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致命性疾病

6q末端缺失综合症与维生素E缺乏症和脑积水有关。与6q末端缺失综合症有关的重要基因是ERMARD(ER膜相关RNA降解)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为癫痫和发育不良 6q Terminal Deletion Syndrome

疾病英文名:6q Terminal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:6q末端缺失综合症与维生素E缺乏症和脑积水有关。与6q末…

2023-11-10 478

10q远端三体综合症,也被称为10号染色体,10q远端三体综合症,与非10q远端三体综合症和cri-du-chat综合症有关。附属组织包括眼睛。 Distal Trisomy 10q

疾病英文名:Distal Trisomy 10q 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Chromosome 10, Distal Trisomy 10q Telome…

2023-11-10 1,072

下腔静脉先天性异常,又称下腔静脉先天性异常,与下腔静脉中断无奇静脉延续和持续的Eustachian瓣有关。附属组织包括脾脏。 Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava

疾病英文名:Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital An…

2023-11-10 915