cenani-lenz综合征基因检测LRP4筛查CENANI-LENZ SYNDACTYLY SYNDROME; CLSS症状表现桡骨发育低下,前额突出,肾缺如,常染色体隐性遗传,尺骨发育低下,肾发育不良,小下颌畸形,下斜睑裂,眼距过宽,并指（趾）畸形

基因：LRP4；

与LRP4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：桡骨发育低下,前额突出,肾缺如,常染色体隐性遗传,尺骨发育低下,肾发育不良,小下颌畸形,下斜睑裂,眼距过宽,并指（趾）畸形；

与LRP4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypoplasia of the radius,Prominent forehead,Renal agenesis,Autosomal recessive inheritance,Hypoplasia of the ulna,Renal hypoplasia,Micrognathia,Downslanted palpebral fissures,Hypertelorism,Syndactyly；

HPO相关编号:HP:0002984,HP:0011220,HP:0000104,HP:0000007,HP:0003022,HP:0000089,HP:0000347,HP:0000494,HP:0000316,HP:0001159；

相关病症数据库编号：OMIM:212780；

相关病症中文名：cenani-lenz综合征；

相关病症英文名：CENANI-LENZ SYNDACTYLY SYNDROME; CLSS；

*遗传方式：AR；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因LRP4往往会有以下的表型：桡骨发育低下,前额突出,肾缺如,常染色体隐性遗传,尺骨发育低下,肾发育不良,小下颌畸形,下斜睑裂,眼距过宽,并指（趾）畸形。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该cenani-lenz综合征进行致病基因LRP4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。