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疾病英文名:Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rokitansky …
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无颌-颅面综合征,也称为颅面综合征,与小眼畸形、综合征5和全脑泡症有关,症状包括呼吸困难。与无颌-颅面综合征相关的重要基因是PRRX1(成对相关同源框1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括胼胝体缺失和窄口。 AGOTC – Agnathia-Otocephaly Complex
Apodia, also known as congenital absence of foot, is related to non-syndromic limb reduction defect and ankyloglossia with or without tooth anomalies. Affiliated tissues include bone. Apodia
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
胰腺附属物,又称胰腺附件,与食管闭锁和梅克尔憩室有关。附属组织包括胰腺和脾脏。 Accessory Pancreas
下颌面发育不全,Guion-Almeida 型,也称为下颌面发育不全-小头畸形综合征,与Treacher Collins综合征1和发育不全有关。与下颌面发育不全,Guion-Almeida 型相关的基因是EFTUD2(Elongation Factor Tu GTP Binding Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和加工无帽内含前mRNA。相关组织包括气管和皮肤,相关表型包括智力障碍和语言发育延迟。 MFDGA – Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type