基因检测OCLN筛查症状表现小头畸形,脑钙化,癫痫发作,大脑皮层萎缩,反射亢进,痉挛
基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小头畸形,脑钙化,癫痫发作,大脑皮层萎缩,反射…
详情基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小头畸形,脑钙化,癫痫发作,大脑皮层萎缩,反射…
详情基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…
详情基因:PET100; 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型:血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动…
详情基因:PET100; 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型:全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶(…
详情基因:KCNJ18; 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型:心动过速,常染色体显性遗传,低钾血症,…
详情基因:KCNJ18; 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型:多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震…
详情基因:KLLN; 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:颊粘膜异常,毛根鞘瘤,肾肿瘤,错构瘤,牙龈异常…
详情基因:KLLN; 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合…
详情基因:SFTPA2; 与SFTPA2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:劳力性呼吸困难,蜂窝状肺 ,肺啰音,支…
详情基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌…
详情基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少…
详情基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混…
详情基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症…
详情基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,肢带型肌营养不良症,翼状…
详情基因:PRCD; 与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜血管减少,视网膜色素变性,常染色体隐性遗…
详情基因:PRCD; 与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常…
详情基因:UQCC3; 与UQCC3基因相关的CHPO中文疾病症状表型:全身性肌张力减低,低血糖,乳酸酸中毒,生长…
详情基因:ZBTB42; 与ZBTB42基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,先天性挛缩,羊水过多…
详情基因:SFTPA1; 与SFTPA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肺啰音,支气管扩张,劳力性呼吸困难,胃…
详情基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:先天性手指屈曲,皮肤性并指畸形,常染色…
详情基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:中指与无名指并指,第5指近端/中指关节…
详情基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小手指屈指畸形,掌骨骨性联合,短拇指,…
详情基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:胫骨发育不全或发育低下,缺趾/指畸形,…
详情基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:轴前多指急性,股骨弯曲,髌骨发育不全或…
详情基因:MUC5B; 与MUC5B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体显性遗传,杵状指,高丙种球蛋白血症…
详情基因:MUC5B; 与MUC5B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:胃食管反流,肺纤维化,咳嗽,蜂窝状肺 ,肺…
详情基因:D2HGDH; 与D2HGDH基因相关的CHPO中文疾病症状表型:侧脑室扩张,肌张力减退,癫痫发作,智力…
详情基因:SFTPA2; 与SFTPA2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:杵状指,杵状指,劳力性呼吸困难,咳嗽,…
详情基因:SDHAF1; 与SDHAF1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肌细胞内脂滴增加,破碎红纤维,癫痫发作…
详情基因:SDHAF1; 与SDHAF1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:易激惹,共济失调,下肢肌张力增高,失明…
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