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红皮病,致死性先天性,也被称为先天性致死性红皮病。相关组织包括皮肤,相关表型包括生长发育迟缓和呼吸功能不全 Erythroderma, Lethal Congenital
Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 6,也被称为ekvp6。与Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 6相关的基因是TRPM4(瞬时受体电位阳离子通道M亚家族成员4)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是瘙痒和角化不全。 EKVP6 – Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 6
石墨尘肺病,又称石墨肺纤维化,与尘肺病和石墨病有关。附属组织包括肺。 Graphite Pneumoconiosis
良性慢性天疱疮,也被称为海利-海利病,与天疱疮和天疱疮有关。与良性慢性天疱疮相关的基因是ATP2C1(ATPase Secretory Pathway Ca2+ Transporting 1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型为角化过度和红斑。 BCPM – Benign Chronic Pemphigus
近视9,也称为myp9,与近视有关。与Myopia 9相关的基因是MYP9(近视9)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为近视。 MYP9 – Myopia 9