基因检测SLC6A8筛查症状表现共济失调,肌张力障碍,上睑下垂,肌张力减退,自闭症行为,肌张力增高,扁平颧突,张口,面具般面容,多动,赘肉,身材矮小,关节过度屈曲,便秘,语言发育迟缓,智力残疾,癫痫发作,恶病质,手足徐动症,肌酸代谢异常,自残,舞蹈样运动,小头畸形,无神经节性巨结肠,全面发育迟缓,肠梗阻
基因：SLC6A8； 与SLC6A8基因相关的CHPO中文疾病症状表型：共济失调,肌张力障碍,上睑下垂,肌张力…
详情肌阵挛-失张力性癫痫基因检测SLC6A1筛查MYOCLONIC-ATONIC EPILEPSY; MAE症状表现共济失调,脊柱侧弯,震颤,眼睑肌阵挛,常染色体显性遗传,失神发作,智力残疾
基因：SLC6A1； 与SLC6A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：共济失调,脊柱侧弯,震颤,眼睑肌阵挛,…
详情基因检测SLC6A1筛查症状表现肌阵挛,自闭症行为,全面发育迟缓,失张力癫痫发作,共济失调,冲动,智能衰退,肌阵挛失张力发作,攻击性行为,高热惊厥,癫痫持续状态,发育倒退,癫痫性脑病,脑FDG正电子发射断层扫描异常,构音障碍,伴异常缓慢频率的脑电图,脑电图，（快）棘慢复合波（> 3.5赫兹）,感光强直 – 阵挛性发作,失神发作
基因：SLC6A1； 与SLC6A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌阵挛,自闭症行为,全面发育迟缓,失张…
详情直立不耐受基因检测SLC6A2筛查ORTHOSTATIC INTOLERANCE症状表现体位性心动过速,常染色体显性遗传
基因：SLC6A2； 与SLC6A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：体位性心动过速,常染色体显性遗传； 与…
详情胱氨酸尿症基因检测SLC3A1筛查CYSTINURIA症状表现常染色体显性遗传,胱氨酸尿,常染色体隐性遗传,神经系统异常,复发性尿路感染,鸟氨酸尿症,表现度差异,肾结石,高赖氨酸尿症,精氨酸尿,肾功能不全
基因：SLC3A1； 与SLC3A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,胱氨酸尿,常染色体隐…
详情帕金森病-肌张力障碍婴儿1型基因检测SLC6A3筛查PARKINSONISM-DYSTONIA, INFANTILE, 1; PKDYS1症状表现常染色体隐性遗传,锥体束的形态异常,肢体肌张力障碍,肌张力增高,躯干肌张力减退,便秘,胃食管反流,强直,帕金森症,运动迟缓,锥体功能障碍,进行性/渐进性,喂养困难,全面发育迟缓,婴儿期发病,粗大运动发育迟缓,舞蹈样运动,震颤,运动障碍,多动
基因：SLC6A3； 与SLC6A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,锥体束的形态异常,肢…
详情基因检测SLC3A1筛查症状表现胱氨酸尿,多食,生长延迟,疲乏,不能生长发育,下颌后缩,胎动减少,肌张力减退,前额突出,内眦赘皮,长头畸形,上睑下垂,鼻音很重,肾结石
基因：SLC3A1； 与SLC3A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：胱氨酸尿,多食,生长延迟,疲乏,不能生…
详情基因检测SLC6A3筛查症状表现躯干肌张力减退,舞蹈样运动,锥体功能障碍,面具面容,失语,帕金森症,动眼神经危象,全面发育迟缓,脑瘫,肢体张力亢进,易激惹,喂养困难,运动迟缓,口面运动障碍,胃食管反流,羧酸代谢异常,少动,便秘
基因：SLC6A3； 与SLC6A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：躯干肌张力减退,舞蹈样运动,锥体功能障…
详情基因检测SLC3A1筛查症状表现不能生长发育,鼻音很重,低血糖,低钙血症,生长延迟,全面发育迟缓,乳酸酸中毒,肌张力减退,胱氨酸尿,癫痫发作,线粒体呼吸链缺陷,前额突出,中度智力残疾,长睫毛,肾结石,胎动减少,鼻梁凹陷,性腺功能减退症,低位后旋转耳
基因：SLC3A1； 与SLC3A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：不能生长发育,鼻音很重,低血糖,低钙血…
详情强迫性精神障碍基因检测SLC6A4筛查OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER; OCD症状表现常染色体显性遗传,强迫行为,收藏癖,皮肤挑刺,焦虑,抑郁
基因：SLC6A4； 与SLC6A4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,强迫行为,收藏癖,皮…
详情东南亚卵形红细胞症基因检测SLC4A1筛查OVALOCYTOSIS, SOUTHEAST ASIAN; SAO症状表现溶血性贫血,常染色体显性遗传,椭圆形红细胞增多症
