNEDDON SYNDROME症状表现偏瘫,抗磷脂抗体阳性,智能衰退,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,癫痫发作,常染色体隐性遗传,面部神经麻痹,震颤,头痛,卒中,高血压,构音障碍,大理石样皮肤,散发的
- “乳糜泻 3 型,易感型”基因检测SPRY2筛查IgA NEPHROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; IGAN3症状表现慢性肾病5期,蛋白尿,青年发病,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,高血压,肾小球系膜增生,肾小球IgA沉积,血尿
- “低促性腺激素性性腺功能减退 1 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测ANOS1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1症状表现循环黄体生成素水平降低,阴毛稀疏,小阴茎,循环系统卵泡刺激素水平低下,X-连锁遗传,高腭,面部不对称,高弓足,单侧肾缺如,睾丸体积过小,睾丸萎缩,X-连锁隐性遗传,男子女性乳房发育,嗅觉减退,隐睾,低促性腺激素性性腺功能减退症,嗅觉丧失,共济失调,无精症,类无睾者习性,双手联带运动,嗅觉减退,睾丸间质细胞(莱氏细胞）对促性腺激素不敏感,下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏
- “低促性腺激素性性腺功能减退 10 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TAC3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 10 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH10症状表现嗅觉丧失,常染色体隐性遗传,原发性闭经,轻度智力残疾,低促性腺激素性性腺功能减退症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 11 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TACR3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 11 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH11症状表现睾丸体积过小,隐睾,青春期发育缺失,小阴茎,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,阴茎过小
- “低促性腺激素性性腺功能减退 14 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测WDR11筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 14 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH14症状表现嗅觉丧失,原发性闭经,睾丸体积过小,常染色体显性遗传,隐睾
- “低促性腺激素性性腺功能减退 17 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SPRY4筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 17 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH17症状表现常染色体显性遗传,牙齿异常,听力障碍
- “低促性腺激素性性腺功能减退 18 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 18 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH18症状表现骨质疏松,常染色体显性遗传,牙齿异常,骨质减少,嗅觉减退,性腺功能减退症,听力障碍,嗅觉丧失,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 19 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 19 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH19症状表现听力障碍,常染色体显性遗传,骨质减少,骨质疏松,牙齿异常
- “低促性腺激素性性腺功能减退 2 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGFR1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2症状表现感音神经性耳聋,男子女性乳房发育,原发性闭经,常染色体显性遗传,嗅觉丧失,低促性腺激素性性腺功能减退症,骨质减少,缺趾/指畸形,异质性的,指（趾）内弯,心血管系统形态异常,智力残疾,外显不全,身材矮小,隐睾,小阴茎,虹膜缺损,牙齿数量减少,鼻后孔闭锁,腭裂,胼胝体发育不全,上唇裂,双手联带运动
- “低促性腺激素性性腺功能减退 20 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 20 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH20症状表现骨质减少,性腺功能减退症,青春期发育延迟,骨质疏松,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 21 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 21 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH21症状表现听力障碍,骨质减少,骨质疏松,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 22 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 22 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH22症状表现原发性闭经,嗅觉丧失,隐睾,小阴茎,睾丸体积过小,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 23 型,不伴嗅觉丧失”基因检测LHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 23 WITHOUT ANOSMIA; HH23症状表现睾丸微小结石症,继发性闭经,循环黄体生成素水平降低,睾丸间质细胞异常,阴毛稀疏,月经稀发,小阴茎,卵巢囊肿,男子女性乳房发育,生精异常,雄激素不足,低促性腺激素性性腺功能减退症,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,血清睾酮水平降低,代谢紊乱/稳态失衡
