HTT – huntingtin
人源基因 NCBI: 3064
亨廷顿病是一种由亨廷顿蛋白基因突变引起的神经退行性疾病，其特征是纹状体神经元丧失。这被认为是由于亨廷顿蛋白基因中扩增的不稳定三核苷酸重复引起的，在蛋白质产物中翻译为多聚谷氨酰胺重复。在正常对照中已经识别出相当广泛的三核苷酸重复范围（9-35），并且描述了超过40的重复数量为病理性。亨廷顿蛋白基因座很大，跨越180kb，由67个外显子组成。亨廷顿蛋白基因广泛表达，对正常发育是必需的。它以两种可选择的聚腺苷酸化形式表达，在各种胎儿和成人组织中显示不同的相对丰度。较大的转录本约为13.7kb，主要在成人和胎儿大脑中表达，而较小的转录本约为10.3kb，更广泛地表达。导致亨廷顿病的遗传缺陷可能不需要消除转录，但可能赋予mRNA新的特性或改变蛋白质的功能。一个候选物是脑中高度表达的亨廷蛋白相关蛋白-1，它与扩多的多聚谷氨酰胺重复的亨廷蛋白蛋白亲和力增加。该基因在5’UTR中包含一个上游开放阅读框，通过翻译抑制来抑制亨廷蛋白基因产品的表达。[由RefSeq，2016年7月提供]
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IT15
LOMARS 疾病相关基因膜蛋白
直系基因
【小鼠】
Htt
【大鼠】
Htt
关于HTT
相关ID： NCBI 3064ENSEMBL ENSG00000197386HGNC 4851UNIPROT P42858OMIM 613004
转录本： 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第4号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有67个外显子。
基因长度： 该基因全长为169280个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
