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先天性上肢和前臂缺失,手部存在,也称为肱尺桡间内侧横截肢,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为上肢肥大性侏儒和皮肤非典型疤痕 Congenital Absence of Upper Arm and Forearm with Hand Present
肢端肥大症,又名肢端肥大症亨特-汤普森型,与肢端肥大症2c和肢端肥大症2a有关。肢端肥大症的一个重要基因是NPR2(利钠肽受体2),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和磷脂酶C通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括细胞粘附降低和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。 Acromesomelic Dysplasia
椎间盘疾病,也称为椎间盘疾病,与退行性椎间盘疾病和背痛有关,症状包括坐骨神经痛。与椎间盘疾病相关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,提到的药物有多奈哌齐和芬太尼。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴和听觉/前庭/耳。 IDD – Intervertebral Disc Disease
46,xy性别反转2,也称为剂量敏感性性别反转,与46,xx性别反转1和先天性肾上腺发育不良有关。与46,xy性别反转2有关的重要基因是NR0B1(核受体亚家族0组B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型包括性别反转和减少的乳腺球形成。 SRXY2 – 46,xy Sex Reversal 2
Paget病6,也称为pdb6,与骨Paget病和乳腺Paget病有关。与Paget病6有关的重要基因是ZNF687(锌指蛋白687)。附属组织包括骨和肾,相关表型为左心室肥大和肾钙化。 PDB6 – Paget Disease of Bone 6