- “低促性腺激素性性腺功能减退 24 型,不伴嗅觉丧失”基因检测FSHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 24 WITHOUT ANOSMIA; HH24症状表现睾丸体积过小,不育症,无精症,原发性闭经,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,骨成熟延迟,代谢紊乱/稳态失衡,肌肉容积减少
- “低促性腺激素性性腺功能减退 3 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROKR2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH3症状表现小阴茎,漏斗胸,常染色体隐性遗传,原发性闭经,单侧肾缺如,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,扁平足,眼距过窄,常染色体显性遗传,上唇裂,腭裂,听力障碍,癫痫发作
- “低促性腺激素性性腺功能减退 4 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROK2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4症状表现糖尿病,小阴茎,原发性闭经,骨质疏松,睾丸体积过小,隐睾,癫痫发作,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体显性遗传,肥胖
- “低促性腺激素性性腺功能减退 5 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CHD7筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,感音神经性耳聋,嗅觉丧失,腭裂,唇裂,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 6 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF8筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH6症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,嗅觉丧失,唇裂,高腭,隐睾,常染色体显性遗传,垂体缩小,骨成熟延迟,小阴茎,嗅觉减退
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测AXL筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,常染色体隐性遗传,隐睾,常染色体显性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CCDC141筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现隐睾,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,睾丸体积过小,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现小阴茎,阴毛稀疏,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传,原发性闭经,男子女性乳房发育
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,常染色体隐性遗传,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现阴毛稀疏,常染色体隐性遗传,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,低促性腺激素性性腺功能减退症,男子女性乳房发育,原发性闭经
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRH1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现睾丸体积过小,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRHR筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,不育症,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测POLR3B筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,隐睾
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SEMA3E筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,小阴茎,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,不育症,睾丸体积过小,男子女性乳房发育,原发性闭经,隐睾,低促性腺激素性性腺功能减退症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SPRY4筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,睾丸体积过小,隐睾,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SRA1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,隐睾,睾丸体积过小,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,常染色体隐性遗传
- “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测WDR11筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,小阴茎,阴毛稀疏,隐睾,睾丸体积过小,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
- “低促性腺激素性性腺功能减退 8 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测KISS1R筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 8 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH8症状表现骨成熟延迟,无精症,子宫发育不良,男子女性乳房发育,睾丸体积过小,促性腺激素缺乏症,嗅觉丧失,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,骨质减少,小阴茎,原发性闭经,隐睾
