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钙化性肌腱炎,也称为钙化性肌腱炎无名,与肌腱炎和滑囊炎有关。与钙化性肌腱炎相关的基因是SPP1(分泌磷蛋白1)。在该疾病的背景下,已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是心血管系统。 Calcific Tendinitis
塞加瓦综合症,常染色体隐性,也被称为酪氨酸羟化酶缺乏症,与常染色体显性肌张力障碍、鱼鳞病和共济失调有关,症状包括震颤、外周运动功能异常和步态共济失调。与塞加瓦综合症,常染色体隐性有关的重要基因是TH(酪氨酸羟化酶)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为上睑下垂和便秘 ARSEGS – Segawa Syndrome, Autosomal Recessive
股骨癌,又称股骨肿瘤,与过度活动膀胱综合症和低顺应性膀胱有关。与股骨癌相关的基因是P2RX3(Purinergic Receptor P2X 3),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和PAK通路。附属组织包括骨和股骨,相关表型为正常和肌肉。 Femoral Cancer
无指症伴半椎,也称为约翰逊·蒙森综合症。相关组织包括骨骼,相关表型为半椎和分裂足 Aphalangy with Hemivertebrae
中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性,也称为Kostmann病,与严重先天性中性粒细胞减少症3和严重先天性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性相关的基因是HAX1(HCLS1相关蛋白X-1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为智力障碍和癫痫。 SCN3 – Neutropenia, Severe Congenital, 3, Autosomal Recessive