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致命性疾病

X和Y染色体异常 X and Y Chromosomal Anomaly

疾病英文名:X and Y Chromosomal Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:X和Y染色体异常 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…

2023-11-10 665

Illum 综合症,也被称为 arthrogryposis multiplex congenita whistling face,与 arthrogryposis, distal, type 1a 和 fanconi anemia, complementation group e 有关。相关表型为癫痫和肌张力减低 Illum Syndrome

疾病英文名:Illum Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Arthrogryposis Multiplex Congenita Whistli…

2023-11-10 657

成人型原发性巨大输尿管 Primary Megaureter, Adult-Onset Form

疾病英文名:Primary Megaureter, Adult-Onset Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人型原发性巨大输尿管 遗传模…

2023-11-10 953

新生儿脑膜炎与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿莫西林和抗生素、抗结核药物。相关的组织包括大脑和内皮组织。 Neonatal Meningitis

疾病英文名:Neonatal Meningitis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿脑膜炎与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿莫西林…

2023-11-10 408

12号染色体短臂重复,也称为12p三体,与内眦赘和上睑下垂有关。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和短颈 Chromosome 12p Duplication

疾病英文名:Chromosome 12p Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 12p Duplication 12p Chromosom…

2023-11-10 1,058

无脑小脑发育不全,也称为无脑小脑发育不全,与无脑症有关。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括小颌和马蹄内翻足。 Aprosencephaly and Cerebellar Dysgenesis

疾病英文名:Aprosencephaly and Cerebellar Dysgenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Aprosencephaly C…

2023-11-10 835