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基因病症

• “1,6-二磷酸果糖酶缺乏症”基因检测FBP1筛查FRUCTOSE-1,6-BISPHOSPHATASE DEFICIENCY; FBP1D症状表现低血糖,易激惹,常染色体隐性遗传,嗜睡,癫痫发作,心动过速,全身性肌张力减低,代谢性酸中毒,肝脏肿大,酮症,呼吸困难,尿液甘油增高,发热,肌张力减退,过度通气,昏迷,呼吸暂停
• “2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症”基因检测NADK2筛查2,4-DIENOYL-CoA REDUCTASE DEFICIENCY; DECRD症状表现巨脑室,常染色体隐性遗传,四肢瘫,癫痫发作,皮质视觉障碍,脑病,肌张力障碍,不能生长发育,脑白质营养不良,高赖氨酸血症,眼球震颤,血浆游离肉碱降低,舞蹈手足徐动,痉挛,脑萎缩,新生儿肌张力减退,全面发育迟缓,小头畸形,婴儿期夭折
• “46,XX性逆转1型”基因检测SRY筛查46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1症状表现性反转,男子女性乳房发育,#####,卵睾（两性生殖腺）,卵泡刺激素水平升高,高身材,双角子宫,阴蒂肥大,无精症,尿道下裂,真两性畸形,X-连锁显性遗传,黄体生成素水平升高
• “46,XX性逆转4型”基因检测NR5A1筛查46,XX SEX REVERSAL 4; SRXX4症状表现外显不全,常染色体显性遗传,阴茎阴囊型尿道下裂,阴蒂肥大,小阴茎,外阴性别不明
• “46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全”基因检测WNT4筛查46,XX SEX REVERSAL WITH DYSGENESIS OF KIDNEYS, ADRENALS, AND LUNGS; SERKAL症状表现羊水过少,双肺发育不全,先天性膈疝,室间隔缺损,膀胱发育不良,卵睾（两性生殖腺）,肺发育不良,唇裂,胎儿宫内发育迟缓,性反转,肺动脉狭窄,尿道下裂,腭裂,肾上腺发育缺失,常染色体隐性遗传,低位耳,肾缺如
• “46,XY型逆转1型”基因检测SRY筛查46,XY SEX REVERSAL 1; SRXY1症状表现性腺母细胞瘤,女性外生殖器异常,原发性闭经,性腺发育不全,性反转,高身材,男性假两性畸形,卵泡刺激素水平升高,外阴性别不明,黄体生成素水平升高,第二性征缺乏
• “46,XY型逆转2型”基因检测NR0B1筛查46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2症状表现性反转,X-连锁遗传
• “46,XY型逆转3型”基因检测NR5A1筛查46,XY SEX REVERSAL 3; SRXY3症状表现限性常染色体显性,性腺发育不全,卵泡刺激素水平升高,性反转,干骺端条纹样硬化,黄体生成素水平升高,阴茎阴囊型尿道下裂,子宫发育不良,外阴性别不明,阴蒂肥大
• “46,XY型逆转5型”基因检测CBX2筛查46,XY SEX REVERSAL 5; SRXY5症状表现性反转,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,卵泡刺激素水平升高
• “46,XY型逆转6型”基因检测MAP3K1筛查46,XY SEX REVERSAL 6; SRXY6症状表现阴蒂肥大,腋毛稀疏,性腺母细胞瘤,常染色体显性遗传,无性细胞瘤,性反转,尿道下裂,多毛症；女性多毛症,阴茎下曲
• “46,XY型逆转7型”基因检测DHH筛查46,XY SEX REVERSAL 7; SRXY7症状表现原发性闭经,男性性腺发育不良,常染色体隐性遗传,条索状卵巢,异质性的,性反转,附睾异常,输卵管发育不良,性腺母细胞瘤,子宫发育不良
• “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C2筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明,隐睾
• “46,XY型逆转8型”基因检测AKR1C4筛查46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8症状表现男性假两性畸形,隐睾,性反转,常染色体隐性遗传,外阴性别不明
• “46,XY型逆转9型”基因检测ZFPM2筛查46,XY SEX REVERSAL 9; SRXY9症状表现常染色体显性遗传,性反转,外阴性别不明,性腺发育不全,小阴唇融合,自闭症行为
• “46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变”基因检测DHH筛查46,XY GONADAL DYSGENESIS, PARTIAL, WITH MINIFASCICULAR NEUROPATHY症状表现性腺发育不全,男性性腺发育不良,多发性神经病,周围有髓鞘神经纤维数量减少
• “CD59-介子溶血性贫血,伴或不伴免疫介导多发性神经病”基因检测CD59筛查HEMOLYTIC ANEMIA, CD59-MEDIATED, WITH OR WITHOUT IMMUNE-MEDIATED POLYNEUROPATHY; HACD59症状表现全身性肌张力减低,瘫痪,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,溶血性贫血,神经反射消失,婴儿期发病,多发性神经病,常染色体隐性遗传,四肢肌肉无力,肌萎缩,脑脊液蛋白升高
• “Compton-North先天性肌病”基因检测CNTN1筛查MYOPATHY, CONGENITAL, COMPTON-NORTH; MYPCN症状表现指交叠,卵形脸,胎儿运动不能序列征,神经反射消失,运动不能,小于胎龄儿,吸吮无力,细长指(趾),肌肉无力导致的呼吸功能不全,腭高而窄,长头畸形,胎动减少,羊水过多,婴儿期夭折,高腭,眼距过宽,先天性手指屈曲,手指关节痉挛,新生儿肌张力减退,舟状头,常染色体隐性遗传
• “Fraser综合征1型”基因检测FRAS1筛查FRASER SYNDROME 1; FRASRS1症状表现舌活动困难,肾发育不良/不全,鼻翼裂,喉狭窄,宽鼻梁,牙齿排列过挤,鼻梁凹陷,泪管发育缺陷,脑膨出,尿道下裂,肚脐异常,喉闭锁,泪道畸形,鼻翼发育不全,阴蒂肥大,智力残疾,肾发育不良,声门下狭窄,中耳形态异常,上眼睑缺损,肺发育不良,耳廓异常,双侧小眼畸形,重度T细胞免疫缺陷,中线鼻沟,鼻后孔狭窄,胸骨发育不全 ,宽鼻,无眼畸形,牙齿错位咬合,肛门异常,小头畸形,眼距过宽,阴道闭锁,乳头间距宽,隐眼,胸腺异常,杯状耳,外耳道闭锁,脊髓脊膜膨出,面部裂,小阴茎,耻骨联合增宽,传导性听力障碍,心脏形态异常,双角子宫,小肠异常,低位耳,上唇裂,隐睾,指骨不发育或发育低下,颅骨缺损,拇指不发育或发育低下,角膜混浊,耳轮上部发育不全,手指皮性并指,腭裂,常染色体隐性遗传,睫毛缺失,脑积水,失明,喉蹼,脑皮质沟回异常,太阳穴处头发向眉外延,无眉
• “Fraser综合征2型”基因检测FREM2筛查FRASER SYNDROME 2; FRASRS2症状表现外阴性别不明,常染色体隐性遗传,胸部短小,肾缺如,隐眼,皮肤性并指畸形,嘴巴狭窄,鼻翼发育不全,腹胀,肾发育不良,膀胱发育不全
• “Fraser综合征3型”基因检测GRIP1筛查FRASER SYNDROME 3; FRASRS3症状表现膀胱发育不良,宽鼻,常染色体隐性遗传,阴囊发育不良,隐眼,肺分叶异常,短趾,凸鼻嵴,胎儿水肿,气管闭锁,皮肤性并指畸形,小下颌畸形
• “Hamamy综合征”基因检测IRX5筛查HAMAMY SYNDROME; HMMS症状表现后发际低,二尖瓣返流,宽嘴,漏斗胸,低色素性贫血,耳前皮赘,宽鼻梁,吞咽困难,鼻孔前翻,发育倒退,常染色体隐性遗传,长人中,甲状旁腺功能减退症,高腭,隐睾,小下颌畸形,趾长,骨质减少,感音神经性耳聋,颅缝早闭,小细胞性贫血,眼距过宽,颈蹼,腹股沟疝,眉尖稀疏,重度近视,并指（趾）畸形,人中扁平,第2指短,肩下斜,锥形指,髋关节发育不良,短头畸形,中度全面发育延迟,牙齿错位咬合,房间隔缺陷,低位耳,指（趾）内弯,缺牙症
• “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型”基因检测CCBE1筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 1; HKLLS1症状表现肠淋巴管扩张,牙齿萌出延迟,宽前额,牙龈增生,蛋白丢失性肠病,轻度产后发育迟缓,手指皮性并指,室间隔缺损,隐睾,扁平脸,扁平颧突,低蛋白血症,常染色体隐性遗传,心包淋巴管扩张,淋巴水肿,智力残疾,青光眼,骨成熟延迟,短足,宽鼻梁,眶周水肿,马蹄肾,上腭狭窄,感音神经性耳聋,先天性手指屈曲,漏斗胸,房间隔缺陷,脊柱侧弯,内眦赘皮,圆锥形切牙,胸腔积液,隐性脊柱裂,传导性听力障碍,心包积液,眼距过宽,冠状缝早闭,小手,嘴巴狭窄,胸膜淋巴管扩张,癫痫发作,脐疝,异位肾,马蹄内翻足,下颌后缩,直肠脱垂,手指关节痉挛,多毛症；女性多毛症,肾积水,多动,鼻梁凹陷,双侧单掌横折痕,髂骨翼发育不全,膀胱输尿管返流,甲状腺淋巴管扩张症,短掌,丹毒,人中扁平,少牙畸形,低位耳,巨脑回
• “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征2型”基因检测FAT4筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 2; HKLLS2症状表现轻度智力残疾,生长延迟,嘴巴狭窄,常染色体隐性遗传,小耳畸形,眼距过宽,淋巴水肿,并指（趾）畸形,扁平脸,心包淋巴管扩张,骨质疏松,内眦赘皮,先天性手指屈曲,鼻梁凹陷,眼睑裂狭小,肺淋巴管扩张,牙列不规则,听力障碍,肠淋巴管扩张
• “Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型”基因检测ADAMTS3筛查HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 3; HKLLS3症状表现常染色体隐性遗传,蛋白丢失性肠病,扁平脸,睾丸鞘膜积液,羊水过多,眼距过宽,睑裂上斜,面部水肿,淋巴水肿,鼻孔前翻
• “Hurler-Scheie综合征”基因检测IDUA筛查HURLER-SCHEIE SYNDROME症状表现肝脏肿大,关节僵硬,常染色体隐性遗传,脾肿大,小下颌畸形,多毛症；女性多毛症,反复呼吸道感染,身材矮小,皮肤增厚,气管狭窄,脊柱后凸畸形（驼背）,肺动脉高压,主动脉瓣反流,脊柱侧弯,脐疝,阻塞性睡眠呼吸暂停,二尖瓣返流,多发性成骨不全,角膜混浊,鼻梁凹陷,厚嘴唇
• “Kahrizi综合征”基因检测SRD5A3筛查KAHRIZI SYNDROME; KHRZ症状表现常染色体隐性遗传,重度智力残疾,蒜头鼻,白内障,进行性智力残疾,肘屈曲挛缩,厚下唇,膝关节屈曲挛缩,虹膜缺损,毛细血管瘤,宽鼻梁,运动延迟,胸椎后凸
• “Keutel综合征”基因检测MGP筛查KEUTEL SYNDROME; KTLS症状表现脑钙化,癫痫发作,阻塞性肺部疾病,自然流产,慢性鼻窦炎,巨耳畸形,手指短末节指骨,肋软骨钙化,肺动脉发育不全,常染色体隐性遗传,短拇指,鼻梁凹陷,室间隔缺损,复发性支气管炎,深人中,喉软骨骨化,骨骺点状钙化,长脸,鼻窦炎,生长异常,扁平颧突,鼻音很重,周围肺动脉狭窄,指骨骨骺过早融合,耳软骨钙化,听力障碍,反复发作型中耳炎,高血压,轻度智力残疾,肺动脉狭窄,鼻软骨骨化,肺气肿,面中部后缩,短拇趾
• “Kleefstra综合征1型”基因检测EHMT1筛查KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1症状表现面容粗糙,情感淡漠,鼻孔前翻,尿道下裂,面中部后缩,隐睾,眼距过宽,圆锥动脉干缺损,肥胖,连眉,重度智力残疾,睑裂上斜,扁平脸,全身性肌张力减低,耳廓异常,刻板行为,癫痫发作,孤独症,散发的,乳牙存留,胃食管反流,强迫行为,肾形态异常,攻击性行为,短头畸形,语言发育迟缓,气管支气管软化,短指畸形综合征,巨舌症,下唇唇红外翻,扁平颧突,U型上唇,马蹄内翻足,小头畸形,胎生牙齿,舌头过长,常染色体显性遗传,单独掌横纹,小阴茎,听力障碍,睡眠障碍,反复呼吸道感染,下颌前突
• “Kleefstra综合征2型”基因检测KMT2C筛查KLEEFSTRA SYNDROME 2; KLEFS2症状表现肌张力减退,双歧悬雍垂,面部形状异常,癫痫发作,斜头畸形,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,常染色体显性胚系新生突变,生长延迟,语言发育迟缓,自闭症行为,脊柱侧弯,眉毛浓密,小头畸形,智力残疾,下唇唇红外翻,常染色体显性遗传,脊柱后凸畸形（驼背）,自伤行为,面中部后缩
• “Klippel-Feil综合征 4 型,伴纤维肌病和先天面部畸形”基因检测MYO18B筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM; KFS4症状表现常染色体隐性遗传,屈曲挛缩,短颈,髋臼发育不良,小下颌畸形,杆状体,上睑下垂,小头畸形,轻度身材矮小,高腭,心肌病,全身性肌张力减低,颈蹼,低位耳,蒜头鼻,肌病,鼻翼发育不全,长人中,颈椎融合,薄上唇红,胸腰脊柱侧弯,后发际低,下唇唇红外翻
• “Kuru病,易感型”基因检测PRNP筛查KURU, SUSCEPTIBILITY TO症状表现眼球运动异常,共济失调,神经退行性疾病,智能衰退,步态不稳
• “Larsen综合征”基因检测FLNB筛查LARSEN SYNDROME; LRS症状表现传导性听力障碍,前额突出,上唇裂,手腕脱臼,颈椎发育不良,短掌骨,缺牙症,鸡胸,髋关节脱位,扁平脸,肘关节脱位,隐性脊柱裂,漏斗胸,马蹄内翻足,关节松弛,峡部裂,主动脉瘤,胎儿宫内发育迟缓,扁平颧突,颈椎后凸畸形,身材矮小,房间隔缺陷,跟骨二深裂,气管软化,气管狭窄,膝关节脱位,腭裂,椎体鸟喙样改变,前额突出,角膜混浊,支气管软化,短跖骨,室间隔缺损,常染色体显性遗传,眼距过宽,隐睾,浅眼眶,鼻梁凹陷,脊柱侧弯,马蹄外翻足,智力残疾,匙状拇指,多腕骨骨化中心,脊髓受压,副腕骨,短甲
• “Muenke综合征”基因检测FGFR3筛查MUENKE SYNDROME; MNKES症状表现高腭,上睑下垂,头钩骨融合,手指骨锥形骨骺,中节趾骨短,手指短中节指骨,斜头畸形,牙齿错位咬合,弱视,拇指变宽,智力残疾,脚拇趾变宽,扁平颧突,癫痫发作,常染色体显性遗传,眼距过宽,听力障碍,反复发作型中耳炎,感音神经性耳聋,前发际低,冠状缝早闭,短指畸形综合征,手指顶中间指骨呈顶针形,面中部后缩,眼球突出,短头畸形,斜视,巨头畸形,全面发育迟缓,指（趾）内弯,注意力缺陷多动障碍,下斜睑裂,指桡侧偏斜
• “Mulibrey侏儒症”基因检测TRIM37筛查MULIBREY NANISM症状表现常染色体隐性遗传,嗓音微弱,牙齿排列过挤,宽鼻梁,肝脏肿大,心包缩窄,长头畸形,心肌纤维化,额窦缺如,小舌畸形,巨脑室,前额突出,色素性视网膜病,肌张力减退,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,色素痣,眼距过宽,充血性心力衰竭,三角脸,斜视,J形蝶鞍,鼻梁凹陷,构音障碍,缺牙症,散光,额窦发育不全,身材矮小,高音调的声音
• “N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症”基因检测NAGS筛查N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY; NAGSD症状表现昏迷,攻击性行为,常染色体隐性遗传,癫痫发作,意识模糊,呼吸窘迫,嗜睡,呕吐,认知障碍,血液L-谷氨酸水平增高,不能生长发育,高氨血症
• “Perlman综合征”基因检测DIS3L2筛查PERLMAN SYNDROME; PRLMNS症状表现隐睾,胰岛细胞增生,常染色体隐性遗传,长上唇,腹水,肾母细胞瘤病,鼻梁凹陷,全面发育迟缓,远端回肠闭锁,心血管系统异常,面部形状异常,大于胎龄儿,水肿,先天性膈疝,肠扭转,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,主动脉弓断离,张口,小下颌畸形,帐篷状上唇,羊水过多,肾错构瘤,低位耳,宽鼻梁,胼胝体发育不全,内脏肿大,生长异常,肾源性胚胎细胞残留,腹壁肌肉发育不良
• “PHARC综合征”基因检测ABHD12筛查POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT; PHARC症状表现反射亢进,远端肌肉萎缩,发病期,辨距不良,跟腱挛缩,神经传导速度降低,视神经萎缩,远端感觉障碍,痉挛,共济失调,感音神经性耳聋,感觉运动神经病,意向性震颤,常染色体隐性遗传,进程缓慢,构音障碍,高弓足,视网膜色素变性,腱反射减弱,小脑萎缩,囊下白内障,多发性神经病,巴彬斯基征,眼球震颤
• “Pick病”基因检测MAPT筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现多食,口欲亢进,额颞叶痴呆,脱抑制,常染色体显性遗传,情感淡漠,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,胶质细胞增生,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,性格改变,模仿性言语,易激惹,散发的,语言障碍,不适宜的发笑,情感迟钝
• “Pick病”基因检测PSEN1筛查PICK DISEASE OF BRAIN症状表现口欲亢进,脱抑制,情感淡漠,常染色体显性遗传,中枢神经系统神经元损失,持续症现象,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,刻板行为,情感迟钝,不适宜的发笑,语言障碍,散发的,易激惹,性格改变,多食,额颞叶痴呆,模仿性言语,胶质细胞增生
• “Pitt-Hopkins样综合征2型”基因检测NRXN1筛查PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME 2; PTHSL2症状表现宽嘴,常染色体隐性遗传,重度智力残疾,肺动脉狭窄,宽基步态,全身性肌张力减低,舌头过长,斜视,便秘,发育倒退,胃食管反流,过度通气,喂养困难,脊柱侧弯,癫痫性脑病,流涎
• “Salla病/唾液酸贮积症”基因检测SLC17A5筛查SALLA DISEASE; SD症状表现构音障碍,智力残疾,颅骨过厚,空泡性淋巴细胞,痉挛,行走不能,代谢紊乱/稳态失衡,语言发育迟缓,共济失调,外斜视,癫痫发作,生长延迟,全身性肌张力减低,手足徐动症,常染色体隐性遗传,眼球震颤,全面发育迟缓,肌张力减退
• “Sandhoff病”基因检测HEXB筛查SANDHOFF DISEASE症状表现肝脾肿大,进行性精神运动恶化,黄斑樱桃红点,热敏度受损,尿失禁,体位性低血压,阵发性腹痛,失明,常染色体隐性遗传,皮质脊髓束功能障碍,少汗症,共济失调,巨舌症,肌无力,阳痿,心脏扩大,巨头畸形,反射亢进,肌萎缩,多汗症,鞘糖脂代谢异常,慢性腹泻,构音障碍,肌束震颤,面容粗糙
• “Schinzel-Giedion综合征”基因检测SETBP1筛查SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME症状表现鼻咽部异常,大阴唇发育不良,乳头发育不良,癫痫发作,颅底硬化,输尿管狭窄,脑萎缩,长骨骨密度增加,小阴茎,额缝开放至鼻根,面部血管瘤,常染色体显性遗传,角弓反张,房间隔缺陷,鼻孔前翻,马蹄内翻足,前囟及颅缝宽大,肾积水,多毛症,鼻梁凹陷,面容粗糙,宽肋骨,长骨骨皮质增厚,甲异常凸起,额头高,小阴唇发育不良,输尿管积水,畸胎瘤,轴后多指畸形,眼距过宽,骶尾部畸胎瘤,短鼻,低位耳,胼胝体发育不良,鼻后孔狭窄,智力残疾,短颈,第1掌骨短,手指短末节指骨,短胸骨,扁平颧突,尿道下裂,额头倾斜,股骨远端干骺端的宽度增宽,胫骨弯曲,双角子宫,巨舌症,耻骨发育不全 ,不能生长发育,巨脑室,肝母细胞瘤,高度失律,阴囊发育不良,单独掌横纹,第一肋发育不良,出生后生长迟缓,前额突出,浅眼眶,长锁骨,面中部后缩,缝间骨
• “Sengers综合征”基因检测AGK筛查SENGERS SYNDROME症状表现运动延迟,生长延迟,血清乳酸增高,3-甲基戊烯二酸尿症,婴儿期发病,全身性肌张力减低,肌无力,青光眼,肌张力减退,血小板减少症,线粒体肌病,斜视,肌病,肥厚性心肌病,眼球震颤,运动诱发的乳酸血症,易疲劳性,表现度差异,先天性白内障,疲乏,呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,运动不耐受,近视
• “Shaheen综合征”基因检测COG6筛查SHAHEEN SYNDROME; SHNS症状表现少汗症,龋齿,出生时发病,常染色体隐性遗传,语言发育迟缓,智力残疾,掌跖角化,小头畸形,牙釉质发育不全
• “Sneddon综合征”基因检测ADA2筛查SNEDDON SYNDROME症状表现偏瘫,抗磷脂抗体阳性,智能衰退,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,癫痫发作,常染色体隐性遗传,面部神经麻痹,震颤,头痛,卒中,高血压,构音障碍,大理石样皮肤,散发的
• “乳糜泻 3 型,易感型”基因检测SPRY2筛查IgA NEPHROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; IGAN3症状表现慢性肾病5期,蛋白尿,青年发病,进行性/渐进性,常染色体显性遗传,高血压,肾小球系膜增生,肾小球IgA沉积,血尿
• “低促性腺激素性性腺功能减退 1 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测ANOS1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1症状表现循环黄体生成素水平降低,阴毛稀疏,小阴茎,循环系统卵泡刺激素水平低下,X-连锁遗传,高腭,面部不对称,高弓足,单侧肾缺如,睾丸体积过小,睾丸萎缩,X-连锁隐性遗传,男子女性乳房发育,嗅觉减退,隐睾,低促性腺激素性性腺功能减退症,嗅觉丧失,共济失调,无精症,类无睾者习性,双手联带运动,嗅觉减退,睾丸间质细胞(莱氏细胞）对促性腺激素不敏感,下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏
• “低促性腺激素性性腺功能减退 10 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TAC3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 10 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH10症状表现嗅觉丧失,常染色体隐性遗传,原发性闭经,轻度智力残疾,低促性腺激素性性腺功能减退症
• “低促性腺激素性性腺功能减退 11 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测TACR3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 11 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH11症状表现睾丸体积过小,隐睾,青春期发育缺失,小阴茎,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,阴茎过小
• “低促性腺激素性性腺功能减退 14 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测WDR11筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 14 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH14症状表现嗅觉丧失,原发性闭经,睾丸体积过小,常染色体显性遗传,隐睾
• “低促性腺激素性性腺功能减退 17 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SPRY4筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 17 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH17症状表现常染色体显性遗传,牙齿异常,听力障碍
• “低促性腺激素性性腺功能减退 18 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 18 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH18症状表现骨质疏松,常染色体显性遗传,牙齿异常,骨质减少,嗅觉减退,性腺功能减退症,听力障碍,嗅觉丧失,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 19 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 19 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH19症状表现听力障碍,常染色体显性遗传,骨质减少,骨质疏松,牙齿异常
• “低促性腺激素性性腺功能减退 2 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGFR1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2症状表现感音神经性耳聋,男子女性乳房发育,原发性闭经,常染色体显性遗传,嗅觉丧失,低促性腺激素性性腺功能减退症,骨质减少,缺趾/指畸形,异质性的,指（趾）内弯,心血管系统形态异常,智力残疾,外显不全,身材矮小,隐睾,小阴茎,虹膜缺损,牙齿数量减少,鼻后孔闭锁,腭裂,胼胝体发育不全,上唇裂,双手联带运动
• “低促性腺激素性性腺功能减退 20 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 20 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH20症状表现骨质减少,性腺功能减退症,青春期发育延迟,骨质疏松,常染色体显性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 21 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 21 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH21症状表现听力障碍,骨质减少,骨质疏松,常染色体显性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 22 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 22 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH22症状表现原发性闭经,嗅觉丧失,隐睾,小阴茎,睾丸体积过小,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 23 型,不伴嗅觉丧失”基因检测LHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 23 WITHOUT ANOSMIA; HH23症状表现睾丸微小结石症,继发性闭经,循环黄体生成素水平降低,睾丸间质细胞异常,阴毛稀疏,月经稀发,小阴茎,卵巢囊肿,男子女性乳房发育,生精异常,雄激素不足,低促性腺激素性性腺功能减退症,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,血清睾酮水平降低,代谢紊乱/稳态失衡
• “低促性腺激素性性腺功能减退 24 型,不伴嗅觉丧失”基因检测FSHB筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 24 WITHOUT ANOSMIA; HH24症状表现睾丸体积过小,不育症,无精症,原发性闭经,性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,骨成熟延迟,代谢紊乱/稳态失衡,肌肉容积减少
• “低促性腺激素性性腺功能减退 3 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROKR2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH3症状表现小阴茎,漏斗胸,常染色体隐性遗传,原发性闭经,单侧肾缺如,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,扁平足,眼距过窄,常染色体显性遗传,上唇裂,腭裂,听力障碍,癫痫发作
• “低促性腺激素性性腺功能减退 4 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测PROK2筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4症状表现糖尿病,小阴茎,原发性闭经,骨质疏松,睾丸体积过小,隐睾,癫痫发作,嗅觉丧失,外显不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体显性遗传,肥胖
• “低促性腺激素性性腺功能减退 5 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CHD7筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,隐睾,感音神经性耳聋,嗅觉丧失,腭裂,唇裂,常染色体显性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 6 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF8筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH6症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,嗅觉丧失,唇裂,高腭,隐睾,常染色体显性遗传,垂体缩小,骨成熟延迟,小阴茎,嗅觉减退
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测AXL筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,常染色体隐性遗传,隐睾,常染色体显性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测CCDC141筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现隐睾,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,睾丸体积过小,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测DUSP6筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现小阴茎,阴毛稀疏,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FEZF1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传,原发性闭经,男子女性乳房发育
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FGF17筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,常染色体隐性遗传,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测FLRT3筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现阴毛稀疏,常染色体隐性遗传,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,低促性腺激素性性腺功能减退症,男子女性乳房发育,原发性闭经
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRH1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现睾丸体积过小,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,隐睾,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测GNRHR筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,不育症,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测IL17RD筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现男子女性乳房发育,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,常染色体显性遗传,隐睾,睾丸体积过小,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测POLR3B筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,隐睾
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SEMA3E筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,小阴茎,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,不育症,睾丸体积过小,男子女性乳房发育,原发性闭经,隐睾,低促性腺激素性性腺功能减退症
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SPRY4筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体隐性遗传,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,常染色体显性遗传,男子女性乳房发育,睾丸体积过小,隐睾,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测SRA1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,阴毛稀疏,小阴茎,腋毛稀疏,隐睾,睾丸体积过小,不育症,低促性腺激素性性腺功能减退症,原发性闭经,男子女性乳房发育,常染色体隐性遗传
• “低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测WDR11筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7症状表现常染色体显性遗传,腋毛稀疏,常染色体隐性遗传,小阴茎,阴毛稀疏,隐睾,睾丸体积过小,男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症
• “低促性腺激素性性腺功能减退 8 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测KISS1R筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 8 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH8症状表现骨成熟延迟,无精症,子宫发育不良,男子女性乳房发育,睾丸体积过小,促性腺激素缺乏症,嗅觉丧失,低促性腺激素性性腺功能减退症,常染色体隐性遗传,骨质减少,小阴茎,原发性闭经,隐睾
• “低促性腺激素性性腺功能减退 9 型,伴或不伴嗅觉缺失”基因检测NSMF筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 9 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH9症状表现嗅觉丧失,男子女性乳房发育,骨质疏松,嗅觉减退,指（趾）内弯,常染色体显性遗传,小阴茎,唇裂,腭裂,睾丸体积过小,低促性腺激素性性腺功能减退症
• “低促性腺素性功能减退 12 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测GNRH1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 12 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH12症状表现隐睾,阴毛缺失,嗅觉丧失,青春期发育延迟,睾丸体积过小,循环系统促性腺激素水平低下,小阴茎,常染色体隐性遗传,卵巢发育不良,血清睾酮水平降低,子宫发育不良,低促性腺激素性性腺功能减退症,血清雌二醇水平降低,原发性闭经
• “低促性腺素性功能减退 13 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测KISS1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 13 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH13症状表现骨成熟延迟,低促性腺激素性性腺功能减退症,子宫发育不良,嗅觉丧失,常染色体隐性遗传
• “低促性腺素性功能减退 15 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测HS6ST1筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 15 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH15症状表现小阴茎,垂体缩小,常染色体显性遗传,睾丸体积过小,膝外翻,隐睾,原发性闭经,腭裂
• “低促性腺素性功能减退 16 型,伴或不伴嗅觉丧失”基因检测SEMA3A筛查HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 16 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH16症状表现隐睾,小阴茎,常染色体显性遗传,睾丸体积过小,嗅觉减退,无精症,嗅觉丧失,原发性闭经
• “低胰岛素型低血糖症,伴偏身肥大”基因检测AKT2筛查HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA WITH HEMIHYPERTROPHY; HIHGHH症状表现偏身肥大,大于胎龄儿,男子女性乳房发育,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,新生儿低血糖,癫痫发作,躯干性肥胖
• “低血磷性佝偻病,X连锁显性遗传型”基因检测PHEX筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR症状表现干骺端不规则,牙釉质矿化不足,腓骨弯曲,扁平的距骨圆顶,软骨病。,身材矮小,肾源性磷酸盐流失,胫骨弯曲,关节疼痛,低磷血症,骨关节炎,脊髓受压,前额突出,低磷性佝偻病,肾小管功能障碍,腿弯曲,椎管狭窄,股骨弯曲,X-连锁显性遗传,股骨远端楔形髁突,距骨颈短缩,碱性磷酸酶升高,盆骨形态异常,骨痛,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高
• “低血磷性佝偻病,X连锁隐性遗传型”基因检测CLCN5筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED RECESSIVE症状表现骨痛,肾源性磷酸盐流失,股骨弯曲,肾钙质沉着症,骨骺凸出,身材矮小,软骨病。,胫骨弯曲,肾结石,低分子量蛋白尿,低磷性佝偻病,骨小梁稀疏,复发性骨折,腓骨弯曲,腿弯曲,骨骺骨化延迟,慢性肾病,低磷血症,近端肾小管病,X-连锁隐性遗传,手腕膨大,高钙尿症,干骺端不规则,佝偻病,”血清1,25二羟基维生素D3升高”,骨皮质薄,脚踝膨大
• “低血磷性佝偻病,常染色体显性遗传型”基因检测FGF23筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR症状表现软骨病。,骨痛,下肢异常,泛发性肌无力,低磷性佝偻病,牙齿异常,外显不全,碱性磷酸酶升高,常染色体显性遗传,身材矮小,肾源性磷酸盐流失
• “低血磷性佝偻病1型,常染色体隐性遗传型”基因检测DMP1筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; ARHR1症状表现颅缝早闭,骨密度增加,低磷性佝偻病,常染色体隐性遗传,低磷血症,佝偻病,感音神经性耳聋
• “低血磷性佝偻病2型,常染色体隐性遗传型”基因检测ENPP1筛查HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2; ARHR2症状表现常染色体隐性遗传,龋齿,骨成熟延迟,牙齿发育不全,肾髓质钙化症,低磷性佝偻病,膝外翻,髋外翻,膝内翻,身材矮小,高磷酸盐尿症,肺动脉狭窄
• “侵袭性肺炎球菌病1型,复发孤立型”基因检测IRAK4筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 1; IPD1症状表现复发性链球菌感染肺炎,常染色体隐性遗传
• “侵袭性肺炎球菌病1型,复发孤立型”基因检测TIRAP筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 1; IPD1症状表现复发性链球菌感染肺炎,常染色体隐性遗传
• “侵袭性肺炎球菌病2型,复发孤立型”基因检测IKBKG筛查INVASIVE PNEUMOCOCCAL DISEASE, RECURRENT ISOLATED, 2; IPD2症状表现圆锥形切牙,复发性链球菌感染肺炎,干性皮肤,前额突出,缺牙症
• “先天性巨结肠病 1 型,易感型”基因检测RET筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; HSCR1症状表现肠神经节异常,便秘,呕吐,常染色体显性遗传,无神经节性巨结肠,腹胀,小肠结肠炎
• “先天性巨结肠病 2 型,易感型”基因检测EDNRB筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; HSCR2症状表现无神经节性巨结肠,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传
• “先天性巨结肠症 3 型,易感型”基因检测GDNF筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3; HSCR3症状表现无神经节性巨结肠,常染色体显性遗传
• “先天性巨结肠症 4 型,易感型”基因检测EDN3筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4; HSCR4症状表现常染色体显性遗传,无神经节性巨结肠
• “先天性皮质外轴索再生障碍,PMD”基因检测PLP1筛查PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD症状表现点头,眼球震颤,全身性肌张力减低,肌张力减退,共济失调,舞蹈手足徐动,嗜苏丹型脑白质营养不良,小头畸形,X-连锁隐性遗传,癫痫发作,断续言语,听力障碍,震颤,旋转眼球震颤,少突胶质细胞减少,全面发育迟缓,身材矮小,构音障碍,先天性喉喘鸣,肌张力障碍,腱反射减弱,婴儿期发病,视神经萎缩,进程缓慢,脑髓鞘形成障碍,吞咽困难,精神运动性恶化,锥体功能障碍,语言发育迟缓,进行性痉挛性四肢瘫,智力残疾,不能生长发育
• “先天性肾上腺功能不全伴部分或完全46,XY性逆转”基因检测CYP11A1筛查ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE症状表现醛固酮增多症,性反转,皮肤色素沉着,促肾上腺皮质激素过多,肾源性盐流失,肾上腺功能不全
• “免疫缺陷症常见变异型 8型,伴自身免疫”基因检测LRBA筛查IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; CVID8症状表现进行性/渐进性,关节炎,胃炎,不能生长发育,反复发作型中耳炎,复发性鼻窦炎,支气管扩张,IgM缺乏,IgA缺乏,肺炎,血小板减少症,自身免疫性溶血性贫血,甲状腺功能减退症,生长延迟,哮喘,中性粒细胞减少症,慢性腹泻,常染色体隐性遗传,结肠炎,全血细胞减少症,免疫缺陷,结膜炎,慢性肺病,淋巴结肿大,杵状指
• “单纯性免疫缺陷症,不伴无汗性外胚层发育异常”基因检测IKBKG筛查IMMUNODEFICIENCY WITHOUT ANHIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA症状表现记忆B细胞生成障碍,IgG抗体缺乏症,IgA缺乏,反复鸟分枝杆菌复合菌感染,IgM水平增加,X-连锁隐性遗传,免疫缺陷
• “卡波西肉瘤,易感型”基因检测IL6筛查KAPOSI SARCOMA, SUSCEPTIBILITY TO症状表现肉瘤,水肿,常染色体显性遗传,色素沉着斑
• “复发性代谢脑肌病危机伴横纹肌溶解,心律失常和神经退行性变”基因检测TANGO2筛查METABOLIC ENCEPHALOMYOPATHIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION; MECRCN症状表现脑萎缩,神经退行性疾病,视神经萎缩,构音障碍,乳酸酸中毒,共济失调,癫痫发作,感音神经性耳聋,心脏骤停,协调能力下降,低血糖,常染色体隐性遗传,口咽部吞咽困难,室性心动过速,全身性肌张力减低,腱反射亢进,步态不稳,步态共济失调,痉挛性双侧瘫痪,甲状腺功能减退症,阵挛,痉挛性四肢瘫,血浆酰基肉碱水平升高,尖端扭转型室性心动过速,智力残疾,肝脏转氨酶升高,血清肌酸磷酸激酶升高,失语,全面发育迟缓,流涎,肌病性面容,肥厚性心肌病,小头畸形,代谢性酸中毒,阴毛早现,肌张力障碍,心室纤维性颤动,QTc间期延长,血清乳酸增高,乳房早熟,急性横纹肌溶解症,肌红蛋白尿,酮尿,肌无力,高氨血症
• “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 1 型”基因检测NALCN筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 1; IHPRF1症状表现运动神经传导速度降低,前额突出,全面发育迟缓,小头畸形,癫痫发作,锥体功能障碍,痉挛性四肢瘫,胃食管反流,眼神躲避,鼻子细长,低位耳,眼球震颤,常染色体隐性遗传,出生后生长迟缓,少言寡语,宽嘴,鸡胸,短头畸形,进行性/渐进性,脊柱侧弯,喂养困难,三角脸,肌萎缩,视神经萎缩,隐睾,躯干肌张力减退,人中扁平,反射亢进,斜视,精神运动发育迟缓,便秘,薄上唇红,短鼻,小下颌畸形,巨耳畸形
• “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 2 型”基因检测UNC80筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2症状表现四肢肌张力低下,严重的静息性脑病,常染色体隐性遗传,前额突出,脑萎缩,小头畸形,内斜视,后旋耳,短头畸形,宽前额,全脑萎缩,痉挛,薄上唇红,斜头畸形,鼻梁突出,行走不能,婴儿期生长不旺,少言寡语,严重的全脑发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓,低位耳,全身性肌张力减低,张口,癫痫发作,髋关节挛缩,恶病质,极重度智力残疾,严重的全面性发育迟缓,人中短,面部肌张力低下,人中扁平,眼球震颤,鼻子突出,便秘,骨质减少,额头高,蒜头鼻,鼻孔前翻,喂养困难,失语,前额突出,运动障碍,下斜睑裂,内眦赘皮,锥形指,上睑下垂,脊柱侧弯,短颈,胼胝体发育不良,三角脸
• “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容 3 型”基因检测TBCK筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 3; IHPRF3症状表现牙龈增生,皮质视觉障碍,发育倒退,胼胝体发育不良,小基底神经节,严重的全脑发育迟缓,鼻梁突出,蒜头鼻,脑萎缩,巨头畸形,鼻孔前翻,轴外脑积水,胼胝体发育不全,眼睛深陷,巨舌症,表现度差异,通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低,语言发育迟缓,脑病,宽指,巨脑室,胎儿肾盂扩张,脑室周围白质异常,帐篷状上唇,额头狭窄,脑室周围白质软化,出生时发病,严重的肌张力减退,癫痫发作,内眦赘皮,高拱形眉毛,脊柱侧弯,夸张的丘比特唇弓,羊水过少,宽趾,婴儿期胃造口管饲,脑萎缩,呼吸功能不全,面容粗糙,厚嘴唇,胎动减少,腱反射减弱,小脑发育不全,少言寡语,额头倾斜,小脑蚓部发育不全,常染色体隐性遗传
• “婴儿期张力减退病,伴精神运动性发育迟滞和典型面容”基因检测CCDC174筛查HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION; IHPMR症状表现隐睾,新生儿肌张力减退,严重的肌张力减退,张口,胼胝体发育不良,肌病性面容,胎动减少,室间隔缺损,语言发育迟缓,肌肉无力导致的呼吸功能不全,外展神经麻痹,长脸,斜视,常染色体隐性遗传,肌纤维直径变异性增大,侧脑室扩张,全面发育迟缓,肌病
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测MN1筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,脑膜瘤,成年发病,常染色体显性遗传
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测NF2筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,成年发病,常染色体显性遗传,脑膜瘤
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测PDGFB筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现外显不全,成年发病,脑膜瘤,常染色体显性遗传
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测PTEN筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现脑膜瘤,成年发病,外显不全,常染色体显性遗传
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测SMARCE1筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现脑膜瘤,成年发病,外显不全,常染色体显性遗传
• “家族性脑膜瘤,易感型”基因检测SUFU筛查MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO症状表现常染色体显性遗传,脑膜瘤,成年发病,外显不全
• “恶性高热 1 型,易感型”基因检测RYR1筛查MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1症状表现横纹肌溶解症,凝血因子级联反应异常,高钾血症,低血压,高磷血症,血清肌酸磷酸激酶升高,心动过速,混合性呼吸和代谢性酸中毒,强直,恶性高热,肌红蛋白尿,常染色体显性遗传,发热
• “无脑回畸形1型,X染色体伴性遗传”基因检测DCX筛查LISSENCEPHALY, X-LINKED, 1; LISX1症状表现胼胝体发育不全,痉挛,眼球震颤,婴儿期夭折,智力残疾,婴儿期发病,异位,躯干肌张力减退,小阴茎,癫痫发作,X-连锁遗传,出生后生长迟缓,运动延迟,外显不全,共济失调,构音障碍,巨脑回
• “无脑回畸形2型,X染色体伴性遗传”基因检测ARX筛查LISSENCEPHALY, X-LINKED, 2; LISX2症状表现Duane 异常,严重的全脑发育迟缓,小阴茎,胼胝体发育不全,特定的学习障碍,巨脑室,腹泻,高腭,前囟增宽,外阴性别不明,薄上唇红,痉挛,反射亢进,低位耳,长人中,癫痫发作,睾丸体积过小,严重的全面性发育迟缓,婴儿期喂养困难,胶质细胞增生,巨脑回,小下颌畸形,肌张力减退,额头高,长上唇,鼻梁突出,宽鼻梁,全身性肌张力减低,X-连锁遗传
• “甲状旁腺功能减退,发育缺陷,先天畸形综合征”基因检测TBCE筛查HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME; HRDS症状表现斑片性骨硬化,小头畸形,双歧悬雍垂,高磷血症,常染色体隐性遗传,薄嘴唇,凸鼻嵴,小阴茎,眼睛深陷,癫痫发作,严重的胎儿宫内发育迟缓,后旋耳,手足抽搐,小下颌畸形,胼胝体发育不良,短掌,骨成熟延迟,前额突出,低钙发作,短足,巨脑室,前额突出,生长激素缺乏症,智力残疾,隐睾,髓鞘化延迟,低位耳,长人中,先天性甲状旁腺功能减退症,出生后生长迟缓,反复细菌感染,鼻梁凹陷,小手,低钙血症
• “甲状腺功能减退(甲状腺性或无甲状腺性), 短直发及腭裂综合征”基因检测FOXE1筛查HYPOTHYROIDISM, THYROIDAL OR ATHYROIDAL, WITH SPIKY HAIR AND CLEFT PALATE症状表现常染色体隐性遗传,腭裂,甲状腺发育缺失,会厌分叉,鼻后孔闭锁,羊水过多
• “癱痫，神经性耳聋，共济失调精神发育迟滞和电解质失衡综合征”基因检测KCNJ10筛查SEIZURES, SENSORINEURAL DEAFNESS, ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND ELECTROLYTE IMBALANCE; SESAMES症状表现遗尿症,小脑萎缩,低钾性代谢性碱中毒,身材矮小,语言发育迟缓,轮替运动障碍,智力残疾,肾源性钾流失,烦渴,肌张力减退,低镁血症,醛固酮增多症,癫痫发作,低钾血症,婴儿期发病,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,嗜盐,意向性震颤,外周髓鞘形成障碍,血肾素水平升高,肾源性盐流失,全身性肌张力减低,感音神经性耳聋,肾源性钠流失,低钙尿症,多尿,慢性轴索神经病
• “皮肤恶性黑色素瘤 10 型,易感型”基因检测POT1筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 10; CMM10症状表现成年发病,常染色体显性遗传,黑色素瘤,外显不全
• “皮肤恶性黑色素瘤 2 型,易感型”基因检测CDKN2A筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 2; CMM2症状表现皮肤黑色素瘤,常染色体显性遗传
• “皮肤恶性黑色素瘤 3 型,易感型”基因检测CDK4筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; CMM3症状表现非曝露部位不典型痣,非典型痣（>5毫米且有不规则的边缘及色素沉着）,常染色体显性遗传,多发性色素痣,皮肤黑色素瘤
• “皮肤恶性黑色素瘤 8 型,易感型”基因检测MITF筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 8; CMM8症状表现常染色体显性遗传,皮肤黑色素瘤,肾细胞癌
• “皮肤恶性黑色素瘤 9 型,易感型”基因检测TERT筛查MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9; CMM9症状表现黑色素瘤,常染色体显性遗传
• “硬化性骨化病1型 “基因检测SOST筛查SCLEROSTEOSIS 1; SOST1症状表现过度生长,鼻梁凹陷,牙齿错位咬合,认知障碍,第2-3指并指,猝死,锁骨增宽,眼距过宽,长管骨皮质密度增加,扁平颧突,肩胛骨硬化,听力障碍,颅内压增高,继发于颅脑骨质增生的面神经麻痹,头痛,宽肋骨,内斜视,椎体终板硬化,面部神经麻痹,狭窄视野,眼球震颤,手指偏离,甲发育不良,面中部后缩,视力下降,前额突出,下颌前突,常染色体隐性遗传,视神经萎缩,宽鼻梁,盆骨形态异常,眼球突出
• “硬化性骨化病2型 “基因检测LRP4筛查SCLEROSTEOSIS 2; SOST2症状表现前额突出,短指（趾）畸形,面部神经麻痹,甲发育不良,手指皮性并指,听力障碍,面部不对称,常染色体隐性遗传,四肢轻瘫,眼距过宽,巨头畸形,常染色体显性遗传,下颌前突
• “神经鞘瘤2型”基因检测LZTR1筛查SCHWANNOMATOSIS 2; SWNTS2症状表现脊髓肿瘤,外显不全,常染色体显性遗传,表现度差异,神经鞘瘤
• “线粒体三功能蛋白质缺乏症”基因检测HADHA筛查MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY; MTPD症状表现周围神经病,全身性肌张力减低,高氨血症,呼吸功能不全,乳酸酸中毒,肝脏转氨酶升高,羊水异常,色素性视网膜病,横纹肌溶解症,充血性心力衰竭,全面发育迟缓,肌张力减退,肌病,小于胎龄儿,常染色体隐性遗传,胎儿水肿,低酮性低血糖,泛发性肌无力,肌红蛋白尿,不能生长发育,呼吸衰竭,扩张型心肌病,肌痛,产前母体异常
• “线粒体三功能蛋白质缺乏症”基因检测HADHB筛查MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY; MTPD症状表现肌红蛋白尿,扩张型心肌病,呼吸衰竭,不能生长发育,羊水异常,全身性肌张力减低,高氨血症,呼吸功能不全,乳酸酸中毒,产前母体异常,肌痛,低酮性低血糖,周围神经病,色素性视网膜病,横纹肌溶解症,肝脏转氨酶升高,充血性心力衰竭,全面发育迟缓,肌张力减退,肌病,小于胎龄儿,常染色体隐性遗传,胎儿水肿,泛发性肌无力
• “肢带型肌营养不良症, 1G型”基因检测HNRNPDL筛查MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 3; LGMDD3症状表现肩胛带肌肉无力,指间运动受限,成年发病,肌病,肢带型肌营养不良症,下肢近端肌肉萎缩,镶边空泡,进程缓慢,外显不全,腱反射减弱,血清肌酸磷酸激酶升高,脚趾屈曲限制,骨盆带肌无力,上肢近端肌萎缩,白内障,常染色体显性遗传
• “肢带型肌营养不良症, 1I型”基因检测CAPN3筛查MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 4; LGMDD4症状表现血清肌酸磷酸激酶升高,腹壁肌无力,近端肌肉无力,肌病,步态不稳,肌纤维分裂,常染色体显性遗传,肌痛,近端肌萎缩,成年发病,翼状肩胛,背部疼痛,脊柱前凸过度
• “肾低镁血症 5 型,伴眼部受累”基因检测CLDN19筛查HYPOMAGNESEMIA 5, RENAL, WITH OR WITHOUT OCULAR INVOLVEMENT; HOMG5症状表现牙釉质生长不全,眼球震颤,散光,肾结石,视网膜色素变性,肾源性钙流失,高钙尿症,常染色体隐性遗传,慢性肾病,高镁尿症,黄斑缺损,肾钙质沉着症,肾脏镁消耗,复发性尿路感染,斜视,近视,低镁血症
• “肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐血症1型”基因检测SLC34A1筛查NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 1; NPHLOP1症状表现低磷血症,骨折易感性增加,肾源性磷酸盐流失,高磷酸盐尿症,常染色体显性遗传,肾结石,高钙尿症,骨质疏松,骨质减少
• “肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐血症2型”基因检测SLC9A3R1筛查NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 2; NPHLOP2症状表现肾源性磷酸盐流失,高磷酸盐尿症,骨折易感性增加,肾结石,骨质疏松,骨质减少,常染色体显性遗传,低磷血症
• “脑淀粉样血管病, APP相关”基因检测APP筛查CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED症状表现认知障碍,复发性脑出血,小脑出血,卒中,脑淀粉样血管病,脑动脉迂曲,脑缺血,常染色体显性遗传
• “脑淀粉样血管病, CST3相关”基因检测CST3筛查CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, CST3-RELATED症状表现颅内出血,认知障碍,脑出血,卒中,常染色体显性遗传,淀粉样物质的广泛沉积
• “良性家族性婴儿惊厥3型”基因检测SCN2A筛查SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3; BFIS3症状表现呼吸暂停,局灶性无热惊厥,紫绀,常染色体显性遗传,发作间期正常脑电图,双侧痉挛发作,局灶性发作伴有意识障碍
• “获得性脂肪代谢障碍症,易感型”基因检测LMNB2筛查LIPODYSTROPHY, PARTIAL, ACQUIRED, SUSCEPTIBILITY TO; APLD症状表现进行性面部脂肪组织丢失,多囊卵巢,多毛症；女性多毛症,常染色体显性遗传,血清补体C3减少,躯干部皮下脂肪组织丢失,散发的,血尿,上肢皮下脂肪组织丢失,肾病综合征,膜增生性肾小球肾炎,糖尿病,青少年期发病,脂代谢异常,蛋白尿,反复感染
• “遗传性恶性高热 5 型,易感型”基因检测CACNA1S筛查MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5症状表现常染色体显性遗传,高碳酸血症,心动过速,发热
• “高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型”基因检测QDPR筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, C; HPABH4C症状表现智力残疾,吞咽困难,震颤,癫痫发作,肌张力减退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,小头畸形,表现度差异,唾液分泌过多,进行性神经功能恶化,高苯丙氨酸血症,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,精神运动发育迟缓,易激惹,肌阵挛,肌张力增高,阵发性发热,婴儿期发病,脑钙化
• “高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D 型”基因检测PCBD1筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, D; HPABH4D症状表现运动延迟,短暂性高苯丙氨酸血症,肌张力增高,肌张力减退,震颤,高苯丙氨酸血症,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传
• “高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A 型”基因检测PTS筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, A; HPABH4A症状表现易激惹,运动迟缓,吞咽困难,进行性神经功能恶化,肌张力增高,肌张力障碍,共济失调,帕金森症,震颤,精神运动发育迟缓,唾液分泌过多,高苯丙氨酸血症,强直,全面发育迟缓,小于胎龄儿,小头畸形,反射亢进,嗜睡,阵发性发热,舞蹈手足徐动,常染色体隐性遗传,吸吮无力,婴儿期发病,癫痫发作,躯干肌张力减退,进行性智力残疾
• “高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型”基因检测GCH1筛查HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, B; HPABH4B症状表现常染色体隐性遗传,嗜睡,进行性智力残疾,精神运动发育迟缓,肢体张力亢进,强直,阵发性发热,进行性神经功能恶化,表现度差异,全面发育迟缓,眼球运动异常,多动,易激惹,舞蹈手足徐动,严重的肌张力减退,唾液分泌过多,婴儿期发病,震颤,癫痫发作,高苯丙氨酸血症,吞咽困难,肌张力障碍
• “高蛋氨酸血症,伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症”基因检测AHCY筛查HYPERMETHIONINEMIA WITH S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE DEFICIENCY症状表现高甲硫胺酸血症,常染色体隐性遗传,心肌病,运动延迟,牙齿异常,智力残疾,不能生长发育,面部形状异常,全面发育迟缓
• “高血压,早发型伴怀孕期恶化”基因检测NR3C2筛查HYPERTENSION, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SEVERE EXACERBATION IN PREGNANCY症状表现高血压,妊娠期高血压疾病,常染色体显性遗传,血肾素水平降低,醛固酮减少症
• “高血压,短指/趾综合征”基因检测PDE3A筛查HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB症状表现高血压,常染色体显性遗传,手指的短指骨,短掌骨,身材矮小,锥形骨骺,短指畸形综合征
• “高鸟氨酸血症,高血氨症,同型瓜氨酸尿综合征”基因检测SLC25A15筛查HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME症状表现痉挛性双下肢瘫,精神运动发育迟缓,高氨血症,特定的学习障碍,协调能力下降,大脑皮层萎缩,神经传导速度降低,锥体功能障碍,常染色体隐性遗传,昏迷,脉络膜视网膜萎缩,阵发性呕吐,眼底的色素沉着不足,急性脑病,嗜睡,#####,锥体束的形态异常,急性肝炎,振动觉障碍,意识模糊,智力残疾,肝功能下降,阵挛,高鸟氨酸血症,不能生长发育,全身性肌张力减低,肝脏肿大,全面发育迟缓,全身性肌阵挛发作
• “麻风 3 型,易感型”基因检测TLR2筛查LEPROSY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; LPRS3症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,免疫系统异常
• 17-β-羟基类固醇脱氢酶 III 型缺乏症基因检测HSD17B3筛查17-BETA HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE III DEFICIENCY症状表现常染色体隐性遗传,不育症,甲状腺功能减退症,男性假两性畸形,代谢紊乱/稳态失衡,男子女性乳房发育
• 2-氨基-2-氧代己二酸尿症基因检测DHTKD1筛查2-AMINOADIPIC 2-OXOADIPIC ACIDURIA; AMOXAD症状表现全面发育迟缓,语言发育迟缓,轻度智力残疾,注意力缺陷多动障碍,常染色体隐性遗传,小头畸形,全身性肌张力减低
• 2-甲基-3-羟丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测HSD17B10筛查HSD10 MITOCHONDRIAL DISEASE; HSD10MD症状表现感音神经性耳聋,易激惹,低血糖,全面发育迟缓,线粒体形态异常,视网膜变性,大脑皮层萎缩,构音障碍,躁动,语言发育迟缓,肌张力减退,全身性肌张力减低,肥厚性心肌病,视力下降,攻击性行为,眼球震颤,视神经萎缩,婴儿期发病,舞蹈手足徐动,智力残疾,乳酸酸中毒,癫痫发作,痉挛性四肢瘫,X-连锁显性遗传,进行性神经功能恶化,发育倒退,代谢性酸中毒
• 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测ACADSB筛查2-METHYLBUTYRYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY症状表现婴儿期发病,肌张力减退,癫痫发作,运动延迟,低血糖,外斜视,小头畸形,嗜睡,全身性肌张力减低,低体温,泛发性肌萎缩,婴儿期呼吸暂停,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓
• 2-羟基戊二酸尿症D 型和L 型复合型基因检测SLC25A1筛查COMBINED D-2- AND L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA; D2L2AD症状表现呼吸困难,严重的肌张力减退,巨脑室,呼吸功能不全,髓鞘化延迟,喘鸣,皮质视觉障碍,癫痫发作,巨头畸形,眼神躲避,易激惹,小头畸形,喂养困难,L-2-羟基戊二酸尿症,肝脏肿大,全面发育迟缓,小脑发育不全,常染色体隐性遗传,脑病
• 3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 1 型缺乏症基因检测MCCC1筛查3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY; MCC1D症状表现智力残疾,酮尿,精神运动发育迟缓,呼吸暂停,全面发育迟缓,反射亢进,嗜睡,常染色体隐性遗传,癫痫发作,异质性的,急性高氨血症,低血糖,急性肝脂肪变性,阵发性代谢性酸中毒,全身性肌张力减低,不能生长发育,呕吐,角弓反张,昏迷,婴儿期喂养困难,肌张力减退
• 3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 2 型缺乏症基因检测MCCC2筛查3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 2 DEFICIENCY; MCC2D症状表现嗜睡,不能生长发育,昏迷,代谢性酸中毒,肌张力减退,脂溢性皮炎,全面发育迟缓,低血糖,丙酰辅酶A羧化酶缺乏,脱发,高甘氨酸尿症,喂养困难,全身性肌张力减低,肌萎缩,异质性的,急性高氨血症,反射亢进,智力残疾,呕吐,酮尿,常染色体隐性遗传,癫痫发作,精神运动发育迟缓,角弓反张,有机酸尿症,酮症酸中毒
• 3-甲基戊酸尿症 I 型基因检测AUH筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1症状表现尿失禁,3-甲基戊烯二酸尿症,高热惊厥,痉挛性四肢瘫,肌张力障碍,代谢性酸中毒,不能生长发育,构音障碍,视神经萎缩,白质脑病,认知障碍,注意力短暂,共济失调,运动延迟,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,反射亢进,脑萎缩,婴儿期发病,手足徐动症,语言发育迟缓,精神运动发育迟缓
• 3-甲基戊酸尿症 III 型基因检测OPA3筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III; MGCA3症状表现反射亢进,中心视力下降,舞蹈样运动,痉挛,视神经萎缩,巴彬斯基征,认知障碍,3-甲基戊烯二酸尿症,视觉障碍,共济失调,锥体外系功能障碍,常染色体隐性遗传,构音障碍
• 3-甲基戊酸尿症 IX 型基因检测TIMM50筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE IX; MGCA9症状表现常染色体隐性遗传,视神经萎缩,肌无力,高度失律,脑白质异常,血清乳酸增高,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,不能生长发育,失语,尿失禁,重度智力残疾,脑萎缩,3-甲基戊烯二酸尿症,攻击性行为,痉挛,阵挛
• 3-甲基戊酸尿症 V 型基因检测DNAJC19筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V; MGCA5症状表现正常色素性小细胞贫血,心源性猝死,胎儿宫内发育迟缓,智力残疾,3-甲基戊二酸尿症,戊二酸尿症,心肌致密化不全,肌无力,QT间期延长,非进行性小脑性共济失调,小泡性肝脂肪变性,扩张型心肌病,常染色体隐性遗传,睾丸体积过小,充血性心力衰竭,出生后生长迟缓,视神经萎缩,隐睾,尿道下裂
• 3-甲基戊酸尿症 VIII 型基因检测HTRA2筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE VIII; MGCA8症状表现3-甲基戊烯二酸尿症,出生后小头畸形,癫痫发作,中性粒细胞减少症,呼吸暂停,生长延迟,感音神经性耳聋,震颤,血清乳酸增高,婴儿期夭折,常染色体隐性遗传,巨脑室,呼吸衰竭,胼胝体发育不良,白内障,脑萎缩,吸吮无力,心动过缓,脑脊液乳酸升高,肌张力增高,肌张力障碍,全身性肌张力减低
• 3-甲基戊酸尿症伴白内障，神经受累，嗜中性白血球减少基因检测CLPB筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH CATARACTS, NEUROLOGIC INVOLVEMENT, AND NEUTROPENIA; MEGCANN症状表现反复感染,智力残疾,中性粒细胞减少症,发育倒退,生长延迟,小头畸形,进行性/渐进性,喂养困难,癫痫发作,常染色体隐性遗传,新生儿肌张力减退,锥体外系功能障碍,白内障,全面发育迟缓,痉挛,锥体功能障碍,出生时发病,脑萎缩,面部形状异常,小脑萎缩
• 3-甲基戊酸尿症伴耳聋、脑病及 leigh 样综合征基因检测SERAC1筛查3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH DEAFNESS, ENCEPHALOPATHY, AND LEIGH-LIKE SYNDROME; MEGDEL症状表现表现度差异,脑病,低血糖,全身性肌张力减低,视神经萎缩,智力残疾,肌张力障碍,反复感染,感音神经性耳聋,血清乳酸增高,小脑萎缩,行走不能,不能生长发育,发育倒退,小头畸形,痉挛,高氨血症,全面发育迟缓,新生儿脓血症,脑萎缩,常染色体隐性遗传,乳酸酸中毒,癫痫发作,失语,喂养困难,凝血因子级联反应异常,3-甲基戊烯二酸尿症,锥体外系功能障碍,精神运动发育迟缓
• 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症; HMGCS2D基因检测HMGCS2筛查3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA SYNTHASE-2 DEFICIENCY; HMGCS2D症状表现常染色体隐性遗传,腹泻,肝脏肿大,呕吐
• 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症; HMGCLD基因检测HMGCL筛查3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA LYASE DEFICIENCY; HMGCLD症状表现贫血,尿液中3-羟-3-甲基戊二酸水平增高,小头畸形,血浆肉碱降低,脑电图异常,儿童期死亡,全面发育迟缓,嗜睡,代谢性酸中毒,高氨血症,高尿酸血症,3-甲基戊二酸尿症,呕吐,精神运动发育迟缓,发热,肌阵挛,肌张力减退,戊二酸尿症,低血糖,癫痫发作,常染色体隐性遗传,昏迷,脑白质异常,苍白圈,痉挛,肝脏肿大,尿液马尿酸水平增高,情感淡漠
• 3-羟异丁酰辅酶 A 水解酶缺乏症基因检测HIBCH筛查3-HYDROXYISOBUTYRYL-CoA HYDROLASE DEFICIENCY; HIBCHD症状表现内眦赘皮,发育倒退,氨基酸尿,肌阵挛,眼球震颤,常染色体隐性遗传,喂养困难,婴儿期发病,全面发育迟缓,癫痫发作,椎骨异常,面部形状异常,法洛四联症,全身性肌张力减低,肌张力障碍,斜视,辨距不良,胼胝体发育不全,脊柱异常
• 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因检测HADH筛查3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY症状表现低血糖发作,扩张型心肌病,婴儿期喂养困难,生长延迟,肝脂肪变性,肌红蛋白尿,二羧酸尿症,低酮性低血糖,低血糖脑病,全身性肌张力减低,肥厚性心肌病,长链3羟辅酶A脱氢酶缺乏症,常染色体隐性遗传,暴发性肝衰竭,肝坏死
• 3M 综合征1型基因检测CUL7筛查THREE M SYNDROME 1; 3M1症状表现新生儿呼吸窘迫,扁平足,胸部短小,漏斗胸,尿道下裂,前额突出,脊柱前凸过度,常染色体隐性遗传,小于胎龄儿,关节过度活动,身材矮小,髋关节脱位,骨成熟延迟,三角脸,胎儿宫内发育迟缓,长人中,眉毛浓密,椎体高度增加,出生后生长迟缓,短颈,鼻孔前翻,厚下唇,翼状肩胛,长骨细长,骨盆发育不良,睾丸体积过小,扁平颧突,第5指发育不全或不发育,短肋,小手指屈指畸形,隐性脊柱裂,尖下巴,下颌前突,长头畸形,鼻梁凹陷
• 3M 综合征2型基因检测OBSL1筛查THREE M SYNDROME 2; 3M2症状表现牙齿错位咬合,相对大头畸形,鼻尖突出,长人中,第5指发育不全或不发育,翼状肩胛,扁平颧突,尖下巴,牙齿萌出延迟,小于胎龄儿,跟骨突出,长头畸形,胸骨异常,肋骨变薄,身材矮小,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,招风耳,胸部短小,常染色体隐性遗传,脊柱前凸过度,前额突出,短颈,骨成熟延迟,厚嘴唇,长骨细长,高腭,面中部后缩,三角脸
• 3M 综合征3型基因检测CCDC8筛查THREE M SYNDROME 3; 3M3症状表现三角脸,髋关节发育不良,面中部后缩,椎体高度增加,长骨细长,小于胎龄儿,短颈,长头畸形,前额突出,胸部短小,常染色体隐性遗传,鼻孔前翻,招风耳,尖下巴,扁平颧突,脊柱前凸过度,身材矮小
• 3MC 综合征 1 型基因检测MASP1筛查3MC SYNDROME 1; 3MC1症状表现隐性脊柱裂,下内眦赘皮,人字缝早闭,肾积水,宽足,头骨不对称,多乳头,前囟增宽,小头畸形,轻度智力残疾,短足,骶骨酒窝,房间隔缺陷,脐膨出,第5指发育不全或不发育,小手指屈指畸形,眼距过宽,室间隔缺损,结膜毛细血管扩张,高拱形眉毛,动脉导管未闭,上睑下垂,冠状缝早闭,眼球运动异常,眼睑裂狭小,青光眼,前房异常,尺桡骨性融合,腭裂,常染色体隐性遗传,尾部附属物,传导性听力障碍,出生后生长迟缓,第5指发育不全或不发育,上唇裂,眶上脊发育不良,生长延迟,牙齿排列过挤
• 3MC 综合征 2 型基因检测COLEC11筛查3MC SYNDROME 2; 3MC2症状表现上唇裂,椎骨异常,颅缝早闭,髋关节脱位,肘运动受限,眼睑裂狭小,全面发育迟缓,关节过度活动,出生后生长迟缓,下内眦赘皮,局部腹肌发育不全,听力障碍,尺桡骨性融合,宽人中,马蹄肾,常染色体隐性遗传,嘴角下弯,隐睾,斜视,智力残疾,下斜睑裂,腭裂,宽前额,上睑下垂,宽鼻梁,前颌骨突出,鼻梁突出,尾部附属物,腹直肌分离,鼻尖凹陷,尿道下裂,肌肉组织发育不全,眼距过宽,高拱形眉毛,斜颈,脊柱异常