- “低促性腺激素性性腺功能减退 9 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测NSMF筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 9 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH9症状表现嗅觉丧失,男子女性乳房发育,骨质疏松,嗅觉减退,指（趾）内弯,常染色体显性遗传,小阴茎,唇裂,腭裂,睾丸体积过小,低促性腺激素性性腺功能减退症
- “低促性腺素性功能减退 12 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测GNRH1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 12 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH12症状表现隐睾,阴毛缺失,嗅觉丧失,青春期发育延迟,睾丸体积过小,循环系统促性腺激素水平低下,小阴茎,常染色体隐性遗传,卵巢发育不良,血清睾酮水平降低,子宫发育不良,低促性腺激素性性腺功能减退症,血清雌二醇水平降低,原发性闭经
- “低促性腺素性功能减退 13 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测KISS1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 13 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH13症状表现骨成熟延迟,低促性腺激素性性腺功能减退症,子宫发育不良,嗅觉丧失,常染色体隐性遗传
- “低促性腺素性功能减退 15 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测HS6ST1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 15 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH15症状表现小阴茎,垂体缩小,常染色体显性遗传,睾丸体积过小,膝外翻,隐睾,原发性闭经,腭裂
- “低促性腺素性功能减退 16 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测SEMA3A筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 16 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH16症状表现隐睾,小阴茎,常染色体显性遗传,睾丸体积过小,嗅觉减退,无精症,嗅觉丧失,原发性闭经
- “低胰岛素型低血糖症,伴偏身肥大”基因检测AKT2筛查HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA WITH HEMIHYPERTROPHY; HIHGHH症状表现偏身肥大,大于胎龄儿,男子女性乳房发育,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,新生儿低血糖,癫痫发作,躯干性肥胖
- “低血磷性佝偻病,X连锁显性遗传型”基因检测PHEX筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR症状表现干骺端不规则,牙釉质矿化不足,腓骨弯曲,扁平的距骨圆顶,软骨病。,身材矮小,肾源性磷酸盐流失,胫骨弯曲,关节疼痛,低磷血症,骨关节炎,脊髓受压,前额突出,低磷性佝偻病,肾小管功能障碍,腿弯曲,椎管狭窄,股骨弯曲,X-连锁显性遗传,股骨远端楔形髁突,距骨颈短缩,碱性磷酸酶升高,盆骨形态异常,骨痛,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高
- “低血磷性佝偻病,X连锁隐性遗传型”基因检测CLCN5筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED RECESSIVE症状表现骨痛,肾源性磷酸盐流失,股骨弯曲,肾钙质沉着症,骨骺凸出,身材矮小,软骨病。,胫骨弯曲,肾结石,低分子量蛋白尿,低磷性佝偻病,骨小梁稀疏,复发性骨折,腓骨弯曲,腿弯曲,骨骺骨化延迟,慢性肾病,低磷血症,近端肾小管病,X-连锁隐性遗传,手腕膨大,高钙尿症,干骺端不规则,佝偻病,”血清1,25二羟基维生素D3升高”,骨皮质薄,脚踝膨大
- “低血磷性佝偻病,常染色体显性遗传型”基因检测FGF23筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR症状表现软骨病。,骨痛,下肢异常,泛发性肌无力,低磷性佝偻病,牙齿异常,外显不全,碱性磷酸酶升高,常染色体显性遗传,身材矮小,肾源性磷酸盐流失
- “低血磷性佝偻病1型,常染色体隐性遗传型”基因检测DMP1筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; ARHR1症状表现颅缝早闭,骨密度增加,低磷性佝偻病,常染色体隐性遗传,低磷血症,佝偻病,感音神经性耳聋
- “低血磷性佝偻病2型,常染色体隐性遗传型”基因检测ENPP1筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2; ARHR2症状表现常染色体隐性遗传,龋齿,骨成熟延迟,牙齿发育不全,肾髓质钙化症,低磷性佝偻病,膝外翻,髋外翻,膝内翻,身材矮小,高磷酸盐尿症,肺动脉狭窄
- “侵袭性肺炎球菌病1型,复发孤立型”基因检测IRAK4筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 1; IPD1症状表现复发性链球菌感染肺炎,常染色体隐性遗传
- “侵袭性肺炎球菌病1型,复发孤立型”基因检测TIRAP筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 1; IPD1症状表现复发性链球菌感染肺炎,常染色体隐性遗传
- “侵袭性肺炎球菌病2型,复发孤立型”基因检测IKBKG筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 2; IPD2症状表现圆锥形切牙,复发性链球菌感染肺炎,干性皮肤,前额突出,缺牙症
- “先天性巨结肠病 1 型,易感型”基因检测RET筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; HSCR1症状表现肠神经节异常,便秘,呕吐,常染色体显性遗传,无神经节性巨结肠,腹胀,小肠结肠炎
- “先天性巨结肠病 2 型,易感型”基因检测EDNRB筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; HSCR2症状表现无神经节性巨结肠,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传
- “先天性巨结肠症 3 型,易感型”基因检测GDNF筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3; HSCR3症状表现无神经节性巨结肠,常染色体显性遗传