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：溶血性贫血,常染色体显性遗传,椭圆形红…
详情脑肌酸缺乏综合征1型基因检测SLC6A8筛查CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 1; CCDS1症状表现耳轮上部卷曲畸形,全面发育迟缓,肌张力障碍,上睑下垂,社会交往障碍,面中部后缩,高弓足,全身性肌张力减低,宽前额,下颌前突,不能生长发育,胼胝体发育不良,髓鞘化延迟,婴儿期喂养困难,呕吐,长脸,X-连锁隐性遗传,语言发育迟缓,癫痫发作,关节过度活动,注意力缺陷多动障碍,脸狭窄,刻板行为,外斜视,步态不稳,身材矮小,无神经节性巨结肠,高身材,小头畸形,肠梗阻,远视,便秘,智力残疾,扁平颧突,攻击性行为,运动延迟,代谢紊乱/稳态失衡,肌病性面容,痉挛,新生儿肌张力减退,手眼协调性差,MRS分析大脑肌酸水平偏低,婴儿期发病
基因：SLC6A8； 与SLC6A8基因相关的CHPO中文疾病症状表型：耳轮上部卷曲畸形,全面发育迟缓,肌张力…
详情远端肾小管酸中毒症常染色体显性基因检测SLC4A1筛查RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT症状表现肾小管性酸中毒,周期性麻痹,肾钙质沉着症,肌无力,软骨病。,低钾性周期性麻痹,病理性骨折,低钙血症,出生后生长迟缓,常染色体显性遗传
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肾小管性酸中毒,周期性麻痹,肾钙质沉着…
详情口形红细胞增多症低温敏感型基因检测SLC4A1筛查CRYOHYDROCYTOSIS; CHC症状表现网状细胞过多,溶血性贫血,脾肿大,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,唇形红细胞增多症
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：网状细胞过多,溶血性贫血,脾肿大,代谢…
详情远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血基因检测SLC4A1筛查RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH HEMOLYTIC ANEMIA症状表现嗜睡,常染色体隐性遗传,肝脾肿大,厌食症,肾钙质沉着症,溶血性贫血,红细胞平均体积降低,佝偻病,远端肾小管性酸中毒,高氯性代谢性酸中毒,等渗尿,网状细胞过多,低钾血症,苍白圈,不能生长发育,身材矮小,代谢性酸中毒
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：嗜睡,常染色体隐性遗传,肝脾肿大,厌食…
详情球形红细胞增多症 4 型基因检测SLC4A1筛查SPHEROCYTOSIS, TYPE 4; SPH4症状表现黄疸,高胆红素血症,球形红细胞增多症,脾肿大,网状细胞过多,常染色体显性遗传,溶血性贫血,红细胞渗透脆性增加
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：黄疸,高胆红素血症,球形红细胞增多症,…
详情基因检测SLC4A1筛查症状表现网状细胞过多,腹痛,苍白圈,黄疸,皮肤溃疡,红细胞平均血红蛋白量增加,高凝状态,共济失调,腹胀,胆石症,生长延迟,骨髓外造血,肌痛,高胆红素血症,红细胞渗透脆性增加,发热,限制性心肌病,肌无力,球形红细胞增多症,痛风,低纤维蛋白原血症,自发性溶血危象,肝脏肿大,脾肿大,斑丘疹样皮疹
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：网状细胞过多,腹痛,苍白圈,黄疸,皮肤…
详情葡萄糖/半乳糖吸收障碍基因检测SLC5A1筛查GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION; GGM症状表现常染色体隐性遗传,口服葡萄糖耐量异常,糖尿,吸收不良,高渗性脱水,慢性腹泻,肠鸣音亢进,代谢性酸中毒,腹胀,不能生长发育
基因：SLC5A1； 与SLC5A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,口服葡萄糖耐量异常,…
详情肾性糖尿症基因检测SLC5A2筛查RENAL GLUCOSURIA; GLYS症状表现多尿,常染色体显性遗传,多食,表现度差异,糖尿,遗尿症,常染色体隐性遗传,烦渴
基因：SLC5A2； 与SLC5A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多尿,常染色体显性遗传,多食,表现度差…
详情甲状腺内分泌（机能）障碍 1 型基因检测SLC5A5筛查THYROID DYSHORMONOGENESIS 1; TDH1症状表现生长延迟,嗜睡,干性皮肤,智力残疾,甲状腺功能减退症,常染色体隐性遗传,便秘,脐疝,巨舌症,甲状腺肿