• 3MC 综合征 3 型基因检测COLEC10筛查3MC SYNDROME 3; 3MC3症状表现常染色体隐性遗传,小阴茎,轴前多指（趾）畸形,智力残疾,耳廓异常,下内眦赘皮,生长延迟,眼距过宽,阴囊对裂,指（趾）内弯,上睑下垂,身材矮小,阴茎阴囊型尿道下裂,面部裂,听力障碍,眼睑裂狭小,腭裂,上唇裂,高拱形眉毛
• 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症基因检测SC5D筛查LATHOSTEROLOSIS症状表现牙龈增生,马蹄肾,马蹄内翻足,额头狭窄,轴后多指畸形,上睑下垂,双叶胆囊,蝴蝶椎,平均血小板体积增加,肌张力减退,轴后趾足,异形红细胞增多症,脑萎缩,肝脾肿大,白内障,宽鼻梁,癫痫发作,传导性听力障碍,小头畸形,鼻孔前翻,胆固醇代谢异常,厚上唇红,常染色体隐性遗传,高胆红素血症,碱性磷酸酶升高,内眦赘皮,骨质疏松,小下颌畸形,棘形红细胞增多症,短鼻,全身性肌张力减低,肝脏转氨酶升高,下斜睑裂,智力残疾,高腭,腰骶部脊膜膨出,小脑扁桃体下疝畸形,病理性骨折,肝内胆汁淤积,脚趾并趾畸形,层状包涵体泡沫细胞,生长延迟,脊髓脊膜膨出,裂(红)细胞症,薄嘴唇,男性外阴性别不明,长人中,角膜基质的混浊,额头倾斜
• 3号染色体相关性额颞叶痴呆基因检测CHMP2B筛查FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, CHROMOSOME 3-LINKED; FTD3症状表现情感淡漠,常染色体显性遗传,强直,计算困难,巴彬斯基征,言语不能,攻击性行为,缄默症,不适宜行为,反射亢进,中枢神经系统神经元损失,口面运动障碍,肌张力障碍,口欲亢进,额颞叶痴呆,尿失禁,大脑皮层萎缩,额叶释放征象,刻板行为,步态不稳,记忆障碍,脱抑制,躁动,星形胶质细胞增殖,自知力缺乏,性格改变,肌阵挛
• 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症基因检测PNPO筛查PYRIDOXAMINE 5-PRIME-PHOSPHATE OXIDASE DEFICIENCY; PNPOD症状表现早产,血清乳酸增高,常染色体隐性遗传,渐进性小头畸形,旋转眼球震颤,肌阵挛,低血糖,婴儿期喂养困难,不能生长发育,贫血,癫痫发作,肌张力增高,脑病,脑脊液高香草酸（HVA）降低,步态不稳,全面发育迟缓,躯干肌张力减退,代谢性酸中毒
• 5-羟脯氨酸酶缺乏症基因检测OPLAH筛查5-OXOPROLINASE DEFICIENCY; OPLAHD症状表现呕吐,腹痛,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,腹泻,草酸钙肾结石,小肠结肠炎,尿液L-焦谷氨酸水平增高,脯氨酸尿,5-羟脯氨酸酶缺乏症
• A 型互补群范可尼贫血基因检测FANCA筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA症状表现白血病,贫血性白斑,贫血,小眼畸形,拇指指骨完全重复,拇指缺失,听力障碍,小于胎龄儿,紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷,身材矮小,隐睾,高促性腺激素性性腺功能减退症,细胞周期中G2期延长,小头畸形,常染色体隐性遗传,皮肤着色异常,牛奶咖啡斑,桡骨缺如,网状细胞减少症,心脏形态异常,异位肾,中性粒细胞减少症,交联剂诱发的染色体断裂,血小板减少症,集合管系统重复,全血细胞减少症,心血管系统形态异常,马蹄肾,短拇指,男性不育,肾缺如,斜视,瘀斑易感性,智力残疾
• AARSKOG-SCOTT综合征基因检测FGD1筛查AARSKOG-SCOTT SYNDROME; AAS症状表现短掌,宽掌,身材矮小,腭裂,下唇下曲线性凹陷,漏斗胸,鼻孔前翻,不能生长发育,上唇裂,注意力缺陷多动障碍,指（趾）内弯,青春期发育延迟,短颈,颈椎过度活动,圆脸,指间关节过伸,短足,眼距过宽,短指畸形综合征,隐睾,宽人中,全面发育迟缓,并指（趾）畸形,上睑下垂,单独掌横纹,腹股沟疝,轻度身材矮小,下斜睑裂,X-连锁隐性遗传,美人尖,上颌骨发育不全,短鼻,远视,第5指发育不全或不发育,大耳垂,指桡侧偏斜,上下身比例增大,宽鼻梁,轻度智力残疾,齿状突发育不全,脊柱侧弯,斜视,脐突出,宽足,缺牙症,披肩状阴囊
• ABCD 综合征基因检测EDNRB筛查ABCD SYNDROME; ABCDS症状表现白化病,听觉诱发电位异常,无神经节性巨结肠,大于胎龄儿,眼底的色素沉着不足,常染色体隐性遗传,听力障碍
• ABLEPHARON-MACROSTOMIA综合征基因检测TWIST2筛查ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME; AMS症状表现外阴性别不明,宽嘴,干性皮肤,上唇短小,无眉,脚趾并趾畸形,隐眼,鼻形态异常,乳头发育不全/不良,短掌骨,嘴部异常,小耳畸形，3级,腹疝,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,无睑畸形,马蹄内翻足,眼距过宽,睫毛缺失,语言发育迟缓
• ABRUZZO-ERICKSON 综合征基因检测TBX22筛查ABRUZZO-ERICKSON SYNDROME; ABERS症状表现巨耳畸形,X-连锁遗传,听力障碍,身材矮小,招风耳,尿道下裂,眼球缺损,腭裂,尺桡骨性融合
• ACE抑制剂诱导的血管性水肿基因检测XPNPEP2筛查ANGIOEDEMA INDUCED BY ACE INHIBITORS, SUSCEPTIBILITY TO; AEACEI症状表现血管性水肿
• ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA综合征基因检测AAAS筛查ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAAS症状表现巴彬斯基征,反射亢进,皮肤色素沉着,视觉诱发电位异常,进行性/渐进性,醛固酮减少症,瞳孔不等,体位性低血压,身材矮小,智力残疾,促肾上腺皮质激素（ACTH）受体（ACTHR）缺陷,贲门失弛缓症,无泪,掌跖角化,全面发育迟缓,视神经萎缩,小头畸形,运动轴索性神经病,常染色体隐性遗传,共济失调,肌无力,构音障碍,血皮质醇水平降低,儿童期发病,自主神经系统生理功能异常
• ACROCALLOSAL综合征基因检测KIF7筛查ACROCALLOSAL SYNDROME; ACLS症状表现短鼻,张口,人中扁平,内眦赘皮,眼球震颤,异质性的,胼胝体发育不全,前额突出,枕骨突出,耳廓异常,生长延迟,心血管系统形态异常,前囟增宽,出生后生长迟缓,全身性肌张力减低,轴后多指畸形,眼球缺损,眼距过宽,小阴茎,拇指末节指骨部分重复,肛门闭锁,眼底的色素沉着不足,拇指重复,小手指屈指畸形,薄嘴唇,隐睾,下斜睑裂,三角嘴,肺动脉瓣异常,斜视,颅内囊性病变,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,小下颌后移,高腭,肺动脉瓣缺陷,巨头畸形,长人中,腹股沟疝,宽前额,耳前皮赘,短指畸形综合征,宽鼻梁,癫痫发作,轴前趾足,后旋耳,前额突出,脐疝,心中隔异常,腭裂,轴前多指急性,尿道下裂,视神经萎缩,不能生长发育,牙齿发育不全,脚拇趾趾骨重复,直肠阴道瘘,轴后趾足,上唇裂,手并指,人中短,听力障碍,重度智力残疾,胼胝体发育缺陷/发育不全,锥形指,脚趾并趾畸形,智力残疾
• ACROCAPITOFEMORAL发育不全基因检测IHH筛查ACROCAPITOFEMORAL DYSPLASIA; ACFD症状表现腰椎前凸过度,短指畸形综合征,小指,杯状肋骨,膝内翻,尺骨发育低下,腕骨骨化延迟,股骨头发育不良,锥形股骨头骨骺,腓骨过度增长,短掌,不成比例的身材矮小,髂骨翼发育不全,股骨远端骨骺膨大,桡骨发育低下,短股骨,鸡胸,髋内翻,短肢,近节指骨短小,脊柱侧弯,短肋,短胫骨,第一掌骨锥形骨骺,股骨颈短,手指短末节指骨,不相称的短肢矮小,拇指近节指骨缩短,卵形椎体,短掌骨,相对大头畸形,常染色体隐性遗传,肱骨短,宽甲,漏斗胸,喇叭状髂骨翼,窄胸
• ACROMICRIC发育不全基因检测FBN1筛查ACROMICRIC DYSPLASIA; ACMICD症状表现鼻孔前翻,锥形骨骺,短掌,深人中,长人中,短长骨,第五掌骨尺骨切迹,常染色体显性遗传,骨成熟延迟,手指的短指骨,短足,长睫毛,声音嘶哑,短掌骨,卵形椎体,圆脸,蒜头鼻,嘴巴狭窄,严重的身材矮小,皮肤增厚,厚下唇
• ADAMS-OLIVER综合征1型基因检测ARHGAP31筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1症状表现肺动脉高压,先天性后顶叶表皮发育不全,腭裂,癫痫发作,先天性躯干或四肢表皮发育不全,脱发,脚趾并趾畸形,法洛四联症,胼胝体发育不良,全面发育迟缓,脑室周围白质软化,二叶主动脉瓣,多小脑回,智力残疾,小头畸形,高血压,左心发育不全,内斜视,巨脑室,脑膨出,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,全身性肌张力减低,处女膜闭锁,皮质发育不良,马蹄内翻足,主动脉瓣狭窄,大理石样皮肤,多乳头,微甲,小眼畸形,肌张力减退,房间隔缺陷,巨脑回,颅骨缺损,室间隔缺损,上唇裂,肺动脉狭窄,肺动脉狭窄
• ADAMS-OLIVER综合征2型基因检测DOCK6筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2症状表现癫痫发作,Retrocerebellar囊肿,小脑发育不全,巨头畸形,招风耳,斜视,小头畸形,羊水过少,蒜头鼻,先天性白内障,精神运动发育迟缓,常染色体隐性遗传,小睑裂,鼻梁凹陷,小眼畸形,大理石样皮肤,眼距过宽,视神经萎缩,微甲,多小脑回,先天性表皮发育不全,单独掌横纹,低位耳,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,前发际低,脑萎缩,小下颌畸形
• ADAMS-OLIVER综合征3型基因检测RBPJ筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 3; AOS3症状表现第二、三脚趾并趾,精神运动发育迟缓,眼睑裂狭小,先天性表皮发育不全,常染色体显性遗传,手指短末节指骨,脚趾缺失,小头畸形,短睑裂,全面发育迟缓,短跖骨
• ADAMS-OLIVER综合征4型基因检测EOGT筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 4; AOS4症状表现动脉导管未闭,短趾,常染色体隐性遗传,大理石样皮肤,趾甲发育不良,趾甲发育不良,房间隔缺陷,室间隔缺损,脐疝
• ADAMS-OLIVER综合征5型基因检测NOTCH1筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 5; AOS5症状表现脐疝,肺动脉狭窄,脾肿大,右心室肥大,并指（趾）畸形,短指畸形综合征,肺动脉高压,脾功能亢进,趾甲营养不良,门静脉血栓形成,卵圆孔未闭,食管静脉曲张,先天性表皮发育不全,海绵状血管瘤,右心房扩大,先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤,腹股沟疝,癫痫发作,常染色体显性遗传
• ADAMS-OLIVER综合征6型基因检测DLL4筛查ADAMS-OLIVER SYNDROME 6; AOS6症状表现三尖瓣反流,肾发育不良,少趾畸形,先天性头皮表皮发育不全,肝纤维化,门脉高压,颅骨缺损,动脉干,大理石样皮肤,短指畸形综合征,趾甲发育不良,常染色体显性遗传,并指（趾）畸形,食管静脉曲张,室间隔缺损
• Adult 综合征基因检测TP63筛查ADULT SYNDROME症状表现雀斑,光感性皮肤,少牙畸形,恒牙过早脱落,常染色体显性遗传,皮肤变薄,干性皮肤,乳头发育不良,缺牙症,乳头间距宽,甲凹点,乳房发育不良,口裂,头皮脱发,外胚层发育不良,皮纹病,腋毛稀疏,金发,脱发,鼻泪管阻塞,皮肤萎缩,湿疹,脚趾并趾畸形,手劈裂,小牙畸形,乳头缺失,结膜炎,脚劈裂
• AICAR 转甲酰酶/IMP 环化水解酶缺乏症基因检测ATIC筛查AICAR TRANSFORMYLASE/IMP CYCLOHYDROLASE DEFICIENCY症状表现薄上唇红,宽嘴,小阴唇融合,前额突出,短头畸形,极重度智力残疾,前额突出,皮肤异常,视神经萎缩,肌张力减退,房间隔缺陷,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,阴蒂肥大,低位耳,先天性失明,代谢紊乱/稳态失衡,鼻孔前翻,鼻梁突出,癫痫发作
• AICARDI-GOUTIERES综合征1型基因检测TREX1筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1症状表现手足发绀,发热,脑脊液干扰素α升高,肝脏转氨酶升高,慢性脑脊液淋巴细胞增多,脾肿大,血小板减少症,肝脏肿大,常染色体显性遗传,渐进性小头畸形,新生儿黄疸期延长,锥体束的形态异常,冻疮性病变,痉挛,锥体外系功能障碍,白质脑病,躯干肌张力减退,多发性胃息肉,头部控制能力弱,斜视,极重度智力残疾,基底节钙化,脑萎缩,全面发育迟缓,深部脑白质低信号,肝脾肿大,癫痫发作,婴儿期喂养困难,进行性脑病,瘀点,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,眼球震颤
• AICARDI-GOUTIERES综合征2型基因检测RNASEH2B筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 2; AGS2症状表现常染色体隐性遗传,慢性脑脊液淋巴细胞增多,肌张力障碍,小头畸形,基底节钙化,脑萎缩,淋巴细胞增多症,表现度差异,痉挛性截瘫,脑病
• AICARDI-GOUTIERES综合征3型基因检测RNASEH2C筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 3; AGS3症状表现肝脾肿大,血小板减少症,眼球震颤,髓鞘化延迟,胼胝体发育不良,冻疮性病变,儿童期死亡,渐进性小头畸形,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,脑病,痉挛,进行性/渐进性,反射亢进,脑钙化,肝脏转氨酶升高,肌张力障碍,脑脊液淋巴细胞增多,严重的全面性发育迟缓
• AICARDI-GOUTIERES综合征4型基因检测RNASEH2A筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 4; AGS4症状表现渐进性小头畸形,儿童期死亡,全血细胞减少症,脑白质营养不良,喂养困难,常染色体隐性遗传,肝脏转氨酶升高,严重的全面性发育迟缓,凸鼻嵴,痉挛,脑脊液淋巴细胞增多,脑钙化,癫痫发作,小脑萎缩,胎儿宫内发育迟缓,婴儿期发病,肝脾肿大,肝脏肿大,呼吸功能不全,脑萎缩,肌张力障碍,脑积水,脾肿大,血小板减少症,巨脑室,低位耳
• AICARDI-GOUTIERES综合征5型基因检测SAMHD1筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 5; AGS5症状表现冻疮性病变,深部脑白质低信号,脑脊液淋巴细胞增多,白质脑病,表现度差异,基底节钙化,屈曲挛缩,脑白质营养不良,小头畸形,痉挛,躯干肌张力减退,血小板减少症,关节病,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,婴儿期喂养困难,干性皮肤,皮肤脱屑,易激惹
• AICARDI-GOUTIERES综合征6型基因检测ADAR筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 6; AGS6症状表现行走能力的丧失,全面发育迟缓,强直,脑钙化,小头畸形,溶血性贫血,肌张力障碍,言语不能,发育倒退,震颤,脑白质营养不良,常染色体隐性遗传,眼球震颤
• AICARDI-GOUTIERES综合征7型基因检测IFIH1筛查AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 7; AGS7症状表现高丙种球蛋白血症,肌张力障碍,特应性皮炎,眼球运动异常,失语,全身性肌张力减低,脾肿大,痉挛性四肢瘫,基底节钙化,胎儿宫内发育迟缓,脑萎缩,外显不全,肾病综合征,血小板减少症,癫痫发作,发育倒退,智力残疾,易激惹,喂养困难,全面发育迟缓,血管炎,肝脏肿大,小头畸形,躯干肌张力减退,表现度差异,常染色体显性遗传
• AL KAISSI综合征基因检测CDK10筛查AL KAISSI SYNDROME; ALKAS症状表现小手,尖下巴,掌褶纹深,巨牙,耳廓异常,鼻梁凹陷,头围减小,三角脸,腭高而窄,短下巴,小头畸形,癫痫发作,扁平足,半椎体,颧部皮疹,宽基步态,眼距过宽,内眦赘皮,宽鼻梁,人中扁平,连眉,身材矮小,宽鼻尖,智力残疾,内眦距过宽,长人中,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,低位耳,房间隔缺陷,出生时发病,斜颈,后旋耳,指（趾）内弯,前额鲜红斑痣,全面发育迟缓,下斜睑裂,骶骨酒窝,胼胝体发育不良,短头畸形,出生后生长迟缓,体重下降,薄上唇红,语言发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓
• AL-GAZALI-BAKALINOVA 综合征基因检测KIF7筛查AL-GAZALI-BAKALINOVA SYNDROME; AGBK症状表现扁平颧突,胼胝体发育不全,前额突出,眼距过宽,脑萎缩,鸡胸,腹股沟疝,多发性骨骺发育不良,面部形状异常,淋巴水肿,膝外翻,巨头畸形,运动延迟,磁共振磨牙征,指（趾）内弯,常染色体隐性遗传,漏斗胸,短颈
• AL-RAQAD综合征基因检测DCPS筛查AL-RAQAD SYNDROME; ARS症状表现全面发育迟缓,薄上唇红,短鼻,嘴巴狭窄,出生时发病,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,趾间畸形,小头畸形,短指畸形综合征,低位耳,行走不能,扁平脸,眼睛深陷,步态不稳,关节松弛,失语,皮肤色素减退
• ALAGILLE综合征1型基因检测JAG1筛查ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1症状表现肝内胆管数量减少,斜视,胰腺外分泌功能不全,新生儿黄疸期延长,肝硬化,色素性视网膜病,肋骨异常,肾动脉狭窄,特定的学习障碍,轻度智力残疾,膀胱输尿管返流,眼睛深陷,法洛四联症,卒中,尺骨发育低下,三角脸,巨耳畸形,近视,肾发育不良,长鼻,肝功能衰竭,眼距过宽,主动脉缩窄,肾发育不良,脉络膜视网膜萎缩,带状角膜病,白内障,蝴蝶椎弓,前房异常,后胚胎环,高甘油三酯血症,慢性肾病5期,不能生长发育,婴儿期发病,半椎体,宽前额,Axenfeld 综合征,睑裂上斜,集合管系统重复,神经反射消失,小角膜,周围肺动脉狭窄,高胆固醇血症,局灶节段性肾小球硬化,手指短末节指骨,鼻梁凹陷,室间隔缺损,肝细胞癌,肝脏转氨酶升高,房间隔缺陷,常染色体显性遗传,胆汁淤积,'甲状腺乳头状癌,多发性肾髓质小囊肿,肾小管性酸中毒,外显不全
• ALAGILLE综合征2型基因检测NOTCH2筛查ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2症状表现三角脸,蛋白尿,肾发育不良,肾功能不全,尖下巴,周围肺动脉狭窄,肺动脉狭窄,肾囊肿,高血压,胆汁淤积性肝病,房间隔缺陷,长鼻,血尿,后胚胎环,宽前额,法洛四联症,常染色体显性遗传,肾小管性酸中毒
• ALAND ISLAND眼病基因检测CACNA1F筛查ALAND ISLAND EYE DISEASE; AIED症状表现严重的视力障碍,白化病,黄斑中心凹发育不全,代谢紊乱/稳态失衡,散光,近视,X-连锁遗传,眼球震颤
• ALAZAMI 综合征基因检测LARP7筛查ALAZAMI SYNDROME; ALAZS症状表现脊柱侧弯,低位耳,宽鼻,全面发育迟缓,人中短,焦虑,宽鼻梁,厚嘴唇,鼻梁凹陷,眼睛深陷,体重下降,常染色体隐性遗传,宽嘴,严重的身材矮小,小头畸形,扁平颧突,重度智力残疾
• ALAZAMI-YUAN综合征基因检测TAF6筛查ALAZAMI-YUAN SYNDROME; ALYUS症状表现眉毛浓密,多毛症；女性多毛症,薄上唇红,小头畸形,长睫毛,长人中,鼻子突出,身材矮小,连眉,多动,鼻翼发育不全,少言寡语,嘴巴狭窄,隐睾,高拱形眉毛,常染色体隐性遗传,前发际低,新生儿肌张力减退,脚拇趾变宽,智力残疾,高腭,牙齿排列过挤,鼻梁突出,全面发育迟缓
• ALEXANDER病基因检测GFAP筛查ALEXANDER DISEASE; ALXDRD症状表现脑白质弥漫性脱髓鞘,痉挛,共济失调,延髓征象,渐进性大头畸形,常染色体显性遗传,婴儿期发病,脑脊液蛋白升高,发育倒退,脑积水,癫痫发作
• ALKURAYA-KUCINSKAS 综合征基因检测KIAA1109筛查ALKURAYA-KUCINSKAS SYNDROME; ALKKUCS症状表现全面发育迟缓,阴囊发育不良,巨头畸形,远视,斜头畸形,先天性手指屈曲,高腭,异位,无脑回畸形,鼻梁凹陷,鼻孔前翻,癫痫发作,心包积液,脑干扭结,囊状水瘤,小阴茎,颈蹼,先天性多发性关节挛缩,低位耳,短鼻,重叠趾,指（趾）内弯,小脑发育不全,出生时发病,指交叠,后旋耳,脑干发育不良,眼距过宽,智力残疾,胼胝体发育缺陷/发育不全,睑裂上斜,斜视,巨脑室,行为异常,马蹄内翻足,皮肤性并指畸形,拇指内收,脑积水,常染色体隐性遗传,小脑发育不良,失语,眼距过窄,水肿,白内障,全身性肌张力减低,攥拳手,动眼运动异常
• ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征基因检测SLC16A2筛查ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME; AHDS症状表现严重的全面性发育迟缓,流涎,手足徐动症,脑白质营养不良,出生时发病,拇趾外翻,共济失调,进行性智力残疾,耳轮上部卷曲畸形,对耳轮突出,泛发性肌萎缩,猿耳畸形施塔尔耳,行走不能,漏斗胸,扁平足,构音障碍,新生儿肌张力减退,小头畸形,额头狭窄,旋转眼球震颤,X-连锁显性遗传,重度智力残疾,甲状腺功能减退症,巴彬斯基征,易激惹,阵挛,中枢神经系统的髓鞘化延迟,巨耳畸形,促甲状腺激素产生过多,屈曲挛缩,眼球共轭运动异常,婴儿期喂养困难,痉挛性四肢瘫,痉挛性截瘫,脊柱侧弯,反射亢进
• ALPORT综合征X染色体连锁遗传型基因检测COL4A5筛查ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS症状表现镜下血尿症,肾小球基底膜增厚,慢性肾病5期,进行性/渐进性,高血压,圆锥形晶状体,肾炎,近视,甲状旁腺功能减退症,异质性的,蛋白尿,弥漫性肾小球基底膜分层,先天性白内障,X-连锁遗传,角膜糜烂,弥漫性平滑肌瘤病,肾功能不全,肾病综合征,鱼鳞病,感音神经性耳聋,X-连锁显性遗传,前圆锥形晶状体,血小板减少症
• ALPORT综合征常染色体显性遗传型基因检测COL4A3筛查ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT症状表现感音神经性耳聋,肾病综合征,肾小球肾炎,高血压,弥漫性肾小球基底膜分层,前极白内障,氮质血症,肾小球基底膜增厚,肾钙质沉着症,蛋白尿,低磷血症,常染色体显性遗传,血尿,肾功能不全,圆锥形晶状体,近视,慢性肾病5期,进行性/渐进性
• ALPORT综合征常染色体隐性遗传型基因检测COL4A3筛查ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE症状表现进行性/渐进性,弥漫性肾小球基底膜分层,前圆锥形晶状体,蛋白尿,肾炎,肾功能不全,角膜糜烂,听力障碍,慢性肾病5期,血尿,高血压,近视,白内障,常染色体隐性遗传,异质性的,肾病综合征,肾小球基底膜增厚
• ALPORT综合征常染色体隐性遗传型基因检测COL4A4筛查ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE症状表现慢性肾病5期,异质性的,常染色体隐性遗传,白内障,近视,高血压,血尿,肾小球基底膜增厚,听力障碍,角膜糜烂,肾功能不全,肾炎,蛋白尿,前圆锥形晶状体,进行性/渐进性,肾病综合征,弥漫性肾小球基底膜分层
• ALSTROM 综合征基因检测ALMS1筛查ALSTROM SYNDROME; ALMS症状表现哮喘,月经不调症,脊柱后凸畸形（驼背）,反复肺炎,肾小管间质性肾炎,扁平足,色素性视网膜病,高血压,躯干性肥胖,低α-脂蛋白血症,脱发,动脉粥样硬化,中耳炎,牙龈炎,锥杆营养不良,肾炎,渐进性感音神经性听力损失,男子女性乳房发育,扩张型心肌病,胰岛素抵抗性糖尿病,高胰岛素血症,牙齿异常,全面发育迟缓,肾功能不全,身材矮小,肝脏转氨酶升高,手异常,黑棘皮病,生长激素缺乏症,高尿酸血症,充血性心力衰竭,高甘油三酯血症,肝脂肪变性,骨骼成熟加速,视力下降,慢性活动性肝炎,高促性腺激素性性腺功能减退症,脊柱侧弯,狭窄视野,肝脏肿大,囊下白内障,甲状腺功能减退症,眼球震颤,多结节性甲状腺肿,畏光,失明,额骨内板增生症,常染色体隐性遗传,尿崩症
• Amish婴儿期癫痫综合征基因检测ST3GAL5筛查SALT AND PEPPER DEVELOPMENTAL REGRESSION SYNDROME; SPDRS症状表现下肢腱反射亢进,色素沉着斑,多灶性痫样放电,癫痫发病后的发育停滞,肌阵挛,全面性强直-阵挛发作,视神经萎缩,不能生长发育,全身性肌张力减低,易激惹,皮质视觉障碍,上肢反射减弱,视力下降,小头畸形,癫痫持续状态,舞蹈手足徐动,发育倒退,失语,全脑萎缩,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,肌张力减退,听力障碍,呕吐,婴儿期喂养困难
• ANAUXETIC发育不全2型基因检测POP1筛查ANAUXETIC DYSPLASIA 2; ANXD2症状表现肘外翻,甲发育不良,屈曲挛缩,面中部后缩,颈椎不稳,胸腰段脊柱后侧凸畸形,毛发稀疏,股骨颈短,缺牙症,脊柱前凸过度,短颈,相对大头畸形,髂骨体发育不良,盾状胸,骨成熟延迟,干骺端发育不良,身材矮小,股骨头发育低下,短指畸形综合征,巨舌症,卵形椎体,常染色体隐性遗传,髋内翻,微甲,髋外翻
• Andersen 心律失常性周期性麻痹基因检测KCNJ2筛查ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS症状表现上颌骨发育不全,第五趾屈曲畸形,低钾性周期性麻痹,短足,生长异常,眼距过宽,U波明显,短指畸形综合征,宽前额,下颌骨前角切迹,下颌支短,抑郁,短跖骨,短掌骨,翼状肩胛,心悸,面部不对称,关节松弛,牙釉质发育不全,常染色体显性遗传,眼睑裂狭小,低钾血症,手指的短指骨,双向心室异位,QT间期延长,特定的学习障碍,恒牙萌出延迟,骨成熟延迟,额窦突出,长骨细长,少牙畸形,低位耳,小手,乳牙存留,扁平颧突,腭裂,薄上唇红,脚趾并趾畸形,短睑裂,小头畸形,晕厥,高腭,蒜头鼻,三角脸,小手指屈指畸形,耳前凹陷,脊柱侧弯,短掌
• ANGELMAN综合征基因检测UBE3A筛查ANGELMAN SYNDROME; AS症状表现下颌前突,枕骨扁平,牙间隙增宽,脊柱侧弯,进行性共济失调,短头畸形,阵发性大笑,便秘,肢体震颤,癫痫发作,睡眠-觉醒周期紊乱,蓝色虹膜,外斜视,流涎,全面发育迟缓,舌头过长,多动,反射亢进,失语,肥胖,眼睛深陷,皮肤色素减退,巨舌症,大脑皮层萎缩,肌张力减退,笨拙,常染色体显性遗传,眼球震颤,散发的,全身性肌张力减低,斜视,出生后小头畸形,婴儿期喂养困难,重度智力残疾,宽嘴,金发,上颌骨发育不全,宽基步态,脑电图异常,进行性智力残疾,运动延迟,近视
• ANTLEY-BIXLER综合征不伴生殖器和类固醇异常基因检测FGFR2筛查ANTLEY-BIXLER SYNDROME WITHOUT GENITAL ANOMALIES OR DISORDERED STEROIDOGENESIS; ABS2症状表现细长指(趾),肱桡骨性融合,鼻后孔闭锁,前额突出,冠状缝早闭,常染色体隐性遗传,上气道阻塞,脑积水,股骨弯曲,面中部后缩,先天性手指屈曲,智力残疾,尺骨弯曲,大阴唇发育不良,鼻后孔狭窄,肾形态异常,跷底足,屈曲挛缩,短头畸形,房间隔缺陷,鼻梁凹陷,外耳道狭窄,前囟增宽,眼球突出,窄胸,人字缝早闭,阴道闭锁,耳廓异常,小阴唇融合,长人中,扁平颧突,骨盆狭窄,常染色体显性遗传
• ANTLEY-BIXLER综合征不伴生殖器和类固醇异常基因检测POR筛查ANTLEY-BIXLER SYNDROME WITHOUT GENITAL ANOMALIES OR DISORDERED STEROIDOGENESIS; ABS2症状表现人字缝早闭,面中部后缩,股骨弯曲,阴道闭锁,窄胸,脑积水,上气道阻塞,常染色体隐性遗传,冠状缝早闭,前额突出,鼻后孔闭锁,细长指(趾),尺骨弯曲,大阴唇发育不良,鼻后孔狭窄,肾形态异常,跷底足,智力残疾,前囟增宽,外耳道狭窄,眼球突出,长人中,扁平颧突,小阴唇融合,肱桡骨性融合,先天性手指屈曲,常染色体显性遗传,骨盆狭窄,屈曲挛缩,耳廓异常,短头畸形,房间隔缺陷,鼻梁凹陷
• ANTLEY-BIXLER综合征伴生殖器和类固醇异常基因检测POR筛查ANTLEY-BIXLER SYNDROME WITH GENITAL ANOMALIES AND DISORDERED STEROIDOGENESIS; ABS1症状表现鼻梁凹陷,尺骨弯曲,跗骨骨性连合,多囊卵巢,阴囊发育不良,短头畸形,单脐动脉,常染色体隐性遗传,小头畸形,马蹄肾,扁平颧突,传导性听力障碍,阴囊对裂,膀胱阴道瘘,脊柱侧弯,孕妇血清雌三醇降低,先天性手指屈曲,半椎体,尿道下裂,细长指(趾),腹部异常,羊水过少,阴唇发育不良,分叶状颅,小阴茎,手指关节痉挛,喉软骨软化,股骨弯曲,颅缝早闭,代谢紊乱/稳态失衡,前额突出,隐睾,肱桡骨性融合,面中部后缩,内分泌系统异常,小脑扁桃体下疝畸形,眼距过宽,小于胎龄儿,鼻后孔狭窄,阴蒂肥大,支气管软化,眼球突出,外阴性别不明,阴茎下曲,鼻后孔闭锁,跷底足,耳廓异常,孕期母体男性化,尺桡骨性融合,腕骨骨性融合
• APERT综合征基因检测FGFR2筛查APERT SYNDROME症状表现鼻梁凹陷,额头高,尖扁头畸形,肾积水,透明隔缺如,食管闭锁,鼻后孔狭窄,牙齿错位咬合,面中部后缩,幽门狭窄,轴前多指急性,手指皮性并指,下斜睑裂,眼距过宽,鼻后孔闭锁,双歧悬雍垂,腕骨的骨性连合,巨脑,短尖头畸形,气管软骨异常,牙齿萌出延迟,冠状缝早闭,腭裂,痤疮,智力残疾,扁平颧突,脚拇趾末端粗大,扁平脸,大囟门,斜视,生长异常,下颌前突,常染色体显性遗传,阴道闭锁,蛛网膜囊肿,胼胝体发育不全,室间隔缺损,轴后多指畸形,脑积水,上腭狭窄,肛门异位,颈椎（C5 / C6）融合,肱桡骨性融合,主动脉骑跨,慢性中耳炎,I型小脑扁桃体下疝,宽前额,后颅窝囊肿,隐睾,拇指远节指骨增宽,边缘叶畸形,听力障碍,巨脑室,颅缝闭合延迟,浅眼眶
• ARTS综合征基因检测PRPS1筛查ARTS SYNDROME; ARTS症状表现神经反射消失,视神经萎缩,吞咽困难,复发性上呼吸道感染,听力障碍,视力下降,共济失调,周围神经病,流涎,婴儿期夭折,X-连锁隐性遗传,眼球震颤,全面发育迟缓,免疫缺陷,新生儿肌张力减退,反复感染,四肢瘫,生长延迟,脊髓后柱髓鞘脱失,智力残疾,癫痫发作,失语,反射亢进,进行性肌无力
• ASPERGER综合征X染色体连锁遗传型易感型1型基因检测NLGN3筛查ASPERGER SYNDROME, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1; ASPGX1症状表现异质性的,多因素遗传,刻板行为,青少年期发病,X-连锁遗传,自发性游戏缺乏,孤独症,恪守程序或习惯,散发的,限制性行为,同伴关系建立能力障碍,非言语行为应用障碍
• ASPERGER综合征X染色体连锁遗传型易感型2型基因检测NLGN4X筛查ASPERGER SYNDROME, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 2; ASPGX2症状表现散发的,青少年期发病,限制性行为,恪守程序或习惯,刻板行为,孤独症,非言语行为应用障碍,X-连锁遗传,异质性的,多因素遗传,同伴关系建立能力障碍,自发性游戏缺乏
• Athabaskan 脑干发育不良综合征基因检测HOXA1筛查ATHABASKAN BRAINSTEM DYSGENESIS SYNDROME; ABDS症状表现眼球运动异常,粗大运动发育迟缓,脑干形态异常,感音神经性耳聋,脑动脉异常
• AU-KLINE综合征基因检测HNRNPK筛查AU-KLINE SYNDROME; AUKS症状表现张口,长脸,颈部皮肤皱褶冗赘,全面发育迟缓,漏斗胸,智力残疾,跖部深褶,下斜睑裂,掌褶纹深,宽鼻嵴,重叠趾,骶骨酒窝,少牙畸形,颅缝早闭,喂养困难,隐睾,高腭,乳头内陷,上睑下垂,乳头间距宽,长头畸形,小耳畸形,轴后多指（趾）畸形,嘴角下弯,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,便秘,髋关节发育不良,全身性肌张力减低,眉尖稀疏,长睑裂,少言寡语,鼻翼发育不全,腭裂
• AXENFELD-RIEGER综合征1型基因检测PITX2筛查AXENFELD-RIEGER SYNDROME, TYPE 1; RIEG1症状表现Rieger综合征,眶上脊突出,无虹膜,肛门闭锁,上颌骨发育不全,青光眼,多瞳症,薄上唇红,常染色体显性遗传,肛门狭窄,虹膜发育不全,尿道下裂,斜视,缺牙症,生长激素缺乏症,后胚胎环,巨角膜,宽鼻梁,异质性的,腹壁异常,人中短,Schwalbe异常线,小角膜,表现度差异
• AXENFELD-RIEGER综合征3型基因检测FOXC1筛查AXENFELD-RIEGER SYNDROME, TYPE 3; RIEG3症状表现小牙畸形,青光眼,凹鼻嵴,瞳孔异位,眼距过宽,小脑蚓部发育不全,后胚胎环,常染色体显性遗传,眼球突出,面中部后缩,感音神经性耳聋,异质性的,扁平颧突,房间隔缺陷,动脉导管未闭,虹膜发育不全,缺牙症
• AYME-GRIPP综合征基因检测MAF筛查AYME-GRIPP SYNDROME; AYGRP症状表现长人中,身材矮小,感音神经性耳聋,人中扁平,短头畸形,下斜睑裂,眼距过宽,扁平脸,睑裂上斜,常染色体显性遗传,锥形指,小耳畸形,脑萎缩,尺桡骨性融合,下颌前突,薄上唇红,额头高,漏斗胸,I型小脑扁桃体下疝,先天性白内障,先天性手指屈曲,宽人中,脱发,颅缝闭合延迟,面中部后缩,扁平颧突,牙齿异常,短指畸形综合征,后旋耳,听力障碍,低位耳,心包炎,癫痫发作,甲营养不良,宽眉,宽鼻梁,鼻梁凹陷,智力残疾,上睑下垂,颅面不对称,短鼻,嘴巴狭窄
• B 型互补群范可尼贫血基因检测FANCB筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP B; FANCB症状表现生长延迟,肾缺如,拇指缺失,巨脑室,桡骨缺如,气管食管瘘,贫血,染色体稳定性异常,高促性腺激素性性腺功能减退症,肺分叶异常,低位耳,X-连锁隐性遗传,智力残疾,血小板减少症,椎骨异常
• Baily-Bloch型先天性肌病基因检测STAC3筛查MYOPATHY, CONGENITAL, BAILEY-BLOCH; MYPBB症状表现下斜睑裂,眼睑裂狭小,脊柱侧弯,隐睾,身材矮小,巨脑室,内眦距过宽,多发性骨骼畸形,面中部后缩,肌无力,小头畸形,肌萎缩,短头畸形,嘴角下弯,腭裂,屈曲挛缩,常染色体隐性遗传,腱反射减弱,小下颌畸形,肌病性面容,限制性呼吸功能不全,恶性高热,高腭,传导性听力障碍,低位耳,智力残疾,上睑下垂,喂养困难,短睑裂,畸形足,运动延迟
• BAINBRIDGE-ROPERS 综合征基因检测ASXL3筛查BAINBRIDGE-ROPERS SYNDROME; BRPS症状表现行走不能,脊柱侧弯,眼距过宽,常染色体显性遗传,短鼻,下唇唇红外翻,前额突出,喂养困难,不成比例的高身材,严重的全面性发育迟缓,全身性肌张力减低,高拱形眉毛,细长指(趾),牙齿排列过挤,失语,胼胝体发育不良,斜视,睑裂上斜,扁平足,高腭,智力残疾,癫痫发作,下斜睑裂,不能生长发育,鼻梁突出,严重的产后生长发育迟缓,宽嘴,宽鼻尖,小头畸形
• BALLER-GEROLD综合征基因检测RECQL4筛查BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS症状表现心脏形态异常,腕骨发育不全,下斜睑裂,斜视,鼻梁突出,肛门前置,肛门闭锁,矢状缝早闭,肘运动受限,人字缝早闭,胼胝体发育不全,直肠阴道瘘,心血管系统形态异常,短尖头畸形,近视,腭裂,多小脑回,髌骨发育不全或不发育,双歧悬雍垂,肩部活动受限,双侧冠状缝闭合,传导性听力障碍,脑积水,拇指不发育或发育低下,掌骨不发育,椎骨异常,会阴瘘,癫痫发作,眼距过宽,冠状缝早闭,低位后旋转耳,腕骨骨性融合,脊柱侧弯,尺骨弯曲,高腭,智力残疾,嘴巴狭窄,隐性脊柱裂,桡骨缺如,异常脾门静脉系统,额头扁平,肾脏异常,肋骨融合,常染色体隐性遗传,肱骨短,手指骨缺失,面中部毛细血管瘤,鼻翼发育不全,内眦赘皮,视神经萎缩,身材矮小,尺骨发育低下,鼻后孔狭窄,桡骨发育低下,小下颌畸形
• BARAITSER-WINTER综合征1型基因检测ACTB筛查BARAITSER-WINTER SYNDROME 1; BRWS1症状表现短鼻,胼胝体发育不全,虹膜缺损,智力残疾,内眦赘皮,小眼畸形,高拱形眉毛,感音神经性耳聋,代谢紊乱/稳态失衡,长人中,二叶主动脉瓣,常染色体隐性遗传,短颈,全身性肌张力减低,癫痫发作,面中部后缩,主动脉瓣狭窄,常染色体显性遗传,薄上唇红,小阴茎,宽鼻梁,肌张力减退,长睑裂,小头畸形,全面发育迟缓,不能生长发育,后发际低,身材矮小,巨脑室,鼻孔前翻,三角头畸形,眼距过宽,脉络膜视网膜缺损,宽嘴,上睑下垂,下颌后缩,脚拇趾趾骨重复,隐睾,耳轮过度卷曲,巨脑回,口裂,动脉导管未闭,低位耳,上唇裂,尖下巴,出生后生长迟缓
• BARAITSER-WINTER综合征2型基因检测ACTG1筛查BARAITSER-WINTER SYNDROME 2; BRWS2症状表现高拱形眉毛,听力障碍,颈蹼,耳廓异常,尖下巴,出生后小头畸形,胼胝体发育不全,长人中,薄上唇红,宽嘴,长睑裂,上睑下垂,心血管系统形态异常,常染色体显性遗传,短颈,三角头畸形,眼球缺损,无脑回畸形,身材矮小,智力残疾,小眼畸形,口裂,癫痫发作,巨脑回,巨脑室,下颌后缩,内眦距过宽,眼距过宽
• BARBER-SAY 综合征基因检测TWIST2筛查BARBER-SAY SYNDROME; BBRSAY症状表现鼻翼发育不全,薄嘴唇,宽嘴,腭高而窄,眼睑外翻,眉毛稀疏,乳头发育不良,多毛症,低位耳,牙齿萌出延迟,干性皮肤,耳廓异常,蒜头鼻,常染色体显性遗传,内眦距过宽,赘肉,听力障碍,眼距过宽,男性外生殖器异常,女性外生殖器异常,小下颌畸形,智力残疾,乳头缺失,下颌前突,皮肤萎缩
• BARDET-BIEDL综合征10型基因检测BBS10筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 10; BBS10症状表现多指（趾）畸形,性腺功能减退症,肥胖,肾功能不全,视网膜色素变性,认知障碍,常染色体隐性遗传,肾囊肿
• BARDET-BIEDL综合征11型基因检测TRIM32筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 11; BBS11症状表现视网膜病变,常染色体隐性遗传,多指（趾）畸形,性腺功能减退症,肾脏异常,肥胖
• BARDET-BIEDL综合征12型基因检测BBS12筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 12; BBS12症状表现性腺功能减退症,多指（趾）畸形,视网膜色素变性,肥胖,常染色体隐性遗传,肾脏异常,认知障碍
• BARDET-BIEDL综合征13型基因检测MKS1筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 13; BBS13症状表现智力残疾,肥胖,多指（趾）畸形,视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓
• BARDET-BIEDL综合征14型基因检测CEP290筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 14; BBS14症状表现智力残疾,全面发育迟缓,肥胖,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性
• BARDET-BIEDL综合征14型基因检测TMEM67筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 14; BBS14症状表现全面发育迟缓,视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,智力残疾,肥胖
• BARDET-BIEDL综合征15型基因检测WDPCP筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 15; BBS15症状表现常染色体隐性遗传
• BARDET-BIEDL综合征16型基因检测SDCCAG8筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 16; BBS16症状表现视网膜变性,呼吸窘迫,肾缺如,外生殖器发育不良,常染色体隐性遗传,听力障碍,认知障碍,反复发作型中耳炎,肥胖,智力残疾,肾囊肿,全面发育迟缓,性腺功能减退症,肾发育不良,细支气管炎,视网膜色素变性,肾功能不全
• BARDET-BIEDL综合征17型基因检测LZTFL1筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 17; BBS17症状表现全内脏反位,性腺功能减退症,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,肾囊肿,肥胖,外生殖器发育不良,慢性肾病5期,轴间多指（趾）畸形,锥杆营养不良,认知障碍,短指畸形综合征,视网膜变性
• BARDET-BIEDL综合征18型基因检测BBIP1筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 18; BBS18症状表现常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,肥胖,认知障碍,白内障,肾功能不全,短指畸形综合征
• BARDET-BIEDL综合征19型基因检测IFT27筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 19; BBS19症状表现视网膜色素变性,嗅觉减退,肾功能不全,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,肥胖,性腺功能减退症,外生殖器发育不良,智力残疾
• BARDET-BIEDL综合征1型基因检测BBS1筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1症状表现阴道闭锁,听力障碍,肾脏异常,散光,斜视,缺牙症,肝纤维化,全面发育迟缓,过敏,性腺功能减退症,巨头畸形,无神经节性巨结肠,高腭,糖尿病,常染色体隐性遗传,卵巢异常,近视,协调能力下降,特定的学习障碍,视网膜变性,视网膜营养不良,宽足,青光眼,并指（趾）畸形,语言发育迟缓,胆道异常,肥胖,眼球震颤,多毛症；女性多毛症,神经语言障碍,步态失衡,足多趾,牙齿排列过挤,白内障,短指畸形综合征,小阴茎,肾性尿崩症,哮喘,睾丸体积过小,智力残疾,共济失调,轴后多指畸形,高血压,腭高而窄,短足,指桡侧偏斜,视网膜色素变性,左心室肥大
• BARDET-BIEDL综合征1型基因检测CCDC28B筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1症状表现肾性尿崩症,高腭,无神经节性巨结肠,巨头畸形,性腺功能减退症,过敏,全面发育迟缓,肝纤维化,缺牙症,斜视,散光,肾脏异常,青光眼,常染色体隐性遗传,神经语言障碍,多毛症；女性多毛症,眼球震颤,肥胖,胆道异常,语言发育迟缓,并指（趾）畸形,糖尿病,宽足,视网膜营养不良,视网膜变性,特定的学习障碍,协调能力下降,近视,卵巢异常,阴道闭锁,共济失调,牙齿排列过挤,白内障,短指畸形综合征,小阴茎,哮喘,睾丸体积过小,左心室肥大,智力残疾,足多趾,轴后多指畸形,高血压,腭高而窄,短足,指桡侧偏斜,步态失衡,视网膜色素变性,听力障碍
• BARDET-BIEDL综合征20型基因检测IFT74筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 20; BBS20症状表现小头畸形,智力残疾,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,多指（趾）畸形,肥胖,性腺功能减退症
• BARDET-BIEDL综合征21型基因检测C8ORF37筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 21; BBS21症状表现黄斑中心凹发育不全,强自动荧光型黄斑病变,轴后多指畸形,近视,缺牙症,肥胖,失明,暗适应暗淡闪光视网膜电图振幅降低,马蹄肾,视网膜色素变性,肝脏转氨酶升高,常染色体隐性遗传,语言发育迟缓,锥杆营养不良,视网膜变薄,狭窄视野,超重,视网膜萎缩
• BARDET-BIEDL综合征2型基因检测BBS2筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 2; BBS2症状表现智力残疾,糖尿病,肥胖,二叶主动脉瓣,扩张型心肌病,轴后趾足,轴后多指畸形,外生殖器发育不良,视网膜色素变性,视网膜变性,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,房间隔缺陷,性腺功能减退症
• BARDET-BIEDL综合征3型基因检测ARL6筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 3; BBS3症状表现全面发育迟缓,表现度差异,常染色体隐性遗传,外生殖器发育不良,智力残疾,短指畸形综合征,肾发育不良,三尖瓣反流,视网膜色素变性,多指（趾）畸形,肥胖
• BARDET-BIEDL综合征4型基因检测BBS4筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 4; BBS4症状表现牙齿异常,常染色体隐性遗传,外生殖器发育不良,视网膜变性,肥胖,肾囊肿,视网膜色素变性,多指（趾）畸形,并指（趾）畸形,智力残疾,短指畸形综合征,性腺功能减退症,夜盲症,隐睾
• BARDET-BIEDL综合征5型基因检测BBS5筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 5; BBS5症状表现性腺功能减退症,短指畸形综合征,认知障碍,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,并指（趾）畸形,肥胖,外生殖器发育不良,黄斑营养不良,多指（趾）畸形
• BARDET-BIEDL综合征6型基因检测MKKS筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 6; BBS6症状表现肥胖,视网膜色素变性,尿道下裂,智力残疾,外生殖器发育不良,肾囊肿,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,并指（趾）畸形,糖尿病
• BARDET-BIEDL综合征7型基因检测BBS7筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 7; BBS7症状表现外生殖器发育不良,多指（趾）畸形,智力残疾,肥胖,视网膜色素变性,常染色体隐性遗传
• BARDET-BIEDL综合征8型基因检测TTC8筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 8; BBS8症状表现肾发育不良,尿道下裂,智力残疾,性腺功能减退症,认知障碍,短头畸形,全面发育迟缓,肥胖,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,全内脏反位
• BARDET-BIEDL综合征9型基因检测BBS9筛查BARDET-BIEDL SYNDROME 9; BBS9症状表现肥胖,表现度差异,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,智力残疾,视网膜色素变性
• BARRETT 食管基因检测ASCC1筛查BARRETT ESOPHAGUS症状表现胃食管反流,体细胞突变,食管癌,食管溃疡,Barrett食管
• BARRETT 食管基因检测CTHRC1筛查BARRETT ESOPHAGUS症状表现胃食管反流,食管癌,体细胞突变,食管溃疡,Barrett食管
• BARRETT 食管基因检测MSR1筛查BARRETT ESOPHAGUS症状表现食管溃疡,Barrett食管,体细胞突变,食管癌,胃食管反流
• BARTH 综合征基因检测TAZ筛查BARTH SYNDROME; BTHS症状表现骨骼肌病,运动延迟,线粒体形态异常,心内膜弹力纤维增生症,3-甲基戊烯二酸尿症,宽前额,X-连锁隐性遗传,粒细胞减少症,步态不稳,肌病性面容,脸颊丰满,生长延迟,心律失常,间歇性乳酸血症,眼睛深陷,有机酸尿症,马蹄内翻足,圆脸,疲乏,下颌前突,中性粒细胞减少症,扩张型心肌病,运动不耐受,巨耳畸形,#####,肥厚性心肌病,充血性心力衰竭,不能生长发育
• BARTSOCAS-PAPAS综合征基因检测RIPK4筛查BARTSOCAS-PAPAS SYNDROME; BPS症状表现面部裂,小下颌畸形,双侧隐睾,全秃,肛门狭窄,皮赘,上唇裂,外阴性别不明,无甲症,低位耳,杯状耳,腘翼状胬肉,胎儿宫内发育迟缓,短鼻,手指的短指骨,上颌骨发育不全,并指（趾）畸形,男性外生殖器发育不良,腭裂,无眉,小眼畸形,睫毛缺失,腋窝翼状胬肉,微甲,角膜基质的混浊,拇指缺失,常染色体隐性遗传,眼距过宽,睑缘粘连,大阴唇发育不良,乳头间距宽,肩胛骨发育不全
• BARTTER综合征1型产前型基因检测SLC12A1筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 1, ANTENATAL; BARTS1症状表现多尿,甲状旁腺功能亢进症,高氯尿症,全面发育迟缓,早产,高钙血症,低钾性代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素系统亢进,呕吐,便秘,低钾血症,不能生长发育,异质性的,肾小球球旁细胞肥大/增生,低渗尿,手足抽搐,尿钾增加,羊水过多,低至正常血压,智力残疾,高钙尿症,高前列腺素尿症,肾源性盐流失,低氯血症,泛发性肌无力,软骨钙质沉着症,腹泻,血肾素水平升高,感觉异常,身材矮小,常染色体隐性遗传,低镁血症,骨质减少,胎儿多尿,肾源性钾流失,醛固酮增多症,癫痫发作,血清前列腺素E2增高,脱水,小于胎龄儿,发热,肾钙质沉着症,肌肉痉挛
• BARTTER综合征2型产前型基因检测KCNJ1筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 2, ANTENATAL; BARTS2症状表现低钾血症,发热,腹泻,呕吐,多尿,烦渴,泛发性肌无力,高钙尿症,三角脸,前额突出,高前列腺素尿症,异质性的,肌肉痉挛,胎儿多尿,早产,羊水过多,血肾素水平升高,肾素-血管紧张素系统亢进,巨头畸形,全面发育迟缓,肾源性钾流失,血小板聚集障碍,手足抽搐,低渗尿,智力残疾,肾钙质沉着症,身材矮小,巨耳畸形,不能生长发育,小于胎龄儿,低镁血症,骨质减少,尿钾增加,肾小球球旁细胞肥大/增生,醛固酮增多症,高氯尿症,常染色体隐性遗传,癫痫发作,血清前列腺素E2增高,便秘,软骨钙质沉着症,前额突出,大眼睛,脱水,低至正常血压,低氯血症,感觉异常,低钾性代谢性碱中毒,肾源性盐流失
• BARTTER综合征3型基因检测CLCNKB筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 3; BARTS3症状表现低钾性代谢性碱中毒,低钾血症,常染色体隐性遗传,脉络膜异常,氯化物重吸收障碍,肾素-血管紧张素系统亢进,高氯尿症,多尿,尿钾增加,低血压,泛发性肌无力,血肾素水平升高,低钙尿症,视网膜脉管系统异常,肾源性钾流失,巩膜异常,肾源性盐流失,醛固酮增多症,脱水
• BARTTER综合征4A型新生儿型伴感音神经性耳聋基因检测BSND筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 4A, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS; BARTS4A症状表现运动延迟,肾源性盐流失,常染色体隐性遗传,异质性的,智力残疾,胎儿水肿,低钾血症,高钠尿症,腱反射减弱,全身性肌张力减低,肾小管间质纤维化,肌张力减退,羊水过多,低钾低氯性代谢性碱中毒,高氯尿症,肾功能不全,感音神经性耳聋,肾皮髓质分界模糊,早产,低氯血症,醛固酮增多症,多尿,低钠血症,出生时发病,胎儿多尿,肾小球滤过率下降,尿钾增加,水肿,完全性肾小球硬化症,不能生长发育
• BARTTER综合征4B型新生儿型伴感音神经性耳聋基因检测CLCNKA筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 4B, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS; BARTS4B症状表现肌张力减退,尿钾增加,感音神经性耳聋,不能生长发育,胎儿多尿,水肿,腱反射减弱,低钠血症,多尿,早产,智力残疾,低钾血症,全身性肌张力减低,醛固酮增多症,运动延迟,高氯尿症,异质性的,高钠尿症,出生时发病,肾源性盐流失,低钾低氯性代谢性碱中毒,羊水过多,低氯血症,肾小球滤过率下降,肾功能不全
• BARTTER综合征4B型新生儿型伴感音神经性耳聋基因检测CLCNKB筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 4B, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS; BARTS4B症状表现肾功能不全,肌张力减退,智力残疾,早产,多尿,低钠血症,腱反射减弱,水肿,尿钾增加,感音神经性耳聋,不能生长发育,胎儿多尿,全身性肌张力减低,醛固酮增多症,运动延迟,高氯尿症,异质性的,低钾低氯性代谢性碱中毒,羊水过多,低氯血症,低钾血症,肾源性盐流失,出生时发病,高钠尿症,肾小球滤过率下降
• BARTTER综合征5型产前暂时性基因检测MAGED2筛查BARTTER SYNDROME, TYPE 5, ANTENATAL, TRANSIENT; BARTS5症状表现羊水过多,高钙尿症,肾髓质钙化症,早产,多尿,胎儿多尿,低钾血症,X-连锁隐性遗传,低氯血症,低钠血症,血肾素水平升高
• basan综合征基因检测SMARCAD1筛查BASAN SYNDROME症状表现粟丘疹,皮纹病,常染色体显性遗传,皮性脚趾并趾,表皮棘皮症,锥形指,屈曲挛缩,角化过度,单独掌横纹,外胚层发育不良
• basel-vanagaite-smirin-yose综合征基因检测MED25筛查BASEL-VANAGAITE-SMIRIN-YOSEF SYNDROME; BVSYS症状表现眼距过宽,斜视,尿道下裂,白内障,巨脑室,肾积水,癫痫发作,心中隔异常,常染色体隐性遗传,胼胝体发育不良,内眦赘皮,痉挛,毛发稀疏,脊柱侧弯,上睑下垂,腭裂,脊柱后凸畸形（驼背）,下斜睑裂,帐篷状上唇,全面发育迟缓,小角膜,小头畸形,全身性肌张力减低,出生时发病,人中短,色素痣,下唇唇红外翻
• Beare-Stevenson综合征基因检测FGFR2筛查BEARE-STEVENSON CUTIS GYRATA SYNDROME; BSTVS症状表现黑棘皮病,鼻后孔闭锁,阴囊对裂,阴囊中缝突出,肛门前置,伸肘受限,胼胝体发育不全,耳前皮肤凹槽,呼吸窘迫,鼻后孔狭窄,眼球突出,掌跖皮肤松弛,皮赘,下斜睑裂,低位后旋转耳,常染色体显性遗传,分叶状颅,脑积水,微甲,面中部后缩,颅缝早闭,眼距过宽,全面发育迟缓,上腭狭窄,扁平颧突
• Beaulieu-Boycott-Innes综合征基因检测THOC6筛查BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME; BBIS症状表现面部形状异常,长鼻,全面发育迟缓,眼睛深陷,复发性尿路感染,马蹄肾,常染色体隐性遗传,智力残疾,子宫内膜异位症,室间隔缺损,短睑裂,小头畸形,额头高,眼睑裂狭小,龋齿,鼻小柱下垂,牙齿错位咬合,睑裂上斜,肾缺如,近视,动脉导管未闭,前发际高
• beckwith-wiedemann综合征基因检测CDKN1C筛查BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS症状表现额嵴突出,常染色体显性遗传,心脏扩大,巨舌症,肾钙质沉着症,腹直肌分离,耳轮后凹陷,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,隐睾,眼球突出,偏身肥大,枕骨突出,肾上腺皮质巨细胞症,外生殖器过度生长,鲜红斑痣,心肌病,膀胱输尿管返流,胰腺增生,面容粗糙,肾皮质囊肿,面中部后缩,新生儿低血糖,肾上腺皮质癌,骨骼成熟加速,肝脏肿大,大囟门,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,脐膨出,过度生长,肝母细胞瘤,肾脏增大,肾结石,性腺母细胞瘤
• beckwith-wiedemann综合征基因检测IGF2筛查BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS症状表现第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,腹直肌分离,脐膨出,过度生长,肾脏增大,面中部后缩,肝母细胞瘤,心脏扩大,常染色体显性遗传,膀胱输尿管返流,心肌病,鲜红斑痣,外生殖器过度生长,巨舌症,枕骨突出,偏身肥大,肝脏肿大,肾钙质沉着症,胰腺增生,面容粗糙,肾皮质囊肿,肾上腺皮质巨细胞症,额嵴突出,肾结石,性腺母细胞瘤,耳轮后凹陷,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,隐睾,眼球突出,新生儿低血糖,肾上腺皮质癌,骨骼成熟加速,大囟门
• beckwith-wiedemann综合征基因检测KCNQ1筛查BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS症状表现腹直肌分离,肾结石,新生儿低血糖,肾上腺皮质癌,骨骼成熟加速,肝脏肿大,大囟门,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,脐膨出,过度生长,肾脏增大,面中部后缩,肝母细胞瘤,心脏扩大,常染色体显性遗传,膀胱输尿管返流,心肌病,外生殖器过度生长,性腺母细胞瘤,额嵴突出,肾上腺皮质巨细胞症,肾皮质囊肿,面容粗糙,胰腺增生,肾钙质沉着症,耳轮后凹陷,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,隐睾,眼球突出,偏身肥大,枕骨突出,巨舌症,鲜红斑痣
• Behr综合征基因检测OPA1筛查BEHR SYNDROME; BEHRS症状表现视神经萎缩,震颤,眼球震颤,腘绳肌挛缩,辨距不良,智力残疾,跟腱挛缩,反射亢进,小脑萎缩,进行性痉挛,步态不稳,长收肌挛缩,巴彬斯基征,进行性/渐进性,运动延迟,进行性视力下降,常染色体隐性遗传
• bernard-soulier综合征A2型产染色体显性遗传型基因检测GP1BA筛查BERNARD-SOULIER SYNDROME, TYPE A2, AUTOSOMAL DOMINANT; BSSA2症状表现瘀斑,唇形红细胞增多症,平均血小板体积增加,溶血性贫血,瘀点,脾肿大,拔牙后出血时间延长,鼻衄,常染色体显性遗传,月经过多症,牙龈出血,瘀斑易感性
• bernard-soulier综合征基因检测GP1BA筛查BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS症状表现常染色体隐性遗传,拔牙后出血时间延长,牙龈出血,出血时间延长,月经过多症,鼻衄,紫癜,胃肠道出血,血小板减少症,瑞斯托菌素诱发的血小板聚集受损,巨血小板,手术后出血时间延长
• bernard-soulier综合征基因检测GP1BB筛查BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS症状表现月经过多症,手术后出血时间延长,血小板减少症,巨血小板,牙龈出血,拔牙后出血时间延长,出血时间延长,瑞斯托菌素诱发的血小板聚集受损,胃肠道出血,鼻衄,常染色体隐性遗传,紫癜
• bernard-soulier综合征基因检测GP9筛查BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS症状表现瑞斯托菌素诱发的血小板聚集受损,拔牙后出血时间延长,牙龈出血,出血时间延长,月经过多症,血小板减少症,巨血小板,鼻衄,紫癜,常染色体隐性遗传,胃肠道出血,手术后出血时间延长
• bethlem疾病1型基因检测COL6A1筛查BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1症状表现近端肌肉无力,进程缓慢,肌肉无力导致的呼吸功能不全,踝关节挛缩,斜颈,心血管系统异常,肌病,新生儿肌张力减退,血清肌酸磷酸激酶升高,肌萎缩,肘屈曲挛缩,先天性斜颈,运动延迟,肢带肌无力,常染色体隐性遗传,手指弯曲,常染色体显性遗传,远端肌无力,表现度差异,胎动减少
• bethlem疾病1型基因检测COL6A2筛查BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1症状表现近端肌肉无力,进程缓慢,先天性斜颈,踝关节挛缩,肌肉无力导致的呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,肢带肌无力,常染色体显性遗传,远端肌无力,胎动减少,肘屈曲挛缩,肌萎缩,血清肌酸磷酸激酶升高,新生儿肌张力减退,心血管系统异常,斜颈,表现度差异,手指弯曲,运动延迟,肌病
• bethlem疾病1型基因检测COL6A3筛查BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1症状表现近端肌肉无力,先天性斜颈,运动延迟,肢带肌无力,常染色体隐性遗传,手指弯曲,表现度差异,斜颈,胎动减少,远端肌无力,常染色体显性遗传,心血管系统异常,肌肉无力导致的呼吸功能不全,血清肌酸磷酸激酶升高,踝关节挛缩,肌萎缩,新生儿肌张力减退,肌病,进程缓慢,肘屈曲挛缩
• bethlem疾病2型基因检测COL12A1筛查BETHLEM MYOPATHY 2; BTHLM2症状表现髋关节脱位,跑步困难,肌病,常染色体显性遗传,弯腰姿势,屈曲挛缩,肌无力,翼状肩胛,关节松弛,全身性肌张力减低,血清肌酸磷酸激酶升高,脊柱后凸畸形（驼背）
• beukes髋关节发育不全基因检测UFSP2筛查BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD症状表现股骨头骨骺缺血性坏死,股骨近端骨骺扁平,髋臼窝变浅,股骨颈变宽,骨关节炎,股骨近端干骺端增宽,常染色体显性遗传,不规则股骨头骨骺,髋关节发育不良,儿童期发病
• Bietti结晶样角膜视网膜营养不良基因检测CYP4V2筛查BIETTI CRYSTALLINE CORNEORETINAL DYSTROPHY; BCD症状表现血液和造血组织异常,旁中心暗点,视网膜变性,常染色体隐性遗传,重度近视,边缘角膜营养不良,脉络膜视网膜萎缩,狭窄视野,渐进夜盲症,进行性视力下降
• BIRK-BAREL综合征基因检测KCNK9筛查BIRK-BAREL SYNDROME症状表现宽眉,面部形状异常,额头狭窄,人中短,高腭,肌张力减退,高拱形眉毛,骶骨酒窝,吞咽困难,眉毛浓密,婴儿期喂养困难,常染色体显性遗传,软腭裂,智力残疾
• birk-landau-perez 综合征基因检测SLC30A9筛查BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES症状表现肾小管间质性肾炎,舞蹈手足徐动,上睑下垂,肾功能不全,躯干肌张力减退,肾脏回声增强,运动障碍,肢体张力亢进,常染色体隐性遗传,言语不能,行走困难,共济失调,认知障碍,高钾血症,动眼运动异常,肌张力障碍,发育倒退
• birt-hogg-dube综合征基因检测FLCN筛查BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD症状表现结肠癌,囊性肺疾病,肾细胞癌,皮肤平滑肌肉瘤,纤维毛囊瘤,大肠息肉病,常染色体显性遗传,皮肤平滑肌瘤,自发性气胸,肾肿瘤,肾囊肿,多发性脂肪瘤
• Bjornstad综合征基因检测BCS1L筛查BJORNSTAD SYNDROME; BJS症状表现毛干不规则扁平分布并绕发轴180度扭转,无汗症,表现度差异,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,干性毛发,毛发粗糙,毛发干枯,智力残疾,脱发,卷发,性腺功能减退症
• Blau 综合征基因检测NOD2筛查BLAU SYNDROME; BLAUS症状表现非肉芽肿性葡萄膜炎,脚趾屈曲挛缩,带状角膜病,葡萄膜炎,囊样黄斑水肿,耳部异常,青光眼,虹膜炎,关节炎,白内障,颅神经异常,手指弯曲,间歇性弥漫性红色斑丘疹,腱炎,常染色体显性遗传,湿疹,滑膜炎,关节肿胀,皮肤溃疡
• BLEPHAROCHEILODONTIC综合征1型基因检测CDH1筛查BLEPHAROCHEILODONTIC SYNDROME 1; BCDS1症状表现额头高,常染色体显性遗传,眼距过宽,缺牙症,扁平脸,皮肤性并指畸形,神经管缺损,鼻后孔闭锁,前发际高,上唇裂,双行睫,圆锥形齿,毛发稀疏,肛门闭锁,指（趾）内弯,微甲,下眼睑外翻
• BLEPHAROCHEILODONTIC综合征2型基因检测CTNND1筛查BLEPHAROCHEILODONTIC SYNDROME 2; BCDS2症状表现扁平脸,额头高,双行睫,皮肤性并指畸形,面部不对称,眼睑外翻,下眼睑外翻,眼距过宽,常染色体显性遗传,圆锥形齿,牙齿数量减少
• Bloom综合征基因检测BLM筛查BLOOM SYNDROME; BLM症状表现多毛症,鼻子突出,无精症,招风耳,白血病,染色体断裂,点滴状色素减退,慢性肺病,淋巴瘤,鳞状细胞癌,2型糖尿病,轻度智力残疾,长头畸形,IgM缺乏,IgG抗体缺乏症,常染色体隐性遗传,小手指屈指畸形,光感性皮肤,上颌侧切牙发育不全,点滴状色素沉着,面部毛细血管蝶状扩张,女性生育能力降低,特定的学习障碍,IgA缺乏,高音调的声音,小头畸形,脸狭窄,染色体稳定性异常,隐睾,并指（趾）畸形,牛奶咖啡斑,支气管扩张,扁平颧突,胎儿宫内发育迟缓,多指,出生后生长迟缓
• Bohring-Opitz 综合征基因检测ASXL1筛查BOHRING-OPITZ SYNDROME; BOPS症状表现常染色体显性遗传,鲜红斑痣,上腭狭窄,额头狭窄,斜视,前发际低,多乳头,关节脱位,眼距过宽,全身性肌张力减低,视神经异常,跖部深褶,身材矮小,不能生长发育,桡骨小头脱位,手腕向尺侧偏斜,胃食管反流,掌褶纹深,骶骨酒窝,全面发育迟缓,并指（趾）畸形,肢体中部/根部肢体短缩,三角头畸形,宽牙槽嵴,喂养困难,脑干发育不良,锥形指,下颌后缩,室间隔缺损,乳头间距宽,上唇裂,低位耳,癫痫发作,小头畸形,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,长脸,羊水过多,膀胱输尿管返流,额嵴突出,前额突出,小下颌畸形,睑裂上斜,宽鼻梁,短趾,房间隔缺陷,重叠趾,肠旋转不良,面部血管瘤,肌张力减退,极重度智力残疾,眼球突出,后旋耳,先天性手指屈曲,多毛症；女性多毛症,浓发,异位,外周髓鞘化延迟,常染色体隐性遗传,腭裂,胼胝体发育不良,近视,宽掌,胰腺高回声,胎儿宫内发育迟缓,胼胝体发育不全
• boomerang发育不全基因检测FLNB筛查BOOMERANG DYSPLASIA症状表现桡骨缺如,腓骨发育不全,髂骨体发育不良,严重的身材矮小,鼻中隔发育不全,宽鼻梁,新生儿期夭折,鼻翼发育不全,常染色体显性遗传
• Borjeson-Forssman-Lehmann综合征基因检测PHF6筛查BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS症状表现脑电图异常,小睑裂,巨耳畸形,重度智力残疾,颈椎椎管狭窄,男子女性乳房发育,脚趾间隔增加,肥胖,眼睛深陷,身材矮小,脊柱侧弯,青春期发育延迟,短趾,眼睑裂狭小,视觉障碍,全身性肌张力减低,上睑下垂,锥形指,眶上脊突出,脊柱后凸畸形（驼背）,癫痫发作,X-连锁隐性遗传,前列腺发育不良,眼球震颤,小头畸形,休门式病椎体变化,小阴茎,面容粗糙,手指的所有远端指骨缩短,肌张力减退,隐睾,颅骨过厚,手指的所有中间指骨缩短
• Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征基因检测NR2F1筛查BOSCH-BOONSTRA-SCHAAF OPTIC ATROPHY SYNDROME; BBSOAS症状表现锥形指,智力残疾,全面发育迟缓,视野缺损,视盘苍白,斜视,中心视力下降,皮质视觉障碍,常染色体显性遗传,眼球震颤,视神经萎缩
• Bothnia视网膜营养不良基因检测RLBP1筛查BOTHNIA RETINAL DYSTROPHY症状表现常染色体隐性遗传,夜盲症,视网膜营养不良,黄斑变性,视网膜电流图异常
• Boucher-Neuhauser 综合征基因检测PNPLA6筛查BOUCHER-NEUHAUSER SYNDROME; BNHS症状表现视网膜营养不良,共济失调,畏光,腱反射减弱,断续言语,脊髓小脑萎缩,远端肌肉萎缩,常染色体隐性遗传,脉络膜视网膜营养不良,低促性腺激素性性腺功能减退症,小脑萎缩,轻度智力残疾,进行性视力下降,神经反射消失,意向性震颤,步态共济失调,痉挛,进行性/渐进性,上运动神经元异常,青少年期发病,循环系统促性腺激素水平低下
• Bowen-Conradi 综合征基因检测EMG1筛查BOWEN-CONRADI SYNDROME; BWCNS症状表现小于胎龄儿,常染色体隐性遗传,小手指屈指畸形,小头畸形,鼻子突出,关节形态异常,跷底足,小下颌畸形
• brody肌病基因检测ATP2A1筛查BRODY MYOPATHY症状表现肌肉痉挛,常染色体隐性遗传
• Brooke-Spiegler综合征基因检测CYLD筛查BROOKE-SPIEGLER SYNDROME; BRSS症状表现成年发病,粟丘疹,肿瘤,常染色体显性遗传
• Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 1 型基因检测SLC52A3筛查BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME 1; BVVLS1症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,近端肌肉无力,脊柱侧弯,面部神经麻痹,周围神经病,踝阵挛,呼吸功能不全,小脑异常,颈肌无力,夜间低通气,膈肌无力,青少年期发病,球麻痹,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,肌张力减退,嗓音微弱,舌肌束震颤,眼外肌麻痹,反复呼吸道感染,声带麻痹,膝阵挛,呼吸窘迫,舌萎缩,颅神经运动功能丧失,吞咽困难,进行性/渐进性,喘鸣,笨拙,肌病性面容,共济失调,肌萎缩,上睑下垂
• Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2 型基因检测SLC52A2筛查BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME 2; BVVLS2症状表现共济失调,表现度差异,攻击性行为,四肢肌肉无力,泛发性肌萎缩,面部神经麻痹,舌肌束震颤,感觉运动神经病,颈肌无力,常染色体隐性遗传,眼球震颤,少动,进行性/渐进性,吞咽困难,呼吸功能不全,感音神经性耳聋,球麻痹,视力下降,神经反射消失,笨拙,视神经萎缩,有机酸尿症,全身性肌张力减低,脊柱侧弯,手劈裂
• Bruck综合征1型基因检测FKBP10筛查BRUCK SYNDROME 1; BRKS1症状表现马蹄内翻足,骨折易感性增加,常染色体隐性遗传,扁平椎,鸡胸,关节松弛,膝关节屈曲挛缩,髋内翻,脊柱侧弯,髋关节挛缩,脊柱后凸畸形（驼背）,身材矮小,椎体楔形变,肘屈曲挛缩,踝关节挛缩,髋臼内陷,骨质疏松,翼状胬肉
• Bruck综合征2型基因检测PLOD2筛查BRUCK SYNDROME 2; BRKS2症状表现腹股沟疝,身材矮小,肘屈曲挛缩,缝间骨,骨质减少,骨折易感性增加,屈曲挛缩,马蹄内翻足,鸡胸,膝关节屈曲挛缩,股骨弯曲,羟脯氨酸尿症,扁平椎,翼状胬肉,常染色体隐性遗传
• Brugada综合征1型基因检测SCN5A筛查BRUGADA SYNDROME 1; BRGDA1症状表现心室纤维性颤动,常染色体显性遗传,心脏骤停,猝死,右束支传导阻滞
• Brugada综合征2型基因检测GPD1L筛查BRUGADA SYNDROME 2; BRGDA2症状表现右束支传导阻滞,晕厥,一度房室传导阻滞,心室纤维性颤动,PR间期延长,心源性猝死,常染色体显性遗传
• Brugada综合征3型基因检测CACNA1C筛查BRUGADA SYNDROME 3; BRGDA3症状表现心房纤颤,QT间期缩短,J波,室性心律失常,心源性猝死,常染色体显性遗传,晕厥
• Brugada综合征4型基因检测CACNB2筛查BRUGADA SYNDROME 4; BRGDA4症状表现QT间期缩短,晕厥,心房纤颤,常染色体显性遗传
• Brugada综合征5型基因检测SCN1B筛查BRUGADA SYNDROME 5; BRGDA5症状表现ST段抬高,常染色体显性遗传,心室纤维性颤动,束支传导阻滞
• Brugada综合征6型基因检测KCNE3筛查BRUGADA SYNDROME 6; BRGDA6症状表现心脏骤停,心室纤维性颤动,ST段抬高,常染色体显性遗传
• Brugada综合征7型基因检测SCN3B筛查BRUGADA SYNDROME 7; BRGDA7症状表现ST段抬高,常染色体显性遗传,心房扑动
• Brugada综合征8型基因检测HCN4筛查BRUGADA SYNDROME 8; BRGDA8症状表现ST段抬高,右束支传导阻滞,室性心动过速
• Brugada综合征9型基因检测KCND3筛查BRUGADA SYNDROME 9; BRGDA9症状表现ST段抬高,心悸,常染色体显性遗传
• Brunner综合征基因检测MAOA筛查BRUNNER SYNDROME; BRNRS症状表现低挫折承受力,攻击性行为,红晕,孤独症,运动延迟,腹泻,冲动,智力残疾,自伤行为,活动性震颤,头痛,X-连锁隐性遗传
• budd-chiari综合征基因检测F5筛查BUDD-CHIARI SYNDROME; BDCHS症状表现肝细胞癌,布-加氏综合征,肝硬化,常染色体隐性遗传
• budd-chiari综合征基因检测JAK2筛查BUDD-CHIARI SYNDROME; BDCHS症状表现布-加氏综合征,常染色体隐性遗传,肝细胞癌,肝硬化
• Burkitt淋巴瘤基因检测MYC筛查BURKITT LYMPHOMA; BL症状表现体细胞突变,免疫缺陷,伯基特淋巴瘤,散发的
• Burn-McKeown 综合征基因检测TXNL4A筛查BURN-MCKEOWN SYNDROME; BMKS症状表现嘴巴狭窄,面具面容,下眼睑缺损,传导性听力障碍,薄嘴唇,小下颌畸形,腭裂,下颌前突,双侧后鼻孔闭锁/狭窄,婴儿期喂养困难,双侧后鼻孔闭锁,眼睑裂狭小,房间隔缺陷,室间隔缺损,第二、三脚趾并趾,常染色体隐性遗传,代谢紊乱/稳态失衡,人中短,短睑裂,招风耳,鼻翼发育不全,双歧悬雍垂,肾发育不良,眼距过宽,上唇裂,鼻梁突出,耳前皮赘
• Buschke-ollendorff 综合征基因检测LEMD3筛查BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; BOS症状表现骨斑点症,常染色体显性遗传,声音嘶哑,关节僵硬,结缔组织痣,屈曲挛缩
• B细胞扩增伴NF-KB和T细胞无功能基因检测CARD11筛查B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY; BENTA症状表现常染色体显性遗传,淋巴细胞增多症,IgM缺乏,反复感染,脾肿大
• C 型互补群范可尼贫血基因检测FANCC筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C; FANCC症状表现肾缺如,心血管系统形态异常,听力障碍,隐睾,交联剂诱发的染色体断裂,拇指缺失,马蹄肾,网状细胞减少症,全血细胞减少症,小于胎龄儿,心脏形态异常,短拇指,身材矮小,异位肾,瘀斑易感性,智力残疾,集合管系统重复,血小板减少症,贫血,贫血性白斑,中性粒细胞减少症,紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷,高促性腺激素性性腺功能减退症,拇指指骨完全重复,白血病,小头畸形,小眼畸形,皮肤色素沉着,桡骨缺如,斜视,细胞周期中G2期延长,常染色体隐性遗传,牛奶咖啡斑
• C 综合征基因检测CD96筛查C SYNDROME症状表现肾皮质囊肿,常染色体显性遗传,隐睾,低位耳,肝脏肿大,宽嘴,轴后多指畸形,高腭,附加口腔系带,短鼻,宽鼻梁,精神运动发育迟缓,内眦赘皮,指桡侧偏斜,动脉导管未闭,前牙槽嵴厚,小头畸形,胸骨骨化中心融合,身材矮小,全身性肌张力减低,短肢,手指尺侧偏斜,皮肤松弛症,骨成熟延迟,鼻孔前翻,脊柱侧弯,小下颌畸形,常染色体隐性遗传,三角头畸形,桡骨小头脱位,髋关节脱位,睑裂上斜,室间隔缺损,指（趾）内弯,脚趾并趾畸形,不能生长发育,斜视,短掌骨,肌张力减退,肢体发育不全,脐膨出,阴蒂肥大,全面发育迟缓,后旋耳,轴后趾足,癫痫发作
• Camurati-Engelmann病基因检测TGFB1筛查CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND症状表现食欲不振,复视,肌无力,下肢疼痛,蹒跚步态,肌萎缩,易疲劳性,贫血,修长的身材,青少年期发病,听力障碍,眼球突出,青春期发育延迟,骨干硬化症,常染色体显性遗传,头痛,脊柱侧弯,龋齿,下颌前突,骨髓细胞过少,膝外翻,皮下脂肪组织减少,视神经受压,长骨骨干皮质增厚,肢体疼痛,颅底硬化
• Canavan病基因检测ASPA筛查CANAVAN DISEASE症状表现前囟闭合延迟,巨头畸形,肌张力减退,失明,脑萎缩,视神经萎缩,常染色体隐性遗传,角弓反张,发育倒退,中枢神经系统脱髓鞘,中枢神经系统发育不全或不发育,听力障碍,全面性发作,眼球震颤
• Carey-fineman-ziter 综合征基因检测MYMK筛查CAREY-FINEMAN-ZITER SYNDROME; CFZS症状表现巨脑室,胸大肌发育不良,青光眼,不能生长发育,血清肌酸磷酸激酶升高,面部神经麻痹,皮埃尔 – 罗宾序列,智力残疾,下斜睑裂,斜头畸形,屈曲挛缩,小下颌畸形,马蹄内翻足,牙关紧闭,严重的肌张力减退,鼻梁凹陷,隐睾,巨头畸形,小头畸形,进程缓慢,吞咽困难,眼肌麻痹,上睑下垂,脊柱侧弯,呼吸功能不全,宽鼻尖,心中隔异常,胃食管反流,白内障,喂养困难,肌病,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,腭裂,生长延迟,内眦赘皮,动眼神经麻痹,胎动减少,小舌畸形,运动延迟,锥形指,鼻孔前翻,肌萎缩,全面发育迟缓,下颌后缩,脑干发育不良,舌后坠,婴儿期发病
• Carney综合征变异型基因检测MYH8筛查CARNEY COMPLEX VARIANT症状表现牙关紧闭,常染色体显性遗传,远端关节挛缩,心脏粘液瘤
