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基因病症

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  2. 基因病症

基因检测OCLN筛查症状表现小头畸形,脑钙化,癫痫发作,大脑皮层萎缩,反射亢进,痉挛

基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小头畸形,脑钙化,癫痫发作,大脑皮层萎缩,反射…

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假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化

基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…

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线粒体复合物IV缺乏症基因检测PET100筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY症状表现血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动延迟,色素性视网膜病,氨基酸尿,线粒体遗传,肥厚性心肌病,全身性肌张力减低,乳酸酸中毒,运动不耐受,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,共济失调,常染色体隐性遗传,癫痫发作,肝脏肿大,肾小管功能障碍,肾范可尼综合征,肌细胞内脂滴增加,脑脊液乳酸升高,贫血,白质脑病,高腭,视神经萎缩,呼吸窘迫,面部肌肉无力,感音神经性耳聋,上睑下垂,不能生长发育,高磷酸盐尿症,肌肉无力导致的呼吸功能不全,糖尿,劳力性呼吸困难,智力残疾,肝功能下降,异质性的,肝细胞内脂滴增加,全面发育迟缓

基因:PET100; 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型:血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动…

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基因检测PET100筛查症状表现全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶(PDH)复合物活性降低,斜视,进行性痉挛性截瘫,肌张力减退,室间隔缺损,视神经萎缩,进行性小脑共济失调,上睑下垂,眼肌麻痹,构音障碍,眼球震颤,贫血,脑白质营养不良,血清乳酸增高,周围神经病,癫痫发作,呼吸暂停,重度智力残疾,基底节局灶性T2高信号病变,多毛症,情绪不稳,肥厚性心肌病,肌张力障碍,听力障碍,不能生长发育,脑脊液乳酸升高,色素性视网膜病,线粒体呼吸链活性降低

基因:PET100; 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型:全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶(…

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甲亢周期性麻痹易感 2 型基因检测KCNJ18筛查THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 2; TTPP2症状表现心动过速,常染色体显性遗传,低钾血症,体重减轻,肌无力,心悸,甲状腺功能亢进症,周期性麻痹,异质性的,散发的,甲状腺肿

基因:KCNJ18; 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型:心动过速,常染色体显性遗传,低钾血症,…

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基因检测KCNJ18筛查症状表现多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震颤,二度房室传导阻滞,高钾血症,肌肉痉挛,PR间期缩短,肥胖,四肢瘫,下肢肌肉无力,发作性弛缓无力,腱反射减弱,肌酸磷酸激酶轻度升高,多结节性甲状腺毒症,肌电图异常,尿钾降低,便秘,心室纤维性颤动,Graves病,运动性肌肉疲劳,心悸,餐后高血糖,尿潴留,阵发性低钾血症,单结节性甲状腺毒症,短暂性低磷血症,QT间期延长,呼吸肌麻痹,横纹肌溶解症,低钾性周期性麻痹,眼肌瘫痪,体重减轻,肌细胞内脂滴增加,肌肉僵硬

基因:KCNJ18; 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型:多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震…

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多发性错构瘤综合征4型基因检测KLLN筛查COWDEN SYNDROME 4; CWS4症状表现颊粘膜异常,毛根鞘瘤,肾肿瘤,错构瘤,牙龈异常

基因:KLLN; 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:颊粘膜异常,毛根鞘瘤,肾肿瘤,错构瘤,牙龈异常…

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基因检测KLLN筛查症状表现孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合征,海绵状血管瘤,白内障,骨囊肿,智力残疾,男子女性乳房发育,听力障碍,皮肤色素减退斑,不能生长发育,错构瘤性息肉,脊柱侧弯,结膜错构瘤,皮脂腺腺瘤,乳头状瘤,粘膜毛细血管扩张,全面发育迟缓,丘疹,多发性咖啡斑,脊柱后凸畸形(驼背),漏斗胸,增大的多囊卵巢,巨舌症,子宫内膜癌,近视,沟裂舌,癫痫发作,大肠息肉,黑色素瘤,小脑异常,黑素细胞痣,认知障碍,乳腺癌,阴茎异常,掌跖角化症,肾细胞癌,脑膜瘤,脂肪瘤,甲状腺滤泡癌,甲状腺肿,身材矮小,泛发性角化过度,颅内压增高,高腭,细胞免疫缺陷,皮下结节

