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疾病英文名:JEB2B - Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Epider…
疾病英文名:Illum Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Arthrogryposis Multiplex Congenita Whistli…
疾病英文名:Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Bod…
疾病英文名:Primary Megaureter, Adult-Onset Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人型原发性巨大输尿管 遗传模…
疾病英文名:JBTS4 - Joubert Syndrome 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts4 Joubert Syndrome with Rena…
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疾病英文名:Chromosome 12p Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 12p Duplication 12p Chromosom…
疾病英文名:Aprosencephaly and Cerebellar Dysgenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Aprosencephaly C…
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口角炎和口腔炎相关的委拉斯开兹唇瘘。附属组织包括舌头。 Commissural Lip Fistula
髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑脊膜膨出和对叶酸敏感的神经管缺陷有关。与髓膜脊柱裂相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和奥昔布宁。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Myelomeningocele
微胃-肢减少缺陷关联,也称为微胃肢减少缺陷,与先天性微胃和脑积水有关。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为生长发育不良和胃食管反流 MLRD – Microgastria-Limb Reduction Defects Association
短指症A1型、B型,又称短指症A1B型,与短指症A1型和短指症有关。与短指症A1、B型相关的基因是BDA1B(短指症A1型位点B)。关联组织包括骨,相关表型为身材矮小和第五掌骨短。 BDA1B – Brachydactyly, Type A1, B
骨发育不全,也称为骨发育不全型1,与骨发育不全型2和骨发育不全型1有关。与骨发育不全相关的基因是GPC6(糖蛋白6),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨,相关表型为合成致死与甲磺酸伊马替尼和肾/尿系统 Omodysplasia