• Carney综合征基因检测PRKAR1A筛查CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1症状表现泛发性色素性皮损,红发,眼部异常,充血性心力衰竭,甲状腺癌,垂体腺瘤,色素痣,神经鞘瘤,常染色体显性遗传,雀斑,嗜铬细胞瘤,多毛症；女性多毛症,生长激素增多,甲状腺滤泡增生,异质性的,粘液样皮下肿瘤
• Carpenter综合征1型基因检测RAB23筛查CARPENTER SYNDROME 1; CRPT1症状表现室间隔缺损,低位耳,耳前凹陷,内眦距过宽,小手指屈指畸形,肾积水,眶上脊发育不良,智力残疾,扁平颧突,大动脉转位,跖骨异常,外生殖器发育不良,身材矮小,耳廓异常,脑萎缩,小角膜,髋外翻,脐疝,恒牙发育不全,多脾,膝外翻,高腭,鼻梁凹陷,髌骨脱位,常染色体隐性遗传,先天性手指屈曲,视神经萎缩,上颌骨发育不全,肺动脉狭窄,法洛四联症,面中部后缩,矢状缝早闭,肥胖,脚趾并趾畸形,脚拇趾近节趾骨重复,传导性听力障碍,手指关节痉挛,角膜基质的混浊,喇叭状髂骨翼,冠状缝早闭,性早熟,房间隔缺陷,小下颌畸形,短指畸形综合征,胼胝体发育缺陷/发育不全,脐膨出,拇指近节指骨的完全重复,大枕骨大孔,动脉导管未闭,隐性脊柱裂,短头畸形,内眦赘皮,髋臼窝变浅,感音神经性耳聋,人字缝早闭,轴后多指畸形,隐睾,骶骨酒窝,短颈,脊柱侧弯,手近节指骨假骺,手中间指骨不发育或发育低下,输尿管积水,乳牙存留,脚趾中节趾骨发育不全或发育低下,轴前趾足,膝内翻
• Carpenter综合征2型基因检测MEGF8筛查CARPENTER SYNDROME 2; CRPT2症状表现睑裂上斜,多乳头,短头畸形,全面发育迟缓,宽鼻梁,披肩状阴囊,动脉导管未闭,先天性手指屈曲,颈蹼,髋内翻,面中部后缩,手中节指骨发育不全,乳头发育不良,感音神经性耳聋,鸡胸,肥胖,隐睾,小阴茎,尖头畸形,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,大动脉转位,高腭,短指畸形综合征,皮肤松弛症,脐疝,全内脏反位,手指皮性并指,眉毛稀疏,三角头畸形,拇指变宽,内眦赘皮,高拱形眉毛,短颈,乳头间距宽,上腭狭窄,下颌后缩,房间隔缺陷,漏斗胸,马蹄内翻足,低位耳,轴前多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,眼距过宽,颅缝早闭,招风耳,右位心,前额突出,鼻孔狭窄,轴后多指（趾）畸形
• CASQ1聚积性空泡性肌病基因检测CASQ1筛查MYOPATHY, VACUOLAR, WITH CASQ1 AGGREGATES; VMCQA症状表现易疲劳性,血清肌酸磷酸激酶升高,肌肉痉挛,肌痛,近端肌肉无力,常染色体显性遗传
• Catel-Manzke综合征基因检测TGDS筛查CATEL-MANZKE SYNDROME; CATMANS症状表现马蹄内翻足,小下颌畸形,低位耳,关节脱位,室间隔缺损,小手指屈指畸形,主动脉骑跨,出生后生长迟缓,短颈,食指向尺侧偏斜,鸡胸,全面发育迟缓,脐疝,上唇裂,高腭,胎儿宫内发育迟缓,癫痫发作,先天性手指屈曲,舌后坠,隐睾,腹股沟疝,腭裂,囊状水瘤,关节松弛,常染色体隐性遗传,食指多指,右位心,主动脉缩窄,单独掌横纹,漏斗胸,耳廓异常
• Cautu综合征基因检测ABCC9筛查CANTU SYNDROME症状表现骨质疏松,扁平椎,鼻孔前翻,二叶主动脉瓣,卵形椎体,心包积液,大蝶鞍,长睫毛,宽鼻梁,鼻梁凹陷,淋巴水肿,脚拇趾变宽,面容粗糙,短拇趾,后颅窝增宽畸形,干骺端增宽,巨头畸形,坐骨支发育不良,立方体形椎体,常染色体显性遗传,股骨锥形瓶状变形,窄胸,动脉导管未闭,先天性左心室肥厚,髋外翻,先天性全身多毛症,长人中,心脏扩大,睫毛卷翘,前额突出,厚上唇红,第一跖骨粗大,大于胎龄儿,牙龈增生,脐疝,内眦赘皮,轻度智力残疾,骨成熟延迟,厚下唇,短颈
• Cayman小脑共济失调基因检测ATCAY筛查CEREBELLAR ATAXIA, CAYMAN TYPE; ATCAY症状表现全面发育迟缓,眼球震颤,全身性肌张力减低,精神运动发育迟缓,意向性震颤,构音障碍,常染色体隐性遗传,宽基步态,步态共济失调,肌张力减退
• cenani-lenz综合征基因检测LRP4筛查CENANI-LENZ SYNDACTYLY SYNDROME; CLSS症状表现桡骨发育低下,前额突出,肾缺如,常染色体隐性遗传,尺骨发育低下,肾发育不良,小下颌畸形,下斜睑裂,眼距过宽,并指（趾）畸形
• CFHR5 缺陷基因检测CFHR5筛查CFHR5 DEFICIENCY症状表现肾小球肾炎,血尿,进行性/渐进性,慢性肾病5期,常染色体显性遗传
• Chanarin-Dorfman综合征基因检测ABHD5筛查CHANARIN-DORFMAN SYNDROME; CDS症状表现小耳畸形,下唇唇红外翻,囊下白内障,血液和造血组织异常,智力残疾,肌无力,肝脂肪变性,鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病,常染色体隐性遗传,眼睑外翻,脱发,感音神经性耳聋,肝脏肿大,肌病,眼球震颤,斜视,共济失调
• chand综合征基因检测RIPK4筛查CHAND SYNDROME; CHANDS症状表现口角小窝,睑缘粘连,甲发育不良,卷曲样发,常染色体隐性遗传
• Charge综合征基因检测CHD7筛查CHARGE SYNDROME症状表现智力残疾,方脸,喂养困难,青春期发育延迟,隐睾,面部不对称,散发的,无眼畸形,生长激素缺乏症,面部神经麻痹,房间隔缺陷,阴唇发育不良,上睑下垂,尺骨发育低下,肩下斜,法洛四联症,小耳畸形,肛门闭锁,嗅觉丧失,十二指肠闭锁,肾发育不良,低促性腺激素性性腺功能减退症,罗布泊耳,常染色体显性遗传,吞咽困难,前脑无裂畸形,后鼻后孔闭锁,单指畸形,肛门狭窄,扁平颧突,混合性听力损失,小头畸形,马蹄肾,眼距过宽,室间隔缺损,小阴茎,短拇指,手掌皮纹异常,促性腺激素缺乏症,半椎体,无鼻无脑畸形,脐膨出,上唇裂,出生后生长迟缓,股骨骨裂,气管食管瘘,肾积水,小眼畸形,鼻后孔闭锁,杯状耳,动脉导管未闭,脊柱侧弯,低钙血症,甲状腺功能减退症,下斜睑裂,肋骨异常,多指,淋巴细胞减少症,胸腺发育缺陷/不全,颈蹼,脐疝,桡骨缺如,肾缺如,视网膜缺损,甲状旁腺发育不全,小下颌畸形,肺动脉狭窄,食管闭锁,右室双出口,腭裂,虹膜缺损
• Charge综合征基因检测SEMA3E筛查CHARGE SYNDROME症状表现散发的,肾发育不良,低促性腺激素性性腺功能减退症,罗布泊耳,无鼻无脑畸形,扁平颧突,半椎体,肛门狭窄,单指畸形,房间隔缺陷,智力残疾,喂养困难,青春期发育延迟,隐睾,面部不对称,嗅觉丧失,无眼畸形,前脑无裂畸形,生长激素缺乏症,面部神经麻痹,动脉导管未闭,上唇裂,虹膜缺损,颈蹼,腭裂,右室双出口,食管闭锁,肺动脉狭窄,小下颌畸形,甲状旁腺发育不全,视网膜缺损,肾缺如,桡骨缺如,小头畸形,脐疝,阴唇发育不良,上睑下垂,尺骨发育低下,肩下斜,法洛四联症,小耳畸形,肛门闭锁,方脸,十二指肠闭锁,常染色体显性遗传,吞咽困难,股骨骨裂,混合性听力损失,马蹄肾,眼距过宽,室间隔缺损,小阴茎,短拇指,手掌皮纹异常,促性腺激素缺乏症,后鼻后孔闭锁,胸腺发育缺陷/不全,淋巴细胞减少症,多指,下斜睑裂,出生后生长迟缓,气管食管瘘,肾积水,小眼畸形,鼻后孔闭锁,杯状耳,脐膨出,脊柱侧弯,低钙血症,甲状腺功能减退症,肋骨异常
• Char综合征基因检测TFAP2B筛查CHAR SYNDROME; CHAR症状表现异态睡眠,眼距过宽,眉毛浓密,三角嘴,宽鼻尖,动脉导管未闭,宽前额,人中短,招风耳,低位耳,常染色体显性遗传,全面发育迟缓,小手指屈指畸形,斜视,高拱形眉毛,上睑下垂,轻度智力残疾,小指末节/中指关节粘连
• Chediak-Higashi综合征基因检测LYST筛查CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS症状表现皮肤色素减退,视觉障碍,脾肿大,智力残疾,足背屈无力,血小板减少症,斜视,黑素细胞中巨大黑素小体,肝脏肿大,颅神经麻痹,步态不稳,神经传导速度降低,黄疸,腱反射减弱,贫血,眼球震颤,癫痫发作,白细胞减少症,反复全身化脓性感染,常染色体隐性遗传,畏光,淋巴结肿大,进行性周围神经病,黄斑发育不良,毛发色素减退,神经退行性疾病,虹膜色素减退,震颤,复发性细菌性皮肤感染,中心视力下降,牙龈炎
• Chitayat综合征基因检测ERF筛查CHITAYAT SYNDROME; CHYTS症状表现眼球突出,语言发育迟缓,眼距过宽,鼻梁凹陷,常染色体显性遗传,拇趾外翻,短指畸形综合征,气管软化,间质性肺疾病,全身性肌张力减低,反复呼吸道感染,羊水过多,呼吸窘迫,鼻小柱短小,漏斗胸,鼻孔前翻,支气管软化,身材矮小,厚嘴唇
• Chops综合征基因检测AFF4筛查CHOPS SYNDROME; CHOPS症状表现慢性肺病,动脉导管未闭,眉毛浓密,短鼻,长睫毛,浓发,圆脸,眼距过宽,心中隔异常,气管狭窄,短指畸形综合征,智力残疾,喉软骨软化,眼球突出,胃食管反流,肥胖,面容粗糙,出生时发病,视神经萎缩,隐睾,听力障碍,全面发育迟缓,膀胱输尿管返流,吸入性肺炎,马蹄肾,嘴角下弯,身材矮小,白内障,常染色体显性遗传
• Chudley-McCullough综合征基因检测GPSM2筛查CHUDLEY-MCCULLOUGH SYNDROME; CMCS症状表现多小脑回,常染色体隐性遗传,轻度智力残疾,异位,蛛网膜囊肿,小脑发育不全,小脑发育不良,局部胼胝体发育不全,大枕骨大孔,胼胝体发育不良,癫痫发作,重度感音神经性耳聋,巨脑室,胼胝体发育不全,脑积水
• Cinca综合征基因检测NLRP3筛查CINCA SYNDROME; CINCA症状表现发热,生长延迟,常染色体显性遗传,关节炎,眼球突出,皮疹,前额突出,渐进性感音神经性听力损失,脑膜炎
• CK综合征基因检测NSDHL筛查CK SYNDROME症状表现易激惹,指异常,鼻梁突出,小头畸形,脊柱侧弯,癫痫发作,脸狭窄,脊柱前凸过度,牙齿排列过挤,皮质骨形态异常,全面发育迟缓,扁平颧突,长脸,斜视,多小脑回,X-连锁隐性遗传,多动,后旋耳,智力残疾,下颌后缩,修长的身材,攻击性行为,巨脑回,小下颌畸形,杏仁状睑裂,睑裂上斜,脊柱后凸畸形（驼背）,语言发育迟缓,高腭,睡眠障碍,内眦赘皮,全身性肌张力减低,关节过度活动
• Clouston 综合征基因检测GJB6筛查CLOUSTON SYNDROME症状表现常染色体显性遗传,眼睑炎,睫毛稀疏,斜视,皮肤色素沉着,白内障,结膜炎,身材矮小,畏光,甲分离,阴毛缺失,全秃,毛发干枯,甲营养不良,绒毛,微甲,眉毛稀疏,牙齿异常,腋毛稀疏,表现度差异,毛发生长缓慢,甲发育不良,外胚层发育不良,掌跖角化
• Coach 综合征基因检测CC2D2A筛查COACH SYNDROME症状表现癫痫发作,脾肿大,磁共振磨牙征,宽嘴,眼球震颤,肝硬化,痉挛,生长延迟,门脉高压,小脑蚓部发育不全,肾消耗病,肾功能不全,肝纤维化,肌张力减退,共济失调,常染色体隐性遗传,肝脏转氨酶升高,全身性肌张力减低,婴儿期发病,眼距过宽,高血压,眼球缺损,圆脸,全面发育迟缓,多发性肾髓质小囊肿,鼻孔前翻,上睑下垂,异质性的,动脉瘤,小脑蚓部发育缺陷/发育不全,肝脏肿大,轴后多指畸形,动眼运动异常,枕部脑膨出,中度智力残疾,反射亢进,腹部异常
• Coach 综合征基因检测RPGRIP1L筛查COACH SYNDROME症状表现小脑蚓部发育不全,上睑下垂,反射亢进,中度智力残疾,枕部脑膨出,动眼运动异常,轴后多指畸形,肝脏肿大,小脑蚓部发育缺陷/发育不全,眼距过宽,异质性的,腹部异常,鼻孔前翻,多发性肾髓质小囊肿,全面发育迟缓,圆脸,眼球缺损,高血压,癫痫发作,动脉瘤,脾肿大,婴儿期发病,全身性肌张力减低,肝脏转氨酶升高,常染色体隐性遗传,共济失调,肌张力减退,肝纤维化,肾功能不全,门脉高压,生长延迟,痉挛,肝硬化,眼球震颤,宽嘴,磁共振磨牙征,肾消耗病
• Coach 综合征基因检测TMEM67筛查COACH SYNDROME症状表现异质性的,腹部异常,反射亢进,中度智力残疾,枕部脑膨出,动眼运动异常,轴后多指畸形,肝脏肿大,小脑蚓部发育缺陷/发育不全,眼距过宽,婴儿期发病,上睑下垂,鼻孔前翻,多发性肾髓质小囊肿,全面发育迟缓,圆脸,眼球缺损,高血压,癫痫发作,磁共振磨牙征,动脉瘤,全身性肌张力减低,肝脏转氨酶升高,常染色体隐性遗传,共济失调,肌张力减退,肝纤维化,肾功能不全,脾肿大,小脑蚓部发育不全,门脉高压,生长延迟,痉挛,肝硬化,眼球震颤,宽嘴,肾消耗病
• Cockayne综合征A型基因检测ERCC8筛查COCKAYNE SYNDROME A; CSA症状表现正常压力性脑积水,角膜基质的混浊,感音神经性耳聋,非典型皮肤瘢痕,皮下脂肪组织减少,视觉诱发电位异常,肌无力,牙齿发育不全,常染色体隐性遗传,乳牙萌出延迟,肝脏肿大,皮层下白质片状脱髓鞘,心律失常,多发性神经病,小头畸形,流泪减少,眼球震颤,斜视,早衰面容,脑萎缩,构音障碍,颅骨过厚,龋齿,隐睾,色素性视网膜病,对紫外光的细胞敏感度增强,智力残疾,蛋白尿,面部脂肪组织丢失,椒盐状视网膜病变,共济失调,高血压,神经传导速度降低,小阴茎,鼻子细长,脾肿大,耳廓异常,月经不调症,视神经萎缩,性腺功能减退症,步态不稳,髂骨翼发育不全,毛发稀疏,认知障碍,骨盆发育不良,关节活动受限,方形骨盆,下颌前突,胸腺激素减少,干性毛发,皮肤着色异常,外周髓鞘形成障碍,异质性的,指骨乳白色骨骺,远视,肾功能不全,无汗症,胎儿宫内发育迟缓,听觉诱发电位异常,震颤,干性皮肤,牙齿错位咬合,脊柱后凸畸形（驼背）,白内障,光感性皮肤,癫痫发作,严重的产后生长发育迟缓,基底节钙化
• Cockayne综合征B型基因检测ERCC6筛查COCKAYNE SYNDROME B; CSB症状表现毛发异常,色素性视网膜病,无汗症,方形骨盆,关节活动受限,胎儿宫内发育迟缓,脾肿大,指骨乳白色骨骺,非典型皮肤瘢痕,神经传导速度降低,流泪减少,骨盆发育不良,常染色体隐性遗传,远视,感音神经性耳聋,基底节钙化,皮质下白质钙化,白内障,肾功能不全,髂骨翼发育不全,隐睾,肌无力,震颤,蛋白尿,鼻子细长,视觉诱发电位异常,高血压,心律失常,听觉诱发电位异常,严重生长不旺,毛发稀疏,下颌前突,光感性皮肤,皮层下白质片状脱髓鞘,皮肤萎缩,外周髓鞘形成障碍,干性毛发,视神经萎缩,出生后生长迟缓,皮下脂肪组织减少,正常压力性脑积水,牙齿错位咬合,小脑钙化,严重的身材矮小,斜视,小阴茎,耳廓异常,小角膜,外周髓鞘形成障碍,小于胎龄儿,肝脏肿大,多发性神经病,干性皮肤,乳牙萌出延迟,早衰面容,骨质疏松,对紫外光的细胞敏感度增强,角膜基质的混浊,眼球震颤,小眼畸形,虹膜发育不全,共济失调,脑萎缩,牙齿发育不全,癫痫发作,智力残疾,颅骨过厚,脊柱后凸畸形（驼背）,面部脂肪组织丢失,小头畸形,龋齿,皮肤着色异常
• Cocoon综合征基因检测CHUK筛查COCOON SYNDROME症状表现下肢发育不全,脐膨出,无耳畸形,小头畸形,常染色体隐性遗传,上肢发育不全,舌头过长,皮肤变薄,下颌骨发育不全,外生殖器缺如,汗腺发育不全
• Codas综合征基因检测LONP1筛查CODAS SYNDROME症状表现白内障,直肠阴道瘘,传导性听力障碍,皱耳,周身关节松弛,齿状突发育不全,上睑下垂,智力残疾,隐睾,运动延迟,骨骺缺失,室间隔缺损,胃食管反流,手指的短指骨,拇指近置,颅骨增宽,干骺端发育不良,冠状位脊柱裂,羊水过多,肌张力减退,先天性髋关节脱位,肱骨短,肛门闭锁,方形髂骨,鼻孔前翻,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,巨脑室,膝外翻,牙釉质发育不全,感音神经性耳聋,鼻梁凹陷,短掌骨,房间隔缺陷,骨成熟延迟,腰椎侧凸,先天性白内障,外翻足变形,脐膨出,癫痫发作,身材矮小,声带麻痹,脊柱侧弯,腕骨骨化延迟,房室管缺损,牙齿萌出延迟,全身性肌张力减低,胼胝体发育不良
• Coffin-Lowry 综合征基因检测RPS6KA3筛查COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS症状表现指间关节过伸,下唇唇红外翻,面容粗糙,二尖瓣返流,腰椎脊柱后侧凸,锥形指,肌张力减退,腹股沟疝,指甲异常凸起,宽鼻,高拱形眉毛,髂骨翼狭窄,下颌前突,颅骨过厚,皮肤松弛症,髋外翻,单独掌横纹,眼距过宽,短掌骨,身材矮小,鸡胸,脊柱后凸畸形（驼背）,体重下降,招风耳,直肠脱垂,手足发绀,高腭,子宫脱垂,上腭狭窄,眶上脊突出,癫痫发作,张口,大理石样皮肤,毛发异常,缺牙症,X-连锁显性遗传,散发的,毛发粗糙,感音神经性耳聋,骨成熟延迟,扁平足,鼻中隔增厚,牙齿错位咬合,前囟闭合延迟,胸骨裂,脊柱侧弯,下斜睑裂,宽掌,眉毛浓密,智力残疾,巨脑室,全身性肌张力减低,漏斗胸,内眦距过宽,牙间隙增宽,鼻翼异常,鼻孔前翻,小头畸形,鼓槌状末节指骨
• Coffin-Siris综合征1型基因检测ARID1B筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 1; CSS1症状表现关节松弛,短下巴,自闭症行为,房间隔缺陷,大理石样皮肤,耳前皮赘,厚下唇,身材矮小,薄上唇红,人中短,近视,动脉导管未闭,室间隔缺损,短胸骨,强迫行为,肠旋转不良,腹股沟疝,鼻后孔闭锁,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,严重的表达性语言发育延迟,子宫发育不全,下斜睑裂,声音嘶哑,高音调的声音,指间关节突出,肠套叠,上睑下垂,髌骨发育不全或发育低下,无甲症,癫痫发作,听力障碍,法洛四联症,牙齿萌出延迟,婴儿期喂养困难,小头畸形,眉毛浓密,鼻梁凹陷,桡骨小头脱位,眼距过窄,单独掌横纹,局部胼胝体发育不全,胃溃疡,肾发育不良,耳廓异常,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,腭裂,视觉障碍,隐睾,髋外翻,第5指甲发育不良,血管瘤,肌张力减退,攻击性行为,指尖垫突出,尿道下裂,第5指末节指骨短,肾积水,胎儿宫内发育迟缓,反复呼吸道感染,出生后生长迟缓,骶骨酒窝,隐性脊柱裂,后旋耳,宽鼻尖,低位耳,十二指肠溃疡,智力残疾,腰骶部多毛症,宽嘴,骨成熟延迟,散光,面部多毛症（先天性）,脱发,脊柱后凸畸形（驼背）,胼胝体发育不良,面容粗糙,脐疝,先天性膈疝,斜视,眼球震颤,长睫毛,第五趾末节趾骨短,异位肾,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,高腭
• Coffin-Siris综合征2型基因检测ARID1A筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 2; CSS2症状表现心脏形态异常,全面发育迟缓,前发际低,短指畸形综合征,喂养困难,语言发育迟缓,智力残疾,鼻梁凹陷,宽鼻,癫痫发作,手的远端指骨不发育或发育低下,骨成熟延迟,长睫毛,胼胝体异常,视觉障碍,第5指甲缺损,巨舌症,全身性肌张力减低,反复感染,厚下唇,脱发,面容粗糙,微甲,多毛症,常染色体显性遗传,眉毛浓密,心血管系统形态异常,鼻孔前翻,第5趾甲缺损,身材矮小,宽嘴,耳廓异常
• Coffin-Siris综合征3型基因检测SMARCB1筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 3; CSS3症状表现喂养困难,全身性肌张力减低,脱发,小头畸形,眉毛浓密,心血管系统形态异常,全面发育迟缓,巨舌症,面容粗糙,胎儿宫内发育迟缓,宽鼻,心脏形态异常,常染色体显性遗传,小脑发育不全,鼻梁凹陷,骨成熟延迟,听力障碍,手的远端指骨不发育或发育低下,癫痫发作,胼胝体异常,宽嘴,多毛症,多毛症；女性多毛症,长睫毛,身材矮小,智力残疾,视觉障碍,脊柱侧弯,恒牙萌出延迟,鼻孔前翻
• Coffin-Siris综合征4型基因检测SMARCA4筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 4; CSS4症状表现心脏形态异常,骨成熟延迟,视觉障碍,身材矮小,胼胝体异常,鼻翼增厚,眉毛浓密,脊柱侧弯,鼻梁凹陷,宽嘴,听力障碍,智力残疾,多毛症；女性多毛症,常染色体显性遗传,心血管系统形态异常,癫痫发作,面容粗糙,手的远端指骨不发育或发育低下,小头畸形,喂养困难,多毛症,胎儿宫内发育迟缓,全面发育迟缓,巨舌症,长睫毛,脱发,宽鼻,鼻孔前翻,全身性肌张力减低,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）
• Coffin-Siris综合征5型基因检测SMARCE1筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 5; CSS5症状表现鼻翼增厚,手指短末节指骨,胎儿宫内发育迟缓,房间隔缺陷,反复感染,前发际低,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,全面发育迟缓,趾间畸形,胼胝体发育不良,喂养困难,趾甲发育不良,趾甲营养不良,细长指(趾),薄上唇红,小脑发育不全,上睑下垂,面容粗糙,智力残疾,失语,厚下唇,人中短,鼻梁凹陷,宽嘴,长睫毛,癫痫发作,眉毛浓密,身材矮小,常染色体显性遗传,脱发,小头畸形,宽鼻
• Coffin-Siris综合征6型基因检测ARID2筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 6; CSS6症状表现下颌后缩,漏斗胸,胃食管反流,全面发育迟缓,腭裂,房间隔缺陷,小下颌畸形,人中短,前额突出,常染色体显性遗传,面容粗糙,脑室周围白质软化,内眦赘皮,语言发育迟缓,腭高而窄,焦虑,低位后旋转耳,膈肌膨出,大额头,智力残疾,深人中,传导性听力障碍,宽鼻尖,注意力缺陷多动障碍,身材矮小,全身性肌张力减低,斜头畸形,指（趾）内弯,蛛网膜囊肿,刻板行为,抽动症,短指畸形综合征,鼻梁凹陷,脊柱侧弯,缝间骨,运动延迟,额头高,下斜睑裂,面部形状异常,小睑裂,便秘
• Coffin-Siris综合征7型基因检测DPF2筛查COFFIN-SIRIS SYNDROME 7; CSS7症状表现心中隔异常,宽人中,听力障碍,低位耳,薄上唇红,智力残疾,指（趾）内弯,第5趾甲发育不良,常染色体显性遗传,眉毛浓密,喂养困难,强迫行为,多动,身材矮小,短指畸形综合征,鼻梁凹陷,下斜睑裂,反复发作型中耳炎,矢状缝早闭,斜视,眼距过宽,小牙畸形,宽嘴,语言发育迟缓,人中短,三角头畸形,面容粗糙,脱发,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,远视,前额突出,巨耳畸形,便秘,后旋耳
• Cohen-Gibson综合征基因检测EED筛查COHEN-GIBSON SYNDROME; COGIS症状表现巨手,语言发育迟缓,内眦赘皮,下颌后缩,薄甲,高身材,全面发育迟缓,长足,骨骼成熟加速,骨质减少,全身性肌张力减低,常染色体显性遗传,黑素细胞痣,出生时发病,巨耳畸形,微甲,步态不稳,脊柱侧弯,上睑下垂,鼻梁凹陷,拇指变宽,低位耳,智力残疾,白内障,眼距过宽,脐疝,近视,动脉导管未闭,关节松弛,指长,宽鼻梁,先天性手指屈曲,圆脸,下斜睑裂,髋外翻,髂骨翼发育不全,巨头畸形,协调能力下降,长耳,宽前额
• Cohen综合症基因检测VPS13B筛查COHEN SYNDROME; COH1症状表现张口,腰椎前凸过度,手掌狭窄,腭高而窄,身材矮小,下斜睑裂,牛眼黄斑病变,小头畸形,二尖瓣脱垂,关节过度活动,小下颌畸形,短掌骨,单独掌横纹,全身性肌张力减低,婴儿期喂养困难,喉软骨软化,膝外翻,中心视力下降,凸鼻嵴,智力残疾,小于胎龄儿,夜盲症,中性粒细胞减少症,白细胞减少症,恒上颌中门巨牙,肘外翻,上颌骨发育不全,面部肌张力低下,癫痫发作,视觉障碍,儿童期发病的躯干肥胖,视神经萎缩,短跖骨,胼胝体增厚,胸部脊柱侧弯,脉络膜视网膜营养不良,常染色体隐性遗传,青春期发育延迟,鼻梁突出,扁平足,锥形指,运动延迟,小脑发育不全,骨细胞样色素沉着,生长激素缺乏症,近视,人中短,新生儿肌张力减退,眉毛浓密
• Cole-Carpenter综合征1型基因检测P4HB筛查COLE-CARPENTER SYNDROME 1; CLCRP1症状表现骨质减少,高音调的声音,前额突出,椎体压缩性骨折,浅眼眶,冠状缝早闭,交通性脑积水,眶颅缝早闭,身材矮小,常染色体显性遗传,脑积水,面中部后缩,小牙畸形,复发性骨折,脊柱侧弯,小下颌畸形
• Cole-Carpenter综合征2型基因检测SEC24D筛查COLE-CARPENTER SYNDROME 2; CLCRP2症状表现蓝巩膜,漏斗胸,高音调的声音,肋骨变薄,人字缝早闭,小下颌后移,眼距过宽,脊柱后凸畸形（驼背）,常染色体隐性遗传,羊水过少,冠状缝早闭,骨质减少,前额突出,面中部后缩,高腭,身材矮小,髂骨翼狭窄,三角脸,扁平椎,巨头畸形,脑积水,出生后生长迟缓,下斜睑裂,眼球突出,尖头畸形,缝间骨,牙本质发育不全
• Cole病基因检测ENPP1筛查COLE DISEASE; COLED症状表现角化过度,颗粒层增厚,掌跖角化症,表皮棘皮症,常染色体显性遗传
• Costello综合征基因检测HRAS筛查COSTELLO SYNDROME; CSTLO症状表现鼻梁凹陷,早产,肘运动受限,阻塞性睡眠呼吸暂停,嵌甲,脸颊丰满,气胸,声音嘶哑,前庭神经鞘瘤,颈蹼,上睑下垂,不能生长发育,过度生长,尖下巴,肺动脉狭窄,下斜睑裂,幽门狭窄,跟腱挛缩,马蹄内翻足,低血糖,智力残疾,薄甲,鼻孔前翻,心律失常,毛发稀疏,全面发育迟缓,反甲,巨头畸形,小下颌畸形,脑萎缩,高腭,低位耳,卷曲样发,斜视,肾功能不全,前囟增宽,房间隔缺陷,二尖瓣脱垂,面容粗糙,后旋耳,肥厚性心肌病,掌褶纹深,猝死,桶状胸,膀胱癌,小脑增大,皮肤色素沉着,巨舌症,羊水过多,巨脑室,I型小脑扁桃体下疝,室间隔缺损,黑棘皮病,常染色体显性遗传,横纹肌肉瘤,内眦赘皮,颈部皮肤增厚,脆甲,眼距过宽,短颈,支气管软化,气管软化,散发的,呼吸功能不全,指间关节过伸,吸吮无力,呼吸衰竭,身材矮小,色素痣,厚下唇,鸡胸,脑积水,跖部深褶
• Cousin 综合征基因检测TBX15筛查COUSIN SYNDROME症状表现马蹄内翻足,腕关节屈曲挛缩,短睑裂,男性外阴性别不明,肢体中部不规则缩短,牙槽嵴增生,脚趾并趾畸形,小眼畸形,女性外阴性别不明,第四、五脚趾并趾,脑积水,先天性手指屈曲,椎体前侧变圆,眼睑裂狭小,常染色体隐性遗传,耻骨发育不全,肩胛骨发育不全,肾积水,面部多毛症,钟形胸,肢体短缩,小舌畸形,面部形状异常,手指关节痉挛,第二、三脚趾并趾,尾骨突出,长锁骨,手指近端屈曲折痕缺如,积水型无脑畸形,小下颌畸形,小耳畸形，1级,髂骨翼发育不全,腓骨发育不全,坐骨发育不全,桡骨小头脱位,腭裂,小手指屈指畸形,小角膜
• Cowchock综合征基因检测AIFM1筛查COWCHOCK SYNDROME; COWCK症状表现听力障碍,智力残疾,感觉神经病,感音神经性耳聋,血清肌酸磷酸激酶升高,X-连锁隐性遗传,感觉轴索神经病,远端感觉障碍,肌无力,认知障碍,运动轴索性神经病
• Crigler-Najjar综合征1型基因检测UGT1A1筛查CRIGLER-NAJJAR SYNDROME, TYPE I症状表现核黄疸,黄疸,常染色体隐性遗传,脑病,高非结合胆红素血症
• Crigler-Najjar综合征2型基因检测UGT1A1筛查CRIGLER-NAJJAR SYNDROME, TYPE II症状表现常染色体隐性遗传,黄疸,高非结合胆红素血症
• Crouzon综合征伴黑棘皮病基因检测FGFR3筛查CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN症状表现短头畸形,脑积水,眼距过宽,面中部后缩,黑素细胞痣,颅缝早闭,眼球突出,常染色体显性遗传,黑棘皮病,鼻后孔闭锁
• Crouzon综合征基因检测FGFR2筛查CROUZON SYNDROME症状表现癫痫发作,斜视,结膜炎,常染色体显性遗传,牙齿排列过挤,视觉障碍,冠状缝早闭,睡眠呼吸暂停,上颌骨发育不全,浅眼眶,颈椎异常,视神经萎缩,无性细胞瘤,下颌前突,人字缝早闭,颅面骨发育不全,鼻咽部异常,前额突出,传导性听力障碍,外耳道闭锁,短头畸形,智力残疾,眼距过宽,矢状缝早闭,角膜炎
• Culler-Jones综合征基因检测GLI2筛查CULLER-JONES SYNDROME; CJS症状表现上唇裂,尿崩症,常染色体显性遗传,垂体后叶异位,眼距过窄,轴后多指（趾）畸形,垂体前叶发育不全,表现度差异,腭裂,垂体功能减退症,面中部后缩,小阴茎,身材矮小,隐睾,全面发育迟缓,外显不全,性腺功能减退症
• Currarino综合征基因检测MNX1筛查CURRARINO SYNDROME症状表现马蹄肾,肛门闭锁,胃肠道梗阻,外显不全,动脉瘤,腹胀,肛门狭窄,尿失禁,直肠阴道瘘,肛周脓肿,慢性便秘,脊髓栓系,神经源性膀胱功能障碍,骶前脊膜膨出,骶骨裂,肛瘘,双角子宫,脓毒症,常染色体显性遗传,骶前畸胎瘤,全面发育迟缓,复发性尿路感染,阴道纵膈,膀胱输尿管返流,半骶骨（S2-S5）
• Curry-Jones综合征基因检测SMO筛查CURRY-JONES SYNDROME; CRJS症状表现胼胝体发育不全,拇指变宽,面部不对称,偏侧巨脑,慢性便秘,手指皮性并指,巨脑室,小眼畸形,拇指重复,皮性脚趾并趾,眼睑裂狭小,并指（趾）畸形,多毛症；女性多毛症,皮肤异常,体细胞嵌合体,轴前多指急性,全面发育迟缓,颅缝早闭,肛门狭窄,眼球缺损,肠旋转不良,多小脑回,I型小脑扁桃体下疝
• CYP2C19相关的药物代谢能力低下基因检测CYP2C19筛查DRUG METABOLISM, POOR, CYP2C19-RELATED症状表现常染色体隐性遗传
• CYP2D6相关的药物代谢能力低下基因检测CYP2D6筛查DRUG METABOLISM, POOR, CYP2D6-RELATED症状表现代谢紊乱/稳态失衡,常染色体隐性遗传,肿瘤
• Czech发育不良基因检测COL2A1筛查CZECH DYSPLASIA症状表现股骨近端骨骺扁平,生长异常,扁平椎,常染色体显性遗传,蹒跚步态,髋内翻,屈曲挛缩,椎体终板不规则,短掌骨,胸椎后凸,短趾,脊柱侧弯,关节疼痛,髂骨翼狭窄,短跖骨,股骨颈狭窄,股骨颈短,椎间隙变窄
• D-2-羟基戊二酸尿症 1 型基因检测D2HGDH筛查D-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA 1; D2HGA1症状表现侧脑室扩张,肌张力减退,癫痫发作,智力残疾,全面发育迟缓,主动脉瓣反流,巨头畸形,阵发性呕吐,呼吸暂停,常染色体隐性遗传,多灶性脑白质异常,全身性肌张力减低,肌无力,戊二酸尿症,前额突出,D-2-羟基戊二酸尿症,婴儿脑病,前额突出,小下颌畸形,中枢神经系统的髓鞘化延迟,室管膜下囊肿,吸气性喘鸣,心肌病
• D-2-羟基戊二酸尿症 2 型基因检测IDH2筛查D-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA 2; D2HGA2症状表现癫痫发作,肌张力减退,常染色体显性遗传,D-2-羟基戊二酸尿症,心肌病,全面发育迟缓
• D-双功能蛋白缺乏症基因检测HSD17B4筛查D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY症状表现脑髓鞘形成障碍,漏斗胸,肾囊肿,内眦赘皮,长头畸形,胆汁淤积,眼距过宽,视力下降,斜视,低位耳,肝脏转氨酶升高,舟状头,胎儿腹水,常染色体隐性遗传,骨质减少,新生儿肌张力减退,下颌后缩,不能生长发育,全面发育迟缓,视网膜电流图检测不到波形,肝脏肿大,长人中,钙化点,高腭,婴儿期发病,鼻梁凹陷,睑裂上斜,神经传导速度降低,广泛性脑萎缩/发育不全,额头高,肌肉容积减少,婴儿期喂养困难,眼球震颤,手劈裂,巨脑室,前额突出,原发性肾上腺功能不全,脑发育不全,多小脑回,羊水过多,癫痫发作,胆管增生,小下颌畸形,小脑发育缺陷/发育不全,胶质细胞增生,胼胝体萎缩,皮质发育不良,槌状趾,马蹄内翻足,胼胝体发育不良,肝脂肪变性,大囟门,面部形状异常,骨成熟延迟,视觉障碍,颅缝闭合延迟,胸廓发育不全,巨头畸形
• D-甘油酸尿症基因检测GLYCTK筛查D-GLYCERIC ACIDURIA症状表现小头畸形,不能生长发育,角弓反张,新生儿肌张力减退,脑病,髓鞘化延迟,全面发育迟缓,躯干肌张力减退,非酮症性高甘氨酸血症,痉挛性四肢瘫,代谢性酸中毒,常染色体隐性遗传,癫痫发作,氨基酸尿,肌阵挛,生长延迟,感音神经性耳聋,大脑皮层萎缩,高度失律,智力残疾,反射亢进
• D1 型互补群范可尼贫血基因检测BRCA2筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1; FANCD1症状表现身材矮小,急性髓性白血病,骨髓细胞过少,牛奶咖啡斑,不能生长发育,交联剂诱发的染色体断裂,T细胞急性淋巴细胞白血病,肛门闭锁,小头畸形,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,短拇指
• D2 型互补群范可尼贫血基因检测FANCD2筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2; FANCD2症状表现智力残疾,牛奶咖啡斑,瘀斑易感性,斜视,桡骨缺如,心脏形态异常,拇指指骨完全重复,隐睾,听力障碍,小于胎龄儿,集合管系统重复,小眼畸形,网状细胞减少症,高促性腺激素性性腺功能减退症,心血管系统形态异常,身材矮小,拇指缺失,马蹄肾,贫血,交联剂诱发的染色体断裂,常染色体隐性遗传,异位肾,短拇指,贫血性白斑,细胞周期中G2期延长,白血病,全血细胞减少症,紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷,小头畸形,肾缺如,皮肤着色异常,中性粒细胞减少症,血小板减少症
• Danon病基因检测LAMP2筛查DANON DISEASE症状表现心肌坏死,肥厚性心肌病,X-连锁显性遗传,少动,高弓足,血清肌酸磷酸激酶升高,泛发性肌萎缩,扩张型心肌病,心脏扩大,心律失常,午-帕-怀三氏综合征,全面发育迟缓,近端肌肉无力,认知障碍,智力残疾,运动引起的肌肉痉挛,心肌纤维化,视觉障碍,运动不耐受,EMG:肌病样异常
• Darier-White病/毛囊角化病基因检测ATP2A2筛查DARIER-WHITE DISEASE; DAR症状表现肢端角化症,腮腺肿大,皮肤棘层松解,轻度智力残疾,跖部凹点,甲下片状角化过度,精神分裂症,癫痫发作,色素沉着斑,双相情感障碍,掌点凹,瘙痒,甲纵嵴,常染色体显性遗传
• Dent病1型基因检测CLCN5筛查DENT DISEASE 1症状表现身材矮小,脚踝膨大,低磷血症,肾源性磷酸盐流失,腓骨弯曲,高钙尿症,慢性肾病,佝偻病,复发性骨折,低分子量蛋白尿,手腕膨大,氨基酸尿,高磷酸盐尿症,骨骺凸出,骨小梁稀疏,软骨病。,骨痛,镜下血尿症,糖尿,肾结石,肾钙质沉着症,X-连锁隐性遗传,干骺端不规则,”血清1,25二羟基维生素D3升高”,近端肾小管病,股骨弯曲,骨皮质薄,腿弯曲,胫骨弯曲,骨骺骨化延迟
• Dent病2型基因检测OCRL筛查DENT DISEASE 2症状表现高钙尿症,全面发育迟缓,近端肾小管病,身材矮小,X-连锁隐性遗传,血清肌酸磷酸激酶升高,慢性肾病,儿童期发病,认知障碍,氨基酸尿,低分子量蛋白尿,脐疝,肾钙质沉着症
• Denys-Drash 综合征基因检测WT1筛查DENYS-DRASH SYNDROME; DDS症状表现性腺组织与外生殖器或染色体性别不相配,弥漫性肾小球系膜硬化,体细胞突变,男性假两性畸形,先天性膈疝,真两性畸形,男性外阴性别不明,肾病综合征,卵巢性腺母细胞瘤,常染色体显性遗传,性腺发育不全,局灶节段性肾小球硬化,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,肾病,女性外阴性别不明,慢性肾病5期,高血压
• Desanto-Shinawi 综合征基因检测WAC筛查DESANTO-SHINAWI SYNDROME; DESSH症状表现睡眠障碍,注意力缺陷多动障碍,脸颊丰满,眉毛浓密,斜视,薄上唇红,近视,全身性肌张力减低,眼距过宽,听力障碍,感音神经性耳聋,语言发育迟缓,攻击性行为,后旋耳,前额突出,常染色体显性遗传,易激惹,蒜头鼻,宽前额,全面发育迟缓,癫痫发作,喂养困难,眼睛深陷,焦虑,乳头内陷,婴儿期发病,短头畸形,多毛症；女性多毛症,连眉,短颈,散光,胼胝体发育不良,鼻梁凹陷,面容粗糙,嘴角下弯,面中部后缩,耳廓异常,便秘
• Desbuquois发育不良 1 型基因检测CANT1筛查DESBUQUOIS DYSPLASIA 1; DBQD1症状表现短颈,蹒跚步态,股骨颈短,脊柱后凸畸形（驼背）,干骺端增宽,脊柱侧弯,关节松弛,近视,脚内侧偏斜,圆脸,短鼻,窄胸,运动延迟,肌张力减退,髋外翻,表现度差异,先天性青光眼,扁平颧突,髋内翻,拇趾末节指骨部分重复,扁平足,跗骨骨化过早,严重的身材矮小,股骨颈变宽,眼球突出,骨质疏松,骨关节炎,腕骨骨化过早,短跖骨,智力残疾,第1掌骨短,脊柱前凸过度,膝内翻,扁平骨骺,尺桡关节脱位,扁平髋臼顶,小下颌后移,趾间畸形,鼻梁凹陷,不相称的短肢矮小,全身性肌张力减低,肥胖,扁平椎,拇指末节指骨部分重复,常染色体隐性遗传,指骨错位,马蹄内翻足,第一跖骨粗大,短指畸形综合征,腓骨近端增生,嘴巴狭窄,面中部后缩
• Desbuquois发育不良 2 型基因检测XYLT1筛查DESBUQUOIS DYSPLASIA 2; DBQD2症状表现扁平髋臼顶,蓝巩膜,膝内翻,干骺端增宽,扁平足,呼吸窘迫,相对大头畸形,全面发育迟缓,连眉,短掌骨,眼球突出,小头畸形,内眦赘皮,桡骨小头脱位,窄胸,腭裂,牙齿排列过挤,皮肤性并指畸形,鼻梁凹陷,出生后生长迟缓,长人中,扁平椎,圆脸,关节松弛,手指的短指骨,全身性肌张力减低,腰椎前凸过度,单独掌横纹,拇指变宽,鸡胸,骨骺发育不良,胎儿宫内发育迟缓,短锁骨,脚趾屈趾畸形,髋外翻,宽足,躯干性肥胖,短颈,语言发育迟缓,缺牙症,常染色体隐性遗传,短长骨,腕骨骨化过早,双歧悬雍垂,智力残疾,漏斗胸,身材矮小,扁平脸
• Digeorge综合征基因检测TBX1筛查DIGEORGE SYNDROME; DGS症状表现动脉干,癫痫发作,动脉导管未闭,甲状旁腺发育不全,后胚胎环,肾发育不良,T细胞功能受损,身材矮小,主动脉弓断离,右位主动脉弓伴镜像分支,胸腺异常,单侧肾缺如,全面发育迟缓,人中短,精神分裂症,脐疝,胆石症,腹股沟疝,语言发育迟缓,鼻音很重,低位耳,法洛四联症,手足抽搐,腭裂,调节性内斜视,双歧悬雍垂,反复感染,眼距过宽,痤疮,肾积水,低钙血症,角膜巩膜化,甲状腺功能减退症,短睑裂,外斜视,小下颌畸形,特定的学习障碍,弱视,脊柱侧弯,双相情感障碍,注意力缺陷多动障碍,腭高而窄,高腭,中耳异常,室间隔缺损,常染色体显性遗传,股疝,甲状旁腺发育缺失,内隐斜,脂溢性皮炎,眼睑裂狭小,肥胖
• Donnai-Barrow 综合征基因检测LRP2筛查DONNAI-BARROW SYNDROME症状表现眼球突出,先天性膈疝,膈肌膨出,眼距过宽,进行性视力下降,胼胝体发育缺陷/发育不全,白内障,低位耳,全面发育迟缓,眼眶下皱纹,面中部后缩,肠旋转不良,扁平颧突,癫痫发作,常染色体隐性遗传,重度近视,短鼻,非酸中毒性近端肾小管病,感音神经性耳聋,双角子宫,脐膨出,后旋耳,虹膜缺损,巨头畸形,鼻梁凹陷,下斜睑裂,室间隔缺损,视网膜营养不良,宽鼻尖,前囟增宽,视网膜脱离,局部胼胝体发育不全,虹膜发育不全,脐疝,低分子量蛋白尿
• DOSSANTOS智力低下综合征X连锁基因检测SHROOM4筛查STOCCO DOS SANTOS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; SDSX症状表现马蹄内翻足,极重度智力残疾,多毛症；女性多毛症,脊柱后凸畸形（驼背）,鼻梁凹陷,磨牙症,小头畸形,短足,斜视,失语,内眦赘皮,眼距过宽,身材矮小,脊柱侧弯,全面发育迟缓,癫痫发作,X-连锁遗传,髋关节脱位,小手,多动,胃食管反流
• Dowling-Degos 病 1 型基因检测KRT5筛查DOWLING-DEGOS DISEASE 1; DDD1症状表现进行性网状色素沉着,常染色体显性遗传
• Dowling-Degos 病 2 型基因检测POFUT1筛查DOWLING-DEGOS DISEASE 2; DDD2症状表现角化过度性丘疹,色素脱失斑,克尔里病，贯穿性角化过度病,网状色素沉着,常染色体显性遗传
• Dowling-Degos 病 4 型基因检测POGLUT1筛查DOWLING-DEGOS DISEASE 4; DDD4症状表现表皮棘皮症,常染色体显性遗传,颗粒层增厚
• Duane-radial ray综合征基因检测SALL4筛查DUANE-RADIAL RAY SYNDROME; DRRS症状表现扁平足,斜视,视盘发育不良,室间隔缺损,外耳道隙状开口,无神经节性巨结肠,眼内收障碍,三指节拇指,隐性脊柱裂,动脉瘤,眼距过宽,肾缺如,眼外展障碍,白内障,视网膜缺损,胸大肌发育不良,房间隔缺陷,手桡侧偏斜,肾发育不良,拇指缺失,肛门狭窄,马蹄肾,短拇指,融合肾移向一侧,辐凑受损,尺骨发育低下,肛门闭锁,脊柱侧弯,肾积水,肾旋转不良,趾间畸形,桡骨缺如,并指（趾）畸形,虹膜缺损,掌骨不发育,内眦赘皮,膀胱输尿管返流,轴前多指（趾）畸形,上肢肌肉发育不良,感音神经性耳聋,面部不对称,小鱼际小,鼻咽部异常,桡骨发育低下,鼻后孔狭窄,鼻后孔闭锁,常染色体显性遗传,Duane 异常,颈椎融合,睑裂内收狭窄,面部神经麻痹,肱骨短,小眼畸形
• Dubin-Johnson综合症基因检测ABCC2筛查DUBIN-JOHNSON SYNDROME; DJS症状表现常染色体隐性遗传,胆道异常,黄疸,高结合胆红素血症
• Dyggve-Melchior-Clausen病基因检测DYM筛查DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN DISEASE; DMC症状表现肱骨近端骨骺多中心骨化,跟骨突出,脊柱后凸畸形（驼背）,面部骨骼发育不全,宽足,下颌前突,髂骨翼发育不全,宽掌,椎体鸟喙样改变,干骺端增宽,股骨近端骨骺多中心骨化,腕骨骨发育低下,短掌骨,扁平髋臼顶,腰椎前凸过度,肋软骨交界处膨大,肢根型手臂缩短,盾状胸,小头畸形,马蹄内翻足,胫骨弯曲,常染色体隐性遗传,面容粗糙,手指骨锥形骨骺,不成比例的短躯干性矮小,短颈,出生后生长迟缓,扁平椎,桶状胸,关节窝浅平,脊柱侧弯,关节活动受限,鸡胸,短跖骨,膝外翻,肩胛骨发育不全,耻骨联合增宽,先天性手指屈曲,低位肋缘外翻,髂嵴锯齿状缘,膝内翻,严重的全面性发育迟缓,胸骨突出,股骨弯曲,蹒跚步态,坐骨大切迹狭窄,短指畸形综合征,扁平足,齿状突发育不全,颅骨过厚,蝶鞍畸形,胸椎后凸,小手指屈指畸形
• E 型互补群范可尼贫血基因检测FANCE筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E; FANCE症状表现心血管系统形态异常,皮肤着色异常,马蹄肾,小眼畸形,拇指缺失,常染色体隐性遗传,紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷,短拇指,贫血,智力残疾,牛奶咖啡斑,异位肾,贫血性白斑,中性粒细胞减少症,高促性腺激素性性腺功能减退症,精神运动发育迟缓,肾缺如,斜视,听力障碍,交联剂诱发的染色体断裂,全血细胞减少症,全面发育迟缓,桡骨缺如,网状细胞减少症,细胞周期中G2期延长,心脏形态异常,血小板减少症,白血病,瘀斑易感性,小头畸形,集合管系统重复,拇指指骨完全重复,隐睾,小于胎龄儿,身材矮小
• Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 1 型基因检测COL1A1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 1; EDSARTH1症状表现瘀斑易感性,轻度身材矮小,骨折易感性增加,粗大运动发育迟缓,臀先露,关节松弛,脊柱后凸畸形（驼背）,早发性关节炎,骨质减少,皮肤柔软,常染色体显性遗传,伤口愈合不良,面中部后缩,扁平颧突,萎缩性瘢痕,脊柱侧弯,全身性肌张力减低,皮肤过度伸展,肌张力减退,先天性双侧髋关节脱位
• Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 2 型基因检测COL1A2筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 2; EDSARTH2症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,瘀斑易感性,脊柱侧弯,全身性肌张力减低,常染色体显性遗传,萎缩性瘢痕,扁平足,皮肤过度伸展,臀先露,皮肤柔软,髋关节脱位,脊柱前凸过度,马蹄内翻足,拇趾外翻,膀胱憩室,粗大运动发育迟缓,缝间骨,指间关节过伸,敏感性皮肤
• Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常1型基因检测B4GALT7筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 1; EDSSPD1症状表现脱发,髋外翻,嘴巴狭窄,腭裂,巨头畸形,眼球突出,萎缩性瘢痕,扁平足,低位耳,额头扁平,短锁骨,长骨弯曲,全面发育迟缓,宽鼻梁,尺桡骨性融合,修长趾,小脸,面中部后缩,骨骼成熟加速,双歧悬雍垂,细长指(趾),骨质减少,常染色体隐性遗传,蓝巩膜,马蹄外翻足,指骨错位,鸡胸,马蹄内翻足,眼距过宽,全身性肌张力减低,不能生长发育,窄胸,耳垂缺失,脊柱侧弯,膝反屈,肌张力减退,关节松弛,身材矮小,轻度全面发育延迟,单独掌横纹,趾长,掌跖表皮旋纹
• Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常2型基因检测B3GALT6筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 2; EDSSPD2症状表现全身性肌张力减低,皮肤过度伸展,常染色体隐性遗传,漏斗胸,皮肤松弛症,前额突出,髋关节脱位,眼球突出,骨骺发育不良,马蹄内翻足,腕骨骨性融合,脊柱侧弯,长上唇,扁平椎,毛发稀疏,体重下降,腭裂,蓝巩膜,扁平脸,腕骨骨化过早,关节松弛,喇叭状干骺端,全面发育迟缓
• Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常3型基因检测SLC39A13筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 3; EDSSPD3症状表现牙齿错位咬合,股骨颈短,手指的短指骨,浅表静脉隆凸,常染色体隐性遗传,卷烟纸样瘢痕,手指关节痉挛,鱼际肌肉萎缩,短掌骨,股骨近端骨骺扁平,身材矮小,皮肤变薄,扁平足,骨质减少,双歧悬雍垂,手指弯曲,锥形指,瘀斑易感性,皮肤过度伸展,股骨颈变宽,扁平椎,蹒跚步态,蓝巩膜,关节松弛,缺牙症,中度身材矮小,干骺端增宽,下斜睑裂,椎体终板不规则,高腭,牙齿萌出延迟
• Ehlers Danlos综合征心脏瓣膜型基因检测COL1A2筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE; EDSCV症状表现萎缩性瘢痕,皮肤柔软,瘀斑易感性,关节松弛,二尖瓣返流,扁平足,主动脉瓣反流,漏斗胸,腹股沟疝,膝反屈,皮肤变薄,皮肤过度伸展,常染色体隐性遗传,足外翻畸形,二尖瓣脱垂
• Ehlers Danlos综合征牙周病1型基因检测C1R筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, PERIODONTAL TYPE, 1; EDSPD1症状表现关节松弛,高身材,牙周炎,细长指(趾),瘀斑易感性,伤口愈合不良,蓝巩膜,牙龈出血,反复感染,周身关节松弛,皮肤柔软,自身免疫,腹股沟疝,掌跖皮肤松弛,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,牙槽骨萎缩,牙龈退缩,肠穿孔,牙齿过早脱落,皮肤变薄,声音嘶哑,皮肤过度伸展,萎缩性瘢痕
• Ehlers Danlos综合征牙周病2型基因检测C1S筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, PERIODONTAL TYPE, 2; EDSPD2症状表现常染色体显性遗传,腹股沟疝,牙周炎,牙龈出血,脐疝,关节疼痛,敏感性皮肤,关节过度活动,瘀斑易感性,肿瘤,脊柱侧弯
• Ehlers Danlos综合征皮肤脆裂型基因检测ADAMTS2筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, DERMATOSPARAXIS TYPE; EDSDERMS症状表现乳臼齿形态异常,短肢,缺牙症,手指的短指骨,身材矮小,近视,常染色体隐性遗传,前囟增宽,眼皮松弛,关节松弛,面团样柔性皮肤,腹股沟疝,小下颌畸形,前囟闭合延迟,赘肉,新生儿自发性气胸,胎膜早破,运动延迟,敏感性皮肤,牙龈出血,早产,复发性下颌骨半脱位,瘀斑易感性,骨质减少,内眦赘皮,下唇唇红外翻,牙龈角化过度,厚嘴唇,牙龈增生,短趾,脐疝,正面开咬畸形,蓝巩膜,下斜睑裂,肢体发育不全,多毛症；女性多毛症
• Ehlers Danlos综合征类经典型2型基因检测AEBP1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC-LIKE, 2; EDSCLL2症状表现滑囊炎,胸部脊柱侧弯,方形髂骨,膝关节脱位,拇趾外翻,赘肉,常染色体隐性遗传,脐疝,萎缩性瘢痕,细眉,颈蹼,小下颌畸形,高腭,肩关节脱位,腹疝,巨耳畸形,骨质疏松,短颈,腹股沟疝,双侧眼睑下垂,骨关节炎,后发际低,二尖瓣脱垂,髋关节脱位,瘀斑易感性,皮肤过度伸展,蜂窝织炎,扁平足,隐睾
• Ehlers Danlos综合征类经典型基因检测TNXB筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC-LIKE; EDSCLL症状表现瘀斑易感性,女性外阴性别不明,四尖瓣主动脉瓣,近端肌萎缩,双角子宫,关节过度活动,近端肌肉无力,关节疼痛,单侧肾缺如,二尖瓣脱垂,皮肤柔软,常染色体隐性遗传,裂孔疝,结缔组织增多,肌纤维分裂,皮肤过度伸展,膀胱输尿管返流
• Ehlers Danlos综合征经典型1型基因检测COL5A1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1; EDSCL1症状表现伤口愈合不良,常染色体显性遗传,皮肤柔软,皮肤过度伸展,主动脉根部扩张,指间关节过伸,卷烟纸样瘢痕,内眦赘皮,身材矮小,近视,腹股沟疝,脐疝,膝关节伸展过度,肠憩室病,瘀斑易感性,软假瘤,牙齿间隔不规则,蓝巩膜,扁平足,敏感性皮肤,罗布泊耳,小儿肌张力减退,皮下球状物,晶状体异位,肘关节过伸,关节脱位,骨关节炎,胎膜早破引起的胎儿早产,颌骨狭窄,二尖瓣脱垂
• Ehlers Danlos综合征经典型2型基因检测COL5A1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 2; EDSCL2症状表现卷烟纸样瘢痕,内眦赘皮,常染色体显性遗传,先天性髋关节脱位,面团样柔性皮肤,皮肤过度伸展,周身关节松弛,马蹄内翻足,皮下球状物,敏感性皮肤,软假瘤,疝,关节过度活动,瘀斑易感性
• Ehlers Danlos综合征经典型2型基因检测COL5A2筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 2; EDSCL2症状表现皮肤过度伸展,瘀斑易感性,关节过度活动,疝,软假瘤,皮下球状物,马蹄内翻足,卷烟纸样瘢痕,敏感性皮肤,内眦赘皮,常染色体显性遗传,先天性髋关节脱位,面团样柔性皮肤,周身关节松弛
• Ehlers Danlos综合征肌肉挛缩1型基因检测CHST14筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, MUSCULOCONTRACTURAL TYPE, 1; EDSMC1症状表现细长指(趾),长人中,脊柱侧弯,下斜睑裂,拇指内收,眼距过宽,常染色体隐性遗传,嘴巴狭窄,宽前额,小下颌后移,脐疝,薄上唇红,前房异常,斜视,肾积水,颅缝闭合延迟,高腭,瘢痕形成,青光眼,额头扁平,招风耳,关节脱位,先天性多发性关节挛缩,面部形状异常,漏斗胸,面部不对称,皮肤过度伸展,腹直肌分离,瘀斑易感性,马蹄内翻足,远端关节挛缩,蓝巩膜,运动延迟,全面发育迟缓,近视,大囟门,内眦距过宽,复发性皮肤感染,瘀斑,周身关节松弛,短头畸形,裂孔疝,肾病综合征,视网膜脱离,肠旋转不良,小角膜,全身性肌张力减低,后旋耳,腭裂,痛觉过敏,房间隔缺陷,隐睾,听力障碍,巨脑室,敏感性皮肤,便秘,气胸,嘴部异常,十二指肠异常,智力残疾
• Ehlers Danlos综合征肌肉挛缩2型基因检测DSE筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, MUSCULOCONTRACTURAL TYPE, 2; EDSMC2症状表现粗大运动发育迟缓,短头畸形,二尖瓣返流,长人中,招风耳,肌痛,内眦距过宽,面中部后缩,牙齿排列过挤,腹股沟疝,二尖瓣脱垂,细长指(趾),下斜睑裂,前额突出,嘴巴狭窄,常染色体隐性遗传,短鼻,眼距过宽,卵圆孔未闭,泛发性肌无力,脑萎缩,面部肌张力低下,蓝巩膜,马蹄内翻足,拇指内收,关节疼痛,先天性手指屈曲,高腭
• Ehlers Danlos综合征脊柱后侧凸1型基因检测PLOD1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, KYPHOSCOLIOTIC TYPE, 1; EDSKSCL1症状表现高身材,肌张力减退,动脉破裂,运动延迟,瘀斑易感性,掌跖皮肤松弛,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,脊柱后凸畸形（驼背）,代谢紊乱/稳态失衡,胎动减少,反复肺炎,失明,不成比例的高身材,软假瘤,蓝巩膜,关节脱位,关节松弛,骨质疏松,青光眼,呼吸功能不全,胎膜早破,膀胱憩室,牙齿排列过挤,腹股沟疝,扁平足,皮肤变薄,近视,马蹄内翻足,皮肤过度伸展,圆锥角膜,细长指(趾),肺功能降低,小角膜,进展性先天性脊柱侧凸,鼻梁凹陷,胃肠道出血,充血性心力衰竭,视网膜脱离,皮肤柔软,内眦赘皮
• Ehlers Danlos综合征脊柱后侧凸2型基因检测FKBP14筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, KYPHOSCOLIOTIC TYPE, 2; EDSKSCL2症状表现扁平足,皮肤过度伸展,软腭裂,膀胱憩室,动脉导管未闭,主动脉破裂,肌病,克尔里病，贯穿性角化过度病,寰枢椎不稳,瘀斑易感性,头部控制能力弱,骨质减少,高频感音神经性听力障碍,混合性听力损失,肌萎缩,常染色体隐性遗传,肌张力减退,近视,脐疝,脊柱侧弯,腹股沟疝,皮肤柔软,马蹄内翻足,运动延迟
• Ehlers Danlos综合征血管型基因检测COL3A1筛查EHLERS-DANLOS SYNDROME, VASCULAR TYPE; EDSVASC症状表现宫颈机能不全或胎膜脆性原因导致的早产,薄嘴唇,远端指(趾)间关节活动过度,膀胱膨出,子宫破裂,常染色体显性遗传,卷烟纸样瘢痕,马蹄内翻足,颈动脉海绵窦瘘,子宫脱垂,软假瘤,脑动脉瘤,敏感性皮肤,咯血,二尖瓣脱垂,耳垂缺失,牙齿过早脱落,瘀斑易感性,指骨溶骨缺陷,头皮脱发,腹股沟疝,子宫颈功能不全,自发性气胸,肢端溶骨（足）,牙周炎,圆锥角膜,身材矮小
• Eiken综合征基因检测PTH1R筛查EIKEN SYNDROME症状表现腓骨发育低下,骨骼发育不良,身材矮小,骨盆狭窄,短指畸形综合征,常染色体隐性遗传,骨骺骨化延迟
• Ellis-van Creveld综合征基因检测EVC2筛查ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME; EVC症状表现髋臼骨刺,轴后趾足,尿道上裂,常染色体隐性遗传,尿道下裂,短肋,鸡胸,头钩骨融合,新生儿短肢型矮小,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,窄胸,横位肋骨,牙槽脊异常,甲发育不良,食指至小指指骨的锥形骨骺,上唇裂,牙齿萌出延迟,轴后多指畸形,外胚层发育不良,胎生牙齿,共同心房,短长骨,髂骨翼发育不全,智力残疾,缺牙症,房间隔缺陷,马蹄内翻足,膝外翻,隐睾
• Ellis-van Creveld综合征基因检测EVC筛查ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME; EVC症状表现短肋,马蹄内翻足,智力残疾,轴后趾足,尿道上裂,常染色体隐性遗传,牙齿萌出延迟,髋臼骨刺,轴后多指畸形,胎生牙齿,共同心房,短长骨,髂骨翼发育不全,膝外翻,隐睾,外胚层发育不良,房间隔缺陷,缺牙症,上唇裂,尿道下裂,鸡胸,头钩骨融合,食指至小指指骨的锥形骨骺,甲发育不良,牙槽脊异常,横位肋骨,窄胸,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,新生儿短肢型矮小
• Elsahy-Waters综合征基因检测CDH11筛查ELSAHY-WATERS SYNDROME; ESWS症状表现短指畸形综合征,眼球痨,宽前额,智力残疾,脊柱异常,阴囊对裂,漏斗胸,额头狭窄,多个阻生齿,长人中,厚下唇,双歧悬雍垂,眼距过宽,薄上唇红,常染色体隐性遗传,阴茎阴囊型尿道下裂,低位耳,皮肤性并指畸形,巨角膜,连眉,眉毛浓密,短头畸形,鼻孔前翻,扁平颧突,面部不对称,牙齿错位咬合,白内障,全面发育迟缓,肛门狭窄,宽人中,宽鼻梁,下斜睑裂,面中部后缩,青光眼,上颌骨发育不全,高腭,眼球突出,牙齿萌出延迟,隐睾,乳头间距宽,下颌前突,肛门前置,外斜视,后旋耳,鼻小柱下垂
• Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因检测EMD筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1症状表现儿童期发病,肘屈曲挛缩,血清肌酸磷酸激酶升高,漏斗胸,原发性房性心律失常,X-连锁隐性遗传,青少年期发病,跟腱挛缩,进程缓慢,心源性猝死,颈部异常,蹒跚步态,房室传导阻滞,1型肌纤维萎缩,肌病,颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降
• Emery-Dreifuss肌营养不良2型基因检测LMNA筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2症状表现扩张型心肌病,下肢远端肌肉肌萎缩,因挛缩致颈部活动受限,心源性猝死,肘屈曲挛缩,脊柱强直,颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降,腓骨肌无力,跟腱挛缩,肢带型肌营养不良症,腓肌萎缩,翼状肩胛,进程缓慢,常染色体显性遗传,表现度差异,肌酸磷酸激酶轻度升高,肢带肌无力
• Emery-Dreifuss肌营养不良3型基因检测LMNA筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3症状表现高甘油三酯血症,肌无力,进行性/渐进性,步态不稳,常染色体隐性遗传,肌营养不良,高β-脂蛋白血症,肘屈曲挛缩,脊柱侧弯,心律失常,血清肌酸磷酸激酶升高
• Emery-Dreifuss肌营养不良4型基因检测SYNE1筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD4症状表现儿童期发病,颈肌无力,左心室室间隔肥厚,近端肌萎缩,常染色体显性遗传,血清肌酸磷酸激酶升高,近端肌肉无力,肌营养不良
• Emery-Dreifuss肌营养不良5型基因检测SYNE2筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 5, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD5症状表现呼吸功能不全,近端肌肉无力,肌营养不良,常染色体显性遗传,血清肌酸磷酸激酶升高,心肌病,儿童期发病,近端肌萎缩,心律失常
• Emery-Dreifuss肌营养不良6型基因检测FHL1筛查MYOPATHY, X-LINKED, WITH POSTURAL MUSCLE ATROPHY; XMPMA症状表现血清肌酸磷酸激酶升高,心律失常,翼状肩胛,呼吸功能不全,短颈,脊柱强直,背部疼痛,近端肌肉无力,镶边空泡,屈曲挛缩,肩腓肌无力,X-连锁隐性遗传,肥厚性心肌病,进行性/渐进性
• Emery-Dreifuss肌营养不良7型基因检测TMEM43筛查EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7症状表现肌营养不良,心动过缓,心房纤颤,成年发病,近端肌肉无力,进程缓慢,近端肌萎缩,颈肌无力,常染色体显性遗传
• Even-plus 综合征基因检测HSPA9筛查EVEN-PLUS SYNDROME; EVPLS症状表现高拱形眉毛,短头畸形,特应性皮炎,双歧鼻尖,肾发育不良,复发性尿路感染,全面发育迟缓,股骨头发育不良,先天性表皮发育不全,胼胝体发育不全,面中部后缩,房间隔缺陷,羊水过少,胼胝体发育不全,肛门闭锁,短鼻,短颈,连眉,卵圆孔未闭,毛发稀疏,冠状位脊柱裂,膀胱输尿管返流,小耳畸形,骨骺发育不良,严重的身材矮小,缺牙症,鼻嵴凹陷,高腭,常染色体隐性遗传
• F 型互补群范可尼贫血基因检测FANCF筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F; FANCF症状表现常染色体隐性遗传,骨髓细胞过少,染色体稳定性异常
• Fabry病基因检测GLA筛查FABRY DISEASE症状表现手异常,肌束震颤,左心室肥大,左心室室间隔肥厚,癫痫发作,青春期发育延迟,心律失常,青少年期发病,心绞痛,充血性心力衰竭,高血压,少汗症,呕吐,X-连锁隐性遗传,血管角皮瘤,肾功能不全,贫血,淋巴水肿,肌肉痉挛,阻塞性肺部疾病,腹痛,角膜营养不良,自主神经系统生理功能异常,腹泻,短暂性脑缺血发作,感觉异常,心肌梗死,蛋白尿,恶心,里急后重
• Fanconi-Bickel 综合征基因检测SLC2A2筛查FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS症状表现吸收不良,全谱氨基酸尿,糖尿,腹胀,常染色体隐性遗传,低尿酸血症,半乳糖代谢障碍,酸中毒,全面发育迟缓,低磷血症,不能生长发育,慢性酸中毒,肾小管功能障碍,低钾血症,皮下脂肪组织减少,碱性磷酸酶升高,食欲不振,高磷酸盐尿症,软骨病。
• Farber脂肪肉芽肿病基因检测ASAH1筛查FARBER LIPOGRANULOMATOSIS; FRBRL症状表现进行性/渐进性,易激惹,不能生长发育,脂肪肉芽肿病,脾肿大,关节肿胀,呼吸功能不全,关节周围皮下结节,智力残疾,运动延迟,黄斑樱桃红点,肝脏肿大,关节炎,声音嘶哑的叫喊,表现度差异,常染色体隐性遗传
• Fazio-Londe 病基因检测SLC52A3筛查FAZIO-LONDE DISEASE症状表现渐进式吸气性喘鸣,广泛性反射亢进,上睑下垂,膈肌无力,球麻痹,吞咽困难,双侧面瘫,常染色体隐性遗传
• Feingold 综合征 1 型基因检测MYCN筛查FEINGOLD SYNDROME 1; FGLDS1症状表现动脉导管未闭,特定的学习障碍,食指中节指骨不发育或发育低下,无脾,后旋耳,下唇唇红外翻,环状胰,第二、三脚趾并趾,鼻孔前翻,小下颌畸形,三角脸,小头畸形,声带麻痹,鼻尖凹陷,小指中节指骨发育不全或发育低下,低位耳,面部不对称,宽鼻梁,小前囟,第四、五脚趾并趾,常染色体显性遗传,高腭,智力残疾,胎动减少,短睑裂,羊水过多,食管闭锁,内眦赘皮,小睑裂,睑裂上斜,眼睑裂狭小,十二指肠闭锁,听力障碍,多脾,枕骨突出,短趾,气管食管瘘,厚嘴唇,副脾
• FG 综合征 2 型基因检测FLNA筛查FG SYNDROME 2; FGS2症状表现脚拇趾变宽,对耳轮上脚发育不良,语言发育迟缓,体重下降,新生儿肌张力减退,前额突出,X-连锁遗传,大额头,招风耳,前额卷发,便秘
• FG 综合征 4 型基因检测CASK筛查FG SYNDROME 4; FGS4症状表现新生儿肌张力减退,婴儿期喂养困难,前额突出,X-连锁遗传,感音神经性耳聋,脊柱侧弯,智力残疾,癫痫发作,全面发育迟缓,眼距过宽,宽鼻梁
• Filippi 综合征基因检测CKAP2L筛查FILIPPI SYNDROME; FLPIS症状表现小牙畸形,皮肤性并指畸形,宽前额,鼻翼发育不全,隐睾,单独掌横纹,薄嘴唇,毛发稀疏,肌张力障碍,前额多毛,癫痫发作,外阴性别不明,视觉障碍,宽鼻梁,鼻小柱下垂,小脑萎缩,智力残疾,室间隔缺损,体重下降,第二至第四脚趾并趾,缺牙症,小头畸形,先天性指内屈,胎儿宫内发育迟缓,多毛症,人中短,眼球突出,出生后生长迟缓,视神经萎缩,常染色体隐性遗传
• Floating-Harbor 综合征基因检测SRCAP筛查FLOATING-HARBOR SYNDROME; FLHS症状表现常染色体显性遗传,薄嘴唇,肾钙质沉着症,关节松弛,腹股沟疝,左侧上腔静脉永存,语言表达延迟,眼睛深陷,远视,肾积水,反复发作型中耳炎,中位心,人中扁平,精索静脉曲张,附睾囊肿,短颈,鼻子突出,嘴角下弯,隐睾,传导性听力障碍,先天性后尿道瓣膜,后发际低,尿道下裂,小手指屈指畸形,认知障碍,主动脉缩窄,宽嘴,长睫毛,后旋耳,三角脸,脐疝,手指骨锥形骨骺,多毛症；女性多毛症,身材矮小,房间隔缺陷,骨成熟延迟,斜视,乳糜泻
• Fontaine早衰综合征基因检测SLC25A24筛查FONTAINE PROGEROID SYNDROME; FPS症状表现泪腺发育缺陷/不全,腭高而窄,不能生长发育,少牙畸形,气胸,人中扁平,低位耳,脊柱侧弯,舌头过长,下唇唇红外翻,远端指骨缺失,乳头缺失,手指短末节指骨,肛门前置,后旋耳,乳头发育不良,短头畸形,反复吸入性肺炎,短鼻,肺动脉高压,传导性听力障碍,凸鼻嵴,脑室周围灰质异位,出生时发病,主动脉瘤,下斜睑裂,身材矮小,宽前额,并指（趾）畸形,皮下脂肪组织减少,呼吸功能不全,肺发育不良,心脏形态异常,前囟增宽,无甲症,嘴巴狭窄,多毛症,小下颌畸形,鼻梁凹陷,胎儿宫内发育迟缓,全身性肌张力减低,肌无力,眼距过宽,长人中,连眉,下颌后缩,常染色体显性遗传,小眼畸形,脑积水,胃食管反流,阴囊发育不良,房间隔缺陷,毛发粗糙,小脑蚓部发育不全,冠状缝早闭,三尖瓣反流,尖头畸形,骨成熟延迟,脐疝,大阴唇发育不良,小阴茎,动脉导管未闭,脱发,小脑发育不全,二叶主动脉瓣,眶上脊发育不良,小头畸形,羊水过少,下颌前突,后发际低,隐睾,前发际低,微甲,薄上唇红,赘肉,左心室肥大,胼胝体发育不良,小牙畸形,喂养困难,面中部后缩,半透明状皮肤,掌褶纹深,远视,耳廓异常,腹壁肌肉发育不良,眼球突出,三角脸,皮肤过早起皱,短睑裂,扁平椎
• Frank-ter Haar综合征1型基因检测SH3PXD2B筛查FRANK-TER HAAR SYNDROME; FTHS症状表现锁骨增宽,运动延迟,下斜睑裂,胸椎前凹,大眼睛,二尖瓣脱垂,眼球突出,骨皮质不规则,小下颌畸形,牙龈增生,前囟增宽,颅缝闭合延迟,枕骨扁平,漏斗胸,前额突出,尾骨明显,手指的短指骨,痤疮,生长延迟,心脏形态异常,青光眼,喇叭状干骺端,髋关节发育不良,常染色体隐性遗传,骨质疏松,马蹄内翻足,眼距过宽,面容粗糙,宽嘴,缝间骨,短长骨,心血管系统形态异常,低位耳,招风耳,高腭,脸颊丰满,骨质减少,宽鼻尖,先天性开角型青光眼,长骨弯曲,跖骨异常,牙齿错位咬合
• Frasier综合征基因检测WT1筛查FRASIER SYNDROME症状表现慢性肾病5期,常染色体显性遗传,性腺发育不全,肾病综合征,男性假两性畸形,局灶节段性肾小球硬化,卵巢性腺母细胞瘤,原发性闭经,体细胞突变
• Friedreich共济失调1型基因检测FXN筛查FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA症状表现肢体共济失调,异常心电图,脊柱侧弯,高弓足,眼球震颤,视神经萎缩,感觉动作电位波幅降低,充血性心力衰竭,糖尿病,常染色体隐性遗传,异常超声心动图异常,感觉神经病,巴彬斯基征,步态共济失调,本体感觉障碍,视野缺损,中心视力下降,构音障碍,丙酮酸羧化酶活性降低,肥厚性心肌病,线粒体苹果酸酶减少,青少年期发病,振动觉障碍,下肢反射消失,感觉神经传导速度降低,视觉诱发电位异常
• G 型互补群范可尼贫血基因检测FANCG筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP G; FANCG症状表现中性粒细胞减少症,白血病,生长延迟,多发性咖啡斑,小头畸形,拇指异常,贫血,小眼畸形,骨髓增生异常,染色体稳定性异常,血小板减少症
• G6PD缺陷导致的非球形红细胞溶血性贫血基因检测CASK筛查ANEMIA, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, DUE TO G6PD DEFICIENCY症状表现脾肿大,X-连锁隐性遗传,高非结合胆红素血症,苍白圈,异形性红细胞,白细胞增多症,血红蛋白尿,发热,蚕豆诱发性溶血性贫血,红细胞大小不均,腹痛,X-连锁显性遗传,新生儿黄疸期延长,网状细胞过多
• G6PD缺陷导致的非球形红细胞溶血性贫血基因检测G6PD筛查ANEMIA, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, DUE TO G6PD DEFICIENCY症状表现血红蛋白尿,白细胞增多症,脾肿大,蚕豆诱发性溶血性贫血,异形性红细胞,X-连锁隐性遗传,高非结合胆红素血症,苍白圈,腹痛,红细胞大小不均,发热,网状细胞过多,X-连锁显性遗传,新生儿黄疸期延长
• Gabriele-de Vries综合征基因检测YY1筛查GABRIELE-DE VRIES SYNDROME; GADEVS症状表现厚下唇,牙齿异常,胎儿宫内发育迟缓,全面发育迟缓,斜视,下斜睑裂,髓鞘化延迟,尖下巴,语言发育迟缓,隐睾,面部不对称,扁平颧突,后旋耳,耳廓异常,宽前额,脑白质异常,智力残疾,常染色体显性遗传,眶周丰满,喂养困难,指长,巨脑室,蹒跚步态,关节松弛,肌张力障碍,震颤
• Gapo综合征基因检测ANTXR1筛查GAPO SYNDROME症状表现生长延迟,头皮静脉隆凸,睫毛稀疏,赘肉,埋伏牙,脱发,肝脏肿大,乳头发育不良,常染色体隐性遗传,表皮样囊肿,小下颌畸形,腭高而窄,钟形胸,巨脑室,乳房发育不良,青光眼,关节过度活动,视神经萎缩,鼻梁凹陷,智力残疾,运动延迟,圆锥角膜,眼球震颤,畏光,肾小管间质纤维化,代谢紊乱/稳态失衡,骨成熟延迟,少毛症,前囟增宽,厚下唇,脐疝,疏眉,招风耳,脑电图异常,颅缝闭合延迟,牙齿异常,眼距过宽,前额突出,甲发育不良,脊柱侧弯,癫痫发作,斜视
• Geleophysic发育不良1型基因检测ADAMTSL2筛查GELEOPHYSIC DYSPLASIA 1; GPHYSD1症状表现肝脏肿大,二尖瓣狭窄,全面发育迟缓,腕关节屈曲挛缩,髋外翻,关节僵硬,耳轮增厚,高音调的声音,漏斗胸,鼻孔前翻,宽嘴,三尖瓣狭窄,癫痫发作,皮肤增厚,微甲,短掌骨与圆润的近端,长人中,短掌,股骨近端骨骺发育低下,气管狭窄,皮肤弹性缺乏,手指弯曲,圆脸,短鼻,充血性心力衰竭,手指关节痉挛,骨质减少,短足,人中扁平,不规则股骨头骨骺,短长骨,身材矮小,主动脉瓣狭窄,睑裂上斜,J形蝶鞍,常染色体隐性遗传
• Geleophysic发育不良2型基因检测FBN1筛查GELEOPHYSIC DYSPLASIA 2; GPHYSD2症状表现主动脉瓣狭窄,人中扁平,常染色体显性遗传,二尖瓣狭窄,锥形骨骺,踮起脚尖走路,长人中,呼吸功能不全,骨成熟延迟,三尖瓣狭窄,短足,身材矮小,二尖瓣返流,肺动脉高压,眼距过宽,二尖瓣脱垂,薄上唇红,肝脏肿大,脸颊丰满,短鼻,皮肤增厚,关节僵硬,短掌,卵形椎体
• Geleophysic发育不良3型基因检测LTBP3筛查GELEOPHYSIC DYSPLASIA 3; GPHYSD3症状表现短指畸形综合征,骨成熟延迟,气管狭窄,常染色体显性遗传,声门下狭窄,肝脏肿大,宽鼻梁,呼吸衰竭,蒜头鼻,厚嘴唇,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,肢体发育不全,呼吸困难,声音嘶哑,羊水过多,肺炎,圆脸,短足,骨骺发育不良,睡眠呼吸暂停,长人中,皮肤增厚,身材矮小
• Gerstmann-Straussler综合征基因检测PRNP筛查GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD症状表现下肢肌肉无力,构音障碍,认知障碍,躯干性共济失调,常染色体显性遗传,进程迅速,平视跟踪障碍,强直,震颤,反射亢进,肢体共济失调,精神病,神经反射消失,情绪不稳,记忆障碍,体重减轻,帕金森症,步态共济失调,痉挛,小脑萎缩,持续症现象,抑郁,失用,运动迟缓,攻击性行为,成年发病,神经原纤维缠结,肌阵挛,性格改变
• Gilles de la Tourette综合征基因检测HDC筛查GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME; GTS症状表现睡眠障碍,强迫行为,自残,运动抽动,模仿性言语,声音抽搐,注意力缺陷多动障碍,常染色体显性遗传,攻击性行为
• Gilles de la Tourette综合征基因检测SLITRK1筛查GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME; GTS症状表现常染色体显性遗传,攻击性行为,运动抽动,强迫行为,自残,注意力缺陷多动障碍,声音抽搐,睡眠障碍,模仿性言语
• Gillespie综合征基因检测ITPR1筛查GILLESPIE SYNDROME; GLSP症状表现智力残疾,眼球震颤,常染色体隐性遗传,视觉障碍,无虹膜,言语不清,体位性震颤,虹膜发育不全,共济失调,常染色体显性遗传,小脑发育不全,运动延迟
• Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综合征基因检测ALG9筛查GILLESSEN-KAESBACH-NISHIMURA SYNDROME; GIKANIS症状表现低位耳,大肉耳,内眦距过宽,骨骼发育不良,脐膨出,出生时发病,短颈,肺分叶异常,屈曲挛缩,干骺端增宽,后旋耳,小头畸形,心脏形态异常,门静脉周围纤维化,颅骨骨化减少,凸鼻嵴,人中扁平,先天性膈疝,双角子宫,羊水过多,坐骨大切迹狭窄,内眦赘皮,鼻翼发育不全,肺发育不良,下颌后缩,眼距过宽,前囟增宽,短头畸形,眼球突出,手向尺侧偏斜,常染色体隐性遗传,短长骨,羊水过少,颈部皮肤皱褶冗赘,小下颌畸形,多囊性肾发育不良
• Gitelman 综合征基因检测SLC12A3筛查GITELMAN SYNDROME; GTLMNS症状表现低钙尿症,青春期发育延迟,瘫痪,便秘,血肾素水平升高,室性心动过速,手足抽搐,感觉异常,低钾性碱中毒,嗜盐,心悸,腹痛,癫痫发作,夜尿症,烦渴,肾源性钾流失,多尿,横纹肌溶解症,不能生长发育,青少年期发病,低镁血症,视力模糊,肌肉痉挛,关节疼痛,阵发性发热,软骨钙质沉着症,呕吐,肌无力,共济失调,遗尿症,眩晕,肾脏镁消耗,低血压,疲乏,低钾血症,泛发性肌无力,常染色体隐性遗传,QT间期延长
• Glass 综合征基因检测SATB2筛查GLASS SYNDROME; GLASS症状表现少牙畸形,语言发育迟缓,毛发稀疏,高腭,下斜睑裂,智力残疾,鼻子狭窄,攻击性行为,低位耳,人中扁平,腭裂,额头高,扁平颧突,牙齿排列过挤,长鼻,快乐风度,甲发育不良,蒜头鼻,嘴巴狭窄,癫痫发作,宽基步态,马蹄内翻足,腹股沟疝,身材矮小,圆锥形齿,先天性手指屈曲,长脸,全面发育迟缓,面中部后缩,小头畸形,细长指(趾),皮肤变薄,常染色体显性遗传,多动,前额突出,鼻梁突出,小下颌畸形
• GM1-神经节苷脂沉积症1型基因检测GLB1筛查GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,空泡性淋巴细胞,肋骨增厚,牙龈增生,眼距过宽,腹股沟疝,肥厚性心肌病,短颈,多毛症,婴儿期夭折,泌尿系统异常,智力残疾,鼻嵴凹陷,前额突出,脾肿大,肝脏肿大,脊柱侧弯,黄斑樱桃红点,关节僵硬,β-半乳糖苷酶活性降低,严重的身材矮小,弥漫性血管角皮瘤,充血性心力衰竭,椎体鸟喙样改变,椎体发育不良,心脏瓣膜异常,扩张型心肌病,脑变性,面容粗糙,常染色体隐性遗传
• GM1-神经节苷脂沉积症2型基因检测GLB1筛查GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE II症状表现脑萎缩,脾脏异常,痉挛性四肢瘫,步态不稳,全身性肌阵挛发作,脸部异常,共济失调,发育停滞,进行性精神运动恶化,肝脏异常,扁平椎,海蓝色组织细胞增多症,巨脑室,视神经萎缩,β-半乳糖苷酶活性降低,常染色体隐性遗传,髋外翻
• GM1-神经节苷脂沉积症3型基因检测GLB1筛查GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE III症状表现言语不清,腰椎前缘鸟喙样凸出,髋臼发育低下,泡沫细胞,肌萎缩,扁平椎,脊柱侧弯,脸部异常,轻度智力残疾,脊柱后凸畸形（驼背）,弥漫性脑萎缩,身材矮小,肌张力障碍,喇叭状髂骨翼,角膜基质的混浊,血液和造血组织异常,β-半乳糖苷酶活性降低,常染色体隐性遗传
• GM2-神经节苷脂沉积症AB型基因检测GM2A筛查GM2-GANGLIOSIDOSIS, AB VARIANT症状表现癫痫发作,认知障碍,GM2神经节苷脂堆积,瘫痪,锥体功能障碍,肌张力减退,脑萎缩,误吸,头部控制能力弱,听觉过敏,反射亢进,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,躯干肌张力减退,表现度差异,情感淡漠,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,失明,舞蹈样运动,言语不能,过度惊跳反射,神经退行性疾病,痉挛性四肢瘫,肌张力增高
• Goldberg-Shprintzen 综合征基因检测KIFBP筛查GOLDBERG-SHPRINTZEN SYNDROME; GOSHS症状表现人中短,内眦距过宽,巨脑回,高拱形眉毛,多小脑回,宽鼻梁,巨角膜,指（趾）内弯,角膜溃疡,小手,小头畸形,毛发稀疏,短颈,乳头间距宽,角膜糜烂,下斜睑裂,出生时发病,常染色体隐性遗传,上颌骨发育不全,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,鼻梁突出,眉毛浓密,连眉,下唇唇红外翻,蒜头鼻,锥形指,智力残疾,低位耳,脑干发育不良,蓝巩膜,胼胝体发育不良,无神经节性巨结肠,厚嘴唇,上睑下垂
• Gordon Holmes综合征基因检测RNF216筛查GORDON HOLMES SYNDROME; GDHS症状表现小脑萎缩,脑萎缩,月经稀发,共济失调,代谢紊乱/稳态失衡,低促性腺激素性性腺功能减退症,认知障碍,不育症,脉络膜视网膜营养不良,常染色体隐性遗传,骨骼系统异常,构音障碍
• Gracile综合症基因检测BCS1L筛查GRACILE SYNDROME症状表现慢性乳酸酸中毒,血清丙酮酸增高,氨基酸尿,胆汁淤积,血清铁蛋白增高,新生儿肌张力减退,胎儿宫内发育迟缓,血清铁离子增高
• Grange综合症基因检测YY1AP1筛查GRANGE SYNDROME; GRNG症状表现肾动脉狭窄,二叶主动脉瓣,颈动脉狭窄,复发性骨折,冠状动脉狭窄,短指畸形综合征,体重下降,肾血管性高血压,常染色体隐性遗传,智力残疾,并指（趾）畸形,先天性指内屈
• Greenberg骨骼发育不良基因检测LBR筛查GREENBERG DYSPLASIA; GRBGD症状表现鼻梁凹陷,趾间畸形,股骨颈和股骨头的异常骨化,肝钙化,肋骨前端点状钙化,致死性骨骼发育不良,水平骶骨,窄胸,椎体发育不良,胸腔积液,骨髓外造血,足骨骨化异常,肩胛骨异常,死胎,肠旋转不良,气管钙化,非免疫性胎儿水肿,宽掌,额头高,眼眶区异常,上颌骨发育不全,骨干增粗,肝脏肿大,新生儿期夭折,趾甲缺损,眼距过宽,椎体缺如或低骨化,不相称的短肢矮小,肝脾肿大,轴后趾足,扁平颧突,超数目椎体骨化中心,多发性产前骨折,巨头畸形,心脏扩大,肢体中部不规则缩短,长骨弯曲,胆固醇代谢异常,11对肋骨,骨密度斑块样改变,严重的胎儿水肿,喉钙化,关节形态异常,囊状水瘤,长锁骨,骨骺点状钙化,短肋,椎体棘突异常,肺发育不良,肢体短缩,骨盆骨骨化异常,牙列不齐,常染色体隐性遗传,胸骨点状钙化,颅底硬化,低位耳,羊水过多,干骺端翘弯,喇叭状干骺端,跟骨异常,轴后多指畸形,桶状胸,胰岛细胞增生,手向尺侧偏斜,短肢,脐膨出,颅骨骨化减少,短骨干,椎体点状钙化,手指的短指骨,小下颌畸形,指甲发育不良,肺分叶异常,骨髓细胞过少