基因:KLLN; 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合…

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基因检测SFTPA2筛查症状表现劳力性呼吸困难,蜂窝状肺 ,肺啰音,支气管扩张,杵状指,肺动脉瓣关闭不全,HRCT可见肺部网状结构,HRCT可见肺部毛玻璃样结构,咳嗽,肺纤维化,胃食管反流

基因:SFTPA2; 与SFTPA2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:劳力性呼吸困难,蜂窝状肺 ,肺啰音,支…

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基因检测CRPPA筛查症状表现眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌痛,肌萎缩,高级精神功能异常,肢带肌无力,α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良,巨舌症,下肢近端肌无力,小腿假性肌肉肥大,肌酸磷酸激酶明显上升,逐行无法行走,运动后肌红蛋白尿,翼状肩胛,心血管系统异常

基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌…

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基因检测CRPPA筛查症状表现频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少,EMG:肌病样异常,行走困难,泛发性肌无力,巨脑回,踮起脚尖走路,肌酸磷酸激酶轻度升高,新生儿肌张力减退,肌痛,异位,巨脑室,肢带肌萎缩,骨骼肌脂肪浸润,脑白质异常,全身性肌张力减低,肌肉痉挛,运动延迟,小脑囊肿,小脑萎缩,小头畸形,双侧面瘫,先天性肌营养不良,脊柱侧弯,跟腱挛缩,近端肌萎缩

基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少…

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基因检测CRPPA筛查症状表现巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混浊,多小脑回,白内障,肌肉发育不全,脉络膜视网膜发育不良,全面发育迟缓,双歧悬雍垂,小头畸形,肌营养不良,肌张力减退,隐睾,跖骨外翻,后旋耳,视网膜发育不良,醛缩酶水平异常,巨脑回,招风耳,脑积水,肌无力,小角膜,乳酸脱氢酶活性异常,智力残疾,腱反射减弱,视网膜营养不良,低位耳,肌萎缩,癫痫发作,透明隔缺如,特定的学习障碍,神经反射消失,黏膜下硬裂腭,第四脑室孔闭塞综合征(Dandy-Walker畸形),小脑发育不全,血液肌酸激酶水平异常,小眼畸形,虹膜缺损,视神经萎缩,无眼畸形,胼胝体发育不全,巨脑回,青光眼

基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混…

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肌-眼-脑病A7型基因检测CRPPA筛查MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7; MDDGA7症状表现视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症,多小脑回,白内障,视网膜发育不良,拇指内收,局部胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,低位耳,巨脑回,肌营养不良,视神经发育不全,小脑发育不全,胎动减少,小眼畸形,脑膨出,神经反射消失,极重度智力残疾,下颌后缩,眼睛深陷,前额突出,胼胝体发育不良,第四脑室孔闭塞综合征(Dandy-Walker畸形),小耳畸形,Peters 综合征,巨头畸形,血清肌酸磷酸激酶升高,Ⅱ型无脑回畸形,脑干发育不良,全身性肌张力减低,脑积水

基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症…

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肌-眼-脑病C7型基因检测CRPPA筛查MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 7; MDDGC7症状表现常染色体隐性遗传,肢带型肌营养不良症,翼状肩胛,肌无力,巨舌症,α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良,进程缓慢,小腿肌肉肥大,血清肌酸磷酸激酶升高

基因:CRPPA; 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,肢带型肌营养不良症,翼状…

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视网膜色素变性36型基因检测PRCD筛查RETINITIS PIGMENTOSA 36; RP36症状表现视网膜血管减少,视网膜色素变性,常染色体隐性遗传,视网膜电流图检测不到波形,视盘苍白,黄斑变性,骨细胞样色素沉着

基因:PRCD; 与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜血管减少,视网膜色素变性,常染色体隐性遗…