- “先天性巨结肠症 4 型,易感型”基因检测EDN3筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4; HSCR4症状表现常染色体显性遗传,无神经节性巨结肠
- “先天性皮质外轴索再生障碍,PMD”基因检测PLP1筛查PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD症状表现点头,眼球震颤,全身性肌张力减低,肌张力减退,共济失调,舞蹈手足徐动,嗜苏丹型脑白质营养不良,小头畸形,X-连锁隐性遗传,癫痫发作,断续言语,听力障碍,震颤,旋转眼球震颤,少突胶质细胞减少,全面发育迟缓,身材矮小,构音障碍,先天性喉喘鸣,肌张力障碍,腱反射减弱,婴儿期发病,视神经萎缩,进程缓慢,脑髓鞘形成障碍,吞咽困难,精神运动性恶化,锥体功能障碍,语言发育迟缓,进行性痉挛性四肢瘫,智力残疾,不能生长发育
- “先天性肾上腺功能不全伴部分或完全46,XY性逆转”基因检测CYP11A1筛查ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE症状表现醛固酮增多症,性反转,皮肤色素沉着,促肾上腺皮质激素过多,肾源性盐流失,肾上腺功能不全
- “免疫缺陷症常见变异型 8型,伴自身免疫”基因检测LRBA筛查IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; CVID8症状表现进行性/渐进性,关节炎,胃炎,不能生长发育,反复发作型中耳炎,复发性鼻窦炎,支气管扩张,IgM缺乏,IgA缺乏,肺炎,血小板减少症,自身免疫性溶血性贫血,甲状腺功能减退症,生长延迟,哮喘,中性粒细胞减少症,慢性腹泻,常染色体隐性遗传,结肠炎,全血细胞减少症,免疫缺陷,结膜炎,慢性肺病,淋巴结肿大,杵状指
- “单纯性免疫缺陷症,不伴无汗性外胚层发育异常”基因检测IKBKG筛查IMMUNODEFICIENCY WITHOUT ANHIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA症状表现记忆B细胞生成障碍,IgG抗体缺乏症,IgA缺乏,反复鸟分枝杆菌复合菌感染,IgM水平增加,X-连锁隐性遗传,免疫缺陷
- “卡波西肉瘤,易感型”基因检测IL6筛查KAPOSI SARCOMA, SUSCEPTIBILITY TO症状表现肉瘤,水肿,常染色体显性遗传,色素沉着斑
- “复发性代谢脑肌病危机伴横纹肌溶解,心律失常和神经退行性变”基因检测TANGO2筛查METABOLIC ENCEPHALOMYOPATHIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION; MECRCN症状表现脑萎缩,神经退行性疾病,视神经萎缩,构音障碍,乳酸酸中毒,共济失调,癫痫发作,感音神经性耳聋,心脏骤停,协调能力下降,低血糖,常染色体隐性遗传,口咽部吞咽困难,室性心动过速,全身性肌张力减低,腱反射亢进,步态不稳,步态共济失调,痉挛性双侧瘫痪,甲状腺功能减退症,阵挛,痉挛性四肢瘫,血浆酰基肉碱水平升高,尖端扭转型室性心动过速,智力残疾,肝脏转氨酶升高,血清肌酸磷酸激酶升高,失语,全面发育迟缓,流涎,肌病性面容,肥厚性心肌病,小头畸形,代谢性酸中毒,阴毛早现,肌张力障碍,心室纤维性颤动,QTc间期延长,血清乳酸增高,乳房早熟,急性横纹肌溶解症,肌红蛋白尿,酮尿,肌无力,高氨血症
- “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 1 型”基因检测NALCN筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 1; IHPRF1症状表现运动神经传导速度降低,前额突出,全面发育迟缓,小头畸形,癫痫发作,锥体功能障碍,痉挛性四肢瘫,胃食管反流,眼神躲避,鼻子细长,低位耳,眼球震颤,常染色体隐性遗传,出生后生长迟缓,少言寡语,宽嘴,鸡胸,短头畸形,进行性/渐进性,脊柱侧弯,喂养困难,三角脸,肌萎缩,视神经萎缩,隐睾,躯干肌张力减退,人中扁平,反射亢进,斜视,精神运动发育迟缓,便秘,薄上唇红,短鼻,小下颌畸形,巨耳畸形
- “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 2 型”基因检测UNC80筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2症状表现四肢肌张力低下,严重的静息性脑病,常染色体隐性遗传,前额突出,脑萎缩,小头畸形,内斜视,后旋耳,短头畸形,宽前额,全脑萎缩,痉挛,薄上唇红,斜头畸形,鼻梁突出,行走不能,婴儿期生长不旺,少言寡语,严重的全脑发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓,低位耳,全身性肌张力减低,张口,癫痫发作,髋关节挛缩,恶病质,极重度智力残疾,严重的全面性发育迟缓,人中短,面部肌张力低下,人中扁平,眼球震颤,鼻子突出,便秘,骨质减少,额头高,蒜头鼻,鼻孔前翻,喂养困难,失语,前额突出,运动障碍,下斜睑裂,内眦赘皮,锥形指,上睑下垂,脊柱侧弯,短颈,胼胝体发育不良,三角脸
- “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 3 型”基因检测TBCK筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 3; IHPRF3症状表现牙龈增生,皮质视觉障碍,发育倒退,胼胝体发育不良,小基底神经节,严重的全脑发育迟缓,鼻梁突出,蒜头鼻,脑萎缩,巨头畸形,鼻孔前翻,轴外脑积水,胼胝体发育不全,眼睛深陷,巨舌症,表现度差异,通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低,语言发育迟缓,脑病,宽指,巨脑室,胎儿肾盂扩张,脑室周围白质异常,帐篷状上唇,额头狭窄,脑室周围白质软化,出生时发病,严重的肌张力减退,癫痫发作,内眦赘皮,高拱形眉毛,脊柱侧弯,夸张的丘比特唇弓,羊水过少,宽趾,婴儿期胃造口管饲,脑萎缩,呼吸功能不全,面容粗糙,厚嘴唇,胎动减少,腱反射减弱,小脑发育不全,少言寡语,额头倾斜,小脑蚓部发育不全,常染色体隐性遗传
- “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容”基因检测CCDC174筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION; IHPMR症状表现隐睾,新生儿肌张力减退,严重的肌张力减退,张口,胼胝体发育不良,肌病性面容,胎动减少,室间隔缺损,语言发育迟缓,肌肉无力导致的呼吸功能不全,外展神经麻痹,长脸,斜视,常染色体隐性遗传,肌纤维直径变异性增大,侧脑室扩张,全面发育迟缓,肌病
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测MN1筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,脑膜瘤,成年发病,常染色体显性遗传
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测NF2筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,成年发病,常染色体显性遗传,脑膜瘤