• Greig 颅脑畸形多指综合征基因检测GLI3筛查GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME; GCPS症状表现额骨缝早闭,尿道下裂,轻度智力残疾,第1-3趾并趾,心脏形态异常,脚拇趾趾骨变宽,隐睾,手指关节痉挛,肌纤维异常,轴后趾足,巨头畸形,宽鼻梁,轴前趾足,脚拇趾变宽,脚趾屈曲畸形,额头高,颅缝闭合延迟,下斜睑裂,脑积水,轴前多指急性,多毛症；女性多毛症,高血糖,舟状头,骨骼成熟加速,表现度差异,前额突出,中指与无名指并指,胼胝体发育不全,脐疝,腹股沟疝,颅缝早闭,癫痫发作,拇指变宽,常染色体显性遗传,轴后多指畸形,眼距过宽,三角头畸形
• Griscelli综合征1型基因检测MYO5A筛查GRISCELLI SYNDROME, TYPE 1; GS1症状表现皮肤色素减退,婴儿期发病,智力残疾,肌张力减退,黑素细胞中黑素小体聚集,全面发育迟缓,银灰色毛发,全身性肌张力减低,癫痫发作,发干部位色素沉积,常染色体隐性遗传
• Griscelli综合征2型基因检测RAB27A筛查GRISCELLI SYNDROME, TYPE 2; GS2症状表现常染色体隐性遗传,反复细菌感染,进行性神经功能恶化,发干部位色素沉积,银灰色毛发,婴儿期发病,噬血细胞作用,小脑异常,痉挛,癫痫发作,儿童期死亡,迟发型超敏反应降低,皮肤色素减退,黑素细胞中黑素小体聚集
• Griscelli综合征3型基因检测MLPH筛查GRISCELLI SYNDROME, TYPE 3; GS3症状表现白睫,沿发干不规则分布大片色素,常染色体隐性遗传,银灰色毛发,异质性的
• GRN 相关性额颞叶变性伴 TDP43 包涵体基因检测GRN筛查FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH TDP43 INCLUSIONS, GRN-RELATED症状表现幻觉,脱抑制,记忆障碍,性欲亢进,易激惹,持续症现象,侧脑室扩张,帕金森症,情感淡漠,常染色体显性遗传,路易体,重复强迫行为,额颞叶痴呆,语言障碍,大脑皮层萎缩,缄默症,胶质细胞增生,失用,失语症,渐进式的语言恶化,神经原纤维缠结,多食,口欲亢进,中枢神经系统神经元损失,性格改变
• Guttmacher综合征基因检测HOXA13筛查PREAXIAL DEFICIENCY, POSTAXIAL POLYDACTYLY, AND HYPOSPADIAS症状表现轴后多指畸形,短第2趾,短拇指,尿道下裂,短指畸形综合征,常染色体显性遗传
• Haim-Munk综合征基因检测CTSC筛查HAIM-MUNK SYNDROME; HMS症状表现先天性掌跖角化,厚甲,复发性细菌性皮肤感染,手指远端指骨末端尖细,常染色体隐性遗传,重度牙周炎,指骨溶骨缺陷,细长指(趾),扁平足
• Hajdu-Cheney综合征基因检测NOTCH2筛查HAJDU-CHENEY SYNDROME; HJCYS症状表现不能生长发育,长睫毛,颈椎不稳,脊柱侧弯,内眦距过宽,牙齿错位咬合,脑积水,多毛症；女性多毛症,常染色体显性遗传,传导性听力障碍,长蝶鞍,面容粗糙,牙齿过早脱落,病理性骨折,桡骨小头脱位,眉毛浓密,低位耳,肢端溶骨（足）,骨质减少,膝外翻,尿道下裂,连眉,脸颊丰满,大耳垂,腰椎椎体的高度增加,下斜睑裂,腹股沟疝,长人中,短甲,指骨溶骨缺陷,内眦赘皮,身材矮小,鼻孔前翻,肠旋转不良,动脉导管未闭,骨质疏松,肾囊肿,缝间骨,脐疝,椎体压缩性骨折,隐睾,心中隔异常,双凹椎体,宽鼻,拥挤的腕骨,小下颌畸形,额窦缺如,高腭,关节松弛,颅底印迹,短颈
• Harel-Yoon综合征基因检测ATAD3A筛查HAREL-YOON SYNDROME; HAYOS症状表现前额突出,小下颌畸形,短鼻,小脑萎缩,内斜视,额头高,轴索性周围神经病,足部异常,全身性肌张力减低,长脸,鸡胸,行走不能,失神发作,髋关节发育不良,常染色体显性遗传,近视,痉挛,下颌前突,喂养困难,脊柱侧弯,视神经萎缩,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,远端肌肉萎缩,肥厚性心肌病,躯干肌张力减退,眼睛深陷,智力残疾,婴儿期发病,睑裂上斜,语言发育迟缓,眼球震颤,共济失调
• Hartnup病基因检测SLC6A19筛查HARTNUP DISORDER; HND症状表现肌张力增高,癫痫发作,常染色体隐性遗传,中性高氨基酸尿,光感性皮肤,身材矮小,情绪不稳,全面发育迟缓,精神病,反射亢进,发作性共济失调,舌炎
• Hartsfield综合征基因检测FGFR1筛查HARTSFIELD SYNDROME; HRTFDS症状表现小头畸形,尿崩症,缺趾/指畸形,内眦赘皮,后旋耳,尿道下裂,眼距过宽,胼胝体发育不全,低位耳,小阴茎,额骨发育不全,颅缝早闭,腭裂,眼距过窄,隐睾,上唇裂,并指（趾）畸形,脑叶性前脑无裂畸形,促性腺激素缺乏症,常染色体显性遗传,高钠血症,新生儿肌张力减退,宽鼻,精神运动发育迟缓,全面发育迟缓
• Heimler 综合征 1 型基因检测PEX1筛查HEIMLER SYNDROME 1; HMLR1症状表现黄斑营养不良,常染色体隐性遗传,牙釉质生长不全,感音神经性耳聋,牙釉质发育不全,白甲
• Heimler 综合征 2 型基因检测PEX6筛查HEIMLER SYNDROME 2; HMLR2症状表现白甲,牙齿排列过挤,扁平足,常染色体隐性遗传
• Heinz 小体贫血基因检测HBA1筛查HEINZ BODY ANEMIAS症状表现非椭圆形细胞性溶血性贫血,包涵体贫血,常染色体显性遗传,代谢紊乱/稳态失衡
• Heinz 小体贫血基因检测HBA2筛查HEINZ BODY ANEMIAS症状表现常染色体显性遗传,代谢紊乱/稳态失衡,非椭圆形细胞性溶血性贫血,包涵体贫血
• Heinz 小体贫血基因检测HBB筛查HEINZ BODY ANEMIAS症状表现包涵体贫血,非椭圆形细胞性溶血性贫血,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传
• Helix综合征基因检测CLDN10筛查HELIX SYNDROME; HELIX症状表现肾功能不全,低钾血症,少汗症,无泪,不耐热,肾结石,多尿,烦渴,低钙尿症,口腔干燥,高镁血症,常染色体隐性遗传,干性皮肤
• Helsmoortel-van der Aa 综合征基因检测ADNP筛查HELSMOORTEL-VAN DER AA SYNDROME; HVDAS症状表现上睑下垂,全身性肌张力减低,常染色体显性遗传,强迫行为,前发际高,低位后旋转耳,反复感染,智力残疾,短鼻,小睑裂,面容粗糙,牙齿过早萌出,自闭症行为,厚下唇,人中扁平,全面发育迟缓,婴儿期发病,前额突出,眼睑裂,薄上唇红,斜视,长人中,小手,远视,语言障碍,宽鼻尖,心脏形态异常,关节松弛,刻板行为,宽鼻梁,下斜睑裂,牙间隙增宽,喂养困难,宽嘴,视觉障碍,多动,身材矮小,下唇唇红外翻,癫痫发作,生长激素缺乏症,肥胖
• Hermansky-Pudlak综合征10型基因检测AP3D1筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 10; HPS10症状表现全身性肌阵挛发作,肌张力障碍,下颌后缩,低位耳,眼部白化病,间质性肺疾病,肝脏肿大,眼球震颤,婴儿期发病,喂养困难,白化病,人中扁平,常染色体隐性遗传,髓鞘化延迟,反复呼吸道感染,免疫缺陷,眼距过窄,中性粒细胞减少症,脑萎缩,脑电图异常,脾肿大,全面性强直-阵挛发作,躯干肌张力减退,巨耳畸形,小头畸形,全身性肌张力减低
• Hermansky-Pudlak综合征1型基因检测HPS1筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 1; HPS1症状表现肾功能不全,白化病,瘀斑易感性,曝光部位雀斑,心肌病,失明,眼球震颤,腹痛,牙龈出血,出血时间延长,毛发异常,限制性肺疾病,异质性的,黑素细胞痣,常染色体隐性遗传,肺纤维化,严重的视力障碍,眼部白化病,便血,鼻衄,结肠炎,雀斑
• Hermansky-Pudlak综合征2型基因检测AP3B1筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2; HPS2症状表现小头畸形,肝脏肿大,常染色体隐性遗传,白化病,畏光,长人中,薄上唇红,低位耳,脾肿大,眼部白化病,后旋耳,轻度智力残疾,面容粗糙,中性粒细胞减少症,反复细菌感染,视觉障碍,中心视力下降,眼球震颤,睑裂上斜,金发,髋臼发育不良,血小板减少症,龋齿,斜视,人中扁平,宽鼻梁,髋关节发育不良,运动延迟,黑素小体成熟障碍,肺纤维化,牙周炎,出生时发病
• Hermansky-Pudlak综合征3型基因检测HPS3筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 3; HPS3症状表现水平眼震,瘀斑易感性,异常出血,眼球震颤,视觉障碍,常染色体隐性遗传,异常血小板颗粒
• Hermansky-Pudlak综合征4型基因检测HPS4筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 4; HPS4症状表现异常血小板颗粒,眼部白化病,常染色体隐性遗传,中心视力下降,肺纤维化,月经过多症,鼻衄,黄斑中心凹发育不全,限制性肺疾病,白化病,水平眼震,瘀斑易感性
• Hermansky-Pudlak综合征5型基因检测HPS5筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 5; HPS5症状表现出血时间延长,黄斑中心凹发育不全,鼻衄,眼部白化病,瘀斑易感性,水平眼震,白化病,血小板减少症,中心视力下降,常染色体隐性遗传,斜视,月经过多症
• Hermansky-Pudlak综合征6型基因检测HPS6筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 6; HPS6症状表现中心视力下降,白化病,黄斑中心凹反射缺失,眼球震颤,常染色体隐性遗传,黄斑发育不良,出血时间延长,异常血小板颗粒,全面发育迟缓,鼻衄,畏光,斜视,瘀斑易感性,眼部白化病,ADP诱导的血小板聚集障碍,复发性上呼吸道感染
• Hermansky-Pudlak综合征7型基因检测DTNBP1筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 7; HPS7症状表现眼球震颤,常染色体隐性遗传,血小板聚集障碍,瘀斑易感性,中心视力下降,眼部白化病,鼻衄,白化病
• Hermansky-Pudlak综合征8型基因检测BLOC1S3筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 8; HPS8症状表现内斜视,牙龈出血,鼻衄,视觉障碍,月经过多症,视盘苍白,水平眼震,血小板聚集障碍,外斜视,常染色体隐性遗传,远视,近视,白化病,散光,黄斑中心凹发育不全,中心视力下降,眼部白化病,瘀斑易感性
• Hermansky-Pudlak综合征9型基因检测BLOC1S6筛查HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 9; HPS9症状表现眼底的色素沉着不足,血小板减少症,常染色体隐性遗传,先天性眼球震颤,白细胞减少症,眼部白化病,皮肤色素减退
• Hurler综合征基因检测IDUA筛查HURLER SYNDROME症状表现心肌病,关节僵硬,脾肿大,身材矮小,双凹椎体,C1-C2半脱位,厚嘴唇,脐疝,腹股沟疝,视网膜变性,J形蝶鞍,脊柱后凸畸形（驼背）,中枢神经系统髓鞘异常,进行性神经功能恶化,肝脏肿大,角膜基质的混浊,青光眼,多毛症；女性多毛症,股骨头发育低下,小牙畸形,神经退行性疾病,心内膜弹力纤维增生症,肝脾肿大,听力障碍,脸颊丰满,全面发育迟缓,颅骨骨质增生,二尖瓣返流,主动脉瓣反流,面容粗糙,齿状突发育不全,反复耳部感染 ,短锁骨,鼻梁凹陷,短颈,巨头畸形,骨干增粗,牙龈增生,反复呼吸道感染,脑积水,髋外翻,屈曲挛缩,宽鼻尖,糖胺聚糖尿排泄,智力残疾,多发性成骨不全,压迫性正中神经病变,喇叭状髂骨翼,扁桃体肿大,常染色体隐性遗传
• Hutchinson-Gilford早衰综合征基因检测LMNA筛查HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; HGPS症状表现骨质溶解,面中部后缩,常染色体显性遗传,脱发,充血性心力衰竭,皮下脂肪缺如,生长延迟,常染色体隐性遗传,全身骨质疏松,早发性动脉粥样硬化,扁平颧突,小下颌畸形,心肌梗死,早发性冠心病,心绞痛
• HYPERKERATOSIS-CONTRACTURE综合症基因检测LMNA筛查RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL症状表现鼻后孔闭锁,嘴巴狭窄,黏膜下硬裂腭,短甲,死胎,脊柱侧弯,大囟门,尿道下裂,肾上腺发育不良,屈曲挛缩,颞下颌关节强直,皮肤糜烂,颅骨骨化减少,常染色体隐性遗传,羊水过多,输尿管重复,小管过密性长骨,跷底足,早产,关节僵硬,脐带过短,胎生牙齿,胸廓前后径增大,胎膜早破,眼睑内翻,眼睑裂狭小,锁骨细小,异质性的,鼻脊狭窄,睫毛缺失,肺发育不良,先天性锁骨假关节病,眉毛发育不全,胎盘水肿,低位耳,动脉导管未闭,胎儿宫内发育迟缓,耳廓异常,胎动减少,眼距过宽,睫毛稀疏,小下颌畸形,房间隔缺陷,浅表血管突出,表皮角化过度,短睑裂
• HYPERKERATOSIS-CONTRACTURE综合症基因检测ZMPSTE24筛查RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL症状表现房间隔缺陷,睫毛缺失,浅表血管突出,表皮角化过度,动脉导管未闭,低位耳,胎盘水肿,眉毛发育不全,先天性锁骨假关节病,脐带过短,睫毛稀疏,小下颌畸形,皮肤糜烂,颅骨骨化减少,常染色体隐性遗传,羊水过多,输尿管重复,小管过密性长骨,跷底足,早产,关节僵硬,短睑裂,眼距过宽,异质性的,胸廓前后径增大,鼻后孔闭锁,屈曲挛缩,肾上腺发育不良,尿道下裂,大囟门,脊柱侧弯,死胎,肺发育不良,短甲,胎生牙齿,黏膜下硬裂腭,嘴巴狭窄,颞下颌关节强直,胎动减少,耳廓异常,胎儿宫内发育迟缓,胎膜早破,眼睑内翻,眼睑裂狭小,锁骨细小,鼻脊狭窄
• I 型互补群范可尼贫血基因检测FANCI筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP I; FANCI症状表现拇指缺失,桡骨发育低下,短颈,室间隔缺损,视神经发育不全,体重下降,小头畸形,心血管系统形态异常,中性粒细胞减少症,胎儿宫内发育迟缓,颈椎融合,小眼畸形,交联剂诱发的染色体断裂,胼胝体发育不全,第1掌骨短,肾发育不良,三角脸,小脑扁桃体下疝畸形,散光,透明隔缺如,甲状腺功能减退症,生长激素缺乏症,卵圆孔未闭,膀胱输尿管返流,枕角扩大畸形,常染色体隐性遗传,近视,牛奶咖啡斑,马蹄肾,骨髓细胞过少,肾形态异常,苍白圈,传导性听力障碍,全面发育迟缓,身材矮小
• IFAP 综合征（伴或不伴Bresheck综合征）基因检测MBTPS2筛查IFAP SYNDROME WITH OR WITHOUT BRESHECK SYNDROME症状表现癫痫发作,脊柱侧弯,睫毛缺失,隐睾,X-连锁隐性遗传,畏光,全面发育迟缓,角膜基质的混浊,巨脑室,轴后多指畸形,小头畸形,髋关节脱位,表现度差异,干性皮肤,胼胝体发育不良,皮肤脱屑,椎骨异常,脱发,腹股沟疝,克尔里病，贯穿性角化过度病,甲发育不良,无神经节性巨结肠,单侧肾缺如,智力残疾,出生时发病,身材矮小,无眉,肾发育不良,脑萎缩,少汗症,橄榄桥脑小脑萎缩,羊水过少,单侧胸部发育不全,肋骨异常,复发性角膜糜烂,听力障碍,腭裂,多囊性肾发育不良,外胚层发育不良,剥脱性皮炎,角膜炎,脐疝,甲营养不良
• IRAK4（白介素-1受体相关激酶-4）缺陷症基因检测IRAK4筛查IRAK4 DEFICIENCY症状表现免疫缺陷
• ITGA7缺乏性先天性肌营养不良基因检测ITGA7筛查MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, DUE TO INTEGRIN ALPHA-7 DEFICIENCY症状表现智力残疾,肌纤维直径变异性增大,婴儿期发病,脊柱侧弯,常染色体隐性遗传,先天性肌营养不良,肌无力,认知障碍,肌萎缩,运动延迟,骨骼肌脂肪浸润,血清肌酸磷酸激酶升高,小儿肌张力减退,新生儿肌张力减退,肌病
• IVIC 综合征基因检测SALL4筛查IVIC SYNDROME症状表现腕骨骨性融合,血小板减少症,眼外肌麻痹,白细胞增多症,胸大肌发育不良,肛门闭锁,腕部运动有限,尺桡骨性融合,桡骨发育低下,第1掌骨短,三角肌发育不全,肠旋转不良,脊柱侧弯,听力障碍,常染色体显性遗传,腕骨骨发育低下,肘运动受限,指间运动受限,小鱼际小,拇指缺失,斜视,直肠阴道瘘,三指节拇指
• IX因子缺乏引起的易栓症8型X连锁型基因检测F9筛查THROMBOPHILIA, X-LINKED, DUE TO FACTOR IX DEFECT; THPH8症状表现深静脉血栓形成,高凝状态,X-连锁遗传,内源性凝血异常
• J 型互补群范可尼贫血基因检测BRIP1筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP J; FANCJ症状表现交联剂诱发的染色体断裂,短拇指,小眼畸形,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,出生后生长迟缓,胎儿宫内发育迟缓,多发性咖啡斑,骨髓细胞过少
• Jaberi-Elahi综合征基因检测GTPBP2筛查JABERI-ELAHI SYNDROME; JABELS症状表现行走不能,额头狭窄,低位耳,全身性肌张力减低,马蹄内翻足,小脑萎缩,胼胝体发育不全,震颤,婴儿期发病,疏眉,脊柱侧弯,痉挛,三角嘴,面部形状异常,小头畸形,睫毛稀疏,近视,关节僵硬,鼻梁凹陷,辨距不良,视觉障碍,白内障,舞蹈手足徐动,步态共济失调,全面发育迟缓,远端肌无力,攥拳手,短鼻,常染色体隐性遗传,招风耳,视神经萎缩,智力残疾,癫痫发作,脊柱后凸畸形（驼背）,肌张力障碍,不能生长发育,牙齿异常,关节过度活动,表现度差异,反射亢进
• Jackson-Weiss综合征基因检测FGFR1筛查JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS症状表现拇趾内翻,扁平颧突,常染色体显性遗传,短跖骨,第二、三脚趾并趾,跟舟骨融合,跖骨变宽,脚拇趾变宽,面中部后缩,颅缝早闭
• Jackson-Weiss综合征基因检测FGFR2筛查JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS症状表现脚拇趾变宽,拇趾内翻,颅缝早闭,常染色体显性遗传,短跖骨,第二、三脚趾并趾,跟舟骨融合,跖骨变宽,扁平颧突,面中部后缩
• Jalili综合征基因检测CNNM4筛查JALILI SYNDROME症状表现眼球震颤,全色盲,夜盲症,视盘苍白,龋齿,常染色体隐性遗传,畏光,牙釉质生长不全,锥杆营养不良
• Jansen型干骺端软骨发育不全基因检测PTH1R筛查METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE; MCDJ症状表现干骺端翘弯,短肋,鼻后孔闭锁,厚颅底,短长骨,杵状指,膝关节屈曲挛缩,蹒跚步态,眼球突出,严重的身材矮小,高钙血症,小手指屈指畸形,长骨弯曲,碱性磷酸酶升高,干骺端软骨发育异常,鼻后孔狭窄,眼距过宽,肾钙质沉着症,小下颌畸形,常染色体显性遗传,病理性骨折,听力障碍,髋关节挛缩,成人眉弓突出,甲状旁腺功能减退症,低磷血症,高磷酸盐尿症,短头畸形,骨质减少,牙列不齐,高钙尿症
• Jawad综合征基因检测RBBP8筛查JAWAD SYNDROME; JWDS症状表现第5指中节指骨发育不全或不发育,无名指远侧指间折痕缺失,鼻子突出,拇趾外翻,第四、五脚趾并趾,常染色体隐性遗传,攻击性行为,胸部脊柱侧弯,下颌后缩,第5指发育不全或不发育,全面发育迟缓,智力残疾,先天性小头畸形
• Jervell和Lange-Nielsen综合征 1 型基因检测KCNQ1筛查JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 1; JLNS1症状表现尖端扭转型室性心动过速,QT间期延长,晕厥,心源性猝死,先天性感音神经性听力障碍,常染色体隐性遗传,异质性的
• Jervell和Lange-Nielsen综合征 2 型基因检测KCNE1筛查JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 2; JLNS2症状表现先天性感音神经性听力障碍,晕厥,尖端扭转型室性心动过速,QT间期延长,常染色体隐性遗传,心源性猝死,异质性的
• Johanson-Blizzard 综合征基因检测UBR1筛查JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME; JBS症状表现结肠憩室,甲状腺功能减退症,骨成熟延迟,全身水肿,动脉瘤,阴蒂肥大,肌张力减退,全身性肌张力减低,肛门闭锁,鼻翼发育不全,不能生长发育,关节松弛,恒牙发育不全,小阴茎,扩张型心肌病,低钙血症,房间隔缺陷,隐睾,单独掌横纹,先天性头皮表皮发育不全,感音神经性耳聋,斜视,金发,乳头发育不良,小手指屈指畸形,前/后囟门中线皮肤凹陷,牛奶咖啡斑,循环系统内的极低密度脂蛋白胆固醇浓度增高,肝功能衰竭,常染色体隐性遗传,阴道纵膈,乳牙发育不全,胆汁淤积,尿道阴道瘘,肾积水,胰腺外分泌功能不全,直肠阴道瘘,智力残疾,全内脏反位,室间隔缺损,吸收不良,身材矮小,凸鼻嵴,胎儿宫内发育迟缓,颅骨缺损,泪小点缺损,糖尿病,前额卷发,肛门前置,儿童期死亡,小于胎龄儿,尿道下裂,小头畸形,指（趾）甲异常,脱发
• Joubert综合征10型基因检测OFD1筛查JOUBERT SYNDROME 10; JBTS10症状表现智力残疾,轴后多指（趾）畸形,极重度智力残疾,多毛症；女性多毛症,婴儿期喂养困难,X-连锁隐性遗传,巨头畸形,前额突出,深人中,低位耳,厚嘴唇,生长延迟,视网膜色素变性,磁共振磨牙征,内眦赘皮,反复感染,小脑蚓部发育不全,小脑延髓池扩大,宽鼻梁,全面发育迟缓,下斜睑裂
• Joubert综合征13型基因检测TCTN1筛查JOUBERT SYNDROME 13; JBTS13症状表现常染色体隐性遗传,磁共振磨牙征,巨脑回,小脑蚓部发育不全
• Joubert综合征14型基因检测TMEM237筛查JOUBERT SYNDROME 14; JBTS14症状表现眼球缺损,张口,内眦赘皮,共济失调,低位耳,眼距过宽,高血压,鼻梁突出,额头高,牵牛花视盘发育异常,小眼畸形,脑积水,重度智力残疾,生长延迟,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,常染色体隐性遗传,人中短,眼睛深陷,帐篷状上唇,眼球震颤,上睑下垂,后旋耳,易激惹,斜视,扁平颧突,肾囊肿,轴后多指（趾）畸形,全身性肌张力减低,脑膨出,高拱形眉毛,全面发育迟缓,下斜睑裂
• Joubert综合征15型基因检测CEP41筛查JOUBERT SYNDROME 15; JBTS15症状表现肾消耗病,全面发育迟缓,小阴茎,多指（趾）畸形,视网膜病变,视网膜营养不良,常染色体隐性遗传,智力残疾,外阴性别不明,共济失调,全身性肌张力减低,动眼运动异常,磁共振磨牙征
• Joubert综合征16型基因检测TMEM138筛查JOUBERT SYNDROME 16; JBTS16症状表现多指（趾）畸形,肾囊肿,眼球缺损,视网膜营养不良,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,磁共振磨牙征,动眼运动异常,常染色体隐性遗传,脑膨出,肾消耗病
• Joubert综合征17型基因检测CPLANE1筛查JOUBERT SYNDROME 17; JBTS17症状表现磁共振磨牙征,过度通气,常染色体隐性遗传,多指（趾）畸形,共济失调,并指（趾）畸形,动眼运动异常,全面发育迟缓,小脑蚓部发育不全
• Joubert综合征18型基因检测TCTN3筛查JOUBERT SYNDROME 18; JBTS18症状表现多指（趾）畸形,马蹄肾,智力残疾,脊柱侧弯,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,眼球运动异常,室间隔缺损,先天性手指屈曲,磁共振磨牙征,关节松弛
• Joubert综合征1型基因检测INPP5E筛查JOUBERT SYNDROME 1; JBTS1症状表现偏侧面肌痉挛,智力残疾,视网膜营养不良,小脑蚓部发育不全,全面发育迟缓,脑干发育不良,小脑上脚延长,巨头畸形,三角形张口,自残,高拱形眉毛,全身性肌张力减低,新生儿呼吸调节异常,肌张力减退,肾囊肿,轴后多指畸形,多动,上睑下垂,枕脊髓脊膜膨出,脑干发育不良,视神经缺损,视网膜发育不良,巨舌症,小脑蚓部发育不全,平视跟踪障碍,阵发性呼吸急促,低位耳,内眦赘皮,舌头过长,磁共振磨牙征,常染色体隐性遗传,前额突出,鼻孔前翻,足部异常,肝纤维化,中枢性呼吸暂停,动眼运动异常,攻击性行为,眼部平稳跟踪异常,脚间窝扩大,共济失调,异质性的,小脑蚓部发育不全,眼球运动异常,脉络膜视网膜缺损
• Joubert综合征20型基因检测TMEM231筛查JOUBERT SYNDROME 20; JBTS20症状表现动眼运动异常,肾囊肿,并指（趾）畸形,攻击性行为,自残,失语,磁共振磨牙征,常染色体隐性遗传,呼吸功能不全,全面发育迟缓,出生时发病,视网膜病变,视网膜的异常,轴后多指（趾）畸形
• Joubert综合征21型基因检测CSPP1筛查JOUBERT SYNDROME 21; JBTS21症状表现后颅窝囊肿,小脑上脚延长,上睑下垂,表现度差异,呼吸困难,无眼畸形,全身性肌张力减低,肾囊肿,胼胝体发育不良,出生时发病,斜视,视网膜病变,肾脏回声增强,呼吸暂停,脑干发育不良,肺发育不良,钟形胸,智力残疾,全面发育迟缓,单鼻孔,枕部脑膨出,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,共济失调,动眼运动异常
• Joubert综合征22型基因检测PDE6D筛查JOUBERT SYNDROME 22; JBTS22症状表现眼球缺损,并指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,小眼畸形,肾发育不良,全面发育迟缓,磁共振磨牙征,轴后多指畸形,胎儿宫内发育迟缓,视网膜电流图检测不到波形,视网膜发育不良,面部形状异常
• Joubert综合征23型基因检测KIAA0586筛查JOUBERT SYNDROME 23; JBTS23症状表现眼球缺损,胼胝体发育不全,呼吸过速,呼吸暂停,眼球运动异常,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,小脑发育不良,多指（趾）畸形
• Joubert综合征24型基因检测TCTN2筛查JOUBERT SYNDROME 24; JBTS24症状表现小脑发育不全,轴后多指畸形,步态不稳,远视,辨距不良,全身性肌张力减低,多小脑回,常染色体隐性遗传,痉挛,失语,全面发育迟缓,眼球震颤,马蹄内翻足,反射亢进,巨脑回,婴儿期发病
• Joubert综合征25型基因检测CEP104筛查JOUBERT SYNDROME 25; JBTS25症状表现动眼运动异常,婴儿期发病,共济失调,小脑发育不全,全面发育迟缓,视网膜电流图异常,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,磁共振磨牙征
• Joubert综合征26型基因检测KIAA0556筛查JOUBERT SYNDROME 26; JBTS26症状表现全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,下蚓部发育不全,出生时发病,复发性上呼吸道感染,全垂体功能减退,眼距过宽,小阴茎,全身性肌张力减低,前额突出,身材矮小,生长激素缺乏症,眼球震颤,鼻孔前翻,唇裂,中枢性甲状腺功能减退症,腭裂,小脑发育不全,上睑下垂
• Joubert综合征27型基因检测B9D1筛查JOUBERT SYNDROME 27; JBTS27症状表现共济失调,眼球震颤,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,磁共振磨牙征,全面发育迟缓,智力残疾,动眼运动异常
• Joubert综合征28型基因检测MKS1筛查JOUBERT SYNDROME 28; JBTS28症状表现共济失调,动眼运动异常,眼球震颤,视网膜病变,智力残疾,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,全身性肌张力减低
• Joubert综合征2型基因检测TMEM216筛查JOUBERT SYNDROME 2; JBTS2症状表现肌张力减退,高腭,脑膨出,低位耳,脚间窝扩大,不能生长发育,胼胝体异常,全身性肌张力减低,新生儿呼吸调节异常,智力残疾,肾消耗病,异质性的,巨头畸形,足部异常,鼻梁凹陷,肾囊肿,脉络膜视网膜缺损,眼距过宽,共济失调,小脑蚓部发育不全,内斜视,视网膜营养不良,中枢性呼吸暂停,眼球运动异常,小眼畸形,前额突出,磁共振磨牙征,长头畸形,小脑上脚延长,视觉障碍,小脑上脚增厚,小脑蚓部发育不全,全面发育迟缓,肾脏生理异常,脑干发育不良,视神经缺损,眼球震颤,动眼运动异常,眼部平稳跟踪异常,男性外生殖器发育不良,常染色体隐性遗传,轴后多指畸形,平视跟踪障碍,阵发性呼吸急促,脑干发育不良,脑积水
• Joubert综合征30型基因检测ARMC9筛查JOUBERT SYNDROME 30; JBTS30症状表现全身性肌张力减低,语言发育迟缓,轴后多指畸形,呼吸暂停,上睑下垂,中心视力下降,呼吸过速,癫痫发作,视网膜营养不良,异位,智力残疾,常染色体隐性遗传,磁共振磨牙征,出生时发病,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,全面发育迟缓,眼球运动异常,小脑萎缩
• Joubert综合征31型基因检测CEP120筛查JOUBERT SYNDROME 31; JBTS31症状表现认知障碍,全面发育迟缓,躯干性共济失调,巨脑室,磁共振磨牙征,胼胝体发育不良,眼球震颤,全身性肌张力减低,斜视,常染色体隐性遗传,动眼运动异常
• Joubert综合征32型基因检测SUFU筛查JOUBERT SYNDROME 32; JBTS32症状表现眼球震颤,巨头畸形,鼻梁凹陷,高身材,全面发育迟缓,共济失调,构音障碍,多小脑回,大于胎龄儿,全身性肌张力减低,轴后多指（趾）畸形,轻度智力残疾,动眼运动异常,常染色体隐性遗传,前额突出,磁共振磨牙征,肥厚性心肌病,小脑异常,眼距过宽
• Joubert综合征33型基因检测PIBF1筛查JOUBERT SYNDROME 33; JBTS33症状表现动眼运动异常,呼吸暂停,磁共振磨牙征,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,共济失调
• Joubert综合征35型基因检测ARL3筛查JOUBERT SYNDROME 35; JBTS35症状表现进行性视力下降,常染色体隐性遗传,复发性尿路感染,内眦距过宽,上睑下垂,共济失调,高拱形眉毛,小脑蚓部发育不全,多囊性肾发育不良,夜盲症,面部形状异常,动眼运动异常,鼻孔前翻,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,肾积水,低位耳,鼻梁凹陷
• Joubert综合征3型基因检测AHI1筛查JOUBERT SYNDROME 3; JBTS3症状表现肌张力减退,新生儿呼吸调节异常,小脑上脚延长,阵发性呼吸急促,动眼运动异常,全身性肌张力减低,内眦赘皮,慢性肾病5期,视网膜电流图异常,小脑蚓部发育不全,高拱形眉毛,共济失调,常染色体隐性遗传,上睑下垂,智力残疾,磁共振磨牙征,脚间窝扩大,中枢性呼吸暂停,宽鼻梁,张口,色素性视网膜病,视网膜营养不良,鼻孔前翻,低位耳,眼球震颤,异质性的,视觉障碍,肾消耗病
• Joubert综合征4型基因检测NPHP1筛查JOUBERT SYNDROME 4; JBTS4症状表现全身性肌张力减低,认知障碍,磁共振磨牙征,肾功能不全,异质性的,长度异常性扫视,小脑蚓部发育不全,粗大运动发育迟缓,肾消耗病,动眼运动异常,小脑上脚增厚,眼球震颤,小脑上脚延长,共济失调,常染色体隐性遗传
• Joubert综合征5型基因检测CEP290筛查JOUBERT SYNDROME 5; JBTS5症状表现中枢性呼吸暂停,肾消耗病,新生儿呼吸调节异常,肌张力减退,先天性失明,全身性肌张力减低,阵发性呼吸急促,小脑蚓部发育不全,小脑蚓部发育缺陷/发育不全,小脑上脚增厚,智力残疾,眼球震颤,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,肾浓缩功能障碍,慢性肾病5期,动眼运动异常,共济失调,肾皮质囊肿,磁共振磨牙征,视网膜缺损
• Joubert综合征6型基因检测TMEM67筛查JOUBERT SYNDROME 6; JBTS6症状表现磁共振磨牙征,视网膜变性,共济失调,全面发育迟缓,失明,小脑上脚增厚,呼吸失调,异质性的,智力残疾,胆管增生,动眼运动异常,慢性肾病5期,小脑上脚延长,脚间窝扩大,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,小脑蚓部发育不全,肌张力减退,肝纤维化,脉络膜视网膜缺损,肾消耗病
• Joubert综合征7型基因检测RPGRIP1L筛查JOUBERT SYNDROME 7; JBTS7症状表现上睑下垂,肾消耗病,脑膨出,共济失调,新生儿呼吸调节异常,中枢性呼吸暂停,脊柱侧弯,动眼运动异常,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,胼胝体异常,脑干发育不良,磁共振磨牙征,肾囊肿,智力残疾,视网膜营养不良,眼球震颤,异质性的,脑干发育不良,轴后多指畸形,阵发性呼吸急促,全面发育迟缓
• Joubert综合征8型基因检测ARL13B筛查JOUBERT SYNDROME 8; JBTS8症状表现视盘苍白,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,肥胖,色素性视网膜病,全身性肌张力减低,枕部脑膨出,智力残疾,动眼运动异常,磁共振磨牙征,肌张力减退,共济失调
• Joubert综合征9型基因检测CC2D2A筛查JOUBERT SYNDROME 9; JBTS9症状表现视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,散光,白内障,磁共振磨牙征,眼球震颤,智力残疾,癫痫发作,巨脑室
• Kaufman 眼-脑-面综合征基因检测UBE3B筛查KAUFMAN OCULOCEREBROFACIAL SYNDROME; KOS症状表现低胆固醇血症,失语,眉毛稀疏,鼻孔前翻,短鼻,主动脉缩窄,耳廓异常,反复感染,视盘苍白,近视,手掌狭窄,单独掌横纹,上睑下垂,内眦距过宽,阴蒂肥大,斜视,运动延迟,眼睑裂狭小,眼球震颤,钟形胸,低位耳,房间隔缺陷,卵形椎体,长脸,室间隔缺损,鼻梁凹陷,小下颌畸形,薄上唇红,睑裂上斜,躯干肌张力减退,人中扁平,先天性髋关节脱位,嘴巴狭窄,毛发稀疏,散光,高腭,龋齿,小手指屈指畸形,小头畸形,内眦赘皮,短头畸形,皮肤变薄,肠旋转不良,身材矮小,新生儿呼吸窘迫,常染色体隐性遗传,脸狭窄,婴儿期喂养困难,牙间隙增大,便秘,胼胝体发育不良,重度智力残疾,眼距过宽,掌长,巨脑室,不能生长发育,小角膜,耳前皮赘,喉喘鸣,喉软骨软化,跖骨异常,大阴唇发育不良,全身性肌张力减低
• KBG综合征基因检测ANKRD11筛查KBG SYNDROME; KBGS症状表现椎弓异常,指（趾）内弯,骨成熟延迟,小头畸形,胸椎后凸,智力残疾,癫痫发作,单独掌横纹,巨耳畸形,身材矮小,全面发育迟缓,内眦距过宽,前发际低,椎体融合,颈肋,眉毛浓密,指桡侧偏斜,上颌中切牙牙间隙增宽,少牙畸形,巨牙,常染色体显性遗传,后发际低,长睑裂,长人中,圆脸,隐睾,肋骨融合,眼距过宽,鼻孔前翻,三角脸,鼻翼发育不全,并指（趾）畸形
• Kelley-Seegmiller综合征基因检测HPRT1筛查KELLEY-SEEGMILLER SYNDROME症状表现肾功能不全,痛风（足）,高尿酸尿症,肾结石,高尿酸血症,X-连锁隐性遗传
• Kenny-Caffey 综合征1 型基因检测TBCE筛查KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 1; KCS1症状表现反复细菌感染,骨成熟延迟,小手,锁骨细小,贫血,肋骨变薄,低镁血症,短足,成比例身材矮小,长锁骨,出生身长小于第3百分位数,长骨细长,前囟闭合延迟,癫痫发作,低钙血症,胎儿宫内发育迟缓,常染色体隐性遗传,龋齿,颅骨硬化,手足抽搐,先天性甲状旁腺功能减退症,颅骨骨化减少,眼距过宽,短掌
• Kenny-Caffey 综合征2 型基因检测FAM111A筛查KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 2; KCS2症状表现高音调的声音,前额突出,视网膜钙化,骨密度增加,甲状旁腺功能减退症,短暂性低磷血症,先天性白内障,贫血,巨头畸形,癫痫发作,长骨髓腔异常,低钙血症,基底节钙化,小眼畸形,远视,长骨骨皮质增厚,高磷血症,常染色体显性遗传,前囟闭合延迟,视乳头水肿,小于胎龄儿,严重的身材矮小
• Keppen-Lubinsky 综合征基因检测KCNJ6筛查KEPPEN-LUBINSKY SYNDROME; KPLBS症状表现帐篷状上唇,皮下脂肪缺如,不能生长发育,全身脂肪营养不良,痉挛性四肢瘫,眼球突出,大眼睛,鼻翼发育不全,脊柱侧弯,人中短,腭高而窄,小头畸形,小下颌畸形,高热惊厥,常染色体显性遗传,反射亢进,屈曲挛缩,早衰面容,张口,重度智力残疾
• Kindler综合征基因检测FERMT1筛查KINDLER SYNDROME; KNDLRS症状表现牙周炎,包茎,点滴状色素沉着,角膜糜烂,睑球粘连,肢端水泡,敏感性皮肤,日光曝露或非曝露皮肤毛细血管扩张,皮肤萎缩,光感性皮肤,甲纵嵴,羊膜带狭窄环,掌跖角化,龋齿,常染色体隐性遗传,点滴状色素减退,弥漫性皮肤萎缩
• Klippel-Feil综合征 1 型基因检测GDF6筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT; KFS1症状表现后发际低,短颈,双手联带运动,颈髓劈裂,后颅窝囊肿,椎体分节和融合异常,颈部运动范围受限,腭裂,面部不对称,心血管系统形态异常,肋骨异常,单侧肾缺如,常染色体显性遗传,混合性听力损失,颈椎（C2 / C3）融合,异质性的,表现度差异,先天性肩部抬高畸形（Sprengel畸形）,四肢骨骼形态异常,颈蹼,脊柱侧弯,先天性斜颈
• Klippel-Feil综合征 2 型基因检测MEOX1筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; KFS2症状表现腭裂,颈部运动范围受限,颈椎融合,传导性听力障碍,室间隔缺损,先天性肩部抬高畸形（Sprengel畸形）,脊柱侧弯,常染色体隐性遗传,上唇裂,感音神经性耳聋,短颈,颈椎（C2 / C3）融合,耳廓异常,后发际低
• Klippel-Feil综合征 3 型基因检测GDF3筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 3, AUTOSOMAL DOMINANT; KFS3症状表现胸部脊柱侧弯,虹膜缺损,颈椎（C5 / C6）融合,脉络膜视网膜缺损,常染色体显性遗传,颈椎融合 (C3/C4)
• Kniest发育不良基因检测COL2A1筛查KNIEST DYSPLASIA症状表现髋关节脱位,骨盆发育不良,不成比例的短躯干性矮小,近视,圆脸,常染色体显性遗传,软骨胶原蛋白异常,髋内翻,哑铃状长骨,气管软化,视网膜脱离,眼球突出,腹股沟疝,髋关节挛缩,骨骺骨化延迟,白内障,关节膨大,呼吸窘迫,鼻梁凹陷,冠状位脊柱裂,扁平椎,腭裂,传导性听力障碍,步态不稳,腰椎后侧凸,脐疝,短颈,骨骺端膨大,面中部后缩,运动延迟,反复发作型中耳炎,喇叭状干骺端,扁平、方形的管状骨骨骺,扁平颧突
• Knobloch综合征1型基因检测COL18A1筛查KNOBLOCH SYNDROME 1; KNO1症状表现巨脑室,枕部脑膨出,视网膜脱离,眼球震颤,先天性白内障,小脑萎缩,带状角膜病,玻璃体视网膜异常,共济失调,脱发,脑萎缩,视力下降,多小脑回,智能衰退,黄斑发育不良,重度近视,癫痫发作,常染色体隐性遗传,眼球痨
• Kohlschutter-Tonz 综合征基因检测ROGDI筛查KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME; KTZS症状表现认知障碍,癫痫性脑病,脑萎缩,全面发育迟缓,重度智力残疾,常染色体隐性遗传,小脑发育不全,发育倒退,巨脑室,牙釉质发育不全,牙釉质生长不全,表现度差异,癫痫发作,智力残疾,痉挛,高度失律,共济失调
• Koolen-De Vries 综合征基因检测KANSL1筛查KOOLEN-DE VRIES SYNDROME; KDVS症状表现小于胎龄儿,髋关节脱位,肺动脉狭窄,焦虑,语言发育迟缓,少言寡语,湿疹,牙间隙增宽,显着快乐的性格,常染色体显性遗传,漏斗胸,细长指(趾),手部小肌肉发育低下,异位,椎体融合,眼距过窄,二叶主动脉瓣,关节过度活动,心血管系统形态异常,小头畸形,脊椎前移,癫痫发作,远视,幽门狭窄,胼胝体发育不良,宽前额,上睑下垂,智力残疾,眼睑裂狭小,额嵴突出,宽下巴,隐睾,牙齿异常,脊柱后凸畸形（驼背）,毛发着色异常,高腭,干性皮肤,肾积水,身材矮小,邻近基因综合征,巨耳畸形,不能生长发育,前倾耳,冲动,手指细长,髋关节发育不良,睑裂上斜,额头高,喉软骨软化,胎儿宫内发育迟缓,耳轮过度卷曲,散发的,膀胱输尿管返流,斜视,腭高而窄,足畸形,长脸,鼻音很重,骶骨酒窝,室间隔缺损,蒜头鼻,鼻梁突出,主动脉瘤,婴儿期喂养困难,手掌狭窄,梨形鼻,上唇裂,白内障,巨脑室,张口,全面发育迟缓,脊柱侧弯,发质异常,泌尿系统异常,指尖垫突出,腭裂,房间隔缺陷,乳头间距宽,下唇唇红外翻,上腭狭窄,全身性肌张力减低,内眦赘皮,表现度差异,多动
• Kosaki过度生长综合征基因检测PDGFRB筛查KOSAKI OVERGROWTH SYNDROME; KOGS症状表现敏感性皮肤,进行性神经功能恶化,尖下巴,皮肤过度伸展,前额突出,薄上唇红,上睑下垂,过度生长,焦虑,眶上脊突出,宽鼻梁,眼球突出,抑郁,皮肤变薄,长足,下斜睑裂,常染色体显性遗传,胸腰脊柱侧弯
• Kowarski综合征基因检测GH1筛查KOWARSKI SYNDROME症状表现垂体性侏儒症,代谢紊乱/稳态失衡,骨成熟延迟,常染色体隐性遗传
• Krabbe 病基因检测GALC筛查KRABBE DISEASE症状表现不能生长发育,感觉运动神经病,发育倒退,肌张力增高,脑脊液蛋白升高,进行性痉挛,弥漫性脑萎缩,癫痫发作,常染色体隐性遗传,神经退行性疾病,中枢神经系统脱髓鞘,阵发性发热,腱反射亢进,失明,听力障碍,视神经萎缩,眼球震颤,神经传导速度降低,去大脑僵直,运动发育迟缓,闪光视觉诱发电位异常,周围性脱髓鞘,脑电图异常,脑积水,肌张力减退,呕吐,自身免疫性血小板减少症
• Kufor-Rakeb综合征基因检测ATP13A2筛查KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS症状表现攻击性行为,斜颈,共济失调,震颤,慢眼跳,进程迅速,巴彬斯基征,少动,面具般面容,构音障碍,肌阵挛,姿势不稳,常染色体隐性遗传,认知障碍,强直,癫痫发作,幻觉,步态不稳,对多巴胺能药物反应良好的帕金森,嗅觉丧失,运动不能,精神病发作,帕金森症,嗅觉减退,痉挛性截瘫,痉挛,反射亢进,构音障碍,下肢轻瘫,核上性凝视麻痹,远端感觉障碍
• L 型互补群范可尼贫血基因检测FANCL筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP L; FANCL症状表现小眼畸形,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,全面发育迟缓,小阴茎,脑积水,食管闭锁,染色体断裂,气管食管瘘,小耳畸形,短颈,牛奶咖啡斑,鼻梁凹陷,腭裂,面部形状异常,贫血,宽鼻梁,骨髓细胞过少,拇指缺失,肛门闭锁,眼距过宽,肾发育不良
• L-2 羟戊二酸尿症基因检测L2HGDH筛查L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA; L2HGA症状表现进行性智力残疾,胼胝体萎缩,痉挛性四肢瘫,L-2-羟基戊二酸血症,眼球震颤,锥体束的形态异常,视神经萎缩,斜视,癫痫发作,严重白质脱髓鞘,全脑萎缩,听力障碍,小脑萎缩,语言障碍,发育倒退,锥体外系功能障碍,锥体功能障碍,白质脑病,婴儿期发病,L-2-羟基戊二酸尿症,胶质细胞增生,重度智力残疾,常染色体隐性遗传
• L-铁蛋白缺乏症基因检测FTL筛查L-FERRITIN DEFICIENCY; LFTD症状表现脱发,不宁腿,常染色体隐性遗传,血清铁蛋白降低,全面性发作
• Lamb-Shaffer综合征基因检测SOX5筛查LAMB-SHAFFER SYNDROME; LAMSHF症状表现语言发育迟缓,斜视,指（趾）内弯,重叠趾,全身性肌张力减低,常染色体显性遗传,下斜睑裂,鼻梁凹陷,扁平足,低位耳,脊柱侧弯,前额突出,鸡胸,牙齿排列过挤,后旋耳,视神经萎缩,焦虑,指长,张口,全面发育迟缓,宽鼻梁,长拇趾,智力残疾,椎体裂,近视,内眦赘皮,蒜头鼻,面部不对称
• Laron型侏儒症基因检测GHR筛查LARON SYNDROME症状表现肢体发育不全,蓝巩膜,高音调的声音,常染色体隐性遗传,小脸,短长骨,关节形态异常,骨成熟延迟,严重的身材矮小,月经初潮延迟,代谢紊乱/稳态失衡
• Larsen综合征常染色体隐性遗传型基因检测B3GAT3筛查MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS; JDSCD症状表现眼距过宽,左心室肥大,腹壁异常,常染色体隐性遗传,11对肋骨,鸡胸,大眼睛,前额突出,复发性骨折,小脸,鼻梁凹陷,骨骼成熟加速,颈蹼,嘴巴狭窄,内斜视,面中部后缩,主动脉根部扩张,髋关节脱位,前额突出,跖骨异常,腹股沟疝,全身骨质疏松,脊柱侧弯,下斜睑裂,皮肤过度伸展,低位耳,窄胸,尺桡骨性融合,远视,蓝巩膜,弱视,双侧肘关节脱臼,短颈,关节松弛,多关节脱位,二叶主动脉瓣,全身性肌张力减低,肘屈曲挛缩,肩关节脱位,马蹄内翻足,眉毛浓密,干骺端膨大,二尖瓣脱垂,骨质减少,小下颌后移,肢体短缩,脑积水,骨质疏松,运动延迟,匙状拇指,扁平足,腭裂,后发际低,掌指关节伸展过度,所有手指远端指骨变宽,马蹄外翻足,对耳屏突出,趾间畸形,膝关节脱位,心脏扩大,扁平脸,皮肤松弛症,先天性膈疝,膝外翻,短头畸形,身材矮小,先天性青光眼,骨成熟延迟,肌张力减退,小耳畸形,小牙畸形,卵圆孔未闭
• Larsen综合征常染色体隐性遗传型基因检测CHST3筛查MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS; JDSCD症状表现短头畸形,双侧肘关节脱臼,身材矮小,肩关节脱位,短颈,扁平脸,心脏扩大,膝关节脱位,掌指关节伸展过度,后发际低,腭裂,尺桡骨性融合,蓝巩膜,腹壁异常,骨质减少,眉毛浓密,趾间畸形,脊柱侧弯,下斜睑裂,皮肤过度伸展,远视,窄胸,弱视,先天性膈疝,皮肤松弛症,全身性肌张力减低,肢体短缩,马蹄外翻足,所有手指远端指骨变宽,扁平足,骨质疏松,关节松弛,11对肋骨,鸡胸,大眼睛,脑积水,小耳畸形,小牙畸形,嘴巴狭窄,先天性青光眼,腹股沟疝,骨成熟延迟,卵圆孔未闭,内斜视,面中部后缩,主动脉根部扩张,髋关节脱位,前额突出,跖骨异常,肘屈曲挛缩,多关节脱位,二叶主动脉瓣,对耳屏突出,干骺端膨大,骨骼成熟加速,膝外翻,肌张力减退,眼距过宽,鼻梁凹陷,全身骨质疏松,马蹄内翻足,颈蹼,二尖瓣脱垂,小下颌后移,匙状拇指,运动延迟,左心室肥大,常染色体隐性遗传,小脸,复发性骨折,前额突出,低位耳
• Laurence-Moon综合征基因检测PNPLA6筛查LAURENCE-MOON SYNDROME; LNMS症状表现身材矮小,色素性视网膜病,眼球震颤,手异常,常染色体隐性遗传,阴囊发育不良,智力残疾,痉挛性截瘫,共济失调,小阴茎
• Laurin-Sandrow 综合征基因检测LMBR1筛查LAURIN-SANDROW SYNDROME; LSS症状表现腓骨重复,胫骨缺如,脸部异常,常染色体显性遗传,髌骨发育不全或不发育,桡骨缺如,鼻翼发育不全,三指节拇指,短足,并指（趾）畸形,宽足,多指
• Leber先天性黑矇10型基因检测CEP290筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 10; LCA10症状表现嗅觉减退,癫痫发作,视觉障碍,常染色体隐性遗传
• Leber先天性黑矇11型基因检测IMPDH1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 11; LCA11症状表现常染色体显性遗传,视觉障碍,眼球震颤,中心视力下降
• Leber先天性黑矇12型基因检测RD3筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 12; LCA12症状表现先天性失明,常染色体隐性遗传,眼球震颤,黄斑色素沉着异常
• Leber先天性黑矇13型基因检测RDH12筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 13; LCA13症状表现常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,视网膜营养不良
• Leber先天性黑矇14型基因检测LRAT筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 14; LCA14症状表现视盘苍白,眼球震颤,常染色体隐性遗传,先天性失明,跌倒,畏光,视网膜电图振幅降低,苍白圈,夜盲症,视网膜电流图检测不到波形,视网膜色素变性,中心视力下降
• Leber先天性黑矇15型基因检测TULP1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 15; LCA15症状表现近视,常染色体隐性遗传,先天性眼球震颤,远视,色觉障碍,视网膜病变,平视跟踪障碍,狭窄视野,夜盲症,视网膜色素变性,视网膜变性,视盘苍白,瞳孔对光反应缓慢,色素性视网膜病
• Leber先天性黑矇16型基因检测KCNJ13筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 16; LCA16症状表现眼球震颤,视盘苍白,中心视力下降,常染色体隐性遗传,夜盲症,白内障,畏光,斜视
• Leber先天性黑矇17型基因检测GDF6筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 17; LCA17症状表现常染色体隐性遗传
• Leber先天性黑矇1型基因检测GUCY2D筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 1; LCA1症状表现眼底萎缩,失明,眼球震颤,圆锥角膜,感音神经性耳聋,色素性视网膜病,白内障,常染色体隐性遗传,智力残疾,肝脏肿大,畏光,戳眼,高苏氨酸尿,生长延迟,视网膜电图振幅降低,高苏氨酸血症
• Leber先天性黑矇2型基因检测RPE65筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 2; LCA2症状表现色素性视网膜病,智力残疾,戳眼,失明,畏光,常染色体隐性遗传,眼底萎缩,视网膜电图振幅降低,小脑蚓部发育不全,圆锥角膜,白内障
• Leber先天性黑矇3型基因检测SPATA7筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 3; LCA3症状表现狭窄视野,眼球震颤,视力下降,常染色体隐性遗传,夜盲症
• Leber先天性黑矇4型基因检测AIPL1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 4; LCA4症状表现视网膜血管减少,常染色体隐性遗传,锥杆营养不良,失明,视盘苍白,视网膜电流图上无锥杆反应,夜盲症,中心视力下降,钟摆样眼球震颤,非炎症性黄斑萎缩,圆锥角膜
• Leber先天性黑矇5型基因检测LCA5筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 5; LCA5症状表现眼球震颤,视力下降,高档远视,视觉障碍,常染色体隐性遗传,婴儿期发病,远视,视网膜电流图检测不到波形
• Leber先天性黑矇6型基因检测RPGRIP1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6; LCA6症状表现视网膜电流图检测不到波形,视网膜血管减少,圆锥角膜,钟摆样眼球震颤,高档远视,严重的视力障碍,常染色体隐性遗传,畏光,白内障
• Leber先天性黑矇7型基因检测CRX筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 7; LCA7症状表现钟摆样眼球震颤,视网膜电流图检测不到波形,常染色体隐性遗传,畏光,圆锥角膜,白内障,视觉障碍
• Leber先天性黑矇8型基因检测CRB1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 8; LCA8症状表现圆锥角膜,脉络膜毛细血管层萎缩,钟摆样眼球震颤,眼睛深陷,视觉障碍,白内障,常染色体隐性遗传,中心视力下降,视网膜电流图检测不到波形,高档远视
• Leber先天性黑矇9型基因检测NMNAT1筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 9; LCA9症状表现畏光,常染色体隐性遗传,视神经萎缩,黄斑缺损,眼球震颤,远视,视盘苍白,视网膜血管减少,夜盲症
• Leber先天性黑矇伴早发性耳聋基因检测TUBB4B筛查LEBER CONGENITAL AMAUROSIS WITH EARLY-ONSET DEAFNESS; LCAEOD症状表现中心视力下降,常染色体显性遗传,高档远视,视网膜变性
• Legius 综合征基因检测SPRED1筛查LEGIUS SYNDROME症状表现下斜睑裂,高腭,注意力缺陷多动障碍,眼距过宽,后发际低,腭高而窄,全身性肌张力减低,腋窝雀斑,神经纤维瘤,低位后旋转耳,特定的学习障碍,巨头畸形,多发性脂肪瘤,常染色体显性遗传,胸骨异常,上睑下垂,短颈,三角脸,内眦赘皮,牛奶咖啡斑,小下颌畸形
• Leigh综合征基因检测BCS1L筛查LEIGH SYNDROME; LS症状表现婴儿期发病,胶质细胞增生,肝细胞坏死,感音神经性耳聋,异质性的,构音障碍,全身性肌张力减低,色素性视网膜病,情绪不稳,多毛症,肌张力障碍,眼肌麻痹,视神经萎缩,脑脊液乳酸升高,线粒体遗传,呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,精神运动发育迟缓,全面发育迟缓,血清乳酸增高,呼吸模式异常,共济失调,不能生长发育,斜视,癫痫发作,中枢神经系统脱髓鞘,眼球震颤,痉挛,反射亢进,智力残疾,上睑下垂,呼吸衰竭,肌张力减退,乳酸酸中毒,进行性/渐进性
• Leigh综合征基因检测COX10筛查LEIGH SYNDROME; LS症状表现呼吸功能不全,不能生长发育,斜视,癫痫发作,中枢神经系统脱髓鞘,反射亢进,智力残疾,上睑下垂,呼吸衰竭,色素性视网膜病,视神经萎缩,线粒体遗传,感音神经性耳聋,肝细胞坏死,共济失调,呼吸模式异常,异质性的,构音障碍,全身性肌张力减低,脑脊液乳酸升高,全面发育迟缓,情绪不稳,多毛症,痉挛,眼球震颤,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,血清乳酸增高,胶质细胞增生,肌张力减退,乳酸酸中毒,精神运动发育迟缓,进行性/渐进性,婴儿期发病,眼肌麻痹
• Leigh综合征基因检测COX15筛查LEIGH SYNDROME; LS症状表现色素性视网膜病,感音神经性耳聋,情绪不稳,多毛症,痉挛,眼球震颤,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,异质性的,构音障碍,血清乳酸增高,胶质细胞增生,全面发育迟缓,呼吸模式异常,脑脊液乳酸升高,线粒体遗传,共济失调,全身性肌张力减低,肝细胞坏死,呼吸功能不全,呼吸衰竭,智力残疾,反射亢进,中枢神经系统脱髓鞘,癫痫发作,斜视,不能生长发育,上睑下垂,视神经萎缩,眼肌麻痹,婴儿期发病,进行性/渐进性,精神运动发育迟缓,乳酸酸中毒,肌张力减退
• Leigh综合征基因检测SDHA筛查LEIGH SYNDROME; LS症状表现感音神经性耳聋,构音障碍,全身性肌张力减低,异质性的,色素性视网膜病,肝细胞坏死,不能生长发育,斜视,情绪不稳,多毛症,痉挛,眼球震颤,肌张力障碍,常染色体隐性遗传,胶质细胞增生,呼吸功能不全,线粒体遗传,脑脊液乳酸升高,视神经萎缩,眼肌麻痹,婴儿期发病,进行性/渐进性,精神运动发育迟缓,乳酸酸中毒,血清乳酸增高,肌张力减退,呼吸衰竭,上睑下垂,智力残疾,反射亢进,中枢神经系统脱髓鞘,癫痫发作,共济失调,呼吸模式异常,全面发育迟缓
• Leigh综合征基因检测SURF1筛查LEIGH SYNDROME; LS症状表现构音障碍,异质性的,呼吸模式异常,不能生长发育,色素性视网膜病,斜视,癫痫发作,中枢神经系统脱髓鞘,反射亢进,智力残疾,上睑下垂,呼吸衰竭,肌张力减退,乳酸酸中毒,精神运动发育迟缓,进行性/渐进性,婴儿期发病,眼肌麻痹,视神经萎缩,脑脊液乳酸升高,线粒体遗传,呼吸功能不全,感音神经性耳聋,肝细胞坏死,共济失调,全面发育迟缓,胶质细胞增生,血清乳酸增高,常染色体隐性遗传,肌张力障碍,眼球震颤,痉挛,多毛症,情绪不稳,全身性肌张力减低
• Leigh综合征，法裔加拿大人型基因检测LRPPRC筛查LEIGH SYNDROME, FRENCH CANADIAN TYPE; LSFC症状表现不能生长发育,肝细胞内脂滴增加,前额突出,常染色体隐性遗传,呼吸过速,中枢神经系统脱髓鞘,婴儿期发病,语言发育迟缓,高拱形眉毛,全面发育迟缓,多毛症；女性多毛症,鼻孔前翻,高血糖,血清乳酸增高,眼距过宽,全身性肌张力减低,精神运动发育迟缓,扁平颧突,小泡性肝脂肪变性,面中部后缩,乳酸酸中毒,低血糖,共济失调,肌张力减退,震颤,癫痫发作,前发际低,周围性脱髓鞘,胶质细胞增生,斜视,宽鼻梁,脑脊液乳酸升高
• Lenz-Majewski 骨肥厚侏儒症基因检测PTDSS1筛查LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DWARFISM; LMHD症状表现隐睾,宽肋骨,锁骨增宽,骨干增粗,肱桡骨性融合,身材矮小,腹股沟疝,手中间指骨不发育或发育低下,胎儿宫内发育迟缓,常染色体显性遗传,感音神经性耳聋,喇叭状干骺端,毛发稀疏,鼻后孔闭锁,大囟门,小下颌畸形,相对大头畸形,巨耳畸形,全身性肌张力减低,大理石样皮肤,肘屈曲挛缩,尿道下裂,阴茎下曲,小头畸形,并指（趾）畸形,肌张力减退,前额突出,鼻后孔狭窄,指间关节过伸,肛门前置,头皮静脉隆凸,散发的,膝关节屈曲挛缩,不能生长发育,前额突出,智力残疾,小舌畸形,宽前额,泪道狭窄,颅底渐进性硬化症,颅缝闭合延迟,牙齿异常,胼胝体发育不全,皮肤松弛症,皮肤变薄,骨成熟延迟,近端指间关节粘连,眼距过宽,中度智力残疾
• Leri-Weill软骨骨生成障碍基因检测SHOX筛查LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD症状表现肢体中部不规则缩短,常染色体显性遗传,髋外翻,多发性外生骨疣,肘运动受限,尺骨背侧半脱位,桡骨弯曲,尺骨发育低下,桡骨发育低下,短胫骨,短趾,不相称的短肢矮小,腕骨异常,腕部运动有限,臂外展偏角增加,跖骨异常,高腭,第4掌骨短,马德隆畸形,脊柱侧弯,肱骨异常,肌肥大,胫骨弯曲,腓骨发育低下
• Li-Fraumeni综合征1型基因检测TP53筛查LI-FRAUMENI SYNDROME; LFS症状表现绒癌,急性白血病,前列腺癌,肾上腺皮质癌,软组织肉瘤,乳腺癌,结肠癌,常染色体显性遗传,肺腺癌,胰腺肿瘤,骨肉瘤,肾母细胞瘤（Wilms瘤）
• Li-Fraumeni综合征2型基因检测CHEK2筛查LI-FRAUMENI SYNDROME 2; LFS2症状表现脑膜瘤,乳腺癌,常染色体显性遗传,肉瘤,胃癌,神经胶质瘤
• Lichtenstein-Knorr 综合征基因检测SLC9A1筛查LICHTENSTEIN-KNORR SYNDROME; LIKNS症状表现步态共济失调,构音障碍,进行性/渐进性,运动延迟,动作性震颤,小脑萎缩,常染色体隐性遗传,眼球震颤,辨距不良,肢体共济失调,身材矮小,轮替运动障碍
• Liddle 综合征1型基因检测SCNN1B筛查LIDDLE SYNDROME 1; LIDLS1症状表现高血压,肾功能不全,代谢性碱中毒,常染色体显性遗传,醛固酮减少症,低钾性碱中毒,血肾素水平降低,低钾血症
• Liddle 综合征2型基因检测SCNN1G筛查LIDDLE SYNDROME 2; LIDLS2症状表现高血压,低钾血症,常染色体显性遗传,代谢性碱中毒,血肾素水平降低
• Liddle 综合征3型基因检测SCNN1A筛查LIDDLE SYNDROME 3; LIDLS3症状表现高血压,常染色体显性遗传,表现度差异,代谢性碱中毒,低钾血症
• Liebenberg综合征基因检测PITX1筛查LIEBENBERG SYNDROME; LBNBG症状表现腕骨异常,肘屈曲挛缩,小指关节挛缩,第2-3指并指,干骺端增宽,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,径向偏离手腕
• Lig4综合征基因检测LIG4筛查LIG4 SYNDROME症状表现小阴茎,额头狭窄,全面发育迟缓,闭经,鼻子突出,光感性皮肤,隐睾,语言发育迟缓,小头畸形,眼距过窄,毛细血管扩张,甲状腺功能减退症,骨髓增生异常,血小板减少症,银屑病,不能生长发育,常染色体隐性遗传,全血细胞减少症
• LMNA相关性先天性肌营养不良基因检测LMNA筛查MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED症状表现表现度差异,屈曲挛缩,血清肌酸磷酸激酶升高,常染色体显性遗传,泛发性肌萎缩,脊柱强直,颈肌无力,不能生长发育,严重的肌张力减退,先天性肌营养不良,运动延迟,畸形足,肌肉无力导致的呼吸功能不全,进行性/渐进性,胎动减少
• Loeys-Dietz综合征1型基因检测TGFBR1筛查LOEYS-DIETZ SYNDROME 1; LDS1症状表现二尖瓣脱垂,常染色体显性遗传,马蹄内翻足,眼球突出,皮肤柔软,智力残疾,半透明状皮肤,二叶主动脉瓣,肺动脉瘤,颅缝早闭,脑动脉瘤,周身动脉迂曲,眼距过宽,升主动脉夹层,动脉导管未闭,脑积水,下颌后缩,异质性的,双歧悬雍垂,外斜视,扁平颧突,关节松弛,不成比例的高身材,手指关节痉挛,胸降主动脉扩张,房间隔缺陷,小下颌畸形,小脑扁桃体下疝畸形,二叶肺动脉瓣,细长指(趾),腭裂,先天性手指屈曲,升主动脉扩张,脊柱侧弯,蓝巩膜,胸骨异常,轴后多指畸形,全面发育迟缓
• Loeys-Dietz综合征2型基因检测TGFBR2筛查LOEYS-DIETZ SYNDROME 2; LDS2症状表现腭裂,脊椎前移,双歧悬雍垂,异质性的,先天性手指屈曲,脊柱侧弯,升主动脉夹层,马蹄内翻足,智力残疾,二叶主动脉瓣,远端指骨缺失,二叶肺动脉瓣,小脑扁桃体下疝畸形,颅缝早闭,蓝巩膜,并指（趾）畸形,腹股沟疝,小下颌畸形,扁平颧突,常染色体显性遗传,鸡胸,外斜视,房间隔缺陷,自发性气胸,关节松弛,脑积水,多指（趾）畸形,萎缩纹,细长指(趾),二尖瓣脱垂,胸降主动脉扩张,眼球突出,肺动脉瘤,眼距过宽,下颌后缩,不成比例的高身材,扁平足,动脉导管未闭,半透明状皮肤,漏斗胸,髋臼内陷,轴后多指（趾）畸形,骨质疏松,全面发育迟缓,手指关节痉挛,短指畸形综合征,周身动脉迂曲,脐疝,脑动脉瘤,升主动脉扩张
• Loeys-Dietz综合征3型基因检测SMAD3筛查LOEYS-DIETZ SYNDROME 3; LDS3症状表现脊柱侧弯,左心室肥大,颈椎不稳,骨质疏松,慢性疲劳,主动脉夹层,静脉曲张,高腭,双歧悬雍垂,髋臼内陷,子宫脱垂,马蹄内翻足,膝关节骨性关节炎,心房纤颤,主动脉瓣反流,先天性手指屈曲,下颌后缩,髋关节骨关节炎,皮肤柔软,肺动脉狭窄,蛛网膜下腔出血,主动脉迂曲,扁平颧突,椎间盘退化,骨软骨炎,眼距过宽,关节松弛,半透明状皮肤,扁平足,膀胱膨出,外斜视,硬脑膜扩张,细长指(趾),二尖瓣返流,腭裂,眼球突出,动脉导管未闭,颅缝早闭,常染色体显性遗传,动脉迂曲,脊椎前移,萎缩纹,萎缩性瘢痕,腹主动脉扩张,瘀斑易感性,长头畸形,脐疝,气胸,二尖瓣脱垂,白内障,长脸,猝死,胸骨异常,牙齿错位咬合,腹股沟疝
• Loeys-Dietz综合征4型基因检测TGFB2筛查LOEYS-DIETZ SYNDROME 4; LDS4症状表现扁平足,脊椎前移,萎缩纹,眼距过宽,斜颈,肺气肿,主动脉根部扩张,皮肤过度伸展,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,细长指(趾),二尖瓣脱垂,主动脉夹层,关节过度屈曲,宽悬雍垂,腭高而窄,二叶主动脉瓣,动脉迂曲,马蹄内翻足,双歧悬雍垂,高身材,硬脑膜扩张,慢性疼痛,气胸,上睑下垂,瘀斑易感性,下颌后缩,腹股沟疝,下斜睑裂,胸骨异常
• Lopes-Maciel-Rodan综合征基因检测HTT筛查LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME; LOMARS症状表现锥体功能障碍,癫痫发作,痉挛,全面发育迟缓,尾状核萎缩,发育倒退,短足,吞咽困难,步态不稳,磨牙症,运动迟缓,易激惹,踝阵挛,小脑萎缩,重度智力残疾,躯干肌张力减退,小手,脊柱后凸畸形（驼背）,脊柱侧弯,失语,近视,脑萎缩,常染色体隐性遗传,肌张力障碍,喂养困难,震颤
• Lopez-gutierrez综合征基因检测PIK3CA筛查CAPILLARY MALFORMATION OF THE LOWER LIP, LYMPHATIC MALFORMATION OF FACE AND NECK, ASYMMETRY OF FACE AND LIMBS, AND PARTIAL/GENERALIZED OVERGROWTH症状表现静脉畸形,静脉曲张,巨指,体细胞突变,淋巴水肿,偏身肥大
• Lujan-Fryns综合征基因检测MED12筛查LUJAN-FRYNS SYNDROME症状表现关节松弛,孤独症,泌尿生殖系统异常,升主动脉扩张,拇指变宽,不成比例的高身材,深人中,强迫行为,高腭,小下颌畸形,精神病,鼻音很重,社会交往障碍,细长指(趾),薄上唇红,前额突出,脸狭窄,癫痫发作,鼻梁突出,牙齿排列过挤,屈曲挛缩,多动,低位耳,上颌骨发育不全,鼻梁狭窄,前额突出,攻击性行为,耳轮折叠异常,漏斗胸,长脸,胸廓异常,X-连锁隐性遗传,室间隔缺损,胼胝体发育不全,人中短,张口,情绪不稳,低挫折承受力,智力残疾,巨头畸形,房间隔缺陷,全身性肌张力减低,长鼻
• Luscan-Lumish综合征基因检测SETD2筛查LUSCAN-LUMISH SYNDROME; LLS症状表现全面发育迟缓,前额突出,多囊卵巢,肥胖,下斜睑裂,多毛症；女性多毛症,癫痫发作,多食,长鼻,全身性肌张力减低,长足,小脑扁桃体下疝畸形,身材矮小,长脸,下颌前突,自闭症行为,言语不清,月经不调症,害羞,语言发育迟缓,腕骨骨化过早,常染色体显性遗传,智力残疾,焦虑,脊髓空洞症,尖下巴,过度生长,前发际高,巨头畸形,反复发作型中耳炎,扁平颧突,额头高,攻击性行为,巨脑室
• Lynch综合征基因检测MSH2筛查LYNCH SYNDROME I症状表现结肠癌,常染色体显性遗传
• Lynch综合征基因检测PMS1筛查LYNCH SYNDROME I症状表现结肠癌,常染色体显性遗传
• Machdo-Joseph病基因检测ATXN3筛查MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD症状表现巴彬斯基征,认知障碍,振动觉障碍,复视,慢性疼痛,跟腱反射缺如,姿势不稳,肌张力障碍,膀胱括约肌功能障碍,构音障碍,进行性/渐进性,共济失调,面-舌肌束颤,进行性小脑共济失调,水平平滑追随眼动受损,远端肌肉萎缩,第四脑室扩张,脊髓小脑束变性,Dysmetric 扫视,自主神经系统生理功能异常,遗传早现,躯干性共济失调,帕金森症,肌束震颤,常染色体显性遗传,核上性眼肌麻痹,痉挛,强直,吞咽困难,上睑下垂,运动迟缓,肢体共济失调,凝视诱发眼震,眼电图异常,眼球突出,肌肉痉挛,胶质细胞增生,眼外肌麻痹,小脑萎缩
• Macinnes 综合征基因检测RPS23筛查BRACHYCEPHALY, TRICHOMEGALY, AND DEVELOPMENTAL DELAY; BTDD症状表现传导性听力障碍,单独掌横纹,牙齿数量增加,腭裂,鼻梁凹陷,运动延迟,低位耳,毛发干枯,小头畸形,眉毛浓密,内眦赘皮,高腭,全身性肌张力减低,身材矮小,轻度智力残疾,长睫毛,高拱形眉毛,常染色体显性遗传,枕骨扁平,自闭症行为,耳廓异常
• MACS 综合征基因检测RIN2筛查MACS SYNDROME症状表现隐睾,眉毛稀疏,唇外翻,支气管扩张,高腭,身材矮小,尿道狭窄,牙龈增生,脊柱侧弯,眼睑水肿,出血时间延长,脐疝,毛发稀疏,面容粗糙,下斜睑裂,赘肉,单独掌横纹,体重下降,常染色体隐性遗传,瘀斑易感性,扁平足,高音调的声音,短指畸形综合征,关节过度活动,肌张力减退,胸骨异常,骨质疏松,高促性腺激素性性腺功能减退症,牙列不规则,厚下唇,鱼鳞病,皮肤过度伸展,脱发
• Majeed综合征基因检测LPIN2筛查MAJEED SYNDROME; MJDS症状表现关节疼痛,屈曲挛缩,小细胞性贫血,生长延迟,骨痛,阵发性发热,皮肤炎症反应,骨髓炎,常染色体隐性遗传
• Manitoba眼-毛发-肛门综合征基因检测FREM1筛查MANITOBA OCULOTRICHOANAL SYNDROME; MOTA症状表现肛门狭窄,小眼畸形,鼻泪管阻塞,无眼畸形,常染色体隐性遗传,肛门前置,眼距过宽,眼睑裂,毛发异常,脐膨出
• MAPBP互作蛋白缺陷致免疫缺陷症基因检测LAMTOR2筛查IMMUNODEFICIENCY DUE TO DEFECT IN MAPBP-INTERACTING PROTEIN症状表现IgM缺乏,身材矮小,皮肤色素减退,常染色体隐性遗传,反复支气管肺感染,面容粗糙,中性粒细胞减少症,免疫缺陷
• Marden-Walker综合征基因检测PIEZO2筛查MARDEN-WALKER SYNDROME; MWKS症状表现第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,眼睑裂狭小,内眦赘皮,常染色体隐性遗传,小眼畸形,脊柱侧弯,腭高而窄,肾发育不良,腭裂,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,鼻孔前翻,下蚓部发育不全,短颈,胎儿宫内发育迟缓,前囟增宽,长人中,嘴巴狭窄,出生后生长迟缓,眼距过宽,斜视,肌肉容积减少,细长指(趾),右位心,Zollinger-Ellison 综合征,肌张力减退,胼胝体发育不全,脊柱后凸畸形（驼背）,癫痫发作,高腭,小脑发育不全,常染色体显性遗传,幽门狭窄,肺发育不良,尿道下裂,胸骨异常,先天性挛缩,脑干发育不良,小下颌畸形,小头畸形,先天性手指屈曲,低位耳,手指关节痉挛,面部表情木讷,上睑下垂,马蹄内翻足,尺桡骨性融合,隐睾,全身性肌张力减低,小阴茎,腹股沟疝,智力残疾
• Marinesco-Sjogren 综合征基因检测SIL1筛查MARINESCO-SJOGREN SYNDROME; MSS症状表现步态共济失调,高促性腺激素性性腺功能减退症,先天性白内障,构音障碍,血清肌酸磷酸激酶升高,肘外翻,肌萎缩,脊柱后凸畸形（驼背）,常染色体隐性遗传,小头畸形,全身性肌张力减低,屈曲挛缩,中央成核的骨骼肌纤维,进行性肌无力,扁平足,智力残疾,肌病,婴儿期发病,小脑皮质萎缩,斜视,不能生长发育,眼球震颤,共济失调,精神运动发育迟缓,镶边空泡,脊柱侧弯,全面发育迟缓,身材矮小,短跖骨,短掌骨,痉挛,肢体共济失调,髋外翻
• Marshall 综合征基因检测COL11A1筛查MARSHALL SYNDROME; MRSHS症状表现身材矮小,脑膜钙化,扁平椎,先天性白内障,髋外翻,鼻梁凹陷,厚上唇红,股骨远端骨骺不规则,腭裂,桡骨弯曲,玻璃体视网膜异常,恒上颌中门巨牙,低位耳,远端指骨束增宽,短鼻,晶状体脱位,髂骨发育不全,视网膜脱离,鼻孔前翻,内斜视,额窦缺如,面中部后缩,近视,内眦赘皮,大脑镰钙化,颅骨过厚,青光眼,感音神经性耳聋,小下颌畸形,胫骨近端骨骺小,皮埃尔 – 罗宾序列,常染色体显性遗传,尺骨弯曲,胫骨近端骨骺不规则,长人中,眼距过宽,扁平颧突,股骨远端骨骺小,厚下唇
• Marshall-Smith综合征基因检测NFIX筛查MARSHALL-SMITH SYNDROME; MRSHSS症状表现齿状突发育不全,巨脑回,扁平颧突,舌后坠,呼吸暂停,大胸骨骨化中心,面中部后缩,漏斗胸,前额突出,人中短,鼻后孔狭窄,手指短末节指骨,鼻梁凹陷,低位耳,耳轮过度卷曲,散发的,不能生长发育,全身性肌张力减低,喉软骨软化,连眉,脐膨出,牙列不规则,听力障碍,阻塞性睡眠呼吸暂停,高身材,鼻后孔闭锁,脐疝,反复吸入性肺炎,胼胝体发育不全,智力残疾,唇外翻,眉毛浓密,体重下降,浅眼眶,前颌骨突出,肌张力减退,寰枢椎脱位,常染色体显性遗传,短胸骨,运动延迟,前额突出,鼻孔前翻,房间隔缺陷,短鼻,动脉导管未闭,高血压,蓝巩膜,长骨细长,下颌后缩,子弹形的手指中节指骨,脊柱侧弯,儿童期死亡,掌骨远端加宽,肺动脉高压,牙龈增生,下颌支短,脑萎缩,骨骼成熟加速
• Marsili综合征基因检测ZFHX2筛查MARSILI SYNDROME; MARSIS症状表现疼痛不敏感,角膜反射减少,头痛,少汗症,热敏度受损,外伤性无痛骨折,常染色体显性遗传,阵发性发热
• Martsolf 综合征基因检测RAB3GAP2筛查MARTSOLF SYNDROME症状表现宽鼻尖,跖骨异常,短掌骨,低促性腺激素性性腺功能减退症,婴儿期喂养困难,鸡胸,身材矮小,小头畸形,心肌病,下斜睑裂,重度智力残疾,漏斗胸,后旋耳,进行性智力残疾,小阴茎,对耳屏突出,反复呼吸道感染,小下颌畸形,上颌骨发育不全,手指的短指骨,长尺骨,白内障,内眦赘皮,牙列不齐,常染色体隐性遗传,充血性心力衰竭,关节松弛,指尖变宽,马蹄内翻足,鼻梁凹陷,马蹄外翻足,趾甲异常,气管软化,短掌,高腭,隐睾,短趾,短头畸形,人中短,腰椎前凸过度,乳头凸出
• Masa 综合征基因检测L1CAM筛查MASA SYNDROME症状表现失语症,X-连锁隐性遗传,巨头畸形,身材矮小,痉挛性截瘫,脊柱后凸畸形（驼背）,小头畸形,曳行步态,脊柱前凸过度,马蹄内翻足,智力残疾,拇指内收,高弓足,脑积水,胼胝体发育不全,斜视,巨脑室
• MASP2 缺乏症基因检测MASP2筛查MASP2 DEFICIENCY症状表现系统性红斑狼疮,反复肺炎,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,补体缺陷,溃疡性结肠炎
• Mass 综合征基因检测FBN1筛查MASS SYNDROME症状表现常染色体显性遗传,萎缩纹,二尖瓣脱垂,不成比例的高身材,胸骨异常,主动脉瘤
• Mast 综合征基因检测SPG21筛查MAST SYNDROME症状表现进程缓慢,发病期,下肢肌肉无力,周围神经病,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,步态不稳,吞咽困难,痉挛性截瘫,反射亢进,失用,认知障碍,运动不能缄默症,小脑异常,常染色体隐性遗传,表现度差异,痉挛性双下肢瘫,巴彬斯基征,运动延迟,构音障碍
• McCune-Albright综合征基因检测GNAS筛查MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS症状表现泌乳激素过多,肠息肉病,生长激素增多,体细胞嵌合体,垂体腺瘤,多骨纤维异常增殖症,听力障碍,病理性骨折,甲状腺功能亢进症,颅面骨骨质增生,性早熟,失明,边缘不规则的较大咖啡牛奶斑,甲状旁腺功能亢进症,血皮质醇水平增加,面部不对称
• Mckusick-Kaufman综合征基因检测MKKS筛查MCKUSICK-KAUFMAN SYNDROME; MKKS症状表现先天性髋关节脱位,无神经节性巨结肠,多囊性肾发育不良,直肠阴道瘘,并指（趾）畸形,心血管系统形态异常,常染色体隐性遗传,隐睾,子宫阴道积水,阴道横膈,阴道闭锁,下肢水肿,肛门闭锁,肺发育不良,肾积水,水肿,输尿管积水,轴后多指畸形,膀胱阴道瘘,多指（趾）畸形
• Mcleod综合征基因检测XK筛查MCLEOD SYNDROME; MCLDS症状表现X-连锁遗传,运动轴索性神经病,心肌病,运动障碍,肌病,血清肌酸磷酸激酶升高,抑郁,强迫行为,肝脾肿大,横纹肌溶解症,棘形红细胞增多症,焦虑,扩张型心肌病,肌无力,构音障碍,心房纤颤,神经反射消失,人格障碍,全面性发作
• Meckel综合征10型基因检测B9D2筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 10; MKS10症状表现前额突出,骶骨酒窝,轴后多指（趾）畸形,尿道下裂,无脑畸形,枕部脑膨出,小睑裂,肾囊肿,癫痫发作,小阴茎,上睑下垂,常染色体隐性遗传,耳廓异常,磁共振磨牙征,内眦赘皮,腭裂
• Meckel综合征11型基因检测TMEM231筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 11; MKS11症状表现羊水过少,多囊性肾发育不良,枕部脑膨出,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传
• Meckel综合征12型基因检测KIF14筛查MECKEL SYNDROME 12; MKS12症状表现常染色体隐性遗传,羊水过少,双歧悬雍垂,鼻孔前翻,小脑发育不全,肾发育不良,小头畸形,低位耳,胼胝体发育不全,脑发育不全,阴道闭锁,宽鼻梁,先天性多发性关节挛缩,跷底足,额头倾斜,小下颌畸形,胎儿宫内发育迟缓,肾缺如
• Meckel综合征13型基因检测TMEM107筛查MECKEL SYNDROME 13; MKS13症状表现动眼运动异常,视网膜病变,共济失调,磁共振磨牙征,智力残疾,小脑发育不全,屈曲挛缩,常染色体隐性遗传,多囊性肾发育不良,全面发育迟缓,枕部脑膨出,小下颌畸形
• Meckel综合征1型基因检测MKS1筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1症状表现男性外阴性别不明,宽嘴,枕部脑膨出,长骨弯曲,脑发育不全,副脾,小眼畸形,小下颌畸形,颈蹼,常染色体隐性遗传,虹膜缺损,无脾,多囊性肾发育不良,小脑发育不全,胼胝体发育不全,腭裂,肠旋转不良,羊水过少,畸形足,单脐动脉,隐睾,胆管增生,脾肿大,动脉导管未闭,喉部异常,额头倾斜,臀先露,大胎盘,短颈,胎儿宫内发育迟缓,女性外阴性别不明,分叶舌,无脑畸形,羊水甲胎蛋白升高,嗅觉减退,上唇裂,足多趾,肺发育不良,动脉瘤,并指（趾）畸形,膀胱发育不良,主动脉缩窄,低位耳,肾缺如,脑积水,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,肛门闭锁,眼距过宽,心中隔异常,外生殖器发育不良,小头畸形,脐膨出,胎生牙齿,小脑扁桃体下疝畸形,肾上腺发育不良,轴后多指畸形,指桡侧偏斜,指（趾）内弯,子宫异常,眼距过窄,输尿管异常
• Meckel综合征2型基因检测TMEM216筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 2; MKS2症状表现脑膨出,小眼畸形,肾囊肿,常染色体隐性遗传,无脑畸形,多指（趾）畸形,脑脊膜膨出,轴后多指畸形,腭裂,胎儿宫内发育迟缓,胆管增生,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,长骨弯曲
