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OMIM基因

1、Pelizaeus-Merzbacher病(312080, XLR) | 2、X-连锁痉挛性截瘫2型(312920, XLR) 的对应基因:PLP1

对应基因:PLP1 英文:1、Pelizaeus-Merzbacher disease(312080, XLR) | 2、Spastic paraplegia 2, X-linke…

2023-11-16 618

1、维生素B6依赖的早发性癫痫(617290, AR) 的对应基因:PLPBP

对应基因:PLPBP 英文:1、Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent(617290, AR) 中文:1、维生素B6依赖的早发性癫痫…

2023-11-16 464

1、常染色体显性遗传性耳聋 76 型(618787,AD) 的对应基因:PLS1

对应基因:PLS1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 76(618787,AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 76 型(618787,AD)…

2023-11-16 625

1、骨密度量化性状基因座18(300910, XLD) 的对应基因:PLS3

对应基因:PLS3 英文:1、Bone mineral density QTL18, osteoporosis(300910, /) 中文:1、骨密度量化性状基因座18(30091…

2023-11-16 1,085

1、腹泻10型(618183, AR) 的对应基因:PLVAP

对应基因:PLVAP 英文:1、Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type(618183, AR) 中文:1、腹泻10型(618183…

2023-11-16 468

1、精子生成障碍 31型(618112, AR) 的对应基因:PMFBP1

对应基因:PMFBP1 英文:1、Spermatogenic failure 31(618112, AR) 中文:1、精子生成障碍 31型(618112, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 391

1、隐性中间型腓骨肌萎缩症 C 型(615376, AR) | 2、远端脊髓肌萎缩 4 型(611067, AR) 的对应基因:PLEKHG5

对应基因:PLEKHG5 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C(615376, AR) | 2、Sp…

2023-11-16 563

1、先天性糖基化障碍Ⅰa型(212065, AR) 的对应基因:PMM2

对应基因:PMM2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ia(212065, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰa型(…

2023-11-16 800

1、常染色体显性骨硬化症A3型(618107, AD) | 2、骨硬化症6型(611497, AR) 的对应基因:PLEKHM1

对应基因:PLEKHM1 英文:1、Osteopetrosis, autosomal dominant 3(618107, AD) | 2、?Osteopetrosis, auto…

2023-11-16 679

1、脱髓鞘中间型腓骨肌萎缩症 1G 型(618279, AD) 的对应基因:PMP2

对应基因:PMP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G(618279, .) 中文:1、脱髓鞘中间型腓…

2023-11-16 799