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OMIM基因

1、Temtamy 综合征(218340, AR) 的对应基因:C12orf57

对应基因:C12orf57 英文:1、Temtamy syndrome(218340, AR) 中文:1、Temtamy 综合征(218340, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 243

1、联合氧化磷酸化缺乏症7型(613559, AR) | 2、痉挛性截瘫55型(615035, AR) 的对应基因:C12orf65

对应基因:C12orf65 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 7(613559, AR) | 2、Spastic…

2023-11-16 995

1、卵巢早衰18型(619203,/) | 2、精子生成障碍52型(619202,AR) 的对应基因:C14orf39

对应基因:C14orf39 英文:1、?Premature ovarian failure 18 | 2、Spermatogenic failure 52 中文:1、卵巢早衰18型…

2023-11-16 338

1、脑内铁沉积神经变性病4型(614298, AR) | 2、痉挛性截瘫43型(615043, AR) 的对应基因:C19orf12

对应基因:C19orf12 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 4(614298, AR) | 2、?Spast…

2023-11-16 369

1、心脑畸形综合征(616920, AR) 的对应基因:SMG9

对应基因:SMG9 英文:1、Heart and brain malformation syndrome(616920, AR) 中文:1、心脑畸形综合征(616920, AR) …

2023-11-16 962

1、血型OK(111380, /) 的对应基因:BSG

对应基因:BSG 英文:1、[Blood group, OK](111380, /) 中文:1、血型OK(111380, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:…

2023-11-16 354

1、TN多凝集反应综合征(300622, /) 的对应基因:C1GALT1C1

对应基因:C1GALT1C1 英文:1、Tn polyagglutination syndrome, somatic(300622, SMu) 中文:1、TN多凝集反应综合征(30…

2023-11-16 551

1、Bartter综合征4A型(602522, AR) | 2、感音神经性耳聋伴轻度肾功能不全(602522, AR) 的对应基因:BSND

对应基因:BSND 英文:1、Bartter syndrome, type 4a(602522, AR) | 2、Sensorineural deafness with mild …

2023-11-16 959

1、遗传性血管性水肿I型(106100, AR,AD) | 2、补体成分4缺乏症(120790, AD) 的对应基因:SERPING1

对应基因:SERPING1 英文:1、Angioedema, hereditary, types I and II(106100, AD,AR) | 2、Complement co…

2023-11-16 275