大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形基因检测COL7A1筛查EPIDERMOLYSIS BULLOSA WITH CONGENITAL LOCALIZED ABSENCE OF SKIN AND DEFORMITY OF NAILS症状表现甲发育不良,敏感性皮肤,常染色体显性遗传,甲营养不良,先天性局部皮肤缺损

基因：COL7A1；

与COL7A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：甲发育不良,敏感性皮肤,常染色体显性遗传,甲营养不良,先天性局部皮肤缺损；

与COL7A1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Nail dysplasia,Fragile skin,Autosomal dominant inheritance,Nail dystrophy,Congenital localized absence of skin；

HPO相关编号:HP:0002164,HP:0001030,HP:0000006,HP:0008404,HP:0007383；

相关病症数据库编号：OMIM:132000；

相关病症中文名：大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形；

相关病症英文名：EPIDERMOLYSIS BULLOSA WITH CONGENITAL LOCALIZED ABSENCE OF SKIN AND DEFORMITY OF NAILS；

*遗传方式：AD；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因COL7A1往往会有以下的表型：甲发育不良,敏感性皮肤,常染色体显性遗传,甲营养不良,先天性局部皮肤缺损。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形进行致病基因COL7A1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。