ATP6V1A – ATPase H+ transporting V1 subunit A
人源基因 NCBI: 523
这个基因编码一个液泡ATP酶（V-ATPase）的组成部分，这是一个调节真核细胞内器官酸化的多亚基酶。V-ATPase依赖的器官酸化对于诸如蛋白质分选、酶原激活、受体介导的内吞作用和突触囊泡质子梯度生成等细胞内过程是必需的。V-ATPase由细胞质V1结构和跨膜V0结构组成。V1结构由三个A和三个B亚基，两个G亚基以及C、D、E、F和H亚基组成。V1结构包含ATP催化位点。V0结构由五种不同的亚基组成：a、c、c’、c”和d。许多V1和V0亚基蛋白的额外异构体由多个基因或可选的剪接转录变异体编码。这个编码的蛋白质是两种V1结构A亚基异构体之一，并在所有组织中发现。存在来自可选聚腺苷酸化的转录变异体。[由RefSeq，2008年7月提供]
HO68 HO68
VA68
VPP2
Vma1
DEE93
ARCL2D
ATP6A1
IECEE3
ATP6V1A1 蛋白酶疾病相关基因代谢蛋白膜蛋白转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Atp6v1a
【大鼠】
Atp6v1a
关于ATP6V1A
相关ID： NCBI 523ENSEMBL ENSG00000114573HGNC 851UNIPROT P38606OMIM 607027
转录本： 该基因目前发现存在3条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在3种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第3号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有17个外显子。
基因长度： 该基因全长为65022个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
