精神发育迟滞9型X连锁遗传型基因检测FTSJ1筛查MENTAL RETARDATION, X-LINKED 9; MRX9症状表现孤独症,癫痫发作,全面发育迟缓,长睑裂,X-连锁隐性遗传,鼻梁凹陷,X-连锁遗传,巨耳畸形,语言发育迟缓,厚下唇,眶周丰满,手指末节指骨异常,粗大运动发育迟缓,轻度智力残疾

基因：FTSJ1；

与FTSJ1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：孤独症,癫痫发作,全面发育迟缓,长睑裂,X-连锁隐性遗传,鼻梁凹陷,X-连锁遗传,巨耳畸形,语言发育迟缓,厚下唇,眶周丰满,手指末节指骨异常,粗大运动发育迟缓,轻度智力残疾；

与FTSJ1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autism,Seizures,Global developmental delay,Long palpebral fissure,X-linked recessive inheritance,Depressed nasal bridge,X-linked inheritance,Macrotia,Delayed speech and language development,Thick lower lip vermilion,Periorbital fullness,Abnormal distal phalanx morphology of finger,Delayed gross motor development,Intellectual disability, mild；

HPO相关编号:HP:0000717,HP:0001250,HP:0001263,HP:0000637,HP:0001419,HP:0005280,HP:0001417,HP:0000400,HP:0000750,HP:0000179,HP:0000629,HP:0009832,HP:0002194,HP:0001256；

相关病症数据库编号：OMIM:309549；

相关病症中文名：精神发育迟滞9型X连锁遗传型；

相关病症英文名：MENTAL RETARDATION, X-LINKED 9; MRX9；

*遗传方式：XLR；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因FTSJ1往往会有以下的表型：孤独症,癫痫发作,全面发育迟缓,长睑裂,X-连锁隐性遗传,鼻梁凹陷,X-连锁遗传,巨耳畸形,语言发育迟缓,厚下唇,眶周丰满,手指末节指骨异常,粗大运动发育迟缓,轻度智力残疾。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该精神发育迟滞9型X连锁遗传型进行致病基因FTSJ1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。