基因检测SLC6A8筛查症状表现共济失调,肌张力障碍,上睑下垂,肌张力减退,自闭症行为,肌张力增高,扁平颧突,张口,面具般面容,多动,赘肉,身材矮小,关节过度屈曲,便秘,语言发育迟缓,智力残疾,癫痫发作,恶病质,手足徐动症,肌酸代谢异常,自残,舞蹈样运动,小头畸形,无神经节性巨结肠,全面发育迟缓,肠梗阻
基因：SLC6A8； 与SLC6A8基因相关的CHPO中文疾病症状表型：共济失调,肌张力障碍,上睑下垂,肌张力…
远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血基因检测SLC4A1筛查RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH HEMOLYTIC ANEMIA症状表现嗜睡,常染色体隐性遗传,肝脾肿大,厌食症,肾钙质沉着症,溶血性贫血,红细胞平均体积降低,佝偻病,远端肾小管性酸中毒,高氯性代谢性酸中毒,等渗尿,网状细胞过多,低钾血症,苍白圈,不能生长发育,身材矮小,代谢性酸中毒
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：嗜睡,常染色体隐性遗传,肝脾肿大,厌食…
球形红细胞增多症 4 型基因检测SLC4A1筛查SPHEROCYTOSIS, TYPE 4; SPH4症状表现黄疸,高胆红素血症,球形红细胞增多症,脾肿大,网状细胞过多,常染色体显性遗传,溶血性贫血,红细胞渗透脆性增加
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：黄疸,高胆红素血症,球形红细胞增多症,…
基因检测SLC4A1筛查症状表现网状细胞过多,腹痛,苍白圈,黄疸,皮肤溃疡,红细胞平均血红蛋白量增加,高凝状态,共济失调,腹胀,胆石症,生长延迟,骨髓外造血,肌痛,高胆红素血症,红细胞渗透脆性增加,发热,限制性心肌病,肌无力,球形红细胞增多症,痛风,低纤维蛋白原血症,自发性溶血危象,肝脏肿大,脾肿大,斑丘疹样皮疹
基因：SLC4A1； 与SLC4A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：网状细胞过多,腹痛,苍白圈,黄疸,皮肤…
葡萄糖/半乳糖吸收障碍基因检测SLC5A1筛查GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION; GGM症状表现常染色体隐性遗传,口服葡萄糖耐量异常,糖尿,吸收不良,高渗性脱水,慢性腹泻,肠鸣音亢进,代谢性酸中毒,腹胀,不能生长发育
基因：SLC5A1； 与SLC5A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,口服葡萄糖耐量异常,…
肾性糖尿症基因检测SLC5A2筛查RENAL GLUCOSURIA; GLYS症状表现多尿,常染色体显性遗传,多食,表现度差异,糖尿,遗尿症,常染色体隐性遗传,烦渴
基因：SLC5A2； 与SLC5A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多尿,常染色体显性遗传,多食,表现度差…
甲状腺内分泌（机能）障碍 1 型基因检测SLC5A5筛查THYROID DYSHORMONOGENESIS 1; TDH1症状表现生长延迟,嗜睡,干性皮肤,智力残疾,甲状腺功能减退症,常染色体隐性遗传,便秘,脐疝,巨舌症,甲状腺肿
基因：SLC5A5； 与SLC5A5基因相关的CHPO中文疾病症状表型：生长延迟,嗜睡,干性皮肤,智力残疾,甲…
基因检测SLC5A5筛查症状表现智力残疾,肌张力减退,便秘,全面发育迟缓,大囟门,疲乏,甲状腺肿,甲状腺功能减退症,脐疝,腹胀,过度睡眠,面容粗糙,黄疸,巨舌症,身材矮小
基因：SLC5A5； 与SLC5A5基因相关的CHPO中文疾病症状表型：智力残疾,肌张力减退,便秘,全面发育迟…
肌阵挛-失张力性癫痫基因检测SLC6A1筛查MYOCLONIC-ATONIC EPILEPSY; MAE症状表现共济失调,脊柱侧弯,震颤,眼睑肌阵挛,常染色体显性遗传,失神发作,智力残疾
基因：SLC6A1； 与SLC6A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：共济失调,脊柱侧弯,震颤,眼睑肌阵挛,…
基因检测SLC6A1筛查症状表现肌阵挛,自闭症行为,全面发育迟缓,失张力癫痫发作,共济失调,冲动,智能衰退,肌阵挛失张力发作,攻击性行为,高热惊厥,癫痫持续状态,发育倒退,癫痫性脑病,脑FDG正电子发射断层扫描异常,构音障碍,伴异常缓慢频率的脑电图,脑电图，（快）棘慢复合波（> 3.5赫兹）,感光强直 – 阵挛性发作,失神发作
基因：SLC6A1； 与SLC6A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌阵挛,自闭症行为,全面发育迟缓,失张…