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测PDGFB筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,成年发病,脑膜瘤,常染色体显性遗传
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测PTEN筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现脑膜瘤,成年发病,外显不全,常染色体显性遗传
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测SMARCE1筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现脑膜瘤,成年发病,外显不全,常染色体显性遗传
- “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测SUFU筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现常染色体显性遗传,脑膜瘤,成年发病,外显不全
- “恶性高热 1 型,易感型”基因检测RYR1筛查MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1症状表现横纹肌溶解症,凝血因子级联反应异常,高钾血症,低血压,高磷血症,血清肌酸磷酸激酶升高,心动过速,混合性呼吸和代谢性酸中毒,强直,恶性高热,肌红蛋白尿,常染色体显性遗传,发热
- “无脑回畸形1型,X染色体伴性遗传”基因检测DCX筛查LISSENCEPHALY, X-LINKED, 1; LISX1症状表现胼胝体发育不全,痉挛,眼球震颤,婴儿期夭折,智力残疾,婴儿期发病,异位,躯干肌张力减退,小阴茎,癫痫发作,X-连锁遗传,出生后生长迟缓,运动延迟,外显不全,共济失调,构音障碍,巨脑回
- “无脑回畸形2型,X染色体伴性遗传”基因检测ARX筛查LISSENCEPHALY, X-LINKED, 2; LISX2症状表现Duane 异常,严重的全脑发育迟缓,小阴茎,胼胝体发育不全,特定的学习障碍,巨脑室,腹泻,高腭,前囟增宽,外阴性别不明,薄上唇红,痉挛,反射亢进,低位耳,长人中,癫痫发作,睾丸体积过小,严重的全面性发育迟缓,婴儿期喂养困难,胶质细胞增生,巨脑回,小下颌畸形,肌张力减退,额头高,长上唇,鼻梁突出,宽鼻梁,全身性肌张力减低,X-连锁遗传
- “甲状旁腺功能减退,发育缺陷,先天畸形综合征”基因检测TBCE筛查HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME; HRDS症状表现斑片性骨硬化,小头畸形,双歧悬雍垂,高磷血症,常染色体隐性遗传,薄嘴唇,凸鼻嵴,小阴茎,眼睛深陷,癫痫发作,严重的胎儿宫内发育迟缓,后旋耳,手足抽搐,小下颌畸形,胼胝体发育不良,短掌,骨成熟延迟,前额突出,低钙发作,短足,巨脑室,前额突出,生长激素缺乏症,智力残疾,隐睾,髓鞘化延迟,低位耳,长人中,先天性甲状旁腺功能减退症,出生后生长迟缓,反复细菌感染,鼻梁凹陷,小手,低钙血症
- “甲状腺功能减退(甲状腺性或无甲状腺性), 短直发及腭裂综合征”基因检测FOXE1筛查HYPOTHYROIDISM, THYROIDAL OR ATHYROIDAL, WITH SPIKY HAIR AND CLEFT PALATE症状表现常染色体隐性遗传,腭裂,甲状腺发育缺失,会厌分叉,鼻后孔闭锁,羊水过多
- “癱痫，神经性耳聋，共济失调精神发育迟滞和电解质失衡综合征”基因检测KCNJ10筛查SEIZURES, SENSORINEURAL DEAFNESS, ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND ELECTROLYTE IMBALANCE; SESAMES症状表现遗尿症,小脑萎缩,低钾性代谢性碱中毒,身材矮小,语言发育迟缓,轮替运动障碍,智力残疾,肾源性钾流失,烦渴,肌张力减退,低镁血症,醛固酮增多症,癫痫发作,低钾血症,婴儿期发病,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,嗜盐,意向性震颤,外周髓鞘形成障碍,血肾素水平升高,肾源性盐流失,全身性肌张力减低,感音神经性耳聋,肾源性钠流失,低钙尿症,多尿,慢性轴索神经病
- “皮肤恶性黑色素瘤 10 型,易感型”基因检测POT1筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 10; CMM10症状表现成年发病,常染色体显性遗传,黑色素瘤,外显不全
- “皮肤恶性黑色素瘤 2 型,易感型”基因检测CDKN2A筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 2; CMM2症状表现皮肤黑色素瘤,常染色体显性遗传
- “皮肤恶性黑色素瘤 3 型,易感型”基因检测CDK4筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; CMM3症状表现非曝露部位不典型痣,非典型痣（>5毫米且有不规则的边缘及色素沉着）,常染色体显性遗传,多发性色素痣,皮肤黑色素瘤
- “皮肤恶性黑色素瘤 8 型,易感型”基因检测MITF筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 8; CMM8症状表现常染色体显性遗传,皮肤黑色素瘤,肾细胞癌
- “皮肤恶性黑色素瘤 9 型,易感型”基因检测TERT筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9; CMM9症状表现黑色素瘤,常染色体显性遗传
- “硬化性骨化病1型 “基因检测SOST筛查SCLEROSTEOSIS 1; SOST1症状表现过度生长,鼻梁凹陷,牙齿错位咬合,认知障碍,第2-3指并指,猝死,锁骨增宽,眼距过宽,长管骨皮质密度增加,扁平颧突,肩胛骨硬化,听力障碍,颅内压增高,继发于颅脑骨质增生的面神经麻痹,头痛,宽肋骨,内斜视,椎体终板硬化,面部神经麻痹,狭窄视野,眼球震颤,手指偏离,甲发育不良,面中部后缩,视力下降,前额突出,下颌前突,常染色体隐性遗传,视神经萎缩,宽鼻梁,盆骨形态异常,眼球突出
- “硬化性骨化病2型 “基因检测LRP4筛查SCLEROSTEOSIS 2; SOST2症状表现前额突出,短指（趾）畸形,面部神经麻痹,甲发育不良,手指皮性并指,听力障碍,面部不对称,常染色体隐性遗传,四肢轻瘫,眼距过宽,巨头畸形,常染色体显性遗传,下颌前突
- “神经鞘瘤2型”基因检测LZTR1筛查SCHWANNOMATOSIS 2; SWNTS2症状表现脊髓肿瘤,外显不全,常染色体显性遗传,表现度差异,神经鞘瘤
- “线粒体三功能蛋白质缺乏症”基因检测HADHA筛查MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY; MTPD症状表现周围神经病,全身性肌张力减低,高氨血症,呼吸功能不全,乳酸酸中毒,肝脏转氨酶升高,羊水异常,色素性视网膜病,横纹肌溶解症,充血性心力衰竭,全面发育迟缓,肌张力减退,肌病,小于胎龄儿,常染色体隐性遗传,胎儿水肿,低酮性低血糖,泛发性肌无力,肌红蛋白尿,不能生长发育,呼吸衰竭,扩张型心肌病,肌痛,产前母体异常
