IL17RD – interleukin 17 receptor D
人源基因 NCBI: 54756
这个基因编码一种属于白细胞介素-17受体（IL-17R）蛋白家族的膜蛋白。编码的蛋白是白细胞介素-17受体信号复合体的组成部分，这个蛋白与IL-17R之间的相互作用不需要白细胞介素。基因产物还影响成纤维细胞生长因子信号传导，通过MAPK/ERK信号传导抑制或刺激生长。可变剪接产生多个转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2016年1月提供]
SEF SEF
HH18
IL-17RD
IL17RLM 疾病相关基因
直系基因
【小鼠】
Il17rd
【大鼠】
Il17rd
关于IL17RD相关ID：NCBI 54756ENSEMBL ENSG00000144730HGNC 17616UNIPROT Q8NFM7OMIM 606807转录本：该基因目前发现存在5条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在5种蛋白变体。染色体：该基因位于第3号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有17个外显子。基因长度：该基因全长为80336个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Il17rd蛋白与人源IL17RD蛋白的相似度为87.1%。
大鼠Il17rd蛋白与人源IL17RD蛋白的相似度为87.3%。
基因长度
人类
80336 bp
小鼠
68254 bp
大鼠
66660 bp
外显子数量
人类
17
小鼠
14
大鼠
13
转录本长度
人类
8698 bp
小鼠
8188 bp
大鼠
2223 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
84.7%
大鼠
85.2%
蛋白质长度
人类
739 aa
小鼠
738 aa
大鼠
740 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
87.1%
大鼠
87.3%
基因组位置
IL17RD位于人类的3号染色体。
基因所处区域为3p14.3。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
IL17RD
位置:
57089982 – 57170317
染色体:
Chr 3
基因大小:
80336 bp
基因IL17RD上下游分别是:
ARHGEF3
SPATA12
HESX1
APPL1
IL17RD（白介素17受体D）是一个编码蛋白质的基因。与IL17RD相关的疾病包括无嗅觉的低促性腺激素性低促性腺激素症18和卡曼综合征。与该基因相关的通路包括RAF/MAP激酶通路和白介素-17家族信号通路。与该基因相关的基因本体（GO）注释包括白介素-17受体活性。该基因的一个重要同源基因是IL17RA。
5
致病突变
81
良性突变
54
不确定突变
Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia
Arteriovenous Malformations of the Brain
Hypogonadism
Sensorineural Hearing Loss
Renal Hypodysplasia/aplasia 1
Double Outlet Right Ventricle
Cryptorchidism, Unilateral or Bilateral
Seborrheic Infantile Dermatitis
Kallmann Syndrome
Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia
Arteriovenous Malformations of the Brain
Hypogonadism
Sensorineural Hearing Loss
Renal Hypodysplasia/aplasia 1
Double Outlet Right Ventricle
Cryptorchidism, Unilateral or Bilateral
Seborrheic Infantile Dermatitis
Kallmann Syndrome
