热门标签:
疾病英文名:Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Upd(6)pat 疾病简介:6号染色体…
疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Translocation/inversion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:GFD - Fibromatosis, Gingival, with Progressive Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Jon…
疾病英文名:ANXD1 - Anauxetic Dysplasia 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Anauxetic Dysplasia Spondyl…
疾病英文名:Renal Dysplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Kidney Dysplasia, Unilateral 疾…
疾病英文名:GRACILE - Gracile Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Finnish Lethal Neonatal Metabol…
疾病英文名:Craniosynostosis-Hydrocephalus-Arnold-Chiari Malformation Type I-Radioulnar Synostos…
疾病英文名:Congenital Vertical Talus, Bilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性垂直距骨,双侧:与先天性垂直距骨,双…
疾病英文名:CILD3 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dysk…
免费咨询基因检测相关问题
面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈增生综合症,也称为fheig,与牙龈增生有关。与面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈增生综合症有关的重要基因是KCNK4(钾二孔通道家族K成员4)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和高反射性。 FHEIG – Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome
Ophn1 Syndrome,也被称为X连锁智力障碍-小脑发育不良综合征。与Ophn1 Syndrome相关的基因是OPHN1(Oligophrenin 1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括全球发育延迟和小脑发育不良。 Ophn1 Syndrome
儿童中枢神经系统绒癌,也称为儿科中枢神经系统绒癌。 Childhood Cns Choriocarcinoma
新生儿窒息,又称产后窒息,与新生儿缺氧缺血性脑损伤和新生儿呼吸窘迫综合征有关。与新生儿窒息相关的基因是 COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物有生育酚和舍曲林。相关组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Asphyxia Neonatorum
2p13.2微缺失综合症,也被称为del(2)(p13.2)。 2p13.2 Microdeletion Syndrome