基因：SLC5A5； 与SLC5A5基因相关的CHPO中文疾病症状表型：生长延迟,嗜睡,干性皮肤,智力残疾,甲…
详情基因检测SLC5A5筛查症状表现智力残疾,肌张力减退,便秘,全面发育迟缓,大囟门,疲乏,甲状腺肿,甲状腺功能减退症,脐疝,腹胀,过度睡眠,面容粗糙,黄疸,巨舌症,身材矮小
基因：SLC5A5； 与SLC5A5基因相关的CHPO中文疾病症状表型：智力残疾,肌张力减退,便秘,全面发育迟…
详情二羧基氨基酸尿症基因检测SLC1A1筛查DICARBOXYLIC AMINOACIDURIA; DCBXA症状表现氨基酸尿,肾结石,常染色体隐性遗传,智力残疾,空腹低血糖
基因：SLC1A1； 与SLC1A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：氨基酸尿,肾结石,常染色体隐性遗传,智…
详情非胰岛素依赖性糖尿病基因检测SLC2A2筛查DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM症状表现2型糖尿病,常染色体显性遗传,老年时发病,胰岛素抵抗
基因：SLC2A2； 与SLC2A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：2型糖尿病,常染色体显性遗传,老年时发…
详情婴儿早期癫痫性脑病 41 型基因检测SLC1A2筛查EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 41; EIEE41症状表现喂养困难,胼胝体发育不良,全身性肌张力减低,癫痫发作,癫痫性脑病,痉挛,脑萎缩,失语,行走不能,全面发育迟缓,高度失律,新生儿期发病,脊柱侧弯,极重度智力残疾,屈曲挛缩,嗜睡,易激惹,小头畸形,常染色体显性遗传,发育倒退
基因：SLC1A2； 与SLC1A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：喂养困难,胼胝体发育不良,全身性肌张力…
详情Fanconi-Bickel 综合征基因检测SLC2A2筛查FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS症状表现吸收不良,全谱氨基酸尿,糖尿,腹胀,常染色体隐性遗传,低尿酸血症,半乳糖代谢障碍,酸中毒,全面发育迟缓,低磷血症,不能生长发育,慢性酸中毒,肾小管功能障碍,低钾血症,皮下脂肪组织减少,碱性磷酸酶升高,食欲不振,高磷酸盐尿症,软骨病。
基因：SLC2A2； 与SLC2A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：吸收不良,全谱氨基酸尿,糖尿,腹胀,常…
详情基因检测SLC2A3筛查症状表现发育倒退,声音异常,认知障碍,运动异常,脑电图异常,痉挛,大脑皮层萎缩,行为异常
基因：SLC2A3； 与SLC2A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：发育倒退,声音异常,认知障碍,运动异常…
详情发作性共济失调 6 型基因检测SLC1A3筛查EPISODIC ATAXIA, TYPE 6; EA6症状表现常染色体显性遗传,运动延迟,小脑发育不全,发作性共济失调,偏瘫,眩晕,长度异常性扫视,躯干性共济失调,恶心,眼球震颤,构音障碍,轻偏瘫,言语不清,畏光,偏头痛,复视,癫痫发作,全身性肌张力减低,呕吐,声音恐惧
基因：SLC1A3； 与SLC1A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,运动延迟,小脑发育不…
详情基因检测SLC1A3筛查症状表现凝视诱发眼震,偏头痛,偏瘫,复视,癫痫发作,共济失调,中心视力下降,小脑萎缩,恶心和呕吐,畏光,眩晕,言语不清,声音恐惧
基因：SLC1A3； 与SLC1A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：凝视诱发眼震,偏头痛,偏瘫,复视,癫痫…
详情痉挛性四肢麻痹，薄胼胝体和进行性小头畸型基因检测SLC1A4筛查SPASTIC TETRAPLEGIA, THIN CORPUS CALLOSUM, AND PROGRESSIVE MICROCEPHALY; SPATCCM症状表现常染色体隐性遗传,行走不能,癫痫发作,全身性肌张力减低,渐进性小头畸形,出生时发病,胼胝体发育不良,反射亢进,巴彬斯基征,失语,痉挛性四肢瘫,智力残疾,易激惹,多动,全面发育迟缓,脑萎缩
基因：SLC1A4； 与SLC1A4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,行走不能,癫痫发作,…
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