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疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
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疾病英文名:PCO - Polycystic Ovary Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Polycystic Ovarian Syndr…
疾病英文名:HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hrpttn …
疾病英文名:Bartholin's Gland Adenomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bartholin Gland Adenomyoma …
疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
疾病英文名:ODG8 - Ovarian Dysgenesis 8 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Odg8 Dysgenesis, Ovarian, Typ…
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先天性颈前多毛症伴周围感觉和运动神经病,也称为颈前多毛症-周围神经病综合征。附属组织包括皮肤,相关表型包括emg异常和dandy-walker畸形 Hypertrichosis, Congenital Anterior Cervical, with Peripheral Sensory and Motor Neuropathy
肾肝胰脏发育不良2,也称为RHPD2。与肾肝胰脏发育不良2相关的基因是NEK8(NIMA相关激酶8)。相关组织包括胰腺和肺,相关表型包括马蹄内翻足和室间隔缺损。 RHPD2 – Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2
基因软骨发育不全,也称为基因软骨发育不全型1,与弥漫性软骨发育不全和软骨发育不全,多发,奥利尔型有关。附属组织包括骨,相关表型为多发性软骨发育不全和膝关节异常 Genochondromatosis
早发性板层状白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIc有关。与早发性板层状白内障有关的重要基因是BFSP2(珠状丝状蛋白2)。附属组织包括眼睛,相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Lamellar Cataract
普鲁斯氏眼脑色素减退症,又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型,与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus