基因:SLC26A4;
与SLC26A4基因相关的CHPO中文疾病症状表型:甲状腺癌,甲状腺肿,甲状腺功能减退症,神经语言障碍,共济失调,肾病,眩晕,甲状旁腺功能亢进症,感音神经性耳聋,气管狭窄,呼吸功能不全,智力残疾,耳蜗发育不全,前庭导水管扩大;
与SLC26A4基因相关的HPO英文疾病症状表型:Thyroid carcinoma,Goiter,Hypothyroidism,Neurological speech impairment,Ataxia,Nephropathy,Vertigo,Hyperparathyroidism,Sensorineural hearing impairment,Tracheal stenosis,Respiratory insufficiency,Intellectual disability,Hypoplasia of the cochlea,Enlarged vestibular aqueduct;
HPO相关编号:HP:0002890,HP:0000853,HP:0000821,HP:0002167,HP:0001251,HP:0000112,HP:0002321,HP:0000843,HP:0000407,HP:0002777,HP:0002093,HP:0001249,HP:0008586,HP:0011387;
相关病症数据库编号:ORPHA:705;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因SLC26A4往往会有以下的表型:甲状腺癌,甲状腺肿,甲状腺功能减退症,神经语言障碍,共济失调,肾病,眩晕,甲状旁腺功能亢进症,感音神经性耳聋,气管狭窄,呼吸功能不全,智力残疾,耳蜗发育不全,前庭导水管扩大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因SLC26A4的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。