ATXN7 – ataxin 7
人源基因 NCBI: 6314
自动染色体显性小脑性共济失调（ADCA）是一组异质性的神经退行性疾病，特点是小脑、脑干和脊髓的渐进性退化。临床上，ADCA已被分为三组：ADCA I型-III型。ADCAI在遗传上是异质的，有五个遗传基因座，被指定为脊髓小脑性共济失调（SCA）1、2、3、4和6，被分配给五个不同的染色体。ADCAII总是伴有视网膜变性（SCA7），ADCAIII通常被称为“纯”小脑综合征（SCA5），很可能是同质性疾病。已经克隆了几个SCA基因，并在其编码区域显示含有CAG重复。ADCA是由CAG重复扩展引起的，在相应的蛋白质中产生伸长的polyglutamine轨道。扩展的重复在大小上可变且不稳定，通常传递给后代时会增加大小。该座已被映射到染色体3上，已经确定与脊髓小脑性共济失调-7相关的疾病等位基因含有37-306个CAG重复（接近N端），而正常等位基因含有4-35个。编码的蛋白质是SPT3/TAF9/GCN5乙酰转移酶（STAGA）和TBP-free TAF-containing（TFTC）染色质重塑复合体的成分，因此它在转录调控中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2016年7月提供]
SCA7 SCA7
OPCA3
SGF73
ADCAII 疾病相关基因膜蛋白
直系基因
【小鼠】
Atxn7
【大鼠】
Atxn7
关于ATXN7
相关ID： NCBI 6314ENSEMBL ENSG00000163635HGNC 10560UNIPROT O15265OMIM 607640
转录本： 该基因目前发现存在5条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在5种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第3号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有22个外显子。
基因长度： 该基因全长为140319个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
CDS同源性
人类
100%
小鼠
85.9%
大鼠
69%
蛋白质长度
人类
892 aa
小鼠
867 aa
大鼠
1069 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
84.8%
大鼠
67.4%
基因组位置
