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艾梅-格里普综合症,也被称为先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍,与白内障和扁头畸形、耳聋、小眼畸形和智力发育障碍有关,症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF(MAF BZIP转录因子),其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和槲皮素诱导的NF-kB/AP-1凋亡。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 AYGRP – Ayme-Gripp Syndrome
Joubert 综合征 10,也称为 jbts10,与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1(OFD1 中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10
胎儿吩噻嗪症 Fetal Phenothiazine Syndrome
沃辛克尔综合症,变异型,也被称为伴有鱼鳞病的沃辛克尔综合症,与红斑角化病“en cocardes”和红斑角化病有关。沃辛克尔综合症,变异型的一个重要相关基因是LORICRIN(角化包膜前体蛋白)。相关组织包括皮肤和内皮,相关表型为泛发性鱼鳞病和指(趾)环状狭窄。 VSI – Vohwinkel Syndrome, Variant Form
非综合征性肛门直肠畸形合并前列腺型直肠尿道瘘 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectourethral Fistula, Prostatic Type