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综合征性胃十二指肠畸形与非综合征性胃十二指肠畸形有关。 Syndromic Gastroduodenal Malformation
Pyknoachondrogenesis,也被称为与骨硬化症相关的类似achondrogenesis的骨骼缺陷的关联,与achondrogenesis有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和短胸。 Pyknoachondrogenesis
微小瞳孔,先天性,也被称为先天性小瞳孔,与皮尔森综合症和常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。与先天性微小瞳孔相关的基因是MCOR(先天性微小瞳孔)。附属组织包括眼睛,相关表型包括虹膜色素减退和虹膜基质发育不良 MCOR – Microcoria, Congenital
Ppp2r5d-相关智力障碍,也称为常染色体显性精神发育迟滞35,与常染色体显性精神发育迟滞35和自闭症谱系障碍有关。 Ppp2r5d-Related Intellectual Disability
46,xx母源性雄激素引起的性发育障碍,也称为46,xx母源性雄激素引起的性发育不全。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Maternal-Derived Androgen