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疾病英文名:BRKS2 - Bruck Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Brks2 Osteogenesis Imperfecta wi…
疾病英文名:OAFNS - Oculoauriculofrontonasal Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Oafns Oculoauri…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia 14 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia 14, Hair/too…
疾病英文名:SDTY3 - Syndactyly, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 3 Sdty3 Ring…
疾病英文名:Adult-Onset Steinert Myotonic Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Adult-Onset Myotoni…
疾病英文名:GPHYSD3 - Geleophysic Dysplasia 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Gphysd3 疾病简介:软骨发育不全3,也称…
疾病英文名:Primary Congenital Glaucoma 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:原发性先天性青光眼与青光眼3、婴儿期原发性b和眼内…
疾病英文名:Distal Trisomy 10q 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Chromosome 10, Distal Trisomy 10q Telome…
疾病英文名:Congenital Anomaly of the Inferior Vena Cava 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital An…
免费咨询基因检测相关问题
睑板腺囊肿,又称为睑板腺瘤,是与眼睑良性肿瘤和腺瘤有关的。与睑板腺囊肿相关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2)。在该疾病的背景下,已经提到了妥布霉素和洛美沙星酯化物这两种药物。附属组织包括眼睛和皮肤。 Meibomian Cyst
全面性强直-阵挛发作性癫痫,又称强直-阵挛性癫痫,与全面性强直-阵挛发作伴热性惊厥、类型2和热性惊厥有关,症状包括癫痫发作和非癫痫性抽搐。与全面性强直-阵挛发作性癫痫相关的基因包括SCN1A(钠离子电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和甜味信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括拉莫三嗪和激素。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Epilepsy with Generalized Tonic-Clonic Seizures
纵隔神经节瘤,又称为纵隔施万瘤,与纵隔黑素细胞神经节瘤和良性纵隔砂粒状神经节瘤有关。 Mediastinal Neurilemmoma
足底筋炎与亨内坎综合症和尿道口癌有关。与足底筋炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 14),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。相关表型是稳态/新陈代谢和肌肉。 Tibialis Tendinitis
女性乳腺外下象限癌,又称女性乳腺外下象限恶性肿瘤。所属组织包括乳腺和乳腺外下象限。 Female Breast Lower-Outer Quadrant Cancer