基因检测KLLN筛查症状表现孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合征,海绵状血管瘤,白内障,骨囊肿,智力残疾,男子女性乳房发育,听力障碍,皮肤色素减退斑,不能生长发育,错构瘤性息肉,脊柱侧弯,结膜错构瘤,皮脂腺腺瘤,乳头状瘤,粘膜毛细血管扩张,全面发育迟缓,丘疹,多发性咖啡斑,脊柱后凸畸形（驼背）,漏斗胸,增大的多囊卵巢,巨舌症,子宫内膜癌,近视,沟裂舌,癫痫发作,大肠息肉,黑色素瘤,小脑异常,黑素细胞痣,认知障碍,乳腺癌,阴茎异常,掌跖角化症,肾细胞癌,脑膜瘤,脂肪瘤,甲状腺滤泡癌,甲状腺肿,身材矮小,泛发性角化过度,颅内压增高,高腭,细胞免疫缺陷,皮下结节

基因病症

基因：KLLN； 与KLLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：孤独症,巨头畸形,斑疹,共济失调,短指畸形综合…

基因检测CRPPA筛查症状表现眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌痛,肌萎缩,高级精神功能异常,肢带肌无力,α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良,巨舌症,下肢近端肌无力,小腿假性肌肉肥大,肌酸磷酸激酶明显上升,逐行无法行走,运动后肌红蛋白尿,翼状肩胛,心血管系统异常

基因病症

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：眼部异常,肺活量减少,上肢近端肌肉无力,肌…

假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化

基因病症

基因：OCLN； 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…

基因检测CRPPA筛查症状表现频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少,EMG:肌病样异常,行走困难,泛发性肌无力,巨脑回,踮起脚尖走路,肌酸磷酸激酶轻度升高,新生儿肌张力减退,肌痛,异位,巨脑室,肢带肌萎缩,骨骼肌脂肪浸润,脑白质异常,全身性肌张力减低,肌肉痉挛,运动延迟,小脑囊肿,小脑萎缩,小头畸形,双侧面瘫,先天性肌营养不良,脊柱侧弯,跟腱挛缩,近端肌萎缩

基因病症

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：频繁跌倒,肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少…

基因检测CRPPA筛查症状表现巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混浊,多小脑回,白内障,肌肉发育不全,脉络膜视网膜发育不良,全面发育迟缓,双歧悬雍垂,小头畸形,肌营养不良,肌张力减退,隐睾,跖骨外翻,后旋耳,视网膜发育不良,醛缩酶水平异常,巨脑回,招风耳,脑积水,肌无力,小角膜,乳酸脱氢酶活性异常,智力残疾,腱反射减弱,视网膜营养不良,低位耳,肌萎缩,癫痫发作,透明隔缺如,特定的学习障碍,神经反射消失,黏膜下硬裂腭,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,小脑发育不全,血液肌酸激酶水平异常,小眼畸形,虹膜缺损,视神经萎缩,无眼畸形,胼胝体发育不全,巨脑回,青光眼

基因病症

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：巨头畸形,阴茎发育不良,视网膜脱离,角膜混…

肌-眼-脑病A7型基因检测CRPPA筛查MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7; MDDGA7症状表现视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症,多小脑回,白内障,视网膜发育不良,拇指内收,局部胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,低位耳,巨脑回,肌营养不良,视神经发育不全,小脑发育不全,胎动减少,小眼畸形,脑膨出,神经反射消失,极重度智力残疾,下颌后缩,眼睛深陷,前额突出,胼胝体发育不良,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,小耳畸形,Peters 综合征,巨头畸形,血清肌酸磷酸激酶升高,Ⅱ型无脑回畸形,脑干发育不良,全身性肌张力减低,脑积水

基因病症

基因：CRPPA； 与CRPPA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：视网膜脱离,青光眼,持续性原始玻璃体增生症…