线粒体复合物IV缺乏症基因检测PET100筛查MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY症状表现血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动延迟,色素性视网膜病,氨基酸尿,线粒体遗传,肥厚性心肌病,全身性肌张力减低,乳酸酸中毒,运动不耐受,细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,共济失调,常染色体隐性遗传,癫痫发作,肝脏肿大,肾小管功能障碍,肾范可尼综合征,肌细胞内脂滴增加,脑脊液乳酸升高,贫血,白质脑病,高腭,视神经萎缩,呼吸窘迫,面部肌肉无力,感音神经性耳聋,上睑下垂,不能生长发育,高磷酸盐尿症,肌肉无力导致的呼吸功能不全,糖尿,劳力性呼吸困难,智力残疾,肝功能下降,异质性的,肝细胞内脂滴增加,全面发育迟缓

基因病症

基因：PET100； 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型：血清乳酸增高,蛋白尿,肌张力减退,运动…

基因检测PET100筛查症状表现全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低,斜视,进行性痉挛性截瘫,肌张力减退,室间隔缺损,视神经萎缩,进行性小脑共济失调,上睑下垂,眼肌麻痹,构音障碍,眼球震颤,贫血,脑白质营养不良,血清乳酸增高,周围神经病,癫痫发作,呼吸暂停,重度智力残疾,基底节局灶性T2高信号病变,多毛症,情绪不稳,肥厚性心肌病,肌张力障碍,听力障碍,不能生长发育,脑脊液乳酸升高,色素性视网膜病,线粒体呼吸链活性降低

基因病症

基因：PET100； 与PET100基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全面发育迟缓,反射亢进,丙酮酸脱氢酶（…

基因检测KCNJ18筛查症状表现多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震颤,二度房室传导阻滞,高钾血症,肌肉痉挛,PR间期缩短,肥胖,四肢瘫,下肢肌肉无力,发作性弛缓无力,腱反射减弱,肌酸磷酸激酶轻度升高,多结节性甲状腺毒症,肌电图异常,尿钾降低,便秘,心室纤维性颤动,Graves病,运动性肌肉疲劳,心悸,餐后高血糖,尿潴留,阵发性低钾血症,单结节性甲状腺毒症,短暂性低磷血症,QT间期延长,呼吸肌麻痹,横纹肌溶解症,低钾性周期性麻痹,眼肌瘫痪,体重减轻,肌细胞内脂滴增加,肌肉僵硬

基因病症

基因：KCNJ18； 与KCNJ18基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多汗症,晚发性近端肌无力,低镁血症,震…

基因检测KLLN筛查症状表现孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合征,海绵状血管瘤,白内障,骨囊肿,智力残疾,男子女性乳房发育,听力障碍,皮肤色素减退斑,不能生长发育,错构瘤性息肉,脊柱侧弯,结膜错构瘤,皮脂腺腺瘤,乳头状瘤,粘膜毛细血管扩张,全面发育迟缓,丘疹,多发性咖啡斑,脊柱后凸畸形（驼背）,漏斗胸,增大的多囊卵巢,巨舌症,子宫内膜癌,近视,沟裂舌,癫痫发作,大肠息肉,黑色素瘤,小脑异常,黑素细胞痣,认知障碍,乳腺癌,阴茎异常,掌跖角化症,肾细胞癌,脑膜瘤,脂肪瘤,甲状腺滤泡癌,甲状腺肿,身材矮小,泛发性角化过度,颅内压增高,高腭,细胞免疫缺陷,皮下结节

基因病症

基因：KLLN； 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合…

基因检测CRPPA筛查症状表现眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌痛,肌萎缩,高级精神功能异常,肢带肌无力,α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良,巨舌症,下肢近端肌无力,小腿假性肌肉肥大,肌酸磷酸激酶明显上升,逐行无法行走,运动后肌红蛋白尿,翼状肩胛,心血管系统异常

基因病症

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌…

假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化

基因病症

基因：OCLN； 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…