- “线粒体三功能蛋白质缺乏症”基因检测HADHB筛查MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY; MTPD症状表现肌红蛋白尿,扩张型心肌病,呼吸衰竭,不能生长发育,羊水异常,全身性肌张力减低,高氨血症,呼吸功能不全,乳酸酸中毒,产前母体异常,肌痛,低酮性低血糖,周围神经病,色素性视网膜病,横纹肌溶解症,肝脏转氨酶升高,充血性心力衰竭,全面发育迟缓,肌张力减退,肌病,小于胎龄儿,常染色体隐性遗传,胎儿水肿,泛发性肌无力
- “肢带型肌营养不良症, 1G型”基因检测HNRNPDL筛查MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 3; LGMDD3症状表现肩胛带肌肉无力,指间运动受限,成年发病,肌病,肢带型肌营养不良症,下肢近端肌肉萎缩,镶边空泡,进程缓慢,外显不全,腱反射减弱,血清肌酸磷酸激酶升高,脚趾屈曲限制,骨盆带肌无力,上肢近端肌萎缩,白内障,常染色体显性遗传
- “肢带型肌营养不良症, 1I型”基因检测CAPN3筛查MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 4; LGMDD4症状表现血清肌酸磷酸激酶升高,腹壁肌无力,近端肌肉无力,肌病,步态不稳,肌纤维分裂,常染色体显性遗传,肌痛,近端肌萎缩,成年发病,翼状肩胛,背部疼痛,脊柱前凸过度
- “肾低镁血症 5 型,伴眼部受累”基因检测CLDN19筛查HYPOMAGNESEMIA 5, RENAL, WITH OR WITHOUT OCULAR INVOLVEMENT; HOMG5症状表现牙釉质生长不全,眼球震颤,散光,肾结石,视网膜色素变性,肾源性钙流失,高钙尿症,常染色体隐性遗传,慢性肾病,高镁尿症,黄斑缺损,肾钙质沉着症,肾脏镁消耗,复发性尿路感染,斜视,近视,低镁血症
- “肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐血症1型”基因检测SLC34A1筛查NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 1; NPHLOP1症状表现低磷血症,骨折易感性增加,肾源性磷酸盐流失,高磷酸盐尿症,常染色体显性遗传,肾结石,高钙尿症,骨质疏松,骨质减少
- “肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐血症2型”基因检测SLC9A3R1筛查NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 2; NPHLOP2症状表现肾源性磷酸盐流失,高磷酸盐尿症,骨折易感性增加,肾结石,骨质疏松,骨质减少,常染色体显性遗传,低磷血症
- “脑淀粉样血管病, APP相关”基因检测APP筛查CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED症状表现认知障碍,复发性脑出血,小脑出血,卒中,脑淀粉样血管病,脑动脉迂曲,脑缺血,常染色体显性遗传
- “脑淀粉样血管病, CST3相关”基因检测CST3筛查CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, CST3-RELATED症状表现颅内出血,认知障碍,脑出血,卒中,常染色体显性遗传,淀粉样物质的广泛沉积
- “良性家族性婴儿惊厥3型”基因检测SCN2A筛查SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3; BFIS3症状表现呼吸暂停,局灶性无热惊厥,紫绀,常染色体显性遗传,发作间期正常脑电图,双侧痉挛发作,局灶性发作伴有意识障碍
- “获得性脂肪代谢障碍症,易感型”基因检测LMNB2筛查LIPODYSTROPHY, PARTIAL, ACQUIRED, SUSCEPTIBILITY TO; APLD症状表现进行性面部脂肪组织丢失,多囊卵巢,多毛症；女性多毛症,常染色体显性遗传,血清补体C3减少,躯干部皮下脂肪组织丢失,散发的,血尿,上肢皮下脂肪组织丢失,肾病综合征,膜增生性肾小球肾炎,糖尿病,青少年期发病,脂代谢异常,蛋白尿,反复感染
- “遗传性恶性高热 5 型,易感型”基因检测CACNA1S筛查MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5症状表现常染色体显性遗传,高碳酸血症,心动过速,发热
- “高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型”基因检测QDPR筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, C; HPABH4C症状表现智力残疾,吞咽困难,震颤,癫痫发作,肌张力减退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,小头畸形,表现度差异,唾液分泌过多,进行性神经功能恶化,高苯丙氨酸血症,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,精神运动发育迟缓,易激惹,肌阵挛,肌张力增高,阵发性发热,婴儿期发病,脑钙化
- “高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D 型”基因检测PCBD1筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, D; HPABH4D症状表现运动延迟,短暂性高苯丙氨酸血症,肌张力增高,肌张力减退,震颤,高苯丙氨酸血症,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传
- “高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A 型”基因检测PTS筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, A; HPABH4A症状表现易激惹,运动迟缓,吞咽困难,进行性神经功能恶化,肌张力增高,肌张力障碍,共济失调,帕金森症,震颤,精神运动发育迟缓,唾液分泌过多,高苯丙氨酸血症,强直,全面发育迟缓,小于胎龄儿,小头畸形,反射亢进,嗜睡,阵发性发热,舞蹈手足徐动,常染色体隐性遗传,吸吮无力,婴儿期发病,癫痫发作,躯干肌张力减退,进行性智力残疾
- “高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型”基因检测GCH1筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, B; HPABH4B症状表现常染色体隐性遗传,嗜睡,进行性智力残疾,精神运动发育迟缓,肢体张力亢进,强直,阵发性发热,进行性神经功能恶化,表现度差异,全面发育迟缓,眼球运动异常,多动,易激惹,舞蹈手足徐动,严重的肌张力减退,唾液分泌过多,婴儿期发病,震颤,癫痫发作,高苯丙氨酸血症,吞咽困难,肌张力障碍
