线粒体复合物IV缺乏症基因检测PET100筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY症状表现血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动延迟,色素性视网膜病,氨基酸尿,线粒体遗传,肥厚性心肌病,全身性肌张力减低,乳酸酸中毒,运动不耐受,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,共济失调,常染色体隐性遗传,癫痫发作,肝脏肿大,肾小管功能障碍,肾范可尼综合征,肌细胞内脂滴增加,脑脊液乳酸升高,贫血,白质脑病,高腭,视神经萎缩,呼吸窘迫,面部肌肉无力,感音神经性耳聋,上睑下垂,不能生长发育,高磷酸盐尿症,肌肉无力导致的呼吸功能不全,糖尿,劳力性呼吸困难,智力残疾,肝功能下降,异质性的,肝细胞内脂滴增加,全面发育迟缓
基因:PET100; 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型:血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动…
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