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疾病英文名:MCCRP3 - Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命…
疾病英文名:En1-Related Dorsoventral Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Endoves Endove Syndrome…
疾病英文名:Familial Syringomyelia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:家族性脊髓空洞症与脊髓空洞症和特发性脊髓空洞症有关。关联…
疾病英文名:Cranial Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:颅面畸形与颅面发育不全、身材矮小和下颌面颅发育不全有关。附属组织包括舌和肺…
疾病英文名:Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 20 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:OFC2 - Orofacial Cleft 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Partial Trisomy Distal 4q 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Distal Trisomy 4q Chromosome 4, P…
疾病英文名:Rare Hypothyroidism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的甲状腺功能减退症与伪甲状旁腺功能减退症、1型和先天性、非…
免费咨询基因检测相关问题
疖,又称疖和任何面部除眼睛以外的部位的毛囊炎,与骨髓炎和丹毒有关。与疖相关的基因是MT-TH(线粒体编码的CAU/C组氨酸转运RNA),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和内分泌/外分泌腺。 Carbuncle
先天性胸锁乳突肌缺如,相关组织包括舌和肺。 Congenital Absence of the Sternocleidomastoid Muscle
人类8型疱疹病毒相关障碍,也称为hhv-8相关障碍。 Human Herpesvirus 8-Related Disorder
肺泡蛋白沉积症与遗传性肺泡蛋白沉积症和脂质性肺炎有关,症状包括咯血。与肺泡蛋白沉积症有关的重要基因是MARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了抗生素、抗结核和抗菌药物。附属组织包括肺和肝,相关表型是EC90 SS1P下的增殖能力和稳态/代谢。 Pulmonary Alveolar Proteinosis
上肢单神经炎和多发性单神经炎与获得性泪道狭窄和泪道狭窄有关。与上肢单神经炎和多发性单神经炎有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及C-MYB转录因子网络。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Mononeuritis of Upper Limb and Mononeuritis Multiplex