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疾病英文名:Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rokitansky …
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微小角膜、青光眼和无前额窦,也被称为遗传性微小角膜、青光眼和无前额窦。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为掌跖角化病和青光眼 Microcornea, Glaucoma, and Absent Frontal Sinuses
右三尖瓣下移畸形,又称右三尖瓣下移,与三尖瓣下移和房间隔缺损有关。附属组织包括心脏和大脑。 Cor Triatriatum Dexter
Syngnathia Cleft Palate, 又称 Syngnathia-cleft palate syndrome, 与 cleft palate, isolated and syngnathia 有关。附属组织包括骨组织。 Syngnathia Cleft Palate
马歇-史密斯综合症,也称为mrshss,与索托斯综合症和韦弗综合症有关,其症状包括呼吸暂停。与马歇-史密斯综合症有关的重要基因是NFIX(核因子I X),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和腺样囊性癌受影响的通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRSHSS – Marshall-Smith Syndrome
脐膨合并先天性颚裂症,致死型,又称颚裂-脐膨合并症,致死型,与先天性颚裂、孤立性胃壁缺陷和胃壁缺陷有关。附属组织包括子宫,相关表型为脐膨和脑积水。 Omphalocele-Cleft Palate Syndrome, Lethal