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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 146 )

OMIM基因

1、低髓鞘化脑白质营养不良 11 型(616494, AR) | 2、Treacher Collins综合征3型(248390, AR) 的对应基因：POLR1C

1、低髓鞘化脑白质营养不良 11 型(616494, AR) | 2、Treacher Collins综合征3型(248390, AR) 的对应基因：POLR1C

对应基因：POLR1C 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 11(616494, AR) | 2、Treacher Collins synd…

OMIM基因
2023-11-16 497
1、Treacher Collins综合征2型(613717, AR,AD) 的对应基因：POLR1D

1、Treacher Collins综合征2型(613717, AR,AD) 的对应基因：POLR1D

对应基因：POLR1D 英文：1、Treacher Collins syndrome 2(613717, AR,AD) 中文：1、Treacher Collins综合征2型(613…

OMIM基因
2023-11-16 356
1、神经发育障碍伴肌张力低下和各种智力和行为异常(618603,AD) 的对应基因：POLR2A

1、神经发育障碍伴肌张力低下和各种智力和行为异常(618603,AD) 的对应基因：POLR2A

对应基因：POLR2A 英文：1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and …

OMIM基因
2023-11-16 709
1、低髓鞘化脑白质营养不良 7 型，伴或不伴少牙畸形及/或低促性腺激素性性腺功能减退(607694, AR) | 2、Wiedemann-Rautenstrauch综合症(264090, AR) 的对应基因：POLR3A

1、低髓鞘化脑白质营养不良 7 型，伴或不伴少牙畸形及/或低促性腺激素性性腺功能减退(607694, AR) | 2、Wiedemann-Rautenstrauch综合症(264090, AR) 的对应基因：POLR3A

对应基因：POLR3A 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hy…

OMIM基因
2023-11-16 341
1、低髓鞘化脑白质营养不良 8 型，伴或不伴少牙畸形及/或低促性腺激素性性腺功能减退(614381, AR) 的对应基因：POLR3B

1、低髓鞘化脑白质营养不良 8 型，伴或不伴少牙畸形及/或低促性腺激素性性腺功能减退(614381, AR) 的对应基因：POLR3B

对应基因：POLR3B 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hy…

OMIM基因
2023-11-16 803
1、矮小，少齿，畸形相，运动迟缓（619234，AR） 的对应基因：POLR3GL

1、矮小，少齿，畸形相，运动迟缓（619234，AR） 的对应基因：POLR3GL

对应基因：POLR3GL 英文：1、Short stature, oligodontia, dysmorphic facies, and motor delay 中文：1、矮小，少…

OMIM基因
2023-11-16 449
1、低髓鞘脑白质营养不良21型（619310，AR） 的对应基因：POLR3K

1、低髓鞘脑白质营养不良21型（619310，AR） 的对应基因：POLR3K

对应基因：POLR3K 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 中文：1、低髓鞘脑白质营养不良21型（619310，AR） *括号中的数字…

OMIM基因
2023-11-16 396
1、早发性肥胖伴肾上腺功能不全和红头发(609734, AR) | 2、肥胖症，早发易感型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因：POMC

1、早发性肥胖伴肾上腺功能不全和红头发(609734, AR) | 2、肥胖症，早发易感型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因：POMC

对应基因：POMC 英文：1、Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency(609734,…

OMIM基因
2023-11-16 510
1、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(先天性脑眼异常型）A3型(253280, AR) | 2、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病B3型（先天性智力发育迟缓型）(613151, AR) | 3、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(肢带型)(613157, AR) | 4、视网膜色素变性76型(617123, AR) 的对应基因：POMGNT1

1、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(先天性脑眼异常型）A3型(253280, AR) | 2、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病B3型（先天性智力发育迟缓型）(613151, AR) | 3、肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(肢带型)(613157, AR) | 4、视网膜色素变性76型(617123, AR) 的对应基因：POMGNT1

对应基因：POMGNT1 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye ano…

OMIM基因
2023-11-16 681
1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118800, AD) 的对应基因：PNKD

1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118800, AD) 的对应基因：PNKD

对应基因：PNKD 英文：1、Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1(118800, AD) 中文：1、阵发性非运动诱发的运动障碍1型(118…

OMIM基因
2023-11-16 615
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