在此项研究中,爱尔兰都柏林圣三一学院基因研究所的戴维·瑙勒斯及奥亦菲·麦克里赛特承担了在人类基因组中找到黑猩猩基因组中所没有的蛋白编码基因的艰巨任务。他们通过严格的筛查和系统排除一些错误结果,最终其候选基因名单上只剩下了3个基因。不过,他们面临的挑战则是需要证明人类DNA中的这些基因是真正具有活性的。
研究人员从其他研究中收集到了这3个基因可积极转录和转译成蛋白质的证据,但同时他们也需证明相应的DNA序列在其它的灵长类动物身上并不活跃。他们发现,某些猿和猴种群中的DNA序列包含有可能会使蛋白编码基因失效的差异,这表明这些基因在古老的灵长类动物身上是失活的。
研究人员还注意到,由于采取了严格的过滤设置,只有大约20%的人类基因适合于进行分析。因此,他们估计在人类进化过程中由非编码DNA产生的人类特定基因大约有18个。与基因总数2.4万相比,这个数目几乎微不足道,但却是至关重要的。
人类新蛋白编码基因的发现是一项重大发现,但又提出了一个更加重大的问题:由这些基因编码的蛋白是干什么用的?它们不同于其他任何人类基因,可能会带来深刻的影响。虽然这些基因的特点和功能目前尚不明了,但研究人员大胆地推测,正是这些人类特有基因造就了人类特有的性状。