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短肢胸椎发育不良17型,伴有或不伴有多趾症,也称为srtd17,与肌病、先天性贝利-布洛赫和胸腔喉部盆部发育不良有关。与短肢胸椎发育不良17型有关的重要基因是DYNLT2B(动力蛋白轻链Tctex型2B)。附属组织包括胰腺和骨骼,相关表型为身材矮小和短趾症。 SRTD17 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or Without Polydactyly
下颌面发育不全伴巨眼症和巨口症,也称为下颌面发育不全-巨眼症-巨口症综合征,与巨颌症和特雷彻柯林斯综合征有关。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和巨颌症。 MEHM – Mandibulofacial Dysostosis with Macroblepharon and Macrostomia
家族性内脏淀粉样变性,也称为奥斯特加型淀粉样变性,与类风湿关节炎和家族性高胆固醇血症有关。与家族性内脏淀粉样变性相关的基因之一是B2M(β-2-微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了药物秋水仙碱。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括蛋白尿和肾病。 AMYL8 – Amyloidosis, Familial Visceral
软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型,也称为 gpapp 缺陷,与唇裂、孤立和骨形成不全有关。与软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3′(2′),5′-磷酸核苷酶 2),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II 和细胞质小分子硫酸化。附属组织包括骨,相关表型包括听力障碍和宽鼻梁。 CDP-GPAPP – Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type
胸腰骶发育不良,也称为巴恩斯综合症,与胸腰骶发育不全和挛缩、翼状胬、脊柱骨融合综合症1a有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和瘦长体型 TLPD – Thoracolaryngopelvic Dysplasia