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基因检测PRCD筛查症状表现视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,阴茎发育不良,圆锥角膜,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,鼻孔前翻,眼球震颤,2型糖尿病,眼肌麻痹,白内障,传导性听力障碍

基因:PRCD; 与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常…

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线粒体复合物III缺乏症N9型基因检测UQCC3筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9; MC3DN9症状表现全身性肌张力减低,低血糖,乳酸酸中毒,生长延迟,常染色体隐性遗传,出生时发病,全面发育迟缓,喂养困难,血清乳酸增高

基因:UQCC3; 与UQCC3基因相关的CHPO中文疾病症状表型:全身性肌张力减低,低血糖,乳酸酸中毒,生长…

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先天性致死性关节挛缩综合征 6 型基因检测ZBTB42筛查LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 6; LCCS6症状表现常染色体隐性遗传,先天性挛缩,羊水过多,巨头畸形,胎动减少

基因:ZBTB42; 与ZBTB42基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,先天性挛缩,羊水过多…

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基因检测SFTPA1筛查症状表现肺啰音,支气管扩张,劳力性呼吸困难,胃食管反流,肺纤维化,咳嗽,HRCT可见肺部毛玻璃样结构,HRCT可见肺部网状结构,肺动脉瓣关闭不全,杵状指,蜂窝状肺

基因:SFTPA1; 与SFTPA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肺啰音,支气管扩张,劳力性呼吸困难,胃…

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复杂型并/多趾畸形基因检测BHLHA9筛查CAMPTOSYNPOLYDACTYLY, COMPLEX; CCSPD症状表现先天性手指屈曲,皮肤性并指畸形,常染色体隐性遗传,微甲,趾甲发育不良,多指(趾)畸形

基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:先天性手指屈曲,皮肤性并指畸形,常染色…

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骨性并指伴指骨减少基因检测BHLHA9筛查SYNDACTYLY, MESOAXIAL SYNOSTOTIC, WITH PHALANGEAL REDUCTION; MSSD症状表现中指与无名指并指,第5指近端/中指关节粘连,小指中节指骨发育不全或发育低下,食指中节指骨不发育或发育低下,常染色体隐性遗传,单独掌横纹,脚拇趾的趾关节粘连,拇指不发育或发育低下,脚拇趾发育不全或发育低下,小手指屈指畸形

基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:中指与无名指并指,第5指近端/中指关节…

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基因检测BHLHA9筛查症状表现小手指屈指畸形,掌骨骨性联合,短拇指,腕骨的骨性连合,手并指,短掌,第二、三脚趾并趾,手中间指骨不发育或发育低下,短拇趾,手指的指关节粘连

基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小手指屈指畸形,掌骨骨性联合,短拇指,…

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基因检测BHLHA9筛查症状表现胫骨发育不全或发育低下,缺趾/指畸形,尺骨发育不全或发育低下,单指畸形,股骨骨裂

基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:胫骨发育不全或发育低下,缺趾/指畸形,…

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基因检测BHLHA9筛查症状表现轴前多指急性,股骨弯曲,髌骨发育不全或不发育,手劈裂,腘翼状胬肉,手并指,胫骨发育不全或发育低下,耳轮过度卷曲,脐膨出,关节活动受限,轴后多指畸形,尺骨发育不全或发育低下,腓骨发育低下,短指畸形综合征,短股骨

基因:BHLHA9; 与BHLHA9基因相关的CHPO中文疾病症状表型:轴前多指急性,股骨弯曲,髌骨发育不全或…

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特发性肺纤维化基因检测MUC5B筛查PULMONARY FIBROSIS, IDIOPATHIC; IPF症状表现常染色体显性遗传,杵状指,高丙种球蛋白血症,肺泡细胞癌,肺纤维化,咳嗽,劳力性呼吸困难,杵状指,肝硬化,肺动脉高压,肺炎

基因:MUC5B; 与MUC5B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体显性遗传,杵状指,高丙种球蛋白血症…

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基因检测MUC5B筛查症状表现胃食管反流,肺纤维化,咳嗽,蜂窝状肺 ,肺啰音,劳力性呼吸困难,支气管扩张,杵状指,肺动脉瓣关闭不全,HRCT可见肺部网状结构,HRCT可见肺部毛玻璃样结构

