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免费咨询基因检测相关问题
肛门疾病,也称为肛裂,与肛瘘和肛门闭锁有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与肛门疾病相关的重要基因是FREM2(FRAS1相关外周矩阵2),其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和乙醇。附属组织包括肾脏和结肠,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Anus Disease
处女膜,闭锁的,也称为闭锁处女膜,与阴道闭锁和麦库斯克-考夫曼综合症有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为闭经和水囊肿。 Hymen, Imperforate
直立性蛋白尿,又称直立性白蛋白尿,与亨奇-舒尔林紫癜和IgA肾炎有关。与直立性蛋白尿有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾病综合征。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肿瘤和心血管系统。 Orthostatic Proteinuria
非洲Histoplasmosis与Histoplasmosis和blastomycosis有关。与非洲Histoplasmosis有关的重要基因是HYCC1(Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1)。附属组织包括骨骼和皮肤。 African Histoplasmosis
发育延迟伴异形面容和牙发育异常,也称为DEFDA。与发育延迟伴异形面容和牙发育异常有关的重要基因是SATB1(SATB框1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEFDA – Developmental Delay with Dysmorphic Facies and Dental Anomalies