• Meckel综合征3型基因检测TMEM67筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 3; MKS3症状表现胆管增生,脑积水,轴后多指畸形,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,脑膨出,常染色体隐性遗传,腭裂,肝纤维化,多囊性肾发育不良
• Meckel综合征4型基因检测CEP290筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 4; MKS4症状表现磁共振磨牙征,小头畸形,无脑畸形,轴后多指畸形,脑脊膜膨出,小脑蚓部发育不全,腭裂,肾囊肿,室间隔缺损,胆管增生,胼胝体发育不良,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,小眼畸形,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,房间隔缺陷,脑膨出,长骨弯曲,脑积水
• Meckel综合征5型基因检测RPGRIP1L筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 5; MKS5症状表现长骨弯曲,胆管增生,常染色体隐性遗传,轴后多指畸形,腭裂,小眼畸形,上唇裂,异质性的,枕部脑膨出,轴后趾足,无脑畸形,泌尿系统异常
• Meckel综合征6型基因检测CC2D2A筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 6; MKS6症状表现肝纤维化,马蹄内翻足,腭裂,无脑畸形,囊性肝病,肾囊肿,多指,常染色体隐性遗传,胆管增生,枕部脑膨出,肺发育不良,轴后多指畸形,上唇裂,脑积水,内生殖器异常
• Meckel综合征7型基因检测NPHP3筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 7; MKS7症状表现慢性肾病5期,大囟门,全内脏反位,胆汁性肝硬化,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,腹股沟疝,肝脾肿大,脉络丛囊肿,额头高,右心室肥大,轴后趾足,胆汁淤积,胰腺囊肿,多囊性肾发育不良,门脉高压,房间隔缺陷,多发性肾小球囊肿,常染色体隐性遗传,胆管增生,肌张力增高,羊水过少,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭
• Meckel综合征8型基因检测TCTN2筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 8; MKS8症状表现腭裂,短鼻,上唇裂,肾脏回声增强,低位耳,腹胀,常染色体隐性遗传,鼻嵴凹陷,短颈,马蹄内翻足,无眼畸形,小头畸形,脑膨出,轴后多指畸形,宽前额,小眼畸形
• Meckel综合征9型基因检测B9D1筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 9; MKS9症状表现常染色体隐性遗传,肢体发育不全,多囊性肾发育不良,后颅窝异常,外阴性别不明,马蹄内翻足,枕部脑膨出
• MECP2 突变型新生儿重度脑病基因检测MECP2筛查ENCEPHALOPATHY, NEONATAL SEVERE, DUE TO MECP2 MUTATIONS症状表现全面发育迟缓,呼吸功能不全,反射亢进,渐进性小头畸形,躯干肌张力减退,X-连锁隐性遗传,进行性智力残疾,肌阵挛,强直,脑电图异常,婴儿期喂养困难,呼吸暂停,重度智力残疾,中枢性低通气,胃食管反流,多小脑回,出生时发病,脑病,癫痫发作,不能生长发育
• Meester-Loeys综合征基因检测BGN筛查MEESTER-LOEYS SYNDROME; MRLS症状表现双歧悬雍垂,眼球突出,前额突出,主动脉夹层,颈椎不稳,关节脱位,关节过度活动,肺动脉瘤,二尖瓣返流,下斜睑裂,相对大头畸形,脑动脉瘤,胸骨异常,扁平颧突,扁平足,X-连锁遗传,巨脑室,眼距过宽,先天性手指屈曲
• Mehmo综合征基因检测EIF2S3筛查MEHMO SYNDROME; MEHMO症状表现生长激素缺乏症,全身性肌张力减低,宽鼻尖,癫痫发作,胼胝体发育不良,攻击性行为,小于胎龄儿,近视,痉挛,肥胖,巴彬斯基征,行走不能,痉挛性四肢瘫,唇裂,小阴茎,行走困难,巨脑室,X-连锁隐性遗传,长脸,全面发育迟缓,反射亢进,巨耳畸形,躯干肌张力减退,张口,男性性腺功能减退症,长人中,高下巴,少言寡语,步态共济失调,流涎,语言发育迟缓,斜视,腭裂,小头畸形,青春期发育延迟,出生身长小于第3百分位数,低血糖,牙间隙增宽,鼻尖凹陷,表现度差异,智力残疾
• Meier-Gorlin 综合征 1 型基因检测ORC1筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 1; MGORS1症状表现乳房发育不良,小前囟,马蹄内翻足,髋外翻,短睑裂,短掌,手指皮性并指,皮肤变薄,低位耳,鸡胸,小阴唇发育不良,髌骨发育不全或发育低下,臀先露,异质性的,小下颌畸形,肋骨变薄,出生身长小于第3百分位数,厚下唇,常染色体隐性遗传,小阴茎,阴蒂肥大,盆骨形态异常,听力障碍,大阴唇发育不良,甲异常凸起,小于胎龄儿,短肋,膝内翻,腭裂,肘关节脱位,嘴巴狭窄,上颌骨发育不全,小手指屈指畸形,关节窝缺如,胃食管反流,小头畸形,披肩状阴囊,手指关节痉挛,前额突出,胎儿宫内发育迟缓,骨成熟延迟,高腭,呼吸窘迫,关节松弛,钩状锁骨,长睫毛,II型耳蜗分隔不全,关节窝浅平,小牙畸形,先天性手指屈曲,胸骨骨化缺如,半椎体,膝外翻,小耳畸形,斜视,隐睾,骨软骨炎,眼睑裂狭小,长骨细长,外耳道闭锁,婴儿期喂养困难,智力残疾,不能生长发育,小手
• Meier-Gorlin 综合征 2 型基因检测ORC4筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 2; MGORS2症状表现髌骨发育不全或发育低下,阴蒂肥大,小下颌畸形,气管软化,高音调的声音,小耳畸形,乳房发育不良,出生身长小于第3百分位数,长头畸形,嘴巴狭窄,关节过度活动,大阴唇发育不良,常染色体隐性遗传,胃食管反流,小头畸形,胎儿宫内发育迟缓,骨成熟延迟,先天性手指屈曲,喂养困难,长骨细长,人中扁平,鼻翼发育不全,支气管软化,不能生长发育
• Meier-Gorlin 综合征 3 型基因检测ORC6筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 3; MGORS3症状表现支气管软化,腋毛稀疏,小下颌后移,短肋,常染色体隐性遗传,喂养困难,骨成熟延迟,呼吸困难,阴毛稀疏,气管软化,髌骨发育不全或发育低下,胸部短小,窄胸,低位耳,喉软骨软化,反复肺炎,下斜睑裂,三角脸,乳房发育不良,运动延迟,膝内翻,阴蒂肥大,长骨细长,语言发育迟缓,小头畸形,小阴唇发育不良,小阴茎,阴囊发育不良,胸骨骨化缺如,出生身长小于第3百分位数,隐睾,尿道下裂,后旋耳,髋内翻,小耳畸形,不能生长发育,厚下唇,上颌骨发育不全,嘴巴狭窄,胎儿宫内发育迟缓,马蹄内翻足,鼻梁突出,胃食管反流
• Meier-Gorlin 综合征 4 型基因检测CDT1筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 4; MGORS4症状表现小下颌畸形,肺气肿,厚下唇,膝反屈,钩状锁骨,长骨细长,不能生长发育,隐睾,胎儿宫内发育迟缓,小耳畸形,乳房发育不良,低位耳,小头畸形,上颌骨发育不全,髌骨发育不全或不发育,常染色体隐性遗传,嘴巴狭窄,出生身长小于第3百分位数,骨成熟延迟,喂养困难
• Meier-Gorlin 综合征 5 型基因检测CDC6筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 5; MGORS5症状表现长人中,轻度全面发育延迟,肘关节脱位,胃食管反流,常染色体隐性遗传,小耳垂,股骨骨骺不规则,额嵴突出,出生身长小于第3百分位数,不能生长发育,隐睾,小头畸形,长骨细长,胎儿宫内发育迟缓,三角脸,髌骨发育不全或不发育,小下颌畸形,上颌骨发育不全,运动延迟,喂养困难,指（趾）内弯,股骨近端骨骺发育低下,骨成熟延迟,小耳畸形,低位耳,小阴茎
• Meier-Gorlin 综合征 6 型基因检测GMNN筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 6; MGORS6症状表现腭裂,反复呼吸道感染,手指短中节指骨,语言发育迟缓,小于胎龄儿,短鼻,鼻嵴凹陷,大阴唇发育不良,生长激素缺乏症,青春期发育延迟,喉软骨软化,肺气肿,髌骨发育不全或不发育,斜视,前额突出,面中部后缩,喂养困难,额头高,运动延迟,外耳道狭窄,厚嘴唇,趾间畸形,鼻孔前翻,严重的身材矮小,胃食管反流,骨成熟延迟,后旋耳,鼻梁凹陷,髋关节发育不良,小耳畸形,常染色体显性遗传,智力残疾,小头畸形,隐睾,脐疝,小下颌后移,气管支气管软化,鼻翼发育不全,眼睑内翻,不能生长发育,下斜睑裂,传导性听力障碍,皮质脑回简单化,髓鞘化延迟
• Meier-Gorlin 综合征 7 型基因检测CDC45筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 7; MGORS7症状表现全面发育迟缓,杵状指,体重下降,肺发育不良,小耳畸形,听力障碍,嘴巴狭窄,十二指肠狭窄,眼球突出,矢状缝早闭,完全性房室通道缺损,近视,小阴茎,腭裂,隐睾,第二、三脚趾并趾,细眉,高腭,常染色体隐性遗传,I型小脑扁桃体下疝,鼻后孔闭锁,轴前多指（趾）畸形,阴蒂肥大,斜视,房间隔缺陷,脊柱侧弯,肛门狭窄,膀胱输尿管返流,髌骨发育不全或发育低下,关节松弛,肛门闭锁,身材矮小,腿弯曲,渐进性小头畸形,尿道下裂,前囟增宽,尿道狭窄,室间隔缺损
• Meier-Gorlin 综合征 8 型基因检测MCM5筛查MEIER-GORLIN SYNDROME 8; MGORS8症状表现体重下降,小耳畸形,胎儿宫内发育迟缓,嘴巴狭窄,双侧隐睾,常染色体隐性遗传,上睑下垂,小头畸形,小下颌畸形,低位耳,厚嘴唇,肾发育不良
• Melnick-Needles综合征基因检测FLNA筛查MELNICK-NEEDLES SYNDROME; MNS症状表现牙齿萌出延迟,窄胸,运动延迟,漏斗胸,肩胛骨发育不全,肺动脉高压,长颈,死胎,手指骨锥形骨骺,肱骨短,马蹄内翻足,脐膨出,下颌钝角,眶上脊突出,输尿管狭窄,X-连锁显性遗传,颅缝闭合延迟,小脸,眼球突出,髋关节脱位,肾积水,步态不稳,前额多毛,手指短末节指骨,胸椎前凹,扁平足,喇叭状干骺端,指骨溶骨缺陷,伸肘受限,髋外翻,巨耳畸形,脊柱侧弯,声音嘶哑,眼距过宽,斜视,牙列不齐,短锁骨,反复发作型中耳炎,三尖瓣脱垂,反复呼吸道感染,胫骨弯曲,小下颌畸形,腭裂,不能生长发育,二尖瓣脱垂,膝外翻,毛发粗糙
• MEND 综合征基因检测EBP筛查MEND SYNDROME; MEND症状表现第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,全面发育迟缓,鼻梁突出,重叠趾,癫痫发作,多动,肌张力增高,X-连锁隐性遗传,指长,全身性肌张力减低,面中部后缩,主动脉瓣狭窄,脊柱后凸畸形（驼背）,智力残疾,身材矮小,脑积水,多指（趾）畸形,隐睾,指交叠,白内障,高腭,第二、三脚趾并趾,小下颌后移,低位耳,鱼鳞病
• Menkes病基因检测ATP7A筛查MENKES DISEASE症状表现全身性肌张力减低,皮肤松弛症,短头畸形,颅内出血,皮肤色素减退,脸部异常,毛发稀疏,胎儿宫内发育迟缓,缝间骨,智力残疾,小头畸形,X-连锁隐性遗传,癫痫发作,关节松弛,干骺端马刺,低体温,骨质疏松,干骺端增宽,儿童期死亡,身材矮小,肌张力增高
• MILLER综合症基因检测DHODH筛查POSTAXIAL ACROFACIAL DYSOSTOSIS; POADS症状表现中肠旋转不良,低位耳,杯状耳,下斜睑裂,圆锥形齿,隐睾,并指（趾）畸形,幽门狭窄,先天性髋关节脱位,漏斗胸,肾脏异常,腭裂,短拇指,多乳头,鼻后孔闭锁,生长延迟,尺骨发育低下,足部异常,常染色体隐性遗传,额外椎骨,尺桡骨性融合,上唇裂,眼睑裂,出生后生长迟缓,桡骨发育低下,小阴茎,眼睑外翻,扁平颧突,小下颌畸形,传导性听力障碍
• MIRAGE综合征基因检测SAMD9筛查MIRAGE SYNDROME; MIRAGE症状表现马蹄内翻足,血小板减少症,阴茎过小,指交叠,贲门失弛缓症,贫血,脓毒症,吸入性肺炎,食管狭窄,瘀点,胎儿宫内发育迟缓,尿道下裂,脑积水,身材矮小,隐睾,脊柱侧弯,低钠血症,癫痫发作,高钾血症,肾上腺功能不全,复发性尿路感染,体重下降,脾脏发育不全,睾丸体积过小,跷底足,截瘫,动脉导管未闭,反复细菌感染,常染色体显性遗传,披肩状阴囊,胃食管反流,白细胞减少症,颅内出血,运动延迟,低血糖,慢性腹泻,骨髓增生异常,桡偏畸形手,高促性腺激素性性腺功能减退症,全面发育迟缓,淋巴细胞减少症
• Mitchell-Riley综合征基因检测RFX6筛查MITCHELL-RILEY SYNDROME; MTCHRS症状表现胰腺发育不良,腹泻,胆囊缺失,空肠闭锁,胆道闭锁,高胆红素血症,十二指肠闭锁,胎儿宫内发育迟缓,无胆色大便,常染色体隐性遗传,肠旋转不良,吸收不良,肛门前置,环状胰,高血糖
• MIURA 型骨骺软骨发育不良基因检测NPR2筛查EPIPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MIURA TYPE; ECDM症状表现脚拇趾变宽,骨骺发育不良,长拇趾,骨质减少,先天性指内屈,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,高身材,细长指(趾)
• Miyoshi肌营养不良1型基因检测DYSF筛查MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 1; MMD1症状表现爬楼梯困难,远端肌肉萎缩,踮起脚尖走路,远端肌无力,肌纤维颤动,下肢肌肉无力,成年发病,血清肌酸磷酸激酶升高,踝反射降低/缺如,常染色体隐性遗传,跟腱反射减弱,β-淀粉样蛋白免疫反应性沉积,异质性的,肌营养不良
• Miyoshi肌营养不良3型基因检测ANO5筛查MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 3; MMD3症状表现远端肌无力,血清肌酸磷酸激酶升高,肌营养不良,成年发病,小腿肌肉肥大,表现度差异,常染色体隐性遗传,跑步困难,爬楼梯困难,股四头肌肌肉萎缩
• Mohr-Tranebjaerg综合征基因检测TIMM8A筛查MOHR-TRANEBJAERG SYNDROME; MTS症状表现近视,畏光,构音障碍,儿童期发病,震颤,反射亢进,皮质视觉障碍,痉挛,智能衰退,视网膜电流图异常,学语后感音神经性听力损失,姿势异常,骨折易感性增加,视觉障碍,狭窄视野,X-连锁隐性遗传,中心视力下降,肌张力障碍,吞咽困难,渐进性感音神经性听力损失
• Mowat-Wilson综合征基因检测ZEB2筛查MOWAT-WILSON SYNDROME; MOWS症状表现失语,耳垂方向异常,肺动脉吊带,鼻尖突出,脉络膜视网膜缺损,牙齿萌出延迟,白内障,反复发作型中耳炎,快乐风度,幽门狭窄,心脏形态异常,漏斗胸,肾脏异常,癫痫发作,大耳垂,上睑下垂,阴囊对裂,海马回形态异常,下斜睑裂,腭裂,身材矮小,鼻小柱下垂,宽眉,黏膜下硬裂腭,肺动脉狭窄,运动延迟,基底节增大,便秘,宽鼻梁,呕吐,无神经节性巨结肠,眼睛深陷,常染色体显性遗传,房间隔缺陷,小眼畸形,虹膜缺损,尿道下裂,小角膜,瞳孔异位,室间隔缺损,内斜视,小头畸形,重度智力残疾,巨脑室,牙间隙增宽,腹胀,胼胝体发育不良,眼部形态异常,隐睾,牙列不齐,杯状耳,尖下巴,脑白质发育缺陷/发育不全,眼距过宽,全身性肌张力减低,广泛肌肉肥大,多乳头,鸡胸,动脉导管未闭,流涎,肺动脉狭窄,胼胝体发育不全,斜视
• Muckle-Wells综合征基因检测NLRP3筛查MUCKLE-WELLS SYNDROME; MWS症状表现关节疼痛,阵发性发热,白细胞增多症,渐进性感音神经性听力损失,听力障碍,肌痛,婴儿期发病,嘴部异常,红细胞沉降速度升高,肾功能不全,复发性阿弗他口腔溃疡,结膜炎,肾淀粉样病变,皮肤异常,常染色体显性遗传
• Muir-Torre综合征基因检测MLH1筛查MUIR-TORRE SYNDROME; MRTES症状表现十二指肠癌,喉癌,结肠憩室,恶性泌尿生殖道肿瘤,基底细胞癌,皮脂腺腺瘤,皮脂腺癌,良性胃肠道肿瘤,常染色体显性遗传,癌,乳腺癌,结肠癌,泌尿生殖道良性肿瘤
• Muir-Torre综合征基因检测MSH2筛查MUIR-TORRE SYNDROME; MRTES症状表现常染色体显性遗传,癌,结肠憩室,结肠癌,泌尿生殖道良性肿瘤,良性胃肠道肿瘤,皮脂腺癌,基底细胞癌,十二指肠癌,喉癌,乳腺癌,恶性泌尿生殖道肿瘤,皮脂腺腺瘤
• Mungan综合征基因检测RAD21筛查MUNGAN SYNDROME; MGS症状表现肺动脉狭窄,蠕动迟缓,常染色体隐性遗传,膜周型室间隔缺损,肾发育不良,Barrett食管,假性肠梗阻,双侧眼睑下垂,三尖瓣反流,膀胱输尿管返流,巨十二指肠,自主神经系统异常
• N 型互补群范可尼贫血基因检测PALB2筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP N; FANCN症状表现髓母细胞瘤,短拇指,室间隔缺损,出生后生长迟缓,眼距过宽,常染色体隐性遗传,短颈,牛奶咖啡斑,小头畸形,神经母细胞瘤,内眦赘皮,再生障碍性贫血,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,交联剂诱发的染色体断裂
• N(5，10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降导致的高胱氨酸尿症基因检测MTHFR筛查HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY症状表现高胱氨酸尿症,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,小头畸形,高同型半胱氨酸血症,步态不稳,行为异常,感觉异常,不协调,癫痫发作,肌无力,卒中
• N-乙酰天冬氨酸缺乏症基因检测NAT8L筛查N-ACETYLASPARTATE DEFICIENCY; NACED症状表现步态不稳,癫痫发作,刻板行为,注意力短暂,小头畸形,腹股沟疝,常染色体隐性遗传,自残,体重下降,身材矮小,全面发育迟缓,躯干性共济失调,全身性肌张力减低
• NAEGELI综合征基因检测KRT14筛查NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SYNDROME; NFJS症状表现掌跖角化症,牙齿过早脱落,龋齿,常染色体显性遗传,网状色素沉着,少汗症,不耐热,脆甲
• Nance-Horan综合征基因检测NHS筛查NANCE-HORAN SYNDROME; NHS症状表现小角膜,脸狭窄,手指的短指骨,螺丝刀状门齿,宽指,桑葚状大臼齿,眼球震颤,上颌骨多生中切牙,后Y缝白内障,孤独症,青光眼,X-连锁显性遗传,巨耳畸形,小眼畸形,长脸,鼻子突出,视力下降,牙间隙增大,鼻梁突出,先天性白内障,中度智力残疾
• Naxos病基因检测JUP筛查NAXOS DISEASE; NXD症状表现室性期外收缩,眉毛稀疏,QRS波群延长,体毛稀疏,右束支传导阻滞,表皮棘皮症,右室心肌病,甲分离,充血性心力衰竭,心源性猝死,扩张型心肌病,常染色体隐性遗传,卷曲样发,猝死,羊毛状发,掌跖角化症,右心室小梁形态异常,心电图:T波倒置,皮肤棘层松解,甲营养不良,敏感性皮肤,阵发性室性心动过速,晕厥,心悸,心脏扩大
• NESTOR-GUILLERMO早衰综合征基因检测BANF1筛查NESTOR-GUILLERMO PROGERIA SYNDROME; NGPS症状表现高血压,前臂异常,脂肪萎缩,动脉粥样硬化,身材矮小,小下颌畸形,屈曲挛缩,关节僵硬,脊柱侧弯,骨质疏松,扁平颧突,不能生长发育,睫毛稀疏,前囟闭合延迟,窦性心动过速,肋骨异常,进行性锁骨肢端骨质溶解,肺动脉高压,牙齿排列过挤,眼球突出,面中部后缩,常染色体隐性遗传,凸鼻嵴,右束支传导阻滞,点滴状色素沉着,手远端指骨缺陷,眉毛稀疏,颅缝增宽
• Netherton综合征基因检测SPINK5筛查NETHERTON SYNDROME; NETH症状表现IgE水平增加,眉毛稀疏,反复感染,全面发育迟缓,角化不全,鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病,剥脱性皮炎,IgG抗体缺乏症,肌肉组织异常,脱发,毛发干枯,荨麻疹,血管性水肿,头发干枯,肠闭锁,过敏性鼻炎,不能生长发育,常染色体隐性遗传,哮喘,绒毛萎缩,高钠脱水
• Neu-Laxova综合征1型基因检测PHGDH筛查NEU-LAXOVA SYNDROME 1; NLS1症状表现翼状胬肉,室间隔缺损,双角子宫,白内障,小眼畸形,跷底足,脉络丛囊肿,无脑回畸形,小下颌畸形,卵圆孔未闭,脐带过短,肾缺如,厚下唇,眼距过宽,眼球突出,小胎盘,由薄层鳞状皮肤覆盖的黄色皮下组织,大动脉转位,先天性手指屈曲,巨耳畸形,胎动减少,小脑发育不全,指（趾）内弯,手指关节痉挛,广泛水肿,腭裂,小头畸形,动脉导管未闭,手并指,足外翻畸形,短肢,上唇裂,指桡侧偏斜,胼胝体发育不全,脚趾并趾畸形,短颈,额头倾斜,脊柱裂,隐睾,胎儿宫内发育迟缓,积水型无脑畸形,无睑畸形,死胎,常染色体隐性遗传,肺发育不良,睫毛缺失,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,肢体发育不全,羊水过多
• Neu-Laxova综合征2型基因检测PSAT1筛查NEU-LAXOVA SYNDROME 2; NLS2症状表现眼距过宽,额头倾斜,低位耳,胎儿宫内发育迟缓,胎动减少,跷底足,鼻嵴凹陷,耳廓异常,腭裂,小下颌畸形,鱼鳞病,短颈,常染色体隐性遗传,出生时发病,脊柱侧弯,高腭,小头畸形
• Nicolaides-Baraitser综合征基因检测SMARCA2筛查NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME; NCBRS症状表现长人中,厚下唇,失语,宽人中,重度智力残疾,不能生长发育,下斜睑裂,鼻梁狭窄,湿疹,智力残疾,短指畸形综合征,三角脸,胎儿宫内发育迟缓,牙间隙增宽,鼻孔前翻,趾间畸形,攻击性行为,脊柱侧弯,下唇唇红外翻,隐睾,癫痫发作,手指的短指骨,无眉,小头畸形,身材矮小,前发际低,少言寡语,指间关节突出,宽嘴,小睑裂,宽鼻基,单侧睑裂狭小,短跖骨,短掌骨,常染色体显性遗传,脱发
• Nijmegen断裂综合征基因检测NBN筛查NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME; NBS症状表现神经胶质瘤,腭裂,睑裂上斜,肾积水,鼻后孔闭锁,自身免疫性溶血性贫血,髓母细胞瘤,小下颌畸形,淋巴瘤,肛门闭锁,复发性尿路感染,乳突炎,T淋巴细胞减少症,血小板减少症,中耳炎,横纹肌肉瘤,B淋巴细胞减少症,小头畸形,胃肠道复发性感染,额头倾斜,胎儿宫内发育迟缓,支气管扩张,进展期白癜风,颧骨突出,异常丙种球蛋白血症,卵巢早衰,反复肺炎,长鼻,肛门狭窄,鼻窦炎,巨耳畸形,上唇裂,腹泻,牛奶咖啡斑,智力残疾,身材矮小,多动,常染色体隐性遗传,复发性支气管炎,神经退行性疾病
• Nijmegen断裂综合征样障碍基因检测RAD50筛查NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME-LIKE DISORDER; NBSLD症状表现远视,智力残疾,共济失调,电离辐射诱发的染色体断裂,身材矮小,痉挛,常染色体隐性遗传,小头畸形
• NONAKA肌病基因检测GNE筛查NONAKA MYOPATHY; NM症状表现成年发病,β-淀粉样蛋白免疫反应性沉积,远端肌无力,远端肌肉萎缩,常染色体隐性遗传,下肢远端肌无力,EMG:肌病样异常,血清肌酸磷酸激酶升高,步态不稳,镶边空泡
• Noonan样综合征伴生长初期毛发松动1型基因检测SHOC2筛查NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH LOOSE ANAGEN HAIR 1; NSLH1症状表现室间隔缺损,身材矮小,低位耳,掌褶纹深,鼻音很重,湿疹,关节松弛,后旋耳,常染色体显性遗传,胼胝体发育不良,短颈,巨头畸形,肥厚性心肌病,生长期毛发松动,前额突出,脱发,肺动脉狭窄,长睫毛,喂养困难,房间隔缺陷,羊水过多,鱼鳞病,多动,斜视,智力残疾,颈蹼,全身性肌张力减低,眼距过宽
• Noonan样综合征伴生长初期毛发松动2型基因检测PPP1CB筛查NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH LOOSE ANAGEN HAIR 2; NSLH2症状表现皮肤变薄,颅缝早闭,前额突出,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,下斜睑裂,雀斑,漏斗胸,眼距过宽,高腭,短颈,牛奶咖啡斑,身材矮小,毛发生长缓慢,全身性肌张力减低,鸡胸,耳轮增厚,耳轮过度卷曲,主动脉缩窄,I型小脑扁桃体下疝,二尖瓣返流,上睑下垂,骨成熟延迟,肺动脉狭窄,不能生长发育,右束支传导阻滞,全面发育迟缓,颈蹼,低位耳,半透明状皮肤,室间隔缺损,周围肺动脉狭窄,语言发育迟缓,后旋耳,巨头畸形,动脉导管未闭,隐睾,卵圆孔未闭,毛发稀疏,视神经发育不全,常染色体显性遗传,宽颈,关节过度活动
• Noonan综合征10型基因检测LZTR1筛查NOONAN SYNDROME 10; NS10症状表现上睑下垂,下斜睑裂,肺动脉狭窄,眼距过宽,常染色体显性遗传,卷曲样发,眉毛稀疏,身材矮小,主动脉缩窄,短颈,二尖瓣狭窄,心中隔异常,胸骨异常,隐睾
• Noonan综合征1型基因检测BRAF筛查NOONAN SYNDROME 1; NS1症状表现短指畸形综合征,肘外翻,下斜睑裂,淋巴水肿,高腭,常染色体显性遗传,性腺功能减退症,肿瘤,异常出血,后发际低,囊状水瘤,颈蹼,腭高而窄,盾状胸,牙齿错位咬合,高位鸡胸,异质性的,室间隔缺损,三角脸,指（趾）内弯,小下颌畸形,#####,脊柱侧弯,指桡侧偏斜,感音神经性耳聋,#####,低位后旋转耳,动脉导管未闭,出生后生长迟缓,隐睾,内眦赘皮,肺动脉狭窄,巨核细胞缺乏性血小板减少症,上睑下垂,眼距过宽,男性不育,主动脉缩窄,房间隔缺陷,短颈,肥厚性心肌病,近视,婴儿期生长不旺,滑膜炎,身材矮小,智力残疾,神经纤维肉瘤,脊柱异常,下胸骨漏斗胸
• Noonan综合征1型基因检测MAP2K1筛查NOONAN SYNDROME 1; NS1症状表现短指畸形综合征,短颈,房间隔缺陷,主动脉缩窄,男性不育,下胸骨漏斗胸,高腭,颈蹼,指（趾）内弯,三角脸,异质性的,高位鸡胸,室间隔缺损,牙齿错位咬合,盾状胸,腭高而窄,淋巴水肿,囊状水瘤,后发际低,异常出血,肿瘤,性腺功能减退症,常染色体显性遗传,肘外翻,下斜睑裂,#####,神经纤维肉瘤,脊柱异常,小下颌畸形,眼距过宽,上睑下垂,巨核细胞缺乏性血小板减少症,肺动脉狭窄,脊柱侧弯,智力残疾,指桡侧偏斜,感音神经性耳聋,#####,低位后旋转耳,内眦赘皮,隐睾,出生后生长迟缓,动脉导管未闭,肥厚性心肌病,近视,婴儿期生长不旺,滑膜炎,身材矮小
• Noonan综合征1型基因检测PTPN11筛查NOONAN SYNDROME 1; NS1症状表现男性不育,隐睾,眼距过宽,小下颌畸形,脊柱异常,神经纤维肉瘤,房间隔缺陷,主动脉缩窄,智力残疾,身材矮小,滑膜炎,婴儿期生长不旺,近视,肥厚性心肌病,短颈,上睑下垂,后发际低,指（趾）内弯,三角脸,异质性的,高位鸡胸,室间隔缺损,牙齿错位咬合,盾状胸,腭高而窄,颈蹼,囊状水瘤,下胸骨漏斗胸,异常出血,肿瘤,性腺功能减退症,常染色体显性遗传,肘外翻,下斜睑裂,淋巴水肿,短指畸形综合征,高腭,肺动脉狭窄,脊柱侧弯,#####,指桡侧偏斜,感音神经性耳聋,#####,低位后旋转耳,动脉导管未闭,出生后生长迟缓,巨核细胞缺乏性血小板减少症,内眦赘皮
• Noonan综合征3型基因检测KRAS筛查NOONAN SYNDROME 3; NS3症状表现鼻孔前翻,后旋耳,青少年型骨髓单核细胞白血病,隐睾,房间隔缺陷,眼距过宽,房间隔动脉瘤,漏斗胸,室间隔缺损,身材矮小,舟状头,前额突出,全面发育迟缓,颈蹼,二尖瓣脱垂,羊水过多,常染色体显性遗传,囊状水瘤,肥厚性心肌病,高腭,骨成熟延迟,下斜睑裂,巨头畸形,内眦赘皮,低位耳,鼻梁发育不全,肺动脉狭窄,动脉导管未闭,短鼻,矢状缝早闭
• Noonan综合征4型基因检测SOS1筛查NOONAN SYNDROME 4; NS4症状表现肥厚性心肌病,巨头畸形,卷曲样发,厚下唇,下胸骨漏斗胸,眉毛稀疏,肺动脉狭窄,蓝色虹膜,短颈,下斜睑裂,颈蹼,室间隔缺损,内眦赘皮,脊柱侧弯,隐睾,身材矮小,牙齿错位咬合,眼距过宽,出血时间延长,上睑下垂,肘外翻,鼻梁凹陷,前发际高,低位后旋转耳,常染色体显性遗传,乳头间距宽
• Noonan综合征5型基因检测RAF1筛查NOONAN SYNDROME 5; NS5症状表现身材矮小,智力残疾,上睑下垂,卷曲样发,羊水过多,巨头畸形,肘外翻,胸骨异常,肥厚性心肌病,肺动脉狭窄,眼距过宽,面部形状异常,下斜睑裂,全面发育迟缓,前额突出,厚嘴唇,隐睾,宽嘴,内眦赘皮,房间隔缺陷,颈蹼,下颌前突,低位耳,常染色体显性遗传,色素痣,鼻梁凹陷,短颈,心律失常
• Noonan综合征6型基因检测NRAS筛查NOONAN SYNDROME 6; NS6症状表现语言发育迟缓,全面发育迟缓,卷曲样发,羊水过多,长眉,额头高,牛奶咖啡斑,角化过度,肥厚性心肌病,近视,毛发稀疏,青少年型骨髓单核细胞白血病,轻度智力残疾,颈蹼,全身性肌张力减低,鼻梁凹陷,肺动脉狭窄,眼距过宽,运动延迟,感音神经性耳聋,宽鼻梁,胸廓不对称,单脐动脉,巨头畸形,低位耳,隐睾,常染色体显性遗传,漏斗胸,内眦赘皮,下斜睑裂,身材矮小,水肿
• Noonan综合征7型基因检测BRAF筛查NOONAN SYNDROME 7; NS7症状表现房间隔缺陷,关节过度活动,耳轮增厚,卷曲样发,多汗症,长头畸形,认知障碍,食管异常,下斜睑裂,鼻梁凹陷,大于胎龄儿,厚嘴唇,婴儿期鼻胃管饲,吸吮无力,前额突出,眼距过宽,短颈,掌褶纹深,全身性肌张力减低,眼睑增厚,下巴异常,后发际低,肌张力减退,恶性雀斑样黑色素瘤,吞咽反应障碍,漏斗胸,皮肤色素沉着,斜视,颈蹼,巨头畸形,智力残疾,脊柱侧弯,低位耳,大耳垂,额头狭窄,多发性色素痣,吞咽困难,肘外翻,盾状胸,鸡胸,常染色体显性遗传,身材矮小,肺动脉狭窄,婴儿期喂养困难,癫痫发作
• Noonan综合征8型基因检测RIT1筛查NOONAN SYNDROME 8; NS8症状表现皮肤过度伸展,身材矮小,相对大头畸形,室间隔缺损,下斜睑裂,胸腔积液,羊水过多,内眦赘皮,常染色体显性遗传,不能生长发育,上睑下垂,低位耳,短颈,掌跖皮肤松弛,房间隔缺陷,眼距过宽,胸骨异常,肥厚性心肌病,左心室肥大,颈蹼,智力残疾,角化过度,皮肤色素沉着,肺动脉狭窄,隐睾,动脉导管未闭,卷曲样发
• Noonan综合征9型基因检测SOS2筛查NOONAN SYNDROME 9; NS9症状表现隐睾,颈蹼,眉毛稀疏,眼距过宽,下斜睑裂,卷曲样发,短颈,心中隔异常,全面发育迟缓,主动脉缩窄,肺动脉狭窄,上睑下垂,常染色体显性遗传,身材矮小,毛发角化过度
• Noonan综合征样病伴或不伴有青少年粒单核细胞白血病基因检测CBL筛查NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH OR WITHOUT JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; NSLL症状表现肘外翻,毛发稀疏,后旋耳,全面发育迟缓,前额突出,主动脉瓣狭窄,关节过度活动,上睑下垂,颈蹼,厚嘴唇,青少年型骨髓单核细胞白血病,乳糜胸,内眦赘皮,下斜睑裂,短颈,乳头间距宽,身材矮小,漏斗胸,绒毛,三角脸,深人中,羊水过多,关节松弛,全身性肌张力减低,淋巴水肿,低位耳,隐睾,常染色体显性遗传,长人中,语言发育迟缓,二尖瓣返流,眼距过宽,巨耳畸形,牛奶咖啡斑,二叶主动脉瓣,鼻梁凹陷
• O 型互补群范可尼贫血基因检测RAD51C筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP O; FANCO症状表现外生殖器发育不良,拇指缺失,桡骨发育低下,慢性肾病5期,肾囊肿,肛门闭锁,隐睾,心脏形态异常,肾积水,身材矮小,短拇指,常染色体隐性遗传,直肠闭锁
• Ogden综合征基因检测NAA10筛查OGDEN SYNDROME; OGDNS症状表现肺动脉狭窄,小下颌后移,鼻孔异常,脊柱侧弯,出生后生长迟缓,宽鼻梁,表现度差异,X-连锁隐性遗传,眉毛稀疏,深人中,眼球突出,反复感染,小头畸形,室上性心动过速,全面发育迟缓,巨耳畸形,最低限度的皮下脂肪,薄上唇红,隐睾,刻板行为,面容粗糙,长睫毛,室性心动过速,绒毛,牙齿异常,面部皱褶,眼睑增厚,高腭,内眦赘皮,尖端扭转型室性心动过速,身材矮小,上唇唇红外翻,鼻翼发育不全,室性期外收缩,脚拇趾变宽,肌张力增高,颅缝闭合延迟,低位耳,腹股沟疝,鼻梁凹陷,X-连锁显性遗传,下斜睑裂,出生时发病,前额突出,厚上唇红,赘肉,脑萎缩,房间隔缺陷,鼻小柱短小,室间隔缺损
• OGUCHI病1型基因检测SAG筛查OGUCHI DISEASE 1症状表现常染色体隐性遗传,昼盲,先天性静止性夜盲症
• OGUCHI病2型基因检测GRK1筛查OGUCHI DISEASE 2症状表现常染色体隐性遗传,先天性静止性夜盲症
• Ohdo综合征X连锁型基因检测MED12筛查OHDO SYNDROME, X-LINKED; OHDOX症状表现X-连锁隐性遗传,人中扁平,喂养困难,薄嘴唇,嘴巴狭窄,关节过度活动,隐睾,牛奶咖啡斑,面容粗糙,全面发育迟缓,鼻梁凹陷,指（趾）内弯,上睑下垂,长人中,智力残疾,宽鼻梁,蒜头鼻,鼻子突出,眼睑裂狭小,阴囊发育不良,体重下降,小下颌畸形,听力障碍
• OHDO综合征，SBBYS变异型基因检测KAT6B筛查OHDO SYNDROME, SBBYS VARIANT; SBBYSS症状表现全身性肌张力减低,甲状腺功能减退症,蒜头鼻,常染色体显性遗传,运动延迟,扩张型心肌病,低位耳,隐睾,小下颌畸形,重度智力残疾,后旋耳,枕骨突出,小头畸形,鼻梁凹陷,下内眦赘皮,小牙畸形,眼睑裂狭小
• OKT4抗原表位缺乏基因检测CD4筛查OKT4 EPITOPE DEFICIENCY症状表现T细胞异常
• Okur-Chung神经发育综合征基因检测CSNK2A1筛查OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME; OCNDS症状表现鼻孔前翻,智力残疾,低位耳,语言发育迟缓,IgA缺乏,眼距过宽,短指畸形综合征,注意力缺陷多动障碍,宽鼻梁,小下颌畸形,高拱形眉毛,指（趾）内弯,全面发育迟缓,巨脑回,失张力癫痫发作,薄上唇红,内眦赘皮,全身性肌张力减低,不能生长发育,高腭,连眉,上睑下垂,脊柱侧弯,便秘,常染色体显性遗传,IgG抗体缺乏症,喂养困难,心脏形态异常,小头畸形,关节过度活动,失语,皮质脑回简单化
• Oliver-McFarlane综合征基因检测PNPLA6筛查OLIVER-MCFARLANE SYNDROME; OMCS症状表现视网膜变性,青春期发育延迟,智力残疾,色素性视网膜病,小于胎龄儿,严重的身材矮小,眼球震颤,隐睾,长睫毛,虹膜异色,毛发稀疏,生长激素缺乏症,长眉,脱发,轴索性周围神经病,低促性腺激素性性腺功能减退症,远端肌肉萎缩,阴茎发育不良,常染色体隐性遗传,远端肌无力
• Omenn综合征基因检测DCLRE1C筛查OMENN SYNDROME症状表现严重的B淋巴细胞减少症,低蛋白血症,反复真菌感染,嗜酸性粒细胞增多症,脱发,肺炎,脾肿大,血小板减少症,反复病毒感染,淋巴结肿大,肝脏肿大,腹泻,剥脱性皮炎,常染色体隐性遗传,不能生长发育,贫血,皮肤增厚,胸腺发育不全,反复细菌感染
• Omenn综合征基因检测RAG1筛查OMENN SYNDROME症状表现脾肿大,反复细菌感染,低蛋白血症,反复真菌感染,嗜酸性粒细胞增多症,脱发,肺炎,血小板减少症,反复病毒感染,淋巴结肿大,肝脏肿大,剥脱性皮炎,常染色体隐性遗传,不能生长发育,贫血,皮肤增厚,胸腺发育不全,严重的B淋巴细胞减少症,腹泻
• Omenn综合征基因检测RAG2筛查OMENN SYNDROME症状表现肝脏肿大,淋巴结肿大,反复病毒感染,血小板减少症,脾肿大,肺炎,脱发,嗜酸性粒细胞增多症,反复细菌感染,反复真菌感染,腹泻,剥脱性皮炎,常染色体隐性遗传,不能生长发育,贫血,皮肤增厚,胸腺发育不全,严重的B淋巴细胞减少症,低蛋白血症
• Opitz GBBB综合征1型基因检测MID1筛查OPITZ GBBB SYNDROME, TYPE I; GBBB1症状表现眼距过宽,尿道下裂,鼻咽部异常,全面发育迟缓,内眦距过宽,隐睾,薄上唇红,高腭,心血管系统形态异常,吞咽困难,前额突出,腭裂,心脏形态异常,咽后壁裂,前额突出,人中扁平,误吸,鼻孔前翻,胼胝体发育不全,X-连锁隐性遗传,美人尖,肛门闭锁,宽鼻梁,异质性的,胃食管反流,上唇裂
• Opitz GBBB综合征2型基因检测SPECC1L筛查OPITZ GBBB SYNDROME, TYPE II; GBBB2症状表现高腭,鼻梁凹陷,眼距过宽,斜视,颅骨不对称,人中扁平,全面发育迟缓,第五脑室,大脑皮层萎缩,输尿管异常,常染色体显性遗传,后旋耳,肺动脉高压,上唇裂,舌系带过短,吞咽困难,前额突出,室间隔缺损,内眦距过宽,小脑蚓部发育缺陷/发育不全,动脉导管未闭,小脑蚓部发育不全,颅缝早闭,哭声微弱,宽鼻梁,巨脑室,尿道下裂,肛门狭窄,腭裂,喉裂,气管食管瘘,智力残疾,薄上唇红,房间隔缺陷,肛门闭锁,婴儿期发病,腹股沟疝,胆囊缺失,肺发育不良,裂孔疝,传导性听力障碍,肾脏异常,全身性肌张力减低,声音嘶哑的叫喊,脐疝,腹直肌分离,内眦赘皮,美人尖,前额突出,主动脉缩窄,隐睾,阴囊对裂,小下颌畸形,双歧悬雍垂,下斜睑裂,误吸,肌张力减退,胼胝体发育不全
• Opitz Kaveggia综合征基因检测MED12筛查OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS症状表现下斜睑裂,心脏形态异常,前额卷发,手指关节痉挛,皮赘,指尖垫突出,前额突出,鼻子突出,鼻咽部异常,并指（趾）畸形,隐睾,指（趾）内弯,肛门狭窄,上唇裂,小下颌畸形,先天性手指屈曲,长人中,感音神经性耳聋,肠旋转不良,腰椎前凸过度,新生儿肌张力减退,面部皱褶,运动延迟,全面发育迟缓,手劈裂,前囟闭合延迟,上腭狭窄,厚下唇,异位,幽门狭窄,宽嘴,腹股沟疝,腭裂,脐疝,鼻后孔闭锁,肛门前置,注意力缺陷多动障碍,指桡侧偏斜,骶骨酒窝,绒毛,多发性关节挛缩,内眦赘皮,毛发稀疏,前额突出,拇指变宽,便秘,短颈,小耳畸形，1级,尿道下裂,胸骨异常,出生后巨头畸形,局部胼胝体发育不全,智力残疾,单独掌横纹,前囟增宽,斜头畸形,斜视,眼距过宽,脚拇趾变宽,脑积水,癫痫发作,X-连锁隐性遗传,肛门闭锁,高音调的声音,牙齿排列过挤,身材矮小
• Otofaciocervical综合征1型基因检测EYA1筛查OTOFACIOCERVICAL SYNDROME 1; OTFCS症状表现常染色体显性遗传,肩下斜,长颈,鼻子狭窄,长脸,翼状肩胛,传导性听力障碍,轻度智力残疾,耳前凹陷
• Otofaciocervical综合征2型基因检测PAX1筛查OTOFACIOCERVICAL SYNDROME 2; OTFCS2症状表现混合性听力损失,指（趾）内弯,低位耳,牙齿错位咬合,锥形指,龋齿,小下颌后移,常染色体隐性遗传,无泪,乳突炎,翼状肩胛,中度智力残疾,蓝巩膜,泪道狭窄,耳前凹陷
• Otopalatodigital综合征1型基因检测FLNA筛查OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1症状表现头钩骨融合,脐膨出,前囟闭合延迟,脚拇趾变宽,桡骨小头脱位,甲营养不良,嘴巴狭窄,脚趾并趾畸形,脊柱侧弯,X-连锁显性遗传,前额突出,第4掌骨短,髋关节脱位,伸肘受限,扁平颧突,跟骨二深裂,髋外翻,拇指远节指骨增宽,甲发育不良,腕骨的骨性连合,枕骨突出,下斜睑裂,趾间畸形,眶上脊突出,第五跖骨异常,腭裂,膝关节屈曲挛缩,厚颅底,股外侧弯曲,身材矮小,传导性听力障碍,漏斗胸,短鼻,额窦缺如,多个阻生齿,选择性牙齿发育不全,宽鼻梁,轻度智力残疾,副腕骨,球茎状趾尖,扁平脸,眼距过宽,第3短掌骨,手指短末节指骨,第5掌骨短小,短拇趾
• Otopalatodigital综合征2型基因检测FLNA筛查OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE II; OPD2症状表现拇指变宽,下斜睑裂,前额突出,胫骨弯曲,股骨弯曲,峡部裂,腭裂,嘴巴狭窄,肾积水,第5跖骨未骨化,短掌骨,眼距过宽,呼吸功能不全,隐睾,脑积水,短拇趾,宽脸,轴后多指畸形,腓骨退化,前囟增宽,面中部后缩,波浪状锁骨,智力残疾,桡骨弯曲,出生后生长迟缓,尿道下裂,漏斗胸,X-连锁显性遗传,死胎,脐膨出,颅底硬化,短拇指,尺骨弯曲,第2指桡侧偏斜,短跖骨,缝间骨,前额突出,短肋,前囟闭合延迟,斜坡垂直,扁平椎,传导性听力障碍,窄胸,跷底足,后旋耳,不规则掌骨,球茎状趾尖,扁平颧突,小下颌畸形,低位耳,脚趾并趾畸形,脚拇趾变宽,髂骨发育不全,身材矮小,先天性髋关节脱位,呼吸衰竭,指交叠,鼻梁凹陷
• P 型互补群范可尼贫血基因检测SLX4筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP P; FANCP症状表现蒜头鼻,白癜风,全血细胞减少症,听力障碍,小下颌畸形,小头畸形,常染色体隐性遗传,短睑裂,桡骨发育低下,身材矮小,盆腔肾,短拇指,鳞状细胞癌,拇指缺失,牛奶咖啡斑,马蹄肾,表现度差异,贫血,眼睑裂狭小,隐睾
• Paget骨病2型早发型基因检测TNFRSF11A筛查PAGET DISEASE OF BONE 2, EARLY-ONSET; PDB2症状表现常染色体显性遗传,颅神经麻痹,长束征,长骨骨折,碱性磷酸酶升高,牙齿过早脱落,脑干受压,骨痛,椎体压缩性骨折,盆骨形态异常,进行性/渐进性,双侧传导性听觉障碍,下肢轻瘫,长骨弯曲,四肢轻瘫,异质性的,羟脯氨酸尿症,骨折易感性增加,表现度差异,骨质溶解
• Paget骨病3型基因检测SQSTM1筛查PAGET DISEASE OF BONE 3; PDB3症状表现骨肉瘤,听力障碍,骨质溶解,碱性磷酸酶升高,斑片性骨硬化,骨痛,常染色体显性遗传,长骨骨折
• Paget骨病5型少年发病型基因检测TNFRSF11B筛查PAGET DISEASE OF BONE 5, JUVENILE-ONSET; PDB5症状表现高尿酸血症,牙齿过早脱落,进行性/渐进性,运动延迟,羟脯氨酸血症,肌无力,关节僵硬,骨质疏松,碱性磷酸酶升高,颅骨过厚,巨头畸形,骨密度增加,血清酸性磷酸酶升高,身材矮小,桶状胸,高磷血症,羟脯氨酸尿症,感音神经性耳聋,视网膜血管样纹,脊柱后凸畸形（驼背）,复发性骨折,长骨弯曲,视网膜病变,常染色体隐性遗传,表现度差异,黄斑瘢痕
• Paget骨病6型基因检测ZNF687筛查PAGET DISEASE OF BONE 6; PDB6症状表现常染色体显性遗传,骨痛,左心室肥大,复发性骨折,碱性磷酸酶升高,冠状动脉疾病,肾钙质沉着症,骨关节炎,成年发病
• Pallister-Hall综合征基因检测GLI3筛查PALLISTER-HALL SYNDROME; PHS症状表现身材矮小,鼻梁凹陷,肾发育不良,脚趾并趾畸形,半椎体,四肢远端缩短,全面发育迟缓,会厌发育不良,前脑无裂畸形,甲发育不良,新生儿期夭折,少指（趾）畸形,远端尿道重复畸形,肋骨融合,多指（趾）畸形,导管前主动脉缩窄,多指（趾）畸形,表现度差异,血皮质醇水平降低,肾积水,小阴茎,外耳道闭锁,性早熟,喉裂,生长激素缺乏症,轴后多指畸形,隐睾,小耳畸形,肾上腺发育不良,全垂体功能减退,第4掌骨短,桡骨小头脱位,室间隔缺损,肺分叶异常,睾丸体积过小,肢体中部不规则缩短,肾囊肿,动脉导管未闭,下丘脑错构瘤,胎儿宫内发育迟缓,会厌分叉,常染色体显性遗传,肾发育不良,小眼畸形,Y形掌骨,上唇裂,输尿管积水,髋关节脱位,鼻孔前翻,甲状腺发育异常,胎生牙齿,短鼻,后旋耳,小舌畸形,异位肾,轴后趾足,面中线毛细血管瘤,癫痫发作,肛门闭锁
• Papillon-Lefevre综合症基因检测CTSC筛查PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME; PALS症状表现常染色体隐性遗传,牙槽脊萎缩,脉络丛钙化,掌跖角化,重度牙周炎,牙齿过早脱落
• Papillorenal综合征基因检测PAX2筛查PAPILLORENAL SYNDROME; PAPRS症状表现I型小脑扁桃体下疝,肾结石,眼眶囊肿,关节松弛,视网膜缺损,蛋白尿,晶状体脱位,马蹄肾,感音神经性耳聋,黄斑变性,白内障,黄斑色素沉着,常染色体显性遗传,癫痫发作,皮肤过度伸展,视神经缺损,脉络膜视网膜萎缩,视网膜脱离,水肿,牵牛花视盘发育异常,皮肤柔软,胶质细胞增生,智力残疾,婴儿期发病,慢性肾病5期,肾发育不良,小眼畸形,多囊性肾发育不良,膀胱输尿管返流,肾旋转不良
• Partington精神发育迟滞综合征X连锁型基因检测ARX筛查PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS症状表现局限性肌张力障碍,癫痫发作,三角脸,语言发育迟缓,脑电图异常,智力残疾,构音障碍,下肢痉挛,屈曲挛缩,肢体肌张力障碍,X-连锁隐性遗传
• PEHO综合征基因检测ZNHIT3筛查PEHO SYNDROME; PEHO症状表现外周髓鞘形成障碍,婴儿期喂养困难,巨脑回,下颌后缩,严重的肌张力减退,癫痫发作,婴儿脑病,肌阵挛,额头狭窄,脸颊丰满,常染色体隐性遗传,中枢神经系统神经元损失,短鼻,渐进性小头畸形,小脑萎缩,全身性肌张力减低,锥形指,张口,胼胝体发育不良,反射亢进,手背水肿,高度失律,视觉诱发电位的缺失,足背水肿,极重度智力残疾,全面发育迟缓,多小脑回,内眦赘皮,视神经萎缩,帐篷状上唇,发育停滞
• Pendred综合征基因检测FOXI1筛查PENDRED SYNDROME; PDS症状表现代偿性甲状腺功能减退症,先天性感音神经性听力障碍,前庭功能障碍,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体隐性遗传,耳蜗畸形,甲状腺癌,智力残疾,甲状腺肿
• Pendred综合征基因检测KCNJ10筛查PENDRED SYNDROME; PDS症状表现代偿性甲状腺功能减退症,甲状腺肿,智力残疾,甲状腺癌,耳蜗畸形,常染色体隐性遗传,代谢紊乱/稳态失衡,先天性感音神经性听力障碍,前庭功能障碍
• Pendred综合征基因检测SLC26A4筛查PENDRED SYNDROME; PDS症状表现常染色体隐性遗传,先天性感音神经性听力障碍,代偿性甲状腺功能减退症,前庭功能障碍,代谢紊乱/稳态失衡,耳蜗畸形,甲状腺癌,智力残疾,甲状腺肿
• Perrault综合征1型基因检测HSD17B4筛查PERRAULT SYNDROME 1; PRLTS1症状表现感音神经性耳聋,痉挛性双侧瘫痪,高弓足,神经反射消失,构音障碍,促性腺激素增多,步态共济失调,小脑萎缩,身材矮小,眼球震颤,运动延迟,性腺发育不全,认知障碍,感觉运动神经病,原发性闭经,马蹄内翻足,常染色体隐性遗传,高腭,骨质疏松,有限的眼运动,腱反射减弱,脊柱侧弯
• Perrault综合征2型基因检测HARS2筛查PERRAULT SYNDROME 2; PRLTS2症状表现闭经,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋
• Perrault综合征3型基因检测CLPP筛查PERRAULT SYNDROME 3; PRLTS3症状表现子宫发育不良,先天性感音神经性听力障碍,原发性闭经,癫痫发作,高促性腺激素性性腺功能减退症,小头畸形,常染色体隐性遗传,身材矮小
• Perrault综合征4型基因检测LARS2筛查PERRAULT SYNDROME 4; PRLTS4症状表现子宫发育不良,渐进性听力损失,卵巢早衰,原发性闭经,子宫异常,常染色体隐性遗传
• Perrault综合征5型基因检测TWNK筛查PERRAULT SYNDROME 5; PRLTS5症状表现癫痫发作,血清丙酮酸增高,眼球震颤,高腭,腱反射减弱,闭目难立征阳性,眼肌麻痹,原发性闭经,常染色体隐性遗传,高促性腺激素性性腺功能减退症,血清乳酸增高,高弓足,共济失调,感觉轴索神经病,性腺发育不全
• Perrault综合征6型基因检测ERAL1筛查PERRAULT SYNDROME 6; PRLTS6症状表现子宫发育不良,继发性闭经,常染色体隐性遗传,卵巢早衰
• Perry?综合征基因检测DCTN1筛查PERRY SYNDROME症状表现小碎步步态,中枢性低通气,嗓音微弱,常染色体显性遗传,进程迅速,睡眠障碍,通气不足,面具般面容,情感淡漠,代谢紊乱/稳态失衡,额颞叶痴呆,震颤,垂直性核上性凝视麻痹,帕金森症,抑郁,运动迟缓,失眠,不适宜行为,构音障碍,呼吸功能不全,强直,体重减轻
• PETERS-PLUS综合征基因检测B3GLCT筛查PETERS-PLUS SYNDROME症状表现全面发育迟缓,Peters 综合征,薄嘴唇,短掌,癫痫发作,进行性智力残疾,近视,宽掌,小手指屈指畸形,巨脑室,睑裂上斜,短指畸形综合征,宽足,眼距过宽,宽颈,牙间隙增宽,子宫发育不良,听力障碍,方形骨盆,肺动脉狭窄,前囟增宽,小头畸形,短趾,出生身长小于第3百分位数,虹膜缺损,短掌骨,巨头畸形,脑萎缩,半椎体,双叶胆囊,颈蹼,小下颌畸形,短颈,拇指近置,夸张的丘比特唇弓,长人中,舌系带过短,耳前凹陷,单独掌横纹,阴道发育不良,长脸,并指（趾）畸形,脊柱侧弯,肛门前置,乳头间距宽,视网膜缺损,脑积水,眼球震颤,颅缝早闭,招风耳,圆脸,高弓足,短跖骨,室间隔缺损,输尿管重复,体重下降,腹直肌分离,前额突出,胎儿宫内发育迟缓,薄上唇红,婴儿期喂养困难,圆锥形切牙,后旋耳,面部多毛症（先天性）,大阴唇发育不良,肢体短缩,低位耳,上唇裂,尿道下裂,肘运动受限,腭裂,胼胝体发育不全,盆骨形态异常,上颌骨发育不全,小耳畸形，2级,外耳道狭窄,房间隔缺陷,羊水过多,短足,漏斗胸,白内障,阴蒂发育不良,隐睾,前额突出,肾积水,胆道异常,上睑下垂,上颌侧切牙发育不全,常染色体隐性遗传,关节松弛,出生后生长迟缓,青光眼,肾发育不良,脐疝,动脉导管未闭
• PETTIGREW综合征基因检测AP1S2筛查PETTIGREW SYNDROME; PGS症状表现X-连锁隐性遗传,舞蹈手足徐动,反射亢进,自伤行为,脊柱侧弯,脑钙化,痉挛,鼻子突出,脑积水,厚嘴唇,宽嘴,X-连锁遗传,全身性肌张力减低,下颌前突,高频听力障碍,感音神经性耳聋,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,婴儿期发病,步态共济失调,屈曲挛缩,全面发育迟缓,前额突出,重度智力残疾,面容粗糙,癫痫发作,基底节异常,长脸,眼睛深陷
• Peutz-Jeghers综合征基因检测STK11筛查PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS症状表现腹痛,卵巢囊肿,胰腺肿瘤,胃肠道癌,错构瘤性息肉,输尿管异常,杵状指,子宫肿瘤,膀胱息肉,常染色体显性遗传,色素沉着斑,男子女性乳房发育,胆道异常,乳腺癌,肠道出血,缺铁性贫血,杵状指,鼻息肉,性早熟伴支持细胞瘤,肠套叠,直肠脱垂
• Pfeiffer综合征基因检测FGFR1筛查PFEIFFER SYNDROME症状表现斜视,鼻后孔闭锁,牙齿排列过挤,眼距过宽,浅眼眶,脑积水,支气管软化,分叶状颅,拇指变宽,脚拇趾变宽,高腭,鼻梁凹陷,手并指,常染色体显性遗传,小脑扁桃体下疝畸形,气管软骨化,智力残疾,鼻后孔狭窄,下斜睑裂,中节趾骨短,肘运动受限,上颌骨发育不全,短尖头畸形,短鼻,冠状缝早闭,肱桡骨性融合,下颌前突,手指的所有中间指骨缩短
• Pfeiffer综合征基因检测FGFR2筛查PFEIFFER SYNDROME症状表现斜视,鼻后孔闭锁,牙齿排列过挤,下颌前突,眼距过宽,浅眼眶,支气管软化,分叶状颅,拇指变宽,脚拇趾变宽,高腭,鼻梁凹陷,手并指,常染色体显性遗传,小脑扁桃体下疝畸形,气管软骨化,智力残疾,肘运动受限,中节趾骨短,下斜睑裂,上颌骨发育不全,短尖头畸形,冠状缝早闭,短鼻,脑积水,肱桡骨性融合,手指的所有中间指骨缩短,鼻后孔狭窄
• PHELAN-MCDERMID综合征基因检测SHANK3筛查PHELAN-MCDERMID SYNDROME; PHMDS症状表现运动延迟,多囊性肾发育不良,孤独症,少汗症,攻击性行为,癫痫发作,不耐热,腱反射减弱,蛛网膜囊肿,眼睑水肿,骶骨酒窝,胃食管反流,蜂窝织炎,散发的,趾甲发育不良,中枢神经系统的髓鞘化延迟,第二、三脚趾并趾,眉毛浓密,宽鼻梁,高腭,巨耳畸形,高身材,磨牙症,淋巴水肿,皮质视觉障碍,尖下巴,喂养困难,眶上脊突出,吐舌习惯,上睑下垂,长头畸形,宽基步态,招风耳,牙齿异常,新生儿肌张力减退,短下巴,巨脑室,口欲亢进,全面发育迟缓,脑室周围白质异常,扁平颧突,步态不稳,斜视,趾甲发育不良,阵发性呕吐,内眦赘皮,小头畸形,痛觉障碍,常染色体显性遗传,小手指屈指畸形,蒜头鼻,室间隔缺损,中度智力残疾,眼神躲避,动脉导管未闭,脸颊丰满,长睫毛,语言发育迟缓,膀胱输尿管返流,巨头畸形,全身性肌张力减低,巨手,凹鼻嵴,长人中,牙齿错位咬合,听力障碍,眼睛深陷
• Pierpont综合征基因检测TBL1XR1筛查PIERPONT SYNDROME; PRPTS症状表现指尖垫突出,短指（趾）畸形,智力残疾,小头畸形,脊柱侧弯,全面发育迟缓,额头高,宽脸,宽鼻尖,体重下降,宽鼻,小脑扁桃体下疝畸形,单侧睑裂狭小,小阴茎,钟摆样眼球震颤,宽足,宽掌,乳晕发育不良,脸颊丰满,跖部深褶,癫痫发作,听力障碍,短头畸形,短足,腭中缝突起,人中扁平,外周神经系统的异常,斜视,肌张力减退,喂养困难,宽人中,短鼻,小角膜,常染色体显性遗传,隐睾,长上唇,乳头间距宽,小眼畸形,面中部后缩,后旋耳,内眦距过宽,大肉耳,眼距过宽,小睑裂,短颈,下唇唇红外翻,眼睛深陷,语言发育迟缓,不能生长发育,掌褶纹深,短趾,扁平颧突,短掌,前发际高,牙间隙增宽,薄嘴唇,身材矮小,肌张力增高
• Pierson综合征基因检测LAMB2筛查PIERSON SYNDROME症状表现虹膜发育不全,新生儿期发病,失明,低蛋白血症,水肿,精神运动发育迟缓,全身性肌张力减低,弥漫性肾小球系膜硬化,神经反射消失,常染色体隐性遗传,肌张力减退,慢性肾病5期,小瞳孔,后圆锥形晶状体,睫状体发育不全,肾病综合征,蛋白尿
• Pilarowski-Bjornsson综合征基因检测CHD1筛查PILAROWSKI-BJORNSSON SYNDROME; PILBOS症状表现癫痫发作,宽眉,尖下巴,下斜睑裂,全身性肌张力减低,失读症,婴儿期发病,常染色体显性遗传,巨头畸形,智力残疾,全面发育迟缓,眶周丰满,免疫缺陷,前额突出
• Pitt-Hopkins综合征基因检测TCF4筛查PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS症状表现小阴茎,外翻足变形,额头狭窄,张口,步态共济失调,胼胝体发育不良,重度智力残疾,便秘,进行性智力残疾,常染色体显性遗传,肌张力减退,指（趾）内弯,扁平足,运动延迟,斜视,窄足,癫痫发作,脑病,自主神经系统生理功能异常,眼睛深陷,人中短,脸颊丰满,杵状指,睑裂上斜,胃食管反流,杯状耳,宽鼻梁,锥形指,攻击性行为,隐睾,间歇性过度通气,失语,全身性肌张力减低,面容粗糙,小头畸形,近视,短颈,不协调,单独掌横纹,散光,牙间隙增宽
• PLCG2相关自发性炎症，抗体缺乏和免疫失调基因检测PLCG2筛查AUTOINFLAMMATION, ANTIBODY DEFICIENCY, AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED; APLAID症状表现关节疼痛,免疫失调,角膜糜烂,间质性肺炎,IgA缺乏,蜂窝织炎,溃疡性结肠炎,白内障,常染色体显性遗传,IgM缺乏,细支气管炎,红斑,婴儿期发病
• Poretti-Boltshauser综合征基因检测LAMA1筛查PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME; PTBHS症状表现眼球震颤,第四脑室扩张,运动延迟,小脑蚓部发育不全,弱视,全身性肌张力减低,语言发育迟缓,表现度差异,脑室周围白质异常,近视,视网膜营养不良,小脑发育不良,动眼运动异常,常染色体隐性遗传,视网膜萎缩,斜视,小脑囊肿,异位,视网膜变薄
• Potocki-Lupski综合征/染色体17p11.2重复综合征基因检测FLCN筛查POTOCKI-LUPSKI SYNDROME; PTLS症状表现胃食管反流,癫痫发作,心血管系统异常,轻度智力残疾,听力障碍,不能生长发育,远视,鼻尖突出,低胆固醇血症,语言障碍,散发的,人中扁平,眼距过宽,眼神躲避,语言表达延迟,宽嘴,接受性语言发育迟缓,身材矮小,牙齿错位咬合,语言障碍,全身性肌张力减低,下斜睑裂,多动,胼胝体发育不良,三角头畸形,下颌前突,小下颌畸形,小头畸形,模仿性言语,全面发育迟缓,髓鞘化延迟,牙齿排列过挤,甲状腺功能减退症,小于胎龄儿,婴儿期喂养困难,孤独症,三角脸,脊柱侧弯,脑电图异常,口咽部吞咽困难,卵圆孔未闭,刻板行为,宽前额,高腭,睡眠呼吸暂停,肾形态异常
• Prader-Willi综合征基因检测HERC2筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现低促性腺激素性性腺功能减退症,语言发育迟缓,精细动作协调差,龋齿,隐睾,阴囊发育不良,指（趾）内弯,生长激素缺乏症,癫痫发作,嘴角下弯,手掌狭窄,泛发性色素减退,脊柱侧弯,精神病,长头畸形,性早熟,阴蒂发育不良,额头狭窄,婴儿期生长不旺,膝外翻,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,虹膜色素减退,特定的学习障碍,鼻音很重,鼻梁狭窄,睑裂上斜,薄上唇红,常染色体显性遗传,睡眠呼吸暂停,2型糖尿病,散发的,光感性皮肤,小阴唇发育不良,不育症,身材矮小,运动延迟,孤独症,腹型肥胖,前额卷发,粗大运动协调差,痛觉障碍,脊柱后凸畸形（驼背）,反复呼吸道感染,小手,注意力缺陷多动障碍,短足,肾上腺功能不全,通气不足,肌肉容积减少,新生儿肌张力减退,近视,体温不稳定,骨质疏松,胎动减少,髋关节发育不良,骨质减少,原发性闭经,月经稀发,毛发色素减退,并指（趾）畸形,短掌,指桡侧偏斜,高胰岛素血症,远视,杏仁状睑裂,小阴茎,内斜视,多食,巨脑室,青春期发育延迟,吸吮无力
• Prader-Willi综合征基因检测MAGEL2筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现痛觉障碍,脊柱后凸畸形（驼背）,指（趾）内弯,生长激素缺乏症,癫痫发作,嘴角下弯,身材矮小,反复呼吸道感染,小手,散发的,运动延迟,孤独症,腹型肥胖,前额卷发,2型糖尿病,语言发育迟缓,隐睾,龋齿,精细动作协调差,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,阴囊发育不良,小阴唇发育不良,光感性皮肤,吸吮无力,婴儿期生长不旺,睡眠呼吸暂停,常染色体显性遗传,薄上唇红,睑裂上斜,鼻梁狭窄,鼻音很重,特定的学习障碍,虹膜色素减退,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,膝外翻,青春期发育延迟,原发性闭经,高胰岛素血症,骨质减少,额头狭窄,月经稀发,肌肉容积减少,毛发色素减退,并指（趾）畸形,短掌,指桡侧偏斜,泛发性色素减退,远视,巨脑室,多食,内斜视,小阴茎,杏仁状睑裂,胎动减少,阴蒂发育不良,性早熟,长头畸形,精神病,脊柱侧弯,手掌狭窄,髋关节发育不良,注意力缺陷多动障碍,短足,肾上腺功能不全,通气不足,粗大运动协调差,新生儿肌张力减退,近视,体温不稳定,骨质疏松
• Prader-Willi综合征基因检测MKRN3筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,痛觉障碍,吸吮无力,原发性闭经,青春期发育延迟,鼻梁狭窄,膝外翻,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,虹膜色素减退,特定的学习障碍,鼻音很重,骨质减少,反复呼吸道感染,小手,注意力缺陷多动障碍,短足,肾上腺功能不全,通气不足,粗大运动协调差,新生儿肌张力减退,近视,骨质疏松,胎动减少,髋关节发育不良,前额卷发,体温不稳定,常染色体显性遗传,睡眠呼吸暂停,婴儿期生长不旺,散发的,光感性皮肤,小阴唇发育不良,阴囊发育不良,不育症,身材矮小,运动延迟,孤独症,腹型肥胖,睑裂上斜,2型糖尿病,语言发育迟缓,隐睾,龋齿,精细动作协调差,低促性腺激素性性腺功能减退症,指（趾）内弯,生长激素缺乏症,癫痫发作,嘴角下弯,手掌狭窄,薄上唇红,月经稀发,肌肉容积减少,毛发色素减退,并指（趾）畸形,短掌,指桡侧偏斜,高胰岛素血症,远视,杏仁状睑裂,小阴茎,内斜视,多食,巨脑室,长头畸形,精神病,脊柱侧弯,泛发性色素减退,额头狭窄,性早熟,阴蒂发育不良
• Prader-Willi综合征基因检测NDN筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现癫痫发作,膝外翻,鼻音很重,特定的学习障碍,虹膜色素减退,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,肾上腺功能不全,青春期发育延迟,原发性闭经,鼻梁狭窄,睑裂上斜,粗大运动协调差,通气不足,吸吮无力,痛觉障碍,脊柱后凸畸形（驼背）,反复呼吸道感染,小手,注意力缺陷多动障碍,短足,月经稀发,肌肉容积减少,毛发色素减退,并指（趾）畸形,短掌,指桡侧偏斜,高胰岛素血症,远视,杏仁状睑裂,小阴茎,内斜视,额头狭窄,多食,巨脑室,孤独症,腹型肥胖,前额卷发,2型糖尿病,语言发育迟缓,隐睾,龋齿,精细动作协调差,运动延迟,常染色体显性遗传,指（趾）内弯,睡眠呼吸暂停,婴儿期生长不旺,散发的,光感性皮肤,小阴唇发育不良,阴囊发育不良,不育症,身材矮小,薄上唇红,生长激素缺乏症,低促性腺激素性性腺功能减退症,嘴角下弯,手掌狭窄,泛发性色素减退,脊柱侧弯,精神病,长头畸形,性早熟,阴蒂发育不良,近视,体温不稳定,新生儿肌张力减退,骨质减少,髋关节发育不良,胎动减少,骨质疏松
• Prader-Willi综合征基因检测NPAP1筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现脊柱侧弯,泛发性色素减退,手掌狭窄,嘴角下弯,癫痫发作,生长激素缺乏症,运动延迟,指（趾）内弯,低促性腺激素性性腺功能减退症,精细动作协调差,龋齿,隐睾,语言发育迟缓,2型糖尿病,前额卷发,腹型肥胖,孤独症,内斜视,小阴茎,杏仁状睑裂,远视,高胰岛素血症,指桡侧偏斜,短掌,并指（趾）畸形,毛发色素减退,精神病,多食,巨脑室,肌肉容积减少,月经稀发,额头狭窄,阴蒂发育不良,性早熟,长头畸形,小手,骨质疏松,体温不稳定,近视,新生儿肌张力减退,粗大运动协调差,通气不足,肾上腺功能不全,短足,注意力缺陷多动障碍,不育症,反复呼吸道感染,脊柱后凸畸形（驼背）,痛觉障碍,吸吮无力,原发性闭经,青春期发育延迟,膝外翻,全面发育迟缓,髋关节发育不良,阴囊发育不良,小阴唇发育不良,光感性皮肤,散发的,婴儿期生长不旺,睡眠呼吸暂停,常染色体显性遗传,薄上唇红,睑裂上斜,鼻梁狭窄,鼻音很重,特定的学习障碍,虹膜色素减退,全身性肌张力减低,身材矮小,骨质减少,胎动减少
• Prader-Willi综合征基因检测SNRPN筛查PRADER-WILLI SYNDROME; PWS症状表现原发性闭经,肌肉容积减少,青春期发育延迟,膝外翻,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,虹膜色素减退,内斜视,小阴茎,杏仁状睑裂,远视,高胰岛素血症,指桡侧偏斜,短掌,并指（趾）畸形,毛发色素减退,注意力缺陷多动障碍,新生儿肌张力减退,巨脑室,多食,骨质减少,髋关节发育不良,胎动减少,骨质疏松,体温不稳定,近视,吸吮无力,粗大运动协调差,通气不足,肾上腺功能不全,短足,小手,反复呼吸道感染,脊柱后凸畸形（驼背）,痛觉障碍,生长激素缺乏症,腹型肥胖,前额卷发,2型糖尿病,语言发育迟缓,隐睾,龋齿,精细动作协调差,低促性腺激素性性腺功能减退症,指（趾）内弯,特定的学习障碍,癫痫发作,嘴角下弯,手掌狭窄,泛发性色素减退,脊柱侧弯,精神病,长头畸形,性早熟,运动延迟,鼻梁狭窄,鼻音很重,月经稀发,睑裂上斜,薄上唇红,常染色体显性遗传,睡眠呼吸暂停,婴儿期生长不旺,散发的,额头狭窄,阴蒂发育不良,小阴唇发育不良,阴囊发育不良,孤独症,不育症,身材矮小,光感性皮肤
• Primrose综合征基因检测ZBTB20筛查PRIMROSE SYNDROME; PRIMS症状表现孤独症,散发的,躁动,上睑下垂,智力残疾,胼胝体发育不良,扁平颧突,下斜睑裂,漏斗胸,厚下唇,脊柱后凸畸形（驼背）,嘴巴狭窄,脑钙化,远端肌肉萎缩,常染色体显性遗传,骨质疏松,攻击性行为,巨头畸形,面中部后缩,嘴角下弯,自伤行为,优势替代耳,宽前额,膝外翻,髋关节挛缩,眼睛深陷,高弓足,指甲营养不良,双侧隐睾,全身骨质疏松,下颌骨增大,男子女性乳房发育,神经退行性疾病,椎体终板不规则,躯干性肥胖,窄胸,膝关节屈曲挛缩,连眉,高促性腺激素性性腺功能减退症,糖尿病,上颌骨发育不全,颅底印迹,髂骨翼狭窄,手指短末节指骨,腋毛稀疏,脱发,短头畸形,后极性白内障,面部毛发稀疏,耳软骨钙化,椎体后方扇形,身材矮小,跖骨异常,全身性肌张力减低,先天性甲状腺功能减退症,巨耳畸形,听力障碍
• Proteus 综合征基因检测AKT1筛查PROTEUS SYNDROME症状表现婴儿期发病,色素痣,散发的,上睑下垂,体细胞突变,中度智力残疾,长头畸形,表皮棘皮症,跖部皮肤肥厚,张口,鼻梁凹陷,颅骨骨质增生,骨皮质薄,静脉畸形,面骨增生,淋巴管瘤,巨头畸形,皮肤色素脱失/色素沉着,角化过度,脾肿大,多发性脂肪瘤,偏身肥大,脊柱侧弯,长脸,血管瘤,脊髓受压,表皮痣,深静脉血栓形成,脂肪瘤,进行性/渐进性,椎管狭窄,眼球外层皮样囊肿,下颌骨骨质增生,下斜睑裂
• Q 型互补群范可尼贫血基因检测ERCC4筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q; FANCQ症状表现婴儿期发病,食管闭锁,染色体断裂,小头畸形,身材矮小,拇指缺失,低位耳,常染色体隐性遗传,骨髓细胞过少,胆道闭锁
• R 型互补群范可尼贫血基因检测RAD51筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP R; FANCR症状表现小头畸形,脑积水,生长延迟,肛门闭锁,智力残疾,常染色体显性遗传
• Rahman综合征基因检测H1-4筛查RAHMAN SYNDROME; RMNS症状表现马蹄内翻足,先天性手指屈曲,全面发育迟缓,斜视,骨骼成熟加速,脸颊丰满,弱视,常染色体显性遗传,智力残疾,散光,新生儿肌张力减退,内眦距过宽,色素痣,脊柱侧弯,巨头畸形,肌张力增高
• Raine综合征基因检测FAM20C筛查RAINE SYNDROME; RNS症状表现小牙畸形,眼距过宽,全面发育迟缓,身材矮小,骨密度增加,先天性多发性关节挛缩,短颈,长骨弯曲,短鼻,脑积水,牙龈增生,胎生牙齿,小下颌畸形,脑钙化,混合性听力损失,常染色体隐性遗传,后旋耳,斜头畸形,低位耳,高腭,胸廓发育不全,低磷血症,漏斗胸,短指畸形综合征,大囟门,鼻梁凹陷,肾积水,扁平颧突,眼球突出,小头畸形,长拇趾,短肢,碱性磷酸酶升高,面中部后缩,肺发育不良,高拱形眉毛,腭裂,下斜睑裂,招风耳,输尿管积水,下颌前突,鼻后孔闭锁,嘴巴狭窄,宽嘴,新生儿期夭折,鼻后孔狭窄,短尖头畸形,舌头过长,牙釉质发育不全
• Rapadilino综合征基因检测RECQL4筛查RAPADILINO SYNDROME症状表现桡骨发育不全或发育低下,腹泻,常染色体隐性遗传,高腭,小睑裂,眼睑裂狭小,身材矮小,长脸,腭高而窄,鼻子细长,髌骨发育不全或发育低下,指关节僵硬,拇指缺失,腭裂,关节脱位,斑驳病,短下巴,听力障碍
• RAPP-HODGKIN综合征基因检测TP63筛查RAPP-HODGKIN SYNDROME; RHS症状表现尿道下裂,腭咽机能不全,厚甲,并指（趾）畸形,汗腺数目减少,上唇裂,少汗症,泪小点缺损,缺牙症,上睑下垂,额头高,皮肤变薄,鼻梁凹陷,进行性脱发,毛发稀疏,双歧悬雍垂,反复发作型中耳炎,大阴唇发育不良,绒毛,上颌骨发育不全,听力障碍,隧道毛发,嘴巴狭窄,鼻子狭窄,小锥形齿,无汗性外胚层发育不良,腭裂,鼻翼发育不全,身材矮小,微甲,常染色体显性遗传
• Refsum病基因检测PEX7筛查REFSUM DISEASE, CLASSIC症状表现眼球震颤,常染色体隐性遗传,上睑下垂,充血性心力衰竭,鱼鳞病,心律失常,视网膜色素变性,共济失调,嗅觉丧失,脑脊液蛋白升高,视网膜变性,腱反射减弱,植烷酸水平升高,心肌病,感音神经性耳聋,肾脏生理异常,瞳孔缩小,白内障,高弓足,夜盲症,四肢肌肉无力,心脏扩大,多发性骨骺发育不良,感觉运动神经病,感觉损害,第4跖骨短
• Refsum病基因检测PHYH筛查REFSUM DISEASE, CLASSIC症状表现心肌病,四肢肌肉无力,嗅觉丧失,共济失调,鱼鳞病,充血性心力衰竭,上睑下垂,常染色体隐性遗传,眼球震颤,视网膜色素变性,心脏扩大,多发性骨骺发育不良,腱反射减弱,视网膜变性,植烷酸水平升高,感音神经性耳聋,夜盲症,高弓足,白内障,瞳孔缩小,肾脏生理异常,感觉损害,心律失常,第4跖骨短,脑脊液蛋白升高,感觉运动神经病
• Renpenning综合征1型基因检测PQBP1筛查RENPENNING SYNDROME 1; RENS1症状表现小手指屈指畸形,睑裂上斜,内眦赘皮,脑萎缩,人中短,脸狭窄,包茎,斜视,远视,腭裂,手指关节痉挛,长脸,宽鼻梁,毛发异常,漏斗胸,尿道下裂,白内障,毛发稀疏,肾发育不良,短头畸形,听力障碍,X-连锁隐性遗传,全内脏反位,失明,眼球缺损,身材矮小,吸吮无力,焦虑,眉尖稀疏,反射亢进,嘴巴狭窄,肛门闭锁,薄上唇红,癫痫发作,智力残疾,脊柱侧弯,房间隔缺陷,蒜头鼻,关节僵硬,小下颌畸形,巨耳畸形,扁平颧突,先天性手指屈曲,睾丸体积过小,鼻音很重,高腭,三角脸,胸廓异常,高弓足,杯状耳,招风耳,窄足,小眼畸形,法洛四联症,小头畸形,痉挛,室间隔缺损,下颌前突
• Rett 综合征基因检测MECP2筛查RETT SYNDROME; RTT症状表现肌张力障碍,发育倒退,便秘,运动发育迟缓,躯干性共济失调,呼吸暂停,X-连锁显性遗传,心电图:T波异常,胃食管反流,步态共济失调,自闭症行为,认知障碍,短足,大脑皮层萎缩,极重度智力残疾,痉挛,脊柱侧弯,身材矮小,肌萎缩,脑电图异常,步态失用,癫痫发作,间歇性过度通气,磨牙症,QTc间期延长,恶病质,脊柱后凸畸形（驼背）,出生后小头畸形,牙齿异常
• Revesz综合征基因检测TINF2筛查REVESZ SYNDROME症状表现白瞳症,代谢紊乱/稳态失衡,脑钙化,再生障碍性贫血,全面发育迟缓,甲凹点,常染色体显性遗传,肌张力增高,细网状色素沉着,渗出性视网膜病变,毛发稀疏,绒毛,进行性神经功能恶化,精神运动发育迟缓,小脑发育不全,眼球震颤,共济失调,胎儿宫内发育迟缓,甲营养不良,散发的,骨髓细胞过少,口腔白斑,指甲纵嵴,巨角膜
• REYNOLDS综合征基因检测LBR筛查REYNOLDS SYNDROME症状表现黄疸,肝脏转氨酶升高,脂肪泻,唇部毛细血管扩张,高胆红素血症,胃肠道出血,雷诺现象,瘙痒,碱性磷酸酶升高,胆汁性肝硬化,钙质沉着,硬皮病,手掌毛细管扩张,脾肿大,肝脏肿大,常染色体显性遗传,皮肤钙质沉着症,指硬皮病
• RH缺陷综合症基因检测RHAG筛查RH-NULL, REGULATOR TYPE; RHNR症状表现唇形红细胞增多症,高非结合胆红素血症,红细胞渗透脆性增加,黄疸,溶血性贫血,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传
• Riddle 综合征基因检测RNF168筛查RIDDLE SYNDROME症状表现电离辐射敏感性增强,共济失调,面部形状异常,肺纤维化,干性皮肤,小头畸形,身材矮小,轻度全面发育延迟,常染色体隐性遗传,免疫缺陷,IgG抗体缺乏症
• Rienhoff 综合征基因检测TGFB3筛查LOEYS-DIETZ SYNDROME 5; LDS5症状表现扁平足,鸡胸,高身材,身材矮小,裂孔疝,臂展增加,主动脉瓣反流,蓝巩膜,室间隔缺损,外斜视,双侧髋外翻,颈椎不稳,下斜睑裂,二尖瓣返流,长头畸形,宽脸,漏斗胸,关节过度活动,升主动脉夹层,上睑下垂,新生儿肌张力减退,骨关节炎,腹股沟疝,常染色体显性遗传,运动延迟,高腭,腱反射减弱,小于胎龄儿,眼距过宽,眼球突出,细长指(趾),卵圆孔未闭,脊椎前移,腭裂,马蹄内翻足,下颌后缩,人中扁平,长脸,脑出血,瘀斑易感性,脊柱侧弯,面中部后缩,双歧悬雍垂,短头畸形,肌肉容积减少
• Ritscher-Schinzel 综合征 1 型基因检测WASHC5筛查RITSCHER-SCHINZEL SYNDROME 1; RTSC1症状表现尿道下裂,眼球缺损,单脐动脉,全身性肌张力减低,肾积水,下斜睑裂,小下颌畸形,后发际低,低位耳,肋骨缺失,房间隔缺陷,枕骨突出,半椎体,右室双出口,并指（趾）畸形,生长激素缺乏症,短头畸形,后颅窝囊肿,脑积水,肛门闭锁,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,室间隔缺损,肌张力减退,腭裂,额头高,鼻梁凹陷,眼距过宽,宽前额,常染色体隐性遗传,肺动脉狭窄,主动脉瓣狭窄,左心发育不全,法洛四联症,肾上腺发育不良,全面发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓
• Ritscher-Schinzel 综合征 2 型基因检测CCDC22筛查RITSCHER-SCHINZEL SYNDROME 2; RTSC2症状表现脊柱侧弯,脚拇趾变宽,生长延迟,隐睾,指（趾）内弯,先天性手指屈曲,并指（趾）畸形,全面发育迟缓,人中短,室间隔缺损,巨头畸形,动脉导管未闭,宽前额,房间隔缺陷,少言寡语,舌头过长,小脑发育不全,全身性肌张力减低,睑裂上斜,后发际低,手指短末节指骨,宽颈,重叠趾,X-连锁隐性遗传,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,眼距过宽
• Roberts综合征基因检测ESCO2筛查ROBERTS SYNDROME; RBS症状表现膝关节屈曲挛缩,鼻孔狭窄,小头畸形,耳垂缺失,副脾,常染色体隐性遗传,小眼畸形,严重的胎儿宫内发育迟缓,低位耳,动脉导管未闭,短指畸形综合征,角膜基质的混浊,面中部毛细血管瘤,颅缝早闭,牛奶咖啡斑,四肢短肢畸形,上唇裂,蓝巩膜,着丝粒异染色质的过早分离,囊状水瘤,掌骨异常,房间隔缺陷,阴茎增大,白内障,隐睾,指（趾）内弯,出生后生长迟缓,双角子宫,小阴唇增大,室间隔缺损,胆道异常,眼球缺损,毛发稀疏,高腭,下斜睑裂,尿道下裂,扁平颧突,眼球突出,眼睑裂,马蹄外翻足,死胎,阴蒂肥大,马蹄肾,腕关节屈曲挛缩,浅眼眶,智力残疾,眼距过宽,短头畸形,宽鼻梁,小下颌畸形,指桡侧偏斜,踝关节挛缩,羊水过多,并指（趾）畸形,额叶脑膨出,多囊性肾发育不良,后旋耳,腭裂,肘屈曲挛缩,脑积水,少指（趾）畸形,颅神经麻痹,鼻翼发育不全,短颈
• Robinow-Sorauf 综合征基因检测TWIST1筛查ROBINOW-SORAUF SYNDROME症状表现脚拇趾变宽,扁平颧突,脚拇趾趾骨重复,长鼻,鼻子狭窄,扁平脸,斜视,斜头畸形,眼距过宽,浅眼眶,常染色体显性遗传
• Robinow综合征1型常染色体显性遗传性基因检测DVL1筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 1; DRS1症状表现下斜睑裂,嘴角下弯,前囟增宽,鲜红斑痣,长人中,常染色体显性遗传,小阴茎,拇指变宽,睑裂上斜,小手,骨成熟延迟,低位耳,短鼻,肢体短缩,上腭狭窄,远节趾骨骨裂,牙齿萌出延迟,牙龈增生,后旋耳,肾重复,隐睾,指桡侧偏斜,高腭,智力残疾,宽趾,短颈,肢体中部不规则缩短,指（趾）内弯,前额突出,巨头畸形,脐疝,小下颌畸形,扁平颧突,长睫毛,腹股沟疝,大阴唇发育不良,薄上唇红,短掌,甲发育不良,内眦赘皮,右心室流出道梗阻,巨舌症,眼球突出,手末节指骨重复,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,扁平脸,第5指中节指骨发育不全或不发育,肾积水,漏斗胸,短指畸形综合征,下颌后缩,全面发育迟缓,牙齿排列过挤,面中部后缩,口裂,宽鼻梁,三角嘴,舌裂,长睑裂,眼距过宽,阴蒂发育不良,短硬腭
• Robinow综合征1型常染色体显性遗传性基因检测DVL3筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 1; DRS1症状表现口裂,宽鼻梁,短硬腭,三角嘴,舌裂,长睑裂,巨舌症,短指畸形综合征,漏斗胸,阴蒂发育不良,眼距过宽,面中部后缩,牙齿排列过挤,全面发育迟缓,腹股沟疝,下颌后缩,常染色体显性遗传,小阴茎,拇指变宽,睑裂上斜,小手,骨成熟延迟,低位耳,肾重复,长人中,隐睾,嘴角下弯,下斜睑裂,扁平颧突,小下颌畸形,右心室流出道梗阻,内眦赘皮,甲发育不良,短掌,薄上唇红,后旋耳,大阴唇发育不良,脐疝,手末节指骨重复,高腭,眼球突出,肢体中部不规则缩短,指（趾）内弯,前额突出,巨头畸形,指桡侧偏斜,长睫毛,前囟增宽,短鼻,鲜红斑痣,智力残疾,肢体短缩,宽趾,短颈,上腭狭窄,远节趾骨骨裂,牙齿萌出延迟,牙龈增生,鼻孔前翻,鼻梁凹陷,扁平脸,第5指中节指骨发育不全或不发育,肾积水
• Robinow综合征1型常染色体显性遗传性基因检测WNT5A筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 1; DRS1症状表现小阴茎,大阴唇发育不良,右心室流出道梗阻,巨舌症,短指畸形综合征,漏斗胸,常染色体显性遗传,阴蒂发育不良,内眦赘皮,拇指变宽,睑裂上斜,小手,骨成熟延迟,低位耳,短鼻,肢体短缩,上腭狭窄,远节趾骨骨裂,牙齿萌出延迟,牙龈增生,后旋耳,手末节指骨重复,脐疝,小下颌畸形,扁平颧突,下斜睑裂,长睫毛,肾积水,第5指中节指骨发育不全或不发育,扁平脸,鼻梁凹陷,鼻孔前翻,巨头畸形,眼球突出,嘴角下弯,前囟增宽,牙齿排列过挤,面中部后缩,口裂,宽鼻梁,短硬腭,三角嘴,长睑裂,腹股沟疝,短掌,薄上唇红,长人中,隐睾,指桡侧偏斜,眼距过宽,舌裂,肾重复,下颌后缩,甲发育不良,全面发育迟缓,高腭,智力残疾,宽趾,短颈,鲜红斑痣,肢体中部不规则缩短,指（趾）内弯,前额突出
• Robinow综合征2型常染色体显性遗传性基因检测DVL1筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 2; DRS2症状表现隐睾,牙齿错位咬合,牙龈增生,指（趾）内弯,眼球突出,感音神经性耳聋,传导性听力障碍,前额突出,身材矮小,肢体中部不规则缩短,小阴茎,短鼻,额头高,牙齿排列过挤,薄上唇红,手指短末节指骨,三角嘴,骨密度增加,面中部后缩,常染色体显性遗传,出生时发病,长人中,眼距过宽,小下颌畸形,颅骨过厚,短指畸形综合征,拇指变宽,巨头畸形,鼻孔前翻,脐疝
• Robinow综合征3型常染色体显性遗传性基因检测DVL3筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 3; DRS3症状表现短颈,右心发育不全,脊柱后凸畸形（驼背）,嘴角下弯,鼻梁凹陷,拇指变宽,低位耳,三尖瓣反流,鼻孔前翻,前额突出,腭裂,肺动脉闭锁,长睫毛,室间隔缺损,动脉导管未闭,指（趾）内弯,常染色体显性遗传,短鼻,牙龈增生,牙齿错位咬合,眼球突出,面中部后缩,听力障碍,宽鼻梁,唇裂,长人中,脐膨出,肛门前置,手指的短指骨,睑裂上斜,内眦距过宽,隐睾,蓝巩膜,身材矮小,内眦赘皮,颈蹼,肢体中部不规则缩短,眼距过宽,恒牙发育不全,巨头畸形,小下颌畸形,脊柱侧弯,卵圆孔未闭,短指畸形综合征
