假性TORCH综合征1型基因检测OCLN筛查PSEUDO-TORCH SYNDROME 1; PTORCH1症状表现肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能下降,多小脑回,不能生长发育,额头倾斜,极重度智力残疾,肝脏转氨酶升高,瘀点,黄疸,小脑发育不全,眼球震颤,脾肿大,角膜基质的混浊,小下颌后移,癫痫发作,血小板减少症,高腭,躯干肌张力减退,常染色体隐性遗传,小头畸形,巨脑回,白内障,脑脊液蛋白升高,全面发育迟缓,痉挛,低位耳,长人中,脑钙化
基因:OCLN; 与OCLN基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肾功能不全,鼻孔前翻,肝脏肿大,巨脑室,肝功能…
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