眼皮肤白化病 IV 型基因检测SLC45A2筛查ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4症状表现黄斑发育不良,常染色体隐性遗传,视觉障碍,毛发色素减退,眼球震颤,眼底的色素沉着不足,白化病,蓝色虹膜

基因：SLC45A2；

与SLC45A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：黄斑发育不良,常染色体隐性遗传,视觉障碍,毛发色素减退,眼球震颤,眼底的色素沉着不足,白化病,蓝色虹膜；

与SLC45A2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Macular hypoplasia,Autosomal recessive inheritance,Visual impairment,Hypopigmentation of hair,Nystagmus,Hypopigmentation of the fundus,Albinism,Blue irides；

HPO相关编号:HP:0001104,HP:0000007,HP:0000505,HP:0005599,HP:0000639,HP:0007894,HP:0001022,HP:0000635；

相关病症数据库编号：OMIM:606574；

相关病症中文名：眼皮肤白化病 IV 型；

相关病症英文名：ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4；

*遗传方式：AR；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因SLC45A2往往会有以下的表型：黄斑发育不良,常染色体隐性遗传,视觉障碍,毛发色素减退,眼球震颤,眼底的色素沉着不足,白化病,蓝色虹膜。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该眼皮肤白化病 IV 型进行致病基因SLC45A2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。