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基因大全

1、下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍(608612, AR) | 2、致死性限制性皮肤病(275210, AR) 的对应基因:ZMPSTE24

对应基因:ZMPSTE24 英文:1、Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy(608612, AR) | 2、Rest…

2023-11-16 734

1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, AR) 的对应基因:ZMYND10

对应基因:ZMYND10 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 22(615444, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, …

2023-11-16 672

1、端粒相关的肺纤维化和/或骨髓衰竭(618674,AD) 的对应基因:ZCCHC8

对应基因:ZCCHC8 英文:1、?Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5(61867…

2023-11-16 718

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 30 型(616083, AD) 的对应基因:ZMYND11

对应基因:ZMYND11 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 30(616083, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟…

2023-11-16 1,001

1、X连锁精神发育迟滞综合征Raymond型(300799, XL) 的对应基因:ZDHHC9

对应基因:ZDHHC9 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type(300799, XL) 中文:1、X连锁…

2023-11-16 183

1、精子生成障碍 14 型(615842, AR) 的对应基因:ZMYND15

对应基因:ZMYND15 英文:1、?Spermatogenic failure 14(615842, AR) 中文:1、精子生成障碍 14 型(615842, AR) *括号中的…

2023-11-16 562

1、角膜内皮营养不良 6 型(613270, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良3型(609141, AD) 的对应基因:ZEB1

对应基因:ZEB1 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6(613270, AD) | 2、Corneal dystrophy, …

2023-11-16 273

1、轴后多指/趾症A6型(615226, AR) 的对应基因:ZNF141

对应基因:ZNF141 英文:1、?Polydactyly, postaxial, type A6(615226, AR) 中文:1、轴后多指/趾症A6型(615226, AR) …

2023-11-16 921

1、Mowat-Wilson综合征(235730, AD) 的对应基因:ZEB2

对应基因:ZEB2 英文:1、Mowat-Wilson syndrome(235730, AD) 中文:1、Mowat-Wilson综合征(235730, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 798

1、神经发育障碍伴言语障碍和运动亢进(618425, AR) 的对应基因:ZNF142

对应基因:ZNF142 英文:1、Neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movemen…

2023-11-16 704