首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 148 )

OMIM基因

1、伴有系统性表现的网状色素沉着症(301220, XLR)|2、Van Esch-O’Driscoll综合征(301030,XLR) 的对应基因:POLA1

对应基因:POLA1 英文:1、Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked(30…

2023-11-16 484

1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118800, AD) 的对应基因:PNKD

对应基因:PNKD 英文:1、Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1(118800, AD) 中文:1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118…

2023-11-16 615

1、结直肠癌易感 10 型(612591, AD) | 2、下颌骨发育不良,耳聋,早衰样面容并发脂肪代谢障碍综合征(615381, AD) 的对应基因:POLD1

对应基因:POLD1 英文:1、{Colorectal cancer, susceptibility to, 10}(612591, AD) | 2、Mandibular hypo…

2023-11-16 533

1、共济失调伴动眼神经失用症4型(616267, AR) | 2、小头畸形-癫痫-发育迟缓(613402, AR) 的对应基因:PNKP

对应基因:PNKP 英文:1、Ataxia-oculomotor apraxia 4(616267, AR) | 2、Microcephaly, seizures, and dev…

2023-11-16 617

1、胰脂酶缺乏症(614338, AR) 的对应基因:PNLIP

对应基因:PNLIP 英文:1、?Pancreatic lipase deficiency(614338, AR) 中文:1、胰脂酶缺乏症(614338, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 973

1、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(613179, AR) 的对应基因:PNP

对应基因:PNP 英文:1、Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency(613179, A…

2023-11-16 325

1、先天性鱼鳞病 10 型(615024, AR) 的对应基因:PNPLA1

对应基因:PNPLA1 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10(615024, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 10…

2023-11-16 596

1、中性脂质沉积性肌病(610717, AR) 的对应基因:PNPLA2

对应基因:PNPLA2 英文:1、Neutral lipid storage disease with myopathy(610717, AR) 中文:1、中性脂质沉积性肌病(61…

2023-11-16 1,020

1、腹泻10型(618183, AR) 的对应基因:PLVAP

对应基因:PLVAP 英文:1、Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type(618183, AR) 中文:1、腹泻10型(618183…

2023-11-16 468