肌-眼-脑病A7型基因检测CRPPA筛查MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7; MDDGA7症状表现视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症,多小脑回,白内障,视网膜发育不良,拇指内收,局部胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,低位耳,巨脑回,肌营养不良,视神经发育不全,小脑发育不全,胎动减少,小眼畸形,脑膨出,神经反射消失,极重度智力残疾,下颌后缩,眼睛深陷,前额突出,胼胝体发育不良,第四脑室孔闭塞综合征(Dandy-Walker畸形),小耳畸形,Peters 综合征,巨头畸形,血清肌酸磷酸激酶升高,Ⅱ型无脑回畸形,脑干发育不良,全身性肌张力减低,脑积水
基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症…
详情