• Robinow综合征常染色体隐性遗传性基因检测ROR2筛查ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE; RRS症状表现小阴茎,肾积水,胸椎半椎体,巨头畸形,巨舌症,脐疝,全面发育迟缓,肾重复,舌裂,肋骨融合,扁平颧突,掌骨发育不全或发育低下,短掌,下颌后缩,长睑裂,三角嘴,脊柱侧弯,短颈,椎体融合,甲发育不良,手末节指骨重复,小手,前额突出,宽趾,后旋耳,指桡侧偏斜,常染色体隐性遗传,牙龈增生,智力残疾,远节趾骨骨裂,腹股沟疝,第5指中节指骨发育不全或不发育,鲜红斑痣,长睫毛,短鼻,短指畸形综合征,恒牙萌出延迟,阴蒂发育不良,悬雍垂缺失,肋骨缺失,颅缝闭合延迟,低位耳,牙齿排列过挤,宽鼻梁,肢体中部不规则缩短,眼球突出,小下颌畸形,前囟增宽,骶骨发育不全,眼距过宽,鼻梁凹陷,大阴唇发育不良,下斜睑裂,拇指变宽,薄上唇红,指（趾）内弯,扁平脸,身材矮小,骨成熟延迟,隐睾,漏斗胸,胸腰脊柱侧弯,面中部后缩,鼻孔前翻,长人中,右心室流出道梗阻
• Rothmund-Thomson综合征基因检测RECQL4筛查ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS症状表现小于胎龄儿,脱发,性腺功能减退症,骨质疏松,小牙畸形,肛门前置,青光眼,脊柱侧弯,常染色体隐性遗传,短足,隐睾,毛发稀疏,皮肤异色症,骨肉瘤,光感性皮肤,小手,环状胰,鳞状细胞癌,马蹄内翻足,前额突出,毛细血管扩张,智力残疾,牙齿萌出延迟,短掌,少白头,斜视,牙齿数量增加,身材矮小,短鼻,恒牙发育不全,前臂复位缺陷,下颌前突,板层状白内障,小眼畸形,甲营养不良,小角膜,皮肤萎缩,先天性髋关节脱位,基底细胞癌,短拇指
• Roussy Levy 综合征/ 腓骨肌萎缩型共济失调基因检测MPZ筛查ROUSSY-LEVY HEREDITARY AREFLEXIC DYSTASIA症状表现进程缓慢,高弓足,远端感觉障碍,步态共济失调,肥厚性神经改变,脊柱侧弯,周围有髓鞘神经纤维数量减少,槌状趾,青少年期发病,节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生,腱反射减弱,洋葱鳞茎形成,远端肌肉萎缩,免疫系统异常,运动神经传导速度降低,上肢姿势性震颤,神经反射消失,远端肌无力,常染色体显性遗传,运动延迟
• Roussy Levy 综合征/ 腓骨肌萎缩型共济失调基因检测PMP22筛查ROUSSY-LEVY HEREDITARY AREFLEXIC DYSTASIA症状表现运动神经传导速度降低,免疫系统异常,周围有髓鞘神经纤维数量减少,槌状趾,青少年期发病,节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生,腱反射减弱,进程缓慢,远端肌肉萎缩,洋葱鳞茎形成,运动延迟,神经反射消失,高弓足,步态共济失调,远端感觉障碍,肥厚性神经改变,脊柱侧弯,常染色体显性遗传,远端肌无力,上肢姿势性震颤
• Rubinstein-Taybi综合征1型基因检测CREBBP筛查RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1症状表现毛细血管瘤,常染色体显性遗传,牙齿排列过挤,上睑下垂,癫痫发作,隐性脊柱裂,鹰爪尖,小下颌畸形,注意力短暂,呼吸窘迫,眉毛浓密,复发性上呼吸道感染,后发际低,凸鼻嵴,乳房早熟,顶叶孔,心律失常,屈曲挛缩,反射亢进,青光眼,双角子宫,前额卷发,多指（趾）畸形,多毛症；女性多毛症,宽鼻梁,鼻泪管阻塞,关节松弛,前额突出,指尖垫突出,单独掌横纹,眼球突出,眼睛深陷,尿道下裂,白血病,小手指屈指畸形,瘢痕疙瘩,面部表情痛苦,室间隔缺损,牙齿数目异常,高拱形眉毛,听力障碍,声音恐惧,内眦赘皮,牛奶咖啡斑,身材矮小,羊水过多,异质性的,脊髓栓系,表现度差异,阻塞性睡眠呼吸暂停,躯干性肥胖,高腭,动脉导管未闭,披肩状阴囊,广场恐怖症,大枕骨大孔,脚拇趾变宽,低位耳,附睾乳头状囊腺瘤,髌骨脱位,双手联带运动,脚拇趾趾骨重复,桡骨小头脱位,股骨头骨骺缺血性坏死,牙齿错位咬合,嘴巴狭窄,全身性肌张力减低,脉络膜视网膜营养不良,不能生长发育,刻板行为,下颌后缩,长睫毛,婴儿期喂养困难,上腭狭窄,Duane 异常,颈椎异常,白内障,肾脏异常,高位轴三角掌纹,多动,小头畸形,骨成熟延迟,颅缝闭合延迟,漏斗胸,自残,语言发育迟缓,智力残疾,并指（趾）畸形,拇指变宽,协调能力下降,前发际低,第1-2脚趾之间足底皱褶,眼球缺损,散发的,喉软骨软化,无神经节性巨结肠,下斜睑裂,脑电图异常,隐睾,鼻中隔偏曲,关节过度活动,便秘,步态不稳,髂骨翼发育不全,脊柱侧弯,出生后生长迟缓,扁平足,喇叭状髂骨翼,牙釉质发育不全,胼胝体发育不全,上颌骨发育不全,前囟增宽,耳廓异常,角膜异常,鼻小柱下垂,孤独症,拇指指骨端径向偏差,肌张力减退,屈光异常,血管环,冲动,房间隔缺陷
• Rubinstein-Taybi综合征1型基因检测EP300筛查RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1症状表现动脉导管未闭,披肩状阴囊,前发际低,广场恐怖症,大枕骨大孔,脚拇趾变宽,低位耳,附睾乳头状囊腺瘤,阻塞性睡眠呼吸暂停,双手联带运动,屈光异常,眼球缺损,便秘,角膜异常,髂骨翼发育不全,步态不稳,关节过度活动,下斜睑裂,无神经节性巨结肠,肌张力减退,喉软骨软化,散发的,高腭,第1-2脚趾之间足底皱褶,毛细血管瘤,多毛症；女性多毛症,耳廓异常,鼻中隔偏曲,拇指变宽,脑电图异常,声音恐惧,脊柱侧弯,躯干性肥胖,脊髓栓系,隐性脊柱裂,癫痫发作,上睑下垂,单独掌横纹,听力障碍,内眦赘皮,牛奶咖啡斑,身材矮小,羊水过多,异质性的,牙齿数目异常,表现度差异,髌骨脱位,协调能力下降,前囟增宽,上颌骨发育不全,胼胝体发育不全,牙釉质发育不全,冲动,血管环,脉络膜视网膜营养不良,房间隔缺陷,孤独症,喇叭状髂骨翼,拇指指骨端径向偏差,脚拇趾趾骨重复,桡骨小头脱位,股骨头骨骺缺血性坏死,牙齿错位咬合,嘴巴狭窄,全身性肌张力减低,鼻小柱下垂,高拱形眉毛,眼球突出,眼睛深陷,尿道下裂,白血病,小手指屈指畸形,瘢痕疙瘩,面部表情痛苦,室间隔缺损,骨成熟延迟,眉毛浓密,青光眼,牙齿排列过挤,隐睾,并指（趾）畸形,智力残疾,语言发育迟缓,自残,漏斗胸,颅缝闭合延迟,出生后生长迟缓,小头畸形,多动,不能生长发育,肾脏异常,白内障,颈椎异常,Duane 异常,上腭狭窄,婴儿期喂养困难,鼻泪管阻塞,凸鼻嵴,后发际低,复发性上呼吸道感染,常染色体显性遗传,乳房早熟,顶叶孔,心律失常,屈曲挛缩,反射亢进,宽鼻梁,多指（趾）畸形,关节松弛,前额突出,指尖垫突出,双角子宫,呼吸窘迫,注意力短暂,小下颌畸形,鹰爪尖,前额卷发,扁平足,高位轴三角掌纹,刻板行为,下颌后缩,长睫毛
• Rubinstein-Taybi综合征2型基因检测EP300筛查RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2症状表现高腭,长睫毛,出生时发病,耳轮后凹陷,小头畸形,小下颌畸形,脚拇趾变宽,全身性肌张力减低,多动,语言发育迟缓,先兆子痫,纵向过咬合,粗大运动发育迟缓,下颌后缩,多毛症；女性多毛症,上腭狭窄,轻度智力残疾,并指（趾）畸形,牙齿错位咬合,龋齿,肠旋转不良,全面发育迟缓,拇指变宽,下斜睑裂,凸鼻嵴,鼻子突出,常染色体显性遗传,散发的,自闭症行为
• RUIJS-AALFS 综合征基因检测SPRTN筛查RUIJS-AALFS SYNDROME; RJALS症状表现前额突出,脂肪营养不良,胸椎后侧凸,肩下斜,小下颌畸形,肝细胞癌,后囊下白内障,鼻梁突出,漏斗胸,骨成熟延迟,蒜头鼻,三角脸,指（趾）内弯,常染色体隐性遗传,扁平足,体重下降,肌萎缩,肘屈曲挛缩,身材矮小
• S 型互补群范可尼贫血基因检测BRCA1筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S; FANCS症状表现内眦赘皮,小头畸形,牙齿错位咬合,染色体断裂,常染色体隐性遗传,毛发稀疏,拇指近置,指（趾）内弯,不能生长发育,眼距过宽,语言发育迟缓,全面发育迟缓,鼻梁突出,身材矮小,乳腺癌,厚上唇红,巨牙,智力残疾,上腭狭窄,鼻孔前翻,贫血,睑裂上斜,小眼畸形,前发际低,长睫毛,眼睑裂狭小,面容粗糙,卵巢肿瘤
• Saethre-Chotzen 综合征基因检测FGFR2筛查SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS症状表现眼距过宽,短头畸形,浅眼眶,上睑下垂,扁平颧突,低位耳,面部不对称,长鼻,脚趾并趾畸形,鼻子狭窄,耳轮脚突出,小手指屈指畸形,盆骨形态异常,下颚裂,心脏形态异常,乳腺癌,扁平脸,顶叶孔,腭裂,身材矮小,前发际低,小耳畸形,表现度差异,颅缝闭合延迟,斜头畸形,尺桡骨性融合,额头高,心血管系统形态异常,智力残疾,上颌骨发育不全,中度智力残疾,头骨不对称,短指畸形综合征,额头扁平,上腭狭窄,斜视,第一跖骨缺失,鼻泪系统的异常,冠状缝早闭,听力障碍,先天性开角型青光眼,人字缝早闭,尖头畸形,凸鼻嵴,第3指末节指骨部分重复,第2指末节指骨部分重复,常染色体显性遗传,拇趾外翻
• Saethre-Chotzen 综合征基因检测TWIST1筛查SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS症状表现尺桡骨性融合,额头高,心血管系统形态异常,心脏形态异常,鼻子狭窄,脚趾并趾畸形,长鼻,面部不对称,低位耳,扁平颧突,上睑下垂,浅眼眶,短头畸形,盆骨形态异常,下颚裂,上颌骨发育不全,乳腺癌,扁平脸,顶叶孔,腭裂,身材矮小,前发际低,小耳畸形,表现度差异,颅缝闭合延迟,智力残疾,小手指屈指畸形,中度智力残疾,头骨不对称,短指畸形综合征,额头扁平,上腭狭窄,斜视,第一跖骨缺失,眼距过宽,鼻泪系统的异常,冠状缝早闭,先天性开角型青光眼,听力障碍,耳轮脚突出,拇趾外翻,斜头畸形,常染色体显性遗传,第2指末节指骨部分重复,第3指末节指骨部分重复,凸鼻嵴,尖头畸形,人字缝早闭
• Saul-Wilson综合症基因检测COG4筛查SAUL-WILSON SYNDROME; SWILS症状表现胎儿宫内发育迟缓,出生后生长迟缓,手指短末节指骨,常染色体显性遗传,眼球突出,白内障,手指骨锥形骨骺,鼻梁狭窄,喇叭状干骺端,前额突出,小下颌畸形,运动延迟,夜盲症,漏斗胸,扁平椎,鸡胸,短跖骨,全面发育迟缓,前囟增宽,髋外翻,短掌骨,蓝巩膜,凸鼻嵴,马蹄内翻足,语言发育迟缓,身材矮小,中性粒细胞减少症,浅表静脉隆凸
• Schaaf-Yang综合征基因检测MAGEL2筛查SCHAAF-YANG SYNDROME; SHFYNG症状表现指（趾）内弯,冲动,失语,性腺功能减退症,下颌前突,前额突出,先天性手指屈曲,智力残疾,多食,胎儿运动不能序列征,胃食管反流,身材矮小,便秘,小阴茎,婴儿期发病,锥形指,喂养困难,脊柱后凸畸形（驼背）,低位耳,手掌狭窄,短睑裂,近视,面容粗糙,人中异常,新生儿肌张力减退,短指畸形综合征,内斜视,眉毛浓密,行走不能,先天性多发性关节挛缩,常染色体显性遗传,肥胖,婴儿期生长不旺,小手,跷底足,全面发育迟缓,隐睾,张口,额头狭窄,下颌后缩,脊柱侧弯,睡眠呼吸暂停,屈曲挛缩,短足,癫痫发作
• Schimke免疫-骨发育不良基因检测SMARCAL1筛查SCHIMKE IMMUNOOSSEOUS DYSPLASIA; SIOD症状表现髋臼窝变浅,高血压,股骨近端骨骺发育低下,色素沉着斑,短颈,毛发粗糙,不成比例的短躯干性矮小,免疫球蛋白水平异常,近视,小牙畸形,肾病综合征,角膜基质的混浊,腹部隆凸,腰椎前凸过度,运动延迟,淋巴细胞减少症,T细胞异常,中性粒细胞减少症,骨质减少,卵形椎体,蛋白尿,血小板减少症,贫血,反复感染,绒毛,高音调的声音,动脉硬化,短暂性脑缺血发作,脊椎骨骺发育不良,扁平椎,鼻梁凹陷,常染色体隐性遗传,散光,胎儿宫内发育迟缓,局灶节段性肾小球硬化,胸椎后凸,股骨头发育异常,蒜头鼻,促甲状腺激素产生过多,肾功能不全,蹒跚步态
• SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS综合征基因检测HRAS筛查SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SYNDROME; SFM症状表现手指异常,脚趾异常,过度生长,脱发,眼肌麻痹,高磷酸盐尿症,皮脂腺痣,眼球缺损,骨质减少,性早熟,身材矮小,皮肤色素减退,颅骨不对称,偏身肥大,马蹄肾,角膜混浊,鱼鳞病,牙齿颜色异常,复发性骨折,癫痫发作,血管瘤,偏侧巨脑,智力残疾,主动脉缩窄,线状皮脂腺痣,牙齿形态异常,散发的,基底细胞癌,体细胞嵌合体,低磷性佝偻病,脊柱侧弯
• SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS综合征基因检测KRAS筛查SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SYNDROME; SFM症状表现线状皮脂腺痣,骨质减少,性早熟,身材矮小,皮肤色素减退,颅骨不对称,偏身肥大,马蹄肾,角膜混浊,鱼鳞病,皮脂腺痣,高磷酸盐尿症,癫痫发作,血管瘤,牙齿形态异常,复发性骨折,脊柱侧弯,主动脉缩窄,智力残疾,偏侧巨脑,散发的,眼球缺损,脚趾异常,基底细胞癌,体细胞嵌合体,眼肌麻痹,脱发,过度生长,手指异常,低磷性佝偻病,牙齿颜色异常
• SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS综合征基因检测NRAS筛查SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SYNDROME; SFM症状表现血管瘤,脊柱侧弯,偏侧巨脑,癫痫发作,复发性骨折,智力残疾,主动脉缩窄,眼球缺损,过度生长,脱发,眼肌麻痹,高磷酸盐尿症,脚趾异常,线状皮脂腺痣,皮肤色素减退,身材矮小,性早熟,骨质减少,颅骨不对称,偏身肥大,马蹄肾,牙齿颜色异常,角膜混浊,鱼鳞病,皮脂腺痣,低磷性佝偻病,手指异常,体细胞嵌合体,基底细胞癌,散发的,牙齿形态异常
• Schindler病1型基因检测NAGA筛查SCHINDLER DISEASE, TYPE I症状表现重度智力残疾,反射亢进,痉挛,肌张力减退,尿液唾液酸肽增加,眼球震颤,发育倒退,泛发性肌萎缩,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,斜视,婴儿期发病,视神经萎缩,骨质减少,肌阵挛,全身性肌张力减低,癫痫发作,皮质视觉障碍
• Schmid型干骺端软骨发育不全基因检测COL10A1筛查METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS症状表现手指短末节指骨,轻度身材矮小,近端指骨干骺端翘弯,股骨近端骨骺膨大,不规则髋臼顶,髋内翻,股骨弯曲,手指短中节指骨,干骺端软骨发育异常,胫骨弯曲,蹒跚步态,膝内翻,扁平椎,常染色体显性遗传,股骨近端干骺端异常,椎体终板不规则,掌骨干骺端翘弯,手指中节指骨宽
• Schneckenbecken 发育不良基因检测SLC35D1筛查SCHNECKENBECKEN DYSPLASIA; SHNKND症状表现羊水过多,卵形椎体,短颈,面中部后缩,扁平颧突,不相称的短肢矮小,跗骨骨化过早,巨头畸形,短肋,窄胸,干骺端不规则,杯状前肋,常染色体隐性遗传,腭裂,肩胛骨发育不全,哑铃状长骨,钩状锁骨,扁平髋臼顶,死胎,短指畸形综合征,腕骨骨化过早,蜗牛状髂骨
• Schopf-Schulz-Passarge综合征基因检测WNT10A筛查SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROME; SSPS症状表现甲纵嵴,外胚层发育不良,眼部异常,常染色体隐性遗传,掌跖角化症,鸟样相脸,薄甲,缺牙症,顶泌汗腺囊瘤,窄甲,基底细胞癌,甲分离,汗孔瘤,鳞状细胞癌,微甲,少毛症
• Schuurs-Hoeijmakers综合征/常染色体显性遗传性精神发育迟滞 17 型基因检测PACS1筛查SCHUURS-HOEIJMAKERS SYNDROME; SHMS症状表现乳头间距宽,薄上唇红,巨手,单脐动脉,牙间隙增大,失读症,常染色体显性遗传,低位耳,下斜睑裂,眼球震颤,长足,智力残疾,癫痫发作,全面发育迟缓,连眉,动脉导管未闭,二叶主动脉瓣,便秘,攻击性行为,失语,蒜头鼻,长睫毛,宽嘴,扁平足,嘴角下弯,卵圆孔未闭,肠扭转,小脑发育不全,高拱形眉毛,巨耳畸形,第五脑室,眼距过宽,斜视,语言发育迟缓,全身性肌张力减低,喂养困难,心中隔异常,前发际低,近视,上睑下垂,隐睾,人中扁平
• Schwartz-Jampel综合征1型基因检测HSPG2筛查SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1; SJS1症状表现腰椎前凸过度,常染色体隐性遗传,脊柱侧弯,上睑下垂,髋关节挛缩,钱包状嘴唇,脸颊丰满,不规则排列的长睫,小角膜,腱反射减弱,骨质疏松,耳轮过度卷曲,冠状位脊柱裂,嗓音微弱,嘴巴狭窄,先天性髋关节脱位,扁平颧突,白内障,全身性多毛症,髋外翻,扁平脸,肌无力,长骨前弯,肩关节屈曲挛缩,脚趾屈曲挛缩,扁平足,小睑裂,扁平椎,肌萎缩,股骨头骨骺异常,睾丸体积过小,眼睑裂狭小,腕关节屈曲挛缩,髋内翻,智力残疾,脐疝,鸡胸,手指关节痉挛,身材矮小,肌肥大,骨成熟延迟,腹股沟疝,短颈,低位耳,干骺端增宽,高音调的声音,马蹄内翻足,恶性高热,小下颌畸形,近视,肌强直
• SCOTT 综合症基因检测ANO6筛查SCOTT SYNDROME; SCTS症状表现常染色体隐性遗传,异常出血,凝血因子X活性降低
• SC短肢畸形综合征基因检测ESCO2筛查SC PHOCOMELIA SYNDROME症状表现癫痫发作,桡骨缺如,小下颌畸形,身材矮小,金发,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,短肢畸形,膝关节屈曲挛缩,小头畸形,尺骨缺如,蓝巩膜,指桡侧偏斜,缝间骨,髋关节挛缩,着丝粒异染色质的过早分离,短拇指,胎儿宫内发育迟缓,面中部毛细血管瘤,主动脉瓣狭窄,后旋耳,毛发稀疏,指（趾）内弯,上唇裂,鼻翼发育不全
• Seckel综合征10型基因检测NSMCE2筛查SECKEL SYNDROME 10; SCKL10症状表现糖尿病,急性胰腺炎,糖尿,葡萄糖耐量下降,严重的身材矮小,卵泡刺激素水平升高,肝脂肪变性,皮赘,小下颌后移,糖耐量异常,常染色体隐性遗传,锥形骨骺,视网膜脱离,腹主动脉扩张,小头畸形,干骺端增宽,心室肥厚,长骨细长,高血压,黑棘皮病,糖化血红蛋白水平升高,胰岛素抵抗,充血性心力衰竭,黄体生成素水平升高
• Seckel综合征1型基因检测ATR筛查SECKEL SYNDROME 1; SCKL1症状表现尿道下裂,牙釉质发育不全,小脑蚓部发育不全,扁平足,下斜睑裂,常染色体隐性遗传,小前囟,单独掌横纹,低位耳,巨脑回,面部不对称,小下颌畸形,阴蒂肥大,腭裂,乳白色骨骺,肘屈曲挛缩,高腭,多动,胎儿宫内发育迟缓,成比例身材矮小,髋关节脱位,全血细胞减少症,鼻子突出,额头倾斜,眼睑裂狭小,凸鼻嵴,手指弯曲痕异常,手指骨锥形骨骺,隐睾,大眼睛,出生后生长迟缓,斜视,小头畸形,耳廓异常,趾间畸形,牙齿错位咬合,畸形足,近端桡骨发育低下,小手指屈指畸形,智力残疾,牙齿排列过挤,腓骨近端发育低下,基底节增大,骨成熟延迟,脊柱侧弯,选择性牙齿发育不全,11对肋骨,桡骨小头脱位,癫痫发作
• Seckel综合征2型基因检测RBBP8筛查SECKEL SYNDROME 2; SCKL2症状表现心脏杂音,鼻子突出,异位肾,小头畸形,小下颌畸形,轻度全面发育延迟,尿道下裂,额头狭窄,散发型牛奶咖啡斑,高音调的声音,生长延迟,身材矮小,小牙畸形,小脑发育不全,常染色体隐性遗传,小舌畸形,小眼畸形,小于胎龄儿,小手指屈指畸形
• Seckel综合征4型基因检测CENPJ筛查SECKEL SYNDROME 4; SCKL4症状表现陡峭的髋臼顶,额头高,认知障碍,鼻翼发育不全,小头畸形,下颌后缩,身材矮小,低位耳,体重下降,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,11对肋骨
• Seckel综合征7型基因检测NIN筛查SECKEL SYNDROME 7; SCKL7症状表现腕骨异常,小头畸形,鼻子突出,严重的身材矮小,原发性闭经,子宫发育不良,马德隆畸形,重度智力残疾,胎儿宫内发育迟缓,小耳畸形,髋关节发育不良,中枢性甲状腺功能减退症,腰椎侧凸,眼距过窄,指（趾）内弯,骨成熟延迟,癫痫发作,常染色体隐性遗传,严重的全面性发育迟缓
• Seckel综合征8型基因检测DNA2筛查SECKEL SYNDROME 8; SCKL8症状表现凸鼻嵴,小头畸形,常染色体隐性遗传,脊髓受压,脊柱侧弯,全面发育迟缓,小下颌畸形,异位肾,智力残疾,身材矮小
• Segawa综合征常染色体隐性遗传性基因检测TH筛查SEGAWA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE症状表现对多巴胺能药物反应良好的帕金森,肢体肌张力障碍,婴儿期发病,常染色体隐性遗传,运动延迟,面具般面容,步态共济失调,语言发育迟缓,帕金森症,震颤,少动,上睑下垂,肌阵挛,表现度差异,强直,脑脊液高香草酸（HVA）降低,躯干肌张力减退
• Senior-Loken 综合征 1 型基因检测NPHP1筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 1; SLSN1症状表现常染色体隐性遗传,肾消耗病,贫血,烦渴,异质性的,慢性肾病5期,多尿,视网膜色素变性
• Senior-Loken 综合征 4 型基因检测NPHP4筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 4; SLSN4症状表现异质性的,旋转眼球震颤,贫血,多尿,慢性肾病5期,常染色体隐性遗传,肾消耗病,视网膜色素变性,严重的视力障碍,弱视,烦渴
• Senior-Loken 综合征 5 型基因检测IQCB1筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 5; SLSN5症状表现异质性的,视网膜色素变性,肾消耗病,慢性肾病5期,常染色体隐性遗传
• Senior-Loken 综合征 6 型基因检测CEP290筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 6; SLSN6症状表现视网膜色素变性,慢性肾病5期,常染色体隐性遗传,神经系统异常,中心视力下降,视觉障碍
• Senior-Loken 综合征 8 型基因检测WDR19筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 8; SLSN8症状表现胰腺囊肿,肝囊肿,非炎症性黄斑萎缩,中心视力下降,动脉瘤,苍白圈,常染色体隐性遗传,肾消耗病
• Senior-Loken 综合征 9 型基因检测TRAF3IP1筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 9; SLSN9症状表现肝纤维化,性腺功能减退症,胆汁淤积,股骨头发育低下,全面发育迟缓,肾消耗病,眼球震颤,肾小管间质性肾炎,黄斑变性,慢性肾病5期,视网膜色素变性,肥胖,多指（趾）畸形,常染色体隐性遗传,斜视
• Senior-Loken综合征7型基因检测SDCCAG8筛查SENIOR-LOKEN SYNDROME 7; SLSN7症状表现视网膜变性,肾消耗病,常染色体隐性遗传
• Shashi-Pena综合症基因检测ASXL2筛查SHASHI-PENA SYNDROME; SHAPNS症状表现后旋耳,骨骼成熟加速,长脸,房间隔缺陷,巨头畸形,婴儿期发病,巨脑室,常染色体显性遗传,癫痫发作,上睑下垂,全身性肌张力减低,语言发育迟缓,低位耳,全面发育迟缓,脊柱侧弯,眼距过宽,骨质疏松,宽鼻尖,智力残疾,色素痣,下颌后缩,脊柱后凸畸形（驼背）,掌褶纹深,婴儿期喂养困难,高拱形眉毛,低血糖,眼球突出
• Short综合征基因检测PIK3R1筛查SHORT SYNDROME症状表现关节松弛,皮肤异常,眼睛深陷,出生身长小于第3百分位数,皮肤变薄,Rieger综合征,高血糖,面中部后缩,下巴浅凹,近视,语言发育迟缓,胰岛素抵抗性糖尿病,胎儿宫内发育迟缓,骨成熟延迟,内眦距过宽,牙齿错位咬合,指（趾）内弯,嘴角下弯,缺牙症,小下颌畸形,免疫系统异常,青光眼,前额突出,牙齿萌出延迟,前额突出,小于胎龄儿,脂肪营养不良,指桡侧偏斜,感音神经性耳聋,常染色体显性遗传,白内障,鼻翼发育不全,三角脸,腹股沟疝,骨骺膨大,宽鼻梁,巨角膜,皮肤过早起皱,脂肪萎缩,巨耳畸形
• Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征基因检测SKI筛查SHPRINTZEN-GOLDBERG CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME; SGS症状表现手指关节痉挛,多余肋,上睑下垂,小头畸形,膝反屈,长头畸形,高腭,隐睾,脊柱侧弯,腹股沟疝,下斜睑裂,常染色体显性遗传,肌张力减退,前囟增宽,先天性手指屈曲,阻塞性睡眠呼吸暂停,跖骨异常,脐疝,马蹄内翻足,浅眼眶,眼距过宽,扁平足,关节过度活动,斜视,脑积水,最低限度的皮下脂肪,肋骨变薄,上颌骨发育不全,皮肤过度伸展,鸡胸,前额突出,内眦距过宽,二尖瓣脱垂,细长指(趾),近视,低位后旋转耳,桡骨小头脱位,C1-C2寰枢椎椎体异常,短尖头畸形,全身性肌张力减低,胃食管反流,颅缝早闭,漏斗胸,关节松弛,智力残疾,干骺端增宽,婴儿期喂养困难,钩状锁骨,散发的,牙齿错位咬合,腹壁肌无力,全面发育迟缓,膝外翻,骨质减少,传导性听力障碍,前额突出,上腭狭窄,鼻孔前翻,主动脉瘤,小下颌畸形,耳廓异常,I型小脑扁桃体下疝
• Shwachman-Diamond综合征2型基因检测EFL1筛查SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 2; SDS2症状表现喉软骨软化,膝内翻,干骺端增宽,凝血酶原时间延长,脂肪泻,高腭,全面发育迟缓,中性粒细胞减少症,干骺端不规则,反复感染,肝脏肿大,小儿肌张力减退,常染色体隐性遗传,身材矮小,不能生长发育,重度近视,胰腺外分泌功能不全,声门下狭窄,正常红细胞性贫血,血小板减少症,腹泻,胰腺高回声,部分凝血活酶时间延长,低位耳,小头畸形
• Shwachman-Diamond综合征基因检测DNAJC21筛查SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 1; SDS1症状表现身材矮小,骨髓增生异常,股骨近端干骺端不规则,反复感染,心肌坏死,干骺端软骨发育异常,小于胎龄儿,肝脏转氨酶升高,全面发育迟缓,胰腺外分泌功能不全,干骺端硬化,窄胸,全血细胞减少症,脂肪泻,干骺端增宽,特定的学习障碍,肋软骨交界处膨大,新生儿呼吸窘迫,杯状前肋,轻度智力残疾,中性粒细胞减少症,前肋骨端不规则骨化,急性髓性白血病,呼吸窘迫,骶髂凹狭窄,肾钙质沉着症,不能生长发育,肝脏肿大,胎儿血红蛋白F持续存在,常染色体隐性遗传,血小板减少症,骨成熟延迟,贫血,髋内翻,卵形椎体,股骨近端髓内骨骺分离
• Shwachman-Diamond综合征基因检测SBDS筛查SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 1; SDS1症状表现全血细胞减少症,髋内翻,呼吸窘迫,窄胸,中性粒细胞减少症,干骺端增宽,肾钙质沉着症,脂肪泻,杯状前肋,轻度智力残疾,骶髂凹狭窄,不能生长发育,肝脏肿大,胎儿血红蛋白F持续存在,常染色体隐性遗传,血小板减少症,贫血,肝脏转氨酶升高,全面发育迟缓,身材矮小,干骺端硬化,胰腺外分泌功能不全,特定的学习障碍,肋软骨交界处膨大,新生儿呼吸窘迫,反复感染,股骨近端干骺端不规则,小于胎龄儿,干骺端软骨发育异常,心肌坏死,骨髓增生异常,卵形椎体,急性髓性白血病,前肋骨端不规则骨化,股骨近端髓内骨骺分离,骨成熟延迟
• Shwachman-Diamond综合征基因检测SRP54筛查SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 1; SDS1症状表现干骺端软骨发育异常,前肋骨端不规则骨化,骨成熟延迟,肾钙质沉着症,脂肪泻,骨髓增生异常,卵形椎体,急性髓性白血病,股骨近端髓内骨骺分离,髋内翻,干骺端增宽,中性粒细胞减少症,窄胸,呼吸窘迫,全血细胞减少症,贫血,杯状前肋,轻度智力残疾,骶髂凹狭窄,不能生长发育,肝脏肿大,胎儿血红蛋白F持续存在,常染色体隐性遗传,血小板减少症,心肌坏死,胰腺外分泌功能不全,特定的学习障碍,肋软骨交界处膨大,新生儿呼吸窘迫,干骺端硬化,身材矮小,股骨近端干骺端不规则,全面发育迟缓,小于胎龄儿,反复感染,肝脏转氨酶升高
• Sifrim-Hitz-Weiss综合症基因检测CHD4筛查SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME; SIHIWES症状表现全身性肌张力减低,锥形指,股骨颈短,房间隔缺陷,外阴性别不明,身材矮小,三角头畸形,短锁骨,小阴茎,缝间骨,巨头畸形,听力障碍,主动脉缩窄,睑裂上斜,膀胱输尿管返流,肛门前置,短睑裂,常染色体显性遗传,室间隔缺损,眼距过宽,杯状耳,扁平髋臼顶,散光,内眦赘皮,隐睾,上睑下垂,小脑扁桃体下疝畸形,巨脑室,肾功能不全,智力残疾,低位耳,步态失衡,法洛四联症,面容粗糙
• Silver-Russell 综合症基因检测IGF2筛查SILVER-RUSSELL SYNDROME; SRS症状表现小手指屈指畸形,小下颌畸形,颅缝闭合延迟,心血管系统异常,足部异常,空腹低血糖,生长激素缺乏症,牛奶咖啡斑,散发的,先天性后尿道瓣膜,尿道瓣膜,尿道下裂,三角脸,骨成熟延迟,常染色体显性遗传,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,前额突出,小于胎龄儿,颅咽管瘤,蓝巩膜,输尿管异常,肝细胞癌,颅面比例失调,全面发育迟缓,嘴角下弯,第5指中节指骨发育不全或不发育,睾丸精原细胞瘤,胎儿宫内发育迟缓,第5指末节指骨短,并指（趾）畸形
• SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 综合征 1 型基因检测GPC3筛查SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1症状表现六腰椎,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,双肾盂,肌张力减退,巨头畸形,小脑蚓部发育不全,腹直肌分离,轴后多指畸形,鼻孔前翻,宽鼻梁,耳前凹陷,肺分叶异常,全身性肌张力减低,出生身长大于97百分位数,粘膜下唇裂,Meckel憩室,下斜睑裂,牙齿错位咬合,室间隔缺损,巨舌症,尿道下裂,隐睾,宽恒牙槽嵴,肝脏肿大,脊柱侧弯,微甲,腭裂,脾肿大,心肌病,X-连锁隐性遗传,面容粗糙,胼胝体发育不全,肾囊肿,轴后多指（趾）畸形,内眦赘皮,动脉导管未闭,腹股沟疝,手指短末节指骨,鼻梁凹陷,马蹄内翻足,宽嘴,第2-3指并指,心律失常,听力障碍,颈肋,宽掌,肺动脉狭窄,短掌,大动脉转位,出生时腕骨就有两个骨化中心,耳前皮赘,骨骼成熟加速,胰岛细胞增生,骶髂凹狭窄,多乳头,喇叭状髂骨翼,眼距过宽,脑积水,肾脏增大,漏斗胸,宽趾,骶髂切迹小,多脾,肠旋转不良,短足,短鼻,宽足,椎体分节缺陷,先天性膈疝,拇指变宽,耳轮后凹陷,脐疝
• SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 综合征 1 型基因检测GPC4筛查SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1症状表现骶髂凹狭窄,耳前凹陷,尿道下裂,脾肿大,宽鼻梁,脊柱侧弯,肠旋转不良,多脾,骶髂切迹小,宽趾,漏斗胸,微甲,巨舌症,喇叭状髂骨翼,眼距过宽,脑积水,肾脏增大,椎体分节缺陷,先天性膈疝,脐疝,颈肋,短鼻,多乳头,宽足,短足,耳轮后凹陷,拇指变宽,室间隔缺损,短掌,腹股沟疝,骨骼成熟加速,腹直肌分离,面容粗糙,胼胝体发育不全,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,小脑蚓部发育不全,巨头畸形,肾囊肿,肌张力减退,牙齿错位咬合,胰岛细胞增生,大动脉转位,出生时腕骨就有两个骨化中心,全身性肌张力减低,听力障碍,双肾盂,宽恒牙槽嵴,隐睾,下斜睑裂,手指短末节指骨,耳前皮赘,动脉导管未闭,鼻孔前翻,轴后多指畸形,腭裂,轴后多指（趾）畸形,粘膜下唇裂,出生身长大于97百分位数,肺动脉狭窄,心律失常,第2-3指并指,心肌病,X-连锁隐性遗传,肺分叶异常,宽嘴,马蹄内翻足,内眦赘皮,鼻梁凹陷,Meckel憩室,肝脏肿大,六腰椎,宽掌
• SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 综合征 2 型基因检测OFD1筛查SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 2; SGBS2症状表现胸廓异常,巨头畸形,进行性智力残疾,马蹄内翻足,乳头间距宽,肌张力减退,后旋耳,内眦赘皮,短指（趾）畸形,腭裂,短颈,舟状头,复发性上呼吸道感染,长头畸形,微甲,颈部皮肤皱褶冗赘,先天性髋关节脱位,眼距过宽,重度智力残疾,宽嘴,薄上唇红,面部毛细血管瘤,宽鼻,多囊性肾发育不良,肺炎,面容粗糙,深人中,高腭,宽掌,低位耳,X-连锁隐性遗传,小阴茎,腹股沟疝,U型上唇,全身性肌张力减低,锥形指,腱反射亢进,单独掌横纹,指（趾）内弯,鼻孔前翻,短鼻,指桡侧偏斜,肥胖
• SINGLETON-MERTEN综合征 1 型基因检测IFIH1筛查SINGLETON-MERTEN SYNDROME 1; SGMRT1症状表现身材矮小,近视,青光眼,上颌骨发育不全,人中扁平,骨质疏松,常染色体显性遗传,髋臼窝变浅,指骨溶骨缺陷,肌纤维萎缩,反复呼吸道感染,肌腱断裂,蹒跚步态,全身性肌张力减低,肌张力减退,髓质空腔加宽型跖骨膨大,体重下降,高弓足,桡骨远端骨骺发育低下,光感性皮肤,宽前额,主动脉瓣狭窄,髋关节脱位,前发际高,肌无力,龋齿,膝外翻,主动脉基部狭窄,甲分离,主动脉瓣钙化,髋外翻,主动脉弓钙化,心脏扩大,充血性心力衰竭,髓质空腔加宽型掌骨膨大,髋关节半脱位,二尖瓣钙化,埋伏牙,牙胚发育不全,髓质空腔加宽型指骨膨大,马蹄内翻足
• SINGLETON-MERTEN综合征 2 型基因检测DDX58筛查SINGLETON-MERTEN SYNDROME 2; SGMRT2症状表现主动脉瓣狭窄,常染色体显性遗传,青光眼,角化过度,身材矮小
• Sjogren Larsson 综合征基因检测ALDH3A2筛查SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS症状表现鱼鳞病,身材矮小,角膜上皮混浊,视网膜色素上皮丢失,畏光,牙釉质发育不全,痉挛,胸椎后凸,癫痫发作,视网膜变薄,常染色体隐性遗传,中枢神经系统脱髓鞘,智力残疾,黄斑变性
• Skraban-Deardorff综合症基因检测WDR26筛查SKRABAN-DEARDORFF SYNDROME; SKDEAS症状表现眉尖稀疏,斜视,全面发育迟缓,失语,厚上唇红,鼻孔前翻,脸颊丰满,上颌骨增生,快乐风度,面容粗糙,智力残疾,反复发作型中耳炎,痉挛步态,小下颌畸形,宽基步态,便秘,巨脑室,鼻梁凹陷,牙间隙增宽,婴儿期发病,喂养困难,表现度差异,癫痫发作,弱视,胼胝体发育不良,常染色体显性遗传,全身性肌张力减低
• Smith-Kingsmore 综合征基因检测MTOR筛查SMITH-KINGSMORE SYNDROME; SKS症状表现手指短末节指骨,短下巴,张口,人中扁平,眼距过宽,面中部后缩,前额突出,长人中,智力残疾,巨头畸形,常染色体显性遗传,额头高,血小板减少症,下斜睑裂,全身性肌张力减低,近节指骨短小,隐睾,前囟增宽,斜视,宽嘴,跖部深褶,喂养困难,短鼻,脐疝,薄上唇红,腹直肌分离,外侧裂周区多小脑回,癫痫发作,掌褶纹深,鼻梁凹陷,大于胎龄儿,肢体短缩,偏侧巨脑,低血糖,牛奶咖啡斑,胸廓发育不全,卷曲样发,IgA缺乏
• Smith-Lemli-Opitz 综合征基因检测DHCR7筛查SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS症状表现臀先露,鼻梁凹陷,外阴性别不明,短拇指,上睑下垂,重叠趾,胎动减少,尿道下裂,短肢,前脑无裂畸形,睡眠-觉醒周期紊乱,眼距过宽,肾缺如,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,湿疹,低胆固醇血症,胆汁淤积性肝病,肌张力增高,低位耳,不能生长发育,听力障碍,骨骺点状钙化,常染色体隐性遗传,肾盂输尿管连接部梗阻,主动脉缩窄,孤独症,胃食管反流,脑积水,多动,轴后趾足,隐睾,面部毛细血管瘤,肺发育不良,动脉导管未闭,7-脱氢胆固醇水平升高,槌状趾,室间隔缺损,癫痫发作,无神经节性巨结肠,髋关节半脱位,便秘,早产,宽鼻梁,轴后多指畸形,胃肠动力障碍,反复发作型中耳炎,后旋耳,额叶发育不良,内眦赘皮,性早熟,短趾,小头畸形,跖骨异常,单侧肾缺如,阴道纵膈,斜视,吸吮无力,身材矮小,牙齿排列过挤,全身性肌张力减低,脑室周围灰质异位,髋关节脱位,胎儿宫内发育迟缓,仰趾外翻足,呕吐,智力残疾,腭裂,房间隔缺陷,眼球震颤,肠旋转不良,幽门狭窄,第二、三脚趾并趾,白内障,鼻孔前翻,宽牙槽嵴,攻击性行为,小下颌畸形,额头狭窄,自残,拇指近置,肺分叶异常,肾囊肿,小舌畸形,肾发育不良,长人中,双角子宫,小阴茎,肾积水,胼胝体发育不良,重度光敏性,阴囊发育不良,阴囊对裂
• Smith-Magenis 综合征基因检测RAI1筛查SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS症状表现腱反射减弱,巨脑室,眼睛深陷,甲状腺异常,痛觉障碍,便秘,宽掌,心脏形态异常,免疫系统异常,听觉过敏,脑电图异常,短掌,智力残疾,身材矮小,声音嘶哑,口裂,面中部后缩,短指畸形综合征,高甘油三酯血症,上唇唇红外翻,全身性肌张力减低,视网膜脱离,中耳形态异常,连眉,多动,癫痫发作,泌尿系统异常,散发的,短头畸形,听力障碍,扁平颧突,扁平足,喉部异常,牙齿异常,前臂异常,肾形态异常,气管支气管系统异常,宽鼻梁,心血管系统形态异常,语言发育迟缓,宽脸,神经反射消失,腭咽机能不全,下颌前突,撞头,全面发育迟缓,自残,体重增加,外耳异常,高胆固醇血症,刻板行为,脊柱侧弯,常染色体显性遗传
• Smith-McCort 发育不良 1 型基因检测DYM筛查SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1; SMC1症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,#####,蝶鞍畸形,椎体鸟喙样改变,干骺端不规则,胸骨突出,桶状胸,手指的短指骨,齿状突发育不全,短掌骨,不成比例的短躯干性矮小,肩胛骨发育不全,髋臼发育低下,脊柱侧弯,面部骨骼发育不全,蹒跚步态,常染色体隐性遗传,小头畸形,长头畸形,扁平椎,膝内翻,寰枢椎不稳,股骨头骨化延迟,膝外翻,不规则骨骺
• Smith-McCort 发育不良 2 型基因检测RAB33B筛查SMITH-MCCORT DYSPLASIA 2; SMC2症状表现股骨颈变宽,扁平椎,鸡胸,体重下降,桶状胸,齿状突发育不全,短颈,扁平足,短跖骨,不成比例的短躯干性矮小,手指的短指骨,膝外翻,跖骨变宽,指（趾）骨增宽,常染色体隐性遗传,干骺端不规则,短掌骨,扁平化股骨头,扁平骨骺
• SORSBY 假性炎症性眼底营养不良基因检测TIMP3筛查SORSBY FUNDUS DYSTROPHY; SFD症状表现视网膜电流图异常,黄斑营养不良,常染色体显性遗传,青光眼,失明
• Sotos综合征1型基因检测NSD1筛查SOTOS SYNDROME 1; SOTOS1症状表现局部胼胝体发育不全,传导性听力障碍,行为异常,高身材,巨头畸形,长头畸形,眼距过宽,关节松弛,糖耐量异常,癫痫发作,微甲,协调能力下降,下斜睑裂,全面发育迟缓,斜视,反射亢进,脊柱侧弯,前发际高,腭高而窄,常染色体显性遗传,语言表达延迟,长足,智力残疾,小脑延髓池扩大,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,第五脑室,室间隔缺损,牙齿过早萌出,前额突出,中耳炎,新生儿肌张力减退,下颌前突,散发的,尖下巴,动脉导管未闭,骨骼成熟加速,扁平足,膝外翻,远视,房间隔缺陷,眼球震颤,巨手
• Sotos综合征2型基因检测NFIX筛查SOTOS SYNDROME 2; SOTOS2症状表现髋外翻,额头高,眼球震颤,脸狭窄,下唇唇红外翻,漏斗胸,智力残疾,大理石样皮肤,语言发育迟缓,巨头畸形,下斜睑裂,常染色体显性遗传,骨骼成熟加速,远视,巨脑室,脊柱侧弯,焦虑,指长,运动延迟,长脸,过度生长,全身性肌张力减低,散光,下颌前突,牙齿过早萌出,嘴巴狭窄,斜视
• Sotos综合征3型基因检测APC2筛查SOTOS SYNDROME 3; SOTOS3症状表现下颌前突,相对大头畸形,鼻子突出,智力残疾,常染色体隐性遗传,多动,少言寡语,长脸
• Spondylometaphyseal发育不良基因检测CFAP410筛查SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AXIAL; SMDAX症状表现视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,股骨颈短,脊椎干骺端发育不良,杯状前肋,坐骨大切迹狭窄,视网膜变性,肢体短缩,反复肺炎,扁平椎,眼球震颤,精子活力降低,胸廓发育不全,身材矮小,髋内翻,脾肿大,股骨近端干骺端不规则,视神经萎缩
• STANKIEWICZ-ISIDOR综合征基因检测PSMD12筛查STANKIEWICZ-ISIDOR SYNDROME; STISS症状表现短拇指,视盘异常,动脉导管未闭,语言发育迟缓,鼻子突出,智力残疾,喂养困难,运动延迟,全身性肌张力减低,输尿管重复,隐睾,多动,拇指缺失,眼球震颤,皮质视觉障碍,尿道下裂,第二、三脚趾并趾,肌张力减退,松果体囊肿,听力障碍,面部不对称,动脉干,骶骨酒窝,斜视,癫痫发作,自闭症行为,低位耳,小阴茎,常染色体显性遗传,披肩状阴囊,下颌后缩,室间隔缺损,眼距过宽,小下颌畸形,全面发育迟缓
• Stargardt病1型基因检测ABCA4筛查STARGARDT DISEASE 1; STGD1症状表现反常性视网膜色素变性,黄斑变性,牛眼黄斑病变,常染色体隐性遗传
• Stargardt病1型基因检测CNGB3筛查STARGARDT DISEASE 1; STGD1症状表现常染色体隐性遗传,牛眼黄斑病变,反常性视网膜色素变性,黄斑变性
• Stargardt病3型基因检测ELOVL4筛查STARGARDT DISEASE 3; STGD3症状表现黄斑斑点,常染色体隐性遗传,黄斑营养不良,非炎症性黄斑萎缩,常染色体显性遗传,中心视力下降
• Stargardt病4型基因检测PROM1筛查STARGARDT DISEASE 4; STGD4症状表现常染色体显性遗传,视网膜斑点,中心视力下降,黄斑变性
• Steel 综合征基因检测COL27A1筛查STEEL SYNDROME; STLS症状表现感音神经性耳聋,全面发育迟缓,身材矮小,眼距过宽,前额突出,脊柱侧弯,宽鼻梁,常染色体隐性遗传,桡骨小头脱位
• STICKLER综合征 I 型基因检测COL2A1筛查STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1症状表现面中部后缩,骨关节炎,鼻梁凹陷,细长指(趾),失明,鼻孔前翻,常染色体显性遗传,白内障,玻璃体膜外观,椎体鸟喙样改变,视网膜脱离,股骨骨骺不规则,感音神经性耳聋,皮埃尔 – 罗宾序列,扁平椎,近视,脊柱后凸畸形（驼背）,腭裂,脊柱侧弯,传导性听力障碍,漏斗胸,脊椎骨骺发育不良,黏膜下硬裂腭,青光眼,脊椎前移,扁平颧突,关节病,脊椎驼背后凸症,不成比例的高身材,二尖瓣脱垂,双歧悬雍垂
• STICKLER综合征 II 型基因检测COL11A1筛查STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2症状表现鼻梁凹陷,扁平颧突,皮埃尔 – 罗宾序列,指长,玻璃体异常,面中部后缩,双歧悬雍垂,视网膜脱离,关节过度活动,腭裂,白内障,鼻孔前翻,关节病,细长指(趾),近视,小下颌畸形,青光眼,脊椎骨骺发育不良,感音神经性耳聋,腭高而窄,常染色体显性遗传
• STICKLER综合征 IV 型基因检测COL9A1筛查STICKLER SYNDROME, TYPE IV; STL4症状表现身材矮小,扁平脸,骨骺发育不良,散光,重度近视,常染色体隐性遗传,玻璃体视网膜变性,膝外翻,股骨近端骨骺扁平,不规则股骨头骨骺,感音神经性耳聋
• STICKLER综合征 V 型基因检测COL9A2筛查STICKLER SYNDROME, TYPE V; STL5症状表现视网膜脱离,常染色体隐性遗传,玻璃体视网膜异常,身材矮小,感音神经性耳聋,重度近视
• STOMATIN 缺乏性充水细胞增多症，伴有神经缺陷基因检测SLC2A1筛查STOMATIN-DEFICIENT CRYOHYDROCYTOSIS WITH NEUROLOGIC DEFECTS; SDCHCN症状表现小头畸形,髓鞘化延迟,溶血性贫血,黄疸,失语,身材矮小,癫痫发作,婴儿期发病,白内障,痉挛,脾肿大,智力残疾,行走不能,高钾血症,眼球震颤,共济失调,常染色体显性遗传,肝脏肿大,全面发育迟缓,反射亢进,脑脊液糖减低
• STORMORKEN 综合征基因检测STIM1筛查STORMORKEN SYNDROME; STRMK症状表现异常出血,贫血,偏头痛,近端肌肉无力,鼻衄,失读症,进行性/渐进性,身材矮小,卒中样发作,眼睛深陷,无脾,增多的肌肉易疲劳,眼距过窄,鼻子突出,肌痛,血清肌酸磷酸激酶升高,瞳孔缩小,肌病,鱼鳞病,血小板减少症,常染色体显性遗传
• STROMME 综合征基因检测CENPF筛查STROMME SYNDROME; STROMS症状表现肌病,眼睛深陷,十二指肠闭锁,腭裂,小角膜,双侧肾发育不良,宽鼻梁,副脾,脑积水,Peters 综合征,出生时发病,死胎,视网膜血管迂曲,角膜巩膜化,肾积水,眼距过宽,小下颌畸形,鼻梁突出,白内障,肠旋转不良,空肠闭锁,宽嘴,小脑发育不全,小眼畸形,轴前多指（趾）畸形,视神经发育不全,虹膜缺损,小头畸形,小脑蚓部发育不全,鼻小柱短小,常染色体隐性遗传,胼胝体发育不全,低位耳
• Sturge-Weber综合征基因检测GNAQ筛查STURGE-WEBER SYNDROME; SWS症状表现智力残疾,蛛网膜血管瘤病,巨头畸形,癫痫发作,先天性开角型青光眼,散发的,大脑皮层萎缩,脉络膜血管瘤,面部血管瘤
• Stuve Wiedemann 综合征基因检测LIFR筛查STUVE-WIEDEMANN SYNDROME; STWS症状表现钱包状嘴唇,肘屈曲挛缩,面中部后缩,长骨骨皮质增厚,脊柱侧弯,胫骨弯曲,干骺端小梁异常,肺动脉高压,膝关节屈曲挛缩,喇叭状干骺端,镜面舌,角膜基质的混浊,股骨弯曲,常染色体隐性遗传,小下颌畸形,自主神经系统生理功能异常,前额突出,单独掌横纹,吞咽困难,手指的短指骨,短鼻,身材矮小,皮肤变薄,拇指内收,脚趾屈曲挛缩,短睑裂,方脸,肋骨变薄,低位耳,干骺端疏松,鼻音很重,肺发育不良,手指尺侧偏斜,肺动脉中膜肥厚,小手指的近端指间关节挛缩,马蹄外翻足,阵发性发热,呼吸功能不全,短颈,膝反射消失,痛觉障碍,扁平颧突,牙釉质异常,喂养困难,髂骨体发育不良,骨质疏松,病理性骨折,呼吸暂停,全身性肌张力减低,肌张力减退,声音嘶哑,短胫骨,宽鼻基,坐骨增宽,关节膨大,皮肤色素沉着斑,畸形足,肌强直
• SWEENEY-COX综合征基因检测TWIST1筛查SWEENEY-COX SYNDROME; SWCOS症状表现耳轮过度卷曲,无脾,眼距过宽,前囟增宽,双侧隐睾,美人尖,低位耳,短锁骨,全身性多毛症,听力障碍,杯状耳,高腭,短头畸形,人中短,鼻翼发育不全,鼻后孔闭锁,胃食管反流,宽鼻梁,皮肤性并指畸形,额嵴突出,面中部后缩,宽颈,指长,上眼睑缺损,嘴巴狭窄,小下颌畸形,全面发育迟缓,腭裂,小脑发育不全,肛门闭锁,常染色体显性遗传,鼻小柱短小,小耳畸形
• T 型互补群范可尼贫血基因检测UBE2T筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP T; FANCT症状表现血小板减少症,短拇指,身材矮小,骨髓细胞过少,常染色体隐性遗传,贫血,全血细胞减少症,拇指重复
• TAKENOUCHI-KOSAKI 综合征基因检测CDC42筛查TAKENOUCHI-KOSAKI SYNDROME; TKS症状表现长人中,疏眉,心中隔异常,大脑皮层萎缩,下斜睑裂,智力残疾,前额突出,面部形状异常,动脉导管未闭,先天性手指屈曲,全身性肌张力减低,单侧肾缺如,下眼睑外侧三分之一外翻,全面发育迟缓,常染色体显性遗传,人中扁平,拇指近置,眼距过宽,巨脑室,隐睾,肺动脉狭窄,共济失调,宽嘴,喇叭状鼻孔,视神经萎缩,宽鼻梁,牙间隙增宽,反复感染,色素痣,失语,尿道下裂,渐进性小头畸形,后旋耳,淋巴水肿,小脑萎缩,外斜视,连眉,睑裂上斜,指（趾）内弯,上睑下垂,胸骨异常,脑室周围白质异常,颈蹼,行为异常,嘴角下弯,平均血小板体积增加,低位耳,重叠趾,感音神经性耳聋,癫痫发作,牙齿错位咬合,面中部后缩,蒜头鼻,血小板减少症,免疫缺陷,额头狭窄,锥形指,人中短,腹股沟疝,肾积水,小脑发育不全,薄上唇红,胼胝体发育不良,脊柱侧弯,高拱形眉毛
• TARP 综合征基因检测RBM10筛查TARP SYNDROME; TARPS症状表现大囟门,不能生长发育,皮肤性并指畸形,心血管系统形态异常,眶上脊发育不良,法洛四联症,漏斗胸,轴后多指（趾）畸形,X-连锁隐性遗传,后旋耳,胎儿宫内发育迟缓,腭裂,X-连锁遗传,指（趾）内弯,胼胝体异常,小脑蚓部发育不全,桡骨发育低下,舌结节,鼻孔前翻,全身性肌张力减低,短睑裂,马蹄肾,舌后坠,单独掌横纹,小耳畸形,低位耳,眼距过宽,全面发育迟缓,掌褶纹深,小下颌畸形,视神经萎缩,对耳轮突出,宽鼻梁,短胸骨,高腭,肾积水,马蹄内翻足,小脑发育不全
• Tatton-Brown-Rahman 综合征基因检测DNMT3A筛查TATTON-BROWN-RAHMAN SYNDROME; TBRS症状表现脊柱侧弯,智力残疾,小睑裂,癫痫发作,全身性肌张力减低,巨头畸形,视神经发育不全,常染色体显性遗传,圆脸,I型小脑扁桃体下疝,脐疝,房间隔缺陷,眼睑裂狭小,脑软化症,高身材
• Tay-Sachs病基因检测HEXA筛查TAY-SACHS DISEASE; TSD症状表现癫痫发作,头部控制能力弱,全身性肌张力减低,失明,黄斑樱桃红点,常染色体隐性遗传,情感淡漠,苍白圈,误吸,婴儿期发病,GM2神经节苷脂堆积,精神运动性恶化,过度惊跳反射,肌张力增高,认知障碍
• TEMPLE-BARAITSER 综合征基因检测KCNH1筛查TEMPLE-BARAITSER SYNDROME; TMBTS症状表现癫痫发作,进行性智力残疾,肌病性面容,眼距过宽,常染色体隐性遗传,嘴角下弯,内眦赘皮,肌张力减退,拇指甲发育不全,常染色体显性遗传,额头扁平,拇趾甲缺失,手指短末节指骨,宽鼻,鼻梁凹陷,重度智力残疾,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,脚拇趾变宽,长人中,拇指内收,婴儿期发病,拇指假骺,宽嘴,厚嘴唇,拇指变宽,鼻翼增厚
• Temtamy 综合征基因检测C12ORF57筛查TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS症状表现近视,低位耳,牙齿排列过挤,短第2趾,脉络膜视网膜缺损,婴儿期发病,眼距过宽,下斜睑裂,扁平足,全面发育迟缓,短指畸形综合征,高拱形眉毛,小下颌畸形,主动脉瘤,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,马蹄内翻足,罗布泊耳,胼胝体发育不全,前额突出,牙齿发育不全,巨脑室,主动脉瓣反流,髋关节脱位,轻度智力残疾,长人中,虹膜缺损,癫痫发作,晶状体脱位,长脸,凸鼻嵴
• TENORIO综合征基因检测RNF125筛查TENORIO SYNDROME; TNORS症状表现骨质减少,癫痫发作,全身性肌张力减低,巨舌症,巨脑室,口腔炎,晕厥,语言发育迟缓,步态不稳,胃食管反流,脑积水,低胰岛素血症,肺炎,脊柱侧弯,大额头,第五脑室,呼吸暂停,内眦距过宽,笨拙,颅缝闭合延迟,低血糖,巨头畸形,雷诺现象,智力残疾,宽鼻,下颌前突,鼻孔前翻,常染色体显性遗传,脑瘫,眉毛浓密,偏身肥大,焦虑,大脑皮层萎缩,多毛症,精神运动发育迟缓,干燥性角结膜炎
• THAUVIN-ROBINET-FAIVRE综合征基因检测FIBP筛查THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME; TROFAS症状表现二尖瓣脱垂,室间隔缺损,斜视,眼距过宽,分叉型输尿管,眼球缺损,大于胎龄儿,面中部后缩,长拇趾,肾发育不良,感音神经性耳聋,静脉曲张,巨头畸形,轻度智力残疾,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,常染色体隐性遗传,圆脸,眼睛深陷,过度生长,肾囊肿,下斜睑裂,全面发育迟缓,肾旋转不良,扁平足,腿弯曲,厚嘴唇,巨耳畸形,内眦赘皮,巨手,巨舌症,长足
• TIMOTHY综合征基因检测CACNA1C筛查TIMOTHY SYNDROME; TS症状表现癫痫发作,肺炎,心动过缓,法洛四联症,低血糖,薄上唇红,卵圆孔未闭,QT间期延长,常染色体显性遗传,皮肤性并指畸形,反复感染,智力残疾,并指（趾）畸形,小牙畸形,鼻梁凹陷,低钙血症,支气管炎,圆脸,全面发育迟缓,室间隔缺损,全身性肌张力减低,孤独症,动脉导管未闭,甲状腺功能减退症,心脏扩大,猝死
• TN 多凝集反应综合征基因检测C1GALT1C1筛查TN POLYAGGLUTINATION SYNDROME; TNPS症状表现体细胞突变,红细胞异常,自身免疫
• Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良基因检测COL2A1筛查PLATYSPONDYLIC LETHAL SKELETAL DYSPLASIA, TORRANCE TYPE; PLSDT症状表现盘碟状椎体,致死性骨骼发育不良,短颈,髂骨发育不全,肋骨变薄,扁平髋臼顶,耻骨发育不全,短长骨,新生儿短肢型矮小,巨头畸形,短肋,腹部隆凸,面容粗糙,腹壁异常,坐骨发育不全,颅底骨化减少,重度扁平椎,重度肢体短缩,窄胸,干骺端翘弯,常染色体显性遗传
• TOWNES-BROCKS 综合征1型基因检测SALL1筛查TOWNES-BROCKS SYNDROME 1; TBS1症状表现直肠会阴瘘,巨耳畸形,三指节拇指,耳前皮赘,肛门狭窄,肾发育不良,双角子宫,肾发育不良,法洛四联症,第二、三脚趾并趾,室间隔缺损,累及跖骨的骨性融合,猿耳畸形施塔尔耳,隐睾,十二指肠闭锁,甲状腺功能减退症,常染色体显性遗传,小头畸形,耳轮异常,直肠阴道瘘,第三、四脚趾并趾,拇指指骨部分重复,食指至无名指并指,阴囊对裂,尿道下裂,耳前凹陷,第五趾屈曲畸形,全面发育迟缓,脉络膜视网膜缺损,胃食管反流,中指与无名指并指,感音神经性耳聋,小耳畸形,Duane 异常,第2掌骨假骺,尿道瓣膜,智力残疾,短跖骨,膀胱输尿管返流,轴前多指急性,脐疝,肛门闭锁,第三脚趾趾骨未发育或发育不全,拇指变宽,肾功能不全,尖耳轮耳,多囊性肾发育不良
• TOWNES-BROCKS 综合征2型基因检测DACT1筛查TOWNES-BROCKS SYNDROME 2; TBS2症状表现常染色体显性遗传,小耳畸形,尿道下裂,杯状耳,双角子宫,直肠阴道瘘,肛门闭锁,融合肾移向一侧,脊柱侧弯,耳轮过度卷曲,隐性脊柱裂
• TREACHER COLLINS综合征1型基因检测TCOF1筛查TREACHER COLLINS SYNDROME 1; TCS1症状表现下睫稀疏,下眼睑缺损,双侧小眼畸形,小耳畸形,隐睾,鼻后孔闭锁,嘴巴狭窄,上眼睑缺损,腭裂,下斜睑裂,耳前皮赘,泪道狭窄,头发延伸至侧面颊,腮腺异常,斜视,上睑下垂,扁平颧突,外耳道闭锁,智力残疾,常染色体显性遗传,传导性听力障碍,软腭裂,小下颌畸形,咽发育不全,视力下降,宽嘴,心脏形态异常
• TREACHER COLLINS综合征2型基因检测POLR1D筛查TREACHER COLLINS SYNDROME 2; TCS2症状表现常染色体显性遗传,鼻后孔狭窄,鼻后孔闭锁,下斜睑裂,传导性听力障碍,小耳畸形,眼球缺损,小下颌畸形,常染色体隐性遗传,腭裂
• TREACHER COLLINS综合征3型基因检测POLR1C筛查TREACHER COLLINS SYNDROME 3; TCS3症状表现腭裂,小下颌畸形,眼球缺损,下眼睑缺损,常染色体隐性遗传,下颌骨发育障碍,下斜睑裂,传导性听力障碍,扁平颧突,小耳畸形
• T细胞免疫缺陷、先天性秃头症和指甲营养不良型基因检测FOXN1筛查T-CELL IMMUNODEFICIENCY, CONGENITAL ALOPECIA, AND NAIL DYSTROPHY症状表现甲纵嵴,常染色体隐性遗传,重度T细胞免疫缺陷,脱发,甲凹点,循环辅助性T细胞减少,甲营养不良
• U 型互补群范可尼贫血基因检测XRCC2筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP U; FANCU症状表现小头畸形,常染色体隐性遗传,舟骨缺如,动脉导管未闭,生长延迟
• Usher综合征1J 型基因检测CIB2筛查USHER SYNDROME, TYPE IJ; USH1J症状表现视网膜色素变性,运动延迟,常染色体隐性遗传,出生时发病,前庭功能障碍
• Usher综合征IC型基因检测USH1C筛查USHER SYNDROME, TYPE IC; USH1C症状表现先天性感音神经性听力障碍,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,前庭功能减退
• Usher综合征ID型基因检测CDH23筛查USHER SYNDROME, TYPE ID; USH1D症状表现视网膜色素变性,听力障碍,常染色体隐性遗传,前庭功能障碍
• Usher综合征ID型基因检测PCDH15筛查USHER SYNDROME, TYPE ID; USH1D症状表现常染色体隐性遗传,听力障碍,视网膜色素变性,前庭功能障碍
• Usher综合征IF型基因检测PCDH15筛查USHER SYNDROME, TYPE IF; USH1F症状表现常染色体隐性遗传,视网膜色素变性,运动延迟,先天性感音神经性听力障碍
• Usher综合征IG型基因检测USH1G筛查USHER SYNDROME, TYPE IG; USH1G症状表现视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,前庭功能障碍,鼻骨发育不全
• Usher综合征IIA型基因检测PDZD7筛查USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A症状表现先天性感音神经性听力障碍,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性
• Usher综合征IIA型基因检测USH2A筛查USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A症状表现先天性感音神经性听力障碍,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性
• Usher综合征IIC型基因检测ADGRV1筛查USHER SYNDROME, TYPE IIC; USH2C症状表现视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,先天性感音神经性听力障碍
• Usher综合征IIC型基因检测PDZD7筛查USHER SYNDROME, TYPE IIC; USH2C症状表现视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,先天性感音神经性听力障碍
• Usher综合征IID型基因检测WHRN筛查USHER SYNDROME, TYPE IID; USH2D症状表现听力障碍,视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,失明
• Usher综合征IIIA型基因检测CLRN1筛查USHER SYNDROME, TYPE IIIA; USH3A症状表现感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传,夜盲症,视野缺损,前庭功能障碍,中心视力下降,视网膜色素变性
• Usher综合征IIIB型基因检测HARS1筛查USHER SYNDROME, TYPE IIIB; USH3B症状表现水平眼震,常染色体隐性遗传,躯干性共济失调,视盘苍白,粗大运动发育迟缓,听力障碍,视觉障碍,畏光
• Usher综合征IV型基因检测ARSG筛查USHER SYNDROME, TYPE IV; USH4症状表现常染色体隐性遗传,视网膜萎缩,渐进性感音神经性听力损失
• Usher综合征I型基因检测MYO7A筛查USHER SYNDROME, TYPE I; USH1症状表现常染色体隐性遗传,视网膜电流图检测不到波形,视网膜色素变性,视力下降,运动延迟,异质性的,感音神经性耳聋,前庭功能缺失
• Usher综合征I型基因检测USH1C筛查USHER SYNDROME, TYPE I; USH1症状表现视网膜电流图检测不到波形,常染色体隐性遗传,异质性的,感音神经性耳聋,前庭功能缺失,运动延迟,视力下降,视网膜色素变性
• V 型互补群范可尼贫血基因检测MAD2L2筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP V; FANCV症状表现贫血,骨髓细胞过少,血小板减少症,身材矮小,α-甲胎蛋白升高,中性粒细胞减少症,小头畸形,常染色体隐性遗传
• VACTERL畸形，伴或不伴脑水肿X连锁基因检测FANCB筛查VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS; VACTERLX症状表现椎骨异常,拇指近置,脊柱异常,心血管系统形态异常,X-连锁隐性遗传,大动脉转位,多指,房室管缺损,肱骨短,肾脏增大,脑积水,气管食管瘘,肛门闭锁,尿道闭锁,肾积水,桡骨缺如
• VACTERL畸形，伴或不伴脑水肿X连锁基因检测ZIC3筛查VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS; VACTERLX症状表现气管食管瘘,脑积水,尿道闭锁,肾积水,心血管系统形态异常,桡骨缺如,脊柱异常,肾脏增大,肱骨短,肛门闭锁,椎骨异常,X-连锁隐性遗传,大动脉转位,多指,房室管缺损,拇指近置
• VAN BUCHEM 症2型基因检测LRP5筛查VAN BUCHEM DISEASE, TYPE 2症状表现颅骨过厚,长骨骨皮质增厚,下颌前突,常染色体显性遗传
• VAN DEN ENDE-GUPTA 综合征基因检测SCARF2筛查VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME; VDEGS症状表现招风耳,扁平颧突,漏斗胸,关节窝发育不全,肋骨变薄,上颌骨发育不全,肘屈曲挛缩,尺骨远端发育不良,窄足,眉毛异常,鼻子狭窄,钩状锁骨,常染色体隐性遗传,鼻翼发育不全,长掌骨,喘鸣,颅缝早闭,拇趾外翻,马蹄内翻足,下唇唇红外翻,喉软骨软化,腭高而窄,尺骨弯曲,桡骨小头脱位,脚趾屈曲畸形,鼻后孔狭窄,手指关节痉挛,角膜巩膜化,鼻梁凹陷,长拇趾,股骨弯曲,长骨细长,高腭,掌骨修长,细长指(趾),腭裂,眼睑裂狭小,膝关节屈曲挛缩,牙齿排列过挤,单脐动脉
• VAN DER WOUDE 综合征1型基因检测IRF6筛查VAN DER WOUDE SYNDROME 1; VWS1症状表现常染色体显性遗传,上唇裂,腭裂,缺牙症,双歧悬雍垂,下唇凹陷
• VAN DER WOUDE 综合征2型基因检测GRHL3筛查VAN DER WOUDE SYNDROME 2; VWS2症状表现上唇裂,常染色体显性遗传,腭裂,无牙畸形
• VAN MALDERGEM 综合征1型基因检测DCHS1筛查VAN MALDERGEM SYNDROME 1; VMLDS1症状表现上睑下垂,扁平颧突,脊柱侧弯,眼距过宽,小耳畸形,窄胸,感音神经性耳聋,小下颌畸形,指（趾）内弯,气管软化,帐篷状上唇,宽鼻梁,手指皮性并指,面中部后缩,出生时发病,常染色体隐性遗传,肛门闭锁,马蹄内翻足,胼胝体发育不良,肛门前置,传导性听力障碍,皮质脑回简单化,骨质减少,内眦赘皮,牙齿错位咬合,上颌骨发育不全,嘴角下弯,生长延迟,巨脑回,全身性肌张力减低,眼睑裂狭小,肾发育不良,喂养困难,颅缝增宽,前囟增宽,第4跖骨短,额头狭窄,骨骼发育不良,外耳道闭锁,尿道下裂,牙列不规则,骶骨酒窝,第4掌骨短,智力残疾,短锁骨,高腭,关节松弛,短睑裂
• VAN MALDERGEM 综合征2型基因检测FAT4筛查VAN MALDERGEM SYNDROME 2; VMLDS2症状表现宽鼻梁,眼距过宽,短睑裂,上颌骨发育不全,牙齿错位咬合,尿道下裂,气管软化,传导性听力障碍,骨质减少,感音神经性耳聋,帐篷状上唇,喂养困难,嘴角下弯,扁平颧突,颅缝增宽,出生时发病,高腭,小下颌畸形,脊柱侧弯,手指皮性并指,指（趾）内弯,骶骨酒窝,外耳道闭锁,胼胝体发育不良,常染色体隐性遗传,关节松弛,第4跖骨短,全身性肌张力减低,小阴茎,第4掌骨短,生长延迟,骨骼发育不良,额头狭窄,上睑下垂,眼睑裂狭小,马蹄内翻足,牙列不规则,短锁骨,前囟增宽,肾发育不良,面中部后缩,小耳畸形,智力残疾,阴囊对裂,隐睾,窄胸,内眦赘皮
• Verheij 综合征基因检测PUF60筛查VERHEIJ SYNDROME; VRJS症状表现喂养困难,小头畸形,长人中,脊柱侧弯,短颈,肾发育不良,短鼻,宽鼻梁,肾囊肿,第5指发育不全或不发育,额头狭窄,薄上唇红,指（趾）内弯,心中隔异常,眼球缺损,全面发育迟缓,脑萎缩,肾缺如,椎体融合,常染色体显性遗传,半椎体,髋关节脱位,身材矮小,出生时发病
• VERVERI-BRADY综合征基因检测QRICH1筛查VERVERI-BRADY SYNDROME; VERBRAS症状表现常染色体显性遗传,宽鼻尖,语言发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓,小头畸形,鼻子突出,全身性肌张力减低,薄上唇红,面部形状异常,宽嘴,杯状耳,眼距过宽,人中扁平,意向性震颤,步态不稳,睑裂上斜,腱反射减弱,下唇唇红外翻,轻度智力残疾,宽鼻,低位耳,上睑下垂
• VICI 综合征基因检测EPG5筛查VICI SYNDROME; VICIS症状表现免疫缺陷,白化病,反复细菌感染,生长延迟,运动延迟,胸腺异常,肌病,免疫球蛋白IgG2缺乏,T细胞活化降低,不能生长发育,眼部白化病,胼胝体发育不全,全面发育迟缓,小脑蚓部发育不全,眼距过宽,感音神经性耳聋,酸中毒,反复呼吸道感染,异位,低位耳,腭裂,皮肤失能,脑裂畸形,上唇裂,小头畸形,肌张力减退,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,皮肤色素减退,眼底的色素沉着不足,扩张型心肌病,反复病毒感染,慢性皮肤粘膜念珠菌病,先天性白内障,左心室肥大,充血性心力衰竭,眼球震颤,癫痫发作,阴茎型尿道下裂,出生时发病,姿势异常,小下颌畸形,精神运动发育迟缓,CD4 + T细胞的数目减少,IgG抗体缺乏症,反复真菌感染,毛发色素减退,心肌病
• VOHWINKEL 综合征变型基因检测LORICRIN筛查VOHWINKEL SYNDROME, VARIANT FORM症状表现颗粒层增厚,角化不全,角化过度,常染色体显性遗传,正角化
• VOHWINKEL 综合征基因检测GJB2筛查VOHWINKEL SYNDROME; VOWNKL症状表现羊膜带狭窄环,蜂窝状掌跖角化,常染色体显性遗传,听力障碍,手的自发性离断
• VON HIPPEL-LINDAU综合征基因检测CCND1筛查VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL症状表现肾细胞癌,肺毛细血管瘤,脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿,附睾囊肿,多发性肾囊肿,副神经节瘤,肝脏异常,常染色体显性遗传,红细胞增多症,胰腺肿瘤,眩晕,感音神经性耳聋,视网膜血管母细胞瘤,高血压,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤,小脑血管母细胞瘤,耳鸣
• VON HIPPEL-LINDAU综合征基因检测VHL筛查VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL症状表现肾细胞癌,视网膜血管母细胞瘤,高血压,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤,小脑血管母细胞瘤,耳鸣,眩晕,肺毛细血管瘤,红细胞增多症,常染色体显性遗传,肝脏异常,副神经节瘤,多发性肾囊肿,附睾囊肿,胰腺囊肿,脊髓血管母细胞瘤,胰腺肿瘤,感音神经性耳聋
• W 型互补群范可尼贫血基因检测RFWD3筛查FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP W; FANCW症状表现肾发育不良,拇指缺失,出生时发病,小头畸形,桡骨发育低下,骨髓增生异常,巨脑室,生长延迟,脑室周围白质异常,常染色体隐性遗传,小脑扁桃体下疝畸形,巨核细胞发育不良,生长激素缺乏症,面中部后缩,多脾,径向线异常,胎儿宫内发育迟缓,十二指肠闭锁
• WAGNER 型玻璃体视网膜病基因检测VCAN筛查WAGNER VITREORETINOPATHY; WGVRP症状表现视网膜色素上皮丢失,常染色体显性遗传,视神经萎缩,近视,视力下降,外围牵引性视网膜脱离,渗出性玻璃体视网膜病变,白内障,光空型玻璃体,青光眼,玻璃体视网膜异常,视野缺损,脉络膜视网膜萎缩
• WAGR综合征基因检测PAX6筛查WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION SYNDROME; WAGR症状表现肾病,性腺母细胞瘤,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,子宫异常,隐睾,智力残疾,阴道异常,肥胖,尿道下裂,邻近基因综合征,常染色体显性遗传,体细胞突变,条索状卵巢,无虹膜,肾功能不全
• WAGR综合征基因检测WT1筛查WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION SYNDROME; WAGR症状表现肥胖,性腺母细胞瘤,子宫异常,隐睾,肾病,阴道异常,智力残疾,肾功能不全,尿道下裂,邻近基因综合征,常染色体显性遗传,肾母细胞瘤（Wilms瘤）,体细胞突变,条索状卵巢,无虹膜
• Waisman综合征基因检测RAB39B筛查WAISMAN SYNDROME; WSMN症状表现全面发育迟缓,运动迟缓,X-连锁隐性遗传,巨头畸形,认知障碍,前额突出,齿轮样强直,运动障碍,构音障碍,巨脑,帕金森症,癫痫发作,智力残疾,少言寡语,静止性震颤,曳行步态,路易体
• WARBURG MICRO 综合征1型基因检测RAB3GAP1筛查WARBURG MICRO SYNDROME 1; WARBM1症状表现小脑发育不全,面部多毛症（先天性）,不能生长发育,先天性白内障,小角膜,胼胝体发育不全,巨耳畸形,骨质疏松,重叠趾,小下颌畸形,关节过度活动,眼睛深陷,智力残疾,上睑下垂,全身性肌张力减低,视神经萎缩,小头畸形,常染色体隐性遗传,胼胝体发育不良,小眼畸形,身材矮小,隐睾,反射亢进,脊柱侧弯,外生殖器发育不良,痉挛性双侧瘫痪,脑萎缩,肌张力减退
• WARBURG MICRO 综合征2型基因检测RAB3GAP2筛查WARBURG MICRO SYNDROME 2; WARBM2症状表现胼胝体发育不良,巨耳畸形,多小脑回,重叠趾,阴囊发育不良,痉挛性双侧瘫痪,鼻梁突出,出生后小头畸形,出生后生长迟缓,先天性白内障,常染色体隐性遗传,大阴唇发育不良,小角膜,屈曲挛缩,重度智力残疾,短头畸形,前发际低,严重的全面性发育迟缓,小阴茎,视觉诱发电位的缺失,小眼畸形,耳朵不对称,视神经萎缩,隐睾,全脑萎缩,失语,短鼻,躯干肌张力减退
• WARBURG MICRO 综合征3型基因检测RAB18筛查WARBURG MICRO SYNDROME 3; WARBM3症状表现出生后生长迟缓,短头畸形,阴囊发育不良,嘴角下弯,小眼畸形,胼胝体发育不良,踝阵挛,脊柱侧弯,小阴茎,出生后小头畸形,癫痫发作,小角膜,前发际低,躯干肌张力减退,小手指屈指畸形,巨耳畸形,眼睑裂狭小,常染色体隐性遗传,多毛症,屈曲挛缩,上腭狭窄,短鼻,巨脑室,乳头间距宽,睾丸体积过小,先天性白内障,痉挛性四肢瘫,小下颌畸形,多小脑回,视神经萎缩,肌肉容积减少,小阴唇发育不良,眼球震颤,极重度智力残疾,浅前房,大脑皮层萎缩
• WARBURG MICRO 综合征4型基因检测TBC1D20筛查WARBURG MICRO SYNDROME 4; WARBM4症状表现视神经萎缩,前发际低,出生后小头畸形,癫痫发作,小阴茎,常染色体隐性遗传,小角膜,青光眼,小脑萎缩,隐睾,阴囊发育不良,严重的产后生长发育迟缓,大脑皮层萎缩,小眼畸形,多毛症；女性多毛症,肌肉容积减少,短头畸形,上睑下垂,睾丸体积过小,屈曲挛缩,嘴巴狭窄,痉挛性四肢瘫,眼睛深陷,额顶叶多小脑回,重度智力残疾,胼胝体发育不良,先天性白内障,宽鼻梁
• WATSON 综合征基因检测NF1筛查WATSON SYNDROME; WTSN症状表现常染色体显性遗传,腋窝雀斑,Lisch结节,神经纤维瘤,相对大头畸形,身材矮小,多发性咖啡斑,心血管系统异常
• WEAVER 综合征基因检测EZH2筛查WEAVER SYNDROME; WVS症状表现喇叭状肱骨干骺端,全面发育迟缓,髂骨翼发育不全,斜视,巨耳畸形,重叠趾,指尖垫突出,全身性肌张力减低,指（趾）内弯,眼距过宽,圆脸,伸膝受限,绒毛,拇指变宽,下巴浅凹,鼻梁凹陷,下颌前突,常染色体显性遗传,短肋,乳头内陷,构音障碍,肌张力减退,第4跖骨短,肌张力增高,巨头畸形,脊柱后凸畸形（驼背）,皮肤松弛症,癫痫发作,毛发稀疏,髋外翻,嵌甲,腹直肌分离,下颌后缩,内眦赘皮,隐睾,语言发育迟缓,薄甲,透明隔缺如,骨龄发育不一致,侧脑室扩张,高弓足,喇叭状股骨干骺端,足外翻畸形,巨手,腹股沟疝,睾丸鞘膜积液,先天性手指屈曲,痉挛,骨骼成熟加速,智力残疾,言语不清,伸肘受限,下斜睑裂,脐疝,马蹄内翻足,长人中,行为异常,脊柱侧弯,指桡侧偏斜,异常低声调,手指关节痉挛,跖骨异常
• WEBB-DATTANI 综合征基因检测ARNT2筛查WEBB-DATTANI SYNDROME; WEDAS症状表现胼胝体发育不良,严重的全面性发育迟缓,常染色体隐性遗传,全面发育迟缓,隐睾,癫痫发作,髓鞘化延迟,出生后小头畸形,胃食管反流,垂体性甲状腺功能减退症,生长激素缺乏症,痉挛,膀胱输尿管返流,下颌后缩,前额突出,失明,髋关节脱位,高钠血症,神经源性膀胱功能障碍,肾积水,尿崩症,眼睛深陷
• WEILL-MARCHESANI综合征1型基因检测ADAMTS10筛查WEILL-MARCHESANI SYNDROME 1; WMS1症状表现小球形晶状体,掌骨变宽,动脉导管未闭,短头畸形,白内障,青光眼,宽肋骨,皮肤增厚,椎管狭窄,关节僵硬,肺动脉狭窄,轻度智力残疾,室间隔缺损,二尖瓣返流,上腭狭窄,手的指骨变宽,浅眼眶,重度近视,常染色体隐性遗传,脊柱侧弯,浅前房,晶状体异位,主动脉瓣狭窄,短指畸形综合征,腰椎前凸过度,失明,牙齿形态异常,鼻梁凹陷,成比例身材矮小,颅骨增宽,上颌骨发育不全,跖骨变宽,牙列不齐,宽掌,骨皮质薄,身材矮小
• WEILL-MARCHESANI综合征2型基因检测FBN1筛查WEILL-MARCHESANI SYNDROME 2; WMS2症状表现宽肋骨,重度近视,常染色体显性遗传,白内障,短头畸形,牙列不齐,短指畸形综合征,主动脉瓣狭窄,轻度智力残疾,青光眼,腰椎前凸过度,跖骨变宽,二尖瓣返流,颅骨增宽,关节僵硬,肺动脉狭窄,鼻梁凹陷,脊柱侧弯,皮肤增厚,椎管狭窄,成比例身材矮小,浅前房,上颌骨发育不全,失明,小球形晶状体,宽掌,动脉导管未闭,骨皮质薄,晶状体异位,浅眼眶,上腭狭窄,掌骨变宽,室间隔缺损,手的指骨变宽,牙齿形态异常
• WEILL-MARCHESANI综合征3型基因检测LTBP2筛查WEILL-MARCHESANI SYNDROME 3; WMS3症状表现小球形晶状体,短指畸形综合征,常染色体隐性遗传,关节僵硬,身材矮小,晶状体异位,浅前房,主动脉瓣狭窄,近视,肺动脉狭窄,眼压升高
• WEILL-MARCHESANI综合征基因检测ADAMTS17筛查WEILL-MARCHESANI SYNDROME 4; WMS4症状表现晶状体异位,近视,虹膜震颤,身材矮小,青光眼,眼压升高,短指畸形综合征,晶体摇动,常染色体隐性遗传
• WELANDER 远端肌病基因检测TIA1筛查WELANDER DISTAL MYOPATHY; WDM症状表现远端肌无力,成年发病,进程缓慢,常染色体显性遗传,跨阈步态,镶边空泡,常染色体隐性遗传,远端肌肉萎缩,肌酸磷酸激酶轻度升高
• Werner综合征基因检测WRN筛查WERNER SYNDROME; WRN症状表现常染色体隐性遗传,硬皮病,毛发异常,骨肉瘤,白内障,皮下钙化,骨质疏松,早发性动脉粥样硬化,早衰面容,身材矮小,凸鼻嵴,脑膜瘤,性腺功能减退症,视网膜变性,糖尿病
• Weyers面骨发育不全基因检测EVC2筛查WEYERS ACROFACIAL DYSOSTOSIS; WAD症状表现轴后趾足,微甲,轻度身材矮小,圆锥形齿,常染色体显性遗传,对耳轮突出,短掌,短指畸形综合征,轴后多指畸形,单上颌中切牙,小手指屈指畸形,甲发育不良,眼距过窄
• Weyers面骨发育不全基因检测EVC筛查WEYERS ACROFACIAL DYSOSTOSIS; WAD症状表现短掌,微甲,轻度身材矮小,圆锥形齿,常染色体显性遗传,对耳轮突出,短指畸形综合征,轴后多指畸形,单上颌中切牙,小手指屈指畸形,甲发育不良,轴后趾足,眼距过窄
• WHIM 综合征基因检测CXCR4筛查WHIM SYNDROME; WHIMS症状表现中性粒细胞减少症,低丙球蛋白血症,女性外生殖器异常,骨髓内细胞过多,瘊子,复发性上呼吸道感染,骨髓细胞形态异常,支气管扩张,反复细菌感染,女性内生殖器异常,常染色体显性遗传,IgG抗体缺乏症,无效生成性慢性粒细胞缺乏,婴儿期发病
• WHITE-SUTTON 综合征基因检测POGZ筛查WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS症状表现双侧感音神经性听觉障碍,虹膜缺损,高腭,全身性肌张力减低,喂养困难,张口,视网膜色素变性,胃食管反流,便秘,常染色体显性遗传,低血糖发作,散光,自伤行为,鼻梁凹陷,嘴角下弯,短头畸形,胼胝体发育不良,皮质视觉障碍,近视,人中短,小头畸形,身材矮小,短指畸形综合征,面部肌张力低下,尖下巴,视网膜电流图异常,外耳异常,行为异常,心脏形态异常,低位耳,关节松弛,视神经萎缩,斜视,宽鼻尖,短颈,视觉诱发电位异常,脑萎缩,全面发育迟缓,下颌前突,心血管系统形态异常,远视,面中部后缩,后旋耳,智力残疾
• WIEACKER-WOLFF 综合征基因检测ZC4H2筛查WIEACKER-WOLFF SYNDROME; WRWF症状表现U型上唇,语言发育迟缓,先天性多发性关节挛缩,短颈,掌部角化过度,前发际高,脊柱后凸畸形（驼背）,窄胸,远端肌肉萎缩,X-连锁遗传,面部神经麻痹,脑萎缩,癫痫发作,全面发育迟缓,呼吸暂停,下颌后缩,痉挛,轻度智力残疾,宽牙槽嵴,肌张力障碍,全身性肌张力减低,先天性足挛缩,脊柱前凸过度,胎动减少,身材矮小,马蹄内翻足,喂养困难,髓鞘化延迟,动眼运动异常,X-连锁隐性遗传,人中扁平,流涎,脊柱侧弯,低位耳,先天性手指屈曲,出生时发病,上睑下垂,髋关节脱位,长人中,小头畸形,新生儿呼吸窘迫,鼻孔前翻,小下颌畸形,外斜视,拇指近置,高腭,神经反射消失,睑裂上斜
