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先天性大腿和小腿缺如伴足部存在,也称为股胫腓间插曲横截肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Thigh and Lower Leg with Foot Present
扩张型心肌病1j,也称为扩张型心肌病1j,与扩张型心肌病和感觉神经性听力损失有关。与扩张型心肌病1j有关的重要基因是EYA4(EYA转录激活因子和磷酸酶4)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为听力障碍和充血性心力衰竭。 CMD1J – Cardiomyopathy, Dilated, 1j
无脑畸形1,也称为anph1,与无脑畸形2和神经管缺陷有关。与无脑畸形1有关的重要基因是TRIM36(三重分枝结构域包含36)。附属组织包括大脑和肺,相关表型包括脊柱裂和无脑畸形 ANPH1 – Anencephaly 1
胸腺上皮肿瘤,又称胸腺上皮瘤,与胸腺上皮瘤和胸腺瘤有关。在该疾病的背景下,已提到药物司他格莫司和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺和淋巴结。 Thymic Epithelial Tumor
Refsum病,经典型,也称为Refsum病,与Zellweger谱系障碍和肾上腺白质营养不良有关。与Refsum病,经典型有关的重要基因是PHYH(Phytanoyl-CoA 2-羟化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物是胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是异常锥体束征和共济失调。 RD – Refsum Disease, Classic