基因:MUC5B; 与MUC5B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:胃食管反流,肺纤维化,咳嗽,蜂窝状肺 ,肺…

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D-2-羟基戊二酸尿症 1 型基因检测D2HGDH筛查D-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA 1; D2HGA1症状表现侧脑室扩张,肌张力减退,癫痫发作,智力残疾,全面发育迟缓,主动脉瓣反流,巨头畸形,阵发性呕吐,呼吸暂停,常染色体隐性遗传,多灶性脑白质异常,全身性肌张力减低,肌无力,戊二酸尿症,前额突出,D-2-羟基戊二酸尿症,婴儿脑病,前额突出,小下颌畸形,中枢神经系统的髓鞘化延迟,室管膜下囊肿,吸气性喘鸣,心肌病

基因:D2HGDH; 与D2HGDH基因相关的CHPO中文疾病症状表型:侧脑室扩张,肌张力减退,癫痫发作,智力…

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特发性肺纤维化基因检测SFTPA2筛查PULMONARY FIBROSIS, IDIOPATHIC; IPF症状表现杵状指,杵状指,劳力性呼吸困难,咳嗽,肝硬化,肺动脉高压,肺炎,肺纤维化,肺泡细胞癌,常染色体显性遗传,高丙种球蛋白血症

基因:SFTPA2; 与SFTPA2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:杵状指,杵状指,劳力性呼吸困难,咳嗽,…

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线粒体复合物II缺乏症N20型基因检测SDHAF1筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY症状表现肌细胞内脂滴增加,破碎红纤维,癫痫发作,上睑下垂,血清乳酸增高,左心室心肌致密化不全,眼肌麻痹,肥厚性心肌病,常染色体隐性遗传,进行性脑白质病,新生儿肌张力减退,巴彬斯基征,反射亢进,身材矮小,线粒体复合物II活性降低,运动不耐受,发育倒退,视觉障碍,肌肉组织中的线粒体异常,共济失调,应激/感染诱发的乳酸酸中毒,肌无力,眼球震颤,屈曲挛缩,婴儿期发病,痉挛,认知障碍,扩张型心肌病,肌张力障碍,肌阵挛,色素性视网膜病,视神经萎缩

基因:SDHAF1; 与SDHAF1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肌细胞内脂滴增加,破碎红纤维,癫痫发作…

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基因检测SDHAF1筛查症状表现易激惹,共济失调,下肢肌张力增高,失明,易疲劳性,巴彬斯基征,心肌致密化不全,膝关节屈曲挛缩,认知障碍,膝腱反射亢进,腱反射亢进,上肢反射亢进,频繁跌倒,运动发育迟缓,体重减轻,婴儿期喂养困难,全身性肌张力减低,膀胱输尿管返流,近端肌肉无力,远端肌肉萎缩,眼球震颤,中度全面发育延迟,进行性精神运动恶化,泛发性肌无力,运动延迟,全身性肌阵挛发作,发育倒退,头部控制能力弱,左心室功能受损,轻度小头畸形,色素性视网膜病,节段性肌阵挛发作,胎儿宫内发育迟缓,左心室肥大,房室传导异常,骨骼肌病,痉挛性四肢瘫,行走能力的丧失,痉挛性双下肢瘫,肥厚性心肌病,语言表达延迟,严重的身材矮小,眼外肌麻痹

基因:SDHAF1; 与SDHAF1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:易激惹,共济失调,下肢肌张力增高,失明…

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  • 白念珠菌 Candida albicans 真菌检测 导致皮肤黏膜念珠菌病、念珠菌性肠炎、念珠菌败血症、念珠菌性脑膜炎 NPRC 3.8.53
  • 普通变形杆菌 Proteus vulgaris 细菌检测 导致食物中毒、尿路感染、医源性感染NPRC 1.1.720
  • 枫杨假尾孢 Pseudocercospora pterocaryae 真菌
  • 阴沟肠杆菌Enterobacter cloacae 细菌检测
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