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疾病英文名:Joint Formation Defects 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:关节形成缺陷与肱尺融合和尺桡融合有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:PTORCH2 - Pseudo-Torch Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ptorch2 Usp18 Deficienc…
疾病英文名:DFNY - Y-Linked Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Dfny 疾病简介:Y-连锁聋,也被称为dfny,与聋,Y连锁1和聋…
疾病英文名:POH - Osseous Heteroplasia, Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Osseo…
疾病英文名:AIS - Androgen Insensitivity Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Androgen Resistance…
疾病英文名:Blake Pouch Cyst 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:布莱克囊肿与脑积水和丹迪-沃克综合征有关。附属组织包括小脑。 遗传模…
疾病英文名:ARCI5 - Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Autos…
疾病英文名:NEM6 - Nemaline Myopathy 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Nemaline Myopathy 6, Autosomal…
疾病英文名:Chromosome 21, Uniparental Disomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Uniparental Disomy of 21 疾病简介:…
疾病英文名:12q14 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Osteopoikilosis-Short Statur…
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肌病,肌纤维蛋白病2,也被称为α-晶状体蛋白病,与肢带肌营养不良1a和早期板层白内障有关。与肌病,肌纤维蛋白病2相关的基因是CRYAB(晶状体αB),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括失音和吞咽困难。 MFM2 – Myopathy, Myofibrillar, 2
遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病4g,与遗传性感觉神经病和感觉周围神经病有关。与遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型有关的重要基因是HK1(己糖激酶1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括无反应性和运动神经传导速度降低。 HMSNR – Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Russe Type
松弛性皮肤,常染色体显性2型,也称为adcl2,与松弛性皮肤和常染色体隐性松弛性皮肤III型有关。与松弛性皮肤,常染色体显性2型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢、一碳代谢和相关通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和二尖瓣反流。 ADCL2 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2
线粒体缺陷导致线粒体蛋白质合成障碍,也称为复合氧化磷酸化缺陷,与复合氧化磷酸化缺陷21和复合氧化磷酸化缺陷24有关。相关组织包括心脏和大脑。 COXPD – Mitochondrial Disorder Due to a Defect in Mitochondrial Protein Synthesis
哈钦森-吉尔福德早老症,也称为早老症,与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome