根据检测范围，基因检测可以分为单项型和全基因组型。前者只检测限定范围内的基因已知位点，作用功能清楚，结果评价明确，是检测市场上的主流产品，目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。而后者虽然可以获得被检测者的全部遗传信息，但检测费用目前仍然非常昂贵（2007年的价格是10万美元），主要应用于研究领域，还没有得到大众市场的认可。
在单项型基因检测中，最引人注目的是对单碱基多态性（SNP）的测定，也就是对DNA特定位置上的单个碱基序列的分析。尽管人与人之间高矮胖瘦各不相同，但决定这些性状的基础——遗传物质，在不同个体之间却仅有万分之一的差异，而差异的90%以上表现为SNP。正是这些SNP存在，使得人们不仅有眼睛形状、头发颜色的不同，并且在对疾病的易感性以及药物的反应性上也大不相同。例如流感肆虐的时候，总会有几个人不受感染；而对于同一药物有着不同反应的例子，如是否有效、是否有副作用等等，在我们身边更是比比皆是。
人类基因组计划完成后，SNP在疾病及治疗中的作用迅速成为生命科学的探索热点，已经在一些常见病、多发病（如肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫性疾病等）的相关研究中有了成功的发现，并且飞速进展。由于SNP在医学中有着极其重要的应用前景，包括拜尔、罗氏、葛兰素在内的十个大制药公司和英国的威康（Wellcome Trust）基金会共同出资将近5千万美元对SNP进行系统的研究，以发现更加有效、更加安全的治疗手段。目前基因检测项目往往也以SNP作为检测目标。(刘志霈)
