基因：TALDO1；
与TALDO1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：功能性呼吸异常,肾脏异常,皮肤过早起皱,肝脾肿大,肝硬化,阴蒂异常,毛细血管扩张,血小板减少症,贫血,房间隔缺陷,双侧心室肥大,谷氨酰胺代谢异常,全面发育迟缓,主动脉缩窄,血清胆汁酸浓度增高,胎儿水肿,面部形状异常；
与TALDO1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Functional respiratory abnormality,Abnormality of the kidney,Premature skin wrinkling,Hepatosplenomegaly,Cirrhosis,Abnormality of the clitoris,Telangiectasia,Thrombocytopenia,Anemia,Atrial septal defect,Biventricular hypertrophy,Abnormal circulating glutamine concentration,Global developmental delay,Coarctation of aorta,Increased serum bile acid concentration,Hydrops fetalis,Abnormal facial shape；
HPO相关编号:HP:0002795,HP:0000077,HP:0100678,HP:0001433,HP:0001394,HP:0000056,HP:0001009,HP:0001873,HP:0001903,HP:0001631,HP:0200128,HP:0010903,HP:0001263,HP:0001680,HP:0012202,HP:0001789,HP:0001999；
相关病症数据库编号：ORPHA:101028；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因TALDO1往往会有以下的表型：功能性呼吸异常,肾脏异常,皮肤过早起皱,肝脾肿大,肝硬化,阴蒂异常,毛细血管扩张,血小板减少症,贫血,房间隔缺陷,双侧心室肥大,谷氨酰胺代谢异常,全面发育迟缓,主动脉缩窄,血清胆汁酸浓度增高,胎儿水肿,面部形状异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因TALDO1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