• Williams-Beuren综合征基因检测ELN筛查WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS症状表现遗尿症,常染色体显性遗传,内眦赘皮,脸颊丰满,协调能力下降,小牙畸形,肺动脉狭窄,脊柱侧弯,宽鼻尖,肌张力减退,婴儿期生长不旺,早发性成熟,尺桡骨性融合,尿道狭窄,冠状动脉狭窄,厚下唇,视网膜小动脉迂曲,声音恐惧,听觉过敏,高血压,室间隔缺损,肾动脉狭窄,斜视,复发性尿路感染,漏斗胸,拇趾外翻,鼻梁凹陷,慢性便秘,骨质减少,缺牙症,周围肺动脉狭窄,主动脉瓣上狭窄,长人中,反复发作型中耳炎,高钙血症,肾钙质沉着症,房间隔缺陷,声带麻痹,眶周丰满,膀胱憩室,结肠憩室,感音神经性耳聋,反射亢进,糖尿病,肥胖,黏液瘤样二尖瓣退行性变,甲状腺功能减退症,强迫特质,I型小脑扁桃体下疝,张口,高钙尿症,腹股沟疝,蓝色虹膜,焦虑,眼睑裂狭小,大耳垂,婴儿期喂养困难,屈曲挛缩,乳糜泻,步态失衡,胎儿宫内发育迟缓,二尖瓣返流,胃食管反流,不协调,视空间结构认知障碍,便秘,小手指屈指畸形,猝死,皮肤柔软,直肠脱垂,门脉高压,身材矮小,盆腔肾,糖耐量异常,眉中部发散扩展,弱视,面中部后缩,声音嘶哑,膀胱输尿管返流,微甲,肩下斜,牙齿错位咬合,智力残疾,短鼻,肾功能不全,扁平颧突,肾发育不良,卒中,食物不耐受,骨质疏松,注意力缺陷多动障碍,眼距过窄,全身性肌张力减低,脐疝,屈光异常,小阴茎,小脑发育不全,皮肤松弛症,二叶主动脉瓣,睡眠障碍,关节松弛,额头狭窄,少白头
• Williams-Beuren综合征基因检测MLXIPL筛查WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS症状表现牙齿错位咬合,不协调,视空间结构认知障碍,便秘,早发性成熟,黏液瘤样二尖瓣退行性变,肥胖,糖尿病,反射亢进,感音神经性耳聋,胃食管反流,结肠憩室,主动脉瓣上狭窄,长人中,反复发作型中耳炎,高钙血症,漏斗胸,房间隔缺陷,声带麻痹,眶周丰满,膀胱憩室,乳糜泻,I型小脑扁桃体下疝,张口,高钙尿症,腹股沟疝,蓝色虹膜,焦虑,眼睑裂狭小,大耳垂,婴儿期喂养困难,甲状腺功能减退症,二尖瓣返流,小手指屈指畸形,肾钙质沉着症,拇趾外翻,鼻梁凹陷,慢性便秘,骨质减少,缺牙症,周围肺动脉狭窄,步态失衡,胎儿宫内发育迟缓,宽鼻尖,关节松弛,睡眠障碍,二叶主动脉瓣,皮肤松弛症,小阴茎,屈光异常,脐疝,微甲,全身性肌张力减低,婴儿期生长不旺,肌张力减退,额头狭窄,脊柱侧弯,肺动脉狭窄,小牙畸形,协调能力下降,脸颊丰满,常染色体显性遗传,遗尿症,尺桡骨性融合,尿道狭窄,冠状动脉狭窄,弱视,短鼻,肾功能不全,扁平颧突,肾发育不良,卒中,食物不耐受,肩下斜,猝死,膀胱输尿管返流,声音嘶哑,面中部后缩,内眦赘皮,眉中部发散扩展,糖耐量异常,盆腔肾,身材矮小,门脉高压,直肠脱垂,皮肤柔软,小脑发育不全,眼距过窄,少白头,视网膜小动脉迂曲,智力残疾,强迫特质,屈曲挛缩,复发性尿路感染,斜视,肾动脉狭窄,注意力缺陷多动障碍,骨质疏松,室间隔缺损,高血压,听觉过敏,声音恐惧,厚下唇
• Winchester 综合征基因检测MMP14筛查WINCHESTER SYNDROME; WNCHRS症状表现上肢骨骼溶骨,全身骨质疏松,角膜混浊,牙龈增生,关节病,面容粗糙,脚部骨头溶解
• Wiskott-Aldrich 综合征2型基因检测WIPF1筛查WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 2; WAS2症状表现血小板减少症,T 细胞增殖缺陷,常染色体隐性遗传,CD8 + T细胞数目减少,反复感染,湿疹,自然杀伤细胞活性降低
• WISKOTT-ALDRICH综合征基因检测WAS筛查WISKOTT-ALDRICH SYNDROME; WAS症状表现肾病,IgE水平增加,缺铁性贫血,出血时间延长,外周血淋巴细胞表面上微绒毛缺失,特异性抗多糖抗体缺乏,IgA水平升高,迟发型皮肤超敏试验异常,牙龈出血,肺炎,大肠炎症,X-连锁隐性遗传,#####,小血管炎,反复下呼吸道感染,血小板减少症,湿疹,淋巴细胞减少症,鼻窦炎,呕血,复发性上呼吸道感染,IgM缺乏,中耳炎,瘀点,脑膜炎,黑便,平均血小板体积减小,口腔出血,大血管炎,鼻衄,溶血性贫血
• WITKOP 综合征基因检测MSX1筛查WITKOP SYNDROME症状表现恒牙发育不全,小乳牙畸形,微甲,甲纵嵴,反甲,绒毛,甲凹点,常染色体显性遗传,毛发稀疏
• WITTEVEEN-KOLK 综合征基因检测SIN3A筛查WITTEVEEN-KOLK SYNDROME; WITKOS症状表现隐睾,牙间隙增宽,发育倒退,短掌,胼胝体发育不全,全面发育迟缓,睡眠障碍,羊水过多,先天性膈疝,厚下唇,胸廓异常,小眼畸形,腭高而窄,嘴巴狭窄,长人中,短鼻,脸狭窄,杯状耳,胎儿宫内发育迟缓,小头畸形,智力残疾,张口,瞳孔不等,睑裂上斜,腹股沟疝,注意力缺陷多动障碍,细长指(趾),下斜睑裂,轻度智力残疾,眼球震颤,外耳异常,显着快乐的性格,癫痫发作,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,肌张力减退,眼睛深陷,人中扁平,内眦赘皮,胼胝体发育不良,生长激素缺乏症,鼻梁凹陷,婴儿期喂养困难,全身性肌张力减低,喇叭状鼻孔,斜视,单独掌横纹,虹膜缺损,薄嘴唇,脊柱侧弯,鼻翼发育不全,多动,指（趾）内弯,关节松弛,声音异常,拇指近置,肥胖,指桡侧偏斜,心血管系统形态异常,孤独症,眉中部发散扩展,小于胎龄儿,牛奶咖啡斑,反复感染,小阴茎,语言发育迟缓,攻击性行为,尿道下裂,眼距过宽,短拇指,额头高,前发际高,散发的,宽鼻,听力障碍,阴茎过小,生长延迟,小下颌后移,消化道闭锁,脚趾并趾畸形,宽鼻梁,长脸,鼻孔前翻,鼻梁突出,身材矮小,面部不对称,巨脑室,绒毛,远视,高腭,巨耳畸形
• Wolf-Hirschhorn综合征基因检测CPLX1筛查WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS症状表现肌肉容积减少,全身性肌张力减低,单独掌横纹,性早熟,短拇指,脊髓栓系,巨脑室,凸鼻嵴,癫痫发作,颅面不对称,先天性头皮表皮发育不全,小于胎龄儿,椎体融合,髋关节发育不良,脑积水,身材矮小,颈蹼,指甲异常凸起,腭裂,瞳孔异位,小头畸形,骨成熟延迟,胎动减少,小肠旋转不良,全面发育迟缓,脑电图异常,马蹄内翻足,耳廓异常,耳前凹陷,轴前趾足,第五脑室,尺桡骨性融合,脑室周围囊肿,胸骨骨化异常,室间隔缺损,散发的,常染色体显性遗传,重度智力残疾,额头高,椎体形态异常,眼球突出,虹膜缺损,Rieger综合征,不能生长发育,高拱形眉毛,掌骨假骺,缺牙症,内眦赘皮,血管瘤,人中短,后发际低,眼球震颤,眼距过宽,刻板行为,肋骨融合,外耳道狭窄,严重的产后生长发育迟缓,胼胝体发育不全,脊柱后凸畸形（驼背）,脊柱侧弯,感音神经性耳聋,子宫发育不全,眉间突出,髋关节脱位,胃食管反流,上唇裂,骶骨酒窝,隐睾,轴前多指急性,副脾,宽鼻梁,上唇短小,胆道异常,胎儿宫内发育迟缓,传导性听力障碍,嘴角下弯,房间隔缺陷,手劈裂,小下颌畸形,肋骨分节异常,尿道下裂,跖骨异常,透明隔缺如,免疫缺陷,上睑下垂,耳前皮赘,短拇趾,斜视
• Wolf-Hirschhorn综合征基因检测CTBP1筛查WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS症状表现骨成熟延迟,副脾,宽鼻梁,单独掌横纹,脊柱侧弯,感音神经性耳聋,胼胝体发育不全,子宫发育不全,刻板行为,隐睾,轴前多指急性,耳前凹陷,常染色体显性遗传,高拱形眉毛,小头畸形,免疫缺陷,严重的产后生长发育迟缓,肌肉容积减少,全身性肌张力减低,眉间突出,胆道异常,胎儿宫内发育迟缓,传导性听力障碍,嘴角下弯,房间隔缺陷,手劈裂,小下颌畸形,肋骨分节异常,尿道下裂,跖骨异常,透明隔缺如,脊柱后凸畸形（驼背）,胃食管反流,性早熟,短拇指,缺牙症,内眦赘皮,血管瘤,人中短,耳廓异常,瞳孔异位,轴前趾足,第五脑室,后发际低,眼球震颤,眼距过宽,骶骨酒窝,上唇裂,尺桡骨性融合,髋关节脱位,腭裂,掌骨假骺,重度智力残疾,额头高,椎体形态异常,眼球突出,虹膜缺损,Rieger综合征,不能生长发育,散发的,室间隔缺损,胸骨骨化异常,脑室周围囊肿,癫痫发作,胎动减少,指甲异常凸起,颈蹼,身材矮小,髋关节发育不良,椎体融合,小于胎龄儿,先天性头皮表皮发育不全,颅面不对称,小肠旋转不良,外耳道狭窄,凸鼻嵴,脊髓栓系,巨脑室,脑积水,马蹄内翻足,脑电图异常,全面发育迟缓,上睑下垂,耳前皮赘,肋骨融合,斜视,上唇短小,短拇趾
• Wolf-Hirschhorn综合征基因检测FGFRL1筛查WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS症状表现脑积水,身材矮小,颈蹼,骨成熟延迟,指甲异常凸起,胎动减少,小肠旋转不良,全面发育迟缓,脑电图异常,马蹄内翻足,脊髓栓系,髋关节发育不良,椎体融合,小于胎龄儿,先天性头皮表皮发育不全,颅面不对称,癫痫发作,凸鼻嵴,巨脑室,脊柱侧弯,外耳道狭窄,严重的产后生长发育迟缓,胼胝体发育不全,副脾,宽鼻梁,单独掌横纹,脊柱后凸畸形（驼背）,肌肉容积减少,掌骨假骺,腭裂,髋关节脱位,胃食管反流,上唇裂,骶骨酒窝,眼距过宽,眼球震颤,后发际低,人中短,血管瘤,内眦赘皮,缺牙症,短拇指,性早熟,重度智力残疾,全身性肌张力减低,眉间突出,免疫缺陷,透明隔缺如,跖骨异常,尿道下裂,肋骨分节异常,小下颌畸形,手劈裂,房间隔缺陷,嘴角下弯,传导性听力障碍,胎儿宫内发育迟缓,胆道异常,刻板行为,肋骨融合,斜视,上唇短小,短拇趾,耳前皮赘,上睑下垂,瞳孔异位,轴前趾足,第五脑室,散发的,室间隔缺损,胸骨骨化异常,脑室周围囊肿,感音神经性耳聋,子宫发育不全,耳廓异常,隐睾,轴前多指急性,尺桡骨性融合,小头畸形,耳前凹陷,常染色体显性遗传,高拱形眉毛,不能生长发育,Rieger综合征,虹膜缺损,眼球突出,椎体形态异常,额头高
• Wolf-Hirschhorn综合征基因检测LETM1筛查WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS症状表现脑室周围囊肿,腭裂,髋关节脱位,胃食管反流,上唇裂,短拇指,缺牙症,内眦赘皮,血管瘤,人中短,后发际低,眼球震颤,眼距过宽,肋骨融合,全身性肌张力减低,胼胝体发育不全,副脾,宽鼻梁,单独掌横纹,脊柱后凸畸形（驼背）,骶骨酒窝,脊柱侧弯,严重的产后生长发育迟缓,外耳道狭窄,脊髓栓系,轴前多指急性,斜视,上唇短小,短拇趾,耳前皮赘,巨脑室,凸鼻嵴,感音神经性耳聋,子宫发育不全,刻板行为,隐睾,指甲异常凸起,眉间突出,先天性头皮表皮发育不全,小于胎龄儿,椎体融合,髋关节发育不良,高拱形眉毛,常染色体显性遗传,耳前凹陷,小头畸形,骨成熟延迟,脑积水,身材矮小,颈蹼,重度智力残疾,胎动减少,小肠旋转不良,全面发育迟缓,脑电图异常,马蹄内翻足,耳廓异常,瞳孔异位,轴前趾足,第五脑室,散发的,室间隔缺损,尺桡骨性融合,胸骨骨化异常,胎儿宫内发育迟缓,免疫缺陷,上睑下垂,肌肉容积减少,性早熟,不能生长发育,Rieger综合征,虹膜缺损,眼球突出,椎体形态异常,透明隔缺如,跖骨异常,尿道下裂,小下颌畸形,胆道异常,颅面不对称,癫痫发作,传导性听力障碍,掌骨假骺,额头高,嘴角下弯,房间隔缺陷,手劈裂,肋骨分节异常
• Wolf-Hirschhorn综合征基因检测NSD2筛查WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS症状表现跖骨异常,小下颌畸形,嘴角下弯,房间隔缺陷,尿道下裂,肋骨分节异常,脑室周围囊肿,透明隔缺如,免疫缺陷,上睑下垂,耳前皮赘,手劈裂,短拇趾,上唇短小,斜视,尺桡骨性融合,传导性听力障碍,骶骨酒窝,眼距过宽,眼球震颤,后发际低,人中短,血管瘤,内眦赘皮,缺牙症,上唇裂,胎儿宫内发育迟缓,胆道异常,眉间突出,全身性肌张力减低,肌肉容积减少,性早熟,短拇指,眼球突出,骨成熟延迟,小头畸形,耳前凹陷,常染色体显性遗传,高拱形眉毛,不能生长发育,Rieger综合征,虹膜缺损,肋骨融合,椎体形态异常,额头高,重度智力残疾,掌骨假骺,腭裂,髋关节脱位,胃食管反流,第五脑室,刻板行为,子宫发育不全,感音神经性耳聋,脊柱侧弯,脊柱后凸畸形（驼背）,单独掌横纹,宽鼻梁,副脾,胼胝体发育不全,严重的产后生长发育迟缓,外耳道狭窄,胸骨骨化异常,室间隔缺损,散发的,隐睾,轴前趾足,瞳孔异位,耳廓异常,马蹄内翻足,脑电图异常,全面发育迟缓,小肠旋转不良,脊髓栓系,巨脑室,先天性头皮表皮发育不全,凸鼻嵴,颅面不对称,癫痫发作,轴前多指急性,胎动减少,指甲异常凸起,颈蹼,身材矮小,脑积水,髋关节发育不良,椎体融合,小于胎龄儿
• WOLFF-PARKINSON-WHITE综合征基因检测PRKAG2筛查WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME症状表现阵发性室上性心动过速,卒中,心悸,PR间期缩短,心源性猝死,QRS波群延长,午-帕-怀三氏综合征,多旁路心室预激综合征,常染色体显性遗传,阵发性房颤,心肌病
• WOLFRAM综合征1型基因检测WFS1筛查WOLFRAM SYNDROME 1; WFS1症状表现常染色体隐性遗传,糖尿病,吞咽困难,震颤,视神经萎缩,行为异常,神经源性膀胱功能障碍,癫痫发作,上睑下垂,肾积水,感音神经性耳聋,输尿管积水,生长延迟,尿崩症,巨幼细胞性贫血,脑萎缩,心肌病,睾丸萎缩,色素性视网膜病,近端指间关节活动受限,构音障碍,眼球震颤,铁粒幼细胞性贫血,智力残疾,共济失调,卒中样发作,血小板减少症,甲状腺功能减退症
• WOLFRAM综合征2型基因检测CISD2筛查WOLFRAM SYNDROME 2; WFS2症状表现原发性闭经,胶原诱导的血小板凝集障碍,低丙球蛋白血症,视神经萎缩,感音神经性耳聋,糖尿病,神经源性膀胱功能障碍,月经稀发,常染色体隐性遗传,异常出血,胃溃疡,视神经病变,抑郁
• WOODHOUSE-SAKATI 综合征基因检测DCAF17筛查WOODHOUSE-SAKATI SYNDROME症状表现感音神经性耳聋,低促性腺激素性性腺功能减退症,血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低,高促性腺激素性性腺功能减退症,输卵管发育不良,鼻梁突出,心电图:T波异常,毛发稀疏,高脂血症,招风耳,子宫发育不良,幻觉,常染色体隐性遗传,促甲状腺激素产生过多,绒毛,睾丸体积过小,糖尿病,智力残疾,锥体外系功能障碍,脱发,精神病,构音障碍,卵巢早衰,肌张力障碍,三角脸,无牙畸形,血清睾酮水平降低,小阴茎,舞蹈手足徐动
• X 染色体相关WILSON-TURNER 精神发育迟滞综合征基因检测LAS1L筛查WILSON-TURNER X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; WTS症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,身材矮小,宽鼻尖,扁平足,男子女性乳房发育,牙列不齐,隐睾,眉毛浓密,智力残疾,X-连锁隐性遗传,小头畸形,下颌后缩,睾丸体积过小,短耳,肌张力减退,小阴茎,青春期发育延迟,情绪不稳,全面发育迟缓,躯干性肥胖,性腺功能减退症,短足,短头畸形,X-连锁显性遗传,眼睛深陷,癫痫发作,肌肉容积减少,失语,小手,肥胖,眶上脊突出,锥形指,高弓足
• X 连锁遗传性先天性角化不良症基因检测DKC1筛查DYSKERATOSIS CONGENITA, X-LINKED; DKCX症状表现鳞状细胞癌,多汗症,白内障,翼状胬肉,骨质疏松,白细胞减少症,眼睑炎,食管狭窄,牙齿过早脱落,胎儿宫内发育迟缓,血小板减少症,尿道下裂,甲纵裂,甲营养不良,X-连锁隐性遗传,身材矮小,全面发育迟缓,霍奇金淋巴瘤,隐睾,睾丸体积过小,马蹄肾,限制性肺疾病,骨髓增生异常,口腔白斑,肝硬化,甲胬肉,小脑发育不全,共济失调,智力残疾,贫血,肛门粘膜白斑,龋齿,脱发,急性髓性白血病,结膜炎,骨髓细胞过少,皮肤萎缩,泪液分泌增加,少白头,睫毛稀疏,视神经萎缩,尿道狭窄,癌,包茎,免疫缺陷,网状色素沉着,斜视,肺纤维化,全血细胞减少症,皮肤色素沉着,小头畸形,甲纵嵴
• X-连锁淋巴增生综合征 1 型基因检测SH2D1A筛查LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1症状表现暴发性肝炎,脑膜炎,肝脏肿大,淋巴瘤,肝性脑病,IgM水平增加,X-连锁隐性遗传,免疫缺陷,贫血,血小板减少症,复发性咽炎,淋巴结肿大,脑炎,自然杀伤细胞活性降低,脾肿大,IgG抗体缺乏症,全血细胞减少症,淋巴细胞增多症
• X-连锁淋巴增生综合征 1 型基因检测XIAP筛查LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1症状表现淋巴结肿大,脾肿大,自然杀伤细胞活性降低,脑炎,淋巴瘤,复发性咽炎,血小板减少症,贫血,免疫缺陷,X-连锁隐性遗传,IgM水平增加,肝性脑病,淋巴细胞增多症,脑膜炎,暴发性肝炎,肝脏肿大,全血细胞减少症,IgG抗体缺乏症
• X-连锁淋巴增生综合征 2 型基因检测XIAP筛查LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 2; XLP2症状表现低丙球蛋白血症,噬血细胞作用,免疫缺陷,X-连锁遗传,反复呼吸道感染,发热,阵发性发热,肝脏肿大,结肠炎,X-连锁隐性遗传,肝炎,复发性皮肤感染,结节性红斑,血清铁蛋白增高,毛囊炎 ,低纤维蛋白原血症,痤疮,脾肿大,高甘油三酯血症,再生障碍性贫血
• XIA-GIBBS综合征基因检测AHDC1筛查XIA-GIBBS SYNDROME症状表现睑裂上斜,打鼾 ,髓鞘化延迟,眼距过宽,阻塞性睡眠呼吸暂停,胼胝体发育不良,小下颌畸形,全面发育迟缓,下斜睑裂,Retrocerebellar囊肿,常染色体显性遗传,智力残疾,低位耳,不能生长发育,鼻梁凹陷,喉软骨软化,全身性肌张力减低,内斜视,耳垂方向异常,皮质脑回简单化
• Xp11相关的肾细胞癌基因检测TFE3筛查RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED; RCCX1症状表现体细胞突变,肾细胞癌
• X连锁的女性限性近视26型基因检测ARR3筛查MYOPIA 26, X-LINKED, FEMALE-LIMITED; MYP26症状表现重度近视,X-连锁遗传
• X连锁萎缩性黄斑变性症基因检测RPGR筛查MACULAR DEGENERATION, X-LINKED ATROPHIC症状表现X-连锁隐性遗传,黄斑变性,中心视力下降
• X连锁遗传中央核肌病基因检测MTM1筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, X-LINKED; CNMX症状表现脸狭窄,X-连锁隐性遗传,出生身长大于97百分位数,颈肌无力,面部神经麻痹,神经反射消失,修长趾,羊水过多,严重的肌张力减退,脑积水,长脸,膈肌膨出,幽门狭窄,呼吸衰竭，需要辅助通气,少动,巨头畸形,新生儿呼吸窘迫,高腭,泛发性肌无力,呼吸衰竭,胎动减少,细长指(趾),屈曲挛缩,肝功能下降,隐睾,眼外肌麻痹
• X连锁遗传伴多种学习障碍和行为异常的癫痫基因检测SYN1筛查EPILEPSY, X-LINKED, WITH VARIABLE LEARNING DISABILITIES AND BEHAVIOR DISORDERS症状表现攻击性行为,自闭症行为,巨头畸形,X-连锁显性遗传,X-连锁隐性遗传,局灶性癫痫发作,特定的学习障碍
• X连锁遗传性耳聋1型基因检测PRPS1筛查DEAFNESS, X-LINKED 1; DFNX1症状表现感音神经性耳聋,X-连锁隐性遗传
• X连锁遗传性耳聋2型基因检测GJB2筛查DEAFNESS, X-LINKED 2; DFNX2症状表现内听道扩大,镫骨固定,传导性听力障碍,渐进性感音神经性听力损失,X-连锁隐性遗传
• X连锁遗传性耳聋2型基因检测GJB6筛查DEAFNESS, X-LINKED 2; DFNX2症状表现内听道扩大,传导性听力障碍,镫骨固定,渐进性感音神经性听力损失,X-连锁隐性遗传
• X连锁遗传性耳聋2型基因检测POU3F4筛查DEAFNESS, X-LINKED 2; DFNX2症状表现镫骨固定,X-连锁隐性遗传,渐进性感音神经性听力损失,传导性听力障碍,内听道扩大
• X连锁遗传性耳聋4型基因检测SMPX筛查DEAFNESS, X-LINKED 4; DFNX4症状表现感音神经性耳聋,儿童期发病,高频听力障碍,X-连锁显性遗传
• X连锁遗传性耳聋5型基因检测AIFM1筛查DEAFNESS, X-LINKED 5; DFNX5症状表现进程缓慢,耳鸣,神经反射消失,X-连锁隐性遗传,感觉轴索神经病,中耳反射异常,言语辨别异常,远端感觉障碍,步态不稳,听力障碍
• X连锁遗传性耳聋6型基因检测COL4A6筛查DEAFNESS, X-LINKED 6; DFNX6症状表现X-连锁隐性遗传,听力障碍,耳蜗畸形
• X连锁遗传性肾性尿崩症基因检测AVPR2筛查DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED症状表现身材矮小,高渗性脱水,尿崩症,癫痫发作,不明原因的发热,呕吐,智力残疾,巨膀胱症,烦渴,异质性的,高钠血症,多尿,婴儿期喂养困难,新生儿期发病,X-连锁隐性遗传,不能生长发育,易激惹,便秘
• YAO综合征基因检测NOD2筛查YAO SYNDROME; YAOS症状表现肌痛,腹泻,口腔干燥,肾结石,多因素遗传,干燥性角结膜炎,关节疼痛,皮疹,阵发性发热,红细胞沉降速度升高,心室肥厚,腹痛,关节炎,胸痛,体重减轻,口腔溃疡,哮喘,胸膜炎,心包炎
• YOU-HOOVER-FONG 综合征基因检测TELO2筛查YOU-HOOVER-FONG SYNDROME; YHFS症状表现漏斗胸,失语,听力障碍,严重的全脑发育迟缓,全面发育迟缓,共济失调,出生时发病,皮质视觉障碍,常染色体隐性遗传,小头畸形,痉挛,全身性肌张力减低,运动异常,脊柱侧弯
• YUNIS-VARON 综合征基因检测FIG4筛查YUNIS-VARON SYNDROME; YVS症状表现全身性肌张力减低,无鼻无脑畸形,小头畸形,心肌病,大囟门,隐睾,手中间指骨不发育或发育低下,眼距过宽,常染色体隐性遗传,锥形指,羊水过多,甲发育缺陷/不全,室间隔缺损,听力障碍,颅骨骨化减少,小阴茎,睫毛稀疏,法洛四联症,短趾,宽恒牙槽嵴,短锁骨,幽门狭窄,眼球突出,角膜巩膜化,脱发,睑裂上斜,小下颌畸形,长头畸形,拇指缺失,眉毛稀疏,短指（趾）畸形,早产,人中短,脚趾并趾畸形,小脑发育不全,小耳垂,胼胝体发育不全,血液和造血组织异常,面部骨骼发育不全,乳牙过早脱落,髋关节脱位,尿道下裂,胎儿水肿,鼻孔前翻,严重生长不旺,胎儿宫内发育迟缓,巨脑回,薄嘴唇,乳头缺失,低位耳,锥形趾,锁骨发育不全,上唇短小,严重的全面性发育迟缓,胸骨骨化缺如,脚拇趾发育不全或发育低下,颈部异常,单独掌横纹,手的远端指骨不发育或发育低下,白内障,肺动脉高压,肩胛骨异常
• Zimmermann-Laband综合征1型基因检测KCNH1筛查ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 1; ZLS1症状表现心肌病,进行性智力残疾,宽鼻梁,厚下唇,连眉,肌张力减退,肾结石,全身性肌张力减低,脐疝,手指短末节指骨,近视,下颌前突,眉毛浓密,远节趾骨短小,脾肿大,主动脉弓扩张,面容粗糙,常染色体显性遗传,牙齿萌出延迟,主动脉根部扩张,动脉导管未闭,听力障碍,牙龈增生,牙龈纤维瘤病,后旋耳,癫痫发作,微甲,多毛症；女性多毛症,隐性脊柱裂,高腭,白内障,肝脏肿大,生长异常,指间关节过伸,重度智力残疾,脊柱侧弯,阴茎增大
• Zimmermann-Laband综合征2型基因检测ATP6V1B2筛查ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 2; ZLS2症状表现身材矮小,厚嘴唇,长睫毛,全身性肌张力减低,智力残疾,宽鼻梁,常染色体显性遗传,牙龈增生,短颈,双歧鼻尖,连眉,眉毛浓密,美人尖,鼻翼发育不全,鼻中隔突起,脊柱后凸畸形（驼背）,感音神经性耳聋,巨舌症,深人中
• ZTTK综合征基因检测SON筛查ZTTK SYNDROME; ZTTKS症状表现身材矮小,全面发育迟缓,常染色体显性遗传,人中短,高腭,低位耳,全身性肌张力减低,巨脑室,不能生长发育,下斜睑裂,癫痫发作,牙齿异常,智力残疾,视神经萎缩,半椎体,颅缝早闭,薄上唇红,屈曲挛缩,斜视,肋骨异常,蛛网膜囊肿,眼睛深陷,面部不对称,嘴巴狭窄,单侧肾缺如,腭裂,发育倒退,心脏形态异常,皮质视觉障碍,心血管系统形态异常,脊柱后凸畸形（驼背）,关节过度活动,喂养困难,小脑发育不全,前额突出,胼胝体发育不良,鼻梁凹陷,马蹄肾,短足,远视,宽鼻梁,脊柱侧弯,小手
• α-地中海贫血/智力迟缓综合征X连锁型基因检测ATRX筛查ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX症状表现髋外翻,出生后生长迟缓,鼻梁凹陷,锥形指,鼻孔前翻,感音神经性耳聋,肾缺如,短鼻,上颌中切牙牙间隙增宽,X-连锁显性遗传,眼距过宽,内眦赘皮,半椎体,α/β合成比降低,小头畸形,室间隔缺损,小阴茎,舌头过长,小儿肌张力减退,肾积水,后旋耳,智力残疾,脊柱侧弯,膜周型室间隔缺损,尿道下裂,痉挛,便秘,小耳畸形,代谢紊乱/稳态失衡,血红蛋白H,脑萎缩,扁平颧突,全面发育迟缓,厚下唇,指（趾）内弯,癫痫发作,U型上唇,额窦缺如,马蹄内翻足,低位耳,隐睾,低色素性小细胞贫血,巨舌症,脐疝,胃食管反流,生长延迟,披肩状阴囊,指桡侧偏斜
• α-地中海贫血基因检测HBA1筛查ALPHA-THALASSEMIA症状表现α/β合成比降低,低色素性小细胞贫血
• α-地中海贫血基因检测HBA2筛查ALPHA-THALASSEMIA症状表现α/β合成比降低,低色素性小细胞贫血
• α-地中海贫血基因检测HBB筛查ALPHA-THALASSEMIA症状表现低色素性小细胞贫血,α/β合成比降低
• α-地中海贫血骨髓增生异常综合征基因检测ATRX筛查ALPHA-THALASSEMIA MYELODYSPLASIA SYNDROME; ATMDS症状表现骨髓增生异常,低色素性小细胞贫血,α/β合成比降低,血红蛋白H
• α-甲基乙酰乙酸尿症基因检测ACAT1筛查ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA症状表现呕吐,智力残疾,阵发性酸中毒,脱水,常染色体隐性遗传
• α-甲胎蛋白缺乏症基因检测AFP筛查ALPHA-FETOPROTEIN DEFICIENCY; AFPD症状表现甲胎蛋白水平下降,常染色体隐性遗传
• α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症基因检测AMACR筛查ALPHA-METHYLACYL-CoA RACEMASE DEFICIENCY; AMACRD症状表现癫痫持续状态,高促性腺激素性性腺功能减退症,痉挛,感觉运动神经病,震颤,视觉障碍,色素性视网膜病,常染色体隐性遗传,抑郁,偏头痛,共济失调,构音障碍
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症基因检测SERPINA1筛查ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY; A1ATD症状表现常染色体隐性遗传,肝脏转氨酶升高,肺气肿,肝细胞癌,慢性阻塞性肺疾病,呼吸困难,肝硬化
• α2-纤溶酶抑制因子缺乏症基因检测SERPINF2筛查ALPHA-2-PLASMIN INHIBITOR DEFICIENCY症状表现外伤后持续性出血,关节出血,瘀斑易感性,常染色体隐性遗传,血胸
• β 型地中海贫血基因检测HBB筛查BETA-THALASSEMIA症状表现β/α合成比降低,低色素性小细胞贫血
• β 型脲酰丙酸酶缺乏症基因检测UPB1筛查BETA-UREIDOPROPIONASE DEFICIENCY; UPB1D症状表现脊柱侧弯,常染色体隐性遗传,中枢神经系统的髓鞘化延迟,高度失律,婴儿期发病,膀胱外翻,癫痫持续状态,肌张力障碍,智力残疾,肛门闭锁,小头畸形,全面发育迟缓,阴囊对裂,新生儿肌张力减退,神经语言障碍
• γ-氨基转移酶缺乏基因检测ABAT筛查GABA-TRANSAMINASE DEFICIENCY症状表现全面发育迟缓,后颅窝囊肿,癫痫发作,下斜睑裂,高调哭声,下颌后缩,小脑发育不全,高身材,嗜睡,胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,严重的肌张力减退,反射亢进,儿童期死亡,精神运动发育迟缓,脑白质营养不良
• γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症所致溶血性贫血基因检测GCLC筛查GAMMA-GLUTAMYLCYSTEINE SYNTHETASE DEFICIENCY, HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO症状表现代谢紊乱/稳态失衡,肌病,多发性神经病,迟发性脊髓小脑变性,溶血性贫血,常染色体隐性遗传
• 三甲基胺尿症基因检测FMO3筛查TRIMETHYLAMINURIA; TMAU症状表现脾肿大,高血压,常染色体隐性遗传,心动过速,中性粒细胞减少症,贫血,反复肺炎,抑郁,三甲胺尿症
• 三角头畸形1型基因检测FGFR1筛查TRIGONOCEPHALY 1; TRIGNO1症状表现小头畸形,连眉,脐膨出,腰椎半椎体,Meckel憩室,眼距过窄,常染色体显性遗传,阴茎增大,耳前皮赘,三角头畸形,颅缝早闭
• 三角头畸形2型基因检测FREM1筛查TRIGONOCEPHALY 2; TRIGNO2症状表现常染色体显性遗传,小头畸形,眼距过宽,额骨缝早闭,三角头畸形
• 上皮复发糜烂性营养不良基因检测COL17A1筛查EPITHELIAL RECURRENT EROSION DYSTROPHY; ERED症状表现泪液分泌增加,视觉障碍,疼痛,常染色体显性遗传,畏光,角膜糜烂
• 上颌后缩舟状头畸形及智力障碍基因检测FGFR2筛查SCAPHOCEPHALY, MAXILLARY RETRUSION, AND MENTAL RETARDATION症状表现长头畸形,智力残疾
• 下颌颜面骨发育不全Guion-Almeida型基因检测EFTUD2筛查MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA症状表现耳轮过度卷曲,室间隔缺损,婴儿期喂养困难,睑裂上斜,小下颌畸形,渐进性小头畸形,三角头畸形,深人中,低位耳,语言发育迟缓,常染色体显性遗传,传导性听力障碍,房间隔缺陷,扁平颧突,外耳道闭锁,呼吸窘迫,身材矮小,小头畸形,癫痫发作,全面发育迟缓,鼻孔前翻,鼻后孔闭锁,短鼻,常染色体隐性遗传,下斜睑裂,手指细长,小耳畸形,食管闭锁,耳前皮赘,拇指近置,内眦赘皮,腭裂,面中部后缩,内眦距过宽,轴前多指急性,下颌骨发育障碍
• 下颌骨发育不良，耳聋，早衰样面容并发脂肪代谢障碍综合征基因检测POLD1筛查MANDIBULAR HYPOPLASIA, DEAFNESS, PROGEROID FEATURES, AND LIPODYSTROPHY SYNDROME; MDPL症状表现眼球突出,骨质疏松,性腺功能减退症,常染色体显性遗传,高甘油三酯血症,肝脂肪变性,毛细血管扩张,小下颌畸形,糖尿病,胰岛素抵抗,脊柱后凸畸形（驼背）,牙齿排列过挤,凸鼻嵴,硬皮病,脂肪营养不良,皮肤萎缩,隐睾,感音神经性耳聋,肝脏肿大,屈曲挛缩,皮肤弹性缺乏,嘴巴狭窄,高音调的声音,肝脏转氨酶升高,脊柱侧弯
• 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍基因检测LMNA筛查MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE A LIPODYSTROPHY; MADA症状表现屈曲挛缩,脂肪营养不良,小下颌畸形,高胰岛素血症,出生后生长迟缓,缝间骨,高脂血症,眼球突出,高血糖,面部脂肪组织增多,进行性锁骨肢端骨质溶解,皮下脂肪组织减少,脱发,四肢皮下脂肪组织丢失,关节僵硬,高腭,胰岛素抵抗性糖尿病,斑驳病,葡萄糖耐量下降,短锁骨,脸颊丰满,手远端指骨缺陷,异质性的,牙齿排列过挤,远节趾骨肢端溶骨,青少年期发病,鼻脊狭窄,皮肤萎缩,鸟样相脸,钙质沉着,脱发,牙齿过早脱落,颈周脂肪组织增多,牙齿发育不全,常染色体隐性遗传,颅缝闭合延迟
• 下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍基因检测ZMPSTE24筛查MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE B LIPODYSTROPHY; MADB症状表现鸟样相脸,手远端指骨缺陷,颅缝闭合延迟,高脂血症,屈曲挛缩,牙齿过早脱落,手指的短指骨,高腭,鼻脊狭窄,全身脂肪营养不良,小下颌畸形,进行性锁骨肢端骨质溶解,面部脂肪组织丢失,毛发稀疏,牙齿发育不全,皮肤萎缩,发质异常,嘴巴狭窄,毛发干枯,脱发,四肢皮下脂肪组织丢失,常染色体隐性遗传,颈部异常,远节趾骨肢端溶骨,胰岛素抵抗性糖尿病,短锁骨,高血糖,缝间骨,眼球突出,颈部脂肪组织减少,高胰岛素血症,躯干部皮下脂肪组织丢失,异质性的,斑驳病,牙齿排列过挤
• 下颔颜面骨发育不全伴秃头症基因检测EDNRA筛查MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH ALOPECIA; MFDA症状表现上颌骨发育不全,下颌骨发育障碍,宽鼻梁,睫毛稀疏,低位耳,面部不对称,眉毛稀疏,乳牙萌出延迟,小下颌畸形,招风耳,下眼睑缺损,二叶主动脉瓣,传导性听力障碍,杯状耳,常染色体显性遗传,耳前皮赘,腭裂,舌后坠,耳前凹陷,外耳道狭窄,牙关紧闭,输尿管积水,牙齿排列过挤,下唇唇红外翻,脱发
• 丙二酸单酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因检测MLYCD筛查MALONYL-CoA DECARBOXYLASE DEFICIENCY症状表现乳酸酸中毒,呕吐,慢性便秘,低血糖,全面发育迟缓,肥厚性心肌病,癫痫发作,腹泻,身材矮小,常染色体隐性遗传,酮症,代谢性酸中毒,巨脑回,全身性肌张力减低,便秘,肌张力减退,腹痛
• 丙二酸和甲基丙二酸尿症基因检测ACSF3筛查COMBINED MALONIC AND METHYLMALONIC ACIDURIA; CMAMMA症状表现酮症酸中毒,脱水,不能生长发育,呕吐,常染色体隐性遗传,腹泻,全面发育迟缓,全面性阵挛性发作,甲基丙二酸尿症
• 丙种球蛋白缺乏症 2 型常染色体隐性遗传型基因检测IGLL1筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM2症状表现常染色体隐性遗传,丙种球蛋白缺乏血症,反复细菌感染,反复肺炎,婴儿期发病,脑膜炎
• 丙种球蛋白缺乏症 3 型常染色体隐性遗传型基因检测CD79A筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM3症状表现反复细菌感染,不能生长发育,复发性支气管炎,腹泻,反复发作型中耳炎,中性粒细胞减少症,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传
• 丙种球蛋白缺乏症 4 型常染色体隐性遗传型基因检测BLNK筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM4症状表现反复发作型中耳炎,反复肺炎,中性粒细胞减少症,腹泻,婴儿期发病,慢性鼻窦炎,反复细菌感染,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传
• 丙种球蛋白缺乏症 5 型常染色体显性遗传型基因检测LRRC8A筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 5, AUTOSOMAL DOMINANT; AGM5症状表现常染色体显性遗传,内眦赘皮,高腭,低位耳,丙种球蛋白缺乏血症,眼距过宽
• 丙种球蛋白缺乏症 6 型常染色体隐性遗传型基因检测CD79B筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM6症状表现反复发作型中耳炎,慢性鼻窦炎,婴儿期发病,腹泻,结膜炎,反复肺炎,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传,复发性支气管炎,反复细菌感染
• 丙种球蛋白缺乏症 7 型常染色体隐性遗传型基因检测PIK3R1筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM7症状表现婴儿期发病,中性粒细胞减少症,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传,反复呼吸道感染
• 丙种球蛋白缺乏症 8 型常染色体显性遗传型基因检测TCF3筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 8, AUTOSOMAL DOMINANT; AGM8症状表现常染色体显性遗传,婴儿期发病,反复发作型中耳炎,B淋巴细胞减少症,丙种球蛋白缺乏血症
• 丙种球蛋白缺乏症X连锁遗传型基因检测BTK筛查AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED; XLA症状表现鼻窦炎,X-连锁隐性遗传,脑炎,中耳炎,语言发育迟缓,肠道病毒皮肌炎综合征,脓皮病,化脓性关节炎,结膜炎,脑膜炎,肠道病毒性肝炎,听力障碍,附睾炎,肺炎,腹泻,复发性尿路感染,淋巴结发育不全,肿瘤,肺源性心脏病,前列腺炎,丙种球蛋白缺乏血症
• 丙酮酸羧化酶缺乏症基因检测PC筛查PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY症状表现乳酸酸中毒,脑白质营养不良,血清乳酸增高,全身性肌张力减低,肌张力减退,精神运动发育迟缓,全面发育迟缓,阵挛,大脑皮质中神经元损失,近端肾小管酸中毒,血清丙酮酸增高,肝脏肿大,脑室周围白质软化,癫痫发作,低血糖,智力残疾,常染色体隐性遗传,出生时发病,高丙氨酸血症
• 丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症基因检测PDHB筛查PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-BETA DEFICIENCY; PDHBD症状表现全身性肌张力减低,乳酸酸中毒,常染色体隐性遗传
• 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症AD型基因检测PDHA1筛查PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD症状表现脑萎缩,喇叭状鼻孔,智力残疾,全身性肌张力减低,精神运动发育迟缓,发作性共济失调,小头畸形,重度乳酸酸中毒,脑脊液乳酸升高,X-连锁显性遗传,癫痫发作,面部形状异常,嗜睡,高丙氨酸血症,前额突出,基底节囊肿,肌张力障碍,肌张力减退,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,血清乳酸增高,巨脑室,舞蹈手足徐动,慢性乳酸酸中毒,上睑下垂,鼻孔前翻,小于胎龄儿,因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作,婴儿期发病,眼球运动异常,胼胝体发育不全,宽鼻梁,全面发育迟缓,长人中
• 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症DD型基因检测DLAT筛查PYRUVATE DEHYDROGENASE E2 DEFICIENCY; PDHDD症状表现精神运动发育迟缓,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,少言寡语,上睑下垂,小头畸形,阵发性肌张力障碍,抽动样头部运动,新生儿肌张力减退,反射亢进,婴儿期发病,动眼运动异常,舞蹈手足徐动,全面发育迟缓,流涎,共济失调,常染色体隐性遗传,粗大运动发育迟缓,眼球震颤,乳酸酸中毒,轻度智力残疾
• 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症PD型基因检测PDP1筛查PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE DEFICIENCY; PDHPD症状表现吞咽困难,癫痫发作,乳酸酸中毒,智力残疾,眼球震颤,婴儿期发病,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,肌张力减退,常染色体隐性遗传,步态共济失调
• 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症XD型基因检测PDHX筛查PYRUVATE DEHYDROGENASE E3-BINDING PROTEIN DEFICIENCY; PDHXD症状表现痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,高腭,局部胼胝体发育不全,肌张力障碍,出生时发病,视神经萎缩,癫痫发作,乳酸酸中毒,精细动作协调差,小头畸形,全面发育迟缓,眼距过宽,室管膜下囊肿,眼球运动异常,内眦赘皮,共济失调,痉挛性四肢瘫,漏斗胸,智力残疾,代谢性酸中毒,表现度差异,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,血清丙酮酸增高,粗大运动协调差,三角头畸形,高丙氨酸血症,步态不稳,新生儿肌张力减退
• 丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症基因检测LIAS筛查HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES; HGCLAS症状表现严重的全面性发育迟缓,癫痫发作,常染色体隐性遗传,生长延迟,睡眠障碍,脑白质营养不良,痉挛性四肢瘫,喂养困难,严重的全脑发育迟缓,肌阵挛,小头畸形,运动延迟,脑萎缩,乳酸酸中毒,全身性肌张力减低,脑病,呼吸功能不全,血清乳酸增高,屈曲挛缩,呼吸暂停,肥厚性心肌病
• 丙酸血症基因检测PCCA筛查PROPIONIC ACIDEMIA症状表现全血细胞减少症,脱水,心肌病,尿液马尿酸水平增高,躯干肌张力减退,癫痫发作,精神运动发育迟缓,肝脏肿大,肌张力障碍,呼吸过速,呕吐,呼吸暂停,高氨血症,乳酸酸中毒,婴儿期喂养困难,高甘氨酸尿症,昏迷,便秘,食欲不振,代谢性酸中毒,急性脑病,低血糖,嗜睡,全面发育迟缓,中性粒细胞减少症,贫血,身材矮小,高甘氨酸血症,湿疹,骨质疏松,血小板减少症,胰腺炎,常染色体隐性遗传,脑萎缩,小脑出血,肢体张力亢进,不能生长发育,丙酰辅酶A羧化酶缺乏
• 丙酸血症基因检测PCCB筛查PROPIONIC ACIDEMIA症状表现小脑出血,全血细胞减少症,躯干肌张力减退,肢体张力亢进,嗜睡,低血糖,急性脑病,代谢性酸中毒,全面发育迟缓,脑萎缩,呕吐,食欲不振,呼吸过速,肌张力障碍,肝脏肿大,精神运动发育迟缓,癫痫发作,心肌病,尿液马尿酸水平增高,便秘,呼吸暂停,高氨血症,乳酸酸中毒,婴儿期喂养困难,高甘氨酸尿症,昏迷,脱水,不能生长发育,高甘氨酸血症,胰腺炎,丙酰辅酶A羧化酶缺乏,身材矮小,贫血,中性粒细胞减少症,血小板减少症,常染色体隐性遗传,骨质疏松,湿疹
• 东南亚卵形红细胞症基因检测SLC4A1筛查OVALOCYTOSIS, SOUTHEAST ASIAN; SAO症状表现溶血性贫血,常染色体显性遗传,椭圆形红细胞增多症
• 中央核肌病1型基因检测DNM2筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 1; CNM1症状表现EMG:肌病样异常,神经反射消失,进程缓慢,肌肥大,上睑下垂,眼外肌麻痹,运动延迟,中央成核的骨骼肌纤维,1型肌纤维优势,疲倦面容,屈曲挛缩,常染色体显性遗传,近端肌肉无力,面部神经麻痹,易疲劳性,脊柱前凸过度
• 中央核肌病1型基因检测MTMR14筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 1; CNM1症状表现疲倦面容,易疲劳性,运动延迟,眼外肌麻痹,上睑下垂,进程缓慢,神经反射消失,EMG:肌病样异常,肌肥大,中央成核的骨骼肌纤维,1型肌纤维优势,脊柱前凸过度,面部神经麻痹,屈曲挛缩,近端肌肉无力,常染色体显性遗传
• 中央核肌病2型基因检测BIN1筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 2; CNM2症状表现屈曲挛缩,常染色体隐性遗传,运动延迟,眼肌麻痹,上睑下垂,发病期,新生儿肌张力减退,远端肌无力,高腭,神经反射消失,中央成核的骨骼肌纤维,翼状肩胛,发音困难,婴儿期喂养困难,蹒跚步态,马蹄内翻足,高弓足,高尔斯征,中轴肌无力,脊柱后凸畸形（驼背）,EMG:肌病样异常,肌肉无力导致的呼吸功能不全,长脸,轻度智力残疾,面部神经麻痹,泛发性肌萎缩,脊柱前凸过度,脊柱侧弯,构音障碍,近端肌肉无力
• 中央核肌病4型基因检测CCDC78筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 4; CNM4症状表现常染色体显性遗传,肌痛,疲乏,肌无力,全身性肌张力减低,中央成核的骨骼肌纤维,认知障碍
• 中央核肌病5型基因检测SPEG筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 5; CNM5症状表现严重的肌张力减退,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小下颌畸形,面部神经麻痹,嘴巴狭窄,神经反射消失,下颌后缩,扩张型心肌病,运动延迟,中轴肌无力,髋关节挛缩,呼吸功能不全,眼肌麻痹,高腭
• 中央核肌病6型伴纤维型比例失调基因检测MAP3K20筛查MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 6, WITH FIBER-TYPE DISPROPORTION; CNM6症状表现小腿肌肉肥大,镶边空泡,远端肌无力,肌萎缩,脊柱前凸过度,结缔组织增多,近端肌肉无力,全身性肌张力减低,易疲劳性,肌肉痉挛,常染色体隐性遗传,运动延迟,肺活量减少,脊柱侧弯,蹒跚步态,进程缓慢
• 中央网状脉络膜营养不良 1 型基因检测GUCY2D筛查CHOROIDAL DYSTROPHY, CENTRAL AREOLAR, 1; CACD1症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,脉络膜毛细血管层萎缩
• 中央网状脉络膜营养不良 2 型基因检测PRPH2筛查CHOROIDAL DYSTROPHY, CENTRAL AREOLAR 2; CACD2症状表现常染色体显性遗传,脉络膜视网膜萎缩,畏光
• 中性粒细胞免疫缺陷综合征基因检测RAC2筛查NEUTROPHIL IMMUNODEFICIENCY SYNDROME症状表现直肠脓肿,伤口愈合不良,中性粒细胞运动性降低,四氮唑蓝（NBT）还原试验阴性,嗜中性粒细胞增多症,脐尿管囊肿
• 中性粒细胞核分叶异常基因检测LBR筛查PELGER-HUET ANOMALY; PHA症状表现脊柱后凸畸形（驼背）,反复发作型中耳炎,上肢发育不全,足背屈无力,正中腭裂,室间隔缺损,鼻梁凹陷,第5掌骨短小,血小板减少症,轻度身材矮小,湿疹,常染色体显性遗传,染色体分离异常,牙齿异常,巨血小板,高弓足,牙龈增生,智力残疾,多指（趾）畸形,脐疝,全面性强直-阵挛发作,斜视,不能生长发育,第3短掌骨,巨头畸形,下肢肌张力增高,前额突出,眼距过宽,中性粒细胞减少症,下肢腱反射亢进,全面发育迟缓,第4掌骨短,前额突出,中性粒细胞核低分叶
• 中枢性尿崩症基因检测AVP筛查DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL症状表现眼距过宽,长人中,骨质减少,中枢性尿崩症,常染色体显性遗传,短鼻,胶质细胞增生,代谢紊乱/稳态失衡,宽鼻
• 中枢性性早熟1型基因检测KISS1R筛查PRECOCIOUS PUBERTY, CENTRAL, 1; CPPB1症状表现卵泡刺激素水平升高,黄体生成素水平升高,甲状腺功能减退症,常染色体显性遗传,同性性早熟,身材矮小
• 中枢性性早熟2型基因检测MKRN3筛查PRECOCIOUS PUBERTY, CENTRAL, 2; CPPB2症状表现母源印记基因常染色体显性遗传,乳房早熟,阴毛早现,骨骼成熟加速
• 中枢性甲状腺功能减退和睾丸肥大基因检测IGSF1筛查HYPOTHYROIDISM, CENTRAL, AND TESTICULAR ENLARGEMENT; CHTE症状表现X-连锁隐性遗传,超重,甲状腺功能减退症
• 中耳炎易感型基因检测A2ML1筛查OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO; OMS症状表现反复发作型中耳炎,多基因遗传,常染色体显性遗传
• 中链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因检测ACADM筛查ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADMD症状表现肌张力减退,肝脂肪变性,低血糖,肝脏转氨酶升高,肝脏肿大,全面发育迟缓,高甘氨酸尿症,常染色体隐性遗传,血浆肉碱降低,代谢性酸中毒,中链长二羧酸尿症,嗜睡,呕吐,癫痫发作,全身性肌张力减低,脑水肿,昏迷
• 主动脉瓣上狭窄基因检测ELN筛查SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; SVAS症状表现外周动脉病,主动脉瓣上狭窄,常染色体显性遗传,肺动脉狭窄,肺动脉狭窄
• 主动脉瓣疾病 1 型基因检测NOTCH1筛查AORTIC VALVE DISEASE 1; AOVD1症状表现二尖瓣狭窄,常染色体显性遗传,室间隔缺损,主动脉瓣狭窄,二尖瓣闭锁,二叶主动脉瓣,右室双出口
• 主动脉瓣疾病 2 型基因检测SMAD6筛查AORTIC VALVE DISEASE 2; AOVD2症状表现二叶主动脉瓣,主动脉瘤,常染色体显性遗传,主动脉钙化,主动脉缩窄
• 乌拉圭型面-心脏-肌肉-骨骼综合征基因检测FHL1筛查URUGUAY FACIOCARDIOMUSCULOSKELETAL SYNDROME; FCMSU症状表现渐进性高足弓,短尖头畸形,行走困难,脚趾脱臼,低位耳,二尖瓣返流,声音异常,宽甲,心室肥厚,脊柱后凸畸形（驼背）,脚趾屈曲畸形,X-连锁隐性遗传,拇趾外翻,先天性髋关节脱位,宽鼻,手指关节痉挛,拳击面容,肘运动受限,下颌后缩,脊柱侧弯,下唇唇红外翻,心肌病,下斜睑裂,连眉,后旋耳,鼻子突出,显著肌肉肥大,血清肌酸磷酸激酶升高,宽掌,眶上脊突出
• 乙基丙二酸性脑病基因检测ETHE1筛查ENCEPHALOPATHY, ETHYLMALONIC; EE症状表现发育倒退,锥体外系功能障碍,全面发育迟缓,慢性腹泻,癫痫发作,常染色体隐性遗传,脑病,手足发绀,共济失调,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,乳酸酸中毒,乙基丙二酸尿症,智力残疾,肌张力减退,瘀点,基底节局灶性T2高信号病变,全身性肌张力减低,视网膜脉管系统异常,不能生长发育
• 乙酸尿症基因检测HPD筛查HAWKINSINURIA症状表现4-羟基苯丙酮酸尿症,代谢性酸中毒,高酪氨酸血症,不能生长发育,4-羟基苯乙酸尿症,常染色体显性遗传
• 习惯性流产易感1型基因检测F5筛查PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 1; RPRGL1症状表现复发性自然流产,常染色体显性遗传
• 习惯性流产易感2型基因检测F2筛查PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 2; RPRGL2症状表现常染色体显性遗传,复发性自然流产
• 习惯性流产易感3型基因检测ANXA5筛查PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; RPRGL3症状表现常染色体显性遗传,复发性自然流产
• 乳头状肾细胞癌1型基因检测MET筛查RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY, 1; RCCP1症状表现外显不全,乳头状肾细胞癌,常染色体显性遗传
• 乳头状肾细胞癌1型基因检测PRCC筛查RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY, 1; RCCP1症状表现外显不全,乳头状肾细胞癌,常染色体显性遗传
• 乳房和/或乳头发育正不全2型基因检测PTPRF筛查BREASTS AND/OR NIPPLES, APLASIA OR HYPOPLASIA OF, 2; BNAH2症状表现乳头发育不良,人中扁平,常染色体隐性遗传,宽鼻尖,小耳垂,乳头缺失
• 乳清酸尿症基因检测UMPS筛查OROTIC ACIDURIA症状表现异形性红细胞,不能生长发育,室间隔缺损,T细胞功能受损,嘧啶应答型巨幼细胞性贫血,房间隔缺陷,常染色体隐性遗传,乳清酸结晶尿症,乳清酸尿症,乳清苷5’磷酸苷脱羧酶活性降低,全面发育迟缓,红细胞大小不均,叶酸不应答型巨幼细胞性贫血,血尿
• 乳糜微粒滞留病基因检测SAR1B筛查CHYLOMICRON RETENTION DISEASE; CMRD症状表现低胆固醇血症,营养不良,低甘油三酯血症,低β-脂蛋白血症??,婴儿期发病,常染色体隐性遗传,低蛋白血症,呕吐,生长延迟,脂肪泻,不能生长发育,振动觉障碍,腹泻,腱反射减低,智力残疾
• 乳糜泻 1 型易感型基因检测HLA-DQA1筛查CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CELIAC1症状表现脑钙化,大细胞性贫血,腹胀,体重减轻,身材矮小,血小板增多症,凝血因子级联反应异常,脱发,维生素B12缺乏症,骨质疏松,青春期发育延迟,凝血酶原时间延长,缺铁性贫血,不育症,维生素D缺乏症,焦虑,叶酸缺乏症,癫痫发作,出生后生长迟缓,关节疼痛,IgA缺乏,部分凝血活酶时间延长,腹痛,1型糖尿病,多发性神经病,乳糜泻,湿疹,异质性的,口腔炎,淋巴瘤,肝脏转氨酶升高,多因素遗传,脂肪泻,共济失调,常染色体隐性遗传,呕吐,牙釉质发育不全,腹泻,不能生长发育,维生素K缺乏症,甲状腺炎,复发性阿弗他口腔溃疡,腹壁异常,低钙血症,抑郁,佝偻病
• 乳糜泻 1 型易感型基因检测HLA-DQB1筛查CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CELIAC1症状表现湿疹,低钙血症,异质性的,缺铁性贫血,凝血酶原时间延长,青春期发育延迟,骨质疏松,维生素B12缺乏症,脱发,体重减轻,癫痫发作,乳糜泻,多发性神经病,1型糖尿病,腹痛,部分凝血活酶时间延长,IgA缺乏,关节疼痛,出生后生长迟缓,凝血因子级联反应异常,叶酸缺乏症,焦虑,维生素D缺乏症,脑钙化,腹胀,大细胞性贫血,身材矮小,血小板增多症,口腔炎,淋巴瘤,不育症,腹泻,不能生长发育,维生素K缺乏症,甲状腺炎,复发性阿弗他口腔溃疡,腹壁异常,肝脏转氨酶升高,多因素遗传,脂肪泻,共济失调,常染色体隐性遗传,呕吐,牙釉质发育不全,佝偻病,抑郁
• 乳腺多发性纤维腺瘤基因检测PRLR筛查MULTIPLE FIBROADENOMAS OF THE BREAST; MFAB症状表现常染色体显性遗传,乳腺纤维瘤
• 乳腺癌基因检测AKT1筛查BREAST CANCER症状表现常染色体显性遗传,体细胞突变,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测ATM筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测BARD1筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测BRCA1筛查BREAST CANCER症状表现常染色体显性遗传,异质性的,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测BRCA2筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测BRIP1筛查BREAST CANCER症状表现乳腺癌,异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变
• 乳腺癌基因检测CASP8筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测CDH1筛查BREAST CANCER症状表现异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测CHEK2筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,乳腺癌,异质性的,常染色体显性遗传
• 乳腺癌基因检测ESR1筛查BREAST CANCER症状表现乳腺癌,体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的
• 乳腺癌基因检测HMMR筛查BREAST CANCER症状表现常染色体显性遗传,乳腺癌,异质性的,体细胞突变
• 乳腺癌基因检测KRAS筛查BREAST CANCER症状表现异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测NQO2筛查BREAST CANCER症状表现异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测PALB2筛查BREAST CANCER症状表现常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌,体细胞突变
• 乳腺癌基因检测PHB筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,乳腺癌,异质性的,常染色体显性遗传
• 乳腺癌基因检测PIK3CA筛查BREAST CANCER症状表现异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测PPM1D筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测RAD51筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测RAD54L筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,乳腺癌,异质性的
• 乳腺癌基因检测RB1CC1筛查BREAST CANCER症状表现乳腺癌,异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变
• 乳腺癌基因检测SLC22A18筛查BREAST CANCER症状表现常染色体显性遗传,异质性的,体细胞突变,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测TP53筛查BREAST CANCER症状表现体细胞突变,常染色体显性遗传,异质性的,乳腺癌
• 乳腺癌基因检测XRCC3筛查BREAST CANCER症状表现乳腺癌,异质性的,常染色体显性遗传,体细胞突变
• 乳酸性酸中毒性肌病，伴铁粒幼细胞贫血 2 型基因检测LARS2筛查HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA; HLASA症状表现高血压,癫痫发作,出生时发病,脑电图异常,血小板减少症,呼吸功能不全,羊水过少,铁粒幼细胞性贫血,胎儿宫内发育迟缓,室间隔缺损,动脉导管未闭,常染色体隐性遗传,心律失常,肝功能下降,乳酸酸中毒
• 二尖瓣脱垂2型基因检测DCHS1筛查MITRAL VALVE PROLAPSE 2; MVP2症状表现常染色体显性遗传,二尖瓣返流,年龄相关性的外显率,二尖瓣脱垂
• 二尖瓣返流，传导性耳聋，和颈椎和腕骨和跗骨骨性融合基因检测MAP3K7筛查CARDIOSPONDYLOCARPOFACIAL SYNDROME; CSCF症状表现常染色体显性遗传,宽鼻梁,内眦距过宽,先天性感音神经性听力障碍,传导性听力障碍,反复发作型中耳炎,不能生长发育,关节松弛,鼻孔前翻,颈椎融合,胃食管反流,腕骨骨性融合,喂养困难,长人中,二尖瓣返流,膀胱输尿管返流,睑裂上斜,脸颊丰满,牙齿异常,腕骨（跗骨）的骨性联接,骨成熟延迟,斜视,短足,雀斑,睾丸体积过小,脊柱侧弯,马蹄肾,后旋耳,眼部异常,跗骨骨性连合,眼距过宽,身材矮小,短指畸形综合征,锥形骨骺,假骨骺,肋骨融合
• 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血基因检测DHFR筛查MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DIHYDROFOLATE REDUCTASE DEFICIENCY症状表现黄疸,苍白圈,常染色体隐性遗传,髓鞘化延迟,全身性肌张力减低,失神发作,共济失调,出生后小头畸形,巨幼细胞性贫血,脑萎缩,眼睑肌阵挛,表现度差异,头部控制能力弱,全血细胞减少症,肝脏肿大,喂养困难,小脑发育不全,全面发育迟缓,血小板减少症
• 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症基因检测DPYD筛查DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY症状表现孤独症,嗜睡,眼球震颤,四肢瘫,小眼畸形,全身性肌张力减低,胼胝体发育不全,肌张力增高,癫痫发作,脑萎缩,多动,视神经萎缩,语言发育迟缓,眼球缺损,智力残疾,小头畸形,常染色体隐性遗传,不能生长发育,运动延迟,双氢嘧啶脱氢酶活性降低,肌张力减退,生长延迟
• 二氢嘧啶酶缺乏症基因检测DPYS筛查DIHYDROPYRIMIDINASE DEFICIENCY; DPYSD症状表现斜头畸形,婴儿期喂养困难,嗜睡,面部形状异常,代谢性酸中毒,常染色体隐性遗传,锥体束的形态异常,锥体功能障碍,双氢嘧啶脱氢酶活性降低,肛门闭锁,嗜睡,癫痫发作,脑白质异常,生长延迟,语言发育迟缓,手指的短指骨,马蹄内翻足,锥体外系运动障碍,智力残疾
• 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测DLD筛查DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; DLDD症状表现乳酸酸中毒,肝脏肿大,嗜睡,代谢性酸中毒,肥厚性心肌病,肝脏转氨酶升高,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,共济失调,脑病,小头畸形,常染色体隐性遗传,喂养困难,肌张力障碍,癫痫发作,肝功能下降,低血糖,表现度差异
• 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症基因检测DMGDH筛查DIMETHYLGLYCINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; DMGDHD症状表现常染色体隐性遗传,血清肌酸磷酸激酶升高,增多的肌肉易疲劳
• 二磷酸甘油酸变位酶缺乏症基因检测BPGM筛查BISPHOSPHOGLYCERATE MUTASE DEFICIENCY症状表现胆囊炎,正常色素性贫血,非椭圆形细胞性溶血性贫血,红细胞增多症,代谢紊乱/稳态失衡,脾肿大,胆石症,常染色体隐性遗传,黄疸,正常红细胞性贫血
• 二羧基氨基酸尿症基因检测SLC1A1筛查DICARBOXYLIC AMINOACIDURIA; DCBXA症状表现氨基酸尿,肾结石,常染色体隐性遗传,智力残疾,空腹低血糖
• 亚氨基甘氨酸尿症基因检测SLC36A2筛查IMINOGLYCINURIA症状表现智力残疾,高甘氨酸尿症,羟脯氨酸尿症,脯氨酸尿,常染色体隐性遗传,眼部异常
• 亚氨基甘氨酸尿症基因检测SLC6A19筛查IMINOGLYCINURIA症状表现眼部异常,脯氨酸尿,高甘氨酸尿症,羟脯氨酸尿症,常染色体隐性遗传,智力残疾
• 亚氨基甘氨酸尿症基因检测SLC6A20筛查IMINOGLYCINURIA症状表现高甘氨酸尿症,羟脯氨酸尿症,脯氨酸尿,眼部异常,常染色体隐性遗传,智力残疾
• 亨廷顿舞蹈病基因检测HTT筛查HUNTINGTON DISEASE; HD症状表现反射亢进,认知障碍,性格改变,抑郁,眼球运动异常,常染色体显性遗传,胶质细胞增生,中枢神经系统神经元损失,强直,癫痫发作,步态共济失调,小脑萎缩,舞蹈样运动,运动迟缓
• 亮氨酸诱导性低血糖基因检测ABCC8筛查HYPOGLYCEMIA, LEUCINE-INDUCED; LIH症状表现困倦,高胰岛素性低血糖,痉挛,智力残疾,斜视,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,昏迷,低血糖,共济失调,反射亢进,癫痫发作,易激惹
• 伴/不伴红细胞生成性贫血血小板块减少症X连锁基因检测GATA1筛查THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA; XLTDA症状表现婴儿期发病,瘀斑易感性,红细胞 生成不足性贫血,先天性血小板减少症,棘形红细胞增多症,X-连锁隐性遗传,异形性红细胞,表现度差异,瘀点,鼻衄,外伤后持续性出血
• 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病1型基因检测PUS1筛查MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 1; MLASA1症状表现高腭,低色素性贫血,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,血清铁蛋白增高,小头畸形,乳酸酸中毒,红系增生,小细胞性贫血,青春期发育延迟,运动不耐受,进行性肌无力,常染色体隐性遗传,小下颌畸形,双行睫,苍白圈,不能生长发育,血清乳酸增高,铁粒幼细胞性贫血,泛发性四肢肌肉萎缩,智力残疾
• 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病2型基因检测YARS2筛查MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 2; MLASA2症状表现肥厚性心肌病,血清乳酸增高,肌肉无力导致的呼吸功能不全,常染色体隐性遗传,不能生长发育,吞咽困难,眼球震颤,进行性/渐进性,乳酸酸中毒,泛发性肌萎缩,肝脏转氨酶升高,铁粒幼细胞性贫血,运动不耐受,进行性肌无力,生长延迟,斜视,上睑下垂,肝脏肿大
• 伴多种凝血因子缺乏的类弹性假黄色瘤疾病基因检测GGCX筛查PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM-LIKE DISORDER WITH MULTIPLE COAGULATION FACTOR DEFICIENCY症状表现常染色体隐性遗传,动脉粥样硬化,#####,鼻衄,#####,凝血酶原时间延长,皮肤松弛症,视网膜血管样纹,#####,异常出血
• 伴或不伴免疫缺陷多糖体肌病基因检测RBCK1筛查POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY 1 WITH OR WITHOUT IMMUNODEFICIENCY; PGBM1症状表现免疫缺陷,不能生长发育,扩张型心肌病,近端肌肉无力,淋巴结肿大,上睑下垂,表现度差异,血清肌酸磷酸激酶升高,进行性/渐进性,常染色体隐性遗传,肝脏肿大,肌痛,反复感染,肝脏转氨酶升高,生长延迟,脊柱侧弯,湿疹
• 伴或不伴嗜中性白血球减少症和/或血小板异常性贫血X连锁型基因检测GATA1筛查ANEMIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT NEUTROPENIA AND/OR PLATELET ABNORMALITIES; XLANP症状表现粒系细胞异常,血小板形态异常,中性粒细胞减少症,网织红细胞异常,X-连锁隐性遗传,红细胞大小不均,血小板聚集障碍,血红蛋白增多,婴儿期发病,血小板减少症,大细胞性贫血,表现度差异,椭圆形红细胞增多症
• 伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症的免疫缺陷和巨母细胞性贫血基因检测MTHFD1筛查COMBINED IMMUNODEFICIENCY AND MEGALOBLASTIC ANEMIA WITH OR WITHOUT HYPERHOMOCYSTEINEMIA; CIMAH症状表现重症联合免疫缺陷,化脓性关节炎,血小板增多症,淋巴细胞减少症,巨幼细胞性贫血,癫痫发作,自身免疫,呕吐,甲基钴胺素减少,听力障碍,湿疹,全血细胞减少症,反复肺炎,轻度智力残疾,低丙球蛋白血症,常染色体隐性遗传
• 伴有椎体束外征候的肌病基因检测MICU1筛查MYOPATHY WITH EXTRAPYRAMIDAL SIGNS; MPXPS症状表现共济失调,轴索性周围神经病,震颤,眼肌麻痹,特定的学习障碍,近端肌肉无力,锥体外系功能障碍,小头畸形,口面运动障碍,血清肌酸磷酸激酶升高,运动延迟,常染色体隐性遗传,肌张力障碍,视神经萎缩,上睑下垂,舞蹈样运动,行走困难,跑步困难
• 伴有系统性表现的网状色素沉着症基因检测POLA1筛查PIGMENTARY DISORDER, RETICULATE, WITH SYSTEMIC MANIFESTATIONS, X-LINKED; PDR症状表现角化过度,视觉障碍,少汗症,智力残疾,宽眉,全面发育迟缓,癫痫发作,畏光,腹泻,淀粉样变,泛发性网状棕色色素沉着,胃肠道复发性感染,尿道狭窄,代谢紊乱/稳态失衡,偏瘫,反复肺炎,角膜基质的混浊,X-连锁遗传,X-连锁隐性遗传,腹股沟疝,视力下降,婴儿期生长不旺,角膜瘢痕,结肠炎
• 伴有脊椎骨异常的骶骨发育不全症基因检测TBXT筛查SACRAL AGENESIS WITH VERTEBRAL ANOMALIES; SAVA症状表现常染色体隐性遗传,出生时发病,椎骨异常,骶骨缺如
• 伴高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊性肾变基因检测UMOD筛查GLOMERULOCYSTIC KIDNEY DISEASE WITH HYPERURICEMIA AND ISOSTHENURIA症状表现多发性肾小球囊肿,高尿酸血症,常染色体显性遗传,肾小管异常,肾功能不全
• 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常基因检测NSDHL筛查CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS症状表现心中隔异常,异质性的,肾缺如,轻度胎儿宫内发育迟缓,肾上腺发育不良,心血管系统形态异常,肺发育不良,死胎,椎体发育不良,短肋,先天性鱼鳞病样红皮病,四肢不发育或发育低下,脐疝,指（趾）甲异常,肾积水,小下颌畸形,8-脱氢胆固醇水平升高,肾发育不良/不全,轻度智力残疾,角化过度,角化不全,身材矮小,骨盆发育不良,听力障碍,X-连锁显性遗传,肩胛骨发育不全,红斑,甲状腺发育不良,脊柱侧弯,脱发,先天性髋关节脱位,单心室,上唇裂,骨骺点状钙化,8（9）-胆甾烯醇水平升高,短锁骨,屈曲挛缩,中枢神经系统发育不全或不发育
• 低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症基因检测CLCN5筛查PROTEINURIA, LOW MOLECULAR WEIGHT, WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS症状表现高钙尿症,近端肾小管病,肾小管萎缩,镜下血尿症,身材矮小,低分子量蛋白尿,肾钙质沉着症,肾功能不全,糖尿,X-连锁隐性遗传,氨基酸尿,局灶节段性肾小球硬化,低磷血症,进程缓慢
• 低前 β 脂蛋白血症，棘红细胞增多症，视网膜色素变性及苍白球变性 （HARP） 综合征基因检测PANK2筛查HYPOPREBETALIPOPROTEINEMIA, ACANTHOCYTOSIS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND PALLIDAL DEGENERATION症状表现棘形红细胞增多症,进程缓慢,口面运动障碍,构音障碍,痉挛,常染色体隐性遗传,肌张力障碍,吞咽困难,青少年期发病,视网膜色素变性,低β-脂蛋白血症??,苍白球变性,苍白球虎眼征,认知障碍
• 低温诱导出汗综合征 1 型基因检测CRLF1筛查CRISPONI/COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 1; CISS1症状表现肘屈曲挛缩,伸肘受限,长人中,小下颌畸形,阵发性发热,大脸,癫痫发作,角膜炎,锥形指,呼吸困难,智力残疾,指桡侧偏斜,高腭,下颌后缩,马蹄内翻足,龋齿,先天性手指屈曲,鼻孔前翻,牙关紧闭,脸颊丰满,鼻音很重,短掌,多汗症,短颈,角弓反张,宽鼻,扁平足,脊柱侧弯,面部神经麻痹,嘴巴狭窄,拇指内收,常染色体隐性遗传,婴儿期喂养困难,鼻梁凹陷,低位耳
• 低温诱导出汗综合征 2 型基因检测CLCF1筛查CRISPONI/COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 2; CISS2症状表现胸腰脊柱侧弯,婴儿期喂养困难,面部神经麻痹,腰椎前凸过度,足部异常,常染色体隐性遗传,肘外翻,指桡侧偏斜,伸肘受限,第二、三脚趾并趾,感觉运动神经病,指（趾）内弯,高腭,招风耳,多汗症
• 低温诱导出汗综合征 3 型基因检测KLHL7筛查CRISPONI/COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 3; CISS3症状表现常染色体隐性遗传,吞咽困难,脸颊丰满,呼吸窘迫,发热,婴儿期发病,先天性手指屈曲,鼻梁凹陷,视网膜色素变性,喂养困难,高腭
• 低磷酸酯酶症儿童型基因检测ALPL筛查HYPOPHOSPHATASIA, CHILDHOOD症状表现血浆焦磷酸盐升高,常染色体隐性遗传,乳牙过早脱落,磷酸乙醇胺尿症,长头畸形,前额突出,癫痫发作,长骨角顶点处的皮肤酒窝征,腿弯曲,低碱性磷酸酶,尿焦磷酸增高,身材矮小,颅缝早闭,龋齿,蹒跚步态,眼球突出,肌病,串珠肋
• 低磷酸酯酶症婴儿型基因检测ALPL筛查HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE症状表现下肢发育不全,贫血,尿焦磷酸增高,牙齿异常,发热,不相称的短肢矮小,肾钙质沉着症,便秘,癫痫发作,易激惹,婴儿期夭折,腿弯曲,扁平椎,短肢,长骨角顶点处的皮肤酒窝征,颅缝早闭,不能生长发育,颅骨骨化减少,串珠肋,高钙尿症,羊水过多,肌张力减退,呕吐,高钙血症,椎体未骨化,声音异常,死胎,磷酸乙醇胺尿症,厌食症,前囟及颅缝宽大,干骺端翘弯,常染色体隐性遗传,呼吸暂停,短肋,颅内出血,反复呼吸道感染,蓝巩膜,全身性肌张力减低,血浆焦磷酸盐升高,椎体裂,骨折易感性增加
• 低磷酸酯酶症成人型基因检测ALPL筛查HYPOPHOSPHATASIA, ADULT症状表现软骨钙质沉着症,软骨病。,常染色体显性遗传,足部异常,常染色体隐性遗传,乳牙过早脱落,龋齿,复发性骨折,低碱性磷酸酶,佝偻病,病理性骨折,关节病,恒牙过早脱落
• 低血钙症 1 型基因检测CASR筛查HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1; HYPOC1症状表现低钾血症,手足抽搐,肾结石,高钙尿症,肌肉痉挛,喉痉挛 ,血肾素水平升高,低镁血症,癫痫发作,肾钙质沉着症,肾脏生理异常,身材矮小,常染色体显性遗传,基底节钙化,低钙血症,感觉异常
• 低血钙症 2 型基因检测GNA11筛查HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2; HYPOC2症状表现常染色体显性遗传,肌肉痉挛,低钙血症,出生后生长迟缓,感觉异常,基底节钙化
• 低钾性周期性麻痹1 型基因检测CACNA1S筛查HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 1; HOKPP1症状表现肌病,外显不全,发作性弛缓无力,常染色体显性遗传,低钾血症
• 低钾性周期性麻痹1 型基因检测SCN4A筛查HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 1; HOKPP1症状表现低钾血症,肌病,外显不全,发作性弛缓无力,常染色体显性遗传
• 低钾性周期性麻痹2 型基因检测SCN4A筛查HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 2; HOKPP2症状表现周期性麻痹,低钾血症,发作性弛缓无力,肌病,常染色体显性遗传
• 低镁血症，癫痫及精神发育迟滞基因检测CNNM2筛查HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND MENTAL RETARDATION; HOMGSMR症状表现失语,小头畸形,智力残疾,癫痫发作,常染色体显性遗传,全面发育迟缓,低镁血症,常染色体隐性遗传
• 低髓鞘化合并脑干脊髓受累和腿部痉挛基因检测DARS1筛查HYPOMYELINATION WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LEG SPASTICITY; HBSL症状表现轻度智力残疾,中枢神经系统髓鞘形成减少,痉挛,眼球震颤,白质脑病,婴儿期发病,反射亢进,常染色体隐性遗传,进行性/渐进性,胼胝体发育不良,躯干肌张力减退,运动延迟,巴彬斯基征
• 体质指数量化性状基因座14基因检测FTO筛查BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 14; BMIQ14症状表现常染色体隐性遗传
• 体质指数量化性状基因座18基因检测MRAP2筛查BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 18; BMIQ18症状表现常染色体显性遗传,肥胖
• 体质指数量化性状基因座19基因检测ADCY3筛查BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 19; BMIQ19症状表现常染色体隐性遗传,高脂血症,智力残疾,肥胖,嗅觉丧失,胰岛素抵抗,嗅觉减退
• 体质指数量化性状基因座9基因检测MC3R筛查BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 9; BMIQ9症状表现肥胖
• 侧脊膜膨出综合征基因检测NOTCH3筛查LATERAL MENINGOCELE SYNDROME; LMNS症状表现眼距过宽,椎体融合,胸廓异常,缝间骨,脊柱后凸畸形（驼背）,高腭,短鼻梁,常染色体显性遗传,长人中,传导性听力障碍,动脉导管未闭,毛发粗糙,脐疝,中耳听小骨异常,腹股沟疝,低位耳,小下颌畸形,皮肤异常,后旋耳,下斜睑裂,牙齿排列过挤,身材矮小,I型小脑扁桃体下疝,运动延迟,扁平颧突,颅底硬化,全身性肌张力减低,脊柱侧弯,颅底扁平症,脊髓空洞症,短颈,关节过度活动,漏斗胸,双凹椎体,上睑下垂,蛛网膜囊肿,长头畸形,隐睾,二叶主动脉瓣,人中扁平,硬脑膜扩张,脑脊膜膨出
• 侵袭性牙周炎1型基因检测CTSC筛查PERIODONTITIS, AGGRESSIVE, 1症状表现异质性的,牙齿过早脱落,牙龈退缩,常染色体隐性遗传,重度牙周炎,皮肤异常
• 促肾上腺皮质激素分泌型垂体腺瘤基因检测AIP筛查PITUITARY ADENOMA 4, ACTH-SECRETING; PITA4症状表现皮肤变薄,精神心理状态,多毛症；女性多毛症,肾结石,面部红斑,血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增加,水肿,恐惧/焦虑相关行为异常,肌萎缩,高血压,脊柱后凸畸形（驼背）,常染色体隐性遗传,骨质疏松,月经稀发,伤口愈合不良,情绪改变,低钾血症,肥胖,碱中毒,腹型肥胖,瘀斑易感性,萎缩纹,椎体压缩性骨折,葡萄糖耐量下降,常染色体显性遗传,垂体腺瘤,瘀斑,双凹椎体
