免疫缺陷症 57 型基因检测RIPK1筛查IMMUNODEFICIENCY 57; IMD57症状表现低丙球蛋白血症,皮疹,反复呼吸道感染,大肠炎症,慢性肺病,胃炎,不能生长发育,常染色体隐性遗传,支气管扩张,腹泻

基因：RIPK1；

与RIPK1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：低丙球蛋白血症,皮疹,反复呼吸道感染,大肠炎症,慢性肺病,胃炎,不能生长发育,常染色体隐性遗传,支气管扩张,腹泻；

与RIPK1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Decreased antibody level in blood,Skin rash,Recurrent respiratory infections,Inflammation of the large intestine,Chronic lung disease,Gastritis,Failure to thrive,Autosomal recessive inheritance,Bronchiectasis,Diarrhea；

HPO相关编号:HP:0004313,HP:0000988,HP:0002205,HP:0002037,HP:0006528,HP:0005263,HP:0001508,HP:0000007,HP:0002110,HP:0002014；

相关病症数据库编号：OMIM:618108；

相关病症中文名：免疫缺陷症 57 型；

相关病症英文名：IMMUNODEFICIENCY 57; IMD57；

*遗传方式：AR；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因RIPK1往往会有以下的表型：低丙球蛋白血症,皮疹,反复呼吸道感染,大肠炎症,慢性肺病,胃炎,不能生长发育,常染色体隐性遗传,支气管扩张,腹泻。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该免疫缺陷症 57 型进行致病基因RIPK1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。