基因:PRCD;
与PRCD基因相关的CHPO中文疾病症状表型:视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,阴茎发育不良,圆锥角膜,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,鼻孔前翻,眼球震颤,2型糖尿病,眼肌麻痹,白内障,传导性听力障碍;
与PRCD基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abnormal electroretinogram,Hyperinsulinemia,Blindness,Abnormal testis morphology,Hypogonadism,Glaucoma,Hypoplasia of penis,Keratoconus,Wide nasal bridge,Sensorineural hearing impairment,Intellectual disability,Atypical scarring of skin,Abnormality of retinal pigmentation,Optic atrophy,Photophobia,Obesity,Progressive night blindness,Hyperreflexia,Abnormal retinal vascular morphology,Anteverted nares,Nystagmus,Type II diabetes mellitus,Ophthalmoplegia,Cataract,Conductive hearing impairment;
HPO相关编号:HP:0000512,HP:0000842,HP:0000618,HP:0000035,HP:0000135,HP:0000501,HP:0008736,HP:0000563,HP:0000431,HP:0000407,HP:0001249,HP:0000987,HP:0007703,HP:0000648,HP:0000613,HP:0001513,HP:0007675,HP:0001347,HP:0008046,HP:0000463,HP:0000639,HP:0005978,HP:0000602,HP:0000518,HP:0000405;
相关病症数据库编号:ORPHA:791;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因PRCD往往会有以下的表型:视网膜电流图异常,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,阴茎发育不良,圆锥角膜,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,鼻孔前翻,眼球震颤,2型糖尿病,眼肌麻痹,白内障,传导性听力障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因PRCD的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。