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疾病英文名:Rare Hypothyroidism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的甲状腺功能减退症与伪甲状旁腺功能减退症、1型和先天性、非…
疾病英文名:MKKS - Mckusick-Kaufman Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hydrometrocolpos, Postaxi…
疾病英文名:FARIMPD - Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria, a…
疾病英文名:Primary Laryngeal Lymphangioma 疾病分类:罕见病 致命性疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:原始喉部淋巴管瘤 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:Branchial Cleft Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Second Branchial Cleft Cyst Second Bra…
疾病英文名:CRMDD - Craniometadiaphyseal Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Craniometadiaphyse…
疾病英文名:48,xxyy Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Xxyy Syndrome 48,xxyy Variant of Klinefe…
疾病英文名:IHPRF1 - Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facie…
疾病英文名:Syndromic Aniridia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:综合性无虹膜症关联组织包括眼睛。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 17 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
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恶性结膜黑素瘤,也称为结膜黑素瘤,与结膜色素沉着和皮肤黑素瘤有关。与恶性结膜黑素瘤相关的重要基因是MIR518A1(微小核糖核酸518a-1),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。在该疾病的背景下,已经提到了药物Nivolumab和Fludarabine。附属组织包括眼睛和淋巴结,相关表型是活力降低和正常。 Malignant Conjunctival Melanoma
脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,也称为脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,与脊髓性肌萎缩、下肢优势1、常染色体显性以及脊髓性肌萎缩伴下肢优势有关。与脊髓性肌萎缩伴下肢优势1有关的重要基因是DYN1H1(动力蛋白细胞质1重链1)。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 1
胎儿水银中毒症,又称为水俣病,与汞中毒和震颤有关。相关组织包括背根神经节和大脑,相关表型包括肌张力减低和听力障碍 Fetal Methylmercury Syndrome
综合性角膜营养不良关联组织包括眼睛。 Syndromic Corneal Dystrophy
先天性Sylvian脑室导管狭窄导致的脑积水,也称为脑室导管狭窄,与脑积水和先天性X连锁脑积水有关,症状包括肌肉痉挛。与先天性Sylvian脑室导管狭窄相关的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。相关组织包括松果体和大脑,相关表型为神经系统和细胞。 HSAS – Hydrocephalus Due to Congenital Stenosis of Aqueduct of Sylvius