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疾病英文名:AIS - Androgen Insensitivity Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Androgen Resistance…
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疾病英文名:Anencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Aprosencephaly Congenital Absence of Brain An…
疾病英文名:ARCI5 - Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Autos…
疾病英文名:NEM6 - Nemaline Myopathy 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Nemaline Myopathy 6, Autosomal…
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常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障,也称为先天性核性白内障,常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract
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黄癣,又名毛癣菌病,与皮肤真菌病和真菌感染性疾病有关。与黄癣相关的基因是OPLAH(5-氧代脯酶,ATP水解酶)。相关组织包括皮肤和淋巴结。 FAVUS – Tinea Favosa
溢泪 Epiphora Due to Excess Lacrimation
十二指肠梗阻与上肠系膜动脉综合征和胰腺、环状有关。与十二指肠梗阻有关的重要基因是MFSD8(主要协助超家族域含8)。该病的药物治疗中提到了可乐。相关组织包括胰腺和小肠。 Duodenal Obstruction