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疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Brachioskeletogenital Syndr…
疾病英文名:FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hepatoerythropoietic Porp…
疾病英文名:DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Malig…
疾病英文名:HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…
疾病英文名:Poland Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…
疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:PEHO - Peho Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Progressive Encephalopathy with Edema,…
疾病英文名:OPMD - Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Muscular Dystroph…
疾病英文名:HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progeria Hgps…
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血小板减少-无桡骨综合征,也称为塔尔综合征,与血小板减少和1q21.1染色体缺失综合征有关,1.35-Mb。与血小板减少-无桡骨综合征有关的重要基因是RBM8A(RNA结合结构域蛋白8A),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为血小板减少和凝血异常 TAR – Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
F12相关冷性自体炎症综合症 与F12相关冷性自体炎症综合症有关的重要基因是F12(凝血因子十二)。附属组织包括皮肤和骨骼。 F12-Associated Cold Autoinflammatory Syndrome
丹-唐氏病,也被称为糖原贮病类型iiib,与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关,伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2(溶酶体相关膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease
肌营养不良症,先天性,肌联蛋白阳性,又称先天性肌营养不良症肌联蛋白阳性,与脊柱硬性肌营养不良1型和脊柱硬性肌营养不良有关。与肌营养不良症,先天性,肌联蛋白阳性相关的基因是MDCMP(肌营养不良症,先天性,肌联蛋白阳性)。附属组织包括脑和眼,相关表型为脊柱侧弯和面瘫。 Muscular Dystrophy, Congenital, Merosin-Positive
视网膜色素病变23,也称为rp23,与锥-棒退行性病变,X连锁,1和初级睫状肌运动障碍,8有关。与视网膜色素病变23有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和Slit的信号传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和色觉缺陷。 RP23 – Retinitis Pigmentosa 23