肌-眼-脑病A7型基因检测CRPPA筛查MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7; MDDGA7症状表现视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症,多小脑回,白内障,视网膜发育不良,拇指内收,局部胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,低位耳,巨脑回,肌营养不良,视神经发育不全,小脑发育不全,胎动减少,小眼畸形,脑膨出,神经反射消失,极重度智力残疾,下颌后缩,眼睛深陷,前额突出,胼胝体发育不良,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,小耳畸形,Peters 综合征,巨头畸形,血清肌酸磷酸激酶升高,Ⅱ型无脑回畸形,脑干发育不良,全身性肌张力减低,脑积水

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症…

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基因检测PRCD筛查症状表现视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,阴茎发育不良,圆锥角膜,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,鼻孔前翻,眼球震颤,2型糖尿病,眼肌麻痹,白内障,传导性听力障碍

基因：PRCD； 与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型：视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常…

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线粒体复合物IV缺乏症基因检测PET100筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY症状表现血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动延迟,色素性视网膜病,氨基酸尿,线粒体遗传,肥厚性心肌病,全身性肌张力减低,乳酸酸中毒,运动不耐受,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,共济失调,常染色体隐性遗传,癫痫发作,肝脏肿大,肾小管功能障碍,肾范可尼综合征,肌细胞内脂滴增加,脑脊液乳酸升高,贫血,白质脑病,高腭,视神经萎缩,呼吸窘迫,面部肌肉无力,感音神经性耳聋,上睑下垂,不能生长发育,高磷酸盐尿症,肌肉无力导致的呼吸功能不全,糖尿,劳力性呼吸困难,智力残疾,肝功能下降,异质性的,肝细胞内脂滴增加,全面发育迟缓

基因：PET100； 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型：血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动…

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基因检测PET100筛查症状表现全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,斜视,进行性痉挛性截瘫,肌张力减退,室间隔缺损,视神经萎缩,进行性小脑共济失调,上睑下垂,眼肌麻痹,构音障碍,眼球震颤,贫血,脑白质营养不良,血清乳酸增高,周围神经病,癫痫发作,呼吸暂停,重度智力残疾,基底节局灶性T2高信号病变,多毛症,情绪不稳,肥厚性心肌病,肌张力障碍,听力障碍,不能生长发育,脑脊液乳酸升高,色素性视网膜病,线粒体呼吸链活性降低

基因：PET100； 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶（…

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基因检测KCNJ18筛查症状表现多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震颤,二度房室传导阻滞,高钾血症,肌肉痉挛,PR间期缩短,肥胖,四肢瘫,下肢肌肉无力,发作性弛缓无力,腱反射减弱,肌酸磷酸激酶轻度升高,多结节性甲状腺毒症,肌电图异常,尿钾降低,便秘,心室纤维性颤动,Graves病,运动性肌肉疲劳,心悸,餐后高血糖,尿潴留,阵发性低钾血症,单结节性甲状腺毒症,短暂性低磷血症,QT间期延长,呼吸肌麻痹,横纹肌溶解症,低钾性周期性麻痹,眼肌瘫痪,体重减轻,肌细胞内脂滴增加,肌肉僵硬

基因：KCNJ18； 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震…

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基因检测KLLN筛查症状表现孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合征,海绵状血管瘤,白内障,骨囊肿,智力残疾,男子女性乳房发育,听力障碍,皮肤色素减退斑,不能生长发育,错构瘤性息肉,脊柱侧弯,结膜错构瘤,皮脂腺腺瘤,乳头状瘤,粘膜毛细血管扩张,全面发育迟缓,丘疹,多发性咖啡斑,脊柱后凸畸形（驼背）,漏斗胸,增大的多囊卵巢,巨舌症,子宫内膜癌,近视,沟裂舌,癫痫发作,大肠息肉,黑色素瘤,小脑异常,黑素细胞痣,认知障碍,乳腺癌,阴茎异常,掌跖角化症,肾细胞癌,脑膜瘤,脂肪瘤,甲状腺滤泡癌,甲状腺肿,身材矮小,泛发性角化过度,颅内压增高,高腭,细胞免疫缺陷,皮下结节

基因：KLLN； 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合…

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假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化

基因：OCLN； 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…

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基因检测CRPPA筛查症状表现频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少,EMG:肌病样异常,行走困难,泛发性肌无力,巨脑回,踮起脚尖走路,肌酸磷酸激酶轻度升高,新生儿肌张力减退,肌痛,异位,巨脑室,肢带肌萎缩,骨骼肌脂肪浸润,脑白质异常,全身性肌张力减低,肌肉痉挛,运动延迟,小脑囊肿,小脑萎缩,小头畸形,双侧面瘫,先天性肌营养不良,脊柱侧弯,跟腱挛缩,近端肌萎缩

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少…

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基因检测CRPPA筛查症状表现巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混浊,多小脑回,白内障,肌肉发育不全,脉络膜视网膜发育不良,全面发育迟缓,双歧悬雍垂,小头畸形,肌营养不良,肌张力减退,隐睾,跖骨外翻,后旋耳,视网膜发育不良,醛缩酶水平异常,巨脑回,招风耳,脑积水,肌无力,小角膜,乳酸脱氢酶活性异常,智力残疾,腱反射减弱,视网膜营养不良,低位耳,肌萎缩,癫痫发作,透明隔缺如,特定的学习障碍,神经反射消失,黏膜下硬裂腭,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,小脑发育不全,血液肌酸激酶水平异常,小眼畸形,虹膜缺损,视神经萎缩,无眼畸形,胼胝体发育不全,巨脑回,青光眼

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混…

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细胞色素 b 阳性慢性肉芽肿症 I 型常染色体隐性遗传基因检测NCF1筛查GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I; CDG1症状表现肝脏肿大,反复曲霉菌感染,反复伯克霍尔德菌感染,反复肺炎,NADPH氧化酶活性降低,反复金黄色葡萄球菌感染,淋巴结肿大,反复粘质沙雷氏菌感染,淋巴结炎,常染色体隐性遗传,反复大肠杆菌感染,骨髓炎,反复克雷伯杆菌感染,肉芽肿病,湿疹样皮炎,脾肿大,四氮唑蓝（NBT）还原试验阴性,直肠脓肿,复发性细菌性皮肤感染,吞噬细胞氧化杀菌作用缺失；呼吸爆发；吞噬细胞中,蜂窝织炎,青少年期发病,盘状红斑狼疮,肝脓肿,免疫缺陷

基因：NCF1； 与NCF1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肝脏肿大,反复曲霉菌感染,反复伯克霍尔德菌感染…

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骨性并指伴指骨减少基因检测BHLHA9筛查SYNDACTYLY, MESOAXIAL SYNOSTOTIC, WITH PHALANGEAL REDUCTION; MSSD症状表现中指与无名指并指,第5指近端/中指关节粘连,小指中节指骨发育不全或发育低下,食指中节指骨不发育或发育低下,常染色体隐性遗传,单独掌横纹,脚拇趾的趾关节粘连,拇指不发育或发育低下,脚拇趾发育不全或发育低下,小手指屈指畸形

基因：BHLHA9； 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型：中指与无名指并指,第5指近端/中指关节…

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