- “高蛋氨酸血症,伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症”基因检测AHCY筛查HYPERMETHIONINEMIA WITH S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE DEFICIENCY症状表现高甲硫胺酸血症,常染色体隐性遗传,心肌病,运动延迟,牙齿异常,智力残疾,不能生长发育,面部形状异常,全面发育迟缓
- “高血压,早发型伴怀孕期恶化”基因检测NR3C2筛查HYPERTENSION, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SEVERE EXACERBATION IN PREGNANCY症状表现高血压,妊娠期高血压疾病,常染色体显性遗传,血肾素水平降低,醛固酮减少症
- “高血压,短指/趾综合征”基因检测PDE3A筛查HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB症状表现高血压,常染色体显性遗传,手指的短指骨,短掌骨,身材矮小,锥形骨骺,短指畸形综合征
- “高鸟氨酸血症,高血氨症,同型瓜氨酸尿综合征”基因检测SLC25A15筛查HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME症状表现痉挛性双下肢瘫,精神运动发育迟缓,高氨血症,特定的学习障碍,协调能力下降,大脑皮层萎缩,神经传导速度降低,锥体功能障碍,常染色体隐性遗传,昏迷,脉络膜视网膜萎缩,阵发性呕吐,眼底的色素沉着不足,急性脑病,嗜睡,#####,锥体束的形态异常,急性肝炎,振动觉障碍,意识模糊,智力残疾,肝功能下降,阵挛,高鸟氨酸血症,不能生长发育,全身性肌张力减低,肝脏肿大,全面发育迟缓,全身性肌阵挛发作
- “麻风 3 型,易感型”基因检测TLR2筛查LEPROSY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; LPRS3症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,免疫系统异常
- 17-β-羟基类固醇脱氢酶 III 型缺乏症基因检测HSD17B3筛查17-BETA HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE III DEFICIENCY症状表现常染色体隐性遗传,不育症,甲状腺功能减退症,男性假两性畸形,代谢紊乱/稳态失衡,男子女性乳房发育
- 2-氨基-2-氧代己二酸尿症基因检测DHTKD1筛查2-AMINOADIPIC 2-OXOADIPIC ACIDURIA; AMOXAD症状表现全面发育迟缓,语言发育迟缓,轻度智力残疾,注意力缺陷多动障碍,常染色体隐性遗传,小头畸形,全身性肌张力减低
- 2-甲基-3-羟丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测HSD17B10筛查HSD10 MITOCHONDRIAL DISEASE; HSD10MD症状表现感音神经性耳聋,易激惹,低血糖,全面发育迟缓,线粒体形态异常,视网膜变性,大脑皮层萎缩,构音障碍,躁动,语言发育迟缓,肌张力减退,全身性肌张力减低,肥厚性心肌病,视力下降,攻击性行为,眼球震颤,视神经萎缩,婴儿期发病,舞蹈手足徐动,智力残疾,乳酸酸中毒,癫痫发作,痉挛性四肢瘫,X-连锁显性遗传,进行性神经功能恶化,发育倒退,代谢性酸中毒
- 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测ACADSB筛查2-METHYLBUTYRYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY症状表现婴儿期发病,肌张力减退,癫痫发作,运动延迟,低血糖,外斜视,小头畸形,嗜睡,全身性肌张力减低,低体温,泛发性肌萎缩,婴儿期呼吸暂停,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓
- 2-羟基戊二酸尿症D 型和L 型复合型基因检测SLC25A1筛查COMBINED D-2- AND L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA; D2L2AD症状表现呼吸困难,严重的肌张力减退,巨脑室,呼吸功能不全,髓鞘化延迟,喘鸣,皮质视觉障碍,癫痫发作,巨头畸形,眼神躲避,易激惹,小头畸形,喂养困难,L-2-羟基戊二酸尿症,肝脏肿大,全面发育迟缓,小脑发育不全,常染色体隐性遗传,脑病
- 3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 1 型缺乏症基因检测MCCC1筛查3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY; MCC1D症状表现智力残疾,酮尿,精神运动发育迟缓,呼吸暂停,全面发育迟缓,反射亢进,嗜睡,常染色体隐性遗传,癫痫发作,异质性的,急性高氨血症,低血糖,急性肝脂肪变性,阵发性代谢性酸中毒,全身性肌张力减低,不能生长发育,呕吐,角弓反张,昏迷,婴儿期喂养困难,肌张力减退
- 3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 2 型缺乏症基因检测MCCC2筛查3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 2 DEFICIENCY; MCC2D症状表现嗜睡,不能生长发育,昏迷,代谢性酸中毒,肌张力减退,脂溢性皮炎,全面发育迟缓,低血糖,丙酰辅酶A羧化酶缺乏,脱发,高甘氨酸尿症,喂养困难,全身性肌张力减低,肌萎缩,异质性的,急性高氨血症,反射亢进,智力残疾,呕吐,酮尿,常染色体隐性遗传,癫痫发作,精神运动发育迟缓,角弓反张,有机酸尿症,酮症酸中毒
- 3-甲基戊酸尿症 I 型基因检测AUH筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1症状表现尿失禁,3-甲基戊烯二酸尿症,高热惊厥,痉挛性四肢瘫,肌张力障碍,代谢性酸中毒,不能生长发育,构音障碍,视神经萎缩,白质脑病,认知障碍,注意力短暂,共济失调,运动延迟,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,反射亢进,脑萎缩,婴儿期发病,手足徐动症,语言发育迟缓,精神运动发育迟缓
- 3-甲基戊酸尿症 III 型基因检测OPA3筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III; MGCA3症状表现反射亢进,中心视力下降,舞蹈样运动,痉挛,视神经萎缩,巴彬斯基征,认知障碍,3-甲基戊烯二酸尿症,视觉障碍,共济失调,锥体外系功能障碍,常染色体隐性遗传,构音障碍
- 3-甲基戊酸尿症 IX 型基因检测TIMM50筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE IX; MGCA9症状表现常染色体隐性遗传,视神经萎缩,肌无力,高度失律,脑白质异常,血清乳酸增高,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,不能生长发育,失语,尿失禁,重度智力残疾,脑萎缩,3-甲基戊烯二酸尿症,攻击性行为,痉挛,阵挛
