对应基因:LAMP2 英文:1、Danon disease(300257, XLD) 中文:1、Danon病(300257, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:KY 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 7(617114, AR) 中文:1、肌原纤维肌病7型(617114, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:LAMTOR2 英文:1、Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein(610798, AR) …
对应基因:KYNU 英文:1、?Hydroxykynureninuria(236800, AR) | 2、Vertebral, cardiac, renal, and limb d…
对应基因:L1CAM 英文:1、CRASH syndrome(303350, XLR) | 2、Corpus callosum, partial agenesis of(30410…
对应基因:L2HGDH 英文:1、L-2-hydroxyglutaric aciduria(236792, AR) 中文:1、L-2 羟戊二酸尿症(236792, AR) *括号中…
对应基因:LACC1 英文:1、Juvenile arthritis(618795,AR) 中文:1、青少年关节炎(618795,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:LAGE3 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked(301006, XLR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(30…
对应基因:LAMA1 英文:1、Poretti-Boltshauser syndrome(615960, AR) 中文:1、Poretti-Boltshauser综合征(61596…
对应基因:KRT74 英文:1、?Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type(614929, AR) | 2、?Hypotrichosis 3(6…
1、痉挛性截瘫75型(616680, AR) 的对应基因:MAG
1、Warburg micro 综合征3型(614222, AR) 的对应基因:RAB18
1、无脑回畸形 7 型,伴小脑发育不良(616342, AR) 的对应基因:CDK5
1、CFHR5缺乏(614809, AD) 的对应基因:CFHR5