• 促肾上腺皮质激素分泌型垂体腺瘤基因检测USP8筛查PITUITARY ADENOMA 4, ACTH-SECRETING; PITA4症状表现肾结石,常染色体隐性遗传,腹型肥胖,碱中毒,肥胖,低钾血症,情绪改变,伤口愈合不良,月经稀发,骨质疏松,皮肤变薄,脊柱后凸畸形（驼背）,高血压,肌萎缩,恐惧/焦虑相关行为异常,水肿,血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增加,面部红斑,多毛症；女性多毛症,萎缩纹,椎体压缩性骨折,葡萄糖耐量下降,常染色体显性遗传,垂体腺瘤,瘀斑,精神心理状态,双凹椎体,瘀斑易感性
• 促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型基因检测ARMC5筛查ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA 2; AIMAH2症状表现疲乏,体细胞突变,常染色体显性遗传,大结节性肾上腺皮质增生症,抑郁,高血压,骨质疏松,腹型肥胖,高血糖,圆脸
• 促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症基因检测GNAS筛查ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA; AIMAH1症状表现散发的,情绪改变,萎缩纹,常染色体显性遗传,皮肤变薄,体细胞突变,易激惹,焦虑,抑郁,原发性皮质醇增多症,肿瘤,大结节性肾上腺皮质增生症,脊柱后凸畸形（驼背）,高血压,圆脸,躯干性肥胖,精神病,成年发病,智能衰退,瘀斑易感性,血促肾上腺皮质激素水平降低,骨质疏松,肌萎缩,骨质减少
• 假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化
• 假性TORCH综合征2型基因检测USP18筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 2; PTORCH2症状表现巨脑室,癫痫发作,出生时发病,肝脏肿大,常染色体隐性遗传,腹水,小脑发育不全,异位,脑钙化,脑出血,动脉导管未闭,肝脏转氨酶升高,心动过缓,瘀点,肝功能下降,呼吸功能不全,血小板减少症,嗜睡,小头畸形,多小脑回,全身性肌张力减低,乳酸酸中毒
• 假性假甲状旁腺功能减退症基因检测GNAS筛查PSEUDOPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM; PPHP症状表现短颈,眼球震颤,脸颊丰满,认知障碍,假性甲状旁腺功能减退症,短跖骨,短掌骨,智力残疾,短指畸形综合征,身材矮小,骨质疏松,牙釉质发育不全,圆脸,白内障,肥胖,鼻梁凹陷,常染色体显性遗传,牙齿萌出延迟
• 假性甲状旁腺功能减退症IA型基因检测GNAS筛查PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A症状表现眼球震颤,智力残疾,脉络丛钙化,脸颊丰满,鼻梁凹陷,颅骨过厚,基底节钙化,低钙搐搦,常染色体显性遗传,性腺功能减退症,短指（趾）畸形,假性甲状旁腺功能减退症,肥胖,短颈,短趾,短跖骨,短指畸形综合征,高磷血症,尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下,牙釉质发育不全,牙齿萌出延迟,认知障碍,短掌骨,圆脸,白内障,癫痫发作,甲状腺功能减退症,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高,骨质疏松,身材矮小
• 假性甲状旁腺功能减退症IB型基因检测GNAS筛查PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B症状表现血甲状旁腺激素（PTH）水平升高,肥胖,散发的,假性甲状旁腺功能减退症,短掌骨,高磷血症,短指畸形综合征,常染色体显性遗传,低钙血症,尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下
• 假性甲状旁腺功能减退症IB型基因检测STX16筛查PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B症状表现高磷血症,短指畸形综合征,低钙血症,尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下,短掌骨,常染色体显性遗传,假性甲状旁腺功能减退症,散发的,肥胖,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高
• 假性甲状旁腺功能减退症IC型基因检测GNAS筛查PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IC; PHP1C症状表现脸颊丰满,白内障,脉络丛钙化,鼻梁凹陷,性腺功能减退症,短颈,圆脸,假性甲状旁腺功能减退症,高磷血症,短掌骨,肥胖,基底节钙化,眼球震颤,甲状腺功能减退症,短跖骨,常染色体显性遗传,低钙搐搦,尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下,智力残疾,牙齿萌出延迟,骨质疏松,癫痫发作,短指畸形综合征,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高,牙釉质发育不全,身材矮小,认知障碍
• 假性血管性血友病基因检测GP1BA筛查PSEUDO-VON WILLEBRAND DISEASE; VWDP症状表现常染色体显性遗传,间歇性血小板减少症,出血时间延长
• 假性软骨发育不全基因检测COMP筛查PSEUDOACHONDROPLASIA; PSACH症状表现短指畸形综合征,骨骺碎裂,尺骨干骺端不规则,脊柱后凸畸形（驼背）,腰椎前凸过度,喇叭状股骨干骺端,肩部活动受限,椎体鸟喙样改变,蹒跚步态,桡骨干骺端不规则,常染色体显性遗传,手指骨小骨骺,腕骨骨发育低下,膝外翻,手腕向尺侧偏斜,颈脊髓压迫症,短长骨,寰枢椎脱位,膝内翻,手向尺侧偏斜,膝反屈,不相称的短肢矮小,铲状肋骨,感觉神经病,关节疼痛,脊柱侧弯,髋关节伸展受限,伸肘受限,短掌骨,齿状突发育不全,骨关节炎,不规则骨骺,关节松弛,不规则、碎裂的骨骺,扁平椎,手指短末节指骨,不规则腕骨,骨骺骨化延迟,儿童期发病的短肢型矮小
• 假性醛固酮减少症IIB型基因检测WNK4筛查PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIB; PHA2B症状表现常染色体显性遗传,高钾血症,高氯性代谢性酸中毒,假性醛固酮减少症,高氯血症,高血压
• 假性醛固酮减少症IIC型基因检测WNK1筛查PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIC; PHA2C症状表现假性醛固酮减少症,常染色体显性遗传,高氯性代谢性酸中毒,高血压,代谢性酸中毒,高钾血症,高氯血症
• 假性醛固酮减少症IID型基因检测KLHL3筛查PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IID; PHA2D症状表现高氯性代谢性酸中毒,常染色体显性遗传,假性醛固酮减少症,常染色体隐性遗传,高血压,高钾血症,高氯血症
• 假性醛固酮减少症IIE型基因检测CUL3筛查PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIE; PHA2E症状表现代谢性酸中毒,高血压,高氯血症,高氯性代谢性酸中毒,常染色体显性遗传,假性醛固酮减少症,高钾血症
• 僵硬性皮肤综合症基因检测FBN1筛查STIFF SKIN SYNDROME; SSKS症状表现脂肪营养不良,常染色体显性遗传,肌无力,周围神经病,硬皮,关节活动受限,屈曲挛缩,身材矮小
• 儿童交替性偏瘫1型基因检测ATP1A2筛查ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 1; AHC1症状表现肌张力障碍,发作性四肢瘫痪,全面性强直-阵挛发作,偏瘫发作,智能衰退,常染色体显性遗传,智力残疾,眼球震颤,舞蹈手足徐动
• 儿童交替性偏瘫2型基因检测ATP1A3筛查ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2; AHC2症状表现智能衰退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,发作性四肢瘫痪,肌张力障碍,偏瘫,构音障碍,癫痫持续状态,共济失调,智力残疾,眼球震颤,常染色体显性遗传
• 儿童发作性肌张力障碍 28 型基因检测KMT2B筛查DYSTONIA 28, CHILDHOOD-ONSET; DYT28症状表现运动延迟,蒜头鼻,痉挛,全面发育迟缓,踮起脚尖走路,颈后倾,小头畸形,散光,进行性/渐进性,构音障碍,认知障碍,肌阵挛,眼球运动异常,喉肌张力障碍,常染色体显性遗传,身材矮小,外显不全,口下颌肌张力障碍
• 儿童发作性肌张力障碍伴视神经萎缩和基底节异常基因检测MECR筛查DYSTONIA, CHILDHOOD-ONSET, WITH OPTIC ATROPHY AND BASAL GANGLIA ABNORMALITIES; DYTOABG症状表现视觉障碍,反射亢进,常染色体隐性遗传,头面部肌张力障碍,运动延迟,构音障碍,吞咽困难,运动障碍,视神经萎缩,表现度差异,舞蹈样运动,眼球震颤,步态不稳,共济失调,肌阵挛,进行性/渐进性,痉挛
• 儿童型痉挛伴高甘氨酸血症基因检测GLRX5筛查SPASTICITY, CHILDHOOD-ONSET, WITH HYPERGLYCINEMIA; SPAHGC症状表现反射亢进,巴彬斯基征,视神经萎缩,斜视,高甘氨酸血症,构音障碍,癫痫发作,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,眼球震颤,视觉障碍,痉挛性双侧瘫痪,步态不稳,常染色体隐性遗传,脑白质营养不良,胼胝体发育不良,痉挛性共济失调
• 儿童失神癫痫易感2型基因检测GABRG2筛查EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; ECA2症状表现常染色体显性遗传,儿童期发病,异质性的,高热惊厥,失神发作,脑电图，（快）棘慢复合波（> 3.5赫兹）,外显不全,全面性强直-阵挛发作,脑电图，伴多棘慢复合波
• 儿童失神癫痫易感5型基因检测GABRB3筛查EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 5; ECA5症状表现常染色体显性遗传,失神发作
• 儿童期发病型癫痫性脑病基因检测CHD2筛查EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, CHILDHOOD-ONSET; EEOC症状表现发育倒退,脑电图异常,癫痫持续状态,光感性皮肤,全身性肌阵挛发作,智力残疾,全面发育迟缓,高热惊厥,失张力癫痫发作,癫痫性脑病,常染色体显性遗传,自闭症行为,失神发作
• 儿童期发病型神经变性伴共济失调、肌张力障碍、凝视性麻痹基因检测SQSTM1筛查NEURODEGENERATION WITH ATAXIA, DYSTONIA, AND GAZE PALSY, CHILDHOOD-ONSET; NADGP症状表现小脑萎缩,智能衰退,轮替运动障碍,眼球震颤,反射亢进,垂直性核上性凝视麻痹,构音障碍,动眼运动异常,锥体功能障碍,步态共济失调,听力障碍,尿失禁,常染色体隐性遗传,进行性/渐进性,震颤,肌张力障碍,肢体共济失调,辨距不良
• 儿童期发病型神经变性伴脑萎缩基因检测UBTF筛查NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY; CONDBA症状表现锥体功能障碍,神经退行性疾病,极重度智力残疾,智能衰退,痉挛,轴突缺失,共济失调,强直,帕金森症,发育倒退,体重下降,舞蹈样运动,吞咽困难,周围性脱髓鞘,常染色体显性遗传,全面发育迟缓,大脑皮层萎缩,肌张力障碍,胼胝体发育不良,癫痫发作,喂养困难,小脑萎缩
• 儿童期发病的应激性神经退行性变，伴多变的共济失调和癫痫发作基因检测ADPRS筛查NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, STRESS-INDUCED, WITH VARIABLE ATAXIA AND SEIZURES; CONDSIAS症状表现眼球震颤,震颤,斜视,发育倒退,上睑下垂,眼肌麻痹,辨距不良,听力障碍,构音障碍,巴彬斯基征,轴突缺失,舌肌束震颤,常染色体隐性遗传,少言寡语,癫痫发作,小脑萎缩,肌无力,脑萎缩
• 儿童期纹状体黑质退化性疾病基因检测VAC14筛查STRIATONIGRAL DEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET; SNDC症状表现行走能力的丧失,语言发育迟缓,反射亢进,步态不稳,头面部肌张力障碍,流涎,吞咽困难,常染色体隐性遗传,肌张力增高,进行性/渐进性,发育倒退
• 儿童期舞蹈证伴精神运动迟缓基因检测GPR88筛查CHOREA, CHILDHOOD-ONSET, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION; COCPMR症状表现全面发育迟缓,智力残疾,常染色体隐性遗传,舞蹈样运动,头部运动异常,少言寡语
• 儿童渐进性假性类风湿关节病基因检测CCN6筛查ARTHROPATHY, PROGRESSIVE PSEUDORHEUMATOID, OF CHILDHOOD; PPAC症状表现骨骺膨大,干骺端增宽,扁平骨骺,髋内翻,骨关节炎,肌无力,指间关节膨大,关节僵硬,掌指关节膨大,关节肿胀,扁平椎,足部异常,脊柱侧弯,椎体终板硬化,膝内翻,颈椎活动减少,蹒跚步态,常染色体隐性遗传,关节病,股骨近端骨骺膨大,行走困难,骨质疏松,手指弯曲
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速1型，伴或不伴心房功能障碍和/或扩张性心肌病; CPVT1基因检测CASQ2筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1症状表现左心室功能受损,室性心动过速,癫痫发作,常染色体显性遗传,晕厥,猝死,心房纤颤,心房静止
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速1型，伴或不伴心房功能障碍和/或扩张性心肌病; CPVT1基因检测RYR2筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1症状表现室性心动过速,左心室功能受损,猝死,晕厥,常染色体显性遗传,癫痫发作,心房静止,心房纤颤
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速1型，伴或不伴心房功能障碍和/或扩张性心肌病; CPVT1基因检测TRDN筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1症状表现心房纤颤,左心室功能受损,心房静止,癫痫发作,室性心动过速,猝死,晕厥,常染色体显性遗传
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型基因检测CASQ2筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2症状表现癫痫发作,常染色体隐性遗传,室性心动过速,猝死,心动过缓,晕厥
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速3型基因检测TECRL筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 3; CPVT3症状表现晕厥,常染色体隐性遗传,QT间期延长,室性心动过速,猝死
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速4型基因检测CALM1筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 4; CPVT4症状表现心脏骤停,常染色体显性遗传,室性心动过速,猝死,眩晕,晕厥
• 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5型，伴或不伴肌无力基因检测TRDN筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 5, WITH OR WITHOUT MUSCLE WEAKNESS; CPVT5症状表现昏迷,心脏骤停,室性心动过速,近端肌肉无力,多形性室性心动过速,休克,室性期外收缩,常染色体隐性遗传,晕厥
• 先天再生障碍性贫血 1 型基因检测RPS19筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 1; DBA1症状表现主动脉缩窄,鼻嵴凹陷,房间隔缺陷,上唇裂,颅缝闭合延迟,短拇指,充血性心力衰竭,苍白圈,桡骨发育低下,短颈,婴儿期发病,三指节拇指,小下颌畸形,11对肋骨,胸椎纵裂,眼距过宽,高腭,先天性发育不良性贫血,原发性先天性青光眼,窄胸,身材矮小,结肠癌,拇指缺失,常染色体显性遗传,尾骨发育不良,骨髓增生异常,下颌后缩,小头畸形,红细胞腺苷脱氨酶活性增加,拇指指骨部分重复,三尖瓣狭窄,中性粒细胞减少症,斜视,智力残疾,骨肉瘤,室间隔缺损,顶叶孔,血小板减少症,腭裂,不能生长发育,内眦赘皮,肾发育不良,胎儿宫内发育迟缓,颈蹼,髂骨发育不全,网状细胞减少症,下斜睑裂,骶椎发育不良,早产,血小板增多症
• 先天再生障碍性贫血 10 型基因检测RPS26筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 10; DBA10症状表现网状细胞减少症,身材矮小,大细胞性贫血,低位耳,宽颈,扁平颧突,后旋耳,鼻后孔闭锁,小下颌畸形,动脉导管未闭,腭裂,室间隔缺损,外耳道闭锁,下颌骨发育障碍,贫血,常染色体显性遗传,小耳畸形,呼吸窘迫,传导性听力障碍,异位肾,先天性膈疝,婴儿期发病
• 先天再生障碍性贫血 11 型基因检测RPL26筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 11; DBA11症状表现红细胞 生成不足性贫血,常染色体显性遗传,外耳道狭窄,肾缺如,尺骨发育低下,腭裂,骨髓细胞过少,桡骨发育低下,拇指缺失,前臂复位缺陷,外耳道闭锁,尺桡骨性融合,身材矮小,贫血,眼睑异常,中性粒细胞减少症,二叶主动脉瓣
• 先天再生障碍性贫血 12 型基因检测RPL15筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 12; DBA12症状表现常染色体显性遗传,网状细胞减少症,三指节拇指,红细胞腺苷脱氨酶活性增加,正常色素性贫血,室间隔缺损,大细胞性贫血
• 先天再生障碍性贫血 13 型基因检测RPS29筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 13; DBA13症状表现常染色体显性遗传,儿童期发病,外显不全,正常红细胞性贫血,表现度差异,红细胞腺苷脱氨酶活性增加
• 先天再生障碍性贫血 14 型伴下颌骨颜面发育不全基因检测TSR2筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 14 WITH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; DBA14症状表现小耳畸形,面中部后缩,X-连锁隐性遗传,下斜睑裂,传导性听力障碍,大细胞性贫血,小下颌畸形,睫毛稀疏
• 先天再生障碍性贫血 15 型伴下颌骨颜面发育不全基因检测RPS28筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 15 WITH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; DBA15症状表现婴儿期发病,面中部后缩,身材矮小,眉毛稀疏,粒细胞减少症,下斜睑裂,小下颌畸形,呼吸窘迫,全面发育迟缓,常染色体显性遗传,喂养困难,大细胞性贫血,小耳畸形,内眦赘皮,宽颈,先天性膈疝,后旋耳,混合性听力损失
• 先天再生障碍性贫血 16 型基因检测RPL27筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 16; DBA16症状表现房间隔缺陷,常染色体显性遗传,贫血,肺动脉狭窄
• 先天再生障碍性贫血 17 型基因检测RPS27筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 17; DBA17症状表现常染色体显性遗传,贫血,皮肤色素沉着
• 先天再生障碍性贫血 3 型基因检测RPS24筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 3; DBA3症状表现巨红细胞症,网状细胞减少症,颈蹼,胎儿血红蛋白F持续存在,常染色体显性遗传,大细胞性贫血
• 先天再生障碍性贫血 4 型基因检测RPS17筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 4; DBA4症状表现常染色体显性遗传,红系发育不良,网状细胞减少症,面部形状异常,中性粒细胞减少症,房间隔缺陷,身材矮小,大细胞性贫血
• 先天再生障碍性贫血 5 型基因检测RPL35A筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 5; DBA5症状表现常染色体显性遗传,身材矮小,婴儿期发病,白细胞减少症,全面发育迟缓,眼距过宽,室间隔缺损,网状细胞减少症,尿道下裂,红系发育不良,大细胞性贫血,低位耳
• 先天再生障碍性贫血 6 型基因检测RPL5筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 6; DBA6症状表现室间隔缺损,二尖瓣返流,心室肥厚,上唇裂,巨红细胞症,腭裂,动脉导管未闭,气管软化,房间隔缺陷,三指节拇指,眼距过宽,短拇指,胎儿血红蛋白F持续存在,不能生长发育,生长延迟,法洛四联症,二尖瓣脱垂,双歧悬雍垂,常染色体显性遗传,大细胞性贫血,下颌后缩,小下颌畸形
• 先天再生障碍性贫血 7 型基因检测RPL11筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7症状表现膀胱输尿管返流,小鱼际小,食管炎,鼻后孔闭锁,羊水过多,法洛四联症,短拇指,三指节拇指,胎儿宫内发育迟缓,巨红细胞症,腭裂,室间隔缺损,骨质疏松,脊柱侧弯,大细胞性贫血,常染色体显性遗传,反复发作型中耳炎,外耳道闭锁,骨质减少,马蹄肾,中性粒细胞减少症,听力障碍,先天性肩部抬高畸形（Sprengel畸形）,第二房间隔缺损,维生素D缺乏症,胎儿窘迫,动脉导管未闭
• 先天再生障碍性贫血 8 型基因检测RPS7筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 8; DBA8症状表现厚上唇红,中性粒细胞减少症,巨红细胞症,身材矮小,宽鼻梁,眼距过宽,大细胞性贫血,常染色体显性遗传,短鼻
• 先天再生障碍性贫血 9 型基因检测RPS10筛查DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 9; DBA9症状表现常染色体显性遗传,生长延迟,贫血,颈蹼,维生素D缺乏症
• 先天性中枢性低通气综合征基因检测ASCL1筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现高碳酸血症,嘴部异常,无神经节性巨结肠,后旋耳,下斜睑裂,呼吸暂停,体温调节异常,低位耳,中枢性低通气,神经节细胞瘤,通气不足,多汗症,常染色体显性遗传,心血管系统异常,便秘,神经节神经母细胞瘤,低氧血症,喂养困难
• 先天性中枢性低通气综合征基因检测EDN3筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现下斜睑裂,呼吸暂停,后旋耳,嘴部异常,高碳酸血症,喂养困难,低氧血症,神经节神经母细胞瘤,便秘,心血管系统异常,常染色体显性遗传,多汗症,无神经节性巨结肠,通气不足,神经节细胞瘤,中枢性低通气,低位耳,体温调节异常
• 先天性中枢性低通气综合征基因检测GDNF筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现下斜睑裂,嘴部异常,高碳酸血症,喂养困难,低氧血症,神经节神经母细胞瘤,便秘,心血管系统异常,常染色体显性遗传,多汗症,无神经节性巨结肠,通气不足,神经节细胞瘤,中枢性低通气,低位耳,体温调节异常,呼吸暂停,后旋耳
• 先天性中枢性低通气综合征基因检测PHOX2B筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现下斜睑裂,后旋耳,体温调节异常,嘴部异常,高碳酸血症,喂养困难,低氧血症,神经节神经母细胞瘤,便秘,心血管系统异常,常染色体显性遗传,多汗症,无神经节性巨结肠,通气不足,神经节细胞瘤,中枢性低通气,低位耳,呼吸暂停
• 先天性中枢性低通气综合征基因检测RET筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现后旋耳,常染色体显性遗传,下斜睑裂,体温调节异常,低位耳,中枢性低通气,神经节细胞瘤,通气不足,无神经节性巨结肠,多汗症,心血管系统异常,便秘,神经节神经母细胞瘤,低氧血症,喂养困难,高碳酸血症,嘴部异常,呼吸暂停
• 先天性乳糖酶缺乏症基因检测LCT筛查LACTASE DEFICIENCY, CONGENITAL症状表现乳糖不耐受,常染色体隐性遗传,腹泻,脱水,代谢性酸中毒,小肠粘膜乳糖酶活性降低
• 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病基因检测EGR2筛查NEUROPATHY, CONGENITAL HYPOMYELINATING OR AMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE; CHN症状表现远端肌无力,出生时发病,常染色体隐性遗传,运动神经传导速度降低,运动延迟,神经反射消失,外周髓鞘形成障碍,呼吸功能不全,新生儿肌张力减退,洋葱鳞茎形成,周围神经病,常染色体显性遗传,颅神经异常,上肢肌无力,远端肌肉萎缩
• 先天性全身性多毛症，伴或不伴牙龈增生基因检测ABCA5筛查HYPERTRICHOSIS, CONGENITAL GENERALIZED, WITH OR WITHOUT GINGIVAL HYPERPLASIA; HTC3症状表现多毛症；女性多毛症,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,内眦赘皮,蒜头鼻,牙龈纤维瘤病,宽鼻基,鼻翼增厚,先天性全身多毛症,多毛症,下斜睑裂
• 先天性全身性脱发基因检测HR筛查ALOPECIA UNIVERSALIS CONGENITA; ALUNC症状表现脱发,常染色体隐性遗传,代谢紊乱/稳态失衡,全身毛发脱失
• 先天性全身脂肪代谢障碍 1 型基因检测AGPAT2筛查LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 1; CGL1症状表现血清瘦素水平降低,青春期胰岛素抵抗性糖尿病,多毛症；女性多毛症,多囊卵巢,高胰岛素血症,多食,三角脸,巨手,下颌前突,黑棘皮病,脐突出,长足,肝脂肪变性,骨骼成熟加速,皮下脂肪组织减少,阴唇肥厚,心肌病,脂肪营养不良,巨耳畸形,肝脏转氨酶升高,异质性的,常染色体隐性遗传,有代谢活性的脂肪组织（皮下、腹腔内或胸腔内）几乎完全缺如,出生时广泛肌肉型外观,脾肿大,高身材,女性生育能力降低,肝硬化,高甘油三酯血症,肝脏肿大,急性胰腺炎,腹部脂肪组织减少,骨囊性血管瘤病,肾结石,阴蒂肥大,脐疝
• 先天性全身脂肪代谢障碍 2 型基因检测BSCL2筛查LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 2; CGL2症状表现青春期胰岛素抵抗性糖尿病,阴唇肥厚,巨耳畸形,生育能力下降,肝硬化,脾肿大,肝脂肪变性,脐疝,肝脏转氨酶升高,长足,左心室室间隔肥厚,常染色体隐性遗传,三角脸,巨手,多毛症；女性多毛症,皮下脂肪组织减少,出生时广泛肌肉型外观,异质性的,轻度智力残疾,高甘油三酯血症,下颌前突,脂肪营养不良,黑棘皮病,多囊卵巢,肾结石,出生时发病,高胰岛素血症,高音调的声音,腹部脂肪组织减少,骨骼成熟加速,多食,肥厚性心肌病,女性生育能力降低,有代谢活性的脂肪组织（皮下、腹腔内或胸腔内）几乎完全缺如,高身材,急性胰腺炎,骨囊性血管瘤病,脐突出,血清瘦素水平降低,肝脏肿大,阴蒂肥大
• 先天性全身脂肪代谢障碍 3 型基因检测CAV1筛查LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 3; CGL3症状表现皮下脂肪组织减少,全身脂肪营养不良,原发性闭经,高胆固醇血症,胰岛素抵抗,低钙血症,肝脏肿大,脾肿大,肝脂肪变性,黑棘皮病,婴儿期发病,常染色体隐性遗传,高甘油三酯血症,多毛症；女性多毛症,身材矮小,糖尿病,肝脾肿大
• 先天性全身脂肪代谢障碍 4 型基因检测CAVIN1筛查LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 4; CGL4症状表现骨质减少,高胰岛素血症,脊柱侧弯,肝脏转氨酶升高,骨质疏松,动脉瘤,胰岛素抵抗,QT间期延长,心动过缓,吞咽困难,泛发性肌无力,心动过速,肌肥大,脊柱前凸过度,屈曲挛缩,运动不耐受,IgA缺乏,近端肌肉无力,婴儿期发病,脾肿大,心房纤颤,肌痛,肌营养不良,血清肌酸磷酸激酶升高,高甘油三酯血症,脂肪营养不良,脊柱强直,多毛症；女性多毛症,肠梗阻,肝脂肪变性,幽门狭窄,不能生长发育,黑棘皮病,肝脏肿大,喂养困难,脐突出,便秘,肌肉僵硬,常染色体隐性遗传,肌球,反复感染
• 先天性凝血酶原缺乏症基因检测F2筛查PROTHROMBIN DEFICIENCY, CONGENITAL症状表现胃肠道出血,瘀斑易感性,瘀斑,表现度差异,出血时间延长,关节出血,牙龈出血,月经过多症,部分凝血活酶时间延长,出生时发病,常染色体隐性遗传,凝血酶原时间延长,鼻衄
• 先天性厚甲1型基因检测KRT16筛查PACHYONYCHIA CONGENITA 1; PC1症状表现掌跖角化,厚甲,异质性的,克尔里病，贯穿性角化过度病,常染色体显性遗传,口腔白斑
• 先天性厚甲2型基因检测KRT17筛查PACHYONYCHIA CONGENITA 2; PC2症状表现常染色体显性遗传,脱发,甲下角化过度,表皮样囊肿,胎生牙齿,掌跖角化,甲营养不良,多发性皮脂腺囊瘤,毛囊炎 ,眉毛稀疏,甲发育不良,声音嘶哑,掌跖多汗症,干性毛发,异质性的
• 先天性厚甲3型基因检测KRT6A筛查PACHYONYCHIA CONGENITA 3; PC3症状表现掌部角化过度,口腔白斑,掌跖角化症,趾甲弯曲,表皮样囊肿,沟裂舌,牙龈炎,跖部角化过度,嘴唇皲裂,多汗症,甲营养不良
• 先天性厚甲4型基因检测KRT6B筛查PACHYONYCHIA CONGENITA 4; PC4症状表现常染色体显性遗传,掌跖角化症,多发性皮脂腺囊瘤,甲营养不良
• 先天性双侧输精管发育不全X连锁基因检测ADGRG2筛查VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF, X-LINKED; CBAVDX症状表现输精管缺如,X-连锁遗传,无精症
• 先天性双侧输精管发育不全基因检测CFTR筛查VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD症状表现无精症,常染色体隐性遗传,异质性的
• 先天性变异 Rett 综合征基因检测FOXG1筛查RETT SYNDROME, CONGENITAL VARIANT症状表现渐进性小头畸形,新生儿肌张力减退,流涎,磨牙症,重度智力残疾,散发的,手足徐动症,痉挛,胼胝体发育不良,运动延迟,癫痫发作,脑电图异常,脊柱侧弯,巨脑回,吐舌习惯,胃食管反流,舞蹈样运动,髓鞘化延迟,脊柱后凸畸形（驼背）,眼神躲避,易激惹,马蹄内翻足,皮质脑回简单化,常染色体显性遗传,扁平足,便秘,发育倒退,肌张力障碍,失用,运动障碍
• 先天性吸收不良性腹泻 4 型基因检测NEUROG3筛查DIARRHEA 4, MALABSORPTIVE, CONGENITAL; DIAR4症状表现脱水,新生儿期发病,呕吐,常染色体隐性遗传,腹泻,高氯性代谢性酸中毒,不能生长发育
• 先天性唇腭裂10型基因检测SUMO1筛查OROFACIAL CLEFT 10; OFC10症状表现散发的,单侧腭裂,单侧唇裂
• 先天性唇腭裂11型基因检测BMP4筛查OROFACIAL CLEFT 11; OFC11症状表现唇裂,多基因遗传,口裂
• 先天性唇腭裂15型基因检测DLX4筛查OROFACIAL CLEFT 15; OFC15症状表现睫毛稀疏,单独掌横纹,鼻音低,前发际高,双侧唇裂,双侧腭裂,面中部后缩,眼睑外翻,内眦赘皮,疏眉,眼距过宽,蒜头鼻,下眼睑外翻,低位耳,侧切牙发育不全,常染色体显性遗传,腭瘘,招风耳,隐睾,睑裂上斜
• 先天性唇腭裂5型基因检测MSX1筛查OROFACIAL CLEFT 5; OFC5症状表现上唇裂,常染色体显性遗传,腭裂
• 先天性唇腭裂6型易感型基因检测IRF6筛查OROFACIAL CLEFT 6, SUSCEPTIBILITY TO; OFC6症状表现腭裂,多基因遗传,上唇裂,常染色体显性遗传,异质性的,散发的
• 先天性四肢切断综合征1型常染色体隐性遗传基因检测WNT3筛查TETRAAMELIA SYNDROME 1; TETAMS1症状表现单鼻孔,阴道闭锁,外生殖器缺如,白内障,小下颌畸形,肾缺如,周围肺血管发育不全,肛门闭锁,上唇裂,无脾,小眼畸形,肺发育不良,异质性的,腹裂,骨盆发育不良,先天性四肢残缺,肾上腺发育缺失,鼻后孔闭锁,单脐动脉,输卵管发育不良,尿道闭锁,低位耳,腭裂,脑积水,膈肌异常,常染色体隐性遗传
• 先天性四肢切断综合征2型常染色体隐性遗传基因检测RSPO2筛查TETRAAMELIA SYNDROME 2; TETAMS2症状表现小下颌后移,低位耳,舌系带短缩,舌后坠,肺静脉发育不全,小阴茎,双侧唇裂,室间隔缺损,常染色体隐性遗传
• 先天性四肢和面部挛缩，肌张力减退和发育迟缓基因检测NALCN筛查CONGENITAL CONTRACTURES OF THE LIMBS AND FACE, HYPOTONIA, AND DEVELOPMENTAL DELAY; CLIFAHDD症状表现钱包状嘴唇,语言发育迟缓,脊柱侧弯,长人中,呼吸功能不全,鼻孔增大,膝关节屈曲挛缩,小脑萎缩,全身性肌张力减低,全面发育迟缓,宽鼻梁,先天性手指屈曲,先天性挛缩,拇指内收,脑萎缩,短颈,鼻小柱短小,腹股沟疝,髋关节挛缩,出生时发病,常染色体显性遗传,脐疝,脸颊丰满,胃食管反流,肘屈曲挛缩,小下颌畸形
• 先天性垂直距骨基因检测HOXD10筛查VERTICAL TALUS, CONGENITAL; CVT症状表现跷底足,马蹄足畸形,足外翻畸形,关节炎,常染色体显性遗传
• 先天性基质角膜营养不良基因检测DCN筛查CORNEAL DYSTROPHY, CONGENITAL STROMAL; CSCD症状表现角膜厚度增加,青光眼,常染色体显性遗传,进行性视力下降,斜视,先天性角膜营养不良
• 先天性多巴胺 β 羟化酶缺乏症基因检测DBH筛查DOPAMINE BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY, CONGENITAL症状表现夜尿症,常染色体隐性遗传,癫痫发作,体位性低血压,间歇性低体温,高腭,上睑下垂,新生儿低血糖,逆行射精
• 先天性失氯性腹泻 1 型基因检测SLC26A3筛查DIARRHEA 1, SECRETORY CHLORIDE, CONGENITAL; DIAR1症状表现羊水过多,脱水,低钾血症,早产,碱中毒,生长延迟,代谢性碱中毒,低氯血症,不能生长发育,心血管系统异常,肾素-血管紧张素系统亢进,低钠血症,常染色体隐性遗传,醛固酮增多症,腹胀,腹泻,生长异常
• 先天性失钠性腹泻8型基因检测SLC9A3筛查DIARRHEA 8, SECRETORY SODIUM, CONGENITAL; DIAR8症状表现分泌性腹泻,大肠炎症,常染色体隐性遗传,羊水过多,腹胀
• 先天性失钠性腹泻伴有或不伴其他先天性异常基因检测SPINT2筛查DIARRHEA 3, SECRETORY SODIUM, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT OTHER CONGENITAL ANOMALIES; DIAR3症状表现角膜糜烂,皮肤松弛症,眼距过宽,鼻后孔闭锁,低位耳,分泌性腹泻,肠旋转不良,直肠阴道瘘,常染色体隐性遗传,腹胀,代谢紊乱/稳态失衡,输尿管重复,羊水过多,肛门闭锁,视神经缺损,巨头畸形
• 先天性孤立性杵状指基因检测HPGD筛查DIGITAL CLUBBING, ISOLATED CONGENITAL症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,杵状指
• 先天性对称环状皮肤皱纹 1 型基因检测TUBB筛查SKIN CREASES, CONGENITAL SYMMETRIC CIRCUMFERENTIAL, 1; CSCSC1症状表现睑裂上斜,小脑蚓部萎缩,运动延迟,局灶神经母细胞瘤,低位耳,眼距过宽,语言发育迟缓,眶周丰满,小头畸形,胼胝体发育不良,全身性肌张力减低,小角膜,短睑裂,心血管系统形态异常,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,嘴巴狭窄,扁平脸,鼻梁凹陷,小眼畸形,乳头间距宽,眼睑裂狭小,短颈,高腭,皮肤异常,常染色体显性遗传,智力残疾,指长,小下颌畸形,后旋耳,短头畸形,内眦赘皮,漏斗胸,乳头发育不良,腭裂
• 先天性对称环状皮肤皱纹 2 型基因检测MAPRE2筛查SKIN CREASES, CONGENITAL SYMMETRIC CIRCUMFERENTIAL, 2; CSCSC2症状表现后旋耳,短颈,腭裂,小眼畸形,下斜睑裂,眼睑裂狭小,运动延迟,癫痫发作,短睑裂,低位耳,鼻梁凹陷,小角膜,小下颌畸形,尿道下裂,小牙畸形,内眦赘皮,扁平足,乳头间距宽,常染色体显性遗传,身材矮小,全身性肌张力减低,嘴巴狭窄,胼胝体发育不良,隐睾,小耳畸形,短掌,漏斗胸,眼距过宽,锥形指,阴囊发育不良,扁平脸,智力残疾,宽颈,语言发育迟缓,睑裂上斜,龋齿,小头畸形
• 先天性巨结肠症、心脏病和自主神经功能障碍基因检测ECE1筛查HIRSCHSPRUNG DISEASE, CARDIAC DEFECTS, AND AUTONOMIC DYSFUNCTION; HCAD症状表现无神经节性巨结肠,心动过速,短鼻,杯状耳,室间隔缺损,房间隔缺陷,鼻梁突出,高血压,后旋耳,小阴茎,常染色体显性遗传,拇指指间关节挛缩,癫痫持续状态,锥形指,蒜头鼻,自主神经系统生理功能异常,甲异常凸起,动脉导管未闭,易激惹
• 先天性心脏病伴外胚层发育不良基因检测PRKD1筛查CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA; CHDED症状表现眼球震颤,鼻梁凹陷,喂养困难,皮肤变薄,乳牙过早脱落,常染色体显性遗传,脊柱侧弯,全面发育迟缓,鼻梁突出,干性皮肤,脆甲,语言发育迟缓,全身性肌张力减低,小牙畸形,拇指变宽,牙间隙增宽,前额突出,小头畸形,脱发,并指（趾）畸形
• 先天性心脏病伴或不伴睾丸异常基因检测GATA4筛查TESTICULAR ANOMALIES WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DISEASE; TACHD症状表现法洛四联症,外阴性别不明,会阴型尿道下裂,阴茎过小,睾丸发育不全,常染色体显性遗传,隐睾,小阴茎
• 先天性心脏病伴骨骼畸形综合征基因检测ABL1筛查CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME; CHDSKM症状表现身材矮小,颌骨狭窄,宽前额,全面发育迟缓,皮肤变薄,肛门闭锁,不能生长发育,鼻子狭窄,眼睛深陷,气胸,隐睾,扁平足,胎儿宫内发育迟缓,短鼻,细长指(趾),皮肤柔软,龋齿,牙齿排列过挤,大理石样皮肤,肠旋转不良,先天性指内屈,脊柱侧弯,主动脉缩窄,室间隔缺损,先天性手指屈曲,尿道下裂,长鼻,尖下巴,先天性膈疝,漏斗胸,高腭,短下巴,便秘,房间隔缺陷,常染色体显性遗传
• 先天性心脏病，舌部错构瘤和多并指症基因检测WDPCP筛查CONGENITAL HEART DEFECTS, HAMARTOMAS OF TONGUE, AND POLYSYNDACTYLY; CHDTHP症状表现眼距过宽,舌头错构瘤,主动脉缩窄,完全性房室通道缺损,主动脉基部狭窄,第2-3指并指,轴后多指畸形,脚拇趾变宽,常染色体隐性遗传
• 先天性心脏病，面部畸形和智力发育障碍基因检测CDK13筛查CONGENITAL HEART DEFECTS, DYSMORPHIC FACIAL FEATURES, AND INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER; CHDFIDD症状表现眼距过宽,斜视,嘴巴狭窄,短睑裂,指（趾）内弯,智力残疾,房间隔缺陷,人中短,关节过度活动,小头畸形,小大脑皮层,室间隔缺损,上睑下垂,宽鼻梁,睑裂上斜,后旋耳,薄上唇红,全身性肌张力减低,癫痫发作,全面发育迟缓,胼胝体发育不全,先天性手指屈曲,常染色体显性遗传,胼胝体发育不良,内眦赘皮,卷曲样发,喂养困难,语言发育迟缓,低位耳
• 先天性无巨核细胞性血小板减少症基因检测MPL筛查AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL; CAMT症状表现全血细胞减少症,巨核细胞减少症,小脑蚓部发育不全,常染色体隐性遗传,血小板减少症,巨核细胞缺乏性血小板减少症
• 先天性无痛无汗症基因检测NTRK1筛查INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA症状表现苔藓样变,疼痛不敏感,体位性低血压伴代偿性心动过速,伤口愈合不良,角膜炎,复发性角膜糜烂,角膜溃疡,小的周围有髓鞘神经纤维数量减少,阵发性发热,多动,婴儿期发病,头发稀少症,神经性关节病,情绪不稳,自残,骨髓炎,全面发育迟缓,无汗症,手的自发性离断,智力残疾,常染色体隐性遗传,肢端溃疡导致手指(脚趾）自发性离断,甲发育不良,甲营养不良,角膜瘢痕,角膜基质的混浊
• 先天性无纤维蛋白原血症基因检测FGA筛查AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL症状表现常染色体隐性遗传,低纤维蛋白原血症,异常出血,脾破裂
• 先天性无纤维蛋白原血症基因检测FGB筛查AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL症状表现低纤维蛋白原血症,异常出血,常染色体隐性遗传,脾破裂
• 先天性无纤维蛋白原血症基因检测FGG筛查AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL症状表现脾破裂,常染色体隐性遗传,异常出血,低纤维蛋白原血症
• 先天性无脾症基因检测RPSA筛查ASPLENIA, ISOLATED CONGENITAL; ICAS症状表现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,代谢紊乱/稳态失衡,腹部异常,无脾,婴儿期发病,血小板增多症
• 先天性毛发缺少症伴青少年黄斑营养不良基因检测CDH3筛查HYPOTRICHOSIS, CONGENITAL, WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY; HJMD症状表现失明,常染色体隐性遗传,少毛症,黄斑营养不良,卷发
• 先天性毛细血管畸形基因检测GNAQ筛查CAPILLARY MALFORMATIONS, CONGENITAL; CMC症状表现鲜红斑痣,常染色体显性遗传
• 先天性溶血性贫血基因检测ATP11C筛查HEMOLYTIC ANEMIA, CONGENITAL, X-LINKED症状表现黄疸,出生时发病,溶血性贫血,X-连锁隐性遗传
• 先天性痛觉缺失症基因检测SCN9A筛查INDIFFERENCE TO PAIN, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE; CIP症状表现婴儿期发病,少汗症,自主神经系统生理功能异常,疼痛不敏感,腱反射减弱,嗅觉丧失,嗅觉减退,无汗症,外伤性无痛骨折,常染色体隐性遗传,尿失禁,表现度差异
• 先天性白内障，听力丧失和神经退行性病变基因检测SLC33A1筛查CONGENITAL CATARACTS, HEARING LOSS, AND NEURODEGENERATION; CCHLND症状表现婴儿期发病,常染色体隐性遗传,脑萎缩,血清铜蓝蛋白降低,中枢神经系统髓鞘形成减少,眼球震颤,失语,癫痫发作,进行性/渐进性,精神运动发育迟缓,全面发育迟缓,白内障,全身性肌张力减低,先天性白内障,听力障碍,小脑萎缩
• 先天性白内障，面部畸形和神经病基因检测CTDP1筛查CONGENITAL CATARACTS, FACIAL DYSMORPHISM, AND NEUROPATHY; CCFDN症状表现共济失调,周围性脱髓鞘,常染色体隐性遗传,低促性腺激素性性腺功能减退症,巴彬斯基征,脊柱侧弯,先天性白内障,多发性运动神经病,婴儿期发病,轴索变性,原发性闭经,膝反屈,身材矮小,急性横纹肌溶解症,血清雌二醇水平降低,眼球震颤,睾丸体积过小,脑萎缩,手劈裂,舞蹈样运动,全面发育迟缓,马蹄内翻足,颧骨突出,认知障碍,运动延迟,高促性腺激素性性腺功能减退症,智力残疾,小角膜,外周髓鞘形成障碍,高弓足,运动神经传导速度降低,面部形状异常,牙齿异常
• 先天性皮肤发育不全非综合征型基因检测BMS1筛查APLASIA CUTIS CONGENITA, NONSYNDROMIC; ACC症状表现常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,先天性头顶部表皮发育不全
• 先天性眼外肌纤维化 1 型基因检测KIF21A筛查FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 1; CFEOM1症状表现双侧眼睑下垂,先天性眼外肌纤维化,上睑提肌萎缩,继发性内斜视 ,限制性眼外肌麻痹,眼上直肌萎缩,感觉性外斜视,常染色体显性遗传,内斜视,外斜视,补偿的下巴抬高
• 先天性眼外肌纤维化 2 型基因检测PHOX2A筛查FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 2; CFEOM2症状表现上斜视,弱视,限制性眼外肌麻痹,常染色体隐性遗传,视觉障碍,先天性眼外肌纤维化,双侧眼睑下垂,下斜视,外斜视
• 先天性眼外肌纤维化 3A 型伴或不伴眼外损伤基因检测TUBB3筛查FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 3A, WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR INVOLVEMENT; CFEOM3A症状表现胼胝体发育不全,手指关节痉挛,常染色体显性遗传,非进行性限制性眼外肌麻痹,弱视,先天性眼外肌纤维化,面部神经麻痹,上睑下垂,腕关节屈曲挛缩,眼上直肌萎缩,上睑提肌萎缩,补偿的下巴抬高,特定的学习障碍,手指弯曲,轴索性周围神经病,外斜视,全面发育迟缓
• 先天性眼外肌纤维化 5 型基因检测COL25A1筛查FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 5; CFEOM5症状表现上睑下垂,出生时发病,常染色体隐性遗传
• 先天性眼球震颤1型X连锁遗传型基因检测FRMD7筛查NYSTAGMUS 1, CONGENITAL, X-LINKED; NYS1症状表现婴儿期发病,水平眼震,中心视力下降,异质性的,钟摆样眼球震颤,先天性眼球震颤,X-连锁隐性遗传,X-连锁显性遗传
• 先天性眼球震颤6型X连锁遗传型基因检测GPR143筛查NYSTAGMUS 6, CONGENITAL, X-LINKED; NYS6症状表现弱视,远视散光,X-连锁遗传,水平眼震
• 先天性短肠综合征基因检测CLMP筛查CONGENITAL SHORT BOWEL SYNDROME; CSBS症状表现肠旋转不良,先天性小肠短缩,常染色体隐性遗传,慢性腹泻,呕吐,（消化道）蠕动异常,不能生长发育,肠道通过时间缩短,脂肪泻
• 先天性矮小症 X 连锁基因检测SHOX筛查SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED; ISS症状表现身材矮小,X-连锁遗传
• 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症基因检测STAR筛查LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA; LCAH症状表现常染色体隐性遗传,尿道下裂,肾源性盐流失,先天性肾上腺增生症,肾上腺性征异常综合征
• 先天性糖基化障碍1AA型基因检测NUS1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa; CDG1AA症状表现全面发育迟缓,多毛症,大脑皮层萎缩,出生时发病,全身性肌张力减低,癫痫持续状态,脊柱侧弯,小头畸形,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,不能生长发育,视觉障碍,痉挛,听力障碍
• 先天性糖基化障碍1A型基因检测PMM2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A症状表现肌张力减退,低胆固醇血症,橄榄桥脑小脑发育不全,共济失调,皮下脂肪组织分布异常,低蛋白血症,IgG抗体缺乏症,精神运动发育迟缓,心肌病,近端肾小管病,肾囊肿,肝纤维化,眼球震颤,羊水异常,巨耳畸形,前额突出,卵巢早衰,非免疫性胎儿水肿,抗凝血酶Ⅲ活性降低,骨质减少,常染色体隐性遗传,呕吐,血小板增多症,腱反射减弱,肝脏肿大,高促性腺激素性性腺功能减退症,肾病综合征,不能生长发育,婴儿期喂养困难,凝血酶原时间延长,鼻梁凹陷,薄上唇红,癫痫发作,I型转铁蛋白异构体谱,内斜视,全身性肌张力减低,肝脂肪变性,小头畸形,蛋白尿,多发性神经病,部分凝血活酶时间延长,IgA缺乏,卒中样发作,视网膜色素变性,肝脏转氨酶升高,乳头内陷,脊柱后凸畸形（驼背）,甲状腺功能减退症,肌无力,腹泻,心包积液,XI凝血因子活性降低,全面发育迟缓,屈曲挛缩
• 先天性糖基化障碍1B型基因检测MPI筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ib; CDG1B症状表现异常出血,肝脏肿大,抗凝血酶Ⅲ活性降低,XI凝血因子活性降低,肌张力减退,全身性肌张力减低,I型转铁蛋白异构体谱,常染色体隐性遗传,不能生长发育,绒毛萎缩,腹泻,蛋白丢失性肠病,低蛋白血症,肝功能衰竭,肝硬化,呕吐,肝纤维化,异常血栓形成,高胰岛素性低血糖
• 先天性糖基化障碍1C型基因检测ALG6筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ic; CDG1C症状表现XI凝血因子活性降低,神经反射消失,斜视,常染色体隐性遗传,抗凝血酶Ⅲ活性降低,全面发育迟缓,感染期血清转氨酶升高,共济失调,精神运动发育迟缓,癫痫发作,躯干肌张力减退,I型转铁蛋白异构体谱
• 先天性糖基化障碍1D型基因检测ALG3筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id; CDG1D症状表现小头畸形,食物不耐受,甲发育不良,视神经萎缩,斜视,先天性多发性关节挛缩,拇指内收,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,躯干肌张力减退,绒毛萎缩,腹泻,脑萎缩,高度失律,虹膜缺损,马蹄内翻足,小脑萎缩,微甲,手指关节痉挛,精神运动发育迟缓,鼻梁凹陷,呕吐,蒜头鼻,I型转铁蛋白异构体谱,反射亢进,巨耳畸形,严重的视力障碍,宽鼻梁,高腭,视网膜电图振幅降低,癫痫发作,内眦赘皮,双歧悬雍垂,肌张力增高,指（趾）内弯,不能生长发育,第五趾屈曲畸形,指长
• 先天性糖基化障碍1E型基因检测DPM1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ie; CDG1E症状表现先天性手指屈曲,肌营养不良,脾肿大,动脉导管未闭,肌张力减退,下肢腱反射亢进,黄斑异常,下斜睑裂,人中扁平,眼球震颤,小下颌畸形,脑桥小脑萎缩,短掌,斜视,严重的全面性发育迟缓,蛋白C活性降低,婴儿期发病,鼻梁凹陷,血清肌酸磷酸激酶升高,震颤,部分凝血活酶时间延长,甲发育不良,常染色体隐性遗传,视网膜病变,上肢发育不全,枕骨扁平,血管瘤,表现度差异,蛋白S活性降低,全身性肌张力减低,皮质视觉障碍,膝关节屈曲挛缩,呼吸窘迫,腭高而窄,视神经萎缩,眼距过宽,毛细血管扩张,不能生长发育,进行性/渐进性,踝关节挛缩,I型转铁蛋白异构体谱,共济失调,肝脏肿大,抗凝血酶Ⅲ活性降低,癫痫发作,出生后小头畸形,小手,脑电图异常,肝脏转氨酶升高
• 先天性糖基化障碍1F型基因检测MPDU1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE If; CDG1F症状表现出生时发病,常染色体隐性遗传,斜视,脑萎缩,角化过度,肌张力增高,屈曲挛缩,剥脱性皮炎,失语,癫痫发作,共济失调,视神经萎缩,小头畸形,不能生长发育,干性皮肤,眼球震颤,皮肤脱屑,凝血因子级联反应异常,喂养困难,全面发育迟缓,全身性肌张力减低
• 先天性糖基化障碍1G型基因检测ALG12筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ig; CDG1G症状表现精神运动发育迟缓,薄上唇红,小于胎龄儿,乳头内陷,桡骨发育低下,马蹄内翻足,宽鼻,卵圆孔未闭,蝴蝶椎,全面发育迟缓,动脉导管未闭,短股骨,尿道下裂,水肿,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,阴囊发育不良,耳廓异常,感音神经性耳聋,不能生长发育,人中短,低钙血症,反复呼吸道感染,低丙球蛋白血症,羊水过多,视网膜脱离,短胫骨,呼吸道感染,小阴茎,渐进性小头畸形,面中部后缩,短肋,面部形状异常,喂养困难,肢体短缩,趾间畸形,肱骨短,隐睾,部分凝血活酶时间延长
• 先天性糖基化障碍1H型基因检测ALG8筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ih; CDG1H症状表现胎儿宫内发育迟缓,胎动减少,不能生长发育,蛋白丢失性肠病,腹胀,面部形状异常,大囟门,胆汁淤积,腹水,短颈,马蹄内翻足,羊水过少,全身性肌张力减低,血小板减少症,眼距过宽,腹泻,隐睾,呕吐,甲状腺功能减退症,动脉导管未闭,肝功能下降,常染色体隐性遗传,肝脏肿大,低位耳,长人中,先天性手指屈曲,低蛋白血症,贫血,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,心中隔异常
• 先天性糖基化障碍1I型基因检测ALG2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii; CDG1I症状表现癫痫发作,高度失律,智力残疾,肝脏肿大,眼球缺损,常染色体隐性遗传,白内障,视觉障碍,反射亢进,全面发育迟缓,凝血异常,眼球震颤
• 先天性糖基化障碍1J型基因检测DPAGT1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ij; CDG1J症状表现低蛋白血症,白内障,黄疸,乳头内陷,肝脏转氨酶升高,外斜视,攻击性行为,呼吸功能不全,出生时发病,肌张力减退,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,小头畸形,呼吸暂停,隐睾,震颤,小下颌畸形,表现度差异,小手指屈指畸形,抗凝血酶Ⅲ活性降低,癫痫发作,反射亢进,皮肤酒窝征,常染色体隐性遗传,屈曲挛缩,肌张力增高,I型转铁蛋白异构体谱,单独掌横纹,眼球震颤,智力残疾
• 先天性糖基化障碍1K型基因检测ALG1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik; CDG1K症状表现全面发育迟缓,神经反射消失,婴儿期夭折,精神运动发育迟缓,肝脏肿大,大囟门,小头畸形,全身性肌张力减低,屈曲挛缩,I型转铁蛋白异构体谱,肌张力减退,脑萎缩,胎儿宫内发育迟缓,脾肿大,心肌病,性腺功能减退症,眼距过宽,常染色体隐性遗传,非免疫性胎儿水肿,癫痫发作,羊水异常,薄嘴唇,小下颌畸形
• 先天性糖基化障碍1L型基因检测ALG9筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il; CDG1L症状表现心中隔异常,长人中,胎动减少,髋关节脱位,多囊性肾发育不良,不能生长发育,内斜视,宽嘴,肝脾肿大,癫痫性脑病,全身性肌张力减低,脊柱后凸畸形（驼背）,面部形状异常,肝脏肿大,全面发育迟缓,骨成熟延迟,小脑萎缩,癫痫发作,低位耳,乳头内陷,乳头间距宽,鼻梁凹陷,智力残疾,腹水,水肿,少言寡语,短颈,骨骼发育不良,小头畸形,中枢神经系统的髓鞘化延迟,短头畸形,心包积液,眼距过宽,常染色体隐性遗传,全脑萎缩,反射亢进,前额突出,短鼻
• 先天性糖基化障碍1M型基因检测DOLK筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Im; CDG1M症状表现睫毛稀疏,不能生长发育,鱼鳞病,癫痫发作,眉毛稀疏,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,低酮性低血糖,肌张力减退,婴儿期夭折,高度失律,常染色体隐性遗传,出生后小头畸形,扩张型心肌病
• 先天性糖基化障碍1N型基因检测RFT1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE In; CDG1N症状表现肝脏肿大,肌阵挛,中心视力下降,凝血因子级联反应异常,外翻足变形,短颈,不能生长发育,全面发育迟缓,喂养困难,乳头内陷,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,癫痫发作,重度智力残疾,拇指内收,共济失调,常染色体隐性遗传,小下颌畸形,呼吸功能不全,感音神经性耳聋,身材矮小,痉挛,反射亢进,小头畸形,婴儿期发病,全身性肌张力减低
• 先天性糖基化障碍1P型基因检测ALG11筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ip; CDG1P症状表现感音神经性耳聋,乳头内陷,小头畸形,额头高,角弓反张,精神运动发育迟缓,全面发育迟缓,呕吐,I型转铁蛋白异构体谱,喂养困难,婴儿期发病,体温不稳定,癫痫发作,新生儿肌张力减退,常染色体隐性遗传,失语,斜视
• 先天性糖基化障碍1Q型基因检测SRD5A3筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iq; CDG1Q症状表现短头畸形,抗凝血酶Ⅲ活性降低,多小脑回,肝脏转氨酶升高,皮肤松弛症,鼻梁凹陷,常染色体隐性遗传,角化过度,低位耳,智力残疾,婴儿期发病,眼距过宽,小脑蚓部发育不全,I型转铁蛋白异构体谱,眼球缺损,小细胞性贫血,鱼鳞病,眼球震颤,视力下降,多毛症,运动延迟,皮肤着色异常,湿疹,全身性肌张力减低
• 先天性糖基化障碍1R型基因检测DDOST筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ir; CDG1R症状表现斜视,婴儿期发病,反复耳部感染 ,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,肝功能下降,I型转铁蛋白异构体谱,胃食管反流,不能生长发育,便秘,全面发育迟缓
• 先天性糖基化障碍1T型基因检测PGM1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE It; CDG1T症状表现肝脂肪变性,抗凝血酶Ⅲ活性降低,运动不耐受,I型转铁蛋白异构体谱,常染色体隐性遗传,身材矮小,肝炎,双歧悬雍垂,脑静脉血栓形成,低血糖,扩张型心肌病,横纹肌溶解症,血清肌酸磷酸激酶升高,皮埃尔 – 罗宾序列,疲乏,肝脏转氨酶升高,呼吸困难,青春期发育延迟,心动过速,肌无力,腭裂,小下颌畸形
• 先天性糖基化障碍1U型基因检测DPM2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iu; CDG1U症状表现肌病性面容,婴儿期夭折,全面发育迟缓,出生时发病,薄上唇红,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,视神经萎缩,肝脏转氨酶升高,呼吸窘迫,原始反射（掌颏反射，口鼻部，眉间）,小脑发育不全,血清肌酸磷酸激酶升高,喂养困难,斜视,脑白质萎缩,高腭,小下颌畸形,常染色体隐性遗传,癫痫发作,出生后小头畸形,短鼻,先天性挛缩,新生儿呼吸窘迫,严重的肌张力减退,脊柱侧弯,少动,眼距过窄,全身性肌张力减低
• 先天性糖基化障碍1V型基因检测NGLY1筛查CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION; CDDG症状表现吞咽反应障碍,MRS分析大脑谷氨酰胺水平偏低,发热,短足,肝脏肿大,短头畸形,吸吮反射,α-甲胎蛋白升高,全身性肌张力减低,肌阵挛,口咽部吞咽困难,动作性震颤,辨距不良,全面发育迟缓,鼻孔前翻,肝脏转氨酶升高,手足徐动症,中枢性睡眠呼吸暂停,脑脊液中白蛋白下降,手部内在肌萎缩,脑脊液中5-羟基吲哚乙酸下降,脊柱侧弯,多发性神经病,体重下降,常染色体隐性遗传,口腔内食物成团状能力受损,无泪,舞蹈样运动,躁动,多动,通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低,血清乳酸增高,感觉神经传导速度降低,无汗症,脸狭窄,髓鞘化延迟,小手,呼吸窘迫,角膜混浊,多汗症,面部肌张力低下,角膜溃疡,婴儿期发病,骨质疏松,斜视,疼痛不敏感,腱反射减弱,上睑下垂,MRS发现脑胆碱水平升高,脸颊凹陷,癫痫发作,单独掌横纹,反复呼吸道感染,MRS分析大脑肌醇水平偏高,眼距过宽,小头畸形,疼痛,脑脊液中白蛋白与血清中白蛋白的比值下降,血管周围间隙
• 先天性糖基化障碍1W型基因检测STT3A筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iw; CDG1W症状表现糖基化异常,小头畸形,喂养困难,癫痫发作,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,出生时发病,小脑萎缩,智力残疾,不能生长发育,常染色体隐性遗传
• 先天性糖基化障碍1X型基因检测STT3B筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ix; CDG1X症状表现隐睾,不能生长发育,糖基化异常,全面发育迟缓,癫痫发作,儿童期死亡,视神经萎缩,智力残疾,小脑萎缩,小阴茎,血小板减少症,阴囊发育不良,肝功能下降,喂养困难,小头畸形,呼吸窘迫,常染色体隐性遗传,出生时发病,胎儿宫内发育迟缓,全身性肌张力减低
• 先天性糖基化障碍1Y型基因检测SSR4筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iy; CDG1Y症状表现凝血异常,脊柱侧弯,出生时发病,斜视,智力残疾,全面发育迟缓,呼吸窘迫,小头畸形,关节脱位,X-连锁隐性遗传,I型转铁蛋白异构体谱,宽嘴,小下颌畸形,眼睛深陷,牙间隙增宽,巨耳畸形,喂养困难,胼胝体发育不良,全身性肌张力减低,尿道下裂,癫痫发作,指（趾）内弯,不能生长发育
• 先天性糖基化障碍2A型基因检测MGAT2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIa; CDG2A症状表现宽嘴,出生后生长迟缓,巨牙,鼻小柱下垂,牙龈增生,张口,身材矮小,自残,漏斗胸,鼻梁突出,骨质减少,癫痫发作,攻击性行为,牙齿异常,髋外翻,巨头畸形,毛发稀疏,抗凝血酶Ⅲ活性降低,胸廓异常,室间隔缺损,下斜睑裂,感音神经性耳聋,#####,重度智力残疾,II型转铁蛋白异构体谱,长睫毛,薄嘴唇,XI凝血因子活性降低,多毛症；女性多毛症,小头畸形,短颈,全身性肌张力减低,肌张力增高,巨耳畸形,步态不稳,常染色体隐性遗传,不能生长发育,牙间隙增大,进行性智力残疾,舌头过长,后旋耳,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,长骨细长,额中部毛细血管瘤,刻板行为,短头畸形,#####,眉毛浓密,拇指近置,下唇唇红外翻,下颌后缩,胸腰段脊柱后侧凸畸形,扁平足
• 先天性糖基化障碍2B型基因检测MOGS筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIb; CDG2B症状表现全面发育迟缓,高腭,短睑裂,攥拳手,复发性骨折,下颌后缩,枕骨突出,脑萎缩,长睫毛,胸部脊柱侧弯,出生时发病,视神经萎缩,肝脏肿大,眼睑裂狭小,婴儿期喂养困难,通气不足,常染色体隐性遗传,宽鼻,代谢紊乱/稳态失衡,胼胝体发育不良,肌张力减退,感音神经性耳聋,癫痫发作,指交叠,全身性肌张力减低,低丙球蛋白血症
• 先天性糖基化障碍2C型基因检测SLC35C1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIc; CDG2C症状表现嗜中性粒细胞增多症,强迫行为,重度智力残疾,全面发育迟缓,短指畸形综合征,孤独症,高热惊厥,进行性智力残疾,大脑皮层萎缩,肌张力减退,身材矮小,反复发作型中耳炎,牙周炎,全身性肌张力减低,蜂窝织炎,美人尖,蒜头鼻,代谢紊乱/稳态失衡,焦虑,中性粒细胞运动性降低,小头畸形,肺炎,短足,面容粗糙,体壁的异常,细支气管炎,常染色体隐性遗传,模仿性言语
• 先天性糖基化障碍2D型基因检测B4GALT1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IId; CDG2D症状表现凝血异常,巨头畸形,肌张力减退,常染色体隐性遗传,肌病,全面发育迟缓,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,全身性肌张力减低,血清肌酸磷酸激酶升高
• 先天性糖基化障碍2E型基因检测COG7筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIe; CDG2E症状表现癫痫发作,胼胝体发育不良,面部形状异常,不能生长发育,喂养困难,舌头过长,充血性心力衰竭,髓鞘化延迟,指交叠,前发际低,肾积水,宽鼻,呼吸功能不全,低血糖,肝脏肿大,严重的全脑发育迟缓,肝脏转氨酶升高,心脏形态异常,耳廓异常,肌萎缩,胃食管反流,肝功能下降,短睑裂,拇指内收,身材矮小,脑萎缩,听力障碍,短颈,渐进性小头畸形,腱反射减弱,额头扁平,脾肿大,小脑萎缩,额头狭窄,全身性肌张力减低,多毛症,嘴巴狭窄,厚嘴唇,睑裂上斜,黄疸,神经源性膀胱功能障碍,低位耳,血清肌酸磷酸激酶升高,短鼻,常染色体隐性遗传,胎儿宫内发育迟缓,人中扁平,乳头内陷,小下颌畸形,下颌后缩
• 先天性糖基化障碍2F型基因检测SLC35A1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIf; CDG2F症状表现指（趾）内弯,蛋白尿,构音障碍,口面运动障碍,反复细菌感染,眼距过窄,主动脉瓣反流,全身性肌张力减低,肺内出血,枕骨扁平,脑病,颈蹼,腱反射减弱,眼睛深陷,氨基酸尿,常染色体隐性遗传,少言寡语,皮下出血,血小板减少症,共济失调,人中短,全面发育迟缓,中性粒细胞减少症,血小板膜上糖蛋白Ib减少,小头畸形,眼球震颤,癫痫发作,巨血小板减少症,智力残疾,婴儿期发病
• 先天性糖基化障碍2G型基因检测COG1筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIg; CDG2G症状表现轻度全面发育延迟,反复感染,语言发育迟缓,低位后旋转耳,脊柱侧弯,睑裂上斜,全面发育迟缓,隐睾,婴儿期生长不旺,面中部后缩,宽鼻梁,贫血,小耳畸形,肋骨异常,薄上唇红,马蹄内翻足,人中扁平,小脑萎缩,短足,乳头间距宽,渐进性小头畸形,先天性手指屈曲,出生后生长迟缓,面部形状异常,听力障碍,眼距过宽,蝴蝶椎,尿道下裂,肌张力减退,血小板减少症,皮埃尔 – 罗宾序列,骨质减少,肢体短缩,腭裂,肾功能不全,胎儿宫内发育迟缓,血清转铁蛋白的等电位聚焦异常,肾积水,小手,常染色体隐性遗传,脑萎缩,高腭,小下颌畸形,短颈,下斜睑裂,椎体分节缺陷,鼻孔前翻
• 先天性糖基化障碍2H型基因检测COG8筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIh; CDG2H症状表现小下颌畸形,交替性内斜视,第四趾屈指畸形,II型转铁蛋白异构体谱,MRS分析大脑乳酸水平异常,小头畸形,双侧髋外翻,血清肌酸磷酸激酶升高,肌张力减退,失语,全面发育迟缓,巨脑室,先天性指内屈,脑病,马蹄内翻足,感染期血清转氨酶升高,脊柱侧弯,智力残疾,鼻梁凹陷,第三脚趾屈趾畸形,癫痫持续状态,常染色体隐性遗传,小脑萎缩,婴儿期生长不旺,内眦赘皮,共济失调,小儿肌张力减退
• 先天性糖基化障碍2I型基因检测COG5筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIi; CDG2I症状表现肌张力减退,躯干性共济失调,智力残疾,影响脑干的萎缩/退化,常染色体隐性遗传,I型转铁蛋白异构体谱,小脑萎缩
• 先天性糖基化障碍2J型基因检测COG4筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIj; CDG2J症状表现肌张力增高,肝脏肿大,慢性腹泻,喂养困难,肝脏转氨酶升高,面部形状异常,失语,浓发,脑萎缩,反复呼吸道感染,肝功能衰竭,碱性磷酸酶升高,小头畸形,不能生长发育,脾肿大,全身性肌张力减低,共济失调,肝硬化,常染色体隐性遗传,眼球震颤,胃肠道复发性感染,胼胝体发育不良,易激惹,躯干肌张力减退,癫痫发作
• 先天性糖基化障碍2K型基因检测TMEM165筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIk; CDG2K症状表现扁平颧突,全身性肌张力减低,骨骺发育不良,身材矮小,低位耳,不能生长发育,癫痫发作,牙釉质生长不全,肝脏转氨酶升高,肌无力,后旋耳,干骺端发育不良,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,不明原因的发热,骨质疏松,面中部后缩,出生后小头畸形,脑白质异常,脊柱侧弯,骨干发育不良,血小板减少症,关节松弛,血清肌酸磷酸激酶升高,肝脏肿大
• 先天性糖基化障碍2L型基因检测COG6筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIl; CDG2L症状表现全血细胞减少症,血小板减少症,角化过度,巨脑室,贫血,大泡性肝脂肪变性,少汗症,轴后多指（趾）畸形,T细胞功能受损,癫痫发作,近端肾小管病,下颌后缩,大肠炎症,内眦赘皮,全身性肌张力减低,异常出血,高胆红素血症,小头畸形,免疫缺陷,意识丧失,慢性腹泻,出生时发病,肝脏转氨酶升高,常染色体隐性遗传,II型转铁蛋白异构体谱,肝脏肿大,智力残疾,婴儿期夭折,脾肿大,躯干肌张力减退,低丙球蛋白血症,全面发育迟缓,胎儿宫内发育迟缓,脑萎缩,胆汁淤积,小结节性肝硬化,不能生长发育,反复感染
• 先天性糖基化障碍2M型基因检测SLC35A2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIm; CDG2M症状表现反复感染,髓鞘化延迟,小头畸形,体细胞嵌合体,高度失律,小脑发育不全,面容粗糙,全面发育迟缓,X-连锁显性遗传,癫痫发作,眼球震颤,婴儿期发病,胃食管反流,脑萎缩,厚嘴唇,张口,胼胝体发育不良,视网膜色素变性,全身性肌张力减低,宽鼻梁,癫痫性脑病,眉毛浓密
• 先天性糖基化障碍2N型基因检测SLC39A8筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn; CDG2N症状表现极重度智力残疾,斜视,小脑萎缩,听力障碍,颅缝早闭,癫痫发作,反复感染,全面发育迟缓,散光,身材矮小,行走不能,全身性肌张力减低,眼球震颤,出生时发病,常染色体隐性遗传,关节过度活动,脑萎缩,骨质减少
• 先天性糖基化障碍2O型基因检测CCDC115筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo; CDG2O症状表现高胆固醇血症,下斜睑裂,脾肿大,长脸,肝硬化,常染色体隐性遗传,上睑下垂,全身性肌张力减低,高β-脂蛋白血症,肝脾肿大,糖基化异常,婴儿期发病,肝功能衰竭,癫痫发作,肝内铜沉积,肝脏转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,胆汁淤积性肝病,血清肌酸磷酸激酶升高,肌萎缩,全面发育迟缓,新生儿黄疸期延长,骨源性碱性磷酸酶升高,肝脏肿大
• 先天性糖基化障碍2P型基因检测TMEM199筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIp; CDG2P症状表现蛋白质O-联糖基化异常,肝脏转氨酶升高,全面发育迟缓,肝功能下降,蛋白质N-联糖基化异常,高β-脂蛋白血症,血清铜蓝蛋白降低,肝脂肪变性,碱性磷酸酶升高,全身性肌张力减低,高胆固醇血症,常染色体隐性遗传
• 先天性糖基化障碍2Q型基因检测COG2筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIq; CDG2Q症状表现痉挛性四肢瘫,胼胝体发育不良,出生后小头畸形,垂体缩小,糖基化异常,弥漫性脑萎缩,肝脏转氨酶升高,全面发育迟缓,癫痫发作,婴儿期发病,常染色体隐性遗传
• 先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍基因检测FUT8筛查CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION WITH DEFECTIVE FUCOSYLATION; CDGF症状表现甲状腺功能减退症,癫痫发作,喂养困难,面部形状异常,不能生长发育,智力残疾,短鼻,肢体发育不全,出生时发病,全身性肌张力减低,下颌后缩,屈曲挛缩,多毛症；女性多毛症,常染色体隐性遗传,中性粒细胞减少症,高腭,额头狭窄,低血糖,身材矮小,全面发育迟缓,肾钙质沉着症,羊水过多,脊柱侧弯,先天性开角型青光眼,胎儿宫内发育迟缓,呼吸功能不全,心中隔异常,骨质减少,髋关节脱位,宽鼻梁,小头畸形,宽前额
• 先天性红皮症伴掌跖角化病，少毛症和高 IgE基因检测DSG1筛查ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE; EPKHE症状表现正角化,皮肤棘层松解,肺动脉狭窄,复发性皮肤感染,高钠血症,生长延迟,少毛症,剥脱性皮炎,掌跖角化症,银屑病,反复呼吸道感染,室间隔缺损,颗粒层增厚,常染色体隐性遗传
• 先天性红细胞生成性卟啉病基因检测UROS筛查PORPHYRIA, CONGENITAL ERYTHROPOIETIC症状表现常染色体隐性遗传,病理性骨折,红牙,椎体压缩性骨折,皮肤色素减退,脾肿大,光感性皮肤,骨质溶解,非典型皮肤瘢痕,出生时发病,脱发,角膜瘢痕,睫毛消退,结膜炎,皮肤色素沉着,硬皮病,无眉,身材矮小,手指关节痉挛,胆石症,血小板减少症,溶血性贫血,多毛症,骨质减少
• 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia型基因检测CDAN1筛查ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia; CDAN1A症状表现骨髓染色体的核内多倍性检查,红系增生,胎儿水肿,红细胞大小不均,常染色体隐性遗传,N-乙酰氨基葡萄糖转移酶II活性降低,脾肿大,轻度产后发育迟缓,并指（趾）畸形,大细胞性红细胞生成异常性贫血,新生儿黄疸期延长,网状细胞过多,异形性红细胞
• 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ib型基因检测C15ORF41筛查ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ib; CDAN1B症状表现身材矮小,脾肿大,网状细胞过多,红系增生,异形性红细胞,黄疸,红细胞大小不均,并指（趾）畸形,苍白圈,微甲,红细胞 生成不足性贫血,肝脏肿大,常染色体隐性遗传
• 先天性红细胞生成障碍性贫血 II型基因检测SEC23B筛查ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE II; CDAN2症状表现胆石症,黄疸,红细胞 生成不足性贫血,N-乙酰氨基葡萄糖转移酶II活性降低,网状细胞过多,脾肿大,骨髓染色体的核内多倍性检查,常染色体隐性遗传
• 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV型基因检测KLF1筛查ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV; CDAN4症状表现红细胞 生成不足性贫血,网状细胞过多,身材矮小,胎儿水肿,脾肿大,红系增生,肥厚性心肌病,高胆红素血症,出生时发病,肝脏肿大,常染色体显性遗传
• 先天性纤维型失调肌病基因检测ACTA1筛查MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FIBER-TYPE DISPROPORTION; CFTD症状表现眼肌麻痹,常染色体隐性遗传,1型纤维相对于2型纤维小,长脸,上睑下垂,扩张型心肌病,喂养困难,中央成核的骨骼肌纤维,球麻痹,哭声微弱,常染色体显性遗传,吞咽困难,泛发性肌无力,肢体关节挛缩,不能生长发育,面部神经麻痹,脸狭窄,异质性的,近端肌肉无力,先天性髋关节脱位,新生儿肌张力减退,腰椎前凸过度,出生时发病,高腭,肌肉无力导致的呼吸功能不全,呼吸功能不全,表现度差异,脊柱侧弯,胎动减少
• 先天性纤维型失调肌病基因检测MYH7筛查MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FIBER-TYPE DISPROPORTION; CFTD症状表现脊柱侧弯,喂养困难,中央成核的骨骼肌纤维,近端肌肉无力,上睑下垂,长脸,1型纤维相对于2型纤维小,常染色体隐性遗传,不能生长发育,先天性髋关节脱位,新生儿肌张力减退,腰椎前凸过度,出生时发病,胎动减少,扩张型心肌病,表现度差异,呼吸功能不全,肌肉无力导致的呼吸功能不全,高腭,异质性的,脸狭窄,面部神经麻痹,眼肌麻痹,肢体关节挛缩,泛发性肌无力,吞咽困难,常染色体显性遗传,哭声微弱,球麻痹
• 先天性纤维型失调肌病基因检测RYR1筛查MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FIBER-TYPE DISPROPORTION; CFTD症状表现高腭,泛发性肌无力,吞咽困难,喂养困难,扩张型心肌病,球麻痹,上睑下垂,表现度差异,呼吸功能不全,肌肉无力导致的呼吸功能不全,哭声微弱,异质性的,脸狭窄,常染色体显性遗传,不能生长发育,常染色体隐性遗传,1型纤维相对于2型纤维小,长脸,中央成核的骨骼肌纤维,脊柱侧弯,肢体关节挛缩,眼肌麻痹,面部神经麻