对应基因:POFUT1 英文:1、Dowling-Degos disease 2(615327, AD) 中文:1、Dowling-Degos 病 2 型(615327, AD) …
对应基因:PMPCB 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6(617954, AR) 中文:1、多发性线粒体功能障碍…
对应基因:POGLUT1 英文:1、Dowling-Degos disease 4(615696, AD) | 2、?Muscular dystrophy, limb-girdle…
对应基因:PMS2 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4(614337, AD) | 2、Mismatch…
对应基因:POGZ 英文:1、White-Sutton syndrome(616364, AD) 中文:1、White-Sutton 综合征(616364, AD) *括号中的数字…
对应基因:PMVK 英文:1、Porokeratosis 1, multiple types(175800, AD) 中文:1、多型汗孔角化症1型(175800, AD) *括号中…
对应基因:POLA1 英文:1、Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked(30…
对应基因:PNKD 英文:1、Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1(118800, AD) 中文:1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118…
对应基因:POLD1 英文:1、{Colorectal cancer, susceptibility to, 10}(612591, AD) | 2、Mandibular hypo…
对应基因:PNKP 英文:1、Ataxia-oculomotor apraxia 4(616267, AR) | 2、Microcephaly, seizures, and dev…
1、智力障碍伴面部畸形、眼睑下垂(617333, AD) 的对应基因:BRPF1
1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, AR) 的对应基因:CCDC114
1、遗传性血管性水肿5型(619361,AD) 的对应基因:ANGPT1
1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(617810, AR) 的对应基因:GPAA1