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疾病英文名:IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dock2 Deficiency Imd40 Immun…
疾病英文名:Systemic Necrotizing Angitis 疾病分类:罕见病 其他别名:Systemic Necrotizing Angiitis 疾病简介:系统性坏死性…
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表面活性剂代谢障碍,肺部,4,也被称为PAP由于CSF2RA缺乏,与肺泡蛋白沉积症,获得性和表面活性剂代谢障碍,肺部,5有关。与表面活性剂代谢障碍,肺部,4有关的重要基因是CSF2RA(集落刺激因子2受体亚基α)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为生长迟缓和一秒钟的强迫呼气量减少。 SMDP4 – Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4
皮肤单侧节段性海绵状血管瘤,也称为单侧节段性海绵状血管瘤。附属组织包括皮肤。 Dermal Unilateral Segmental Cavernous Angioma
Medulloadrenal Hyperfunction 与结核性附睾炎和卵巢浆液性腺纤维瘤有关。Medulloadrenal Hyperfunction 关联的重要基因是 AMH (Anti-Mullerian Hormone),其相关通路/超通路包括信号转导和细胞内钙离子浓度升高的反应。相关组织包括肾上腺,相关表型为肿瘤。 Medulloadrenal Hyperfunction
阑尾L细胞胰高血糖素样肽产生肿瘤,也称为恶性阑尾L细胞胰高血糖素样肽产生肿瘤。 Appendiceal L-Cell Glucagon-Like Peptide Producing Tumor
家族性非髓样甲状腺癌与甲状腺癌、非髓样1型和甲状腺癌有关。附属组织包括甲状腺。 Familial Nonmedullary Thyroid Carcinoma