- 3-甲基戊酸尿症 V 型基因检测DNAJC19筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V; MGCA5症状表现正常色素性小细胞贫血,心源性猝死,胎儿宫内发育迟缓,智力残疾,3-甲基戊二酸尿症,戊二酸尿症,心肌致密化不全,肌无力,QT间期延长,非进行性小脑性共济失调,小泡性肝脂肪变性,扩张型心肌病,常染色体隐性遗传,睾丸体积过小,充血性心力衰竭,出生后生长迟缓,视神经萎缩,隐睾,尿道下裂
- 3-甲基戊酸尿症 VIII 型基因检测HTRA2筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE VIII; MGCA8症状表现3-甲基戊烯二酸尿症,出生后小头畸形,癫痫发作,中性粒细胞减少症,呼吸暂停,生长延迟,感音神经性耳聋,震颤,血清乳酸增高,婴儿期夭折,常染色体隐性遗传,巨脑室,呼吸衰竭,胼胝体发育不良,白内障,脑萎缩,吸吮无力,心动过缓,脑脊液乳酸升高,肌张力增高,肌张力障碍,全身性肌张力减低
- 3-甲基戊酸尿症伴白内障，神经受累，嗜中性白血球减少基因检测CLPB筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH CATARACTS, NEUROLOGIC INVOLVEMENT, AND NEUTROPENIA; MEGCANN症状表现反复感染,智力残疾,中性粒细胞减少症,发育倒退,生长延迟,小头畸形,进行性/渐进性,喂养困难,癫痫发作,常染色体隐性遗传,新生儿肌张力减退,锥体外系功能障碍,白内障,全面发育迟缓,痉挛,锥体功能障碍,出生时发病,脑萎缩,面部形状异常,小脑萎缩
- 3-甲基戊酸尿症伴耳聋、脑病及 leigh 样综合征基因检测SERAC1筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH DEAFNESS, ENCEPHALOPATHY, AND LEIGH-LIKE SYNDROME; MEGDEL症状表现表现度差异,脑病,低血糖,全身性肌张力减低,视神经萎缩,智力残疾,肌张力障碍,反复感染,感音神经性耳聋,血清乳酸增高,小脑萎缩,行走不能,不能生长发育,发育倒退,小头畸形,痉挛,高氨血症,全面发育迟缓,新生儿脓血症,脑萎缩,常染色体隐性遗传,乳酸酸中毒,癫痫发作,失语,喂养困难,凝血因子级联反应异常,3-甲基戊烯二酸尿症,锥体外系功能障碍,精神运动发育迟缓
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症; HMGCS2D基因检测HMGCS2筛查3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA SYNTHASE-2 DEFICIENCY; HMGCS2D症状表现常染色体隐性遗传,腹泻,肝脏肿大,呕吐
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症; HMGCLD基因检测HMGCL筛查3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA LYASE DEFICIENCY; HMGCLD症状表现贫血,尿液中3-羟-3-甲基戊二酸水平增高,小头畸形,血浆肉碱降低,脑电图异常,儿童期死亡,全面发育迟缓,嗜睡,代谢性酸中毒,高氨血症,高尿酸血症,3-甲基戊二酸尿症,呕吐,精神运动发育迟缓,发热,肌阵挛,肌张力减退,戊二酸尿症,低血糖,癫痫发作,常染色体隐性遗传,昏迷,脑白质异常,苍白圈,痉挛,肝脏肿大,尿液马尿酸水平增高,情感淡漠
- 3-羟异丁酰辅酶 A 水解酶缺乏症基因检测HIBCH筛查3-HYDROXYISOBUTYRYL-CoA HYDROLASE DEFICIENCY; HIBCHD症状表现内眦赘皮,发育倒退,氨基酸尿,肌阵挛,眼球震颤,常染色体隐性遗传,喂养困难,婴儿期发病,全面发育迟缓,癫痫发作,椎骨异常,面部形状异常,法洛四联症,全身性肌张力减低,肌张力障碍,斜视,辨距不良,胼胝体发育不全,脊柱异常
- 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因检测HADH筛查3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY症状表现低血糖发作,扩张型心肌病,婴儿期喂养困难,生长延迟,肝脂肪变性,肌红蛋白尿,二羧酸尿症,低酮性低血糖,低血糖脑病,全身性肌张力减低,肥厚性心肌病,长链3羟辅酶A脱氢酶缺乏症,常染色体隐性遗传,暴发性肝衰竭,肝坏死
- 3M 综合征1型基因检测CUL7筛查THREE M SYNDROME 1; 3M1症状表现新生儿呼吸窘迫,扁平足,胸部短小,漏斗胸,尿道下裂,前额突出,脊柱前凸过度,常染色体隐性遗传,小于胎龄儿,关节过度活动,身材矮小,髋关节脱位,骨成熟延迟,三角脸,胎儿宫内发育迟缓,长人中,眉毛浓密,椎体高度增加,出生后生长迟缓,短颈,鼻孔前翻,厚下唇,翼状肩胛,长骨细长,骨盆发育不良,睾丸体积过小,扁平颧突,第5指发育不全或不发育,短肋,小手指屈指畸形,隐性脊柱裂,尖下巴,下颌前突,长头畸形,鼻梁凹陷
- 3M 综合征2型基因检测OBSL1筛查THREE M SYNDROME 2; 3M2症状表现牙齿错位咬合,相对大头畸形,鼻尖突出,长人中,第5指发育不全或不发育,翼状肩胛,扁平颧突,尖下巴,牙齿萌出延迟,小于胎龄儿,跟骨突出,长头畸形,胸骨异常,肋骨变薄,身材矮小,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,招风耳,胸部短小,常染色体隐性遗传,脊柱前凸过度,前额突出,短颈,骨成熟延迟,厚嘴唇,长骨细长,高腭,面中部后缩,三角脸
- 3M 综合征3型基因检测CCDC8筛查THREE M SYNDROME 3; 3M3症状表现三角脸,髋关节发育不良,面中部后缩,椎体高度增加,长骨细长,小于胎龄儿,短颈,长头畸形,前额突出,胸部短小,常染色体隐性遗传,鼻孔前翻,招风耳,尖下巴,扁平颧突,脊柱前凸过度,身材矮小
- 3MC 综合征 1 型基因检测MASP1筛查3MC SYNDROME 1; 3MC1症状表现隐性脊柱裂,下内眦赘皮,人字缝早闭,肾积水,宽足,头骨不对称,多乳头,前囟增宽,小头畸形,轻度智力残疾,短足,骶骨酒窝,房间隔缺陷,脐膨出,第5指发育不全或不发育,小手指屈指畸形,眼距过宽,室间隔缺损,结膜毛细血管扩张,高拱形眉毛,动脉导管未闭,上睑下垂,冠状缝早闭,眼球运动异常,眼睑裂狭小,青光眼,前房异常,尺桡骨性融合,腭裂,常染色体隐性遗传,尾部附属物,传导性听力障碍,出生后生长迟缓,第5指发育不全或不发育,上唇裂,眶上脊发育不良,生长延迟,牙齿排列过挤
- 3MC 综合征 2 型基因检测COLEC11筛查3MC SYNDROME 2; 3MC2症状表现上唇裂,椎骨异常,颅缝早闭,髋关节脱位,肘运动受限,眼睑裂狭小,全面发育迟缓,关节过度活动,出生后生长迟缓,下内眦赘皮,局部腹肌发育不全,听力障碍,尺桡骨性融合,宽人中,马蹄肾,常染色体隐性遗传,嘴角下弯,隐睾,斜视,智力残疾,下斜睑裂,腭裂,宽前额,上睑下垂,宽鼻梁,前颌骨突出,鼻梁突出,尾部附属物,腹直肌分离,鼻尖凹陷,尿道下裂,肌肉组织发育不全,眼距过宽,高拱形眉毛,斜颈,脊柱异常
- 3MC 综合征 3 型基因检测COLEC10筛查3
