对应基因:POLA1 英文:1、Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked(30…
对应基因:PNKD 英文:1、Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1(118800, AD) 中文:1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118…
对应基因:POLD1 英文:1、{Colorectal cancer, susceptibility to, 10}(612591, AD) | 2、Mandibular hypo…
对应基因:PNKP 英文:1、Ataxia-oculomotor apraxia 4(616267, AR) | 2、Microcephaly, seizures, and dev…
对应基因:PNLIP 英文:1、?Pancreatic lipase deficiency(614338, AR) 中文:1、胰脂酶缺乏症(614338, AR) *括号中的数字为…
对应基因:PNP 英文:1、Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency(613179, A…
对应基因:PNPLA1 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10(615024, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 10…
对应基因:PNPLA2 英文:1、Neutral lipid storage disease with myopathy(610717, AR) 中文:1、中性脂质沉积性肌病(61…
对应基因:PNPLA6 英文:1、Boucher-Neuhauser syndrome(215470, AR) | 2、?Laurence-Moon syndrome(245800…
对应基因:PLVAP 英文:1、Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type(618183, AR) 中文:1、腹泻10型(618183…
1、单纯性生长激素缺乏症 V 型(618160, AR) 的对应基因:RNPC3
1、遗传性惊跳症2型(614619, AR) 的对应基因:GLRB
1、联合氧化磷酸化缺乏症37型(618329, AR) 的对应基因:MICOS13
1、脊椎-心脏-肾脏-四肢缺陷综合征3型(618845,AR) 的对应基因:NADSYN1
1、糖皮质激素缺乏症 2 型(607398, AR) 的对应基因:MRAP