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致命性疾病

22号染色体嵌合三体,也称为22号染色体嵌合三体,与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22

疾病英文名:Mosaic Trisomy 22 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Mosaic Trisomy Chromosome 22 Trisomy 22 M…

2023-11-10 955

7p端三体综合征,又称为7p端着丝粒重复,与18p缺失综合征和7p重复有关。 Distal Trisomy 7p

疾病英文名:Distal Trisomy 7p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 7p Distal Duplication 7p…

2023-11-10 638

4p染色体重复,也称为4p三体,与4p16.3微重复综合症和肌张力增高有关。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型为短颈和肌张力减低 Chromosome 4p Duplication

疾病英文名:Chromosome 4p Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 4p Duplication 4p Duplication …

2023-11-10 288

先天性三尖瓣畸形与先天性三尖瓣瓣膜发育不良和先天性三尖瓣狭窄有关。 Congenital Tricuspid Malformation

疾病英文名:Congenital Tricuspid Malformation 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性三尖瓣畸形与先天性三尖瓣瓣膜发…

2023-11-10 929

20q11.2微缺失综合症,也被称为del(20)(q11.2),与20q11-q12缺失综合症和眼球内陷有关。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为全球发育延迟和深陷的眼球 20q11.2 Microdeletion Syndrome

疾病英文名:20q11.2 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Del(20)(q11.2) Monosomy 20…

2023-11-10 742