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首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 324 )

致命性疾病

巴雷特西尔弗面脑综合征与眼睑下垂和巴雷特西尔弗面脑综合征有关。与巴雷特西尔弗面脑综合征有关的重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和NFAT和心肌肥厚。相关组织包括眼睛和中性粒细胞，相关表型包括智力障碍和癫痫。 Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome

巴雷特西尔弗面脑综合征与眼睑下垂和巴雷特西尔弗面脑综合征有关。与巴雷特西尔弗面脑综合征有关的重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和NFAT和心肌肥厚。相关组织包括眼睛和中性粒细胞，相关表型包括智力障碍和癫痫。 Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome

疾病英文名：Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：巴雷特西尔弗面…

常染色体显性遗传
2023-11-10 751
布鲁克综合症，也被称为骨形成不全-先天性关节挛缩综合症，与布鲁克综合症1和脊柱侧弯有关。与布鲁克综合症有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括关节僵硬和身材矮小。 Bruck Syndrome

布鲁克综合症，也被称为骨形成不全-先天性关节挛缩综合症，与布鲁克综合症1和脊柱侧弯有关。与布鲁克综合症有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括关节僵硬和身材矮小。 Bruck Syndrome

疾病英文名：Bruck Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Osteogenesis Imperfecta-Congenital Joint C…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 892
生长迟缓、小而肥厚的手和脚以及湿疹，也被称为格鲁本·德·科克·博尔格格拉夫综合症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为癫痫和眼球运动异常 Growth Retardation, Small and Puffy Hands and Feet, and Eczema

生长迟缓、小而肥厚的手和脚以及湿疹，也被称为格鲁本·德·科克·博尔格格拉夫综合症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为癫痫和眼球运动异常 Growth Retardation, Small and Puffy Hands and Feet, and Eczema

疾病英文名：Growth Retardation, Small and Puffy Hands and Feet, and Eczema 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,033
鱼鳞病、智力障碍、侏儒症和肾损害，也称为鱼鳞病-智力障碍-侏儒症-肾损害，与鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良 Ichthyosis, Mental Retardation, Dwarfism, and Renal Impairment

鱼鳞病、智力障碍、侏儒症和肾损害，也称为鱼鳞病-智力障碍-侏儒症-肾损害，与鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良 Ichthyosis, Mental Retardation, Dwarfism, and Renal Impairment

疾病英文名：Ichthyosis, Mental Retardation, Dwarfism, and Renal Impairment 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 861
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，与X连锁综合征性智力障碍Nascimento型有关，症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型有关的重要基因是UBE2A（泛素连接酶E2A）。附属组织包括皮肤和脑桥，相关表型为皮肤干燥和大嘴 MRXSN – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，与X连锁综合征性智力障碍Nascimento型有关，症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型有关的重要基因是UBE2A（泛素连接酶E2A）。附属组织包括皮肤和脑桥，相关表型为皮肤干燥和大嘴 MRXSN – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

疾病英文名：MRXSN - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type 疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 733
Shox-相关矮身材，也被称为特发性家族性矮身材，与Leri-Weill软骨发育不全和特发性矮身材、X连锁有关。与Shox-相关矮身材有关的重要基因是SHOX（短身高同源框）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 Shox-Related Short Stature

Shox-相关矮身材，也被称为特发性家族性矮身材，与Leri-Weill软骨发育不全和特发性矮身材、X连锁有关。与Shox-相关矮身材有关的重要基因是SHOX（短身高同源框）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 Shox-Related Short Stature

疾病英文名：Shox-Related Short Stature 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Idiopathic Familial Short Stat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 677
X连锁非综合征性耳聋，也称为X连锁聋，与聋，X连锁6和聋，X连锁5，伴有周围神经病有关。与X连锁非综合征性耳聋有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层，相关表型为听觉/前庭/耳。 X-Linked Nonsyndromic Deafness

X连锁非综合征性耳聋，也称为X连锁聋，与聋，X连锁6和聋，X连锁5，伴有周围神经病有关。与X连锁非综合征性耳聋有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层，相关表型为听觉/前庭/耳。 X-Linked Nonsyndromic Deafness

疾病英文名：X-Linked Nonsyndromic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Deafness Deafness, …

其它疾病
2023-11-10 985
哈钦森-吉尔福德早老症，也称为早老症，与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

哈钦森-吉尔福德早老症，也称为早老症，与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

疾病英文名：HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Progeria Hgps…

常染色体显性遗传
2023-11-10 437
小头畸形和视网膜色素上皮病变，常染色体隐性2型，也被称为mccrp2。与小头畸形和视网膜色素上皮病变，常染色体隐性2型相关的基因是PLK4（Polo Like Kinase 4）。相关表型包括癫痫和视神经萎缩。 MCCRP2 – Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 2

小头畸形和视网膜色素上皮病变，常染色体隐性2型，也被称为mccrp2。与小头畸形和视网膜色素上皮病变，常染色体隐性2型相关的基因是PLK4（Polo Like Kinase 4）。相关表型包括癫痫和视神经萎缩。 MCCRP2 – Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 2

疾病英文名：MCCRP2 - Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,114
20号染色体部分三体性，也称为20号染色体部分重复，与短指症有关。 Partial Trisomy of Chromosome 20

20号染色体部分三体性，也称为20号染色体部分重复，与短指症有关。 Partial Trisomy of Chromosome 20

疾病英文名：Partial Trisomy of Chromosome 20 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Duplication of Chromoso…

罕见病
2023-11-10 371
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